Nama Mahasiswa
: Dira Megiani R
NIM
: 030.10.085
Tanda tangan
I.
IDENTITAS PASIEN
DATA
Nama
Umur
Jenis Kelamin
Alamat
Agama
Suku Bangsa
Pendidikan
Pekerjaan
Penghasilan
Keterangan
Asuransi
No. RM
II.
PASIEN
AYAH
IBU
An. F
Tn. K
Ny. K
6 tahun
48 tahun
32 tahun
Laki laki
Laki-laki
Perempuan
Bogares Kidul RT 24/RW 04, Pangkah
Islam
Islam
Islam
Jawa
Jawa
Jawa
S1
SMA
Guru (PNS)
Wiraswasta
Hubungan orangtua dengan anak adalah anak kandung
BPJS Non-PBI
779251
ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ayah kandung pasien
pada hari Selasa, 1 Desember 2015, pukul 11.00 WIB, di ruang Wijaya Kusuma Atas
RSUD Kardinah.
a. Keluhan Utama
Nyeri lutut kiri
b. Keluhan Tambahan
Lutut kiri bengkak dan kaku.
c. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang diantar orang tuanya ke Unit Gawat Darurat RSUD Kardinah
Kota Tegal pada tanggal 30 November 2015 pukul 11.07 WIB dengan keluhan nyeri
lutut kiri sejak 1 jam yang lalu. Nyeri lutut kiri dirasakan setelah jatuh ketika
bermain dengan temannya di sekolah. Setelah jatuh, OS langsung menangis
kesakitan sampai keluar keringat dingin. Lutut kiri langsung bengkak. Lutut kiri
kaku tidak bisa digerakan.
Badan sering memar tanpa sebab yang jelas serta darah sulit berhenti setelah
imunisasi sudah sering dialami pasien sejak usia kurang dari 1 tahun namun
dianggap hal yang normal. Pada usia 1 tahun pasien menggaruk bekas gigitan
nyamuk dan timbul luka yang darahnya tidak berhenti sampai 10 hari serta menjadi
bengkak. Setelah itu pasien baru diperiksakan ke dokter dan dirujuk ke RS Kariadi
untuk cek faktor VIII. Dan didapatkan ternyata hasil faktor VIIInya <1%. Saat ini
pasien sering memar-memar dan nyeri sendi, terutama sendi siku kiri. Pasien rutin
suntik Koate hampir 1 minggu sekali. Terakhir suntik Koate 4 hari lalu.
d. Riwayat Penyakit Dahulu
Pada usia 1 tahun pasien mengalami luka bekas garukan di jidat, darah di luka
tidak berhenti sampai 10 hari, lalu diperiksakan ke dokter anak dan diketahui bahwa
pasien menderita hemophilia dengan kadar faktor VIII <1%. Tidak ada riwayat
alergi obat atau makanan sebelumnya, tidak ada riwayat operasi. Riwayat penyakit
lain, seperti asma, kurang darah, penyakit jantung, dan sebagainya disangkal.
e. Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak diketahui riwayat keluarga yang mempunyai penyakit seperti pasien.
Tidak ada anggota keluarga yang memiliki alergi pada obat-obatan atau makanan
tertentu. Tidak ada anggota keluarga yang memiliki riwayat asma ataupun alergi
tertentu.
terdapat ruang keluarga. Penerangan rumah bersumber listrik dan sumber air minum
dari air sumur. Jarak septic tank dengan rumah sekitar 10 meter. Limbah rumah
tangga tersalur di selokan di dalam rumah dengan aliran lancar. Selokan dibersihkan
sebulan sekali. Cahaya matahari dapat masuk ke dalam rumah, lampu tidak
dinyalakan pada siang hari. Jika jendela dibuka maka udara dalam rumah tidak
pengap.
Kesan: Keadaan rumah sanitasi, ventilasi dan pencahayaan baik.
g. Riwayat Sosial Ekonomi
Ayah pasien bekerja sebagai guru (PNS) dan ibu pasien sebagai wiraswasta,
penghasilan kira kira Rp. 800.000. Ayah pasien menanggung nafkah 5 orang yaitu
1 istri dan 4 orang anak. Biaya pengobatan ditanggung oleh BPJS.
