Penyakit - penyakit dalam Sistem Endokrin

Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Keperawatan Dasar

Dosen Pengampu : Tulus puji H,S.kep.,M.Kes

Disusun oleh :

Aji Bayu Utomo (P1337420517049)

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SEMARANG

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN MAGELANG

TAHUN 2018
 Daftar isi

Cover Halaman ............................................................................................................... i

Daftar isi ........................................................................................................................ ii
Eksoftalmus.................................................................................................................... 1
Gambar Eksoftalmus ...................................................................................................... 1
1.Pengertian .................................................................................................................. 1
2.Eksoftalmus pada anak ............................................................................................... 1
3.Gejala .......................................................................................................................... 2
4.Tanda tanda ................................................................................................................. 2
5.Diagnosis..................................................................................................................... 2
6.Pengobatan .................................................................................................................. 2
7.Prognosis ..................................................................................................................... 3
Miksedema ..................................................................................................................... 3
Gambar Miksedema ....................................................................................................... 3
1.Pengertian ................................................................................................................... 3
2.Etiologi........................................................................................................................ 4
3.Manifestasi Klinis ....................................................................................................... 4
4.Patofisiologi ................................................................................................................ 4
5.Penatalaksanaan .......................................................................................................... 5
6.Pemeriksaan Penunjang .............................................................................................. 5
Kretinisme ...................................................................................................................... 6
Gambar Kretinisme ........................................................................................................ 6
1.Pengertian ................................................................................................................... 6
2.Penyebab ..................................................................................................................... 6
3.Ciri-ciri........................................................................................................................ 7
4.Pengobatan .................................................................................................................. 8
Dwarfisme ...................................................................................................................... 8
Gambar Dwarfisme ........................................................................................................ 8
1.Pengertian ................................................................................................................... 8
2.Klasifikasi ................................................................................................................... 8
3.Etiologi........................................................................................................................ 9
4.Manifestasi ................................................................................................................ 10

ii
Acromegaly .................................................................................................................. 11
Gambar Acromegaly .................................................................................................... 11
1.Pengertian ................................................................................................................. 11
2.Gejala ........................................................................................................................ 12
3.Penyebab ................................................................................................................... 12
Gigantisme ................................................................................................................... 14
Gambar Gigantisme ..................................................................................................... 14
1.Pengertian ................................................................................................................. 14
2.Penyebab ................................................................................................................... 15
3.Gejala ........................................................................................................................ 17
4.Diagnosis................................................................................................................... 18
5.Pengobatan ................................................................................................................ 18
6.Pencegahan dan Komplikasi ..................................................................................... 19
Addison ........................................................................................................................ 21
Gambar Addison .......................................................................................................... 21
1.Pengertian ................................................................................................................. 21
2.Penyebab ................................................................................................................... 22
3.Gejala Utama ............................................................................................................ 22
Chusing Syndrome ....................................................................................................... 24
Gambar Chusing Syndrome ......................................................................................... 24
1.Pengertian ................................................................................................................. 25
2.Etiologi...................................................................................................................... 25
3.Patologi dan Patogenesis........................................................................................... 25
4.Tanda dan Gejala ...................................................................................................... 26
5.Diagnosis................................................................................................................... 26
6.Treatment and Management...................................................................................... 27
Daftar Pustaka .............................................................................................................. 28

iii
 1. Eksoftalmus

Gambar : Eksoftalmus

1.Pengertian

Eksoftalmus adalah penonjolan bola mata karena terkait hormon (biasanya hipertiroid).
Kata “eksoftalmus” berasal dari bahasa Yunani, yang artinya “mata yang menonjol”.
Hal ini merujuk pada satu maupun keuda mata. Seringkali eksoftalmus disamakan
dengan istilah “proptosis”. Meskipun kedua kondisi ini adalah sama-sama bola mata
yang menonjol, namun proptosis adalah penonjolan bola mata karena penyebab lainnya.

Pada orang dewasa, orbitopati tiorid merupakan penyebab tersering dari eksoftalmus
satu (unilateral) atau dua mata (bilateral). Pada anak, eksoftalmus unilateral seringkali
disebabkan oleh selulitis orbita dimana penyebab tersering adalah neuroblastoma dan
eksoftalmus bilateral adalah kondisi yang biasanya disebabkan oleh leukimia.

2.Eksoftalmus pada anak

Pada anak, proptosis terjadi lebih mudah daripada orang dewasa karena bola mata lebih
lentur dan ukuran orbita terhadap bola mata lebih kecil daripada orang dewasa.

Etiologi pada anak juga berbeda, proptosis karena penyakit Graves hampir tidak pernah
terjadi, sementara pada anak harus dicurigai adanya suatu kanker atau tumor pada bola
mata.

3.Gejala

Mata melotot – ini mungkin tidak menjadi keluhan utama jika perkembangannya lambat
dan terutama jika masalahnya adalah bilateral.

Kelopak mata bengkak – ini mungkin berhubungan dengan chemosis konjungtiva

(konjungtiva terlihat merah dan melotot, sering di bawah bola mata).

1
Penglihatan ganda – ini disebabkan oleh pembatasan otot-otot ekstraokular. Mereka
mungkin menjadi sumber peradangan (miositis) atau mereka dapat dikompresi oleh
tumor.

Mata merah – injeksi konjungtiva karena eksoftalmus. Pada kasus yang parah, mungkin
ada keratopati sekunder sebagai akibat dari penutupan bola mata yang tidak total
sehingga ada bagian mata yang kering dan menjadi keratopati.

Nyeri – cenderung terjadi dengan adanya peradangan, infeksi atau tumor yang
berkembang pesat..

Tajam pengelihatan yang menurun – ketajaman visual mungkin terganggu oleh:

 Keterlibatan saraf optik langsung karena patofisiologi penyakit.

 Distorsi dari makula oleh lesi yang mendorong belakang bola mata.
 Paparan keratopati juga dapat mempengaruhi ketajaman visual.
 Pandangan juga dapat dipengaruhi oleh saraf optik yang membentang ke depan
– pada kasus yang parah, karena saraf optik memiliki beberapa ‘slack’ atau
pengenduran.

4.Tanda-tanda
Ini tergantung pada patologi yang mendasari tapi tanda-tanda kritis penyakit orbital
adalah adanya proptosis dan gerakan bola mata yang terbatas.

5.Diagnosis
Eksoftalmus yang menyebabkan mata terlalu keluar akan menyebabkan komplikasi.
Ketika terdapat keraguan diagnosis eksoftalmus pada tahap dini, ada alat mekanik yang
disebut dengan eksoftalmometer yang dapat mengukur tonjolan tersbut.

CT scan juga dapat berepran dalam memeriksa komponen tulang orbita. MRI juga dapat
melihat isi orbita.

6.Pengobatan
Jika terdapat tumor yang tumbuh di belakang mata, maka tumor tersebut perlu diambil.
Jika penyebabnya adalah penyakit Graves, kemungkinan pengobatan adalah untuk
mengatasi kondisi hipertiroid yang terlalu aktif. Perawatan mata bagian depan untuk
tetap lembab diperlukan jika kelompak mata tidak bisa menutup.

7.Prognosis
Eksoftalmus dapat menjadi progresif. Kemajuannya perlu hati-hati dan cermat, serta
komplikasi yang terjadi juga perlu diobati.

