Makalah Hemofilia
Makalah Hemofilia
PENDAHULUAN
1
ahli baru berhasil mengidentifikasi defisiensi F VIII dan F IX pada hemofilia A dan
Hemofilia B. pada tahun 1970 berhasil diisolasi F VIII dari protein pembawanya di plasma,
yitu faktor von Willebrand (F vW), sehingga sekarang dapat dibedakan kelainan perdarahan
akibat hemofilia A dan penyakit van Willebrand. Memasuki abad 21, pendekatan diagnostik
dengan teknologi yang maju serta pemberian faktor koagulasi yang diperlukan mampu
membawa pasien hemofilia melakukan aktivitas seperti orang lainnya tanpa hambatan.
Penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar
1:10.000 orang dan hemofilia B sekitar 1:25.000-30.000 orang. Belum ada angka mengenai
kekerapan di Indonesia saat ini. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai disbanding kasus
hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80-85% dan 10-15% tanpa memandang ras,
geografi dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen secara spontan diperkirakan mencapai 20-
30% yang terjadi pada pasien tanpa riwayat keluarga (Ilmu Penyakit Dalam, 2010).
Berdasarkan survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemofilia (WFH) pada tahun
2010, terdapat 257.182 penderita kelainan perdarahan di seluruh dunia, di antaranya dijumpai
125.049 penderita hemofilia A dan 25.160 penderita hemofilia B. Penderita hemofilia
mencakup 63% seluruh penderita dengan kelainan perdarahan. Penyakit von Willebrand
merupakan jenis kelainan perdarahan yang kedua terbanyak dalam survei ini setelah
hemofilia yaitu sebesar 39.9%.
Sebagai seorang mahasiswa keperawatan, kita harus memahami konsep dasar tentang
penyakit hemofilia ini agar dapat menjadi acuan kita dalam melakukan asuhan keperawatan
pada pasien dengan hemofilia dan meningkatkan kualitas hidup pasien dengan hemofilia agar
tetap dapat melakukan aktivitasnya seperti biasa.
2
8. Bagaimana Penatalaksanaan Hemofilia ?
9. Bagaimana Asuhan Keperawatan untuk Hemofilia ?
1.3 Tujuan
1. Memahami Definisi Hemofilia.
2. Untuk memahami klasifikasi dari Hemofilia.
3. Mengetahui Bagaimana Etiologi Hemofilia.
4. Untuk Mengetahui Patofisiologi dari Hemofilia.
5. Untuk Memahami Pathway Hemofilia.
6. Untuk mengetahui Manisfestasi klinisnya.
7. Untuk Mengetahui Pemeriksaan diagnostik Hemofilia.
8. Memahami Penatalaksanaan Hemofilia.
9. Mengetahui Asuhan Keperawatan untuk Hemofilia.
3
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Definisi
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah danp hilia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia
adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia adalah suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang
sukar membeku di waktu terjadinya luka. Biasanya darah orang normal bila keluar dari
luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang hemofilia, darah
akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam, sehingga menyebabkan orang meninggal
dunia karena kehilangan banyak darah. (Suryo,1986.211).
Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius
yang berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI. Biasanya hanya terdapat
pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.(Kapita Selekta Kedokteran,
2000)
Hemofilia adalah diathesis hemoragis (kecendrungan untuk mengalami pembekuan darah
yang abnormal) yang bersifat herediter akibat defisiensifaktor VIII koagulasi dan ditandai
dengan perdarahan intramuscular dan subkutis spontan / traumatik, perdarahan dari
mulut, gusi, bibir, dan lidah,hematuria dan hemartrosis. (Dorland, 1994)
Dari beberapa pengertian di atas dapat disimpulkan bahwa hemofilia adalah
kelainan koagulasi darah (kondisi darah seseorang sulit membeku saat terjadinya luka)
bawaan/keturunan (biasanya terjadi pada anak laki-laki,karena terpaut kromosom X dan
bersifat resesif) yang berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI.
2.2 Klasifilasi
2.2.1 Hemofilia A (defisiensi factor VIII)
Sebagai kelainan resesif yang terkait dengan kromosom X dan terutama
mengenai laki-laki, penyakit hemofilia A ditandai oleh berkurangnya jumlah serta
4
aktivitas factor VIII. Gambaran klinisnya hanya terjadi jika terdapat defisiensi
berat (kadar factor VIII kurang dari 1% dari nilai normal). Derajat defisiensi yang
ringan atau sedang (kadar 1%- 50% dari nilai normal) bersifat asimtomatik
kendati dapat terjadi pendarahan pasca trauma yang serius. Defisiensi protein
prokoagulan factor VIII yang berfariasi mengakibatkan berbagai tipe mutasi gen
factor VIII. Secara klinis, hemofilia berkaitan dengan keadaan berikut ini :
Perdarahan masih sesudah trauma atau tindakan bedah
Perdarahan spontan pada bagian tubuh yang mengalami trauma,
khususnya persendian (hemartrosis) , keadaan ini menimbulkan deformitas
yang progresif dan mengakibatkan deformitas.
