KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh.

Alhamdulillahirabbilalamin, banyak nikmat yang Allah berikan, tetapi sedikit

sekali yang kita ingat. Segala puji hanya layak untuk Allah Tuhan seru sekalian alam
atas segala berkat, rahmat, taufik, serta hidayah-Nya yang tiada terkira besarnya,
sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah dengan judul ”Gangguan
Metabolik”.

Dalam penyusunannya, penulis memperoleh banyak bantuan dari berbagai

pihak, karena itu penulis mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada:
Kedua orang tua dan teman-teman saya yang telah memberikan dukungan, kasih, dan
kepercayaan yang begitu besar. Dari sanalah semua kesuksesan ini berawal, semoga
semua ini bisa memberikan sedikit kebahagiaan dan menuntun pada langkah yang
lebih baik lagi.

Meskipun penulis berharap isi dari makalah ini bebas dari kekurangan dan
kesalahan, namun selalu ada yang kurang. Oleh karena itu, penulis mengharapkan
kritik dan saran yang membangun agar makalah ini dapat lebih baik lagi.

Akhir kata penulis berharap agar makalah ini bermanfaat bagi semua pembaca.

i
 DAFTAR ISI

Hal
KATA PENGANTAR ........................................................................................... i
DAFTAR ISI .......................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang .............................................................................. 1
1.2 Rumusan Masalah ......................................................................... 1
1.3 Tujuan Penulisan ........................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN
2.1 Kelainan Metabolik ....................................................................... 3
2.1.1 Gangguan metabolik herediter ............................................. 3
2.1.2 Gangguan sejak lahir metabolisme karbohidrat yang
umum ...................................................................................
............................................................................................. 5
2.1.3 Gangguan metabolisme protein yang umum ....................... 7
2.1.4 Gangguan Metabolisme Protein .......................................... 8
2.1.5 Gangguan umum asam lemak .............................................. 9
2.1.6 Penapisan metabolik herediter ............................................. 9
2.1.7 Penyakit Tulang Metabolik ................................................. 10
2.2 Kelainan Endokrin ......................................................................... 11
2.2.1 Gangguan kelenjar paratiroid .............................................. 11
2.2.2 Gangguan Kelenjar Tiroid ................................................... 13
2.2.3 Gangguan Metabolisme Lemak ........................................... 16

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan ................................................................................... 18
3.2 Saran .............................................................................................. 18

DAFTAR PUSTAKA ............................................................................................ 19

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan metabolik dan endokrin adalah gangguan metabolisme ataupun
endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir. Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada
saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit kelainan metabolik
dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan
genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan
narkotika.

Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan

secara terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan
pertolongan pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas
yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan.

Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Gangguan Metabolik” ini

disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan kongenital
serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu memberikan
asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada
neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan uraian yang dijelaskan diatas, maka diperoleh rumusan masalah
sebagai berikut :
1. Apa saja jenis-jenis Kelainan metabolic ?
2. Bagaiamana Etiologi, manifestasi klinik dan penanganan dari jenis-jenis
kelainan metabolic?
3. Apa saja jenis-jenis Kelainan endokrin ?
4. Bagaimana gangguan Metabolik pada protein ?
5. Bagaimana gangguan Metabolik pada lemak ?

1
1.3 Tujuan Penulisan
Makalah ini disusun bertujuan untuk memenuhi tugas kuliah serta untuk
meningkatkan pengetahuan dan wawasan pembaca pada umumnya serta penyusun
pada khusunya.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Kelainan Metabolik

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam
amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme
karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.
Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun
beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi,
nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.
Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau lebih
tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan
metabolisme bawaan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus,
pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit tertentu pada
darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino atau amonia, bau yang khas pada
urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis untuk menegakkan
kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang
tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

2.1.1 Gangguan metabolik herediter

Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau
autosom resesif.
a. Etiologi
1) Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul
kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.
2) Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang
menyebabkan akumulasi senyawa toksik.
3) Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.
b. Manifestasi klinis umum
1) Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.

