PENYAKIT -TALASEMIA (ANEMIA COOLEY)

Istilah talasemia, yang berasal dari yunani thalassa dan memiliki makna laut, digunakan
pada sejumlah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan definisi pada kecepatan produksi
rantai globin yang spesifik dalam hb. Nama tersebut secara tepat mengacu pada keturuan
orang-orang yang tinggal didekat laut mediteranean, yang memiliki insidensi tertinggi
terkena penyakit talasemia , yaitu masyarakat italia, yunani dan suriah. Bukti menunjukkan
bahwa insidensi penyakit yang tinggi diantara kelompok populasi ini merupakan akibat dari
manfaat sifat pembawa tertentu yang melindungi mereka terhadap penyakit malaria, sebgai
mana dalam halnya hipotesis penyakit sel sabit. Kendati demikian, kelainan ini memiliki
distrbusi geografik yang luas, mungkin terjadi karena migrasi genetik antar perkawinan atau
mungkin karena mutasi spontan.
Penyakit -talsemian biasanya paling sering dijumpai diantara semua jenis penyakit
talasemia dan terdapat dalam terdapat dalam tiga bentuk: bentuk heterozigot, talasemia minor
atau sifat pembawa talasemia, yang menghasilkan anemia mikrositik ringan; talasemia
intermedia, yang di manefetasikan dengan splenomegali dan anemia sedang hingga berat; dan
bentuk homozigot, yakni talasemia mayor (yang juga dikenal dengan nama anemia cooly),
yang menimbulkan anemia berat kemudian diikuti dengan gagal jantung dan kematian dalam
awal masa kanak-kanak jika tidak mendapat tranfusi darah.
Patofisiologi
Hb pascanatal yang normal tersusun dari rantai polipeptida 2 - dan -. Pada penyakit talasemia terdapat defisiensi parsial atau total pada sintesi rantai- dalam melokul hb.
Sebagai akibatnya terdapat kopensasi berupa peningkatan sintesis rantai-, sementara
produksi rantai- tetap aktif, menghasilkan pembentukan hb yang cacat. Unit polipeptida
yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil; ketiaka terurai, polipeptida akan menghanncurkan
sel drah merah, menghasilkan anemia berat.
Untuk mengimbangi proses hemolitik, akan dibentuk eritrosit dengan jumlah yang
sangat berlimpah kecuali jika fungsi sumsum tulang disuprai melalui terapi tranfusi. Zat besi
yang berlebihan akbibat hemolisis sel darah merah tambahan dari transfusi dan akibat
penghancuran sel-sel cacat yang cepat akan disimpan dalam berbagai organ tubuh
(hemosiderosis).
Evaluasi diagnostik
Awitan talasemia mayor dapat berlangsung secara berlahan tanpa dikenali sampai paruh
kedua masa bayi. Efek klinis talsemia mayor terutama menyebabkan
1. Defektif sintesis HbA
2. Gangguan sel darah merah secara struktural
3. Pemendekan usia eritrosit
Pemerikasaan hematologi mengukapkan perubahan yang khas pada sel darah merah
(yaitu, mekrosis, hipokromia, anisositosin, pokilotosis, sel-sel target dan basophilic stipling

