DSD (Disorder of Sexual Development)

Makalah Tutorial
Disusun untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Sistem Endokrin

Disusun oleh :
Kelompok G
Ketua

Vikria Nur

(213113032)

Scriber 1

Selvi Apriyani

(213113025)

Scriber 2

Cici Cahyani B

(213113049)

Anggota:
Risha SenyaM

(213113043)

Indri Noviani

(213113067)

Afni Noor F

(213113011)

M.Abdunur S

(213113073)

Arni Liestia

(213113076)

Dicky Reza P

(213113055)

Moch Zenal A

(213113042)

Agus Rohman

(213113077)

Siska S.Z

(213113087)

Yudi Gunawan

(213113107)

Yayang Siti G

(213113086)

Ghina F

(213113027)

Affan Musthafa

(213113109)

Ike Nurjanah

(213113051)

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

STIKES JENDRAL ACHMAD YANI CIMAHI
2015

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat ALLAH SWT atas petunjuk dan
hidayah-Nya, kami dapat menyelesaikan makalah ini yang berjudul DSD
(Disorder of Sexual Development) dengan baik dan lancar.
Makalah ini menampilkan rangkuman materi pokok dengan sajian
kompetensi

yangbertujuanuntuk

meningkatkan

pemahaman

mahasiswa

tentang pokok-pokok materi yang telah dipelajari.Diharapkan makalah ini

dapat membantu mahasiswa dalam kegiatan belajar guna meraih prestasi
belajar yang maksimal.
Kami ucapkan terimakasih kepada Dosen pembimbing Tutorial yang
telah memberikan kesempatan dan kepercayaan kepada kami untuk menyusun
makalah ini.
Kami menyadari masih banyak kekurangan dalam penyajian makalah
ini. Oleh karena itu, kritik dan saran yang membangun dari mahasiswa akan
kami terima dengan senang hati, guna penyempurnaan makalah ini berikutnya.

Penyusun,

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR................................................................................................
DAFTAR ISI............................................................................................................
BAB I.......................................................................................................................
PENDAHULUAN...................................................................................................
B.

Tujuan Penulisan..........................................................................................

BAB II......................................................................................................................
TINJAUAN TEORITIS...........................................................................................
A. KASUS TUTORIAL.....................................................................................
B. STEP 1..........................................................................................................
C. STEP 2..........................................................................................................
D. STEP 3..........................................................................................................
E. STEP 4..........................................................................................................
F.

STEP 5..........................................................................................................

G. STEP 6..........................................................................................................
H. STEP 7..........................................................................................................
1.

Pengertian DSD.............................................................................................

2.

Etiologi DSD.................................................................................................

3.

Patofisiologi DSD.........................................................................................

4.

Manifestasi DSD.........................................................................................

5.

Klasifikasi DSD..........................................................................................

6.

Komplikasi DSD.........................................................................................

7.

Pemeriksaan penunjang DSD......................................................................

8.

Pencegahan DSD.........................................................................................

9.

Penatalaksanaan DSD.................................................................................

10. Asuhan keperawatan DSD............................................................................

BAB IV..................................................................................................................
PENUTUP..............................................................................................................
A. Kesimpulan.................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Disorder of sexual development/ambiguous genitalia adalah suatu
kejadian

langka dimana alat kelamin bayi tidak

jelas sebagai alat

kelamin laki laki atau perempuan atau biasa disebut dengan kelamin
ganda. Pada penderita ambigus genitalia, alat kelamin tidak tumbuh
sempurna atau bayi tersebut mempunyai dua buah alat kelamin, yaitu alat
kelamin laki laki dan perempuan. Pada penderita kelamin ganda, alat
kelamin yang ada di luar tubuh mungkin tidak sama dengan jenis alat
kelamin yang ada di dalam tubuh. Misalnya, meskipun diluar seperti alat
kelamin perempuan, namun tubuh bagian dalam tidak punya rahim atau
indung telur.
Kelamin ganda bukanlah suatu penyakit tetapi merupakan suatu
gangguan pertumbuhan dari alat kelamin seseorang ketika masih janin
(bayi). Kelamin ganda biasanya segera diketahui setelah bayi lahir.
Kondisi tersebut sering membuat cemas kedua orang tua si bayi.
Penyebab

dari

DSD

adalah

karena

terjadinya

gangguan

pertumbuhan alat kelamin ketika masih didalam rahim ibu. Pada bayi
yang

secara

pertumbuhannya

genetika
mendapat

berkelamin
banyak

perempuan,
hormon

laki

ketika
laki

dalam
sehingga

pertumbuhan alat kelamin menjadi melenceng. Begitu pula dengan bayi

yang secara genetika adalah laki laki, bila ketika sedang dalam masa
pertumbuhan alat kelamin mendapat banyak hormon perempuan maka
pertumbuhan alat kelamin laki lakinya menjadi tidak sempurna atau
melenceng ke alat kelamin laki laki.
Gejala dari DSD, pada bayi yang secara genetika seorang
perempuan (kedua chromosome XX), maka terlihat clitoris yang
membesar yang sering dikira sebagai penis, bibir bawah yang tertutup

atau seperti lipatan hingga dikira sebagai scrotum, benjolan dibawah

kelamin yang dikira sebagai testis.

B.