Kesan: Riwayat sosial ekonomi baik.
h. Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal
Ibu memeriksakan kehamilannya secara teratur di bidan sebulan sekali. Tidak
mendapatkan suntikan TT. Pernah di USG 1x selama kehamilan. Tidak pernah
menderita penyakit selama kehamilan, riwayat perdarahan selama kehamilan
disangkal, riwayat trauma selama kehamilan disangkal, riwayat demam selama
kehamilan disangkal.
Kesan: Riwayat pemeliharaan prenatal baik.
i. Riwayat Persalinan
Tempat kelahiran
: Kamar Bersalin
Penolong persalinan
: Dokter SpOG
Cara persalinan
Masa gestasi
: 9 bulan G1P0A0
Air ketuban
: Jernih
: 2500 gram
: 49 cm
Lingkar kepala
: lupa
Langsung menangis
: Ya
Nilai APGAR
: tidak tahu
Kelainan bawaan
: Tidak ada
Penyulit/ komplikasi
: Kala 2 lama
Kesan: Neonatus aterm, lahir pervaginam dengan vakum ekstraksi, bayi dalam
keadaan sehat.
: lupa
o Tengkurap
: 4 bulan
o Mengangkat kepala
: lupa
o Duduk
: 7 bulan
o Merangkak
: 8 bulan
o Berdiri
: 10 bulan
o Berjalan
: 11 bulan
o Berlari
: 1 tahun 3 bulan
4
DASAR (umur)
ULANGAN (umur)
BCG
1 bln
DPT
2 bln
4 bln
6 bln
POLIO
Saat lahir
2 bln
4 bln
CAMPAK
9 bln
HEP B
Saat lahir
1 bln
6 bln
6 bln
p. Silsilah Keluarga
Keterangan:
= Laki-laki
= Perempuan
= Pasien
: tidak dilakukan
Nadi
Laju nafas
: 22x/menit
Suhu
: 36,70 C (aksila)
c. Data Antropometri
Berat badan sekarang
: 17 kg
: 110 cm
Lingkar kepala
: 52 cm
d. Status Internus
Kepala
: Mesosefali
Rambut
Mata
Hidung
Telinga
Mulut
Tenggorok
Leher
Axilla
Thorax
Pulmo:
Cor:
Perkusi:
Batas atas
Batas Kiri
Abdomen:
Inspeksi
Auskultasi
Palpasi
Superior
-/-/<2
Inferior
-/-/<2
7
Oedem
Tonus Otot
Trofi Otot
Hematoma
-/Normotonus
Normotrofi
+/-
-/Normotonus
Normotrofi
+/+
PEMERIKSAAN KHUSUS
Pemeriksaan Status Gizi
Data Antropometri
Anak laki-laki usia 6 tahun
Berat badan 17 kg
Tinggi badan 110 cm
IV.
V.
MASALAH
a. Nyeri lutut
b. Riwayat Hemofilia
DIAGNOSA BANDING
1.
Diathesa Hemoragik
a. Koagulopati : Hemofilia
b. Vaskulopati : HSP, SLE
c. Trombopati : ITP, DHF
2.
Status gizi
a. Status gizi baik
b. Status gizi kurang
c. Status gizi buruk
VII.
DIAGNOSA KERJA
1. Hemartosis
2. Hemofilia A
3. Status gizi baik
V. PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Non-medikamentosa
10
Tirah Baring
Observasi KU, tanda vital
Lakukan prinsip RICE (Rest, Ice, Compress, Elevasi)
Menjelaskan kepada keluarga tentang penyakit pasien dan komplikasinya,
pengobatan, dan prosedur yang akan dilakukan.
VI.
PROGNOSIS
Quo ad vitam
: ad bonam
A
P
30 November 2015
Nyeri lutut kiri sejak 1 jam yang lalu.
Riwayat jatuh +. Lututbengkak dan kaku.
