Konsep Penyakit Herediter

Pengertian Penyakit herediter

StandardPenyakit herediter adalah penyakit atau gangguan yang secara genetik diturunkan dari orang
tuakepada keturunannya. Penyakit-penyakit tersebut disebabkan oleh mutasi atau cacat dalam genatau
struktur kromosom yang dapat turun-temurun. Dalam banyak kasus, bentuk resesifgangguan genetik
dan penyakit keturunan yang diturunkan sebenarnya tidak diungkapkan samasekali. Ketika saat
“pembawa” yang memiliki bentuk resesif menghasilkan keturunan denganoperator lain, bagaimanapun,
adalah mungkin bagi keturunannya tidak mengekspresikangangguan. aka, penyakit herediter dapat
diturunkan melalui keluarga ke generasi tanpa adaorang yang men!adi sakit.Pengertian Penyakit
keturunan"da banyak pola warisan yang berbeda dengan penyakit keturunan yang dapat diwariskan.
Pola pewarisan umumnya didasarkan pada !enis tertentu kelainan genetik dan lokasi
kromosomtersebut. Dasar genetik untuk banyak penyakit keturunan dapat, misalnya, berupa resesif
ataudominan. #ika resesif, kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan dari kelainangenetik
untuk keturunan untuk memiliki penyakit. Kelainan $enetik dominan, di sisi lain, dapatmenyebabkan ge!
ala penyakit !ika bahkan satu salinan penyimpangan yang hadir, sehinggamemungkinkan bagi seorang
anak untuk memiliki penyakit bahkan !ika hanya satu orangtuamemiliki kelainan genetik.Pola pewarisan
penyakit keturunan !uga dapat dipengaruhi oleh kromosom dengan lokasi penyimpangan genetik.
%eberapa penyakit keturunan, misalnya, terkait seks, yang berarti bahwamereka yang hadir pada
kromosom &. Pria hanya memiliki satu kromosom &, sehingga satusalinan penyimpangan genetik cukup
untuk menyebabkan ekspresi penyakit. 'anita, di sisi lain,memiliki dua kromosom &, sehingga dua
salinan dari satu kelainan genetik pada setiap

Pengertian Penyakit Genetik. Academia. Diperoleh tanggal 11 April 2020.

https://www.academia.edu/12306886/Pengertian_Penyakit_herediter

KELAINAN HEREDITER

Penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter di dalam kromosom atau gen pada satu atau
kedua orang tua yang diturunkan pada keturunannya. Kromosom yang berubah dapat menyebabkan
dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh yang penting.

Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila
genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu
memiliki genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang
dominan. Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada
pada bagian substansi hereditas yang disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat
disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan
penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi,
maupun rekayasa genetika.
Harus diketahui tidak semua penyakit familial (yang terdapat dalam keluarga) adalah herediter,
beberapa penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang memajan suatu keluarga (misal,
defisiensi gizi) sedangkan penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan.

· Beberapa penyakit yang dibahas:

1) Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan

Diakibatkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif

2) Thalasemia

Pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga eritrosit mudah hancur

Hemoglobin adalah molekul pengikat oksigen dan karbon dioksida dalam eritrosit (sel darah merah)

3) Buta warna

Buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan warna-warna tertentu.

Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta
warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali
hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat
membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau
atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar disamping.

Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada
kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna
tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom Y, maka laki-laki akan menderita buta
warna.

4) Gangguan mental

Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya
adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah
fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan
senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga
menimbulkan gangguan mental.

Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita
memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot
yang penampakannya normal.
5) Albino

Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini disebabkan karena
penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning
atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim
pembentuk melanin.

Kelainan Herediter. Coretan Bidan. Diperoleh tanggal 11 April 2020. Dari

http://amanimidwife.blogspot.com/2013/10/kelainan-herediter-dan-kongenital.html?m=1

Materi Genetik atau Faktor Hereditas

Materi genetik atau faktor hereditas adalah informasi yang dimiliki setiap sel makhluk hidup yang dapat
diwariskan kepada keturunannya. Materi genetik terdiri atas kromosom, gen, DNA, dan RNA. Yuk, simak
pembahasan lengkapnya di bawah ini, guys.