3
 2) Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang
merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi <
3 bulan yang dicurigai sepsis.
3) Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi
mengalami gejala setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis
metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; muntah rekuren datang
dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat
keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi
mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.
4) Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak
berespons terhadap terapi yang biasa.
5) Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila disertai
muntah, strkar makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau
hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas, mengisap lemah, tremor,
kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung (kardiomiopati atau
aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea,
apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata
(katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan kornea, atau
retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau kinky hair);
kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala
(makrosefali atau mikrosefali).
c. Pemeriksaan diagnostic
1) Lakukan penapisan metabolic
2) Hitung darah lengkap dan hitung jenis.
3) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.
4) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.
5) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak
terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak lahir.

4
 6) Glukosa darah
 Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik
asiduria; penyakit urine rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-
Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik
asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang;
defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi
karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.
 Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan
glikogen tipe II.
7) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L
8) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.
9) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.
10) Kadar laktat plasma.
11) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi
kulit dan cairan serebrospitial [CSFJ).
d. Intervensi
1) Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.
2) Puasa sampai diagnosis diperoleh.
3) Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan
pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan metabolik
herediter.
e. Hasil akhir: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif terhadap
pembahan diet: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir letal dan
memerlukan perawatan paliatif.

2.1.2 Gangguan sejak lahir metabolisme karbohidrat yang umum

a. Galaktosemia
1) Etiologi
GALK (galaktokinase), GALT (galactose-l-phosplrate uridyl-
tranferase), dan uridin 5-difosfat galaktosa-4-epimerase bertangttung

5
 jawab pada kunvcrsi hepatik galaktosa nnenjadi glukosa setelah
mengonsumsi makanan berlaktosa. Defisiensi salah satu atau lebih
enzim tersebut tnengakibatkan ketidakmampuan mencerna laktosa.
2) Manifestasi klinis:
Datang dengan muntah, tak mau makan, ikterus, hepatomegali,
hipoglikemia, kejang, dan letargi. Katarak biasanya berkembang pada
minggu kedua hidupan. Meningkatkan risilko terjadinya sepsis
Escherichia coli atau sepsis batang gram negatif.
3) Temuan diagnostik:
Mungkin positif terhadap zat pereduksi dalam urine, kadar galaktosa
darah tinggi, kadar galaktosa-l -fosfat sel darah merah (SDM), dan
kadar galaktitol urine.
4) Intervensi:
Penanganan dengan diet bebas galaktosa seumur hidup.
b. Penyakit penyimpanan glikogen
 Penyakit penyimpanan glikogen tipe I
a) Etiologi: penurunan aktivitas glukosa-6-fosfatase.
b) Manifestasi klinis: datang dengan pertumbuhan buruk,
lingkar perut besar, hepatomegali, dan tanda/gejala
hipoglikemia.
c) Temuan laboratorium: hipoglikemia puasa, ketosis, asidosis
laktat, hiperlipidemia, dan hiperurisemia.
d) Diagnosis: berdasarkan pada analisis enzim hepar dam' atau
uji diagnostik molekular.
e) Intervensi: penanganan terdiri atas pemberian makan sering
dan restriksi laktosa/sukrosa.
 Penyakit penyimpanan glikogen tipe II (penyakit Pompe)
a) Etiologi: defisiensi enzim a-glukosidase lisosomal.
b) Manifestasi klinis: datang dengan kardiomegali beserta gagal
jantung kongestif, hepatomegali, makroglosia, dan hipotonia.