Tujuan
Melaporkan kasus seorang ibu yang baru saja melahirkan , yang
diduga bayinya mengalami disorder of sexual development

BAB II

TINJAUAN TEORITIS
A. KASUS TUTORIAL
Seorang perempuan berusia 33 tahun baru saja melahirkan anaknya
yang ke-2 di sebuah rumah sakit. Secara umum neonates dinyatakan sehat
namun pada pemeriksaan area genital ditemukan clitoromegali dan
pembengkakan daerah inguinal. Kedua orangtuanya tampak gembira
karena merasa telah memiliki anak perempuan, namun dokter menduga
neonates tersebut mengalami disorder of sexual development. Tim
kesehatan berupaya melakukan penatalaksanaan yang terintegrasi
(psikososial, medis, dan bedah) untuk mencegah resiko terjadinya
penolakan terhadap eksistensi anak penderita DSD oleh kedua orangtua
yang diperkirakan dapat mengganggu aspek tumbuh kembang anak
terutama pada perkembangan organ reproduksi selanjutnya.
B. STEP 1
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Clitoromegali : Pembesaran pada daerah clitoris.

Disorder of sexual development : Gangguan perkembangan seksual.
Neonates : Bayi baru lahir.
Inguinal : Berkenaan dengan selangkangan.
Eksistensi : Muncul, ada, timbul atau memiliki keberadaan actual.
Integrase : Konsistensi dan keteguhan tak tergoyahkan.

C. STEP 2
1. Diagnosa keperawatan apa yang mungkin muncul pada pasien
tersebut ?
2. Apa yang menyebabkan pada area genetalia ditemukannya
clitomegali ?
3. Bagaimana cara perawat menyampaikan kelainan anaknya kepada
kedua orang tuanya ?
4. Apa yang menyebabkan pasien tersebut mengalami pembengkakan
inguinal ?
5

5. Mengapa kasus ini menyebabkan gangguan pada perkembangan

reproduksi selanjutnya ?
6. Tanda dan gejala apa yang mungkin terjadi pada penyakit ini ?
7. Apa yang akan terjadi jika neonates tersebut tidak ditangani secara
lanjut ?
8. Jelaskan secara jelas penatalaksanaan terintegrasi meliputi
psikososial ?
9. Hormone apa yang terganggu pada neonates tersebut sehingga
menyebabkan DSD ?
10. Mengapa dokter menduga neonates tersebut mengalami DSD ?
D. STEP 3
1. Dx Keperawatan : a. Gangguan citra tubuh
b. Gangguan tumbuh kembang
2.
3. a. Perawat menjelaskan kepada keluarganya tentang penyakit yang
diderita oleh anaknya.
b. Berikan dukungan pada keluarga agar keluarga bersikap tenang.
c. Berikan solusi kepada keluarga untuk menangani penyakit tersebut.
d. Beritahu keluarga tindakan yang akan dilakukan :
- Pemeriksaan hormone, genetic
- Melakukan operasi jika memungkinkan
4. Karena dicurigai testisnya belum turun, maka terjadi pembengkakan
didaerah inguinal.
5. Karena ketidak jelasan jenis kelamin pada anak tersebut, sehingga
kepribadian bisa terganggu jika tidak ditangani.
6. a. Pada laki-laki :
-Tampak kriptokismus bilateral
- Hipopospadia dengan skrotum bipidium
b. Pada perempuan :
- Clitoromegali
- Ulvula yang sempit
- Kantung hernia ingunialis berisi gonad
c. Ambigu jenis kelamin laki-laki ada dan perempuan apa.
7. Pada kasus terjadi pembengkakan clitoris, pembengkakan
inguinal/selangkangan.
8. a. Berikan informasi yang jelas
b. Lakukan konseling dengan orang tua agar dapat memulai adaptasi
terhadap kondisi yang dihadapi
6

c. Berikan support, dukungan lingkungan terutama keluarga untuk

menimbulkan kepercayaan diri
9. a. Perempuan : hormone estrogen
b. Laki-laki : hormone testoteron
10. Karena pada saat pemeriksaan area genital ditemukan clitoromegali
dan pembengkakan inguinal.

11.
E. STEP 4
12.
F. STEP 5
13.
Mahasiswa mampu mengetahui dan memahami :
1. Pengertian
2. Etiologi
3. Patofisiologi
4. Manifestasi
5. Klasifikasi
6. Pemeriksaan penunjang
7. Penatalaksanaan
8. Asuhan keperawatan
G. STEP 6
14. Waktu
16. Jumat,
27
Maret 2015 Pukul
08.30

s/d

15. Keterangan
1. Pelaksanaan tutorial dari step 1 -step 5
18.
Penugasan kelompok kecil,
yaitu:
a. Pengertian : Siska
b. Etiologi : Agus, Indri
c. Patofisiologi : Afni, Cici, Yayang
d. Manifestasi : Zaenal, Ike
e. Klasifikasi : Yudi, Gina
f. Pemeriksaan penunjang :
19. Dicky, Affan
g. Penatalaksanaan : Sodiq, Risha
h. Asuhan keperawatan : Vikrya,

11.00

WIB
17.

21. Sabtu,

Arni, Selvy
20.
23.
Kumpul 1:

28

Maret 2015

1. Pengerjaan

22. Pukul 13.00 s/d

kelompok.
2. Anggota yang hadir:
24.
Semua anggota hadir
3. Area untuk mengerjakan tugas:
25.
Hotspot kampus.

