OSTEOPETROSIS

Oleh :

Mohd Khusairy bin Ramli

C11109835
DIVISI BEDAH ORTHOPEDI
BAGIAN ILMU BEDAH
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN

Definisi
Osteopetrosis (Albers-Schonberg disease) adalah sindrom
klinis dengan karakteristik kegagalan osteoklas dalam
menyerap tulang. Akibatnya, bone modeling dan remodeling
menjadi terganggu. Tulang menjadi skeloritk dan tebal, tapi
struktur abnormal yg terjadi pada tulang menyebabkan tulang
menjadi lemah dan rapuh. Selain itu defek dari tulang ini juga
dapat menyebabkan hematopoietic insufficiency, disturbed
tooth eruption, nerve entrapment syndromes, dan growth
impairment.

Epidemiologi
-Angka kejadian osteopetrosis diperkirakan 1 kasus
per 100,000-500,000 populasi. Kejadian secara
nyata tidak diketahui, karena studi epidemiologi
belumpernah dilakukan.
-Autosomal Dominant Osteopetrosis kelainan yang
paling sering terjadi, mengenai 1 dari 20,000
populasi. Autosomal Recessive Osteopetrosis
merupakan jenis yang jarang, terjadi hanya 1 dari
250,000 populasi.

Etiologi
-Ketidakmampuan osteoklas untuk memproduksi asam pada
permukaan tulang. Biasanya, sel-sel membentuk asam secara
internal dan kemudian memindahkannya ke luar sel, dimana
dimulailah proses pencernaan tulang. Gangguan dalam produksi
asam, atau dalam proses perpindahan asam melintasi membran
sel, telah terbukti mengakibatkan terjadinya osteopetrosis.
-Cacat genetik dengan ketiadaanya gen yang disebut ATP6i atau
TCIRG1.
-Gen lain yang dibutuhkan untuk memindahkan proton melintasi
membran sel adalah "chloride channel," disebut CLCN7

Patofisiologi

Bone cells dan bone modeling dan remodeling

Pembentukan dan maturasi Osteoklas
Genetik dan molekular defek pada osteopetrosis

Klasifikasi
Karakteristik

Inheritance

Onset Dewasa

Infantile

Intermediate

Autosomal

Autosomal recessive

Autosomal

dominant
Bone marrow

recessive

Tidak

Berat

Tidak

Prognosis

Baik

Buruk

Buruk

Diagnosis

Diagnosa tanpa

Terdiagnosa sebelum

Not applicable

sengaja

1 tahun

failure

Autosomal recessive

Autosomal dominant

Diagnosis
Temuan laboratorium pada infantile osteopetrosis :
Serum calcium - Umumnya mencerminkan asupan oral,
hipokalsemia dapat terjadi dan menyebabkan rakhitis jika
cukup parah
Parathyroid hormone (PTH) biasanya meningkat
(secondary hyperparathyroidism)
Acid phosphatase meningkat akibat peningkatan
pelepasan asam dari osteoklas yang mengalami gangguan
Creatinine kinase isoform BB (CK-BB) level meningkat
akibat peningkatan pelepasan dari osteoklas yang
mengalami gangguan

Diagnosis
Temuan laboratorium pada adult osteopetrosis :
Acid phosphatase and CK-BB kadar konsentrasi
biasanya meningkat pada adult osteopetrosis tipe II
Serum bone-specific alkaline phosphatase jumlahnya
juga dapat meningat pada beberapa varian
osteopetrosis.

Tatalaksana
1.
2.

3.
4.
5.

Interferon gamma
Calcitriol
Prednisone
Bone Marrow Transplantation (BMT)
Terapi fisik dan intelejensi

Terima Kasih