Sulit digerakan
TTV : HR: 88x/m, RR: 20x/m, S: 36.50C
KU: TSS/compos mentis, GCS 15
Mata : CA (-/-), SI (-/-)
Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-), Wh (-/-)
Jantung : S1/S2 regular, m (-), g (-)
Abdomen: datar, supel, BU (+),
hepatomegali (-) , ascites(-)
Ekstremitas: oedem ekstremitas (-), akral
hangat (+), CRT<2s
Status lokalis genue sin : ROM lutut kiri <<.
bengkak + NT +
Hemarthosis
Hemofilia A
Medikamentosa:
Faktor VIII 1000 unit
Transamin 3 x 250 mg p.o
Paracetamol 4 x 1,5 cth
Vitamin B complek 3 x 1 tab
1 Desember 2015
Nyeri kepala kanan (+), muntah (+), memar di
lengan dan paha sejak 1 minggu yg lalu
TD : tidak dilakukan, HR: 88x/m, RR: 24x/m,
S: 36 0C
KU: TSS/compos mentis, GCS 15
Mata : CA (-/-), SI (-/-)
Paru : SN Ves (+/+), Rh (-/-), wh (-/-)
Jantung : S1/S2 regular, m (-), g (-)
Abdomen: datar, supel, BU (+), hepatomegali
(-), ascites (-)
Ekstremitas: oedem ekstremitas (-), akral
hangat (+), memar (+), CRT<2s
Status lokalis genue sin: ROM sudah baik,
bengkak <<, NT Hemarthosis
Hemofilia A
Medikamentosa:
Koate 500 unit (setelah 24 jam dari
Koate pertama)
Transamin 3 x 250 mg
Paracetamol 4 x 1,5 cth
11
ANALISA KASUS
Diagnosis Hemarthosis dan Hemofilia A ditegakkan berdasarkan anamnesis,
pemeriksaan fisik, dan penunjang yang dilakukan.
1. Hemarthosis
Masalah
Interpretasi
Anamnesis
12
digerakan
- Riwayat trauma +
2. Hemofilia A
Masalah
Interpretasi
Anamnesis
Riwayat hemofilia A sejak usia 1 tahun
dengan faktor VIII <1%
Sering mengalami bengkak pada sendisendi, memar tanpa sebab yang jelas.
Riwayat perdarahan yang sulit berhenti
13
TINJAUAN PUSTAKA
HEMOFILIA
PENDAHULUAN
Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama
dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia
sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan
seorang wanita sehat.1
Faktor pembekuan sendiri diperlukan untuk menghentikan perdarahan setelah terjadi
trauma dan juga untuk mencegah terjadinya perdarahan spontan. Seorang penderita hemofilia
tidak memiliki faktor pembekuan yang cukup banyak di dalam darahnya.2
Istilah hemofilia hanya terbatas pada pengertian ada perdarahan masif pada anak lakilaki dengan masa pembekuan darah yang memanjang. Ternyata definisi dan batasan ini tidak
tepat sehingga mengalami perubahan, ternyata tidak semua penderita hemofilia disertai masa
pembekuan yang memanjang. Hal ini disebabkan karena pemeriksaan masa pembekuan darah
tidak sensitif atau kurang peka.1
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan selanjutnya, selain hemofilia A yang
disebabkan kekurangan FVIII atau faktor anti hemofilia, pada tahun 1952 ditemukan
hemofilia B yang disebabkan FIX atau faktor Christmas dan pada tahun 1953 ditemukan
hemofilia C disebabkan kekurangan faktor XI.1
DEFINISI
Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah bawaan yang pertama
dikenal dan sudah banyak diketahui sejak tahun 1911. Pada waktu itu penyakit hemofilia
sudah diketahui sebagai akibat gangguan pembekuan darah bawaan laki-laki yang diturunkan
