PROGRAM BASED LEARNING

Hipotiroid

Blok 21 : Metabolik Endokrin II

Tutor Pembimbing : dr. William

Oleh :

UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA

JAKARTA 2010
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas anugerah
dan karunia-Nya kami dapat dibimbing untuk menyelesaikan makalah Program Based Learning
ini dengan baik.
Adapun tugas makalah ini berhubungan dengan tugas Program Based Learning yang
telah dipercayakan oleh dr. Mirza selaku tutor kami dalam menyelesaikan makalah ini. Pada
makalah ini, kami mengangkat pembahasan mengenai Program Based Learning Trauma Kepala.
Tujuan kami adalah untuk membahas secara mendalam mengenai kasus hipotiroid yang
berhubungan dengan gangguan kelenjar endokrin.
Tiada gading yang tak retak, demikianlah dengan makalah ini. Kami menyadari bahwa
pembuatan makalah kami ini masih jatuh dari kesempurnaan, oleh karena itu kami memohon
maaf apabila terdapat kata-kata yang salah dan kurang berkenan bagai para pembaca. Kami pun
siap menerima segala kritik dan saran yang konstruktif supaya di kemudian hari tidak akan
terjadi kesalahan yang sama dan untuk memaksimalkan keterampilan kami dalam pembuatan
makalah selanjutnya.
Akhir kata, semoga makalah ini dapat berguna bagi para pembaca, khususnya
mahasiswa-mahasiswi Universitas Kristen Krida Wacana.

Jakarta, 29 November 2010

Penulis

BAB I
PENDAHULUAN
Sistem hipotalamus-hipofisis-tiroid janin berkembang secara independen dari poros
hipofisis ibu-tiroid. Selama embriogenesis, sel-sel tiroid primordial timbul dari sel-sel epitel di
lantai faring, mereka kemudian bermigrasi caudally untuk memadukan dengan aspek ventral
faring kantong keempat dengan usia kehamilan 4 minggu. tiroid terus mengembangkan anterior
dengan tulang rawan trakea ketiga. Thyroglobulin diproduksi oleh kehamilan 8 minggu.
Perangkap yodium terjadi dengan kehamilan 10-12 minggu, diikuti dengan sintesis
iodothyronines. pembentukan koloid dan sekresi pituitari dari thyrotropin, juga disebut thyroidstimulating hormone (TSH), terjadi oleh kehamilan 12 minggu.

DAFTAR ISI

halaman
KATA PENGANTAR...........................................................................................................

DAFTAR ISI..................................................... ...

ii

BAB I

PENDAHULUAN.......................................................... ...

BAB II ISI....................................................................................................

Anamnesis

...................................................................................................

Pemeriksaan

...................................................................................................

Working diagnosis

........................................................................................

Differential diagnosis ........................................................................................

Gejala klinis

11

Etiologi ....................................................................................................

Patofisiologi

....................................................................................................

14

Komplikasi

....................................................................................................

17

Penatalaksanaan

....................................................................................................
13

........................................................................................

18

Pencegahan

.....................................................................................................

21

Prognosis

.....................................................................................................

21

BAB III PENUTUP .....................................................................

DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................................

BAB II
ISI

Anamnesis

Riwayat penyakit dahulu

Berkaitan dengan masa kehamilan

22
23

Kesehatan ibu
Nutrisi ibu dan janin
Waktu gestasi
Riwayat obat
KMS anak
Riwayat penyakit sekarang
Gejala klinis yang timbul (onset penyakit)
Keluhan utama
Belum dapat tengkurap

Pemeriksaan
Fisik

Gambar 1. Panjang dan Berat Badan Menurut Umur1

Gambar 2. Grafik Lingkar Kepala1

Tabel 1. Perkembangan Fisis dan Mental1

Penunjang
Laboratorium Studi

Untuk semua tindakan fungsi tiroid, usia harus dipertimbangkan untuk

menginterpretasikan hasilnya. Dalam jangka neonatus, tes laboratorium terbaik
mencerminkan fungsi tiroid benar bila dilakukan pada bayi yang lebih tua dari 24 jam.2,3

Serum thyrotropin (TSH) konsentrasi tetap tes penyaringan yang paling sensitif
untuk hipotiroidisme dan untuk menetapkan diagnosis hipotiroidisme primer. Sampel
dapat diperoleh pada setiap waktu. Sebuah nilai dalam kisaran referensi tidak
mengesampingkan kekurangan atau defisiensi TSH TRH.

Gelombang fisiologis TSH terjadi dalam 30 menit pertama kehidupan dan

tampaknya terkait dengan stres pengiriman dan paparan suhu dingin dari
lingkungan extrauterine. Serum TSH level puncak di tingkat sebanyak 70 mIU /
L dalam 24 jam pertama kehidupan dan kemudian dengan cepat drop menjadi
kurang dari 10 mIU / L dalam 3 hari pertama kehidupan. Di luar periode
neonatal, tingkat serum sehat TSH kurang dari 6 mIU / L. TSH serum kadarnya
meningkat pada hipotiroidisme primer atau hipotiroidisme kompensasi dan harus
rendah atau dalam rentang acuan dalam kasus hipofisis (defisiensi TSH) atau
hipotalamus (TRH kekurangan) etiologi. Terisolasi kekurangan TSH jauh
kurang umum daripada beberapa kekurangan hormon hipofisis anterior.

