Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S.

2007
IX. PENGENALAN ANALISIS DIAGRAM SILSILAH
Analisis diagram silsilah pada manusia mempunyai arti penting untuk mendeteksi
apakah kelainan genetik dari suatu individu disebabkan oleh gen-gen yang terdapat pada
inti yang meliputi gen autosomal dominan, gen autosomal resesif, gen dominan
terangkai-X, gen resesif terangkai-X, gen resesif terangkai-Y, atau disebabkan oleh gengen yang berada pada mitokondria. Apabila gen penyebab kelainan tersebut telah
diketahui, maka akan memudahkan seorang konselor genetika dalam menjelaskan kepada
pasangan tentang seberapa besar resiko kemungkinan keturunan yang dilahirkan dari
pasangan tersebut akan menderita kelainan genetik. Selain itu dengan analisis diagram
silsilah ini seorang konselor genetika dapat memberikan gambaran yang jelas kepada
anggota suatu keluarga tentang beberapa hal yang perlu dilakukan untuk menghindari
atau meminimalkan timbulnya resiko kelainan genetik pada keturunannya. Untuk lebih
jelasnya akan dibahas satu persatu mengenai diagram silsilah kelainan genetik yang
disebabkan baik oleh gen-gen yang terdapat pada autosom maupun yang terdapat pada
seks kromosom.
IX.1. Simbol-simbol pada Diagram Silsilah
Simbol-simbol pada diagram silsilah dapat dilihat pada Gambar IX.1. Pada
Gambar IX.1 tersebut tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol kotak, sedangkan
perempuan diberi simbol lingkaran. Apabila simbol kotak dan lingkaran tersebut tidak
diblok menunjukkan individu laki-laki maupun perempuan yang normal, sedangkan
apabila kedua simbol tersebut diblok menunjukkan individu penderita kelainan genetik.
Namun demikian pada simbol kotak dan lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan ini
menunjukkan individu tersebut pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih
jelasnya keseluruhan simbol dapat dilihat satu persatu pada Gambar IX.1 tersebut.

Gambar IX.1. Simbol-simbol diagram silsilah

IX.2. Analisis Diagram Silsilah Pewarisan Autosomal
IX.2.1. Gen Resesif
Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang
disebabkan oleh gen autosomal resesif, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah
sebagai berikut :

69

Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007

a. kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu laki-laki maupun
perempuan
b. jika kedua orangtua (parental) menderita kelainan genetik, maka semua
anaknya akan menderita kelainan genetik tersebut
c. pada hampir semua kasus yang terjadi jika individu yang menderita kelainan
genetik menikah dengan individu normal homozigotik, maka semua anaknya
akan normal heterozigotik
d. jika individu yang menderita kelainan menikah dengan individu normal tapi
pembawa (carrier), maka kemungkinan anaknya akan menderita kelainan
genetik sebesar 50%
e. jika paling sedikit ada satu anaknya menderita kelainan genetik, sedangkan
kedua orang tuanya normal, maka kedua orangtua tersebut mempunyai
genotip heterozigot
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesisf dapat dilihat
pada Gambar IX.2.

Gambar IX.2. Contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada
anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh
gen autosomal resesif
Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah tersebut adalah
sebagai berikut :
I.1. AA = normal
II.1. Aa = normal
III.1. aa = kelainan
I.2. Aa = normal
II.2. Aa = normal
III.2. AA/Aa = normal
I.3. Aa = normal
II.3. AA/Aa = normal
(genotip I.1 dengan I.2
I.4. Aa = normal
II.4. aa = kelainan
dapat dibolak-balik)
IX.2.2. Gen Dominan
Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang
disebabkan oleh gen autosomal dominan, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah
sebagai berikut :
a. kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu keturunan laki-laki
maupun perempuan
b. jika dalam suatu keluarga ada keturunannya yang normal (homozigot resesif),
sedangkan kedua orangtuanya menderita kelainan genetik, maka orang tua
tersebut mempunyai genotip heterozigot
c. jika individu penderita kelainan genetik yang memiliki genotip heterozigot
menikah dengan individu normal, maka kemungkinan anaknya menderita
kelainan genetik adalah 50%

70

Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007

d. jika individu penderita kelainan genetik yang memiliki genotip homozigot
dominant menikah dengan individu normal, maka semua keturunannya akan
menderita kelainan genetik
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya menderita
kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal dominan dapat dilihat pada
Gambar IX.3.

