TUTORIAL B1

Lembar 1
Seorang perempuan,Nn.N 20 tahun datang dengan keluhan
muka pucat, cepat lelah. Tidak dijumpai riwayat pendarahan
spontan dan demam.Tidak ada riwayat penggunaan obatobatan dan terpapar oleh zat-zat kimia. Buang air kecil
biasa,warna kuning jernih dan buang air besar normal. Riwayat
keluarga mengalami hal yang sama tidak jelas.
Lembar 2
Pada status presenst dijumpai pasien dengan kesadaran
compos mentis, TD 120/80 mmHg, Nadi 84x/min, frekuensi
napas 16x/min dan temperatur 37C. Pada pemeriksaan fizik
dijumpai mata dengan conjunctiva palpebral inferior pucat
tidak dijumpai ikterik. Pada abdomen tidak dijumpai
pembesaran liver dan lien.
Lembar 3
Pada hasil laboratorium darah lengkap dijumpai Hb
10.1gr/dl.Leukosit 7600. Trombosit 256000. MCV:20. Pada
morfologi darah tepi dijumpai target cell.Pada hasil
laboratorium urinalisis: warna kuning jernih. Protein (-),

LEARING ISSUE
1. DD muka pucat dan cepat lelah
2. Mekanisme terjadi anemia
3. Thalasemia
a) definisi, faktor resiko, epidemiologi
b) klasifikasi
c) patofisiologi
d) gejala klinis
e) diagnosa
f) penatalaksanaan awal
g) edukasi dan pencegahan
4. Pedigree thalasemia trait
5. Aspek profesionalisme dokter kerahasian

1 ) DD muka pucat dan cepat

lelah

thalasemia
anemia def nutrisi
anemia kronis
anemia sideroblastik
anemia hemolitik

2) Mekanisme terjadi anemia

2 Mayor mechanism
Penurunan produksi Hb/
peningkatan kehilangan sel darah
sel darah merah
pendarahan
gangguan sel hematopoetik
defisiensi faktor heme
hemolisis
-Iron deficiency
(hemolytic destruction)
-Lead poising
-Thalasemia
Defisiensi sintesa
DNA
Vit B12 dan asam
folate

Mekanisme terjadi anemia

1) Ektravascular (sel makrofag dan sis.retikuloendotial)
Eritrosit
pecah
globin
Besi
CO

Heme

protoforpirin
bilirubin + albumin
bilirubin indirect
bilirubin direct
diekskresikan ke empedu

urobilinogen

sterkobilinogen

2) Intravascular (sirkulasi darah )

Eritrosit lyis
Hb
Haptoglobin dan hemopektin
Sis. Retikuloendotelial
Kondisi berat
hemoglobinemia

Menurun eritrosit di perifer

Ginjal eritropoitin

hemoglobunuria
di tubulus ginjal
Diserap oleh sel-sel epitel
Besi hemosiderin
Kondisi hemolisis
Intravascular kronis

Entropoesis di sum-sum tulang

mening kat retikulosit
polikromasia

glomerulus ginjal

a) Definisi, faktor resiko dan

epidemiologi
Definisi
Merupakan suatu penyakit yang diwariskan dan
tergolong dalam haemoglobinopati

Faktor resiko
Riwayat keluarga
Ancestors

Epidemiologi
Tersebar di kawasan mediteranian -> Halia, Yunani

Afika, Kawa.Timur tengah, India selatan, Indonesia

Asia Tenggara: 3-9 %
Cina : thalasemia beta : Guangdung
thalasemia Hb E : Jarang, tetapi ada di
bagian selatan cina
50 -60% ->Laos, Kemboja
3-5 % -> Malaysia dan Singapore
INDONESIA
RS Dr. Cipto Mangunkusumo -> sering thalasemia beta
Hb E (6.5%) (freq. Orang batak rendah)
Untario- 134kasus/ thalasemia beta
Thalasemia alpha rendah di asia tenggara (termasuk
INDONESIA)