Serum TSH adalah parameter optimal untuk memandu dosis penggantian

hormon tiroid, kecuali pada pasien dengan hypothyroidism sekunder atau tersier.
Pada pasien ini, mengukur T4 bebas serum dengan cara dialisis ekuilibrium
adalah metode pengujian unggul. Memadai hasil penggantian hormon tiroid
dalam normalisasi TSH serum. Dalam sindrom yang jarang terjadi resistensi
hormon tiroid, kadar TSH serum ditinggikan di hadapan konsentrasi serum yang
normal-untuk-tinggi total T4. 2,3

Serum TSH tingkat sering agak abnormal ( 7 mIU / L) pada anak-anak dan
remaja yang tdk sehat gemuk (> 20 kelebihan berat badan lb). Jika tingkat T4
serum bebas adalah normal, kecepatan pertumbuhan telah normal selama
minimal 6 bulan, tingkat serum TSH tetap stabil (tidak naik) selama setidaknya 3
bulan, dan tidak ada tanda-tanda lain dari hipotiroidisme yang hadir, anak-anak
dan remaja tidak memerlukan terapi T4 rutin.

T4 hadir di kedua negara bebas dan terikat TBG. Jumlah T4 T4 mengukur tes di
kedua negara dan berguna untuk menetapkan diagnosis hipotiroidisme primer dan
untuk menilai respon terhadap perawatan. Free T4 harus langsung diukur dengan
metode dialisis ekuilibrium. laboratorium Banyak yang melaporkan nilai yang
dihitung disebut indeks T4 bebas, yang merupakan perkiraan konsentrasi T4 bebas,
bukan pengukuran. Indeks T4 bebas dihitung dengan mengalikan T4 oleh T3 resin
uptake. T4 serum gratis oleh dialisis ekuilibrium harus diukur ketika hipotiroidisme
sekunder (defisiensi TSH hipofisis) atau hipotiroidisme tersier (hipotalamus TRH
kekurangan) disarankan.

Pengukuran serum T3, bebas atau total, tidak diperlukan untuk mengkonfirmasi
diagnosis hipotiroidisme.2,3

Skrining baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital meliputi:

Diperlukan oleh hukum AS di seluruh 50 negara, program ini mengukur kadar

T4 total menggunakan alat tes berbasis kertas filter. Pada neonatus yang kadar
T4 termasuk dalam persentil 10 terendah untuk bayi yang baru lahir hari itu
disaring oleh program, reassayed T4, dan TSH secara bersamaan ditentukan.
Ingatlah bahwa, bahkan dengan program skrining terbaik, bayi dengan
hypothyroidism dapat terjawab. Oleh karena itu, terjadinya hasil skrining
normal tidak harus menghalangi pengujian fungsi tiroid dalam setiap bayi
dengan tanda-tanda atau gejala hipotiroidisme.

Bayi dengan hasil skrining abnormal atau batas harus memiliki total T4 dan
TSH yang diperoleh untuk pengujian definitif. Penggantian hormon tiroid
mungkin secara empiris dimulai sambil menunggu studi konfirmasi.

Pada bayi, jika total T4 serum kurang dari 85 nmol / L (<7 mg / dL), dengan
TSH lebih dari 40 mIU / L, hipotiroidisme kongenital mungkin. Jika total T4
rendah, dan TSH serum tidak ditinggikan, TBG kekurangan, hipotiroidisme
pusat, atau sindrom sakit euthyroid harus dipertimbangkan, dan tes ulang
mungkin diperlukan. konsentrasi serum T4 bebas adalah normal defisiensi
TBG. Normal TSH (<20 mIU / L) di hadapan total T4 rendah dan konsentrasi
T4 bebas menunjukkan penyebab sekunder atau tersier hipotiroidisme. Dalam
terakhir

ini,

tanda-tanda

hypopituitarism

terkait

(misalnya,

makan

hipoglikemia, miskin) dan temuan fisik (misalnya, cacat garis tengah, MIKRO)
mendukung diagnosis. Semua bayi tersebut harus diperiksa untuk lainnya
kekurangan hormon hipofisis (lihat Hypopituitarism).

Serum temuan antibodi antitiroid uji tidak memfasilitasi diagnosis hypothyroidism

dan hanya berfungsi untuk menetapkan diagnosis CLT dan menunjukkan risiko
perkembangan selanjutnya hipotiroidisme. peroksidase antitiroid dan titer antibodi
antithyroglobulin meningkat pada 90-95% anak dengan CLT. Sebagian kecil anakanak dengan hasil tes yang awalnya negatif menjadi positif nanti. Sebanyak 20% dari
individu

yang

memiliki

hasil

tes

antibodi-positif

tidak

mengembangkan

hipotiroidisme atau hipertiroidisme.

Serum tingkat T4 total dan bebas serum T4 keduanya rendah pada pasien dengan
hypothyroidism. Pada hipotiroidisme kompensasi, T4 total mungkin tetap dalam
kisaran referensi di hadapan TSH tinggi.

Bayi yang baru lahir dengan TSH tinggi harus ditangani secara empiris dengan
penggantian hormon tiroid sampai mereka berusia 2 tahun untuk menghilangkan
kemungkinan defisit kognitif permanen sebagai akibat dari hipotiroidisme.