[bercak-bercak berbentuk batang] pada berbagian stadium). Kadar hb dan hematokrit (ht)
yang rendah terlihat dari anemia berat, walaupun kedua angka tersebut secara khas lebih
rendah dibandingkan angka penurunan jumlah eritrosit karena proliferasi eritrosit yang
imatur. Hasil pemeriksaan elektroforesis hb akan memastikan diagnosis, dan foto
ronsen/radigraf tulang yang terkait akan mengukapkan gambaran yang khas.
Penatalaksanaan terapeutik
Terapi suportif bertujusn untuk mempertambahkan kadar hb yang cukup untuk mencegah
ekspansi sumsung tulang dan deformitas tulang yang siakibatnya, serta menyediakan eritrosit
dengan jumlah cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktifitas fisik yang normal.
Tansfusi darah merupakan dasar penatalaksanaan medis. Studi terbaru telah mengevakuasi
manfaat mempertambahkan kadar hb diatas 10 g/dl, suatu tujuan yang memerlukan terapi
tranfusi setiap 3 minggu sekali, keuntungan terapi ini meliputi:
1. Peningkatan kesehatan fisik dan psikologis karena anak mampu turut serta dalam
aktivitas normal
2. Penurunan kardiomegali dan hepatosplenomegali
3. Perubahan pada tulang lebih sedikit
4. Pertumbuhan dan perkembangan normal atau mendekati normal sampai usia pubertas
5. Frekuensi infeksi lebih sedikit
Salah satu kompliksi yang potensial terjadi pada seringnya terapi transfusi adalah
kelebihan muatan zat besi. Karena tubuh tidak memiliki cara efektif untuk mengeliminasi zat
besi yang berlebihan maka mineral tersebut akan timbun didalam jaringan tubuh. Untuk
meminimalkan terjadinya hemosiderosis dapat diberikan deferoksamin (desferal)-suatu agens
kelasi-zat besi- bersama dengan suplemen oral vitamin C dalam dosis kecil. Vitamin C hanya
boleh diberikan pada pasien-pasien yang mengalami deplesi askorbat dan hanya pada saat
deferoksamin diberikan. Keti kadar feritin turun mendekati nilai normal, peranan vitamin C
dalam meningkatkan ekskresi zat besi akan meghilang (benz dan giardina, 1995).
Deferoksamin diberikan melalui intravena atau subkutan, yang seringkali diberikan dirumah
dengan menggunakan pompa infus potabel, selama 8 hingga 2dirumah dengan menggunakan
pompa infus potabel, selama 8 hingga 24 jam (biasanya selama waktu tidur) selama 5 hingga
7 hari dalam seminggu. Deferoksamin juga diberikan secara intravena selama periode 4 jam
pada saat dilakukan transfusi darah (benz dan giardina, 1995). Berbagai strategi kreatif
seperti kontrak prilaku pernah dilaksanakan untuk membantu anak untuk mematuhi regimen
pengonatan dengan deferoksamin.
Pada sebagian anak dengan splenomegali berat yang menunjukkan peningkatan
kebutuhan transfusi, tindakan splenektomi mungkin diperlukan untuk mengurangi efek
tekanan abdomen yang membuat anak tidak berdaya dan untuk memperpanjang usia sel darah
merah yang ditambahkan lewat transfusi. Setelah melewati periode waktu tertentu, limpa
dapat mempercepat laju destruksi sel darah merah sehingga meningkatkan kebutuhan
transfusi. Setelah splenektomi, umumnya anak-anak tersebut lebih sedikit memerlukan
transfusi darah, walaupun defek dasar pada sintesis hb tetap tidak dipengaruhi. Komplikasi
pascasplenektomi adakah infeksi yang berat dan sangat banyak. Oleh karena itu, anak-anak

yang menjalani splenektomi harus terus mendapat terapi antibiotik profilaksin dengan
pengawasan medis yang ketat selama bertahun-tahun dan harus memperoleh vaksin
pneumokokus dan meningokokus selain memperoleh imunisasi yang dijadwalkan secara
rutin.
Prognosis. Sebgaian besar anak yang mendapatkan transfusi darah dan tetrapi kelasi dini
akan dapat hidup dengan baik samapai usia dewasa. Penyebab kematian yang paling sering
terjadi adalah penyakit jantung yang diinduksi zat besi, dan kemudian diikuti dengan infeksi,
penyakit hati dan malignasi (benz dan giardina, 1995). Terapi menjajikan sebagian anak
adalah transpalasi sumsum tulang. Pada sebuah studi, anak-anak berusia dibahah 16 tahun
yang menjalani transpalasi sumsum tulang alogenik menunjukkan angka keberhasilan hidup
tanpa komplikasi sebesar 59% hingga 98% (giardina,1994; walters dan thomas, 1994).
Pertimbangan keperawatan
Asuhan keperawatan bertujuan:
1. Meningkatkan kepatuahan dalam menjalani transfusi dan terapi kelasi
2. Membantu anak dalam menghadapi terapi yang menimbulakan rasa cemas dan efek
penyakit
3. Membantu penyesuaian diri anak dan keluarga terhadap kronis
4. Mengamati komplikasi yang dapat terjadi pada transfusi darah yang berkali-kali
Dasar setiap tujuan ini adalah penjelasan kepada orang tua dan anak-anak yang lebih besar
mengenai defek yang mengnai gangguan, akibatnya padsa sel darah merah, dan efek
potensial terjadi karena kelebihan muatan zat besi yang tidak diatasi (seperti diabetes dan
penyakit jantung). Karena prevelasi penyakit talasemia tinggi diantara keluarga keturunan
mediteranian, perawat juga harus menyakan pengetahuan keluarga mengenai penyakit
tersebut. Semua keluarga yang anaknya menderita talasemia harus menjalani tes untuk
memeriksa ada tidaknya sifat pembawa penyakit dan dirujuk untuk mendapat konseling
genetik.
Sebagaimana halnya setiap sakit kronis, kebutuhan keluarga harus dipatuhi agar terjadi
penyesuaian yang optiamal terhadap stres yang ditimbulkan penyakit. Sumber
informasisebgai kelurga meliputi the cooleys anemia foundation* dan the thalasemia action
group. Konselik genetik untuk orang tua dan anak mereka yang subur (fertail) merupakan
kewaiban, dan kini terdapat diagnosis pranatal yang menggunakan amniosentesis pada 10
minggu 20 minggu dan skrining untuk mengetahui adanya sifat pembawa talasemia.