1. Kromosom

Kromosom ialah benda-benda halus seperti benang yang mudah menyerap warna dan berfungsi sebagai
pembawa sifat keturunan. Di dalam sel yang diploid, kromosom tampak berpasang-pasangan. Sepasang
kromosom disebut kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki bentuk, ukuran, dan urutan gen
yang sama. Sementara kromosom yang bukan pasangannya disebut kromosom nonhomolog.

Setiap kromosom memiliki bagian-bagian seperti sentromer, lengan kromosom, matriks, kromonema,
kromomer, telomer, dan satelit. Berdasarkan letak sentromernya, ada empat tipe kromosom, yaitu:

tipe metasentrik

tipe submetasentrik

tipe akrosentrik

tipe telosentrik

Berikut ini adalah gambar kromosom dan bagian-bagiannya.

Nah, Quipperian, pada manusia, jumlah kromosom pada sel diploid adalah 46 buah atau 23 pasang.
Kromosom tersebut terdiri atas 44 buah atau 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan sepasang
kromosom kelamin (gonosom), yaitu XX pada wanita dan XY pada pria.

Pada sel haploid seperti sel telur atau sel sperma, kromosom berjumlah 23 buah yang terdiri atas 22
buah autosom dan sebuah gonosom. Sel telur memiliki 22 buah autosom dan 1 X, sedangkan sperma
memiliki 22 buah autosom dan 1 X atau 1 Y.

2. Gen dan Alel

Gen adalah unit terkecil penyusun materi genetik yang berfungsi mengendalikan sifat hereditas makhluk
hidup. Gen dapat diwariskan dari generasi ke generasi dan tersusun dari DNA yang terpintal oleh protein
histon. Letak gen ada di dalam lokus-lokus pada kromosom yang tersusun teratur dalam satu deret
secara linear dan lurus beraturan.

Gen terdiri atas tiga komponen, yaitu rekon, muton, dan siston. Apa saja itu?

Rekon adalah komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida saja.

Mukon adalah komponen yang terdiri atas lebih dari dua pasang atau beberapa pasang nukleotida.

Siston adalah komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida. Berdasarkan sifatnya, gen dapat bersifat
dominan, setengah dominan, atau resesif.
Nah, gen ini punya pasangan yang disebut alel. Letaknya ada pada lokus yang bersesuaian pada
kromosom homolognya dan memiliki tugas sama atau berlawanan untuk suatu sifat tertentu. Susunan
gen dan alel pada kromosom homolog akan membentuk genotipe suatu individu.

Ada tiga kemungkinan genotipe yang dapat dimiliki oleh suatu individu, yaitu genotipe homozigot
dominan, heterozigot, dan homozigot resesif. Alel dibedakan menjadi dua macam, yaitu alel tunggal dan
alel ganda. Apa bedanya?

Alel tunggal adalah gen yang hanya memiliki satu gen sealel, sehingga hanya muncul satu sifat.
Contohnya gen K untuk rambut keriting dan gen k untuk rambut lurus.

Alel ganda adalah gen yang memiliki lebih dari dua pasangan gen yang sealel dan menempati seri lokus
yang sama, sehingga muncul beberapa sifat. Contohnya adalah alel pada golongan darah sistem ABO
dan warna bulu kelinci.

3. DNA

Selanjutnya ada yang disebut DNA, Quipperian. DNA atau deoxyribonucleic acid adalah suatu asam
nukleat yang merupakan penyusun gen di dalam inti sel. DNA menyimpan segala informasi biologis dari
setiap makhluk hidup dan beberapa virus. DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang tersusun
dalam heliks ganda.