Rendah atau normal rendah tingkat T4 serum total dalam pembentukan suatu TSH
serum dalam rentang referensi menunjukkan TBG kekurangan. Kelainan bawaan ini
tidak menimbulkan konsekuensi patologis, namun harus diakui untuk menghindari
administrasi hormon tiroid yang tidak perlu. TBG defisiensi mempengaruhi 1
individu per 3000 penduduk, sehingga kejadian hampir sesering yang di
hipotiroidisme kongenital. kekurangan hasil TBG di T4 serum total rendah, namun,
serum TSH dan kadar T4 serum bebas adalah normal. Penilaian konsentrasi TBG
serum, sebaiknya dengan simultan konsentrasi gratis dan serum T4 total serum,
menegaskan diagnosis.2

Studi Imaging

Dalam penelitian in vivo radionucleotide: The iodida-menjebak atau berkonsentrasi

mekanisme jaringan tiroid normal dapat dievaluasi oleh radioisotop (yodium-123
atau perteknetat teknesium-99m). Pada anak-anak, teknesium-99m merupakan

radioisotop yang berguna karena terjebak oleh tiroid tetapi tidak organified, dengan
demikian, anak yang terkena sedikit lebih rendah radiasi.

Dalam organification cacat bawaan dan tiroiditis limfositik, jumlah serapan

radioisotop berada dalam jangkauan referensi, namun setengah kehidupan
radioisotop dalam tiroid menurun karena kurangnya organification. Hal ini dapat
ditunjukkan dengan cara studi pencucian perklorat.

Tiroid Radioisotop berbasis scanning berguna untuk mendeteksi adanya atau lokasi
ektopik tiroid jaringan sehat di hipotiroid kongenital.

Iodine-123 scanning tiroid dapat digunakan untuk mengidentifikasi jaringan tiroid

ektopik, seperti tiroid lingual. Tidak adanya sinyal pada studi ini menegaskan
athyreosis.2,3

Working diagnosis
Gejala dan tanda klinis hipotiroid
Pemeriksaan perkembangan4
Radiologis
Foto femur distal dan tibia proksimal untuk usia < 2 bulan
Foto pergelangan tangan dan telapak tanggan kiri untuk usia > bulan
USG kelejar tiroid
Sidik tiroid
Laboratorium penunjang
Hipotiroid primer : T3 dan T4 dan TSH
Hipotiroid karena kelainan hipofisis/hipotalamus : T3, T4, dan TSH
Hipotiroid karena resistensi jaringan terhadap hormone tiroid : T3, T4, dan TSH
normal4,5
Thyroid binding protein (TBG)
Antibody anti tiroid (atas indikasi) : hasil +

Bila pemeriksaan tersebut tidak memungkinkan, untuk mewaspadai kemungkinan

hipotiroid congenital : skrining klinis dengan menggunakan scoring hipotiroid
kongenital.
Tabel 1. Skoring Hipotiroid Kongenital4
Tanda/gejala

Nilai

Feeding problem

Konstipasi

Hipoaktif

Hipotonia

Hernia umbilikalis

Lidah membesar

Skin mottling

Kulit kering

1,5

Ubun-ubun besar dan masih terbuka

1,5

Muka khas

jumlah

13

Bayi baru lahir normal mempunyai nilai < 3, sedangkan bila nilai > 4 harus
dilakukan uji saring sesuai algoritma di bawah ini :
Tinggi

hipertiroid
Tinggi

Tidak terdeteksi

T4 bebas

normal

T3 bebas

Normal
TSHs

Normal

toksikosis T3

hipertiroid subklinis
eutiroid

Normal

Tinggi

hipertiroid subklinis

T4 bebas

Rendah

hipotiroid

Gambar 1. Algoritma Hipotiroid4

Differential diagnosis
Syndrom down

Pertumbuhan: bertubuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja.

SSP: retardasi mental sedang sampai berat terjadi, dengan intelligence quotient (IQ)
20-85 (rata-rata, sekitar 50). Hypotonia meningkatkan dengan usia. masalah
artikulatoris hadir. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran udara
bagian atas ke paru-paru terhambat selama 10 detik atau lebih; sering mengakibatkan
hipoksemia atau hiperkarbia.

Perilaku: spontanitas Alam, kehangatan asli, ceria, kelembutan, kesabaran, dan

toleransi adalah karakteristik. Sebuah beberapa pasien menunjukkan kecemasan dan
keras kepala.

Kejang gangguan (% 5-10): kejang infantil adalah kejang yang paling umum diamati
pada masa bayi, sedangkan kejang tonik-klonik yang paling umum pada pasien yang
lebih tua.6

Penuaan dini: Penurunan skin tone, beruban awal atau hilangnya rambut,
hipogonadisme, katarak, gangguan pendengaran, meningkatkan berhubungan dengan
usia pada hipotiroidisme, kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif,
hilangnya kemampuan adaptif, dan meningkatkan risiko demensia pikun dari
Alzheimer tipe diamati.

Tengkorak : Brachycephaly, microcephaly, dahi yang miring, sebuah tengkuk datar,

fontanels besar dengan penutupan akhir, sebuah jahitan paten metopic, sinus frontal
dan sphenoid tidak ada, dan hipoplasia dari sinus rahang atas terjadi.

Mata: miring celah palpebral, lipatan epicanthal bilateral, bintik Brushfield (iris
rintik), kesalahan bias (50%), strabismus (44%), nystagmus (20%), blepharitis
(33%), konjungtivitis, merobek dari pulmonalis saluran nasolacrimal, katarak
bawaan (3%), pseudopapilledema, nutans kejang, mengakuisisi opacity lensa (3060%), dan keratoconus pada orang dewasa yang diamati.

