BAB I

PENDAHULUAN

Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan spektrum

kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis dan histopatologis yang
serupa yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat atau lambat dari matriks
organik tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang imatur sebelum fusi fisis.1

Tulang yang sedang bertumbuh atau imatur rentan terhadap defisiensi nutrisi
dan mencerminkan terjaganya mekanisme homeostatik dalam memelihara kalsium.
Dua kelainan yang sering terjadi pada tulang imatur ini adalah rickets dan
hiperparatiroidisme, yang pada umumnya sekunder akibat adanya kelainan ginjal
kronis. Rickets aktif bermanifestasi hanya pada tulang yang mengalami pertumbuhan
sehingga kelainan ini tampak pada periode pertama pertumbuhan yang berlangsung
cepat, yaitu usia antara 6 bulan dan 3 tahun. Tipe rickets yang kurang parah dapat
tidak bermanifestasi sampai usia prepubertas. Rickets dilaporkan semakin banyak
terjadi pada bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah. Patogenesis hal
ini kemungkinan karena metabolik, nutrisional, dan pada beberapa kasus karena
iatrogenik. 1

Rickets dapat terjadi secara kongenital ataupun akuisita. Penyebab yang biasa
dijumpai antara lain yaitu karena defisiensi nutrisi terutama vitamin D, kalsium dan
fosfat, paparan sinar matahari yang kurang, status malabsorpsi yang melibatkan
pankreas, usus halus dan hepar, serta hidroksilasi yang abnormal.2

Vitamin C juga dikenal sebagai asam askorbat, merupakan vitamin yang larut
dalam air. Rentang referensi dari vitamin C adalah 0,6-2 mg/dl. Vitamin C terdapat
pada buah yang berasa asam, buah berdaging lunak, nanas, tomat, sayuran salad dan
yang terbaik adalah Blackcurrant dalam berbagai bentuknya.3
 Fungsi utama vitamin C adalah dalam pembentukan triple-helix kolagen.
Asupan vitamin C yang tidak adekuat menimbulkan gejala defisiensi vitamin C,
berupa pendarahan kulit dan gusi, lemah, defek perkembangan tulang (scurvy).
Scurvy atau juga dikenal sebagai penyakit barlow adalah gangguan kesehatan karena
kekurangan vitamin C. Kekurangan vitamin C mengganggu sintesis kolagen dan
menghasilkan tanda-tanda khas scurvy.4
 BAB II

PEMBAHASAN

A. INSIDENS DAN EPIDEMIOLOGI

1. Ricketsz (Rakitis)
Di Amerika Serikat, rakhitis yang disebabkan karna kekurangan
vitamin D umumnya tidak terjadi pada bayi yang diberi susu formula, karena
susu formula dan susu sapi yang dijual di Amerika Serikat mengandung 400
IU vitamin D per liter, kecuali pada pasien anak-anak dengan sindrom
malabsorpsi kronis atau penyakit ginjal stadium akhir, hampir semua kasus
rakhitis terjadi pada bayi yang disusui dengan kulit gelap dan tidak menerima
suplementasi vitamin D.5
Insiden rakhitis di Eropa mirip dengan di Amerika Serikat. Di daerah
yang cerah, seperti di Timur Tengah, rakhitis dapat terjadi saat bayi
terbungkus pakaian dan tidak terpapar sinar matahari. Di beberapa bagian
Afrika, kekurangan kalsium, fosfor, atau keduanya dalam makanan juga dapat
menyebabkan rakhitis, terutama di masyarakat di mana jagung mendominasi
makanan.5
Frekuensi rakhitis telah meningkat secara internasional. Alasan yang
mungkin termasuk anjuran bagi anak-anak untuk memakai tabir surya saat
berada di luar ruangan dan kecenderungan anak-anak menghabiskan lebih
banyak waktu di dalam ruangan, menonton televisi atau bermain game
elektronik, daripada bermain di luar ruangan.5
Rakhitis adalah penyakit tumbuh tulang yang unik untuk anak-anak
dan remaja. Ini disebabkan oleh kegagalan osteoid untuk mengapur pada
orang yang sedang tumbuh. Kegagalan osteoid untuk mengapur pada orang
dewasa disebut osteomalacia. Gambar di bawah mengilustrasikan temuan
pada pasien dengan rakhitis.5
 Gambar 1. Ilustrasi Pasien dengan Rakhitis.5