6
 c) Diagnosis dibuat dengan biopsi otot.
d) Intervensi: diet tinggi protein; transplantasi jantung
merupakan pilihan.
b. Intoleransi fruktosa herediter
1) Etiologi: defisiensi enzim gniktosa-l,6-bifosfat aldolase.
2) Manifestasi klinis: biasanya tidak tampak sampai bayi mengonsumsi
buah atau susu yang mengandung sukrosa dan fruktosa. Datang dengan
susah makan, muntah, tinja lunak, pertumbuhan buruk, hepatomegali,
atau tanda/gejala hipoglikemia; bisa menjadi pucat dan letargi dengan
perubahan tingkat kesadaran segera setelah mencerna buah atau formula
yang mengandung sukrosa/fruktosa.
3) Temuan laboratorium: hipoglikemia, hipofosfatemia, peningkatan alanin
transferase dan aspartat transaminase serum, zat pereduksi dalam urine,
dan asidosis metabolik.
4) Diagnosis dibuat dengan uji fruktosa intravena (IV).
5) Intervensi: menghilangkan semua fruktosa dan sukrosa dalam diet.

2.1.3 Gangguan Metabolisme Protein Yang Umum

a. Penyakit urine gula mapel (maple sugar urine discase, MSUD)
1) Etiologi: defisiensi enzim BCKAD (hranched-chain-keto
dehydrngena.se) kompleks.
2) Manifestasi klinis: datang 2 sampai 3 hari setelah lahir dengan susah
makan, meludah, letargi, menangis nada tinggi, hipotonia berganti
dengan hipertonia, postur otistotonik, koma, dan bau sirup mapel dalam
urine, feses, napas. dan serumen.
3) Temuan diagnostik: asidosis metabolik, ketonuria, dan peningkatan
kadar asam amino, terutama leusin.
4) Intervensi: perawatan suportif dan formula tanpa asam amino rantai
cabang. Mungkin memerlukan suplemen larutan isoleusin dan valin
unti_ik mempertahankan kadar plasma normal.

7
 5) Hasil akhir: bergantung pada seberapa dini diagnosis dibuat.
b. Fenilketonuria
1) Etiologi: defisiensi dalam aktivitas fenilamin hidrolase yang mengubah
fenilalanin menjadi tirosin.
2) Manifestasi klinis: datang dengan muntah, susah makan. iritabilitas atau
overaktivitas, kejang, hipopigmentasi kulit/ rambut, ekzema, dan urine
berbau apek.
3) Temuan diagnostik: pemeriksaan feri klorida urine positif dan
peningkatan kadar fenilalanin serum.
4) Intervensi: diet rendah protein dan formula bebas fenilalanin.
5) Hasil akhir: bergantung pada seberapa dini diagnosis dibuat.
c. Hiperglisinemia nonketotik
1) Manifestasi klinis: datang sebagai bayi baru lahir sehat yang
memperlihatkan cegukan, kejang, dan hipotonia dalam 12 sampai 36
jam serta menjadi koma tanpa adanya refleks tendon.
2) Temuan laboratorium: kadar glisin serum dan urine berlebihan; glisin
C'SF meningkat dan jauh dari perbandinoan kadar glisin serum
3) Intervensi: tak ada penanganan yang efektif.

2.1.4 Gangguan Metabolisme Protein

Penyakit akibat kelebihan protein

Terjadi pada pemasukan protein kurang mengandung kekurangan kalori, asam

amino, mineral, dan faktor lipotropik

Akibatnya :

 Pertumbuhan tubuh
 Pemeliharaan jaringan tubuh
 Pembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu.