2
 2. Miksedema

Gambar : Miksedema

1.Pengertian Miksedema
Miksedema adalah keadaan lebih lanjut yang diakibatkan oleh karena kadar hormon
tiroid dalam darah berkurang. Karena kurang aktifnya kelenjar tiroid dalam
menghasilkan hormon tiroid atau hormon tiroid yang dihasilkan terlalu sedikit
(Hipotiroidisme). Miksedema merupakan bentuk hipotiroid terberat, pasien menjadi
letargi dan bisa berlanjut pada keadaan stupor atau Koma Miksedema (John A.
Boswick, 1988).
Koma Miksedema adalah keadaan yang mengancam nyawa yang ditandai oleh
eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia tanpa
menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran yang
menyebabkan koma (Elizabeth J. Corwin, 2009).

2. Etoilogi
Koma miksidema diakibatkan oleh malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau
hipotalamus. Apabila disebabkan oleh malfungsi Kelenjar Tiroid, maka kadar Hormon
Tiroid (HT) yang rendah akan disertai oleh peningkatan kadar Tiroid Stimulating
Hormon (TSH) dan Tiroid Releaxing Hormon (TRH) karena tidak adanya umpan balik
negatif oleh HT pada hipofisis anterior dan hipotalamus. Apabila hipotiroidisme terjadi
akibat malfungsi hipofisis, maka kadar HT yang rendah disebabkan oleh rendahnya
kadar TSH. TRH dari hipotalamus tinggi karena tidak adanya umpan balik negatif baik
dari TSH maupun HT. Hipotiroidisme yang disebabkan oleh malfungsi hipotalamus
akan menyebabkan rendahnya kadar HT, TSH, dan TRH. Penurunan Hormon Tiroid
dalam darah menyebabkan laju metabolism basal turun, yang mempengaruhi semua
sistem tubuh.
Faktor yang memicu terjadinya koma miksidema secara tiba-tiba terutama pada
penderita hipotiroidisme, antara lain :
1. Obat-obatan (sedative, narkotika, dan obat anesthesi).
3
2. Faktor infeksi.
3. Stroke.
4. Trauma.
5. Gagal Jantung.
6. Perdarahan saluran pencernaan.
7. Hypotermia
8. Kegagalan pengobatan gangguan kelenjar tiroid.

3 .Manifestasi Klinis
1. Sistem neuromuskuler terjadi kelambanan, perlambatan daya pikir, dan gerakan
yang lambat dan canggung
2. Sistem Kardiovaskuler, terjadi penurunan frekuensi denyut jantung, pembesaran
jantung (jantung miksedema), dan penurunan curah jantung
3. Pembengkakkan dan edema kulit, terutama di bawah mata dan di pergelangan kaki.
4. Penurunan kecepatan metabolisme, penurunan kebutuhan kalori
5. Penurunan nafsu makan dan penyerapan zat gizi dari saluran cerna.
6. Sistem pencernaan terjadi konstipasi
7. Sistem pernafasan, terjadi sesak nafas saat aktifitas, pembengkakan pada lidah dan
apnea pada tidur yang diamati.
8. Perubahan-perubahan dalam fungsi reproduksi siklus menstruasi menjadi tidak
teratur bagi perempuan. Kesulitan dalam hamil dan wanita hamil mungkin keguguran.
9. Kulit kering dan bersisik serta rambut kepala, alis tumbuh tipis, rapuh dan mudah
rontok
10 Akibat lebih jauh karena hipotirodisme ini adalah keadaan yang disebut miksidema
yang ditandai muka oedema terutama pada sekitar bibir, hidung dan kelopak mata,
terjadi bradikardia, hypotermia tanpa menggigil, hypotensi, hypoventilasi dan
penurunan kesadaran sampai koma. Kematian dapat terjadi apabila tidak diberi hormon
tiroid dan stabilisasi semua gejala.

4. Patofisiologi
Gangguan pada kelenjar tiroid menyebabkan penurunan produksi hormon tiroid,
sehingga mengganggu proses metabolisme tubuh. Yang berakibat :
• Produksi ATP dan ADP menurun terjadi kelelahan (intoleransi aktifitas).
• Gangguan fungsi pernafasan, terjadi depresi ventilasi (hipoventiasi).
• Produksi kalor (panas) turun terjadi hipotermia.
• Gangguan fungsi gastroentestinal, terjadi peristaltik usus menurun sehingga absorbsi
cairan meningkat terjadi konstipasi.
• Karena terjadi hipoventilasi suplai 02 ke jaringan berkurang demikian juga dengan
otak sehingga terjadi perubahan pola kognitif terjadi perubahan proses pikir.

5. Penatalaksanaan
Farmakoterapi : Dengan pemberian/penggantian hormon tiroid.
Diet rendah kalori.
Bila koma disebabkan karena kanker atau tumor sistem saraf pusat dilakukan
kemoterapi atau radiasi.
Hipotermia harus dihindari dengan memakai selimut yang tebal, suhu ruangan
hangat.

4
  Hiponatremia dan hipoglikemia sering terjadi, dan harus diobati dengan benar.
Misalnya dengan pemberian cairan infus yang mengandung dextrose.

6.Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan darah yang mengukur kadar Hormon Tiroid (T3 dan T4), Tiroid
Stimulating Hormon, dan Tiroid Releasing Hormon akan dapat mendiagnosis kondisi
dan lokalisasi masalah di tingkat susunan saraf pusat atau kelenjar tiroid. Pemeriksaan
laboratorium untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan:
1. T4 serum rendah, TSH meningkat
2. Respon dari TSH ke TRH meningkat
3. Cholesterol meningkat
4. Hiponatremia, konsentrasi pCO2 meningkat (Hipoksemia)
5. Pemeriksaan rontgen dada bisa menunjukkan adanya pembesaran jantung.
6. Pemeriksaan EKG dan enzim-enzim jantung diperlukan untuk mengetahui adanya
gangguan fungsi jantung.
Pemeriksaan fisik menunjukkan tertundanya pengenduran otot selama pemeriksaan
refleks. Penderita tampak pucat, kulitnya kuning, pinggiran alis matanya rontok, rambut
tipis dan rapuh, ekspresi wajahnya kasar, kuku rapuh, lengan dan tungkainya
membengkak serta fungsi mentalnya berkurang. Tanda-tanda vital menunjukkan
perlambatan denyut jantung,tekanan darah rendah dan suhu tubuh rendah.

Faktor yang memicu terjadinya koma miksidema secara tiba-tiba terutama pada
penderita hipotiroidisme, antara lain :
1. Obat-obatan (sedative, narkotika, dan obat anesthesi).
2. Faktor infeksi.
3. Stroke.
4. Trauma.
5. Gagal Jantung.
6. Perdarahan saluran pencernaan.
7. Hypotermia
8. Kegagalan pengobatan gangguan kelenjar tiroid.

5
 3. Kretinisme

Gambar : Kretinisme

1.Pengertian Kretinisme
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam
perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada
awal masa kanak-kanak.