2. Scurvy (Skorbut)
Penyakit kudis muncul dengan hiperkeratosis folikel, rambut
melingkar, petekie, memar, radang gusi, karies gigi, sendi kaku, otot nyeri,
kulit kering, dan gangguan penyembuhan luka. Pasien merasa lelah, dengan
rasa tidak enak badan umum, dan depresi. Gejala dapat berkembang menjadi
demam, hemarthrosis, perdarahan subperiosteal, dan ketidakstabilan
vasomotor, yang akhirnya menyebabkan kematian.6
Data dari National Health and Nutrition Examination Survey
(NHANES 2003-2004) yang menilai prevalensi kekurangan vitamin C di
Amerika Serikat menemukan bahwa pria berusia 20-39 tahun dan yang lebih
tua dari 60 tahun memiliki prevalensi defisiensi yang lebih tinggi daripada
wanita dengan usia yang sama. Secara keseluruhan, 8,2% laki-laki dan 6%
perempuan (7,1% prevalensi keseluruhan) kekurangan vitamin C, yang
menurun dari NHANES 1994, yang menunjukkan 14% laki-laki dan 10%
perempuan kekurangan. [20] NHANES 2005-2006 menunjukkan prevalensi
defisiensi vitamin C 3,6% yang lebih rendah di antara pria dan wanita yang
berusia lebih dari 6 tahun.7
Pasien yang berisiko termasuk mereka yang mengalami malnutrisi
kronis, mereka yang lanjut usia atau alkoholik, mereka yang hidup dengan
pola makan tanpa buah dan sayuran segar, dan laki-laki yang hidup sendiri.
Bayi dan anak-anak yang menjalani diet ketat karena alasan medis, ekonomi,
atau sosial berisiko terkena penyakit kudis. Penyakit kudis jarang terjadi pada
mereka yang berusia kurang dari 7 bulan, meskipun bayi yang diberi susu
formula evaporasi atau susu kental dapat mengembangkan penyakit ini. Jika
ibu memiliki pola makan yang cukup, ASI mengandung vitamin C yang
cukup untuk kebutuhan bayi. Formula yang tersedia secara komersial dan
banyak jus buah olahan diperkaya dengan vitamin C.7
Kasus lain yang dilaporkan termasuk orang-orang dengan pola makan
monoton atau aneh, termasuk pasien yang menjalani dialisis; mereka dengan
gangguan kognitif,penyakit kejiwaan, malabsorpsi, penyakit radang usus, atau
dispepsia (mereka yang menghindari makanan asam) dan mereka yang
menerima pengobatan kemoterapi.7
Penyakit kudis adalah masalah ketika terjadi malnutrisi umum, seperti
di beberapa negara dunia ketiga yang miskin dan terbelakang. Penyakit kudis
juga terjadi dalam proporsi epidemi di kamp-kamp pengungsi internasional
dan pada populasi yang hidup terutama dari biji-bijian sereal.7
Sebuah penelitian terhadap pasien yang tidak dirawat di rumah sakit di
Paris menemukan bahwa 5% wanita dan 12% pria mengalami defisiensi, pada
mereka yang berusia di atas 65 tahun, proporsi ini meningkat menjadi 15%
wanita dan 20% pria.7
Dalam pengujian kadar vitamin C plasma pada populasi
berpenghasilan rendah / kekurangan materi di Inggris Raya, yang dilakukan
 antara tahun 2003 dan 2005 (433 pria; 876 wanita), Survei Diet dan Gizi
Berpenghasilan Rendah menemukan bukti kekurangan vitamin C di
diperkirakan 25% laki-laki dan 16% perempuan. 20% populasi penelitian
lainnya memiliki kadar vitamin C dalam kisaran yang habis. Menurut laporan
tersebut, prediktor kadar vitamin C plasma pada atau di bawah kisaran habis
termasuk laki-laki, memiliki asupan vitamin C yang rendah, tidak
mengonsumsi suplemen vitamin, dan merokok.7
Pria kulit putih non-Hispanik (11,8%) (memiliki sedikit peningkatan
risiko kekurangan vitamin C dibandingkan dengan pria kulit hitam non-
