MAKALAH PEDIATRI

DISTROFI MUSCULAR PROGRESIF

Disusun oleh
1. Sindhi Adelia 1462030006
2. Dewi Sekar Sari 1462030028
3. Angel Rosenita 1462030013

AKADEMI FISIOTERAPI
UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
JAKARTA
2016
i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kepada Tuhan yang Maha Esa atas penyertaanya sehingga penulis mampu
menyelesaikan makalah ini dengan judul distrofi muscular progresif
Dalam penyusunan makalah ini penulis menemui banyak kesulitan dan hambatan, namun
berkat bimbingan bantuan dan penghargaan serta dorongan moril dari berbagai pihak akhirnya
penulis dapat menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu.
Penulis menyadari bahwwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu
penuliss mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun dan berguna bagi perbaikan
makalah ini.
Akhirnya penulis mengucapkan terima kasih banyak, Tuhan senantiasa memberkati kita
semua.

Jakarta, 02 Juni 2016

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ............................................................................................................. i

DAFTAR ISI............................................................................................................................ ii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang .................................................................................................... 1

B. Rumusan Masalah............................................................................................... 2

C. Tujuan ................................................................................................................ 2

BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian .......................................................................................................... 3

B. Gambaran Klinis ................................................................................................ 4

C. Jenis Distrofi Muscular Progresif ...................................................................... 6

D. Derajat Distrofi Muscular Progresif .................................................................. 7

E. Penatalaksanaan Fisioterapi pada Distrofi Muscular Progresif .......................... 7

BAB III PENUTUP

A. Kesimpulan ........................................................................................................ 11

DAFTAR PUSTAKA

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada

tahun 1830, ketuka Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang

menyebabkan kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain

melaporkan mengenai dua bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan

otot, dan tergantinya jaringan otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat.

Pada waktu itu, gejala tersebut diduga berkaitan degnan tuberculosis.

Pada tahun 1850, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan

kelemahan progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia

muda menjadi bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli

penyakit saraf dari Prancis Guillaume Duchenne memberikan laporan yang komprehensif

mengenai 13 anak laki-laki dengan bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang

selanjutnya dinamakan sesuai namanya Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya

segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, dan penyakit

ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan usia.

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30

penyakit genetic yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot

rangka yang mengendalikan gerakan.

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa

bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.

1
 2

Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan

kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung),

onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.

B. Rumusan masalah

1. Apa definisi distrofi muscular progresif?

2.apa saja jenis-jenis distrofi muscular progresif?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui pengertian distrofi muscular progresif pada anak

2. Untuk mengetahui penyebab terjadinya distrofi muscular progresif

3. Untuk mengetahui tanda dan gejala distrofi muscular progresif

4. Untuk mengetahui cara pengobatan distrofi muscular progresif

 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian
Dystrophy muscular progresif dalah jenis penyakit otot yang menyerang serabut otot

dengan tanda microscopies yaitu pengurangan serabut otot dan diganti oleh conecctive tissue

dan fat. Pembesaran otot (pseudo hypertrophy) bisa terjadi pada calf muscle kadang kadang

gluteus sehingga gluteu lemah (membuat anak berjalan seperti bebek) dan triceps serta pola

jalan yang khas. Penyakit ini didapat dari atau melalui heridetair.

3
 4

B. Gambaran Klinis

1. Kelemahan otot biasanya diketahui saat anak sudah berjalan sekitar usia 3-6 tahun (pada

tipe Duchenne Muscular Dystrophy) dan belakangan (pada tipe Becker Muscular

Dystrophy), kecuali pada Congenital Muscular Dystrophy yang terlihat hipotoni saat lahir.

2. Sering jatuh, mengeluh nyeri, kesulitan menaiki tangga, dan toe walking. Terlihat

pembesaran otot terutama bagian betis. Kelemahan yang paling dahulu terlihat adalah

fleksor leher pada usia prasekolah. Kelemahan bersifat umum, namun predominan bagian

proksimal dahulu. Gelang panggul mendahului gelang bahu beberapa tahun sebelumnya.

Dorsifleksor kaki lebih lemah dari plantar fleksor, abduktor lebih lemah dari adduktor,

ekstensor lebih lemah dari fleksor.

3. Kelemahan berlanjut sampai akhirnya anak tidak dapat berjalan mandiri dan memerlukan

kursi roda sekitar usia 7-13 tahun (pada tipe Duchenne Muscular Dystrophy). Bila sampai

usia di atas 16 tahun masih ambulasi (perubahan posisi dari duduk di tempat tidur ke kursi

roda) bukan termasuk kriteria Congenital Muscular Dystrophy melainkan Becker

Muscular Dystrophy.