Hidung: hipoplasia tulang hidung dan jembatan hidung datar adalah karakteristik
khas.3,6

Mulut dan gigi: Sebuah mulut terbuka dengan kecenderungan tonjolan lidah, sebuah,
pecah-pecah dan lidah berkerut mulut bernapas dengan air liur, bibir bawah pecahpecah, cheilitis sudut, Anodontia sebagian (50%), agenesis gigi, gigi cacat, erupsi
tertunda , microdontia (35-50%) di kedua gigi primer dan sekunder gigi, hipoplasia
dan hypocalcified, maloklusi, taurodontism (0,54-5,6%), dan meningkatkan
kerusakan periodontal dicatat.

Telinga: Telinga yang kecil dengan helix overfolded (lihat gambar di bawah). Kronis
otitis media dan gangguan pendengaran yang umum. Sekitar 66-89% anak
mengalami gangguan pendengaran lebih besar dari 15-20 dB di setidaknya 1 telinga,
sebagaimana dinilai melalui respon brainstem (ABR).

Telinga bayi dengan sindrom Down. Helix overfolded.

Leher: ketidakstabilan Atlantoaxial (14%) dapat hasil dari kelemahan dari ligamen
melintang yang biasanya dekat terus proses yg mirip gigi dengan lengkung anterior
dari atlas. Kelalaian dapat menyebabkan perpindahan mundur dari proses yg mirip
gigi, menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang di sekitar 2% dari anak-anak
dengan sindrom Down.

Dada: Jarak internipple menurun.4,6

Cacat jantung bawaan:

cacat jantung kongenital yang umum (40-50%).

cacat jantung bawaan yang paling umum adalah bantal cacat endocardial (43%), cacat
septum ventrikel (32%), cacat septum secundum atrium (10%), tetralogi Fallot (6%), dan
terisolasi ductus arteriosus paten (4%) . Sekitar 30% dari pasien cacat beberapa jantung. Lesi
yang paling umum adalah patent ductus arteriosus (16%) dan stenosis pulmonal (9%).
Sekitar 70% dari semua cacat bantal endocardial berhubungan dengan sindrom Down.
Phenilketonuria

Mousy odor

Eczema

Mental retardasi

Pewarnaan rambut karena defisiensi tirosin

Peningkatan kadar plasma fenilalanine 20 mg/dL7

Kongenital adrenal hyperplasia

Defisiensi kortisol, aldosteron, atau keduanya

Hiponatremia, hiperkalemia.8

Gejala klinis
Jika bayi dengan hipotiroid bawaan tidak diidentifikasi dengan pemeriksaan baru
lahir dan tidak menerima terapi penggantian, manifestasi klinis hipotiroidisme kongenital
berevolusi selama minggu pertama setelah lahir. Perhatikan bahwa meskipun tanda-tanda
di bawah ini klasik untuk hipotiroidisme kongenital, mereka mungkin halus atau tidak
ada. Pengakuan gangguan ini telah ditingkatkan dengan skrining baru lahir sistematis
selama 30 tahun terakhir.2-5
Tanda-tanda fisik hipotiroidisme kongenital adalah sebagai berikut:

Bradikardia
Peningkatan berat
Perilaku lamban

 Menangis jarang atau tangisan serak (serak menangis adalah sekunder untuk
myxedema dari pita suara)

Fontanella dan sutura lebar

Myxedema dari kelopak mata, tangan, dan / atau skrotum
Makroglosi (sekunder untuk akumulasi myxedema di lidah)
Gondok
Hernia umbilikus3
Tertunda relaksasi refleks tendon (Tendon Achilles refleks tampaknya paling
sensitif terhadap efek hipotiroidisme)

Kulit kering dan dingin

Siluet jantung membesar, biasanya karena efusi perikardial
Waktu konduksi berkepanjangan dan tegangan rendah pada elektrokardiogram
(EKG)

Hipotermia
Hipotonia
Ikterus
Konstipasi
Letargi
Feeding problem
Tanda-tanda hipotiroidisme diperoleh dapat mencakup banyak temuan fisik yang diamati
dengan hipotiroidisme kongenital, seperti berikut:

Penurunan kecepatan pertumbuhan2,5

Bradikardia

 Obesitas ringan (5-15 lb lebih dari 6 bulan) atau obesitas morbid (> 20 kelebihan
berat badan lb), yang jarang disebabkan oleh hipotiroidisme saja (Evaluasi
obesitas sering meliputi penilaian terhadap TSH serum dan kadar T4 bebas.)

Proporsi tubuh dari atas sampai bawah yg belum sempurna

Rambut kering kasar
Pertumbuhan gigi tertunda
Perkembangan seksual dewasa terlambat/prekoks
Umur tulang lambat
Pseudodistrofi otot
Kulit kering, dingin, karotinemik
Kuku rapuh
Fase relaksasi refleks tendon tertunda
Pembentukan gondok
Hal ini dapat terjadi sekunder terhadap efek TSH merangsang reseptorantibodi, infiltrasi limfositik inflamasi, atau hiperplasia kompensasi karena T4
serum menurun dan peningkatan konsentrasi TSH.2,4
Biasanya, kelenjar tiroid membesar difus, meskipun mungkin tidak
diperbesar secara simetris.
Setelah palpasi, kelenjar tiroid awalnya mungkin lembut tapi kemudian
mengambil perasaan tegas dengan konsistensi kenyal dan permukaan seedlike
sekunder untuk hiperplasia arsitektur lobular normal

Etiologi

myxedema (jauh lebih jarang pada anak-anak daripada orang dewasa)

