Penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino
pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme
fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin
menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu
mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di
Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein
makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit
pada.sereal,sayuran.dan,buah-buahan.

 Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam
amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah
berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

 Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir,
yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang
mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini
secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada
kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).

 Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang
berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat
enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini
 fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita
alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.

 Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat
asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh
kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak
menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak
menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis
selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan
kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan
belajar.

 Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat
akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

 Penyakit Prolinemia

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin
tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat
dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.
Mutasi pada ALDH4A1 dan PRODH gen menyebabkan hyperprolinemia.
 Penyakit Hidroksiprolinemia
Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-
hidroksi karboksilat. Gejala klinisnya yaitu retardasi mental yang berat, kenaikan
kadarhidroksiprolin dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine
yang banyak.

 Penyakit Hiperlisinemia
Hiperlisinemia adalah Suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma
yang mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap/ periodik.

 Penyakit Hiperlisinemia persisten

Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi.
Hiperlisinemia persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat
reduktase/system sakaropin dehidrogenase yang lazim ada.

 Penyakit Sistinuria
Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya
asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan
pembentukan.batu.sistin.didalam.saluran.kemih.
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.
Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang
harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang
yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria,
berarti.dia.memiliki.1.gen.yang.normal.dan.1.gen.yang.abnormal.
Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih,
tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
 Penyakit Sistinosis
Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini
adalah yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis
merupakan penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan.
Jika tubuh kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan
membentuk kristal.

 Penyakit Homosistinuria
Homosistinuria.adalah.sebagai.akibat.defek.pembentukan.metilkobalamin.
Metilkobalamin adalah kofaktor untuk enzim metionin sintase yang mengkatalisis reaksi
metilase kembali dari homosistein menjadi metionin. Anak dengan homosistinuria tidak
dapat.melakukan.metabolisme.asam.amino.homocysteine,dimana.dengan.adanya.produk
sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin
ringan.atau.hebat,.bergantung.pada.cacat.enzim.tertentu.

 Penyakit Hipervalinemia
Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang.
Metabolik memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga
asam amino, menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai
dengan peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena
kekurangan enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari
valin. Metabolit yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh
dan diekskresikan dalam urin.

 Penyakit Maple Syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan
bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam
 amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi
yang terkena dampak.
Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk,
muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati,
sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian

 Penyakit Intermitent branched chain ketonuria

Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan
kencing yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple.

 Penyakit Isovalericacidemia
Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses
protein tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang
merupakan kondisi yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal
sebagai asam organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin
(aciduria organik), dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah
kesehatan yang serius.
Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang
disebut asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk
pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat memadai
dari enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut leusin.