18.00 WIB

26.

tugas

dan

diskusi

H. STEP 7
1. Pengertian DSD
27.
Suatu

keadaan

tidak

terdapatnya

kesesuaian

karakteristik yang menentukan jenis kelamin seseorang, atau bisa

juga disebutkan sebagai seseorang yang mempunyai jenis kelamin
ganda (= ambiguous genitalia).
28.
Dicurigai ambigius genitalia apabila alat kelamin kecil
disebut penis terlalu kecil sedangkan klitoris terlalu besar, atau
bilamana skrotum melipat pada garis tengah sehingga tampak seperti
labia mayora yang tidak normal dan gonad tidak teraba. Namun
harus diketahui bahwa semua ambigius genitalia pada bayi baru lahir
mengakibatkan

tampilan

genital

yang

meragukan,

misalnya

hipospadia, genitalnya jelas mengalami malformasi walaupun jenis

kelamin tidak diragukan lagi adalah laki-laki. (U, Thyen)
2. Etiologi DSD
a. Penyebab ambiguity dalam alat kelamin perempuan
1) Hiperplasia adrenal kongenetal (CAH)
29.
hormon,

XKelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama

yaitu

mineralokortikoid,

glukokortikoid

dan

androgen, misal: testosteron. Sintesis hormon golongan

mineralortikoid terjadi dalam zona glomerulosa korteks
adrenal, sedangkan hormone glukokortikoid dsintesis di zona
fasikulata dan retikularis korteks adrenal.
30.
Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh.
Fungsi dari masing-masing hormone tersebut adalah sebagai
berikut:
a) Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun
tekanan seperti pada kondisi luka maupun sakit.
b) Aldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat
menyimpan garam dalam jumlah yang cukup.
c) Testosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin
manusia, seperti distribusi rambut pada tubuh dan
perkembangan organ seks laki-laki. Baik laki-laki
maupun perempuan, keduanya memproduksi testosteron.

Namun, pada laki-laki produksi hormon ini jumlahnya

lebih banyak.
31.

Beberapa bentuk kondisi genetik menyebabkan

kelenjar adrenal untuk membuat hormon pria (androgen)

secara berlebihan. Hiperplasia adrenal congenital adalah
penyebab paling umum gangguan perkembangan. CAH
merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal
resesif. Penyakit ini ditandai oleh defisiensi enzim yang
terlibat jalur steroidogenesis pada kelenjar adrenal.
b. Penyebab ambiguity dalam alat kelamin laki-laki
1) Kekurangan MIS (Mullerian Inhibiting Substance)
32.

Kekurangan MIS adalah sindrom yang jarang

dan biasanya tidak terlihat pada periode bayi baru lahir

karena alat kelamin tampak seperti laki-laki dengan testis
yang tidak turun. Sindrom ini menarik karena fenotipik tepat
sesuai yang diharapkan dalam 46 XY genetik dan gonad lakilaki namun mengalami kelainan testis berupa kegagalan yang
lengkap untuk menghasilkan MIS.
2) Adrogen insetivitas sindrom
33.

Dalam

kondisi

ini,

jaringan

genetalia

berkembang tidak merespon terhadap hormon laki laki

normal.
3) Kelainan dengan testis atau testoteron
34.

Berbagai kelainan dapat menggangu aktivitas

testis. Hal ini dapat meliputi masalah struktur dengan testis,

masalah dengan produksi hormon testosteron laki-laki atau
masalah

dengan

reseptor

seluler

yang

menggapai

testosterone.
3. Patogenesis DSD
35.

Untuk mengetahui patofisiologi ambiguous genitalia,

harus memahami diferensiasi seksual normal dan abnormal yang

merupakan pengertian dasar pada kelainan.
a. Embriologi diferensiasi seksual
10

36. Penentuan fenotip seks dimulai dari seks genetik yang

kemudian diikuti oleh kaskade: kromosom seks menentukan seks
gonad,

akhirnya

menentukan

fenotip

seks.

Tipe

gonad

menentukan diferensiasi/regresi duktus internal (mulleri dan

wolfili). Identitas gender tidak hanya ditentukan oleh fenotip
individu, tetapi juga oleh perkembangan otak prenatal dan
postnatal.
b. Diferensiasi gonad
37. Dalam bulan kedua kehidupan fetus, gonad indeferen
dipandu menjadi testes oleh informasi genetik yang ada pada
lengan pendek kromosom Y disebut Testes Determining Factor
(TDF), merupakan rangkaian 35-kbp dalam subband 11.3, area
ini disebut daerah penentu seks pada kromosom Y (SRY).
Bilamana daerah ini tidak ada atau berubah, maka gonad
indeferen menjadi ovarium. Gen lain yang penting dalam
perkembangan testes antara lain DAX 1 pada kromosom X, SF1
pada 9q33, WT1 pada 11p13, SOX9 pada 17q24-q25, dan AMH
pada 19q13.3.
c. Diferensiasi duktus internal
38. Perkembangan duktus internal akibat efek parakrin
gonad ipsilateral. Penelitian klasik Jost pada tahun 1942 dengan
kelinci menjelaskan dengan sangat baik peran gonad dalam
mengendalikan perkembangan duktus internal dan fenotip
genitalia eksterna. Bila ada jaringan testes, maka ada dua
substansi produk untuk perkembangan duktus internal laki-laki
dan fenotip laki-laki, yaitu testosteron dan substansi penghambat
mulleri (MIS) atau hormon anti-mulleri (AMH).
39. Testosteron diproduksi sel Leydig testes, merangsang
duktus wolfii menjadi epididimis, vas deferens dan vesikula
seminalis. Struktur wolfii terletak paling dekat dengan sumber
testosteron, duktus wolfii tidak berkembang seperti yang
diharapkan bila testes atau gonad disgenetik sehingga tidak
memproduksi testosteron. Kadar testosteron lokal yang tinggi
penting untuk diferensiasi duktus wolfii namun pada fetus
perempuan androgen ibu saja yang tinggi tidak menyebabkan
11

