LAPORAN PENDAHULUAN ASUHAN KEPERAWATAN

PADA DOWN SYNDROME

I. KONSEP DASAR
A. PENGERTIAN
Menurut Soetjiningsih, 2011 Down Syndrome adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan Sindrom Down (bahasa inggris : Down Syndrome)
adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali
diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan
kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental)
dan kelainan fisik (medicastore).Anak dengan sindrom down adalah
individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan
yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan
(Soetjiningsih, 2011).

B. ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab
Down syndrome yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya
kelainan kromosom pada syndrome Down pada tahun 1959, maka sekarang
perhatian lebih dipusatkan pada kejadian “non-disjunctional” sebagai
penyebabnya yaitu (Soetjiningsih, 2011) :
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap kasus down
syndrome. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil
 penelitian epidiomologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down syndrome.
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-
disjunctional” pada syndrome down ini. Uchidi 1981 (dikutip Pueschel
dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan
down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum
terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya
hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosos.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down.
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus
dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjuction”.
4. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan
tiroid. Penelitian Fialkow 1996 dikutip Pueschel dkk) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang
melahirkan anak dengan syndrome down dengan ibu control yang
umurnya sama.
5. Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan terjadinya “non-disjunctional” pada
kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Perubahan
endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, perubahan konsentrasi
reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing
hormone) dan FSH (Follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba
sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
terjadinya “non-disjunction.” Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke
atas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk
melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down
syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini
 disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu
kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis
pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5
% lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang
dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh
pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21.
Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya
46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat
umur yang lebih muda. Sebagian kecil down syndrom disebabkan oleh
mekanisme yang dinamakan “mosaic”.
6. Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan
adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari
anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra
kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi
dengan umur ibu.
Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan
kimia dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai
penyebab dari syndrome down.
1) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet,
kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
2) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
3) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat
dalam kandungan.
4) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga
dapat berdampak pada janin.
C. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan
kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap
sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-
sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di
mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan
penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor
21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa
medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang
kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan kelingking
bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis
yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (Soetjiningsih, 2011).

D. MANIFESTASI KLINIK
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down (Soetjiningsih,
2011) :
- Sutura Sagitalis Yang Terpisah
- Fisura Palpebralis Yang Miring
- Jarak Yang Lebar Antara Kaki
- Fontarela Palsu
- Plantar Crease Jari Kaki I Dan II
- Hyperfleksibilitas
- Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
- Bentuk Palatum Yang Abnormal
- Hidung Hipoplastik
- Kelemahan Otot Dan Hipotonia
 - Bercak Brushfield Pada Mata
- Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
- Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut
MataSebelah Dalam
- Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
- Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar
- Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
- Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
- Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
- Mata Sipit
Gejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu :
- Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar.
- Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang
hampir sama seperti muka orang Mongol.
- Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal
hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di
sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang
menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak
teratur. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke
belakang. Lehernya agak pendek.
- Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing
lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds,
keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal
tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan
 pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul
bibir sumbing
- Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
- Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic
dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic
dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and
acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and
ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas,
Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
- Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
- Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
- Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah
jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Ventricular
Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri
dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang
diantara atria kiri dan kanan.
- Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran
esofagus yang tidak terbuka (atresia). Biasanya ini dapat dilihat semasa
berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya.
Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka, penyempitan yang
dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf
yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami
masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut
membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau
 bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau
penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini
disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
- Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah
mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat
satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
- Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan
jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
- Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka
menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik
kasar.
- Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang
hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anak-anak down
syndrom.
- Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di
bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh
(atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-
kanak down syndrom.
- Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel
darah putih yaitu leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP
(amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

E. Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan ³brachyaphalic´ sutura dan
frontale yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar
disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari
adanya translokasi kromosom.Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan
cairan amnion atau vili karionik, dapatdilakukan secepatnya pada kehamilan
3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan anak dengan
 syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandungmenderita syndrom
down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.Pada anak
dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih (3
kromosom) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya
kelebihankromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang
mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak
pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan
fungsi gen lainnya menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang
memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan
tulang), SSP (penglihatan, pendengaran ) dankecerdasan yang terbatas
(Soetjiningsih, 2011)
- Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).

F. PENATALAKSANAAN MEDIS
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya
penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem
penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan
dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.
1. Penanganan Secara Medis
- Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak
dini.
- Penyakit jantung bawaan
- Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.
- Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa
bayi/prasekolah.
- Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis
untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
2. Pendidikan
- Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom
down, yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta
petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu
mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi.
- Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan
interaksi sosial dengan temannya.
- Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis
dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan
baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
a. Berikan nutrisi yang memadai
- Lihat kemampuan anak untuk menelan
- Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam
memberi makanan yang baik
- Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
b. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan
penglihatan secara rutin
c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
- Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
- Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan
syndrom down
d. Motivasi orang tua agar :
- Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya
agar anak mudah bersosialisasi
- Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
e. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang
memadai pada anak
- Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik
kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
- Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak
dalam aktivitas sehari-hari.
Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down
syndrome antara lain :