Hispanik (8,9%) dan pria Meksiko Amerika (7,7%). wanita kulit putih non-
hispanik (8,2%) memiliki tingkat defisiensi vitamin C yang lebih tinggi
dibandingkan dengan wanita kulit hitam non-hispanik (5%) dan wanita
amerika meksiko (4,2%). pria dan wanita Meksiko amerika memiliki risiko
yang lebih rendah untuk kekurangan vitamin c mungkin karena makanan
tradisional Meksiko kaya akan cabai, tomat, dan labu, yang kaya akan vitamin
C.7
Di antara pria Amerika yang berusia lebih dari 20 tahun, asupan
hariannya 26 mg lebih tinggi daripada wanita. Faktanya, remaja wanita
memiliki asupan terendah, diikuti oleh wanita praremaja dan wanita berusia
60-an.7
Meskipun penyakit kudis dapat terjadi pada semua usia, puncak
kejadian kudis pada anak-anak berusia 6-12 bulan yang diberi makan
makanan yang kurang buah jeruk atau sayuran, serta pada populasi lansia,
yang terkadang memiliki pola makan "teh dan roti panggang" kekurangan
vitamin C. Scurvy jarang terjadi pada periode neonatal.7
B. ANATOMI RADIOLOGI
1. Anatomi Femur
Femur merupakan tulang terpanjang dan terkeras pada tubuh dan
dikelompokkan kedalam ekstremitas bagian bawah. Femur atau tulang paha
merupakan tulang yang memanjang dari panggul ke lutut dan panjang femur
dapat dapat mencapai seperempat panjang tubuh. Femur dapat dibagi menjadi
tiga bagian, yaitu ujung proksimal, batang, dan ujung distal. Ujung proksimal
bersendi dengan acetabulum tulang panggul dan ujung distal bersendi dengan
patella dan tibia. Ujung proksimal terdiri dari caput femoris, fores capitis
femoris, collum femoris, trochanter mayor, fossa trochanterica, trochanter
minor, trochanter tertius, linea intertrochanter, dan crista intertrochanterica.
Batang atau corpus femur merupakan tulang panjang yang mengecil dibagian
tengahnya dan berbetnuk silinder halus dan bundar didepannya. Line aspera
terdapat pada bagian posterior corpus dan memiliki 2 komponen yaitu labium
lateral dan labium medial.8
Labium lateran menerus pada rigi yang kasar dan lebar disebut
tuberositas glutea yang meluas ke bagian belakang trochanter mayor pada
bagian proksimal corpus, sedangkan labium medial menerus pada linea spirale
yang seterusnya ke linea intertrochanterica yang menghubungkan antara
trochanter mayor dan trochanter minor. Pada ujung distal terdapat bangunan
bangunan seperti condylus medialis, condylus lateralis, epicondylus medialis,
epicondylus lateralis, facies patellaris, fossa intercondylus, linea
intercondylaris, tuberculum adductorium, fossa dan sulcus popliteus, linea
intercondylaris, tuberculum adductorium, fossa dan sulcus popliteus.
Condylus memiliki permukaan sendi untuk tibia dan patella.8
Caput femur merupakan masa bulat berbentuk 2/3 bola, mengarah ke
medial, kranial dan ke depan, caput femur memiliki permukaan licin dan
ditutupi oleh tulang rawan kecuali fovea, terdapat pula cekungan kecil yang
merupakan tempat melekatnya ligamentum yang menghubungkan caput
dengan acetabulum disebut os coxae. Persendian yang dibentuk dengan
acetabulum disebut articulation coxae. Caput femur tertanam didalam
acetabulum bertujuan paling utama untuk fungsi stabilitas dan kemudian
mobilitas.8
 Collum femur terdapat di distal caput femur dan merupakan
penghubung antara caput dan corpus femoris. Collum ini membentuk sudut
dengan corpus femur kurang lebih 125 derajat pada laki laki dewasa, pada
anak sudut lebih besar dan pada wanita sudut lebih kecil.8