8
 Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar
sembuh dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik

2.1.5 Gangguan Umum Asam LEMAK

a. Defek paling sering: defisiensi Asil-CoA dehidrogenase rantai sedang
(salah satu gangguan yang paling sering); defisiensi Asil-CoA
dehidrogenase rantai sangat panjang; defisiensi Asil-CoA dehidrogenase
rantai pendek; glutarik asidemia tipe 2 ; defisiensi karnitin
palmitoyltransferase tipe I; defisiensi asilkarnitin translokase; defisiensi
karnitin palmitoyltransferase tipe II; dan defisiensi 3-hidroksisil-CoA
dehidrogenase rantai panjang.
b. Etiologi, defisiensi enzim yang bertanggung jawab untuk oksidasi asam
lemak selama periode puasa.
c. Manifestasi klinis: hipoglikemia, asidosis metabolik, kardiomiopati;
hipotonia (kecuali defisiensi karnitin).
d. Temuan klinis, hipoglikemia; asidosis metabolik; hiperamonemia moderat;
asidemia organik; fungsi hepar abnormal; CPK meningkat; dan diagnosis
dengan uji kadar SDP, biopsi otot atau hepar, atau fibroblas kulit.
e. Penanganan prognosis bergantung pada defeknya; tujuannya adalah
pencegahan hipoglikemia menggunakan diet karbohidrat tinggi, rendah
lemak; memerlukan suplemen karnitin.

2.1.6 Penapisan metabolik herediter

a. Pemeriksaan: dilakukan di semua 50 negara bagian Washington DC;
individualitas sangat tinggi di antara negara bagian. Hanya PKU dan
hipotiroidisme yang diperiksa di tiap negara bagian. Penting diketahui uji
penapisan mana yang dilakukan di negara atau wilayah Anda;
spektrometri massa tandem adalah perkembangan penapisan neonatal
terbaru. Metode ini mengukur berbagai molekul berbeda dalam uji tunggal

9
 dan memungkinkan uji yang lebih akurat. Begiht pula lebih aktrrat
mengidentifikasi gangguan spesitik. Saat ini sedang dilakukan penapisan
pada 50 gangguan herediter.
b. Prosedur: direkomendasikan sampel diambil setelah usia 4 jam atau dalam 7
hari bila tidak diberi makan; spesimen ulangan diperlukan bila neonatus
dipulangkan sebelum 24 jam atau belum diberi makan sebelum penapisan
inisial.

2.1.7 Penyakit Tulang Metabolik

a. Faktor resiko
1) Rakitis janin atau kongenital jarang, tetapi dapat terjadi pacla kondisi
berikut: penyebab maternal (osteomalasia nutrisional maternal berat;
hipoparatiroidisme atau hiperparatiroidisme, dan pengobatan lama
dengan magnesium atau fosfat); defek didapat (gangguan tubular ginjal,
gangguan vitamin D atau paratiroid, dan penyakit penyimpanan lisosom
2) Bayi prematur berisiko sekunder akibat alasan yang berikut: tak
mendapat transpor aktif kalsium dan fosfor selama trimester ketiga:
pajanan lama TPN dengan suplementasi kalsium dan fosfor rendah;
terapi lama loop diuretic: serta diet dengan formula kedelai atau ASI
tanpa suplcmentasi.
3) Jarang pada bayi cukup bulan dan biasanya berhubungan dengan asupan
kalsium dan vitamin D yang rendah.
b. Manifestasi klinis: biasanva asimtomatik dan ditemukan tak sengaja; nyeri
saat dirawat.
c. Diagnosis
1) Gambaran radiograf klasik adalah demineralisasi umum tulang
(penampilan kabur), dan pelebaran, cekungan, serta penipisan metafisis
distal.

10
 2) Pemeriksaan meliputi kalsium serum (normal), fosfor serum (rendah),
alkali fosfatase serum (tinggi), dan kadar 1,25-dihidroksivitamin D
(tinggi).
d. Intervensi
1) Berespons terhadap terapi nutrisi; pertahankan rasio Ca/P 1,3:1 sampai
1,7:1 dalam nutrisi parenteral tatal; suplementasi kalsium dan fosfor.
Fosfor harus selalu ditambahkan pada suplementasi kalsium untuk
mengurangi risiko nefrokalsinosis.
2) Gunakan formula prematur atau ASI dengan suplemen ASI yang
diperkaya.
3) Rakitis premahiritas perlu dosis rumatan harian vitamin D

2.2 Kelainan Endokrin

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kelenjar endokrin
yang mengalami kelainan.
Bentuk-bentuk kelainan endokrin, antara lain : hiperpituitarisme,
hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis,
karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme,
insufisiensi adrenokorteks, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme
hipergonadotropik, hipogonadisme hipogonadotropik.