2.Penyebab Kretinisme
Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh.
Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid.
Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan
baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid adalah yodium
yang biasanya terdapat pada garam yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila
kekurangan berat unsur yodium terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun
pertama kehidupan bayi. Hormone tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic
tubuh keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf.
Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah

6
mempengaruhi produksi hormone pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain
terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya hormone tiroid
terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah Defisiensi mental (IQ rendah) disertai salah
satu gejala atau keduanya yaitu:
gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan
cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas,
kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dll.
cebol dan hipotiroidisme.
Bila kekurangan hormone tiroid akibat kurangnya yodium terjadi pada masa kanak-
kanak atau masa pertumbuhan, maka hanya terjadi perawakan yang pendek tanpa
retardasi mental. Penderita biasanya kurus dan mukanya tetap menua sesuai umur
disertai cara berjalan yang khas.
Kekurangan hormone tiroid dapat menyebabkan perawakan pendek tetapi kelebihan
hormone tiroid tidak menambahn tinggi badan tetapi menyebabkan penyakit lain yaitu
hipertiroidisme.
Penyakit lain yang mirip dengan kretinisme adalah mongolisme dan kekurangan
hormon tiroid akibat kurangnya hormon perangsang kelenjar tersebut (TSH-thyroid
stimulating hormone). TSH diproduksi oleh kelenjar hipofisis. Bedanya, pada
mongolisme, ditemukan kelainan genetik yang menjadi penyebabnya. Hormon tiroid
pada penderitanya tetap normal. Kekurangan hormon TSH dapat diketahui dari
pemeriksaan kadar hormon yang dihasilkan kelenjar hipofisis.
Perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh factor di luar hormonal diatas yaitu :
a. Sindrom Acushing
b. Pseudihipoparatiroidisme
c. Perawakan pendek konstitusional
d. Perawakan pendek genetic
e. Retardasi pertumbuhan dalam janin
f. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya sindroma
turner dll
g. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam perkembangan
penyakitnya.

3.Ciri-ciri Kretinisme
Ciri-ciri penderita kretinisme sangat khas. Cirinya antara lain bentuk tubuhnya pendek
dengan proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal
hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya
lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan,
pendengaran, dan kemampuan berbicara. Bila kelainan ini terjadi sebelum usia dua
tahun, biasanya anak mengalami keterbelakangan mental untuk selamanya. Bila
munculnya kelainan ini pada umur setelah dua tahun, anak hanya mengalami
kelambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Selain itu, bila tulang diperiksa
dengan rontgen, pada anak kretin ditemukan kelainan yang sangat khas, yaitu umur
7
tulang lebih muda daripada umur yang seharusnya. Ditambah lagi, pertumbuhan tulang
tungkai terganggu.
4. Pengobatan Kretinisme
Kelainan ini diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon diberikan tiap hari
secara terus-menerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua tahun, pengobatan ini tak
dapat memperbaiki keterbelakangan mental yang ditimbulkannya.

4. Dwarfisme

1.Pengertian Dwarfisme
Dwarfisme adalah gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon.
Dwarfisme atau kekerdilan adalah gangguan genetis bawaan dimanatulang tulang
panjang misalnya tulang lengan dan kaki tidak tumbuh dengan baik (K. Lyen dkk,
2003).Hasil akhirnyaadalah orangkecil yangproporsional, karena
tinggisertapertumbuhan semuastruktur lainindividumengalami penurunan (Beer et al,
2004). Dwarfisme adalah perawakan pendek yang dicirikan oleh tinggi dewasa kurang
dari 147 cm (58″) pada laki-laki atau ketinggian berdiri di bawah persentil ketiga untuk
usianya.Dwarfisme tidak sama dengan kretinisme.

2.Klasifikasi

Hipopituitarisme pada anak menimbulkan gejala cebol (dwarfism). Kupperman (1963)

membagi dwarfisme dalam 2 jenis, yaitu:

a. Pituitary dwarfism

Pada penyakit ini penderita-selain kekurangan somatotropin juga kekurangan ACTH,

TSH dan gonadotropin. Karena itu mereka sering pula mempunyai gejala-gejala dari
hipoadrenalisme, hipotiroidisme dan hipogonadisme. Pemeriksaan dengan foto rontgen

8
menunjukkan penutupan epifisis-epifisis terlambat dibandingkan dengan umur
kronologis.

b. Primordial dwarfism

Dalam hal ini yang kekurangan adalah hanya somatotropin

Mereka tidak kekurangan hormon-hormon hipofisis lain. Pada pemeriksaan tulang di
temukan penutupan epifisis dari tulang-tulang tidak terlambat dan cocok dengan umur
kronologis.

3.Etiologi

Seseorang dapat menjadi individu dwarfisme disebabkan oleh beberapa hal, antara lain :

a. Defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior (panhipopituitary) selama

masa kanak-kanak (Guyton & Hall, 1997).
b. Terlalu sedikitnya hormon hipofisis sehingga menyebabkan tubuh yang kerdil
(Atkinson, 1994)
c. Mutasi genetik yang berlangsung secara spontan yang terjadi pada sel telur atau
pada sel sperma. Dalam beberapa kasus, kedua orang tua yang memiliki ukuran
tubuh normal sekalipun dapat memiliki anak dengan struktur tubuh yang kecil
(Nicholson, 2005).

Hipopituitarisme pada anak menimbulkan gejala cebol (dwarfism). Dwarfisme dapat

disebabkan oleh defisiensi GRH, defisiensi IGF-I, atau penyebab lainnya. Beberapa
kasus dwarfisme disebabkan oleh defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior
atau disebut panhipopituitarisme selama masa anak-anak. Pada umumnya, pertumbuhan
bagian-bagian tubuh sesuai satu sama lain, tetapi kecepatan pertumbuhannya sangat
berkurang. Defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi GRH.
Pada keadaan ini, respons hormon pertumbuhan terhadap GRH tetap normal, tetapi
sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan.
Etiologi dwarfisme yang lain yaitu:

1. Tumor Otak

Kebanyakan kasus hipopituitari disebabkan adenoma hipofisis menekan jaringan

normal di kelenjar, dan jarang lainnya tumor otak luar kelenjar-chraniopharyngioma,
meningioma, Chordoma, ependymoma, glioma atau metastasis dari kanker di tempat
lain di tubuh.

2. Infeksi, perandangan, dan infiltrasi otak

Pituitary juga dapat dipengaruhi oleh infeksi pada otak (abses otak, meningitis,
ensefalitis) atau kelenjar itu sendiri, atau mungkin disusupi oleh sel-sel yang abnormal
(neurosarcoidosis, histiocytosis) atau besi yang berlebihan (hemochromatosis).

3. Cedera Fisik

9
Penyebab fisik eksternal untuk hipopituitari termasuk cedera otak traumatis, perdarahan
subarachnoid, bedah saraf, dan radiasi pengion (misalnya terapi radiasi untuk tumor
otak sebelumnya).

4. Bawaan / Keturunan

Bawaan hipopituitari (hadir sejak lahir) mungkin hasil komplikasi persalinan sekitar,
atau mungkin hasil pembangunan tidak cukup (hipoplasia) dari kelenjar, kadang-kadang
dalam konteks kelainan genetic tertentu.Mutasi dapat menyebabkan salah
perkembangan cukup kelenjar atau penurunan fungsi.

4.Manifestasi Klinis

1. Ukuran badan pendek dan gemuk, namun proporsional.

2. Bentuk muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil).
3. Terdapat penipisan tulang.
4. Pematangan tulang terlambat.
5. Bentuk kepala mikrochepal.
6. Lipolisis (proses pemecahan lemak tubuh) berkurang.
7. Ada kemungkinan dislokasi sendi.
8. Terdapat peningkatan kolesterol total / LDL.
9. Biasanya terdapat hipoglikemia.
10. Biasanya intelegensia / IQ tetap normal kecuali sering terkena serangan
hipoglikemia berat yang berulang.