Setiap nukleotida terdiri atas tiga komponen, yaitu fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Ada dua
macam basa nitrogen penyusun DNA, yaitu basa purin yang terdiri atas basa adenin (A) dan guanin (G)
serta basa pirimidin yang terdiri atas basa timin (T) dan sitosin (S).

Nah, dua rantai DNA ini saling berikatan pada bagian basa nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan
hidrogen. Basa nitrogen A berikatan dengan T, sedangkan G berikatan dengan S. Antara A dan T
dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan antara G dan S dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen.

4. RNA

Next, ada yang namanya RNA atau ribonucleic acid. Adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai
tunggal atau ganda yang tidak berpilin. Rantai pada RNA juga pendek-pendek, karena dibentuk melalui
transkripsi fragmen-fragmen DNA. RNA banyak ditemukan di sitoplasma atau ribosom.
Berbeda dengan DNA, keberadaan RNA di dalam sel tidak tetap karena mudah terurai dan harus
dibentuk kembali.

RNA tersusun dari banyak ribonukleotida, di mana setiap ribonukleotida terdiri atas 3 komponen, yaitu
fosfat, gula ribosa, dan basa nitrogen. Basa nitrogen RNA terdiri atas basa purin, yaitu adenin (A) dan
guanin (G) serta basa pirimidin, yaitu urasil (U) dan sitosin (S). Keempat basa nitrogen tersebut akan
membentuk pasangan A – U dan G – S. Adenin dan urasil dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen,
sedangkan guanin dan sitosin dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen.

RNA dapat dibagi menjadi dua tipe, yaitu RNA genetik dan RNA nongenetik. RNA genetik adalah RNA
yang berperan dalam pewarisan sifat. RNA ini hanya terdapat pada virus RNA. RNA nongenetik adalah
RNA yang berperan dalam sintesis protein.

Nah, RNA terbagi menjadi tiga macam, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA. Apa saja bedanya?

mRNA adalah RNA rantai tunggal dan panjang yang dibentuk oleh DNA melalui proses transkripsi di
dalam inti sel. Basa-basa nitrogen di sepanjang rantai mRNA merupakan kode genetik yang disebut
kodon. mRNA berfungsi sebagai pembawa kode genetik (kodon) dari inti sel ke sitoplasma.

tRNA adalah RNA rantai tunggal dan pendek yang dibentuk oleh DNA di dalam inti sel dan diangkut ke
sitoplasma. tRNA berfungsi sebagai penerjemah kodon. Caranya adalah dengan membawa asam-asam
amino dari sitoplasma ke ribosom dan melekatkan asam-asam amino tersebut sesuai urutan kodon pada
mRNA. tRNA memiliki dua ujung perlekatan yang penting, yaitu ujung untuk perlekatan kodon pada
mRNA atau disebut antikodon dan ujung untuk perlekatan asam amino.

rRNA adalah RNA yang terdapat di dalam ribosom, namun dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. rRNA
berfungsi sebagai mesin perakit polipeptida pada sintesis protein yang bergerak ke satu arah di
sepanjang rantai mRNA.

5. Sintesis Protein

Terakhir, ada yang disebut dengan sintesis protein. Sintesis protein ialah proses pembentukan protein
yang dikode oleh DNA dan dilaksanakan oleh RNA. Proses tersebut sebagian berlangsung di dua tempat,
tahap pertama berlangsung di dalam inti sel dan tahap selanjutnya berlangsung di ribosom. Proses
sintesis protein terdiri atas dua tahap, yaitu transkripsi dan translasi.
Transkripsi adalah proses pencetakan RNA yang terdiri atas mRNA, tRNA, dan rRNA oleh DNA yang
berlangsung di dalam inti sel. Dari ketiga macam RNA tersebut, yang berperan dalam menentukan
urutan asam amino penyusun protein adalah mRNA.

Transkripsi terdiri atas 3 tahap, yaitu inisiasi (permulaan) transkripsi, elongasi (pemanjangan) rantai
RNA, dan terminasi (pengakhiran) transkripsi. Setelah tahap terminasi, mRNA akan menuju ke ribosom
untuk masuk ke dalam tahap translasi.