Partial thromboplastin time yang memanjang dan waktu perdarahan yang
normal.
2.2.2 Hemofilia B (Defisiensi factor IX )
Penyakit Cristmas atau hemofilia B merupakan penyakit resesif terkait
kromosom X yang disebabkan oleh defisiensi factor IX, penyakit ini secara klinis
tidak dapat dibedakan dengan hemofilia A. identifikasi hemofilia B memerlukan
pengukuran kadar factor IX.
2.2.3 Hemofilia C
Gangguan autosomal yang disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi
XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Aohkenazi dan ditandai dengan
episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia, perdarahan
pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan tromboplastin parsial
yang memanjang. Disebut juga plasma tromboplastin antecedent deficiency. PTA
deficiency, dan Rosenthal syndrome.
2.3 Etiologi
2.3.1 Faktor Genetik
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah memang menurun
dari generasi ke generasi lewat wanita pembawa sifat (carier) dalam
keluarganya,yang bisa secara langsung maupun tidak. Seperti kita ketahui, di
dalam setiapsel tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom dengan bebagai
5
macam fungsidan tugasnya. Kromosom ini menentukan sifat 3 atau ciri
organisme, misalnya tinggi, penampilan, warna rambut, mata dan sebagainya.
Sementara, sekelamin adalah sepasang kromosom di dalam inti sel yang
menentukan jenis kelamin makhluk tersebut. Seorang pria mempunyai satu
kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom
X. Pada kasus hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak
adanya proteinfaktor VIII dan IX (dari keseluruhan 13 faktor), yang diperlukan
bagi komponen dasar pembekuan darah (fibrin).
2.3.2 Faktor Epigenik
Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B
disebabkan kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat
sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktifasi reduksi dapat
menurunkan jumlah protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari
protein. Faktor VIII menjadi kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif,
factor VIII aktif, faktor IX aktif, fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk
membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks (”Xase”), sehingga
hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini dapat mengakibatkan kehilangan atau
berkurangnya aktifitas faktor X yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan
protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin mengalami penurunan
pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan mengakibatkan
pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka.
2.4 Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang
letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada
tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap
pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme
pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B.
Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan
pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat akan mulai merangkak
maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-
6
keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan
berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka
pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh). Darah
keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil kemudian Keping darah
(trombosit) akan menutup luka pada pembuluh apabila kekurangan jumlah factor
pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman ( Benang Fibrin) penutup luka tidak
terbentuk sempurna, akibatnya darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. Sehingga
terjadilah perdarahan
2.5 Pathway
7
2.6 Manifestasi Klinis
Karena faktor VIII tidak melewati plasenta, kecendrungan perdarahan dapat
terjadi dalam periode neonatal. Kelainan diketahui bila pasien mengalami perdarahan
setelah mendapat tindakan sirkumsisi. Setelah pasien memasuki usia anak-anak aktif,
sering terjadi memar atau hematoma yang hebat sekalipun trauma yang mendahuluinya
ringan. Laserasi kecil, seperti luka di lidah atau bibir, dapat berdarah sampai berjam-jam
atau berhari-hari. Gejala khasnya adalah perdarahan sendi (hemartrosis) yang nyeri dan
menimbulkan keterbatasan gerak, dapat timbul spontan maupun akibat trauma ringan,
manifestasi yang sering terjadi adalah:
Hematom pada jaringan lunak
Hemartosis dan kontraktur sendi
Hematuria
Perdarahan serebral
Terjadinya perdarahan dapat menyebabkan takikardi, takipnea, dan hipotensi
8
3. Uji fungsi hati (kadang0kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
(misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase (SGPT), SGOT, fosfatase alkali,
bilirubin.
2.8 Penatalaksanaan
1. Supportive
a. Menghindari luka
b. Merencanakan suatu kehendak operasi
c. RICE (Rest Ice Compression Evaluation)
d. Pemberian kortiko steroid
e. Pemberian analgetik
f. Rehabilitasi medic
2. Penggantian factor pembekuan
3. Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen
darah
4. Terapi gen
5. Lever transplantation
6. Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin
7. Pemberian rekombinan factor VIII
8. Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)
9. Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.10. Faktor IX dalam bentuk
mononin.
9
BAB III
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
3.1 Pengkajian
1. Biodata Klien
Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.
2. Keluhan Utama
a. Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )
b. Epitaksis
c. Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan dan
terbentur pada sesuatu.
d. Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak dan
hemoragi pada sendi
e. Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
f. Perdarahan sistem GI track dan SSP
3. Riwayat Penyakit Sekarang
Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama
4. Riwayat Penyakit Dahulu
Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta apakah
klien mempunyai penyakit menular atau menurun seperti Dermatitis, Hipertensi,
TBC.