Dwarfisme sering dipandang sama dengan penyakit Kretinisme, namun sebenarnya

kedua penyakit tersebut berbeda.Dwarfisme disebabkan oleh defisiensi growth hormone
(GH) yang berdampak pada terganggunya pertumbuhan fisik dalam penyakit ini
dimanifestasikan dengan tubuh pendek.Sedangkan Kretinisme yaitu tubuh menjadi
pendek karena terhambatnya pertumbuhan tulang dan otot disertai kemunduran mental
karena sel sel otak kurang berkembang.Kretinisme disebabkan oleh defisiensi hipotiroid
(hipotiroidisme).

10
 5. Acromegaly

Gambar : Acromegaly

1.Pengertian Acromegaly

Acromegaly (akromegali) adalah gangguan hormonal yang terjadi saat kelenjar

pituitary (hipofisis) memproduksi terlalu banyak hormon pertumbuhan selama masa
dewasa.

Kondisi ini membuat tulang bertambah besar sehingga menjadikan tangan, kaki, dan
wajah juga bertambah besar. Acromegaly biasanya mempengaruhi orang dewasa
setengah baya.

Jika terjadi pada anak-anak, hormon pertumbuhan terlalu banyak akan menyebabkan
kondisi yang disebut gigantisme.

Anak-anak tersebut mengalami pertumbuhan tulang berlebihan yang mengakibatkan

peningkatan tinggi abnormal.

Karena acromegaly jarang terjadi dan perubahan fisik terjadi secara bertahap, kondisi
ini seringkali tidak segera disadari bahkan setelah bertahun-tahun.

Jika tidak segera diobati, acromegaly dapat memicu penyakit serius dan bahkan
mengancam jiwa.

Perawatan yang tepat dapat mengurangi risiko komplikasi dan secara signifikan
memperbaiki gejala.
11
2.Gejala

Salah satu tanda paling umum acromegaly adalah pembesaran tangan dan kaki.

Orang dengan gangguan ini mengalami bahwa mereka tidak bisa lagi memakai cincin
yang dulu pas atau ukuran sepatu yang semakin membesar.

Acromegaly juga menyebabkan perubahan bertahap bentuk wajah, seperti rahang bawah
yang lebih menonjol, hidung membesar, bibir menebal, dan jarak gigi yang lebih lebar.

Karena acromegaly cenderung berkembang lambat, tanda-tanda awal mungkin tidak

terlihat selama beberapa tahun.

Acromegaly akan menunjukkan tanda-tanda dan gejala berikut, yang bervariasi dari satu
orang ke orang lain:

 Pembesaran tangan dan kaki

 Pembesaran bentuk wajah
 Kulit menebal, kasar, dan berminyak
 Keringat berlebihan dan bau badan
 Kelelahan dan kelemahan otot
 Suara serak atau dalam karena pita suara dan sinus membesar
 Mendengkur parah karena terhalangnya saluran udara bagian atas
 Gangguan penglihatan
 Sakit kepala
 Lidah membesar
 Nyeri dan mobilitas sendi terbatas
 Penyimpangan siklus menstruasi pada wanita
 Disfungsi ereksi pada pria
 Pembesaran hati, jantung, ginjal, limpa dan organ lain
 Peningkatan ukuran dada

3.Penyebab

Acromegaly disebabkan oleh kelenjar pituitary (hipofisis) yang memproduksi hormon

pertumbuhan (GH) secara berlebihan.

Pituitary, kelenjar kecil yang terletak di dasar otak di belakang batang hidung,
menghasilkan sejumlah hormon.

GH (growth hormone) memainkan peran penting dalam mengelola pertumbuhan fisik.

Ketika disekresi ke dalam aliran darah, GH memicu hati menghasilkan hormon yang
disebut insulin-like growth factor-I (IGF-I).

Pada gilirannya, IGF-I merangsang pertumbuhan tulang dan jaringan lain. Jika kelenjar
pituitary membuat terlalu banyak GH, jumlah berlebihan IGF-I juga akan terjadi.

12
Terlalu banyak IGF-I pada gilirannya menyebabkan pertumbuhan abnormal jaringan
lunak dan rangka.

Pada orang dewasa, tumor adalah penyebab paling umum kelebihan produksi GH.

– Tumor pituitary (hipofisis)

Sebagian besar kasus acromegaly disebabkan oleh tumor non-kanker kelenjar pituitary.

Tumor memicu sekresi berlebihan GH sehingga menyebabkan tanda-tanda dan gejala

acromegaly.

Beberapa gejala acromegaly seperti sakit kepala dan gangguan penglihatan disebabkan
karena massa tumor menekan jaringan otak di dekatnya.

– Tumor Nonpituitary

Pada beberapa orang dengan acromegaly (akromegali), tumor di bagian lain dari tubuh,
seperti paru-paru, pankreas atau kelenjar adrenal, bisa menyebabkan gangguan tersebut.

Pada beberapa kasus, tumor ini benar-benar mengeluarkan GH.

Dalam kasus lain, tumor menghasilkan hormon yang disebut growth hormone-releasing
hormone (GH-RH) yang merangsang pituitary (hipofisis) untuk menghasilkan lebih
banyak GH.[]

13
 6. Gigantisme

Gambar : Gigantisme

1.Pengertian Gigantisme

Gigantisme adalah keadaan di mana terjadinya kelebihan produksi hormon pada masa
anak-anak atau masa pertumbuhan. Efek kelebihan produksi hormon ini tidak nampak
ketika anak-anak karena memang masa ini beberapa anak memiliki pertumbuhan yang
sangat pesat dan dianggap suatu kewajaran. Hal ini yang menyebabkan gigantisme sulit
dikenali. Ketika masa pertumbuhan selesai, dan lempeng pertumbuhan (lempeng epifis)
di dalam tulang menutup, gigantisme baru mulai dirasakan orang-orang sekelilingnya.
Tinggi orang yang mengalami gigantisme di atas rata-rata orang umumnya, yaitu sekitar
2 meter sampai 2,5 meter.

Gigantisme sendiri merupakan gangguan kelenjar endoktrin / hipofisis yang dihasilkan

dari sekresi tubuh jangka panjang. Kelenjar menghasilkan berbagai hormon
pertumbuhan yang terlalu banyak, sehingga mempercepat pertumbuhan otot, tulang, dan
jaringan ikat anak-anak. Akhirnya, tingkat perumbuhan dipercepat serta menambah
jumlah jaringan lunak. Gigantisme ini berbeda dengan akromegali

Akromegali merupakan pertumbuhan yang sangat cepat setelah orang tersebut dewasa
atau ketikan lempeng epifis mulai menutup, sehingga akibat pertumbuhannya tidak
sehebat gigantisme.
Dalam ilmu kesehatan ada berbagai jenis gigantisme, yaitu :

 Gigantisme normal, di mana semua pertumbuhan di seluruh tubuh berlangsung

proporsional, sehingga secara sepintas terlihat benar dan normal.