Ekspresi wajah bodoh2-6

Hipotiroid kongenital menetap3,4

Primer
Disgenesis kelenjar tiroid : aplasia, hipoplasia, atau ektopik
Kelainan biosintesis hormone tiroid (dishormonogenesis)
Iatrogenik : anak lahir dari ibu yang mendapat pengobatan iodium
Radioaktif : ablasia kelenjar tiroid janin
Sekunder
Kelainan bawaan perkembangan otak tengah : dysplasia sefalooptik atau aplasia
hipofisis
Defisiensi thyroid stimulating hormone (TSH) yang dapat disertai defiensi growth
hormone (GH) atau adenocorticotropic hormone (ACTH)
Resistensi jaringan terhadap terhadap hormone tiroid
Hipotiroid kongenital sementara/transien3-5
Penggunaan obat pada ibu yang dapat melalui plasenta dan mempengaruhi sintesis
hormon tiroid bayi (obat goitrogen, iodium antiseptik)
Adanya antibody anti tiroid dari ibu melalui barier plasenta
Defisiensi iodium : penyakit goiter atau hipotiroid di daerah endemis idiopatik
Hipotiroid didapat
Defisiensi iodium endemis
Penyakit tiroid autoimun
Respons jaringan terhadap hormon tiroid
Obat goitrogen
Setelah tiroidektomi atau radiasi
Penyakit ginjal sistemik : gangguan ginjal, sistinosis
Defisiensi TSH

Tabel 2. Klasifikasi Etiologi dari Hipotiroid Didapat3

Patofisiologi
Hipotiroidisme kongenital: Sekitar 75% dari bayi dengan hipotiroidisme
kongenital memiliki cacat dalam perkembangan kelenjar tiroid, 10% memiliki cacat
turun-temurun dalam sintesis hormon tiroid atau serapan, 5% memiliki sekunder
(pituitary) atau tersier (hipotalamus) hipotiroidisme, dan 10% telah transien
hipotiroidisme.3,4

Thyroid disgenesis: Cacat dalam pengembangan kelenjar tiroid untuk kebanyakan

kasus hipotiroidisme kongenital. Tiroid disgenesis terjadi secara sporadis di banyak
kasus namun kadang-kadang karena mutasi atau delesi gen (PAX8, TTF1, TTF2)
yang terlibat dalam pembentukan tiroid janin. Disgenesis tiroid berkisar di keparahan
dari aplasia tiroid atau hipoplasia untuk jaringan tiroid fungsional ektopik. Sekitar
40-60% bayi dengan disgenesis kelenjar tiroid memiliki beberapa jaringan berfungsi.
Laboratorium dan pencitraan studi memfasilitasi penentuan tingkat disgenesis. Tiroid
agenesis disarankan oleh tingkat T4 serum rendah dengan tingkat TSH serum dan
serum thyroglobulin tidak terdeteksi. Bayi yang baru lahir dengan ektopik atau
hipoplasia kelenjar tiroid manifestasi T4 serum yang rendah, TSH serum tinggi, dan
tingkat

terukur

sirkulasi

thyroglobulin.

Imaging

membantu

mengkonfirmasikan diagnosis tiroid aplastik, hipoplasia, atau ektopik.

dalam

Familial dyshormonogenesis tiroid: jarang kesalahan bawaan resesif autosom sintesis

hormon sekresi tiroid, atau penyerapan juga menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
Delapan kesalahan bawaan telah diidentifikasi:

Kegagalan untuk merespon TSH sekunder untuk aktivasi dari reseptor

adenosin monofosfat tiroid dan terkait siklik (cAMP) jalur sinyal transduksi

Cacat mengikat iodida sekunder untuk kegagalan simptom sodium iodide

Gagalnya oksidasi iodida untuk yodium sekunder untuk defisiensi tiroid

peroksidase

Cacat kopling iodotyrosines

Deiodination cacat

Sintesis rusak thyroglobulin

Cacat proteolitik dari thyroglobulin

Pelepasan T3 dan T4 ke dalam sirkulasi

Partial resistensi perifer terhadap hormon tiroid (cacat dominan autosomal): Pasien
berhubungan riwayat keluarga dengan euthyroidism gondok atau hipotiroidisme
dalam menghadapi peningkatan level serum T4 atau konsentrasi serum T3 tapi
nonsuppressi TSH.3,4

Hypopituitarism

TSH-binding inhibitor antibody ibu melewati transplasenta : Hal ini dapat

menyebabkan hipotiroidisme neonatal sementara. Pada ibu dengan tiroiditis
autoimun, imunoglobulin G (IgG) antitiroid antibodi dapat ditularkan di plasenta.
Antibodi ini blok mengikat TSH untuk reseptor terhadap tiroid janin. Waktu paruh
antibodi ini adalah sekitar 1 minggu, dan ini bentuk hipotiroidisme kongenital
biasanya sembuh dalam 2-3 bulan hidup. Meskipun bayi ini tanpa gejala, mereka
memerlukan penggantian hormon tiroid sampai sembuh poros hipofisis-tiroid.
Monitoring serum titer antibodi bayi ibu tidak perlu, walaupun pemantauan nilai
TSH serum sangat penting untuk membimbing terapi.

Paparan ibu dengan radioiod: The tiroid janin dapat iodida perangkap oleh kehamilan
70-75 hari. Hypothyroidism dapat berkembang jika ibu terkena radioiod untuk
mengobati penyakit Graves atau karsinoma tiroid.