Translasi adalah proses sintesis polipeptida sesuai dengan kode genetik pada mRNA (kodon) oleh tRNA
dan ribosom. tRNA akan membawa asam amino sesuai dengan kodon dan melekatkan asam amino
tersebut pada mRNA.

Translasi juga terdiri atas 3 tahap, yaitu inisiasi (permulaan) translasi, elongasi (pemanjangan) translasi,
dan terminasi (pengakhiran) translasi. Setelah tahap terminasi translasi berakhir, terbentuklah
polipeptida.

Pembelahan Sel

Setelah membahas panjang lebar tentang faktor hereditas, sekarang yuk Quipper Blog mau ajak kamu
membahas tentang pembelahan sel. Pembelahan sel ialah proses perbanyakan sel untuk tujuan
regenerasi sel yang rusak, pertumbuhan organisme, maupun reproduksi.

Ada dua macam pembelahan sel, yaitu pembelahan langsung (amitosis) dan pembelahan tidak langsung.
Pembelahan tidak langsung terdiri atas pembelahan mitosis dan meiosis. Seperti apa perbedaannya?

1. Pembelahan Amitosis

Pembelahan amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa melalui tahapan yang rumit.
Pembelahan ini terjadi pada organisme uniseluler untuk tujuan reproduksi aseksual. Contohnya pada
bakteri, Protozoa, serta alga dan jamur uniseluler.

2. Pembelahan Mitosis

Pembelahan mitosis adalah pembelahan yang terjadi pada sel tubuh dan sel gamet organisme
multiseluler. Pembelahan ini bertujuan untuk menambah jumlah sel.

Pada pembelahan mitosis, 1 induk sel akan menghasilkan 2 sel anakan yang identik dengan induknya.
Pembelahan mitosis terdiri dari dua tahap, yaitu interfase dan mitosis.
Interfase merupakan fase persiapan untuk membelah. Interfase terdiri atas tiga subfase, yaitu G1, S, dan
G2.

Mitosis merupakan fase pembelahan sel yang terdiri atas lima tahap, yaitu

profase, prometafase, metafase, anafase, dan telofase. Tahap profase

hingga anafase disebut fase kariokinesis atau pembagian inti sel. Sementara tahap telofase disebut fase
sitokinesis atau pembagian sitoplasma.

3. Pembelahan Meiosis

Pembelahan meiosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan empat sel anak, dengan jumlah
kromosom pada setiap sel anak hanya setengah dari sel induknya. Pembelahan meiosis terjadi pada sel
gamet.

Tujuan dari pembelahan ini adalah untuk mengurangi jumlah kromosom, sehingga jumlah kromosom sel
anak adalah setengah dari jumlah kromosom sel induknya, Quipperian. Pembelahan meiosis terdiri atas
meiosis I dan meiosis II. Sama halnya dengan mitosis, sebelum terjadi pembelahan meiosis juga
didahului oleh tahap interfase.

Hereditas. Quipper blog. Diperoleh tanggal 11 April 2020. Dari

https://www.google.com/amp/s/www.quipper.com/id/blog/mapel/biologi/hereditas/amp/

Generasi Biologi

Explorans vivo, a meleculo ad universum

You are here: Home / Genetika / Pengertian Konseling Genetik Sebagai Upaya Mencegah Penyakit
Keturunan

Pengertian Konseling Genetik Sebagai Upaya Mencegah Penyakit Keturunan

DECEMBER 16, 2018 BY MH BADRUT TAMAM LEAVE A COMMENT

Advertisements

Pengertian Konseling Genetik Sebagai Upaya Mencegah Penyakit Keturunan. Generasi Biologi.
Diperoleh tanggal 11 April 2020. Dari https://www.generasibiologi.com/2018/12/pengertian-
konseling.html

The Human Genome Project (HGP) merupakan penelitian yang telah menemukan seluruh sekuen genom
manusia sehingga dapat dipetakan dalam susunan-susunan nukleotida DNA (Rujito, 2010). Penemuan
tersebut dimanfaatkan dalam bidang kesehatan untuk mengungkap etiologi penyakit termasuk penyakit
keturunan. Penyakit keturunan terjadi karena ada perubahan tidak normal pada nukleotida DNA atau
adanya variasi genetik. Penyakit keturunan adalah penyakit yang diwariskan dari satu generasi ke
generasi berikutnya.