diferensiasi duktus internal alki-laki, hal ini jug atidak terjadi

pada bayi perempuan dengan Congenital Adrenal Hyperplasia
(CAH).
40. MIS diproduksi oleh sel Sertoli testes, penting untuk
perkembangan duktus internal laki-laki normal, merupakan suatu
protein dengan berat molekul 15.000, yang disekresi mulai
minggu

ke

delapan.

Peran

utamanya

adalah

represi

perkembangan pasif duktus mulleri (tuba falopii, uterus, vagina

atas). Testosteron dan estrogen tidak mempengaruhi peran MIS
d. Diferensiasi genitalia eksterna
41. Genitalia eksterna kedua jenis kelamin masih identik
sampai 7 minggu pertama masa gestasi. Tanpa hormon androgen
(testosteron dan dihidrotestosteron-DHT), genitalia eksterna
secara fenotip perempun. Bila ada gonad laki-laki, diferensiasi
terjadi secara aktif setelah minggu ke-8 menjadi fenotip laki-laki.
Diferensiasi ini dipengaruhi oleh testosteron, yang berubah
menjadi DHT karena pengaruh enzim 5-alfa reduktase dalam
sitoplasma sel genitalia eksterna dan sinus urogenital. DHT
berikatan dengan reseptor androgen dalam sitoplasma kemudian
ditranspor ke nukleus, menyebabkan translasi dan transkripsi
material genetik, akhirnya menyebabkan perkembangan genitalia
eksterna laki-laki normal, bagian primordial membentuk scrotum,
dari pembengkakan genital membentuk batang penis, dari lipatan
tuberkel membentuk glans penis, dari sinus urogenitalis menjadi
prostat. Maskulinisasi tidak sempurna bila testosteron gagal
berubah menjadi DHT atau DHT gagal bekerja dalam sitoplasma
atau nukleus sel genitalia eksterna dan sinus urogenital. Kadar
testosteron tetap tinggi sampai minggu ke-14. Setelah minggu ke14, kadar testosteron fetus menetap pada kadar yang lebih rendah
dan dipertahankan oleh stimulasi human chorionic gonadotrophin
(hCG) maternal daripada oleh LH. Kemudian pada fase gestasi
selanjutnya testosteron bertanggung jawab terhadap pertumbuhan
falus yang responsif terhadap testosteron dan DHT. (Budi
Susanto, 2006)

12

42.

13

43. Pathway
44.

14

45.
4. Manifestasi
46. Manifestasi klinik DSD dapat terlihat pada
masa neonatus atau tidak terlihat sampai menginjak
usia

pubertas.

petugas

Pada

medis

masa

neonatus,

mendapatkan

umumnya

masalah

untuk

menentukan jenis kelamin pada bayi yang baru saja

dilahirkan akibat klitoromegali, pembengkakan daerah
inguinal pada neonatus perempuan, tidak terabanya
testis pada neonatus laki-laki, ataupun hipospadia.
Sedangkan

pada

masa

pubertas,

umumnya

manifestasi dapat berupa terhambatnya pertumbuhan

seks sekunder, amenore primer, adanya virilisasi pada
perempuan, gynecomastia dan infertilitas.
47.

Beberapa

keadaan

di

bawah

ini

harus

dipertimbangkan sebagai kasus genitalia ambigua

yang perlu mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut:
a. Tampak laki-laki :
1) Kriptorkismus bilateral
2) Hipospadia dengan skrotum bifidum
3) Kriptorkismus dengan hipospadia
b. Inderteminate/meragukan :
1) Genetalia ambigua
c. Tampak perempuan :
1) Clitoromegali
2) Vulva yang sempit
3) Kantung hernia inguinalis berisi gonad. (MeyerBahlburg HFL. Treatment guidelines for children
with

disorders

Neuropsychiatrie

of
de

sex

lenfance

ladolescence. 2008;56:345-49.)
48.
49.
50.

15

development.
et

de

5. Klasifikasi
51.
Interseksualitas dapat diklasifikasikan dalam 4 kelompok, yaitu
:
a. Gangguan pada gonad dan atau kromosom.
52.

Yang termasuk dalamn klasifikasi ini antara lain

hermafrodit sejati, disgenesis gonad campuran, disgenesis gonad

yang berhubungan dengan kromosom Y, dan testes rudimenter atau
sindrom anorkia.
1) Hermafrodit sejati.
53. Pada hermafrodit sejati, jaringan ovarium dan testes
dapat ditemukan sebagai pasangan yang terpisah atau
kombinasi keduanya di dalam gonad yang sama dan disebut
sebagai ovotestis.
2) Disgenesis gonad campuran.
54. Pada

disgenesis

gonad

campuran

ini

biasanya

ditemukan testes unilateral dan fungsional abnormal.