seorang wanita sehat.1
EPIDEMIOLOGI
Laporan dari badan dunia menyebutkan insidensi hemofilia A berkisar antara 1
kasus/5000 laki-laki, dan diperkirakan 1/3 diantaranya tidak didapatkan riwayat keluarga
dengan hemofilia. Hemofilia B berkisar antara 1 kasus/25.000 laki-laki, merupakan dari
seluruh kasus hemofilia.3
Insidensi hemofilia A di Eropa dan Amerika Utara berkisar antara 1 kasus diantara
5000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Insidensi hemofilia B berkisar antara 1 kasus diantara
30.000 bayi laki-laki yang lahir hidup. Di Amerika Serikat prevalensi hemofilia A berkisar
14
antara 20,6 kasus diantara 100.000 laki-laki dan 60% diantaranya berat. Sedangkan untuk
hemofilia B berkisar antara 5.3 kasus/100.000 laki-laki, 44% diantaranya berat.3
Sementara itu menurut Rebecca Elstrom (2002) dari University of Pennsylvania
Medical Center Philadelphia, insidensi hemofilia A pada pria adalah 1 : 5.000, dan insidensi
hemofilia B berkisar 1 : 32.000 pria.4,5
Sedangkan untuk hemofilia C prevalensi tertinggi diderita orang-orang Ashkenazi
Jews (di Israel, diperkirakan sekitar 8%). Di Inggris, 383 pasien menderita hemofilia C dari
sekitar 59 orang penduduk. Di Perancis terdapat 39 penderita diantara 290.000 penduduk.6
Prevalensi hemofilia terendah pada orang Cina. Sedangkan jika ditinjau dari jenis
kelamin, karena hemofilia dikaitkan dengan sex-linked koagulopati yang berkaitan dengan Xlinked; maka prialah yang terkena, wanita hanya menjadi karier yang berkaitan dengan
gennya dan biasanya tidak didapatkan adanya manifestasi gangguan perdarahan.3
ETIOLOGI
Hemofilia A dan hemofilia B disebabkan oleh kerusakan pada pasangan kromosom.
Defek genetik ini berpengaruh pada produksi dan fungsi dari faktor pembekuan. Semakin
sedikit faktor pembekuan tersebut maka semakin berat derajat hemofili yang diderita.
Hemofilia A disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor VIII, sedangkan hemofilia B
disebabkan oleh kelainan produksi dari faktor IX.7
Meskipun hemofilia merupakan penyakit genetik, hemofilia dapat timbul secara
spontan ketika kromosom yang normal mengalami abnormalitas (mutasi) yang berpengaruh
pada gen untuk faktor pembekuan VIII atau IX. Anak yang mewarisi mutasi tersebut dapat
lahir dengan hemofilia atau dapat juga hanya sebagai carrier.7
Sementara itu untuk hemofilia C disebabkan defisiensi kongenital faktor XI yang
disebabkan mutasi gen faktor XI. Hal ini dapat terlihat dari 6 orang Ashkenazi Jewish,
dimana pada pasien hemofilia C tersebut terlihat adanya mutasi gen faktor XI. Akibat dari
mutasi ini terjadi kegagalan produksi protein aktif yang berkaitan dengan disfungsi molekul
faktor pembekuan.6
PATOFISIOLOGI
Mekanisme pembekuan normal pada dasarnya dibagi 3 jalur yaitu:1
1. Jalur intrinsik, jalur ini dimulai aktivasi F XII sampai terbentuk F X aktif.
2. Jalur ekstrinsik, jalur ini mulai aktivasi F VII sampai terbentuk F X aktif.
3. Jalur bersama (common pathway), jalur ini dimulai dari aktivasi F X sampai terbentuknya
fibrin yang stabil.