Penyakit keturunan dalam suatu keluarga sering diabaikan oleh kebanyakan orang. Akibatnya akan
dilahirkan keturunan tidak normal akan tetapi sebagai pembawa penyakit (carriers) ataupun penderita
(patients) penyakit keturunan bahkan menimbulkan kematian. Tingkat kematian dari kelahiran bayi
meningkat dari 3% menjadi 50% dalam beberapa dekade yang disebabkan oleh penyakit keturunan
(Indrasanto, 2008). Hal ini menggambarkan bahwa terjadi peningkatan yang signifikan dan merupakan
permasalahan yang memprihatinkan jika tidak ditangani dengan cepat dan tepat.

Dampak lainnya adalah probabilitas penyebaran penyakit keturunan yang akan melewati beberapa
generasi. Selain itu, penyebarannya juga akan mencapai jumlah keluarga yang berbeda. Proses
penyebarannya dapat terjadi melalui pernikahan. Penyakit tersebut diturunkan secara langsung oleh
salah satu atau kedua orang tua yang menderita atau terjadinya persilangan genetik antara dua individu.
Pernikahan menyebakan terjadinya variasi genetik baik pada tingkat kromosom, gen dan DNA. Variasi
tersebut akan menyebabkan manifestasi klinis yang beragam.

Manifestasi penyakit keturunan tidak dapat dihindari jika ada kelahiran dan hanya perlu dilakukan
manajemen klinis melalui pengobatan seperti bedah dan terapi. Akan tetapi, manifestasinya dapat
dicegah pada keturunan yang akan lahir. Tindakan preventif yang dapat dilakukan adalah konseling
genetik pranikah. Konseling genetik pranikah memberikan edukasi tentang riwayat penyakit keturunan
dalam keluarga, pola pewarisan pada anak, diagnosa dan prognosis, pemriksaan pendukung dan
pengambilan keputusan.

Konseling genetik pranikah membantu pasangan terutama pada keluarga yang berprevalensi penyakit
keturunan (prevalensi > 5%) untuk melakukan pemeriksaan tentang kondisi kesehatan masing-masing
(Ganie, 2006). Hal ini perlu dilakukan sebelum merencanakan pernikahan untuk melahirkan keturunan.
Pemanfaatan konseling genetik diharapkan juga sebagai upaya mitigasi prevalensi penderita penyakit
keturunan.

Pernikahan merupakan proses untuk membentuk sebuah keluarga dengan cara menghasilkan
keturunan. Menurut WHO (World Helath Organization), keluarga yang berkualitas adalah keluarga yang
harmonis dengan kondisi sehat secara fisik, psikologis, sosial dan spiritual. Persiapan sebelum
pernikahan adalah hal penunjang untuk menciptakan keluarga yang berkualitas. Salah satu tahapan
persiapannya adalah pemeriksaan kesehatan pasangan dan keluarga sebelum pernikahan (Medical
Check Up Pra nikah).

Masyarakat menganggap bahwa penelusuran riwayat kesehatan keluarga bukan persiapan penting
bahkan hal tabu yang harus dilakukan karena bisa merusak silaturahmi antar keluarga. Tingkat
emosional berupa ketakutan pembatalan pernikahan seandainya ditemukan penyakit juga merupakan
alasan ketabuannya. Kepercayaan pada takdir jodoh memberikan keyakinan yang kuat untuk tidak
melakukannya. Selain itu, pemeriksaan membutuhkan pembiayaan yang sangat besar sehingga dihindari
dalam rangka efisiensi biaya. Oleh karena itu, dalam aspek sosial, tingkat emisonal, agama dan etika
serta materi menjadi alasan tidak dilaksanakannya pemeriksaan kesehatan pranikah.