3) Disgeriesis gonad dengan translokasi kromosom Y.
55. Pada kelainan ini ditemukan disgenesis gonad, namun
dari hasil pemeriksaan analisis kromosom menunjukkan adanya
translokasi kromosom Y.
4) Testes rudimenter atau sindrom anorkia.
56. Ditemukan pada lelaki 46 XY dengan diferensiasi
seksual normal sejak minggu ke-8 s/d 13, tetapi kemudian
testes menjadi sangat kecil atau anorkia komplit. Struktur
saluran interna adalah lelaki. Terjadi kegagalan pada proses
virilisasi.
b. Maskulinisasi

dengan

genetik

perempuan

(Female

pseudohermaphroditism)
57.

Terdapat pada seseorang dengan kromosom 46 XX,

ovarium tidak ambiguous dan tidak ditemukan komponen testis di

gonad, sehingga struktur saluran Muller tidak mengalami regressi.
Terjadinya maskulinisasi akibat terdapatnya androgen dalarn
jumlah berlebihan dari sumber endogen atau eksogen, yang

16

merangsang janin perempuan terutama sebelum minggu ke-12

masa kehamilan, sehingga genitalia eksterna mengalami virilisasi.
58.

Sebab-sebab paling umum dari kelainan ini adalah

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) yang menyebabkan

kekurangan/

ketidakhadiran

ensim

21-hidroksilase,

11-

hidroksilase dan 3-hidroksilase dehidrogenase.

59.

Congenital

adrenal

hyperplasia (CAH)

merupakan

penyebab terbesar kasus interseksual dan kelainan ini diturunkan

lewat ayah dan ibu yang sebagai pembawa separo sifat menurun
dan penderitanya bisa laki-laki dan perempuan yang mendapatkan
kedua paroan gen abnormal tersebut dari kedua orang tuanya.
60.

Penyakit ini digolongkan menjadi tipe yang klasik dan

non klasik. Tipe yang klasik ini bisa menunjukkan gejala

kehilangan garam tubuh (natrium) sampai terjadi syok, sehingga
sering meninggal pada bulan pertama setelah lahir, sebelum
diagnosis bisa ditegakkan. Sedang yang tidak menununjukan gejala
kekurangan garam bisa bertahan hidup yaitu pada wanita disertai
gejala maskulinisasi dan pada laki-laki dengan gejala pubertas dini
tanpa disertai gejala keraguan alat kelamin sehingga laki-laki
sering

tidak

datang

berobat.

Pada

pengalaman

di klinik

kenyataanya hampir tidak pernah tertangkap penderita laki-laki.

Penderita perempuan menunjukkan gejala pembesaran kelentit
(klitoris) yang mirip penis sejak lahir atau pada yang lebih ringan
akan muncul setelah lahir. Anak-anak penderita CAH akan tumbuh
cepat tapi kemudian pertumbuhan akan berhenti lebih awal,
sehingga pada keadaan dewasa mereka akan lebih pendek dari
ukuran tinggi badan normal. Pada tipe yang non klasik gejala
muncul setelah 5-6 tahun dengan maskulinisasi yang lebih ringan,
pembesaran klitoris akan muncul belakangan.
61.

Maskulinisasi pada penderita CAH dengan genetik

wanita hanya mungkin terjadi akibat adanya hormon androgen

ekstragonad (dari luar gonad) yang dapat berasal dari endogen mau
pun eksogen, karena pada penderita ini tidak ditemukan testis yang
merupakan penghasil utama hormon androgen. Manifestasi klinik
17

dari hormon androgen yang berlebihan ini terbatas pada alat genital
bagian luar dan derajat berat-ringannya kelainan tergantung pada
tahap pertumbuhan seksual saat terjadinya paparan hormon
androgen tersebut. Pada penderita kelainan ini tidak akan
ditemukan organ laki-laki bagian dalam. Pada keadaan ringan
sering munculnya pembesaran kelentit (menjadi seperti penis) pada
wanita setelah lahir, sehingga masyarakat menganggap alat
kelaminnya berubah dari wanita menjadi laki-laki. Penyakit ini bisa
diobati, untuk menghindari gejala yang lebih berat pengobatan
harus dilakukan sedini mungkin dan seumur hidup. Penapisan pada
bayi baru lahir seharusnya dilakukan di Indonesia karena
prevalensi penyakit ini cukup tinggi.
62.

Paparan hormon androgen eksogen bisa disebabkan

bahan hormonal yang bersifat androgenik yang dikonsumsi ibu saat

mengandung janin wanita, misalnya preparat hormonal yang
mengandung

progestogen,

testosteron

atau

danazol.