Faktor XII
Faktor XI
Tromboplastin
jaringan
15
Faktor IX
Faktor trombosit 3
Faktor VII
Faktor X
Faktor V
Faktor IV
Intrinsik
Protrombin
Ekstrinsik
Trombin
Jalur ekstrinsik
PK
HMWK
XII
XIIa
XI
XIa
IX
Tissue factor
IXa
VIII
PG
VIIa
Ca
VII
16
Ca
X
Xa
V
Pf
3
Ca
Protrombin
Fibrinogen
Trombin
Fibrin
Faktor VIII adalah glikoprotein yang dibentuk di sel sinusoidal hati. Produksi FVIII
dikode oleh gen yang terletak pada kromosom X. di dalam sirkulasi FVII akan membentuk
kompleks dengan faktor von Willebrand. Faktor von Willibrand adalah protein berat molekul
besar yang dibentuk di sel endotel dan megakariosit. Fungsinya sebagai protein pembawa
FVIII dan melindunginya dari degradasi proteolisis. Di samping itu faktor von Willebrand
juga berperan pada proses adhesi trombosit. Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik sistem
koagulasi yaitu sebagai kofaktor untuk F IXa dalam proses aktivasi F X (lihat skema
koagulasi). Pada orang normal aktifitas faktor VIII berkisar antara 50-150%. Pada hemofilia
A, aktifitas F VIII rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu protein yang kadarnya
meningkat jika terdapat kerusakan jaringan, peradangan, dan infeksi. Kadar F VIII yang
tinggi merupakan faktor resiko trombosis. Faktor IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk
di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses pembuatannya. Jika tidak tersedia cukup
vitamin K atau ada antagonis vitamin K, maka yang terbentuk adalah protein yang mirip F IX
tetapi tidak dapat berfungsi. Gen yang mengatur sintesis F IX juga terletak pada kromosom
X. Faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik sistem koagulasi yaitu mengaktifkan faktor X
menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai rujukan aktifitas F IX berkisar 50-150%. Aktifitas
F IX rendah dijumpai pada hemofilia A, defisiensi vitamin K, antikoagulan oral, penyakit
hati.8
MANIFESTASI KLINIS
Beratnya perdarahan pada seorang penderita hemofilia ditentukan oleh kadar F VIII
di dalam plasma. Berdasarkan kadar FVIII dan klinik, hemofilia dibagi 3 golongan:1,9,10
a. Hemofilia berat : kadar F VIII di dalam plasma <1%
Perdarahan spontan sering terjadi. Perdarahan pada sendi-sendi (hemarthrosis) sering
terjadi. Perdarahan karena luka atau trauma dapat mengancam jiwa.
17
18
Pada penderita hemofili C, pada pemeriksaan fisik biasanya normal kecuali jika
terjadi manifestasi perdarahan. Pada beberapa tempat dapat terjadi memar-memar. Pasien
juga kadang mengeluhkan demam, kelemahan, dan takikardia jika terjadi perdarahan yang
masif.6
PEMERIKSAAN
Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan pada penderita hemofilia A, B dan
C, diantaranya:3,6
1. Pemeriksaan laboratorium:
Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan pada konsentrasi FVIII atau FIX di
dalam plasma.
o Kadar beberapa faktor tersebut berlawanan dengan kadar dalam plasma dari orang
o
19
Prothrombin time (PT), aPTT, and thrombin time (TT) : aPTT memanjang jika
terjadi defisiensi faktor XI, dimana PT dan TT normal. Pengukuran spesifik
aktifitas faktor XI sangat diperlukan untuk konfirmasi diagnosis. Selain itu juga
diperlukan pengukuran faktor pembekuan lainnya serta fungsi platelet untuk
mengetahui adanya kombinasi herediter dari defisiensi XI dan faktor-faktor
lainnya.
2. Pemeriksaan pencitraan:
tidak adekuat atau jika sering terjadi perdarahan sendi yang berulang.