Gambar 2. Anatomi Femur.8

2. Anatomi Manus
Terdapat delapan buah ossa carpi yang terususn dalam dua baris,
masing masing terdiri dari empat tulang. Baris proksimal terdiri dari (lateral
ke medial) scphoideum, lunatum, triquetrum, dan psiforme. Baris distal terdiri
dari (lateral ke medial) trapezium, trapezoideum, capitatum, dan hamatum.9
Os scaphoideum membentuk tuberculum ossis scaphoidei. Os
trapezium membentuk tuberculum ossis trapezii. Os hamatum membentuk
 hamalus ossis hamati. Tonjolan-tonjolan ini bersama-sama dengan os
pisiforme membentuk eminentiae carpi yang membatasi sulcus carpi. Sulcus
carpi ditutupi oleh ligamentum carpi transcersum dan membentuk canalis
carpi.9
Secara bersama-sama ossa carpi pada permukaan anteriornya
membentuk cekungan yang pada ujung lateral dan medialnya melekat sebuah
pita membranosa yang kuat, disebut retinaculum musculorum flexorum.
Dengan cara ini terbentuk saluran osteofascial, canalis carpi, untuk lewatnya
nervus medianus dan tendo-tendo flexor jari. Tulang tulang tangan pada
waktu lahir merupakan tulang rawan. Os capitafum mengalami osifikasi
selama tahun pertama kehidupan dan tulang tulang lainnya mengalami
osifikasi dengan berbagai interval waktu sampai umur 12 tahun pada usia ini
semua yulang mengalami osifikasi.9
a. Ossa Metacarpi (Metacarpalia). Terdiri dari 5 buah os longum. Setiap os
metacarpale mempunyai basis metacarpalis, corpus metacarpalis dan
caput metacarpalis.9
b. Ossa Digitorum (Phalanges). Setiap jari mempunyai 3 ruas, kecuali ibu
jari yang mempunyai 2 ruas, yaitu phalanx proximalis, phalanx media dan
phalanx distalis. Setiap phalanx mempunyai basis phalangis, corpus
phalangis dan caput phalangis.9
C. PEMERIKSAAN RADIOLOGI
1. Rickets
a. X-ray
Perubahan radiologis pada rickets diilustrasikan dengan baik pada
tulang panjang. Meskipun terjadi perubahan pada tulang secara umum, namun
lokasi pertama dan paling nyata dijumpai dimana pertumbuhan tulang
berlangsung sangat cepat seperti pergelangan tangan, lutut, costochondral
junction, femur distal dan proksimal, tibia proksimal, humerus proksimal dan
radius distal.10
 Pada rickets, terjadi osifikasi yang abnormal yang menyebabkan
retardasi tulang dan osteopenia. Gambaran radiografi paling awal pada rickets
yaitu pelebaran lempeng epifisis disepanjang aksis longitudinal tulang yang
diikuti dengan penurunan densitas tulang pada sisi metafisis lempeng epifisis.
Seriring dengan perkembangan penyakit, pelebaran lempeng epifisis akan
semakin bertambah dan zona kalsifikasi provisional menjadi ireguler.
Selanjutnya tampak gambaran fraying dan iregularitas pada tulang spongiosa
pada metafisis.11
Pada foto polos dapat dijumpai tampak gambaran yang khas yaitu
sebagai berikut: di kepala dapat tampak gambaran frontal bossing, wormian
bones, maupun craniotabes; pada genu dapat tampak genu varum maupun
genu valgum; pada tibia akan tampak saber shin, pada pelvis dapat dijumpai
gambaran triradiate pelvis serta epifisi caput femur yang mengalami slipped;
pada thorax dapat dijumpai gambaran rachitic rosary dan pectus carinatum.
Selain itu juga dapat dijumpai fraktur greenstick, skoliosis, keterlambatan
erupsi gigi dan hipoplasia enamel gigi.11
Gambaran radiologi rickets pada kranium dapat terjadi karena
akumulasi osteoid yang tak terosifikasi di regio frontal dan parietal sehingga
os frontale menjadi prominen, yang disebut sebagai frontal bossing. Pada
bayi, kegagalan mineralisasi pada batas sutura cranium membentuk gambaran
pelebaran sutura. Manifestasi lain dapat berupa wormian bones, pendataran
kranium aspek posterior, invaginasi basilar dan kranium yang menjadi
berbentuk persegi.11
Pada tulang panjang dapat kelemahan tulang yang meliputi deformitas
pada tulang panjang, baik pada diafisis maupun pada perbatasan dengan
kartilago. Dapat dijumpai gambaran genu varum genu valgum pada penderita
rickets yang baru belajar berjalan. Gambaran bengkoknya tibia ke anterior
juga dapat terlihat ( saber shin ).11
 Gambaran di dada dapat berupa rachitic rosary pada costa (gambaran
menyerupai tasbih pada costochondral junctions) yang disebabkan karena
akumulasi osteoid yang tidak terosifikasi pada costa. Dapat terlihat pula
pectus carinatum pada sternum.11
2. Scurvy
a. X-ray
Menunjukan adanya ground glass osteoporosis, penipisan korteks terutama di
daerah epifisis (Ring Sign), adanya zona padat kalsifikasi sementara pada fisis
(White line of Frankel), dengan adanya Trummerfeld zone pada metafisis dari
femur dan tibia dan fraktur sudut kecil (Pelkan’s Spur).12
b. MRI
Menunjukan hasil adanya perubahan pada bone marrow yang menyebar luas
dengan pengumpulan cairan subperioteal dan perpindahan epifisis
proksimal.13
D. GAMBARAN RADIOLOGI14
1. Radiologi Scurvy
a. Osteoporosis
b. White line of frankel: yaitu penebalan metafisis yang melebar sampai ke tepi
kemudian disebut pelken spur
c. Wimberger ring: cincin efisisis, batas sklerosis yang mengelilingi epifisis
d. Trummerfeld’s zone: zona lucent yang terdapat antara metafisis dan diafisis
e. Pencil Point cortex : cortex tulang yang menipis
f. Cortical thinning: “pencil-point” cortex
g. Elevasi periosteal karena subperiosteal hemorrhage
 Gambar 3. Gambaran Radilogi Scurvy.14