Berat

ringannya kelainan alat genital janin tergantung dari usia

kehamilan, potensi, dosis serta lama pemakaian obat. Paparan
hormon androgen dan progestogen saat usia kehamilan 6-10
minggu dapat berakibat perlekatan pada bagian belakang vagina,
skrotalisasi labia dan pembesaran klitoris. Kelainan organ genitalia
yang disebabkan oleh paparan hormon androgen eksogen
mempunyai ciri khas yaitu proses maskulinisasi tidak berjalan
progresif dan tidak didapatkan kelainan biokimiawi. Yang termasuk
dalam klasifikasi ini antara lain Hiperplasia Adrenal Kongenital,
Androgen berlebihan bersumber dari Ibu atau obat-obatan yang
diperoleh Ibu semasa kehamilan, dan Defisiensi Aromatase.
c. Maskulinisasi

tak

lengkap

pada

genetik

lelaki

(Male

pseudohermaphroditism)
63.

Terdapat pada seseorang dengan kromosom 46 XY dan

mempunyai testes. Maskulinisasi tak lengkap disebabkan oleh

adanya gangguan sintesis atau sekresi testosteron janin, atau
gangguan

konversi

testosteron

18

menjadi

dihidrotestosteron,

kekurangan atau kerusakan aktivitas reseptor androgen atau

kerusakan produksi dan aksi lokal dari Mullerian inhibiting factor.
64.

Ada beberapa jenis cacat hormon laki-laki yang

menimbulkan gejala hermaprodit semu laki-laki antara lain: yang

paling sering adalah Sindrom Resistensi Androgen atauAndrogen
Insensitivity Syndrome (AIS)

atau Testicular

Feminization

Syndrome.
65.

Penyakit ini merupakan penampilan hermaprodit semu

laki-laki yang paling sering dijumpai di klinik. AIS merupakan

kelompok kelainan yang sangat heterogen yang disebabkan tidak
atau kurang tanggapnya reseptor androgen atau sel target terhadap
rangsangan hormon testosteron. AIS diturunkan melalui jalur
perempuan (ibu), perempuan adalah pembawa sifat yang
menurunkan, penderita hanya pada laki-laki. Kejadian AIS dalam
satu keluarga adalah hal yang sering dijumpai tetapi ternyata 1/3
kasus AIS tidak mempunyai riwayat keluarga yang positif. AIS
dapat terjadi dalam bentuk complete Androgen Insensitivity
Syndrome (CAIS) atau incomplete/partial Androgen Insensitivity
Syndrome (PAIS).
66.

Penderita PAIS adalah laki-laki dengan kelainan alat

kelamin luar yang sangat bervariasi, kadang-kadang bahkan

terdapat pada beberapa pria normal yang tidak subur. Penderita
PAIS mempunyai penis yang kecil yang tampak seperti
pembesaran cltoris, disertai dengan hipospadia berat (jalan
kencing bocor ditengah tidak melewati penis) yang membelah
skrotum sehingga tampak seperti lubang vagina. Skrotum kadang
tidak menggantung dengan testis umumnya berukuran normal dan
terletak pada abdomen, selakangan atau sudah turun kedalam
skrotum. Pada usia dewasa sering tumbuh payudara dan keluarnya
jakun, walaupun tidak disertai perubahan suara.
67.

Pada CAIS, penderita dengan penampilan seperti

perempuan normal, dengan alat kelamin luar seperti wanita,

mempunyai vagina yang lebih pendek dari normal, dan payudara
19

akan tumbuh mulai masa prepubetas dengan hasil pemeriksaan

kromosom menunjukkan 46.XY (sesuai kromosom pada laki-laki)
dan kadar hormon testosteron normal atau sedikit meningkat. Pada
pemeriksaan fisik dan USG akan teraba atau tampak 2 testis yang
umumnya tidak berkembang dan terletak dalam rongga perut atau
selakangan, tanpa struktur alat genital dalam wanita. Individu
dengan CAIS sering menunjukkan gejala seperti hernia inguinalis
(hernia pada selakangan), oleh karena itu pada anak perempuan
prapubertas yang mengalami hernia inguinalis (benjolan pada
selakangan) dan gejala tidak menstruasi sejak lahir, perlu
pemeriksaan kromosom.
d. Gangguan pada embriogenesis yang tidak melibatkan gonad
ataupun hormone
68.
Kelainan genitalia eksterna dapat terjadi sebagai bagian
dari suatu defek dari embriogenesis. Contoh dari kelainan ini ialah
epispadia

glandular,

transposisi

penoskrotal,

penis

yang

dihubungkan dengan ahus imperforata, dan klitoromegali pada

neurofibromatosis.
6. Pemeriksaan Penunjang
69.
Pemeriksaan lini pertama yang perlu dilakukan adalah
analisis kromosom dengan kariotipe, dan fluorescence in-situ
hybridisation (FISH) dengan probe DNA khusus kromosom X dan Y
dengan atau tanpa pemeriksaan gen SRY. Selain itu pemeriksaan
pecitraan untuk visualisai genitalia interna, dapat berupa genitogram
dan/ atau ultrasonografi (USG), serta CT scan/MRI bila diperlukan.
Bila ditemukan gangguan pubertas pemeriksaan aksis hipotalamushipofisis-gonad, yaitu LH, FSH, testosteron atau estradiol perlu
ditambahkan dalam pemeriksaan awal ini. Pemeriksaan selanjutnya
seperti yang tercantum berikut ini dilakukan sesuai hasil pemeriksaan
lini pertama. Algoritme diagnosis (Gambar 2) dapat dipakai sebagai
panduan. (Pub medis)
70.