1. Stimulasi dini.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down
Syndrome, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung
lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-
permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan
daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena
keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai
 pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai
bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik
kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain
itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi yang akan memberi anak kesempatan.
2. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita
lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung
tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
3. Fisio Terapi.
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan
motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan
menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan.
Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai
perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang
berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndrome-nya.
Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis
dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.Fisioterapi pada
Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan
tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Tanpa
fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome
menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang
dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah
postur.
Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak
gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis
yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi
pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan
perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. Fisioterapi dapat
 dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan
kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Di sini peran
orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling
berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya
terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh
mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-
apa yg harus dilakukan dirumah.
4. Terapi Wicara.
Suatu terapi yang diperlukan untuk anak DownSyndrome
yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman
kosakata.Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas
yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down
Syndrome misalnya terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk
melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman,
kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan
kerena pada dasarnya anak Down Syndrome tergantung pada orang
lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada
komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini
membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan
atau tanpa menggunakan alat.
5. Terapi Remedial.
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan
kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah
bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
6. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan
mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan
bagi anak Down Syndrome yang mengalami gangguan integrasi
sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik
halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan
aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia
lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak
sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
8. Terapi alternatif.
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya
penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif.
Hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara
akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan
manfaatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat
menyembuhkan Down Syndrome. Orang tua harus bijaksana
memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa
Down Syndromepada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. DS
akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan
yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak
Down Syndrome dengan anak yang normal. Terapi alternatif
tersebut di antaranya adalah :
- Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada
bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk
disesuaikan dengan kondisi sang anak.
- Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain. Anak-anak
sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akansangat
menyenangkan bagi mereka, dengan begitu stimulasi dan daya
konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
tubuhnya yang lain juga membaik
- Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat
mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down
 Syndrome. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi
relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
- Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada
syaraf pusat. Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki
metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih
meningkat.

G. KOMPLIKASI
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).

H. PENCEGAHAN
Pencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa
cara yaitu :
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom
Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau
yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen
dapat dinonaktifkan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-
bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai
anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Sindrom down tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah
kromosom 21 yang seharusnya ada 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak
 diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua
usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrome.Diagnosis
dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom
dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada
plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan
air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN

SYNDROME
A. Pengkajian
Pengkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan
dengan mengumpulkan data-data yang akurat dari klien sehingga akan
diketahui berbagai permasalahan yang ada. Untuk melakukan langkah
pertama ini diperlukan pengetahuan dan kemampuan yang harus dimiliki
oleh perawat diantaranya pengetahuan tentang kebutuhan atau system
biopsikososial dan spiritual bagi manusia yang memandang manusia dari
aspek biologis, psikologis, social dan tinjauan dari aspek spiritual (Aziz
Alimul H, 2014 ).
1. Identitas Data
Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu,
pekerjaan ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan
klien/ayah/ibu.
2. Keluhan utama
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah
retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga
tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa
sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Kemunduran
dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik, perkembangan
kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan anak
seusianya.
3. Riwayat penyakit sekarang
 Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan
perkembangan mental dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh
pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan
datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata,
kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan
orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik
“Brushfiel.
4. Riwayat kehamilan dan kelahiran
a. Prenatal
b. Natal
c. Post natal

5. Riwayat kesehatan masa lalu

6. Riwayat penggunaan obat-obatan
7. Riwayat tindakan medis (Ex.operasi) klien mengatakan bahwa klien
tidak pernah di operasi
8. Riwayat alergi
klien mengatakan bahwa klien tidak ada alergi makanan dan obat-
obatan
9. Riwayat kecelakaan
klien mengatakan bahwa klien tidak pernah mengalami kecelakaan
10. Riwayat imunisasi
11. Riwayat kesehatan keluarga
12. Riwayat social
a. Yang mengasuh
Kedua orang tua klien
b. Hubungan dengan anggota keluarga
Ibu dan ayah klien
c. Hubungan dengan teman sebaya
Pembawaan secara umum
 d. Lingkungan rumah
keluarga. klien mengatakan lingkungan rumah klien bersih
13. Kebutuhan dasar
a. Cairan & nutrisi
b. Eliminasi
c. Pola tidur
d. Personal hygiene
e. Aktivitas/ Bermain
14. Keadaan kesehatan saat ini
a. Diagnose medis
b. Tindakan operasi
c. Status nutrisi
d. Status cairan
e. Obat- obatan
f. Aktivitas
g. Px radiologi Lain- lain
15. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum
Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b. Tanda- tanda vital :
c. Pemeriksaan kepala dan leher
Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar, lipatan epikantus
bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan
keluar), hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah
(hidung sadel), lidah menjulur kadang berfisura, mandibula
hipoplastik (membuat lidah tampak besar), palatum berlengkung
tinggi, leher pendek tebal
d. Pemeriksaan integument :
e. Thorax :
f. Abdomen
Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
 g. Genetalia
Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya,
infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan premature uum
terjadi, harapan hidup rendah.
h. Punggung :
i. Ekstremitas
Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki lebar, pandek
tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
j. Status neurologi : Masalah Sensori (seringkali
berhubungan) kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum),
strabismus, myopia, nistagmus, katarak, konjungtivitis
k. Pemeriksaan tingkat perkembangan
a. Motorik kasar
b. Motorik halus
c. Adaptasi social
d. Bahasa : Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan
kognitif
e. Informasi data penunjang
B. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap
infeksi pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan
dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan
palatum yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang
mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
C. Intervensi
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan
Intervensi Keperawatan / Rasional :
- Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik
R/ : untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
- Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
penggunaan postur duduk
R/ : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi
paru.
- Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
R/ : untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran
mukosa.
- Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
R/ : karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan
masalah kronis ketidak adekuatan drainase mukus
- Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan
pemberian makan dengan air jernih), sikat gigi
R/ : untuk menjaga mulut sebersih mengkin
- Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan
R/ : untuk mencegah infeksi
- Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di
instruksikan
R/ : untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan
organisme resisten
Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.
 DAFTAR PUSTAKA

Aziz Alimul H, 2014 ).Tumbuh kembang pada anak down sindrom

http://www.puterakembara.org/milis/journal/autisme5.shtml di unduh pada tanggal
3 Mei 2017 jam 20:00 WITA
Soetjiningsih.2011. Tumbuh Kembang Anak..Jakarta : EGC