Etiologi tuli kongenital

Anak lahir tuli oleh karena kegagalan dari perkembangan sistem pendengaran, akibat
faktor genetik (keturunan), kerusakan dari mekanisme pendengaran semasa embrional,
kehidupan janin di dalam kandungan atau selama proses kelahiran. Faktor-faktor di atas akan
menyebabkan anak tuli sebelum lahir atau tuli waktu lahir, sehingga anak tersebut tidak akan
pernah mendengar suara, maka ia akan acuh tak acuh terhadap sekitarnya.
Tuli kongenital ini dapat dibedakan atas :
1. Genetik.
Secara garis besar gangguan pendengaran yang berdasarkan kelainan genetik terbagi
menjadi ketulian non sindromik dan ketulian sindromik. Perubahan genetik yang terjadi dapat
berupa mutasi pada gen tunggal atau merupakan kombinasi mutasi pada gen yang berbeda
dan faktor lingkungan. Sekitar 50% merupakan kelainan pendengaran bentuk mutasi gen dan
dapat diturunkan kepada keturunannya. Ketulian non sindromik merupakan gangguan
pendengaran tersendiri yang tidak memiliki kaitan dengan kelinan fisik lainnya. Ketulian non
sindromik lebih sering merupakan kelainan pendengaran sensorineural. Sekitar 70 % tuli
genetik adalah non sindromik dan 30 % adalah sindromik. Penyebab yang paling banyak dari
tuli genetik non sindromik adalah akibat mutasi gen pengkode protein koneksin 26 (CX26)
bersifat resesif dan biasanya mengenai kedua telinga dengan kasus sebanyak 50% - 60%.

Tabel Penyebab Paling Banyak Tuli Genetik Sindromik

2. Non Genetik.
Kerusakan sistem pendengaran pada janin itu dapat disebabkan :
a) Prenatal (Masa Kehamilan)
Kehamilan trimester I merupakan periode penting karena infeksi bakteri maupun virus
akan mempunyai akibat terjadinya ketulian. Infeksi yang sering mempengaruhi
pendengaran antara lain adalah infeksi TORCHS (Toksoplasmosis, Rubella,
Cytomegalovirus, Herpes dan Sifilis), selain campak dan parotitis.
Beberapa jenis obat ototoksik dan teratogenik seperti salisilat, kina, gentamisin,
streptomisin dll mempunyai potensi menyebabkan terjadinya gangguan proses
pembentukan organ dan sel rambut pada rumah siput (koklea).
Gangguan struktur anatomi telinga juga dapat menyebabkan terjadinya ketulian antara
lain aplasia koklea (rumah siput tidak terbentuk), displasia Mondini dan atresia liang
telinga.
b) Perinatal (Saat Lahir)
Penyebab ketulian pada saat lahir antara lain: berat badan lahir rendah (< 2500 gram),
hiperbilirubinemia, asfiksia (lahir tidak langsung menangis), dan hipoksia otak bila nilai
Apgar < 5 pada 5 menit pertama dan trauma waktu lahir, baik oleh karena alat-alat yang
digunakan oleh penolong persalinan maupun persalinan yang sukar atau persalinan yang
lama.
 Menurut Journal of the American Academy of Pediatric terdapat beberapa kriteria
faktor resiko tinggi gangguan pendengaran pada anak yang dibagi berdasarkan umur
sebagai berikut

Sumber:
Buku ajar Ilmu kesehatan THT FK UI
Grindle, C. R. (2014). Pediatric hearing loss. Pediatrics in review, 35(11), 456-63.