Dalam beberapa dekade, pemeriksaan pra nikah tersebut perlu dilakukan. Hal ini mempertimbangkan
semakin tingginya prevalensi penyakit keturunan di dunia yang bahkan menyebabkan kematian.
Pemeriksaan ini bertujuan untuk memperoleh gambaran tentang riwayat kesehatan keluarga dan
penyakit keturunan yang memiliki probabilitas akan diturunkan pada generasi berikutnya. Setelah itu,
pengelolaan dan penanganan apabila ada permasalahan dapat dilakukan sebagai upaya pencegahan
(Napitupulu, 2009).

Penyakit keturunan merupakan permasalahan atau gangguan genetik yang diwariskan dari satu generasi
ke generasi berikutnya dengan variasi yang komplek atau mengikuti Hukum Mendel. Buzzle (2014)
menyatakan bahwa variasi dalam lingkup genetik yang akan menyebabkan penyakit keturunan
diklasifikasikan menjadi tiga yaitu gen tunggal, multifaktorial dan poligen, dan mitokondrial DNA.

Variasi gen tunggal berarti gangguan genetik yang terjadi pada gen tunggal. Gangguan tersebut
disebabkan adanya mutasi pada gen tunggal. Mutasi akan menyebabkan penyakit secara langsung pada
keturunannya dan bisa juga hanya diturunkan tanpa menimbulkan manifestasi klinis. Variasi yang terjadi
terdiri atas 5 tipe yaitu autosom dominan, autosom resesif, X-linked dominan, X-linked resesif, dan Y-
linked. Penyakit akibat variasi ini diantaranya adalah Hintington, galactosemia, X-linked
hypophosphatemia, Ocular albinism, infertil, albino, talasemia, dan hemofilia.

Polygenic dan multifaktorial terjadi ketika faktor genetik dan faktor non genetik yang saling berinteraksi
seperti lingkungan, gaya hidup, dan kebiasaan. Manifestasi penyakit ini diantaranya adalah autisme,
diabetes melitus, kanker, hipertiroid, Alzheimer’s disease, Schizophrenia, cerebral palsy, Bipolar
disorder, Cleft lip and palate, osteoporosis, kelainan kardiovaskular, anemia dan Parkinson’s disease.

Kelainan mitochondrial DNA-associated dapat disebabkan oleh kerusakan pada mitokondria DNA
(mtDNA) secara fungsional yang diwariskan secara maternal. Manifestasi disfungsi genetik mtDNA
ditemukan pada beberapa penyakit seperti Pearson syndrome, Kearns-Sayre syndrome (KSS), Leber
hereditary optic neuropathy (LHON), Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF), Maternally-
inherited diabetes and deafness (MIDD), Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP), Chronic
progressive external ophthalmoplegia (CPEO), dan Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic
acidosis and stroke-like episodes (MELAS).

Berdasarkan uraian diatas, digambarkan bahwa penyakit keturunan mencakup penyakit berbahaya dan
memiliki resiko kematian yang sangat tinggi pada penderitanya. Oleh karena itu, dibutuhkan suatu
upaya untuk melakukan pencegahan atau pengendalian manifestasi penyakit keturuan melalui konseling
genetik. Konseling genetik dilakukan dengan penelusuran terhadap riwayat kesehatan keluarga dan
analisis pedigree sebelum dilaksanakan pernikahan.

Pengenalan istilah konseling genetik (Genetic counseling) pertama kali oleh Dr. Sheldon Redd (1947) dari
Dight Institute for Human Genetics, University of Minnesota (Ganie, 2005). National Society of Genetic
Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetika adalah proses komunikasi yang berkaitan dengan
masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit
genetik dalam suatu keluarga (Jessica et al., 2012).