2. Radiologi Rickets
a. Osteoporosis
b. Cupping: epifisis cekung ke dalam seperti piring
c. Flaring: splaying/ epifisis melebar/ menyebar ke tepi
d. Frying metafisis: Permukaan metafisis yang tampak kabur dan irreguler dan
melebar
e. Bowing tulang panjang

Pada osteomalacia, bebeda pada rickets yang paling banyak ditemukan di

tulang panjang, osteomalacia banyak ditemukan pada trabecular bone, seperti sacrum,
vertebrae, tulang pipih dan tulang iga. Deformitas biasanya disertai dengan
incomplete fraktur.14

Gambar 4. Gambaran radiologi Rickets.14

E. CONTOH KASUS
1. Contoh kasus Scurvy
a. Kasus 1
Seorang anak laki-laki berusia 3 tahun dirawat di rumah sakit karena pertumbuhan
terhambat, kemunduran berjalan, gangguan makan dan masalah perilaku. Dia
mendapat ASI eksklusif selama 12 bulan pertama hidupnya, selama transisi ke
pemberian susu botol dengan susu formula tidak berhasil. Oleh karena itu, pemberian
ASI dilanjutkan hingga usia 22 bulan, dikombinasikan dengan pola makan yang tidak
beragam yang terdiri dari buah rebus dan produk susu. Perkembangan psikomotorik
awalnya normal, tetapi sejak usia 2 tahun, ia menjadi tertutup dan mudah
tersinggung. Dietnya menjadi lebih selektif. Selama tahun ketiga kehidupannya,
tingkat pertumbuhannya melambat. Dia menderita infeksi telinga-hidung-
tenggorokan berulang. Satu bulan sebelum masuk, kondisi umumnya memburuk; dia
sedih dan enggan berjalan, mundur ke perilaku penarikan diri dan memainkan
permainan yang agak berulang. Setelah bocah itu dirawat di departemen kami, kami
mengamati seorang anak yang kekurangan gizi dan gelisah, menolak untuk
berjalan. Dia hanya makan roti dan keju kambing. Pemeriksaan klinis menunjukkan
hiperemia konjungtiva yang melibatkan perdarahan dari sudut lateral mata dan gusi
eritematosa yang kami kaitkan dengan infeksi virus yang terjadi. Diagnosis awal
yang diduga adalah penyakit ganas dan gangguan spektrum autisme. Hasil
pemeriksaan septik negatif. Radiografi ekstremitas bawah menunjukkan osteopenia
difus yang terkait dengan pita metafisis padat dan bercahaya bergantian dan
pelebaran ekstremitas distal femur ( Pemeriksaan klinis menunjukkan hiperemia
konjungtiva yang melibatkan perdarahan dari sudut lateral mata dan gusi eritematosa
yang kami kaitkan dengan infeksi virus yang terjadi. Diagnosis awal yang diduga
adalah penyakit ganas dan gangguan spektrum autisme. Hasil pemeriksaan septik
negatif. Radiografi ekstremitas bawah menunjukkan osteopenia difus yang terkait
dengan pita metafisis padat dan bercahaya yang bergantian dan pelebaran ekstremitas
distal femur ( Pemeriksaan klinis menunjukkan hiperemia konjungtiva yang
melibatkan perdarahan dari sudut lateral mata dan gusi eritematosa yang kami
kaitkan dengan infeksi virus yang terjadi. Diagnosis awal yang diduga adalah
penyakit ganas dan gangguan spektrum autisme. Hasil pemeriksaan septik
negatif. Radiografi ekstremitas bawah menunjukkan osteopenia difus yang terkait
dengan pita metafisis padat dan bercahaya bergantian dan pelebaran ekstremitas
distal femur.
 Gambar 5. Radiografi lutut kiri untuk kasus I, seorang anak laki-laki berusia 3 tahun,