Jenis-jenis pemeriksaan penunjang pada kasus DSD

dapat meliputi:
20

a. Analisis kromosom: dengan kariotip atau FISH kromosom seks.

Analisis kromosom merupakan pemeriksaan awal yang diharapkan
dilakukan pada setiap kasus DSD
b. Gen SRY
c. Elektrolit serum, urin lengkap
d. 17 hidroksi progesteron (17-OHP)
e. Aktivitas renin plasma
f. Dihidroepiandrosteron (DHEA), androstenedion
g. Uji HCG
h. Rasio testosteron dan dihidrotestosteron (T/DHT)
i. Ultrasonografi pelvis memeriksa keadaan genital interna
j. Genitogram untuk menetukan apakah saluran genital interna
perempuan ada atau tidak. Jika ada, lengkap atau tidak
k. CT scan dan MRI pelvis
71.

7. Penatalaksanaan
a. Pengobatan endokrin
72.

Bila pasien menjadi laki-laki, maka tujuan pengobatan

endokrin adalah mendorong perkembangan maskulisasi dan

menekan

berkembangnya

tanda-tanda

seks

feminisasi

(membesarkan ukuran penis, menyempurnakan distribusi rambut

dan massa tubuh) dengan memberikan testosteron.
73.
Bila pasien menjadi perempuan,

maka

tujuan

pengobatan adalah mendorong secara simultan perkembangan

karakteristik seksual ke arah feminin dan menekan perkembangan
maskulin (perkembangan payudara dan menstruasi yang dapat
timbul pada beberapa individu setelah pengobatan estrogen).
74.
Pada CAH diberikan glukokortikoid dan hormon untuk
retensi garam. Glukokortikoid dapat membantu pasien
mempertahankan reaksi bila terjadi stres fisik dan menekan
perkembangan maskulinisasi pada pasien perempuan.
21

75.

Pengobatan dengan hormon seks biasanya mulai

diberikan pada saat pubertas dan glukokortikoid dapat diberikan

lebih awal bila dibutuhkan, biasanya dimulai pada saat diagnosis
ditegakkan. Bilamana pasien diberikan hormon seks laki-laki,
hormon seks perempuan atau glukokortikoid, maka pengobatan
harus dilanjutkan selama hidup. Misalnya, hormon seks laki-laki
dibutuhkan pada saat dewasa untuk mempertahankan karakteristik
maskulin, hormon seks perempuan untuk mencegah osteoporosis
dan penyakit kardiovaskuler, dan glukokortikoid untuk mencegah
hipoglikemia, dan penyakit-penyakit yang menyebabkan stress.
b. Pengobatan pembedahan
76.
Tujuan pembedahan rekonstruksi pada genitalia
perempuan adalah agar mempunyai genitalia eksterna feminin,
sedapat mungkin seperti normal dan mengkoreksi agar fungsi
seksualnya normal. Tahap pertama adalah mengurangi ukuran
klitoris yang membesar dengan tetap mempertahankan persarafan
pada klitoris dan menempatkannya tidak terlihat seperti posisi pada
wanita normal. Tahap kedua menempatkan vagina keluar agar
berada di luar badan di daerah bawah klitoris.
77.
Tahap pertama biasanya dilakukan

pada

awal

kehidupan. Sedangkan tahap kedua mungkin lebih berhasil

bilamana dilakukan pada saat pasien siap memulai kehidupan
seksual.
78.

Pada laki-laki, tujuan pembedahan rekonstruksi adalah

meluruskan penis dan merubah letak urethra yang tidak berada di

tempat normal ke ujung penis. Hal ini dapat dilakukan dalam satu
tahapan saja. Namun demikian, pada banyak kasus, hal ini harus
dilakukan lebih dari satu tahapan, khususnya bilamana jumlah
jaringan kulit yang digunakan terbatas, lekukan pada penis terlalu
berat dan semua keadaan-keadaan tersebut bersamaan sehingga
mempersulit teknik operasi.
79.
Bilamana pengasuhan seks sudah jelas ke arah laki-laki,
maka dapat dilakukan operasi rekonstruksi antara usia 6 bulan
sampai 11,5 tahun. Secara umum, sebaiknya operasi sudah selesai

22

sebelum anak berusia dua dua tahun, jangan sampai ditunda sampai
usia pubertas.
80.
Bilamana pengasuhan seks sudah jelas ke arah
perempuan, bilamana pembukaan vagina mudah dilakukan dan
klitoris tidak terlalu besar, maka rekonstruksi vagina dapat
dilakukan pada awal kehidupan tanpa koreksi klitoris. Bilamana
maskulinisasi membuat klitoris sangat besar dan vagina tertutup
(atau lokasi vagina sangat tinggi dan sangat posterior), maka
dianjurkan untuk menunda rekonstruksi svagina sampai usia
remaja. Namun hal ini masih merupakan perdebatan, beberapa ahli
menganjurkan agar rekonstruksi dilakukan seawal mungkin atau
setidaknya sebelum usia dua tahun, namun ahli yang lain
menganjurkan ditunda sampai usia pubertas agar kadar estrogennya
tinggi sehingga vagina dapat ditarik ke bawah lebih mudah.
c. Pengobatan psikologis
81.
Sebaiknya, semua pasien interseks dan anggota
keluarganya harus dipertimbangkan untuk diberikan konseling.
Konseling dapat dibnerikan oleh ahli endokrin anak, psikolog, ahli
psikiatri, ahli agama (ustadz, pastur, atau pendeta), konselor
genetik atau orang lain dimana anggota keluarga lebih dapat
berbicara terbuka. Yang sangat penting adalah bahwa yang
memberikan konseling harus sangat familier dengan hal-hal yang
berhubungan dengan diagnosis dan pengelolaan interseks. Sebagai
tambahan, sangat membantu bilamana konselor mempunyai latar
belakang terapi seks atau konseling seks.
82.