14
  Akromegalichesky, di mana pasien mencatat pertumbuhan yang cepat dari
anggota tubuh dan wajah. Bahkan wajah terlihat lebih tua dari usianya.
 Gigantisme otak, pertumbuhan yang cepat tetapi disertai cacat intelektual.
Gigantisme jenis ini bisasanya berkembang setelah seseorang mengalami
kerusakan otak akibat kondisi tertentu.
 Gigantisme parsial, yaitu pertumbuhan yang sangat cepat hanya pada bagian-
bagian tertentu saja. Misalnya, kaki sehingga seorang terlihat tinggi tidak
proporsional dengan badannya.
 Visceromegaly, peningkatan hormon pertumbuhan yang hanya menyerang pada
organ-organ vital dalam tubuh.
 Gigantisme setengah, pertumbuhan yang proporsional mencapai satu setengah
kali tubuh normalnya.
 Eunochoid. Pertumbuhan yang cepat dikarenakan berkurangnya produksi
hormon seksual. Akibatnya, tungkai memanjang, daerah pertumbuhan tidak
proporsional, dan penderita kehilangan karakteristik seksualnya.

Berdasarkan data statistik, tidak banyak anak yang menderita penyakit gigantsime. Di
seluruh dunia hanya sekitar 6 orang per tahun kasus yang diketahui gigantisme atau
sekitar 3 dari 100 orang yang lahir. Meskipun demikian, kita tetap perlu mengetahui
lebih dalam mengenai gigantisme ini.

2.Penyebab

Gigantisme dapat terjadi karena adanya tumor atau kelainan pada kelenjar endoktrin.
Mengapa kelenjar endoktrin ini berpengaruh pada pertumbuhan? Karena kelenjar yang
terletak di bagian bawah otak, di tengah-tengah tulang baji ini menghasilkan kelenjar
lain yang menghasilkan hormon. Akibat kelebihan dan kekurangan kelenjar endokrin
akan sangat berpengaruh pada fungsi tubuh secara keseluruhan. Kelenjar-kelenjar yang
termasuk endoktrin, yaitu:

1. Kelenjar Hipofisis

Kelenjar hipofisis disebut sebagai master gland karena menghasilkan hormon-hormon

yang mengatur organ tubuh dan kelenjar lain. Efek kelebihan dan kekurangan hormon
bervariasi sesuai jenisnya. Hormon-hormon yang dimaksud adalah antara lain:

 Hormon potresin atau hormon pengatur tekanan darah manusia di mana hormon
ini paling dipengaruhi oleh gaya hidup manusianya, seperti makanan dan gaya
hidup, beserta juga faktor emosi.
 Hormon pituitrin dan oksitosis atau hormon dengan fungsi utama sebagai
pengatur kelahiran bayi pada ibu hamil. Hormon oksitosis akan membuat bayi
dalam kandungan bergerak dengan sendirinya menuju jalan lahir dan sang ibu
pun akan mengalami kontraksi. Fungsi hormon ini diketahui dapat meningkat
dengan rangsangan tertentu, seperti hubungan seksual maupun pemijatan puting
susu.
 Hormon aderotrop atau hormon pengatur kinerja anak ginjal supaya fungsinya
dapat berjalan normal serta selalu terjaga kondisinya dengan baik.

15
  Hormon prolaktin atau hormon pengatur dan penstabil kerja kelenjar air susu
supaya yang dihasilkan bisa tetap sesuai kebutuhan. Hormon ini juga menjadi
pelindung supaya tak kemasukan bakteri. Emosi ibu dan makanan bergizi
menjadi faktor yang memengaruhi kinerja hormon ini.
 Hormone paratireotrop. Hormon yang mengatur, mengontrol dan memperbaiki
kelenjar timus agar bekerja terus menerus melindungi pertumbuhan limfosit
untuk meningkatkan kekebalan tubuh.
 Hormone gonadotrop. Hormon yang berfungsi menstabilkan kerja kelenjar
kelamin agar selalu dalam keadaan seimbang dan bebas dari infeksi bakteri /
jamur, dan virus berbagai penyakit kelamin.
 Hormon treotrop. Hormone yang mengatur kelenjar anak gondok / tiroid agar
selau bekerja seimbang. Kelenjar tiroid yang mengatur metabolismw dalam
tubuh dan pertumbuhan manusia.

2. Kelenjar Tiroid (Gondok)

Kelenjar tiroid adalah kelenjar pada tubuh manusia yang bentuknya menyerupai cuping
kembar dengan letak yang ada di bawah jakun (trakea). Peran utama dari kelenjar ini
adalah sebagai penghasil hormon tiroksin yang mempengaruhi metabolisme tubuh dan
pengaturan suhu tubuh. Kelebihan dan kekurangan hormon tiroksin dapat menimbulkan
pembesaran kelenjar tiroid dengan gejala yang berbeda-beda.

3. Kelenjar Paratiroid (Kelenjar Anak Gondok)

Kelenjar yang terletak menempel di kelenjar tiroid, sehingga disebut kelenjar anak
tiroid. Kelenjar ini berfungsi mengatur kandungan posfor dan kalsium dalam darah.
Kekurangannya menyebabkan tetani dengan tanda kejang di tangan dan kaki,
kesemutan, gelisah, dan susah tidur. Sementara kelebihan fosfor dan kalsium
menyebabkan tulang mudah patah.

4. Kelenjar Adrenal / Kelenjar Anak Ginjal

Kelenjar ini menempel pada bagian atas ginjal dan menghasilkan beberapa hormon
yang berkaitan erat dengan perkembangbiakan manusia. Hormon yang dihasilkan
antara lain ovarium, estrogen, progesteron, dan testosteron.

5. Kelenjar Pankreas

Kelenjar pankreas menghasilkan hormon insulin yang mengatur kadar gula dalam
darah. Kadar gula dalam darah ini juga berpengaruh untuk mengetahui produksi
hormon pertumbuhan yang sangat cepat. Efek samping insulin juga patut
diwaspadai.Gangguan pada kelenjar endokrin, khususnya kelenjar hipofisis ini ini yang
secara umum menyebabkan gigantisme. Penyebab gigantisme yang telah didiagnosis
dokter, antara lain:

16
  Tumor pada kelenjar hipofisis. Mengakibatkan kelenjar memproduksi hormon
yang berlebihan., terutama produksi GH. Padahal kelenjar ini berperan sebagai
pengatur perkembangan seksual, pengendalian tubuh, produksi urin, dan
metabolisme pertumbuhan wajah, tangan, dan kaki. Akibatnya, gigantisme yang
tidak proporsional dapat terjadi.
 Carney complex. Tumor jinak pada kelenjar endoktrin dan jaringan ikat.
Adanya tumor ini ditandai dengan adanya bintik-bintik di kulit yang berwarna
lebih gelap. Adanya tumor ini merupakan penyakit yang diturunkan.

 Multiple Endocrine Neoplasia type 1, atau MEN 1. Tumbuhnya tumor yang

menyerang kelenjar endoktrin khususnya di bagian kelenjar hipofisis, paratiroid,
dan pankreas. Penyakit ini juga merupakan bagian dari penyakit yang
diturunkan.
 Neurofibromatosis, tumbuhnya tumor pada sistem syaraf dan merupakan
penyakit / kelainan yang diturunkan juga.
 Syndrome Mc Cune-Albright, yaitu ketidakwajaran dalam pertumbuhan pada
bagian tulang atau terlalu cepatnya tumbuhnya tulang yang disebabkan oleh
kelainan kelenjar. Kondisi seperti ini bisa dideteksi dengan munculnya bercak
atau bintik-bintik berwarna coklat muda pada kulit.
 Keracunan. Keracunan yang mengakibatkan terganggunya fungsi kelenjar
endoktrin dan kelenjar-kelenjar yang ada di bawahnya secara terus menerus dan
dalam waktu lama mengakibatkan gigantisme.
 Perkembangan neuroinfections atau radang / infeksi otak yang disebabkan
jamur / bakteri. Penyakit ini apabila tidak segera ditangani, mengakibatkan
terganggunya kelenjar endoktrin dan akhirnya menjadi penyebab gigantisme.