menunjukkan beberapa pita metafisis yang jelas di femur distal (panah putih), juga
didefinisikan sebagai "zona Trummerfeld," dan ditandai garis putih yang sesuai dengan zona
kalsifikasi yang menebal, juga dinamai Garis putih Frankel. Margin metafisis tidak teratur dan
membesar (panah putih), serta osteopenia difus (bintang) juga dicatat. 15

b. Kasus 2
Seorang gadis berusia 3,5 tahun dirawat di rumah sakit karena sakit saat berjalan dan
terus menerus menangis. Dia adalah anak pertama dari orang tua yang sehat. Nafsu
makannya rendah, namun pertumbuhannya normal dan orang tuanya melaporkan
tidak ada perilaku makan yang membatasi. Perkembangannya normal sampai usia 2
tahun, tetapi selama 6 bulan, dia telah berulang kali mengeluh sakit kaki dan
mengalami pincang intermiten yang disebabkan oleh sinovitis sementara atau "nyeri
tumbuh". Dua bulan sebelum masuk, gadis itu mulai mengeluh sakit lutut kiri, dan
nafsu makannya berkurang, dan dia menjadi semakin lelah dan mudah
tersinggung. Makanannya menjadi semakin selektif, terdiri dari makanan bertepung,
produk susu, dan roti. Kami mengamati seorang anak yang tertutup dan gelisah yang
mudah menangis dan mudah tertekan, terutama saat didekati atau disentuh. Penilaian
obyektif normal dalam semua hal lainnya. Osteomielitis awalnya dicurigai meskipun
tidak ada reaksi inflamasi biologis. Dia menerima antibiotik selama 8
hari. Berdasarkan tanda-tanda persisten dan hasil pemeriksaan septik negatif, diduga
leukemia. Namun, aspirasi sumsum tulang normal. Temuan radiografi awal
menunjukkan osteopenia vertebral ringan di T11, dan MRI menunjukkan perubahan
sinyal sumsum tulang simetris dalam metafisis tulang panjang, lebih menonjol di
ekstremitas bawah. Temuan ini sesuai dengan keganasan, proses reumatologi seperti
osteomielitis multifokal rekuren kronis atau defisiensi nutrisi ( Berdasarkan tanda-
tanda persisten dan hasil pemeriksaan septik negatif, diduga leukemia. Namun,
aspirasi sumsum tulang normal. Temuan radiograf awal menunjukkan osteopenia
vertebral ringan di T11, dan MRI menunjukkan perubahan sinyal sumsum tulang
simetris pada metafisis tulang panjang, lebih menonjol di ekstremitas bawah. Temuan
ini sesuai dengan keganasan, proses reumatologi seperti osteomielitis multifokal
rekuren kronis atau defisiensi nutrisi ( Berdasarkan tanda-tanda persisten dan hasil
pemeriksaan septik negatif, diduga leukemia. Namun, aspirasi sumsum tulang
normal. Temuan radiograf awal menunjukkan osteopenia vertebral ringan di T11, dan
MRI menunjukkan perubahan sinyal sumsum tulang simetris pada metafisis tulang
panjang, lebih menonjol di ekstremitas bawah. Temuan ini sesuai dengan keganasan,
proses reumatologi seperti osteomielitis multifokal rekuren kronis atau defisiensi
nutrisi.
 Gambar 6. MRI tungkai bawah bilateral untuk kasus 2, seorang anak perempuan 3,5 tahun:
gambar koronal lemak-tertekan T2-weighted menunjukkan perubahan bilateral tulang-sumsum
edematous area metaphyseal (panah putih) dari pergelangan kaki dan lutut. Perubahan edema
juga terlihat pada epifisis distal femur secara bilateral (bintang). MRI seluruh tubuh
menunjukkan beberapa anomali serupa di pergelangan tangan dan bahu.15