b) Klasifikasi
THALASEMIA ALPHA
Silent carrier
Trait
Hb H trait
Mayor

THALASEMIA BETA
Beta thalasemia trait
-1 gen normal, 1 gen mutasi
Beta thalasemia intermediate
-Kedua- dua gen mutasi
-Masih bisa produksi rantai beta globin
Beta thalasemia mayor
-Kedua dua gen mutasi
-Tidak bisa produksi rantai beta globin
-Memerlukan perawatan medis seumur hidup

c) Patofisiologi

d) Gejala klinis
anemia
nafsu makan menurun
pucat yang lama
lemah
lesu
mudah lelah
Pusing
Berdebar-debar
mata nampak kuning
infeksi yang berulang
perut membesar
kerapuhan tulang

Bata thalasemia minor pasien asimtomatik dan

terdapat anemia ringan

e) Diagnosa
- anamnesa holistik
- pemeriksaan fisik
- pemeriksaan penunjang

Anamnesa holisitik
1.

2.

3.
4.

5.

ASPEK PERSONAL: alasan kedatangan,

harapan, kekhawatiran dan persepsi pasien
Keluhan utama pasien dan keluhan tambahan
ASPEK KLINIS: keadaan tubuh, faktor resiko
yang dimiliki sebagai pasien,masalah medis,
diagnosis kerja berdasarkan gejala dan tanda
ASPEK RISIKO INTERNAL: seperti pengaruh
genetik, gaya hidup, kepribadian, usia, gender
ASPEK RISIKO EXTERNAL DAN
PSIKOSOSIAL: berasal dari
lingkungan( keluarga, tempat
kerja,tetangga,budaya)
DERAJAT FUNGSIONAL

Pemeriksaan Fisik
Head

to toe

Inspeksi
Konjungtiva
Bentuk Muka Mongoloid
Abdomen Membesar

Palpapi
Perkusi Hepar & Spleen
Auskultasi

Pemeriksaan penunjang
Laboratorium

Darah Tepi Lengkap

Hemoglobin
Hematokrit
Retikulosit
Sediaan Apus Darah Tepi : Anemia
makrositer, Hipokrom, anisositosis,
Poikilositosis, sel erirosit muda
(normoblast), fragmentosit, sel target.
Indeks Eritrosit ( MCV, MCH, MCHC,
RDW ) bila tidak ada cell counter, lakukan
uji resistensi osmotik 1 tabung ( fragilitas
)

 Analisis Hemoglobin
1. Hb Varian Kualitatif ( elektroforesis
cellulose acetate membrane )
1. HbA2 kuantitatif ( metoda mikrokolom )
2. HbF ( alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit )
3. HbH inclusions bodies ( pewarnaan supravital/
retikulosit)

2. Metode HPLC (Beta Short Variant Biorad) :

Analisis kualitatif dan Kuantitatif
Uji fragilitas
Pemeriksaan molekuler
Pemeriksaan pedigree

Radio

Imajing ( tentative )

MRI : untuk melihat hematopoeisis

ektramedular
MRI T2 : untuk melihat iron overload
pada
jantung

f) Penatalaksanaan awal
Thalasemia minor
Tiada penatalaksanaan spesifik
Thalasemia major
Transfusi darah
Kelasi zat besi
Diet dan activity
Teh menurunkan absorbsi zat bsi
Vit C meningkatkan ekskresi zat besi

g) Edukasi dan pencegahan

Genetic Counselling

AlphaThalassemia

BETATHALASSEMIA

Pencegahan
Pre-natal Diagnose globin chain analysis.

PENCEGAHAN
Pre-natal Diagnose & globin chain analysis.