3.Gejala Gigantisme

Gejala gigantisme biasanya baru dikenali apabila seorang anak sudah mempunyai
pertumbuhan (tinggi) yang lebih besar daripada anak-anak sebayanya. Namun, agar
dapat terdeteksi secara dini kita perlu mengenali gejala-gejalanya. Gejala-gejala
penderita gigantisme antara lain :

 Tinggi tubuh yang tidak normal, melebihi tinggi anak seusianya karena
pertumbuhan tulang yang cepat.
 Alat kelamin tidak berkembang dan tumbuh secara abnormal. Hal ini baru
terlihat ketika anak memasuki usia pubertas
 Perubahan kulit wajah menjadi kasar dan lebih tebal daripada orang pada
umumnya
 Suara menjadi serak dan tidak jelas, karena pertumbuhan tulang rawan pada pita
suara semakin melebar. Berbicara semakin tidak jelas ditambah lidah yang
menjadi berlipat-lipat.
 Anggota gerak tubuh (tangan dan kaki) semakin membesar dan bengkak
 Pertumbuhan kepala yang tidak proporsional / linier dibandingkan anggota
tubuh lainnya.
 Penglihatan berkurang
 Perilaku yang bisa dikategorikan sebagai anak yang berkebutuhan khusus.
 Pertumbuhan yang terlalu tinggi, membuat badan menjadi lengkung.
17
  Daya tahan tubuh menurun dan cepat lelah
 Kondisi jantung semakin membesar sehingga menimbulkan resiko berbagai
penyakit jantung
 Sulit bernapas dengan baik, terutama ketika tidur
 Tulang rusuk semakin membesar. Tulang rusuk ini semakin terlihat membusung
ke depan seiring bertambahnya usia.
 Rambut-rambut di sekujur tubuh semakin menebal, kering dan kasar.
 Tungkai atau persendian sering terasa sakit. Ini disebabkan pembesaran jaringan
dan pembuluh darah yang menghimpit saraf-saraf dalam tubuh.

Gejala-gejala yang dialami penderita di atas bisa salah satu, lama kelamaan bertambah
banyak yang tampak seiring dengan bertambahnya usia. Namun, gejala juga bisa
tampak sekaligus di usia dini. Atau sebenarnya, gejala-gejala tersebut sudah nampak di
usia dini, tidak disadari oleh orang tua dan orang-orang di sekelilingnya.

4.Diagnosis

Apabila seseorang mempunyai gejala gigantisme sebaiknya segera berkonsultasi degan

dokter agar dilakukan tindakan yang tepat. Biasanya dokter akan melakukan rangkaian
pemeriksaan sebelum memberikan diagnosis dan pengobatan. Diagnosis dokter antara
lain dilakukan dengan :

1. Melakukan serangkaian tes laboratorium untuk mengetahui level hormon

pertumbuhan serta faktor pertumbuhan orang yang mempunyai gejala
gigantisme. Tes tersebut contohnya adalah tes insulin -1 (IGF-1).
2. Melakukan tes toleransi glukosa oral (TTGO) untuk mengetahui terjadinya
peningkatan produksi hormone pertumbuhan.
3. Tes darah juga dapat dilakukan untuk mengetahui ada atau tidaknya peningkatan
produksi hormon pertumbuhan.
4. Memeriksa kadar glukosa dalam darah anak, kemudian memberinya cairan
glukosa khusus. Apabila setelah diberi cairan glukosa khusus kadar glukosa
dalam darah anak menjadi lebih rendah, artinya anak tersebut tidak menderita
gigantisme. Anak akan didiagnosis menderita gigantisme apabila kadar glukosa
dalam darah setelah diberi cairan glukosa khusus sama dengan kadar gula dalam
darah sebelum diberi cairan (baca : Glukosa)
5. Ct scan dilakukan untuk mendeteksi adanya tumor dalam otak (baca : Bahaya
CT Scan)
6. Apabila positif terdapat tumor otak, pemeriksaan MRI juga dilakukan kepada
anak penderita tumor untuk mengetahui seberapa besar ukuran tumor dan
letaknya.

5.Pengobatan

Dalam mengobati penderita gigantisme sampai saat ini belum ada yang benar-benar
terjamin hasilnya agar normal seperti semula, apalgi kalau tumor yang diderita
merupakan penyakit yang diturunkan. Namun upaya-upaya untuk itu tetap harus
dilakukan. Beberapa cara pengobatan gigantisme, yaitu :

18
 1. Operasi atau pembedahan transphenoidal dapat dilakukan sebagai tindakan
pertama. Pembedahan ini bertujuan mengangkat atau menghilangkan tumor
yang ada.
2. Mengontrol atau mengendalikan produksi hormon pertumbuhan. Belum ada
pengobatan yang benar-benar sukses mengembalikan produksi hormon
pertumbuhan agar kembali menjadi normal, meskipun operasi pengangkatan
tumor telah dilaksanakan. Obat seperti octreoitide digunakan untuk mencegah
atau mengendalikan produksi hormon pertumbuhan. Obat ini berupa cairan dan
disuntikkan kepada penderita gigantisme sebulan sekali. Efek samping
penggunaan suntikan adalah ruam di kulit daerah bekas suntikan, perih, keram
perut, sampai diare.
3. Memberikan obat jenis agonis reseptor dopamine, dapat dilakukan untuk
mengecilkan tumor sebelum tindakan operasi. Obat ini dapat digunakan secara
bersamaan dengan jenis obat yang mengendalikan laju produksi hormon
pertumbuhan. Efek samping meminum obat ini adalah sakit kepala, mual dan
muntah, dan berkurangnya nafsu makan.
4. Melakukan terapi sinar gamma atau gamma knife radiosurgery sebagai langkah
terakhir, apabila setelah pengangkatan beberapa lama timbul tumor baru atau
pengangkatan mengalami kegagalan. Mengapa disebut sebagai alternatif
terakhir atau langkah terakhir? Karena terapi beresiko tinggi. Terapi yang
memaparkan ratusan radiasi sinar gamma ini memang apabila berhasil dapat
langsung menghilangkan tumor dan mengembalikan level produksi hormon
pertumbuhan ke tingkat normal. Namun, apabila terjadi kegagalan atau
kesalahan terapi, gangguan emosional pada anak-anak dapat terjadi selain
menjadi penyebab obesitas pada anak, dan ketidakmampuan anak secara
kognitif.

6.Pencegahan dan Komplikasi

Pada dasarnya, hampir tidak ada upaya untuk mencegah terjadinya gigantisme. Kita
hanya bisa memperkecil resiko kemungkinan gigantisme dengan deteksi dini
penyebabnya secara dini. Diharapkan para orangtua dan orang-orang di sekitar anak
dapat menyadari kecepatan pertumbuhan anak secara tidak normal sejak dini atau
mengetahui adanya gejala-gejala gigantisme.