Tujuan utama konseling genetik bertujuan untuk mencegah kelahiran dalam kondisi defek dan memiliki
gangguan kromosom (Biesecker, 2001). Selama ini konseling genetik hanya dilakukan pada layanan
prenatal, pediatric, dan dewasa melalui manajemen klinis. Upaya pengendalian atau pencegahan belum
ada dilakukan untuk mengurangi insidensi penyakit keturunan di masa yang akan datang. Oleh karena
itu, konseling genetik seharusnya dilakukan sebelum pernikahan (pra nikah).

Konseling genetik pra nikah ditargetkan agar keturunan yang dihasilkan nanti lahir dalam kondisi yang
baik dan berkualitas. Kegiatan ini dilakukan secara menyeluruh terhadap masing-masing pasangan dan
keluarganya yang berprevalensi. Dengan mempertimbangkan nilai-nilai etika, moral, agama, dan budaya
konseling genetik dapat terlaksana dengan optimal.

Konseling genetik memiliki tujuan utama yaitu tindakan preventif penyakit keturunan. Layanan tersebut
membutuhkan keterlibatan banyak pihak demi terselenggaranya layanannya. Pihak berkepentingan
dalam upaya preventif penyakit keturunan adalah pakar kesehatan yang termasuk diantaranya adalah
konselor genetik dan ahli genetik, pakar pendidikan, dan pihak pemerintah.

Konselor genetik merupakan pihak yang memberikan konseling genetik kepada masyarakat atau pasien.
Konselor akan melakukan penyelidikan terhadap suatu penyakit keturunan yang beresiko dalam suatu
keluarga. Selanjutnya dilakukan pemeriksaan dan penanganan dengan analisa yang tepat sebagai upaya
preventif terutama terhadap pasangan yang akan melaksanakan pernikahan. Seorang konselor harus
memliki pengetahuan tentang mekanisme terjadinya berbagai penyakit genetik, pemilihan pemeriksaan
yang dibutuhkan, prognosis dan tata laksana serta prediksi terhadap munculnya penyakit yang sama
pada anggota keluarga lain atau keturunan selanjutnya.

Pihak pendidikan terdiri atas lembaga-lembaga pendidikan dan mencakup ilmuwan. Mereka sebaiknya
berupaya tegas untuk mengembangkan ilmu pengetahuan terutama dalam konsep genetik konseling
dan penanganan permasalahan genetik agar meningkatkan kesejahteraan masyarakat. Upaya lainnya
yang dapat mereka lakukan adalah menemukan solusi baik pencegahan maupun pengobatan untuk
penyakit keturunan demi kesejahteraan masyarakat.

Dalam upaya tersebut, pemerintah juga ikut andil melalui kebijakan-kebijakan tentang genetik
konseling. Pemerintah menyediakan fasilitas khusus bagi pengguna layanan ini. Hal ini bertujuan untuk
memudahkan masyarakat mendapatkan layanan tanpa adanya persoalan baru yang akan muncul seperti
biaya. Masyarakat adalah pengguna layanan konseling genetik. Mereka melaksanakan konseling genetik
bertujuan untuk menjaga kesehatan dan mengetahui kondisi kesehatan masing-masing serta keluarga
apalagi jika akan melakukan pernikahan. Hal ini penting untuk meningkatkan kewaspadaan terhadap
munculnya penyakit pada generasi selanjutnya.

Langkah-langkah yang harus dilakukan untuk implementasi konseling pranikah terdiri atas dua cara yaitu
eksternal dan internal. Langkah eksternal adalah strategi yang dilakukan agar pasangan yang akan
melakukan pernikahan melaksanakan konseling genetik terutama bagi pasangan yang memiliki riwayat
penyakit keturunan. Strategi tersebut dilaksanakan melalui pemberian infomasi atau sosialisasi oleh
pihak-pihak berkepentingan kepada masyarakat seperti melalui media massa. Target yang ingin dicapai
melalui langkah ini adalah masyarakat (berprevalensi penyakit keturunan) menjadikan konseling genetik
sebagai kebutuhan sebelum pernikahan.