Prognosis
ALPHA
THALASSEMI
A
silent carriers
&alpha thalassemia
trait -> excellent
HbH disease ->
good ( survive into
adulthood) , ada
yang komplikasi ->
severe anemia ->
lifelong transfusions.
Hydrops
fetalis( (alpha
thalassemia major )
-> poor

BETA
THALASSEMI
A
Thalassemia minor
-> mild,
asymptomatic
microcytic anemia
Thalassemia major
-> Tergantung
pada pasien
disiplin dalam
pngobatan jangka
panjang (program
hipertransfusi &
iron chelation)

4) Pedigree thalasemia traits

Example of an Inheritance Pattern for Alpha Thalassemia

The picture shows one example of how alpha thalassemia is inherited. The alpha globin genes are
located on chromosome 16. A child inherits four alpha globin genes (two from each parent). In this
example, the father is missing two alpha globin genes and the mother is missing one alpha globin
gene.Each child has a 25 percent chance of inheriting two missing genes and two normal genes
(thalassemia trait), three missing genes and one normal gene (hemoglobin H disease), four normal
genes (no anemia), or one missing gene and three normal genes (silent carrier).

Example of an Inheritance Pattern for Alpha Thalassemia

The picture shows one example of how beta thalassemia is inherited. The beta globin
gene is located on chromosome 11. A child inherits two beta globin genes (one from each
parent). In this example, each parent has one altered beta globin gene.Each child has a
25 percent chance of inheriting two normal genes (no anemia), a 50 percent chance of
inheriting one altered gene and one normal gene (beta thalassemia trait), or a 25 percent
chance of inheriting two altered genes (beta thalassemia major).

5) Aspek Etik Kerahasiaan Medis

Perlindungan privasi,kerahasiaan, dan keamanan

Perbedaan ketiga kata diatas ialah :

Privasi adalah hak individu untuk dibiarkan sendiri, termasuk bebas dari
campur tangan atau observasi terhadap hal hal pribadiseseorang serta
hak untuk mengontrol informasi informasi pribadi tertentu dan
informasi kesehatan. (Harman 2001a,p. 376).

Kerahasiaan merupakan pembatasan pengungkapan informasi

pribadi tertentu. Dalam hal ini mencakup tanggung jawab untuk
menggunakan, mengungkapkan, atau mengeluarkan informasi hanya
dengan sepengetahuan ijin individu. ( Harman 2001a,p.370).

Keamanan meliputi perlindungan fisik dan elektronik untuk informasi

berbasis komputer secara utuh, sehinggan menjamin ketersediaan dan
kerahasiaan. Termasuk kedalamnya adalah sumber sumber yang
digunakan untuk memasukkan, menyimpan, mengolah dan
menyampaikan, alat alat untuk mengatur akses dan melindungi
informasi dari pengungkapan yang tak disengaja maupun yang sengaja.
(Harman 2001a,p.372).

 Bab II Pasal 12 KODEKI, Setiap dokter wajib

merahasiakan segala sesuatu yang diketahuinya
tentang seorang pasien bahkan juga setelah pasien
meninggal dunia.

Pasal 179 KUHAP:

Setiap orang yang diminta pendapatnya sebagai
ahli kedokteran kehakiman atau dokter atau ahli
lainnya wajib memberikan keterangan ahli demi
keadilan.

Kepemilikan Rekam Medis / Rekam

Kesehatan
Di Indonesia, baik UU Praktik Kedokteran maupun
Permenkes No. 749a/MENKES/PER/XII/1989
menyatakan bahwa berkas rekam medis adalah
milik sarana kesehatan sedangkan isi rekaman medis
milik pasien.
UU Praktik Kedokteran bahkan menyatakan bahwa
memperoleh isi rekam medis adalah salah satu hak
pasien.
Tata cara penyerahan informasinya dikenal terdapat
dua pendapat, yaitu :
a.

Pasien menerima surat keterangan yang berisikan

informasi kesehatannya.

b.

Pasien menerima fotokopi rekam medisnya.

Kesimpulan
Nn.N , 20 tahun, didiagnosa menderita
thalasemia trait.

TERIMA
KASIH...