5. Riwayat Penyakit Keluarga
Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier pada wanita.
6. Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak
Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.
10
7. ADL (Activity Daily Life)
Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna
Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam
Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas
perawatan dini.
Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas
Pola istirahat : tidur terganggu karena nyeri
8. Pemeriksaan
a. Pemeriksaan fisik
Keadaan umum : kelemahan
BB : menurun
Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri
Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
Hidung : epitaksis
Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru
Suara jantung pekak
Adanya kardiomegali
Abdomen adanya hepatomegali
Anus dan genetalia
- Eliminasi urin menurun
- Eliminasi alvi feses hitam
Ekstremitas : Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah
11
2. Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur
3. Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati.
3.2 Diagnosa
1. Resiko kekurangan volume cairan berhubungan mekanisme pembekuan darah yang
tidak normal.
2. Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.
3. Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan.
4. Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan
gerak sendi sekunder akibat hemartosis
3.3 Intervensi
N Diagnosa NOC Intervensi
o
1 Resiko kekurangan NOC NIC
volume cairan b/d Keseimbangan cairan Monitoring tannda-
mekanisme pembekuan Hidrasi tanda vital
darah yang tidak Status nutrisi : masukan Penurunan sirkulasi
normal. makanan dan minuman darah dapat terjadi
peningkatan
Kriteria Hasil : kehilangan cairan
12
Tidak ada tanda-tanda dehidrasi, yaitu menggunakan
elastisitas turgor kulit baik, sikat gigi berbulu anak
membran mukosa lembab, tidak Sikat gigi berbulu
ada rasa haus yang berlebihan. keras dapat
menyebabkan
perdarahan mukosa
mulut.
Kolaborasi pemberian
produk plasma sesuai
indikasi
Pemberian plasma
untuk
mempertahankan
homeostatis.
13
dilarang
Hindari Kontak fisik
dapat menyebabkan
perdarahan
Berikan tekanan
setelah injeksi / fungsi
vena
Tekanan ini
meminimalkan
perdarahan
Anjurkan orang tua
untuk memberikan
pengawasan pada saat
bermain di luar rumah.
Kolaborasi pemberian
analgesik (hindari
aspirin), bisa
disarankan
menggunakan
asetaminofen Aspirin
dapat mengganggu pH
darah dan dapat
ketidakcukupan
mudah terjadi
14
menunjukkan tanda-tanda nyeri memantau status
yang ditandai oleh ekspresi wajah perdarahan anak
relaks, ekspresi rasa nyaman, karena nyeri yang
mampu tertidur, dan tidak ada konsisten atau
kebutuhan obat anlgesik. meningkat, dapat
mengindikasikan
perdarahan
berlanjut.
Anjurkan untuk tidak
menggunakan obat
yang dijual bebas
seperti aspirin.
Aspirin dapat
mengganggu pH dan
dapat membuat
perdarahan mudah
terjadi
Ajarkan keluarga atau
anak tentang apa itu
hemofilia & tanda
serta gejalanya
Berikan penjelasan
pada keluarga dan
atau anak bahwa
penyakit ini belum
dapat disembuhkan
dan tujuan terapi
adalah mencegah
munculnya gejala.
15
4 Diagnosa resiko tinggi Hasil yang NIC
kerusakan mobilitas diharapkan : Menurunkan resiko
fisik berhubungan kerusakan mobilitas fisik Ajarkan untuk
dengan keterbatasan melakukan latihan
gerak sendi sekunder Kriteria Hasil : rentang gerak aktif
akibat hemartosis. Tanda vital tetap normal. pada anggota gerak
Peningkatan rentang gerak
sendi yang sehat untuk
tidak ada tanda inflamasi Meningkatkan
kepercayaan diri pada
klien.
Lakukan latihan
rentang gerak pasif
pada anggota gerak
yang sakit untuk
Melatih persendian
dan menurunkan
resiko perlukaan.
Kolaborasi / konsultasi
dengan ahli terapi fisik
/ okupasi, spesialisasi,
rehabilitas.
Sangat membantu
dalam membuat
program latihan /
aktivitas individu dan
menentukan alat bantu
yang sesuai.
16
BAB IV
PENUTUP
4.1 Kesimpulan
Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah danp hilia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia
adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada
anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan
serius yang berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI. Biasanya hanya
terdapat pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.Hemofilia
adalah diathesis hemoragis (kecendrungan untuk mengalami pembekuan darah yang
abnormal) yang bersifat herediter akibat defisiensifaktor VIII koagulasi dan ditandai
dengan perdarahan intramuscular dan subkutis spontan / traumatik, perdarahan dari
mulut, gusi, bibir, dan lidah,hematuria dan hemartrosis.
17
BAB V
DAFTAR PUSTAKA
Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku
Kedokteran EGC. Jakarta.
(A-b et al. 2012)A-b, Oleh Kelompok et al. 2012. “Asuhan keperawatan hemofilia.” 1.
Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI, Jakarta.
18