Goitrogens: Ini termasuk iodida ditemukan pada obat asma tertentu, amiodarone,
paparan neonatal untuk yodium yang mengandung antiseptik, propylthiouracil, atau
methimazole.3,4

Hipotiroidisme didapat

CLT (yaitu, tiroiditis autoimun, Hashimoto tiroiditis) adalah penyebab paling umum
dari hipotiroidisme yang diperoleh dan gondok pada anak-anak yang tinggal di
daerah yodium-cukup. Peningkatan frekuensi CLT terjadi pada anak-anak dengan
sindrom trisomi 21, sindrom Ulrich-Turner, sindrom Klinefelter, atau penyakit
autoimun lainnya, termasuk diabetes mellitus tipe 1. CLT tampaknya membutuhkan
baik sebagai pemicu lingkungan dan cacat genetis ditentukan dalam pengawasan
kekebalan.3-5

Bukti menunjukkan bahwa penyakit ini berkembang sekunder dengan cacat dalam
imunitas diperantarai sel limfosit T penekan dimana gagal untuk menghancurkan
klon terlarang limfosit T tiroid-diarahkan, yang merupakan sebagai bagian dari
diferensiasi imunologi acak. Serangan terhadap tiroid melibatkan sel-sel pembunuh
alami dan melengkapi kaskade. Berbagai autoantibodi tiroid (antithyroglobulin
antibodi, antibodi peroksidase antitiroid) yang dibuktikan dalam serum tetapi tidak
diyakini berperan dalam patogenesis CLT.

Manifestasi klinis dari CLT bervariasi tergantung pada jenis dan dominasi antibodi
tiroid yang diproduksi. Kebanyakan anak hadir dengan gondok tanpa gejala dan
mungkin biokimiawi euthyroid, meskipun hipotiroidisme hipotiroidisme kompensasi
dan gejala yang presentasi lebih umum. Jarang, anak dengan CLT mungkin gejala
dengan kelenjar menyusut kecil. Sebuah persentase kecil anak-anak dengan CLT
awalnya hadir dengan gejala transien hipertiroidisme. Fase thyrotoxic singkat
mungkin menjadi sekunder untuk melepaskan otonomi T4 disimpan dan T3 (dengan
infiltrasi limfositik progresif peradangan tiroid) atau sekunder ke dominasi awalreseptor TSH merangsang imunoglobulin (disebut hashitoxicosis).

tiroiditis subakut adalah kelainan langka pada anak-anak. Biasanya, kelenjar tiroid
menyakitkan adalah disertai dengan tanda dan gejala hipertiroidisme, dengan T4
serum dan TSH serum ditekan. Pasien dengan kondisi ini dapat hadir kemudian
mewujudkan suatu fase hipotiroid dengan gondok. Keunggulan klinis yang

menyakitkan pembengkakan tiroid, biasanya setelah infeksi virus, dengan

limfositosis dan tingkat sedimentasi tinggi. Hasil peradangan pada pelepasan hormon
tiroid otonom dan fase thyrotoxic, diikuti oleh fase euthyroid dan kemudian fase
hipotiroid. Setiap fase berlangsung minimal 1 minggu dan umumnya diikuti oleh
kembali ke negara euthyroid, tergantung pada tingkat kerusakan jaringan.
Pengobatan gangguan tiroid biasanya tidak diperlukan.3,4

Obat-hipotiroidisme diinduksi dapat hasil dari penggunaan thioamides, lithium,

amiodarone, dan yodium diet berlebihan. Paparan zat-zat yang paling sering
mengakibatkan bukti biokimia hipotiroidisme dengan tidak adanya gejala klinis.

Gondok endemik hasil dari defisiensi yodium gizi dengan atau tanpa paparan
goitrogen lingkungan. Penyebaran meliputi daerah dataran tinggi pegunungan tinggi
dan daerah lain yang tidak memiliki akses air garam siap atau makanan laut.

sindrom euthyroid sakit melibatkan berikut ini:

T4 akan diubah dalam jaringan perifer untuk T3 bioaktif oleh enzim tiroksin5'-deiodinase. Enzim ini juga bertanggung jawab untuk membersihkan
sejumlah kecil T3 reverse (RT3), yang merupakan-oleh produk-produk dari
metabolisme T4. Banyak penyakit nonthyroidal berhubungan dengan
penghambatan aktivitas 5'-deiodinase pada jaringan perifer, mengakibatkan
penurunan sirkulasi T3 bioaktif dan peningkatan T3 terbalik (RT3).3,4

Contohnya termasuk penyakit parah akut atau kronis, pembedahan, trauma,

puasa, malnutrisi, dan penggunaan obat-obatan tertentu. Sekresi TSH juga
menurun dan tidak tepat menanggapi turunnya tingkat serum T4. Temuan
klasik termasuk TSH rendah atau normal, T4 T4 rendah dan bebas, T3 rendah
dan T3 bebas, dan peningkatan RT3 kadar dalam serum. Penggantian hormon
tiroid tidak diperlukan karena kelainan menyelesaikan dengan peningkatan
penyakit yang mendasarinya.

Anak timbulnya hipotiroidisme kongenital sekunder ke kelenjar hipoplasia atau

ektopik, yang menjadi tidak mampu memenuhi tuntutan anak yang sedang tumbuh.
pencitraan serapan Radioiod membantu dalam membuat diagnosis.