Untuk gigantisme yang disebabkan oleh tumor di kelenjar ekndokrin atau kelenjar
hipofisis, dapat dideteksi secara dini dan dapat langsung dilakukan pengangkatan
tumor. Dengan demikian laju pertunbuhan hormon reproduksi juga dapat langsung
dikendalikan sebelum terlambat. Beberapa ciri adanya tumor pada kelenjar hipofisis,
yaitu :

 Ciri pada laki-laki ; sakit kepala terus menerus, penglihatan kabur, disfungsi
ereksi, nyeri pada bagian persendina, keluar cairan putih pada puting susu,
pembesaran pada jari tengah dan keluar keringat secara berlebihan.
 Ciri pada perempuan ; persendian nyeri, sakit kepala berulang, jari tengah
membesar, penglihatan kabur, kadar minyak wajah berlebih, dan menstruasi
yang tiba-tiba berhenti.

19
Gigantisme yang tidak ditangani segera atau dibiarkan apa adanya dapat menjadi serius
dan membuat penyakit lain. Di antara komplikasi yang dapat terjadi adalah :

 Diabetes insipidus yang merupakan jenis diabetes yang jarang ditemui. Yaitu
diabetes yang ditandai dengan seringnya buang air kecil dan naiknya kadar gula
dalam darah karena ketidakseimbangan / tidak berfungsinya hormon insulin.
 Berkurangnya sekresi hormon pada testis dan ovarium, yang menandai disfungsi
seksual.
 Perkembangan mental yang rendah, akibat terganggunya fungsi kelenjar tiroid.
Ini bisa terjadi pada penderita gigantisme anak-anak maupun yang sudah
dewasa.

20
 7. Addison

Gambar: Addison

1.Pengertian Addison

Addison adalah gangguan autoimun langka yang terjadi saat kelenjar adrenal gagal
memproduksi hormon steroid, seperti kortisol dan aldosteron, dalam jumlah yang
cukup.

Kortisol adalah salah satu hormon tubuh paling penting. Hampir setiap selnya
mengandung reseptor. Hormon ini memiliki efek luas dan esensial dalam berbagai
proses tubuh, misalnya metabolisme dan respon kekebalan tubuh. Selain itu, hormon ini
juga mengontrol kadar gula darah, mengurangi peradangan, mengatur metabolisme, dan
membantu pembentukan ingatan. Salah satu peran penting kortisol adalah respon “fight-
or-flight” di mana menghasilkan lonjakan energi yang memberi tubuh kekuatan untuk
memberikan tanggapan saat individu menghadapi ancaman atau bahaya.

Sementara aldosteron, memiliki peranan penting dalam kesehatan jantung. Hormon ini
mengatur kadar potassium dan sodium dalam tubuh; akan menyeimbangkan jumlah
elektrolit dan cairan dalam tubuh; serta mengatur tekanan darah.

21
Rendahnya jumlah hormon kortisol dan aldosteron dalam tubuh dapat memicu berbagai
gejala dan juga masalah psikologis serta fisik yang dapat memengaruhi kualitas hidup
pasien secara drastis.

2.Penyebab Penyakit Addison

Dalam kebanyakan kasus, Penyakit Addison disebabkan oleh Sindrom Autoimun

Poliglandular (Autoimmune Polyglandular Syndrom/APS), di mana sistem kekebalan
tubuh menyerang lapisan luar korteks adrenal. APS adalah kondisi kesehatan yang
diwariskan dan berkembang saat anak menerima gen AIRE yang telah berubah dari
orang tuanya. Selain Penyakit Addison, pasien dengan APS juga mengalami masalah
kelenjar lainnya seperti berkembangnya hipogonadisme (kegagalan kelenjar seks) dan
hipoparatiroidisme (kegagalan kelenjar paratiroid untuk menghasilkan hormon
paratiroid yang cukup). Masalah lain yang dapat muncul karena APS adalah infeksi ragi
selama masa kanak-kanak, enamel gigi yang tidak berkembang sempurna,
keratokonjungtivis (peradangan pada kornea dan konjungtiva), hepatitis aktif kronis,
dan masalah gastrointestinal.

Penyakit Addison juga dapat disebebkan oleh insufisiensi adrenal sekunder, yang terjadi
ketika kelenjar pituitari gagal memproduksi hormon adrenokortikotropis yang
merangsang korteks adrenal untuk menghasilkan kortisol.

Kadang, Penyakit Addison juga dapat disebabkan oleh:

 Tuberkulosis
 Kanker pada kelenjar adrenal
 Infeksi parah pada kelenjar adrenal
 Pembedahan pada kelenjar adrenal

Seperti dikatakan sebelumnya, karena Penyakit Addison sangat langka, penyakit ini
diperkirakan hanya menyerang 1 dari 100.000. Meskipun penyakit ini dapat terjadi pada
siapa saja, tapi lebih sering ditemuka pada individu dengan rentang usia 30 – 50 tahun.

3.Gejala Utama Penyakit Addison

Penyakit Addison sulit terdeteksi karena gejalanya tidak unik dan menyerupai masalah
kesehatan lainnya. Pada stadium awal, gejala yang dimaksud adalah:

 Kelelahan
 Meningkatnya keinginan untuk makan asin
 Meningkatnya rasa haus
 Mudah tersinggung atau depresi
 Otot melemah
 Turunnya berat badan tanpa sebab
 Sering buang air kecil

22
Jika dibiarkan, gejala-gejala di atas dapat semakin parah dalam beberapa bulan hingga
tahun terutama saat pasien menghadapi tekanan emosional yang besar atau
mengembangkan penyakit lain. Penyakit Addison yang parah menimbulkan gejala
sebagai berikut:

 Nyeri perut
 Kelelahan kronis
 Kebingungan
 Diare
 Kesulitan berkonsentrasi
 Pingsa
 Hiperpigmentasi atau menggelapnya warna kulit
 Menstruasi tidak teratur pada pasien perempuan
 Nyeri sendi atau nyeri punggung
 Tekanan darah atau kadar gula darah rendah
 Kram otot
 Menurunnya dorongan seksual
 Rasa cemas yang tinggi
 Peradangan di mulut
 Muntah

Pasien dengan Penyakit Addison berisiko mengalami krisis Addisonian, jika mereka
mengalami dehidrasi parah, mengalami infeksi parah, atau menderita cedera yang
menyebabkan syok fisik. Krisis ini juga dapat muncul, jika pasien dengan insufisiensi
adrenal tidak mengonsumsi obat yang diresepkan. Gejala krisis Addisonian, antara lain:

 Tingkat potasium tinggi

 Hilang kesadaran
 Tekanan darah rendah
 Sodium rendah
 Nyeri di kaki, perut atau punggung bagian bawah
 Masalah gastrointestinal, seperti diare parah dan muntah, yang bisa
menyebabkan dehidrasi

Jika dibiarkan, krisis Addisonian dapat memicu syok, kejang, dan bahkan kematian.

Penyakit Addison dapat didiagnosa dengan tes darah untuk mengukur kadar sodium,
kortisol, potasium, ACTH, serta antibodi yang terkait dengan penyakit tersebut.
Biasanya, pasien akan diminta menjalani tes stimulasi ACTH untuk mengukur seberapa
baik respon kelenjar adrenal terhadap hormon adrenokortikotropik, yang menstimulasi
kelenjar adrenal untuk menghasilkan kortisol. Pada pasien dengan Penyakit Addison,
produksi kortisol sebagai respon terhadap ACTH sintesis sangat terbatas atau bahkan
tidak ada. Selain kedua tes tersebut, dokter juga mungkin melakukan tes pencitraan,
seperti CT scan pada perut untuk mendapatkan gambaran kelenjar adrenal dan MRI
pada kelenjar pituitari jika dokter mencurigai pasien menderita insufisiensi adrenal
sekunder.