.
Gambar IX.3. Contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada
anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh
gen autosomal dominan
Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah tersebut adalah
sebagai berikut :
I.1. Tt = taster
III.1. Tt = taster
IV.1. tt = nontaster
I.2. tt = nontaster
III.2. tt = nontaster
IV.2. Tt = taster
I.3. Tt = taster
III.3. TT/Tt = taster
IV.3 Tt = taster
I.4. Tt = taster
III.4. TT/Tt = taster
IV.4. Tt = taster
II.1. Tt = taster
III.5. tt = nontaster
II.2. Tt = taster
III.6. tt = nontaster
II.3. tt = nontaster
III.7. tt = nontaster
II.4. tt = nontaster
III.8. tt = nontaster
II.5. TT/Tt = taster
III.9. Tt = taster
II.6. Tt = taster
III.10. tt = nontaster
II.7. tt = nontaster
III.11. TT = taster
IX.3. Analisis Diagram Silsilah Pewarisan Gen pada Kromosom Kelamin
IX.3.1. Gen Resesif Terangkai-X
Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang
disebabkan oleh gen resesif terangkai-X, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah
sebagai berikut :
a. pewarisan yang terjadi dikenal dengan nama pewarisan bersilang (criss-cross
inheritance)
b. kelainan genetik lebih banyak dijumpai pada individu laki-laki daripada
perempuan

71

Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007

c. penderita laki-laki berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik atau ibu
yang normal tetapi pembawa (carrier)
d. penderita perempuan berasal dari ayah yang menderita kelainan genetik yang
menikah dengan ibu yang juga menderita kelainan genetik atau ibu yang
normal tetapi pembawa (carrier).
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat dilihat
pada Gambar IX.4.

Gambar IX.4. Contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada
anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh
gen resesif terangkai-X
IX.3.2. Gen Dominan Terangkai-X
Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang
disebabkan oleh gen dominan terangkai-x, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah
sebagai berikut :
a. penderita laki-laki berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik
b. penderita perempuan dapat berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik
atau ayah yang menderita kelainan genetik
c. jika individu laki-laki menderita kelainan genetik menikah dengan perempuan
normal, maka seluruh anak perempuannya akan menderita kelainan genetik
d. jika individu perempuan menderita kelainan genetik dengan genotip
homozigot dominan menikah dengan laki-laki normal, maka seluruh anaknya
baik laki-laki maupun perempuan akan menderita kelainan
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat dilihat
pada Gambar IX.5.

72

Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007

Gambar IX.5 . Silsilah keluarga yang menunjukkan adanya kelainan yang

disebabkan oleh gen dominan terangkai-X

IX.3.3. Gen Resesif Terangkai-Y

Kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-Y hanya diturunkan
kepada keturunannya yang laki-laki, jika ayahnya menderita kelainan genetik.
IX.4. Analisis Diagram Silsilah Pada Pewarisan Mitokondria
Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang
disebabkan oleh gen-gen yang terdapat pada mitokondria, maka secara garis besar ciricirinya adalah sebagai berikut :
a. pewarisan bersifat maternal
b. tidak ada perbandingan segregasi menurut Mendel dan tidak ada dominansi
c. apabila individu perempuan mempunyai kelainan genetik, maka seluruh
keturunannya akan menderita kelainan genetik
d. apabila individu laki-laki menderita kelainan genetik menikah dengan
perempuan normal, maka semua keturunannya tetap normal
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat dilihat
pada Gambar IX.6.

Gambar IX.6. Diagram silasilah dari suatu keluarga yang memperlihatkan

kelainan yang disebabkan oleh gen-gen yang berada pada
mitokondria

73