Pemeriksaan Ultrasonography digunakan untuk evaluasi sendi yang berkaitan dengan
efusi akut atau kronik. Namun tehnik ini tidak didapat digunakan untuk evaluasi
3. Pemeriksaan histologis
Perdarahan sendi
yang
berulang
dengan
pemeriksaan
histologis
akan
DIAGNOSIS
20
21
KOMPLIKASI
Sebelum penggunaan terapi pengganti diketahui, pasien dengan hemofilia berat A dan
B, memiliki kesempatan hidup yang pendek dan kualitas hidup yang rendah berkaitan dengan
terjadinya artropati hemofilia. Beberapa komplikasi yang sering terjadi antara lain:1,3
Komplikasi virus yang timbul antara lain infeksi HIV. Kematian pertama kali dilaporkan
tahun 1980 yang berkaitan dengan hemofilia dan HIV. Rata-rata serokonversi lebih dari
75% untuk penyakit yang berat, 46% untuk yang moderat, dan 25% untuk penyakit yang
ringan. Pada kasus hemofilia berat, serkonversi yang diobservasi rata-rata 46%. Di
Amerika Serikat kematian akibat hemofilia meningkat dari 0,4 kematian per 1 juta
penduduk dari tahun 1979-1981 menjadi 1,2 kematian per 1 juta penduduk pada tahun
1987-1989. penyebab kematian terutama disebabkan perdarahan intrakranial dan
hemofilia murni.
Perdarahan intrakranial terjadi pada 2-8% penderita dan hal ini menyebabkan kematian.
Perdarahan lainnya yang dapat timbul terutama pada jaringan lunak akibat obstruksi
khususnya pada orang-orang dengan defisiensi parsial. Manifestasi perdarahan baru muncul
kalau terdapat defisiensi aktifitas faktor XIC kurang dari 20 U/dL. Sebagian besar penderita
mengalami perdarahan spontan setelah tindakan pembedahan. Demikian juga dengan
bertambahnya fibrinolisis setelah aktifitas pencabutan gigi atau tonsilektomi atau operasi
traktus genitalis. Komplikasi lain yang sering timbul adalah perdarahan yang berat dalam
bentuk menoragia.6
PENATALAKSANAAN
Pengobatan kriopresipitat pada penderita hemofilia disesuaikan dengan berat
ringannya perdarahan. Pada perdarahan ringan bila kadar F VIII mencapai 30% sudah cukup
untuk menghentikan perdarahan. 1
22
Perdarahan sedang memerlukan kadar F VIII 50% dan pada perdarahan berat
memerlukan F VIII 100%. Jumlah kriopresipitat yang dibutuhkan dapat dihitung dengan
ketentuan bahwa 1 u F VIII/kgBB akan menaikkan kadar F VIII 2%. Sedangkan untuk F IX,
1 u/kgBB akan menaikkan kadar F IX 1%. Rata-rata standard orang normal ialah 1 u/ml
adalah sama dengan 100%. Tabel berikut akan menjelaskan pengobatan hemofilia dengan
kriopresipitat.1
Komponen utama krioprisipitat adalah faktor VIII atau anti hemophylic globulin.
Penggunaannya ialah untuk menghentikan perdarahan karena berkurangnya AHG di dalam
darah penderita hemofili A. Faktor VIII atau AHG ini tidak bersifat genetic marker antigen
seperti granulosit, trombosit atau eritrosit, tetapi pemberian yang berulang-ulang dapat
menimbulkan pembentukan antibodi yang bersifat inhibitor terhadap faktor VIII karena itu
pemberiannya tidak dianjurkan sampai dosis maksimal, tetapi diberikan sesuai dosis optimal
untuk suatu keadaan klinis. Untuk jelasnya terlihat dalam tabel kutipan ini.15
Tabel 1. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili
Kadar faktor VIII (%)
Simptom
<1
1-5
5-25
25-30
Tabel 2. Hubungan faktor VIII dan simtom pada perdarahan pada hemofili
Lesi
Hemarthrosis
normal)
BB)
15 20%
10-15
20-40%
15-20
80-100%
40-50
ringan,
hematoma
Hemarthrosis berat dan
hematoma
otot
daerah-daerah penting
di
Operasi besar
Setiap kantong krioprisipitat mengandung 150 U faktor VIII, sedangkan krioprisipitat
produksi LPTD-PMI ditaksir hanya mengandung 100 U faktor VIII/kantong. Hal ini
disebabkan karena darah yang diambil dari donor lebih sedikit. Cara pemberian krioprisipitat
23
ialah dengan menyuntikkan intravena langsung tidak melalui tetesan infus. Komponen tidak
tahan pada suhu kamar, jadi pemberiannya sesegera mungkin setelah komponen mencair. (11)
Tabel 3. Pengobatan hemofilia dengan kriopresipitat. (1)
Jenis
perdarahan
diinginkan (%)
Ringan
30%
Sedang
50%
Dosis F IX (u/kg/bb)
diperlukan diberikan
seterusnya 10 u/kgBB
2-4 hari
dilanjutkan 10-15
seterusnya 10 u/kgBB
tiap 12 jam
100%
u/kgBB diteruskan
sedang
segerak sebelum tindakan dimulai, kemudian diulang 3 jam berikutnya, dan seterusnya
setiap 6 jam selama 1 minggu berikutnya memberikan hasil yang baik. Juga dapat
diberikan dosis 4-5 g tiap 4 jam pada orang dewasa dengan hasil yang baik.
