Manifestasi Klinis Hipotiroidisme

Kongenital Primer dan

Penatalaksananya
Ersa Kurnia Wahyawibawa 102015233
Wahyu Bangkita 102016097
Nanbapalek Ekol 102017197
Prillyta Gladys sutanto 102018018
Catherine Yudi Martono 102018032
Yani Andriyani 102018054
Jeanette Sefanya Yefta 102018110
Nadia Adiasa 102018139
Skenario 8
• Seorang bayi laki-laki usia 2 bulan dibawa oleh ibunya ke puskesmas
karena tampak kuning dan malas menetek sejak 1 minggu yang lalu.
Menurut ibunya, bayi cenderung lebih sering tidur dan kurang aktif
dan susah BAB sejak usia 1 bulan.

Rumusan masalah
Bayi laki-laki 2 bulan tampak kuning, malas menetek sejak 1 minggu
yang lalu disertai bayi lebih sering tidur dan kurang aktif dan susah BAB
sejak usia 1 bulan.
Identifikasi istilah
Istilah yang Tidak Diketahui: tidak ada

Hipotesis
Bayi laki-laki berusia 1 bulan diduga menderita hipotiroid kongenital.
Sasaran pembelajaran
• Mahasiswa dapat memahami dan menjelaskan anamnesis,
pemeriksaan fisik dan penunjang hipotiroid primer kongenital.
• Mahasiswa dapat memahami dan menjelaskan gejala dan faktor risiko
hipotiroid primer kongenital.
• Mahasiswa dapat memahami dan menjelaskan patofisiologi, etiologi
(Jenis” hipotiroid kongenital), epidemiologi faktor risiko hipotiroid
primer kongenital.
• Mahasiswa dapat memahami dan menjelaskan tatalaksana, prognosis
dan komplikasi hipotiroid primer kongenital.
Mind map
Etiolo
Prognos gi Anamn
is esis

Pencega Pemeriks
han aan Fisik

Pemeriks
Kompli aan
kasi Rumusan Penunjan
Masalah g

Penata Diagno
laksan sa
aan Kerja
Diagno
Manifest sa
asi Klinis Bandin
Etiologi g
Patogene
Epidemio
sis logi
Anamnesis
• Secara alloanamnesis
• Identitas (Nama anak & ibu, usia, tanggal lahir, usia gestasi saat ibu melahirkan)
• Keluhan utama
• Riwayat penyakit sekarang
• Riwayat kehamilan ibu & kelahiran
• Riwayat penyakit dahulu
• Riwayat penyakit keluarga : Adakah kelainan bawaan lain? Apakah ada penyakit tiroid pada ibu atau
keluarga atau ibu mengkonsumsi obat antitiroid
• Riwayat sosial ekonomi : geografi tempat tinggal ibu, paparan iodium pada bayi
Hasil anamnesis
• Identitas : Bayi laki-laki usia 2 bulan .
• Riwayat penyakit sekarang : Kulitnya berwarna kuning diseluruh tubuhnya. Anak tampak tidak aktif, tampak
lemas, mengalami kesulitan saat menyusu,suara tangis serak.
• Riwayat kelahiran :
• Bayi lahir cukup bulan (usia gestasi : 38 minggu),
• Apgar Score 7/9,
• ANC tidak rutin di bidan,
• BBL : 3300 gram,
• PBL : 47 cm.
Pemeriksaan fisik
• Keadaan umum : tampak letargi.
• TTV :
• a. Suhu : 36,2º C ,
• b. Denyut nadi : 120 x/menit ,
• c. Pernafasan : 40 x / menit.
• Ditemukannya ubun” besar terbuka dantar dan lebar, wajah tampak sembab,
pangkal hidung datar, pseudo hypertelorism, makroglosia, sklera ikterik ++,
icterus pada badan, hernia umbilikus +, kutis mamorata.
Pemeriksaan penunjang
• Newborn screening : TSH ↑ (> 9 mU/L), Free T4 ↓ (<0,6 ng/dL)
• Serum tiroglobulin : intermediate
• USG Tiroid : kelenjar tiroid ektopik dan hypoplasia.
• Radionuclide uptake dan scan : uptake ↓ dan ektopik.
• Antibodi antitiroid maternal : negatif
Diagnosis Kerja
• Hipotiroid Kongenital Permanen
Primer
• -. Kelainan ini disebabkan karena
kurang atau tidak ada hormone tiroid
sejak dalam kandungan.
• -. Salah satu penyebab tersering
kejadian retardasi mental yang dapat
dicegah.