Iradiasi kelenjar tiroid mungkin menjadi penyebabnya. Sebagai contoh, bencana

Chernobyl tahun 1987 merilis jumlah besar yodium radioaktif dan cesium ke

lingkungan,

mengakibatkan

peningkatan

dalam

kejadian

berikutnya

baik

hipotiroidisme dan keganasan tiroid.

Gangguan infiltrasi dan penyimpanan kelenjar tiroid, termasuk histiocytosis X dan

cystinosis, dapat berhubungan dengan hypothyroidism. Dalam hal ini, penyakit
utama biasanya jelas sebelum perkembangan hipotiroidisme.

Eksisi bedah dapat berhubungan dengan hypothyroidism.3,4

Komplikasi
Etiologi dari hasil klinis memburuknya multifaktorial. Bahkan dengan terapi yang
optimal, beberapa anak dengan tampilan hipotiroidisme kongenital intelligence quotient
nilai lebih rendah dari yang diharapkan atas dasar potensi genetik. Faktor yang terkait
dengan hasil yang merugikan termasuk nilai nyata T4 rendah saat lahir, usia tulang nyata
tertunda saat diagnosis, keterlambatan dalam pengobatan, dan rendah kadar T4 serum
selama tahun pertama terapi.3,4
Tabel 3. Pathogenesis dari Komplikasi Umum dalam Manajemen Hipotiroid Komplikasi4

Penatalaksanaan

Medikamentosa2,3,5
Karena kekurangan/tidak adanya hormone tiroid apapun penyebabnya maka
diberikan penggantian hormon tiroid dengan Na L-tiroksin
Tabel 4. Dosis Penggantian Na L-Tiroksin pada Bayi dan Anak
Usia

Dosis/kgbb/hari (g)

0-3 bulan

10-15

3-6 bulan

8-10

6-12 bulan

6-8

1-5 tahun

5-6

5-12 tahun

4-5

>12 tahun

2-3

Terapi hipotiroid berbeda tiap individu. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan

respons klinis sera hasil pemeriksaan T4 dan TSH. Pada 3 bulan pertama evaluasi
dilakukan setiap bulan, kemudian setiap 3 bulan, selanjutnya setiap 6 bulan 1 kali,
dan pada usia pra sekolah dilakukan tes IQ.
Pada hipotiroidisme kongenital, pengobatan harus dimulai segera setelah diagnosis
disarankan, segera setelah memperoleh darah untuk tes konfirmasi. Menunda
pengobatan setelah 6 minggu hidup dikaitkan dengan risiko besar perkembangan
kognitif tertunda. Bayi yang baru lahir dengan TSH tinggi harus ditangani secara
empiris dengan penggantian hormon tiroid sampai mereka berusia 2 tahun untuk
menghilangkan

kemungkinan

defisit

kognitif

permanen

disebabkan

oleh

hipotiroidisme.

Setelah pengobatan dimulai untuk hipotiroidisme kongenital, T4 serum total

dan konsentrasi TSH harus dinilai bulanan sampai tingkat T4 total atau gratis
normal, maka setiap 3 bulan sampai pasien berusia 3 tahun. Setelah itu,
jumlah T4 dan TSH harus diukur setiap 6 bulan.

Pada pasien dengan agenesis tiroid, kadar TSH serum dapat tetap sedikit
lebih tinggi (15-25 mcIU / mL) meskipun penggantian hormon tiroid
yang memadai, seperti ditunjukkan oleh total serum atau serum tingkat
T4 bebas dan penilaian klinis.

Fenomena ini telah disebut sebagai thyrostat reset dan mencerminkan

unresponsiveness sementara awal dari sumbu hipotalamus-hipofisis
(thyrotrophs hipertrofi) untuk penggantian hormon tiroid. Serum yang
lebih tinggi awal TSH, semakin besar kemungkinan untuk mengamati
elevasi persisten ringan meskipun penggantian memadai. Jika sesuai

terapi penggantian hormon tiroid diberikan, thyrostat yang biasanya mereset ke nilai normal dalam waktu beberapa bulan.

Evaluasi awal dan tindak lanjut dapat dilakukan secara rawat jalan.

Usia tulang dapat mengkonfirmasi diagnosis dari hipotiroidisme kongenital

atau dapat digunakan untuk menilai penggantian hormon tiroid berlebihan.

Tujuan terapi adalah normalisasi hasil tes fungsi tiroid dan penghapusan
semua tanda dan gejala hipotiroidisme.

Terapi harus benar pertumbuhan, pubertas pseudoprecocious, dan galaktorea.

Gondok

bisa

dikurangi,

namun,

terapi

penggantian

sering

tidak

mengakibatkan normalisasi lengkap ukuran.

Ketika ditandai dengan TSH serum tinggi, dosis penyesuaian 0.0125

levothyroxine mg biasanya cukup. Karena paruh T4 dalam serum adalah
sekitar 6 hari, sekitar 3,5 minggu diperlukan untuk nilai T4 serum untuk
mencapai steady state baru. Tergantung pada derajat hipotiroidisme dan waktu
yang dihabiskan di negara hipotiroid, penekanan peningkatan kadar TSH
mungkin memakan waktu lebih lama, karena itu, ulangi pengukuran total T4
dan TSH harus diperoleh tidak lebih cepat dari 1 bulan setelah adanya
penyesuaian dosis atau perubahan merek hormon tiroid.