3. Kortikosteroid
Pada sinovitis akut yang terjadi sesudah serangan akut hemarthrosis pemberian
kortikosteroid sangat berguna. Kortikosteroid juga diberikan bila timbul anti koagulan
atau reaksi anafilaksis sesudah pemberian kriopresipitat.
4. Analgetik
Bila terjadi suatu rasa sakit yang hebat pada sendi, atau rasa sakit sebab lainnya, obt
analgetik dapat diberikan. Sebaiknya aspirin harus dihindarkan, begitu pula obat analgetik
lainnya yang mengganggu agregasi trombosit.
Pengobatan utama pada penderita hemofilia C terutama dengan pemberian produk
plasma (FFP). Keuntungan pemberian FFP ini adalah mudah dilakukan, sedangkan
kerugiannya dalam bentuk dapat terjadi over volume darah, potensial untuk transmisi agen
infektif, dan kemungkinan terjadi reaksi alergi. Fresh frozen plasma ini juga dapat digunakan
jika tidak didapatkan konsentrat faktor XI. Dosis pemberian untuk loading dose adalah 15-20
mL/kg IV, yang selanjutnya diberikan 3-6 mL/kg 4 kali 12 jam setelah hemostasis terjadi.
Selama pemberian harus selalu dimonitor overload cairan terutama pada anak-anak kecil;
adanya reaksi alergi; premedikasi yang diberikan adalah acetaminophen dan anti histamin
(seperti diphenhydramine) untuk mengurangi reaksi alergi. (6)
Para ahli saat ini telah mengembangkan pengetahuan dalam kerangka terapi hemofilia
dengan spesifikasi khusus dari beberapa jenis trauma perdarahan antara lain:13
1. Trauma kepala
Trauma ringan (kalau dari pemeriksaan neurologis nomal) namun disini keluarga
tetap diminta untuk berhati-hati dan tetap diberikan koreksi terhadap perdarahan yang
terjadi.
Trauma yang signifikan (seperti jatuh dari tangga, jatuh saat bermain dan lain-lain),
walau tanpa ada gejala yang berat. Maka koreksi harus tetap diberikan 100% dan
dilakukan pemeriksaan CT scan. Pemberian koreksi diberikan 30-50% per 12 jam
25
Anak dengan pembengkakan lidah atau leher harus dilakukna evaluasi untuk
mengatasi masalah obstruksi jalan pernapasan. Disamping itu tindakan koreksi diberikan
tetap 100
3. Nyeri dada atau nyeri abdomen
Beberapa gejala dari keadaan tersebut harus dilakukan evaluasi dan penderita dapat
dilakukan terapi rumah saja kecuali didapatkan keadaan yang memberat setelahnya.
4. Compartment Syndrome
Kalau terjadi keadaan ini maka koreksi harus segera dilakukan (70-100%), diulangnya
lagi 12 jam kemudian sebanyak 30-50%.
5. Hemarthrosis
Jika terjadi hemarthrosis maka direkomendasikan untuk dilakukan terapi intensif.
Setiap ada hemarthrosis harus dilakukan infus dari faktor pembekuan, kemudian
dilakukan follow up untuk menilai hasil terapi.