4. Sebesar 50% Duchenne Muscular Dystrophy menderita skoliosis pada usia12-15tahun.

5. Gower's sign: kesulitan bangkit dari lantai (bertumpu pada lutut dan tangan, lutut ekstensi

sementara lengan ke depan, lalu lengan menumpu pada paha sementara bangkit ke posisi

tegak sehingga tercapai ekstensi hipmaksimal). merupakan kelemahan otot Quadriceps.

 5

Gambar i.gower sign dari posisi duduk

Gambar ii.gower sign dari posisi telungkup

 6

C. Jenis Distrofi Muscular Progresif

1. Duchene and becker dytrophy

Adalah bentuk tersering dari DMP dan terutama menyerang anak laki-laki.

Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan

integritas otot. dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat.

Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia

12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan

pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak

pada anak-anak mereka.

2. Lim gridle muscle dytrophy

3. Fascia scapulohumeral dytrophy

Biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan progresif pada

otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan

gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat.

4. Myotonic muscle dytrophy

Adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme

otot yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan

myotonic DMP memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher

seperti angsa.

5. Congenital muscle dystrophy

 7

D. Derajat Distrofi Muscular Progresif

I : jalan dan naik tangga tanpa bantuan
II : jalan dan naik tangga dengan berpegangan pada rail
III : seperti II tapi pelan pelan
IV : jalan tanpa bantuan,tidak bisa naik tangga
V : jalan tanpa bantuan dan tidak kebisa keberdiri sendiri
VI : jalan dengan long leg brace
VII : jalan dengan long leg brace dengan bantuan
VIII : berdiri dengan long leg brace memerlukan bantuan dan tidak bisa jalan
IX : di kursi roda,flexor elbow aktif
X : dikursi roda,flexor elbow tidak aktif.

E. Penatalaksanaan Fisioterapi Pada Distrofi Muscular Progresif

Untuk menentukan problem pada pasien DMP terlebih dahulu kita harus melakukan

pemeriksaan yang tercantum dalam asuhan fisioterapi yang terdiri atas :

1. Assesment

a. Anamnesa

Anamnesa adalah metode pengumpulan data dengan cara wawancara, baik

langsung pada pasien atau pada keluarga pasien. Anamnesa mencangkup identitas pasien,

keluhan pasien, riwayat penyakit serta tindakan medis yang pernah dilakukan pasien.

b. Pemeriksaan Umum

Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat keadaan umum pasien seperti tekanan

darah, nadi, pernafasan dan suhu.

 8

c. Pemeriksaan khusus

Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat pola jalan,pola napas,kontraktur otot.

d. Problem fisioterapi

Asuhan pelayanan fisioterapi yang diberikan pada pasien ini dilakukan

secara bertahap sesuai dengan problem yang ditemukan pada saat dilakukan

assessment. Untuk itu sebelum melakukan intervensi fisioterapi, hendaknya kita

mengetahui problema fisioterapi apa saja yang ada DMP :

1). Kelemahan otot

2). Kontraktur

3). Adanya tigness

4). Gangguan pernapasan

2. Program Perencanaan Fisioterapi

Dalam menentukan perencanaan harus ditentukan terlebih dahulu tujuan

yang akan tercapai, yang mencangkup tujuan jangka pendek dan tujuan jangka

panjang. Adapun penentuan tujuan dilakukan berdasarkan problematic fisioterapi

yang ditemukan dalam proses assessment.

a. Jangka pendek : memelihara kemampuan fisik dan menghambat penurunan

kemampuan fungsional.

b. Jangka panjang : pasien dapat hidup dengan kelainanya

 9

3. Intervensi fisioterapi

Pada kasus ini dpat dilakukan:

a. Metode aktifitas dan latihan

b. Breathing exercise

c. Dan menyiapkan alat bantu

Gambar alat bantu untuk kontraktur in hip and knee

 10

BAB III
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Dystrophy muscular progresif dalah jenis penyakit otot yang menyerang serabut

otot dengan tanda microscopies yaitu pengurangan serabut otot dan diganti oleh

conecctive tissue dan fat. Pembesaran otot (pseudo hypertrophy) bisa terjadi pada calf

muscle kadang kadang gluteus sehingga gluteu lemah (membuat anak berjalan seperti

bebek) dan triceps serta pola jalan yang khas. Penyakit ini didapat dari atau melalui

heridetair.

Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, dengan

kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan

kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan

berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan defisit

pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biasanya terjadi pada usia belasan

sampai awal 20an.

11
 12

DAFTAR PUSTAKA

DUMILAH,RETNO.2005.KUMPULAN MATA KULIAH PEDIATRI.JAKARTA : UNIV.ESA

UNGGUL

SAMEKTO,MAIDI.2005.KUMPULAN MATA KULIAH NEUROMUSKULAR. JAKARTA :

UNIV.ESA UNGGUL

WWW.GOOGLE.COM/WIKIPEDIA

http://hsilkma.blogspot.co.id/2008/03/muscular-dystrophy.html