c. Kasus 3
Seorang pria autis berusia 8 tahun datang ke unit gawat darurat dengan nyeri kaki
bilateral yang parah dan kesulitan berjalan. Riwayat medis tambahan baru-baru ini
termasuk pembengkakan dan pendarahan gusi, demam ringan dan ruam
makulopapular di ekstremitas atas dan bawah bilateral. Pemeriksaan darah rutin, titer
centang tambahan, dan pemeriksaan autoimun semuanya normal. Diagnosis klinis
tidak jelas dan pemeriksaan skintigrafi tulang seluruh tubuh diperintahkan diikuti
oleh radiografi berikutnya. Skintigrafi tulang menunjukkan peningkatan aktivitas
radiotracer di bahu bilateral, pergelangan tangan, pinggul, lutut dan pergelangan kaki,
paling parah di lutut (Gambar 7). Radiografi dari area yang disebutkan di atas
semuanya normal (Gambar 8). Pertimbangan diferensial termasuk proses infiltratif
seperti leukemia, metastasis neuroblastoma dan osteomielitis multifokal. Fraktur
multifokal dianggap tidak mungkin terjadi. Evaluasi lebih lanjut dengan MRI
direkomendasikan. MRI yang ditingkatkan kontras selanjutnya dari kedua femur
 menunjukkan kelainan sinyal metafisis yang intens dan peningkatan pada femur
proksimal dan distal bilateral dan tibiae proksimal (Gambar 9). Kelainan sinyal
subperiosteal dan peningkatan sepanjang metafisis femur dan tibiae juga diamati
(Gambar 9). Temuan MRI berkorelasi dengan temuan yang terlihat pada skintigrafi
tulang seluruh tubuh tetapi tidak terlihat pada radiografi. Proses infiltratif seperti
leukemia menjadi perhatian utama.

Gambar 7. Skintigrafi tulang seluruh tubuh menunjukkan peningkatan aktivitas radiotracer di

bahu bilateral, pergelangan tangan, pinggul, lutut dan pergelangan kaki, paling parah di lutut
( panah )15
Gambar 8. (a) Radiografi anteroposterior kanan dan (b) kiri lutut normal. Radiografi lutut dan
panggul bilateral normal (tidak ditampilkan).15

Gambar 9. (a) Coronal T 1 dan (b) gambar pendek tau inversion-recovery (STIR) menunjukkan
sumsum tambal sulam dan kelainan sinyal subperiosteal hypointense pada T 1 dan hyperintense
pada STIR pada metafisis femoralis distal bilateral (panah ). (c) femurs Bilateral dan (d) tibia /
fibula pasca kontras ditingkatkan lemak ditekan koronal T 1 gambar menunjukkan
subperiosteal intens dan peningkatan sumsum metaphyseal di femur distal bilateral dan tibiae
proksimal ( panah ).15