2.2.1 Gangguan kelenjar paratiroid

a. Fungsi: kelenjar paratiroid terletak di sebelah kelenjar tiroid; mensekresi
hormon paratiroid (parathyroid hormone, PTH) yang merupakan regulator
primer kalsium serum; PTH meningkatkan kalsium serum dengan
memobilisasi kalsium dari tulang, meningkatkan reabsorpsi kalsium di
ginjal, dan secara tak langsung berperan pada pembentukan vitamin D.
b. Hipoparatiroidisme
1) Faktor risiko: kongenital (mis., hipoparatiroidisme tersendiri familial,
sindrom DiGeorge, atau sindrom Kerry-Caffy); transien atau sekunder

11
 (mis., hipoparatiroidisme maternal, bayi prematur, bay] dari ibu DM,
dan asfiksia kelahiran).
2) Diagnosis: kalsium serum rendah dan fosfor serum tinggi dengan
fungsi ginjal normal: kadar PTH akan tetap rendah atau tinggi bila
masalah pokoknya adalah responsivitas organ akhir.
3) Manifestasi klinis: bisa samar; retleks dalam otot; kedutan; dan
kejang; letargi; susah makan; apnea; perdarahan lama; kontraktilitas
jantung berkurang, perfusi buruk, takikardia, dan/atau hipotensi;
mineralisasi tulang rendah; serta dieurigai bila tak mampu
mempertahankan kadar kalsium serum normal.
4) Penanganan
a) Hipoparatiroidisme transien memerlukan suplementasi kalsium
jangka pendek.
b) Gangguan kongenital memerlukan suplementasi kalsium dan
vitamin D sepanjang hidup dengan pengurangan asupan fosfor.
c) Pemberian PTH masih eksperimental (St c~ensnud', 2000).
c. Hiperparatiroidisme
1) Etiologi: jarang tetapi mengancam jiwa; hiperparatiroidisme primer
ditandai dengan hipeiplasia ke semua empat kelenjar dan dapat
diturunkan, hiperparatiroidisme sekunder biasanya akibat
hipoparatiroidisme maternal.
2) Diagnosis: riwayat keluarga; kalsium serum tinggi, fosfor serum
rendah, dan PTH tinggi; peningkatan ekskresi natrium, kalium, dan
bikarbonat ginjal.
3) Manifestasi klinis: konstipasi, susah makan, dehidrasi, dan gagal
tumbuh; letargi, hipotooia, dan refleks tendon berlebih; distres
pernapasan: asidosis metabolik; hematuria; serta radiografi resorpsi
tulang subperiosteal dengan demineralisasi tulang generalisata, dan
frakur tulang yang tidak dapat dijelaskan.
4) Penanganan

12
 a) Terapi segera: mempertahankan status pernapasan dan tekanan
darah; k`ireksi asidosis; turunkan kadar kalsium serum dengan
pemberian furosemid.
b) Terapi jangka panjang sekunder akibat hiperparatiroidisme primer:
restriksi kalsium dan vitamin D (termasuk restruksi pajanan sinar
matahari) senta suplemen fosfor.
c) Paratiroidektomi total dcngan autotransplantasi mungkin
dilakukan.