Langkah internal merupakan kegiatan konseling genetik yang akan dilakukan oleh pasangan yang akan
melakukan pernikahan. Pada langkah ini, setiap masyarakat atau pasien akan mengikuti tahap dalam
prinsip genetika konseling yaitu diagnosis dan prognosis, edukasi keluarga seperti pembuatan pedigree,
pemeriksaan pendukung dan penanganan termasuk pengambilan keputusan.

Diagnosis dilakukan melalui penyelidikan kesehatan masing-masing pasangan dan keluarganya.

Penyelidikan dilakukan dengan menelusuri penyakit keturunan yang terdapat dalam keluarga atau
diderita anggota keluarga. Prognosis dilakukan untuk memprediksi penyakit keturunan yang akan
muncul pada pasangan atau keturunan selanjutnya.

Diagnosis yang benar akan menghasilkan prognosis yang tepat. Prognosis dapat dilakukan melalui
edukasi keluarga dengan pembuatan pedigree. Melalui diagnosis dan prognosis, dilakukan penelusuran
pola penurunan dan penyebarannyadalam penghitungan yang jelas. Hasilnya nanti adalah sebuah
informasi penyakit keturunan berupa lokasi dan waktu.

Berdasarkan hasil tersebut, dilakukan pemeriksaan pendukung untuk memperkuat pernyataan tentang
penyakit keturunan. Pemeriksaan tersebut dapat berupa uji genetik (genetic testing). Selanjutnya,
dilakukan pengolahan informasi yang telah diperoleh agar dapat menetukan pilihan untuk penanganan
berdasarkan resiko yang dianalisis.

Penulis: Dian Juliadmi

Referensi:

Biesecker, BB. 2001. Mini Riview: Goals of genetic counseling. Clin Genet 60: 323–330.
Buzzle. 2014. Genetic Diseases List Disorders. http://www.buzzle.com/ articles/genetic-diseases-list-
disorders.html. Padang, 1 Maret 2014.

Collins F, Shattuck lecture medical and societal consequences of human genome project, N. Engl. J.
Med., 1999, 341, 28-36.

Ganie, R.A. 2005. Pidato Pengukuhan: Thalasemia Permasalahannya dan Penanganannya. USU
Repository.

Indrasanto, E. 2008. Kelainan Kongenital/Bawaan. Buletin Perinasia Tahun XV nomor 3, Juli-September

2008.

Jessica, L. M., A. H. Schreiber, R.T. Moran. 2012. Genetic counselors: Your partners in clinical practice.
Cleveland Clinic Journal of Medicine Vol 79 (8): 560-568. Agustus 2012.

Napitupulu, R.N.R. 2009. Bioetika Pemeriksaan Kesehatan PraNikah. STIH: ITB. Tidak Dipublikasikan.

Rujito, L. 2010. Konseling Genetik, Strategi Mengontrol Penyakit Genetik Di Indonesia. Mandala of
Health Vol 4(1): 53-59. Universitas Jendral Soedirman.

Mh Badrut Tamam

Governing Board of Generasi Biologi Indonesia Foundation

Baca juga : Prinsip dan Metode Isolasi DNA Plasmid

Share this:

FacebookLinkedInTwitterTelegramWhatsApp

Like this:

Reader Interactions

Leave a Reply

Primary Sidebar
Search this website

Search this website

SUBSCRIBE TO BLOG VIA EMAIL

Enter your email address to subscribe to this blog and receive notifications of new posts by email.

Join 2 other subscribers

Email Address

Email Address

SUBSCRIBE

POSTING TERBARU

Ini yang Terjadi pada Perilaku Hewan Ketika Terjadi Gerhana Matahari

Perbedaan Ular King Kobra dengan Kobra

Adaptasi Ular Laut Ketika Bernafas di Air Kini Terungkap

Human Papillomavirus (HPV): Patologi dan Biologi Molekuler

Peran Protein G Sebagai Saklar Molekuler

ARSIP

Arsip

KATEGORI ARTIKEL

Kategori Artikel

COPYRIGHT © 2020 · GENESIS FRAMEWORK · WORDPRESS · LOG IN