Diagnosis hipotiroidisme primer dikonfirmasi

dengan menunjukkan penurunan kadar hormon
tiroid serum (total atau T4 bebas) dan peningkatan
kadar thyroid stimulating hormone (TSH).
Diagnosis banding
• Atresia bilier
• Hipotiroid sekuder
• Sindeom down

Kelainan pada kromosom 21

• Gejala lain yang khas pada sindrom Down :
• Bibir tebal dan lidah besar
• Mukanya lebar
• Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu
• Mata berjauhan
• Telapak tangan terdapat satu garis besar
melintang( Simian crease)
• Hidung pesek
Gejala dari masing” diagnosis
Gejala HK Atresia Bilier Down Syndrome

Kuning seluruh tubuh + + -

Kepala tampak besar (fontanela terbuka datar dan + - +/-
lebar)
Wajah sembab (kedua mata tampak berjauhan) + - +

Nasal bridge datar + - +

Sklera ikterik + - -
Lidah besar + - +
Kelainan Jantung + + +
Umbilikus menonjol + - -
Hipotonus + + +
QWEBEC CLINICAL SCORING
CLINICAL STIGMATA SCORING
1.Feeding Problems 1
2.Constipation 1
3.Lethargy 1
4.Hypotonia 1
5.Coarse Facies 3
6.Macroglossia 1
7.Open Posterior Fontanel 1.5
8.Dry Skin 1.5
9.Mottling of Skin 1
10.Umbilical Hernia 1
Total 13
Anatomi
• bentuk seperti kupu-kupu.
• terdiri atas dua lobus yang berada di
sisi lateral trakea.
• setiap lobusnya dihubungkan oleh
jaringan ikat tipis yang dinamakan
isthmus.
• salah satu kelenjar endokrin terbesar
di dalam tubuh yang menerima aliran
darah yang banyak dari arteri tiroid
superior dan arteri tiroid inferior.
Histologi
• Folikel-folikel
dengan epithetlium simplex
kuboideum yang mengelilingi
suatu massa koloid. Sel epitel
tersebut akan berkembang
menjadi bentuk kolumner katika
folikel lebih aktif
• Cellula perifolliculares (sel C)
yang terletak di antara beberapa
folikel yang berjauhan.
Etiologi
Hipotiroid Permanen Hipotiroid Transien

Disgenesis: aplasia, hipoplasia, obat-obatan: bahan-bahan goitrogen

ektopik (carbimazol, metimazol)

Dishormogenesis: Tidak respon thd Defisiensi yodium radioaktif

TSH

Hipotiroid sentral: anomali hipofisis- Idiopatik

hipotalamus
Epidemiologi
• Prevalensi hipotiroidisme
kongenital 1 dalam 4000 bayi di
seluruh dunia,
• Defek perkembangan (disgenesis
tiroid) merupakan 90% dari bayi
yang terdeteksi hipotiroidisme
• Lebih sering ditemukan pada anak
perempuan dua kali lipat
berbanding anak laki-laki.
• Anak dengan sindrom Down
memiliki resiko 35 kali lebih tinggi
untuk menderita hipotiroid
kongenital berbanding anak normal.
Manisfestasi klinis
Gejala yang tampak pada bayi baru lahir seringkali belum jelas dan tidak spesifik
1. BBL dan PBL normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat
2. Ikterus fisiologis biasanya lebih lama
3. Sering tersedak, aktivitas kurang, lidah yang besar dan sukar bernafas
4. Jarang menangis, banyak tidur, malas menyusu, dan kelihatan sembab
5. Biasanya ada obstipasi, abdomen besar dan ada hernia umbilikalis
6. Tangan agak lebar dan jari pendek
7. Kulit kering tanpa keringat dan bersisik
8. Letargi, konstipasi, hiportemi.
Penatalaksanaan
• Medika mentosa : Na-Levotiroksin Non-medikamentosa :
• Umur Dosis (ug/Kg)
Pemeriksaan fungsi tiroid :
2 - 4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah
• 0-3 bulan 10-15 setiap perubahan dosis.
• 3-6 bulan 8-10 Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun
pertama kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun
• 6-12 bulan 6-8 kedua sampai ketiga.
• 1-5 tahun 5-6 Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui,
• 6-12 tahun 4-5 pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan
sekali
• >12 tahun 2-3
Pencegahan

• Pada masa kehamilan hindari penggunaan obat-obatan antitiroid

secara berlebihan
• Yodium profilaksis pada daerah-daerah endemik
• Diagnosis dini melalui pemeriksaan penyaringan pada neonatus.
Komplikasi
• Na-L-Tiroksin yang berlebihan 🡺 gejala hipertiroidism (nervousnes,
hiperaktif, kecemasan, takikardia, tremor, demam, berat badan turun)
• Na-L-Tiroksin jangka panjang🡺 osteoporosis
• Hypothyroidism yang tidak ditangani
• Retardasi Mental
• Hambatan Pertumbuhan
Prognosis
• Bila terapi 1-2 bulan setelah lahir 🡺 prognosis baik ( Golden period)
• Bila terapi dimulai usia 3 – 6 bulan akan timbul keterlambatan
pertumbuhan permanen/retardasi mental
Kesimpulan
• Hipotiroidisme kongenital merupakan keadaan dimana tubuh tidak
dapat memproduksi hormon tiroid secara adekuat, sehingga
penanganannya yaitu harus di berikan hormon tiroid dalam dosis yang
benar agar tidak sampai terjadi komplikasi dan mendapatkan
prognosis yang baik.
•
Hipotesis diterima.