2.2.2 Gangguan Kelenjar Tiroid

a. Fungsi: kelenjar tiroid memiliki dua lobus yang dihubungkan oleh Ismus
glandula dan terletak di bawah kartilago krikoidea; membantu
termogenesis, curah jantung, eritropoiesis, gerakan pernapasan, motilitas
usus, serta metabolisme karbohidrat, protein, dan lipid; pertumbuhan organ,
jaringan, dan SSP, terutama otak; serta aksi katekolamin dengan cara
meningkatkan ikatan reseptor β-adrenergik.
b. Regulasi hormone
1) Thyroid stimulating hormone (TSH) dilepas dari hipofisis sebagai
respons terhadap thypotropin-releasing hormone (TRH).
2) TSH merangsang tiroid untuk melepaskan tiroksin (T4) dan
triiodotironin (T3).
3) T4 dan T3 berikatan dengan tlrryroid binding globulin (TBG) yang
membawa 70% hormon beredar.
4) T4 dikonversi ke T3 (bentuk metabolik aktif).
5) Regulasi hormon ini memerlukan aksis Hipotalamus-Hifofisis yang
utuh, pasokan iodin yang adekuat dalam glandula tiroid, enzim
deiodinase untuk mengonversi T4 ke T3, dan TBG yang mencukupi.
c. Hipotiroidisme
1) Hipotiroidisme kongenital

13
a) Etiologi disgenesis tiroid (absen, hipoplastik, atau ektopik [paling
sering]; tiroid atau organ akhir tidak berespons terhadap hormon;
dishormonogenesis familial; pajanan maternal terhadap radioiodin,
prophylthiouracil (PTU) atau methimazole selama kehamilan; defek
pada glandula pituitari; dan defisiensi TBG.
b) Manifestasi klinis
 Biasanya gejala tak terlihat, kecuali bayi sakit sangat berat.
 Fontanel terbuka lebar; berat badan lahir besar (>4 kg) atau
gestasi lebih dari 42 n;inggu.
 Hipotermia; hipotonia; letargi.
 Susah makan, distensi abdomen, dan ikterus yang berlangsung
lebih dari 3 hari.
 Goiter.
 Tanda akhir: kulit kering, makroglosia, rambut kasar, kelopak
mata bengkak, menangis parau, miksedema, dun konstipasi

c) Pemeriksaan diagnostic
 Biasanya terdiagnosis dengan penapisan bayi baru lahir: T4
rendah (Ian "fSH tinggi; jaaang T4 rendah dan TSH rendah; T4
rendah dan TSH normal dapat dilihat pada tiroid ektopik atau
hipoplastik
 Fungsi tiroid meningkat pada periode baru lahir : periksa T4. T4
bebas, TSH,T3, dan TBG; Scull tyroid,
d) Penanganan
 Konsultasi endokrinologis.
 Levotiroksin; harus diberikan segera mungkin dan diteruskan
seumur hidup; dosis disesuaikan sesuai kadar T4 dan TSH dan
harus sering dipantau.
 Defisiensi TBG tidak ada pengobatannya

14
  Hasil akhir: progmosis perkembangan mental bergantung pada
awitan terapi; anak yang penanganannya dimulai pada usia 1
bulan mempunyai prognosis yang baik mengenai perkembangan
mentalnya.
2) Kondisi transient
a) Sindrom sakit eutiroid terjadi pada penyakit akut dan kronis. Datang
dengan T4 rendah, T3 sangat rendah, peningkatan cadangan T3, dan
kadar TSH normal. Biasanya tak diperlukan penanganan.
b) Hipotiroidisme primer transien jarang; terjadi lebih sering di Eropa
daripada Amerika Serikat. Datang dengan T4 rendah dan TSH
tinggi. Pemberian sementara iodin direkomendasikan
c) Hipotiroksinemia transient, umum terjadi pada bayi prematur.
 Etiologi: diduga sebagai imaturitas aksis H-P-T, Iodin
rendah/tinggi, dan faktor lain yang berhubungan dengan
imaturitas. Biasanya, pada usia 4 sampai 6 minggu T4 akan
cenderung ke arah normal.
 Temuan laboratorium: T4 rendah dan TSH normal.
 Intervensi: dianggap tak ada pengobatan yang direkomendasikan
saat ini tetapi pemeriksaan masih terus dijalankan. Bila etiologi
tidak jelas (yaitu transien vs kongenital), pantau kadar tiroid dan
pertimbangkan risiko/manfaat memulai Levotiroksin.
 Hasil akhir: bayi prematur dengan T4 rendah berisiko mengalami
IVH, peningkatan mortalitas, skor rendah pada has~l akhir
perkembangan neurologis, dan paralisis serebral.
d. Hipertiroidisme
1) Etiologi: jarang pada neonatus; biasanya lahir dari ibu dengan penyakit
Grave atau lahir dari ibu dengan tiroiditis Hashimoto.
2) Manifestasi klinis (awitan gejala biasanya pada usia 2 minggu pertama):
iritabilitas, tremor, dan hiperaktivitas, hipertermia, berkeringat, serta
kemerah-merahan; muntah dan diare; GJK, takikardia, dan hipertensi;