Topik yang harus diberikan selama konseling adalah

pengetahuan tentang keadaan anak dan pengobatannya, infertilitas,

orientasi seks, fungsi seksual dan konseling genetik. Bilamana pada
suatu saat di sepanjang hidupnya, pasien dan orangtuanya
mempunyai masalah dengan topik tersebut, maka dianjurkan untuk
berkonsultasi. (Mirani, 2010)
9. Asuhan keperawatan DSD
a

Anamnesa

23

Riwayat pranatal:
a) Ibu mengkonsumsi seks steroid
b) Diagnosis antenatal: androgen producing tumor
c) Virilisasi ibu

Riwayat keluarga:
a) Riwayat kematian perinatal yang tidak diketahui
penyebabnya, abortus
b) Riwayat genitalia ambigus
c) Gangguan perkembangan pubertas
d) Infertilitas
e) Kosanguitas

Riwayat penyakit:
a) Mulai timbulnya
b) Progresivitas
c) Riwayat pertumbuhan (adakah gagal tumbuh) dan
pubertas
d) Riwayat

penyakit

dahulu

(muntah-muntah

saat

perinatal) atau operasi yang pernah dijalani

d. Pemeriksaan Fisis
1) Catat derajat genitalia ambigus dengan skala Prader 0-5
a

Prader 0: genitalia perempuan normal

Prader 1: phallus membesar

Prader 2: phallus membesar dengan lubang uretra dan

Prader 3: phallus membesar dengan satu lubang sinus

urogenitalis

Prader 4: phallus membesar dengan hipospadia

Prader 5: Genitalia laki-laki normal

83.
84.

24

2) Periksa sinus urogenitalis, lubang vagina dengan teliti,

hymen, warnanya
3) Ada/tidaknya gonad, letaknya, volumenya, konsistensinya
4) Periksa lubang uretra, letaknya
5) Adakah dismorfik wajah atau gangguan perkembangan,
hiperpigmentasi

6) Tekanan darah
85.

Keadaan-keadaan berikut ini dapat mengarahkan pada

kondisi DSD:
1) Ambigus genitalia yang khas (misalnya ekstrofi kloaka)
2) Terlihat seperti genitalia perempuan dengan pembesaran
klitoris, fusi labia posterior, atau terdapat massa di
inguinal/labia yang berisi gonad. Hernia inguinalis sangat
jarang pada perempuan, sehingga pikirkan selalu adanya
gonad, bila ditemukan hernia inguinalis pada anak
perempuan
3) Terlihat seperti genitalia laki-laki dengan undescended
testes (UDT) bilateral, mikropenis, hipospadia perineal,
atau hipospadia ringan dengan UDT atau skrotum yang
terbelah
4) Riwayat keluarga dengan DSD

25

5) Riwayat pemeriksaan kromosom seks pranatal, yang tidak

sesuai dengan klinis genitalia saat lahir (pub medis)
86.

87.
88.
89.
A. Analisa Data
90.
92.

Data

93.

Etiologi

94.

96.
97.
98.
102.
103.

DS:
DO:

99.

100.

DS:
DO:

104.

105.

Masalah

106.
107.
108.
109.
110.
111.
112.
113.
114.
115.
116.
117.
118.
119.
120.
B. Intervensi
122.

123. Tujuan

127.

128.

124. Intervensi

129. Intervensi NIC :

130. Aktifitas
Keperawatan :
26

125. Rasional

136.

131.
132.
133.
134.
138.

139.

135.
140. Intervensi NIC :
141. Aktifitas
Keperawatan :
142.

144.
145.
146.
147.

27

143.

148.

BAB IV

149.

PENUTUP

A. Kesimpulan
150.
151.

152.

DAFTAR PUSTAKA

153.

1. U, Thyen, et al. Epidemiology and Initial Management of Ambiguous

Genitalia at Birth in Germany. [Online]. 2006 [Dikutip] 24 Mei 2012.
Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16877870
2. http://denurses1de.com/2011/09/disorders-of-sexual-developmentdsd.html
3. http://taufanarif1990.com/2013/07/askep-sex-ambigu.html
4. Chavhan, Govind B, et al. Imaging of Ambiguous Genitalia:
Calssification and Diagnostic approach. [Online] 2008. [Dikutip] 27
Mei 2015.
154.

Available

from

http://radiographics.rsna.org/content/28/7/1891.full
5. Mirani, erna. Pengaruh Konseling Genetik pada Tingkat Kecemasan
dan Depresi Terhadap Penentuan Gender Ambigus Genitalia. [Online].
2010 [Dikutip] 27 Maret 2015.
155.
Available from : http://eprints.undip.ac.id/17421/
6. Susanto, Rudi. Ambiguous Genitalia pada Bayi Baru Lahir. [Online].
2006. [Dikutip] 27 Maret 2015

28