6. Perdarahan pada mulut
Dapat diberikan Amicar (epsilon aminocaproic acid) atau thrombin topikal kalau
perdarahan tersebut minimal atau hanya untuk beberapa jam. Namun jika didapatkan
perdarahan yang agak berat maka di indikasikan untuk pemberian faktor pengganti.
Pemeriksaan hemoglobin harus dilakukan lebih dari 1 kali untuk menilai hasil terapi.
7. Hematuria
Hematuria yang dikaitkan dengan trauma abdomen atau tulang belakang. Maka harus
dilakukan pemeriksaan ultrasonografi atau radiologis lainnya, dan dilakukan
pemberian terapi pengganti.
8. Fraktur
Pada sebagian besar fraktur diperlukan faktor pengganti untuk jangka waktu 5-7 hari.
Terapi awal diberikan korekti 70% selanjutnya kemudian diberikan kadar 30%,
tergantung dari berat ringannya fraktur.
PROGNOSIS
Pemberian profilaktik anti hemofili faktor lebih awal secara dramatis dapat
mengurangi morbiditas dan mortalitas penderita hemofilia A dan B. Angka bertahan hidup
penderita dapat mencapai 11 tahun atau kurang tergantung dari beratnya penyakit dan
pengobatan yang diberikan. Prognosis ini akan diperburuk oleh komplikasi virus yang terjadi
selama pemberian terapi pengganti. Demikian juga halnya jika terjadi perdarahan intrakranial
maupun organ vital lainnya.3
Prognosis penderita hemofilia C dengan defisiensi parsial cukup baik apalagi jika
tidak didapatkan manifestasi perdarahan. Sedangkan pada pasien dengan tendensi
26
perdarahan, perdarahan organ harus diobati dengan optimal untuk mencegah terjadinya
pemburukan diagnosis. Jika terjadi perdarahan masif maka diagnosisnya menjadi jelek.6
PENCEGAHAN
Hemofilia tidak dapat dicegah. Namun ada beberapa hal sebagai tindakan preventif
yaitu pencegahan terjadinya perdarahan akibat trauma disamping pencegahan terhadap
terjadinya trauma sendiri.9
Kalau seseorang mengidap hemofilia maka beberapa hal yang harus diperhatikan :
Pencegahan terhadap penggunakan aspirin dan nonsteroidal anti-inflammatory drugs
-
(NSAIDs).
Vaksinasi tetap dilakukan pada semua orang termasuk pada bayi, terutama untuk vaksin
hepatitis B.
Tindakan sirkumsisi tidak boleh dilakukan terhadap anak laki-laki.14,15
Disamping itu jika diketahui adanya riwayat hemofili dalam keluarga maka selama
masa kehamilan harus diperiksa kemungkinan adanya defek genetik pada ibu hamil untuk
mengetahui adanya carrier pada ibu. Beberapa tindakan yang dapat dilakukan antara lain
amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), dengan pemeriksaan ini dapat diketahui
adanya defek genetik pada fetus yang menyebabkan terjadinya hemofilia. Jika diketahui fetus
memiliki hemofilia, maka tindakan terpilih yang dapat dilakukan adalah melakukan terminasi
kehamilan, walau ini masih kontroversial pada beberapa negara terutama untuk kehamilan
trimester II dan III. Jika ibu tetap menginginkan untuk melanjutkan kehamilannya maka
harus diberikan penjelasan mengenai keadaan bayinya nanti dan tindakan persalinan yang
akan dilakukan.9
DAFTAR PUSTAKA
1.
2.
(eds). Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Balai Penerbit FKUI. Jakarta, 2010 : 452-9.
Elzinga HS. Hemophilia. In : Christopher T. Coughlin (ed). Hematology. 2012.
3.
Http://www.Hemophilia.Html.
Agaliotis DP. Hemophilia, overview. Department of Medicine, Division of
Hematology/Medical Oncology. University of Florida Health Science Center at
4.
27
5.
6.
eMedicine.com.html
Healthwise,Incorporated.Hemophilia.Http://www.Healthwise.Inc.Html.
28