Levothyroxine tablet yang mudah hancur dan dapat diberikan dalam sendok
dengan sedikit air, rumus, atau sereal. Suspensi tidak tersedia secara komersial
dan tidak dianjurkan karena mempertahankan konsentrasi konsisten
levothyroxine dalam larutan sulit.2

Sekitar 20% anak dengan CLT kembali ke negara euthyroid dan tidak
memerlukan penggantian hormon tiroid seumur hidup. Setelah pengobatan
luar penyelesaian pubertas, percobaan 6 bulan off terapi penggantian hormon
tiroid harus dipertimbangkan, dengan pemantauan TSH serum dan total T4
tingkat setiap 3 bulan. Jika kadar TSH serum naik di atas kisaran referensi,
pengobatan levothyroxine harus kembali dan terus untuk hidup. Pasien dengan
CLT harus menjalani setidaknya pemantauan tahunan fungsi tiroid dengan T4
total serum dan penilaian TSH untuk menjamin perawatan yang memadai dan
pemeliharaan euthyroidism.2

Non medikamentosa

Bedah Perawatan
Jarang, sebuah gondok besar mungkin memerlukan reseksi bedah untuk indikasi
kosmetik. Umumnya, terapi bedah tidak memiliki peran dalam pengobatan
hipotiroidisme. Kasus laporan telah mendokumentasikan reseksi bedah dari kelenjar
hipofisis membesar, yang kemudian menunjukkan hipertrofi fisiologis thyrotroph
terkait dengan hipotiroidisme primer. Kondisi ini paling baik ditangani dengan
penggantian T4 memadai.
Konsultasi
Konsultasi dengan seorang dokter kedokteran nuklir diindikasikan untuk kinerja
radioiod scan. Bedah konsultasi disarankan selama evaluasi dari nodul dingin tunggal
dalam remaja atau dewasa muda.
Diet
Tidak ada pembatasan makanan yang diperlukan. Namun, formula berbasis kedelai
telah dikenal untuk mengurangi penyerapan levothyroxine. Dengan demikian, bayi
ini mungkin memerlukan penggantian dosis sedikit lebih tinggi untuk mencapai
euthyroidism.
Kegiatan
Anak dengan efusi perikardial besar sekunder untuk hypothyroidism tidak harus
berpartisipasi dalam kegiatan olahraga kuat, sampai efusi telah diselesaikan dengan
T4 pengganti. efusi perikardial tersebut dari myxedema biasanya diselesaikan dalam
waktu satu bulan euthyroidism mencapai. Tidak ada pembatasan kegiatan diperlukan
untuk pasien dengan hypothyroidism yang euthyroid pada terapi penggantian.2,3,5

Pencegahan

Pencegahan dini dengan uji saring tiroid pada bayi baru lahir : menghindari cacat mental
dan fisik lebih berat.
Salah satu penyebab hipotiroidisme kongenital dicegah adalah menghindari administrasi
radioiod kepada perempuan yang hamil. Oleh karena itu, perempuan harus menjalani tes
kehamilan sebelum menerima radioiod.2,4

Prognosis
Bila terapi dilakukan pada usia < 1 bulan : IQ > 90 pada usia 3 atau 4 tahun
Bila pada usia , 3 bulan : IQ 85
Bila tidak terapi / 1 bulan keterlambatan : akan kehilangan 1 point IQ
Prognosis untuk pasien dengan hipotiroid kongenital yang tepat diobati dalam waktu 6
minggu setelah kelahiran sangat baik.3
Anak-anak dengan hipotiroidisme diperoleh yang menerima pengobatan yang memadai
paling sedikit 5 tahun sebelum masa pubertas biasanya mencapai tinggi dewasa akhir
konsisten dengan potensi genetik mereka. Terapi melebihi batas dengan hormon tiroid
tidak meningkatkan mengejar pertumbuhan dan dapat membahayakan tinggi dewasa
akhir oleh memajukan pematangan osseous.2

Bab III
PENUTUP
Untuk mendiagnosa hipotiroid kongenital dilakukan dengan pengukuran skoring
hipotiroid. Di samping itu gejala-gejala yang biasa muncul pada hipotiroid antara lain kuku
rapuh, fontanella besar dan terbuka lebar, konstipasi, makroglosi, dan muka yang khas,
pertumbuhan lamban. Untuk lebih mendukung diagnose selain dari anamnesa dan pemeriksaan
fisik, dapat juga dilakukan pemeriksaan laboratorium antara lain T3, T4, TSH, TBG, dll.

Daftar pustaka

Latief A, Tumbeleka AR, Matondang CS, Chair I, Bisanto J,Abdoerrachman MH, et al.
Diagnosis fisis pada anak. 2nd ed. Jakarta : Sagung Seto; 2003

Ferry RJ. Hypothyroidism. 12 Agustus 2010. Diunduh dari :

http://emedicine.medscape.com/article/922777-overview, 25 November 2010

Richard E, Behrman, Robert M, Kliegman, Hal B, Jenson. Nelson textbook of pediatrics.

18th ed. Eropa : Saunders; 2004.

Melinda H. Pedoman diagnosis dan terapi. 3rd. Bandung : FK UNPAD; 2005

William W. Current pediatric diagnosis & treatment. 16th ed. Eropa : McGraw-Hill; 2002.

Chen H. Down Syndrome. 22 Maret 2010. Diunduh dari :

http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview, 25 November 2010

Arnold GL. Phynilketonuria. 13 February 2009. Diunduh dari :

http://emedicine.medscape.com/article/947781-overview, 25 November 2010

Wilson TA. Congenital Hyperplasia Adrenal. 17 September 2010. Diunduh dari :

http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview, 25 November 2010