23
Penyakit Addison dapat diobati dengan terapi penggantian hormon seumur hidup yang
bertujuan memperbaiki kadar kortisol dan aldosteron. Pasien diresepkan obat
kortikosteroid dan fludrokortison oral yang harus dikonsumsi setiap hari untuk
mengantikan hormon yang hilang. Obat tersebut tidak menimbulkan efek apapun,
namun jika dikonsumsi berlebihan dalam waktu lama, pasien berisiko mengalami
insomnia, osteoporosis, dan mood swing. Dalam beberapa kasus, pengobatan untuk
Penyakit Addison diikuti dengan penanganan masalah kesehatan dasar, seperti
tuberculosis dan kanker kelenjar adrenal.

Banyak pasien yang minum obat secara teratur dapat hidup normal dan bisa
melanjutkan pola makan normal dan rutinitas olahraga seperti biasa. Namun, jika pasien
masih merasakan kelelahan dan lemas, terutama jika telat mengonsumsi obat dan
dosisnya kurang. Pasien perlu menemui spesialis endokrinologi untuk mengawasi
perkembang pasien secara teratur dan menentukan apa obat dan dosisnya perlu
disesuaikan untuk mendapatkan hasil optimal.

8. Cushing's syndrome

Gambar : Chusing Syndrome

24
1.Pengertian Cushing's syndrome
Chusing adalah Segala kondisi / Kumpulan gejala yang disebabkan oleh kelebihan
hormon glukokortikoid yang menimbulkan manifestasi secara klinis, apapun sebabnya.

Cushing’s disease adalah salah satu penyebab Cushing’s syndrome yang disebabkan
oleh kelainan pada hipofisis, dimana hipofisis mensekresikan terlalu banyak ACTH,
Cushing’s disease juga merupakan penyebab paling banyak dari cushing’s syndrome.

Cushing’s syndrome juga dapat disebabkan karena pengobatan steroid jangka panjang
tanpa tapering off. Diperkirakan 1% penduduk dunia menggunakan obat2an steroid,
70% nya mengalami efek negatif, dan 10% nya mengalami cushing’s sydnrome

2.Etiologi

a. Endogen :

 ACTH Dependent :
o Cushing’s disease (90% berasal dari adenoma hipofisis)
o Ectopic ACTH secretion : Biasanya kanker2 baik jinak maupun ganas
dapat mensekresikan hormon ACTH, cth : kanker paru (Small cell lung
carcinoma), kanker pankreas

*Pada ectopic ACTH secretion gejala yang timpul kadang bersifat atipikal dan dapat
menyerupai penyakit addison dibanding sindrum cushing

 ACTH independent :
o Adrenal adenoma (Paling sering)
o Adrenal carcinoma
o Adrenal hiperplasia
o Mc-Cune Albright syndrome

Nb. Beberap literatur membagi Cushing’s syndrome menjadi Corticotropin-dependent

dan Corticotropin independent. Pada dasarnya adalah sama , ingat Corticotropin adalah
hormon yang disekresikan oleh hipotalamus untuk merangsang hipofisis memproduksi
ACTH

b. Eksogen : Pemberian obat2an glukokortikoid (Cth : Dexamethasone, hydrocortisone,

prednisone) secara berlebihan (Faktor eksogen lebih berperan terhadap munculnya
cushing’s suyndrome dibandingkan dengan penyebab endogen)

3.Patologi dan Patogenesis

25
Kebanyakan kasus, pasien memiliki penyakit adenoma hipofisis. Dimana hipofisi akan
memproduksi ACTH yang berlebihan dan merangsang kelenjar adrenal secara terus
menerus.

Pajanan jangka panjang terhadap glukokortikoid (baik yang endogen maupun eksogen)
akan menyebabkan efek suprafisiologis dari glukokortikoid pada tubuh.

Glukokortikoid meningkatkan gula darah dengan cara meningkatkan glukoneogenesis,

hal ini membuat glukosa darah banyak yang ditumpuk menjadi lemak (bisa di berbagai
regio tubuh). Kadar Glukokortikoid yang tinggi juga menekan sistem imun (inflamasi)
sehingga tubuh lebih rentah terkena infeksi.

Mekanisme negatif feedback tetap terjadi pada kasus2 adenoma hipofisis walaupun
tidak sempurna seperti hipofisis normal, sedangkan pada kasus sekresi ACTH ectopic
mekanisme feedback tidak terjadi.

4.Tanda dan Gejala

a. Peningkatan berat badan (Centripetal obesity / central obesity)

b. Muka jadi bengkak (Face)
c. Penumpukan lemak di beberapa regio tubuh, jika di bagian Thoraco-cervical spine,
maka membentuk gambaran Buffalo hump
d. Hirsutism (adanya pertumbuhan rambut abnormal pada wajah dan badan , terutama
pada wanita)
e. Facial plethora (muka menjadi kemerahan)
f. Mudah mengalami lebam
g. Menstruasi irregular
h. Beberapa gangguan psikologis (Depresi , gangguan kognitif, labilitas emosi)

5.Diagnosis

a. Menghitung kadar plasma cortisol (glucocorticoid) , pada orang normal akan ada
irama sikardian dimana kortisol disekresikan tinggi pada pagi hari dan menurun pada
malam hari, pada orang dengan sindrom cushing irama sikardian ini tidak ada. Metode
lain dapat mengukur Kortisol di saliva
b. Dexametahsone test (kasih 1 mg dexamethasone pada malam hari , cek kadar
Kortisol dari urin pada pagi hari) paling bagus buat screening.

Kadar kortisol normal : (Dewasa)

 Pagi : 5-32 mcg/dL atau 138-635 nmol/L

 Sore-malam : 3-16 cmg atau 83-441 nmol/L

26
c. Imaging (X-ray atau CT scan) buat melihat adrenal tumor atau sumber ektopik dari
ACTH
6.Treatment and Management

a. Surgery (pada adenoma, carcinoma atau sumber ektopik ACTH)

b. Adrenalectomy
c. Metyrapone (Menurunkan kadar Cortisol dengan cara menghambat 11-β hydroxylase
sehingga yang beredar di dalam darah adalah prekursor2 dari kortisol)

27
 Daftar Pustaka

Kirk LF. Hash RB. Cushing’s Disease : Clinical Manifestations and Diagnostic
Evaluation. 2000. Am Fam Physician ; 62(5) : 1119-1127

Nguyen HCT. 2015. Endogenous Cushing Syndrome. [Online] Diaskes 7 Desember

2015 [Dari : http://emedicine.medscape.com/article/2233083]

Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM. 2011. Williams Textbok of
Endocrinology 12th edition. Philadelphia : Elsevier Saunders

Gardner DG. Shoback D. 2007. Greenspan’s Basic & Clinical endocrinology 8th
edition. New York : McGrawHill

Prague JK. May S. Whitelaw BC. Cushing’s syndrome. BMJ 2013;346:f94

Stewart PM, Newell-Price JDC. The adrenal cortex. In: Melmed S, Polonsky KS,
Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 15.

Addison disease. Merck Manual Professional Version.

http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-
disorders/adrenal-disorders/addison-disease.

Adrenal insufficiency and Addison’s disease. National Institute of Diabetes and

Digestive Health and Kidney Disease. http://www.niddk.nih.gov/health-
information/health-topics/endocrine/adrenal-insufficiency-addisons-
disease/Pages/fact-sheet.aspx.

28