15
 hepatosplenomegali dan ikterus; serta eksoftalmos, melotot, dan retraksi
kelopak mata.
3) Pemeriksaan diagnostik: T4 total dan bebas meningkat; TSH rendah;
kadar antibodi dapat diukur.
4) lntervensi: pertahankan kepatenan jalan napas (tiroid dapat menekan
trakea); gunakan penghambat (3-adrenergik atau digoksin; pertahankan
curah jantung; sedatif; agens untvk menekan fungsi tiroid (10% larutan
kalium iodida atau iodin Lugol); dan pantau fungsi tiroid.
5) Hasil akhir: kebanyakan kasus sembuh dalam 9 bulan mengalami
pertumbuhan tulang cepat dan kraniosinostosis prematur.

2.3 Gangguan Metabolisme Lemak

Kelebihan Lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yang dimetabolisme
(hipometabolisme) terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme. Kalori
yang dibutuhkan menurun sehingga mengakibatkan berat badan naik, meskipun
diberi makan tidak berlebihan.
Lemak ditimbun pada:
 Jaringan subkutis
 Jaringan retroperitoneum
 Peritoneum
 Omentum
 Pericardium
 Pankreas

Obesitas dapat beresiko memperberat hipertensi, diabetes, penyakit

jantung

Hiperlipemia

Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat. Terdapat pada :

16
  Diabetes melitus tidak diobati
 Hipotiroidisme
 Nefrosis lupoid
 Penyakit hati
 Sirhrosis biliaris
 Xantomatosa
 Hiperlipidemi
 Hiperkholesterolemi

Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah yang dapat

mengakibatkan arteriosclerosis.

17
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Berdasarkan penjelasan uraian diatas, dapat ditarik kesimpulan bahwa
gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul
tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan
muntah-muntah, dll. Sedangkan tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung
pada kelenjar endokrin yang mengalami kelainan. Bentuk-bentuk kelainan endokrin,
antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus,
hipotiroidisme, tiroiditis.

3.2 Saran
Kami selaku penyusun sangat menyadari masih jauh dari sempurna dan
tentunya banyak sekali kekurangan dalam pembutan makalah ini.Hal ini disebabkan
karena masih terbatasnya kemampuan kami.
Oleh karena itu, Kami selaku pembuat makalah ini sangat mengharapkan kritik
dan saran yang bersifat membangun.Kami juga mengharapkan makalah ini sangat
bermanfaat untuk kami khususnya bagi pembaca.

18
 DAFTAR PUSTAKA

http://acimidwifery.blogspot.co.id/2013/09/anb-kelainan-metabolik-dan-
endoktrin.html

http://sichesse.blogspot.co.id/2012/04/makalah-kelainan-metabolik-dan-
endokrin.html

http://www.doktercantik.com/arsip/makalah-kelainan-metabolisme.html

http://shintadianhusada.blogspot.co.id/p/kelainan-pada-metabolisme-karbohidrat.html

19