2. Contoh kasus Rickets

a. Kasus 1
Almarhum adalah seorang bayi perempuan berusia 3 bulan asli asli yang lahir
prematur (usia kehamilan dikoreksi 2,5 bulan) pada puncak musim dingin (Februari)
di kawasan Arktik Kanada. Rincian perawatan antenatal, kehamilan, dan
persalinannya tidak diketahui. Dia telah menunjukkan gejala seperti flu dalam
periode dua hari sebelum kematiannya tetapi tidak ada perhatian medis yang dicari.
Dia tidur di sofa dengan saudara perempuannya yang berusia 6 tahun dan berguling
dan jatuh ke lantai tanpa sepengetahuan orang tua. Adiknya telah menggendongnya
dan meletakkannya kembali di sofa. Dia kemudian ditemukan tidak responsif
keesokan paginya dan dibawa ke pusat kesehatan setempat di mana resusitasi tidak
berhasil dan dinyatakan meninggal. Tidak ada kecurigaan kriminal.
Survei kerangka postmortem dilakukan tiga hari setelahnya sebagai bagian dari
protokol kematian mendadak tak terduga pada masa bayi (SUDI) dari Ontario
Forensic Pathology Service, yang meliputi histologi rutin, bakteriologi, virologi,
biokimia vitreous, toksikologi rutin, skrining untuk penyakit metabolik yang
diturunkan, dan ekstraksi dan penyimpanan DNA untuk pengujian genetik yang
ditargetkan, jika diindikasikan. Selain itu, konsultasi patologi tulang dan biokimia
postmortem darah untuk vitamin D dan hormon paratiroid juga dilakukan.
Survei kerangka postmortem dilaporkan oleh ahli radiologi pediatrik (dengan
jaminan kualitas oleh pembaca kedua) yang mengidentifikasi fitur radiologis rakhitis
melalui identifikasi 1) penurunan mineralisasi tulang yang menyebar, 2) bekam
ringan dan robekan dari radial distal. , metafisis ulnaris, tibialis, dan fibula, 3) reaksi
periosteal dari aspek posterior kosta ke-8 kiri (sugestif dari fraktur sebelumnya), dan
4) reaksi periosteal pada pertengahan diafisis femur kanan dan fibula kanan.

Gambar 10. Radiografi pergelangan tangan kanan.16

 Gambar 11. Radiografi lengan bawah kiri dan pergelangan tangan.16

Gambar 12. Radiografi lengan bawah kanan dan pergelangan tangan.16

Gambar 13. A) Radiografi femur kanan - reaksi periosteal. B ) Radiografi eksisi dari femur
kanan - reaksi periosteal.16

Gambar 14. A) Radiografi tibia dan fibula kanan. B ) Radiografi potongan tibia dan fibula
kanan.16
 Gambar 15. Bulbous swellings pada persimpangan kostokondral dari rusuk ke-6 sampai ke-10
(panah putih) dan kalus pada aspek posterior dari rusuk ke-8 kiri (panah kuning). 16

Gambar 16. Radiograf dipotong dari 6 sampai 10 segmen tulang rusuk dengan bulbous swellings
dari sambungan kostokondral dan kalus fraktur aspek posterior dari rusuk kiri ke-8. 16
Gambar 17. Dipotong kanan segmen tulang rusuk ke-5 sampai ke-9 dengan bulbous swellings
pada persimpangan kostokondral.16

b. Kasus 2
Pasien adalah anak kedua setelah kehamilan normal yang lancar. Pemeriksaan
umum (Kasus ) mengungkapkan tinggi dan berat 45 inci dan 14 kg, yang lebih
rendah jika dibandingkan dengan tinggi dan berat rata-rata seorang gadis India yang
seusia (tinggi rata-rata: 54,4 inci, berat rata-rata: 32,5 kg). Ada bos frontal, jembatan
hidung tertekan (Gambar 18 ), dan lutut ketukan (Gambar 20 ). Tidak ada tanda-tanda
rosario rachitik (Gambar 19 ), pembesaran pergelangan tangan (Gambar 20 ) dan
sendi pergelangan kaki, dan kaki tertekuk (Gambar 21 ).

Gambar 18. Menampilkan bossing frontal dan jembatan hidung tertekan.17

Gambar 19. Tidak ada tanda Rosario rachitic dan alur Harrison.17

Gambar 20. Tidak ada tada pelebaran metafisis.17

Gambar 21. Menampilkan lutut ketukan.17

 Gambar 22. Menampilkan gigi hilang dalam kaitannya dengan ujung anterior atas dan bawah
serta gigi campuran.17

Temuan Radiografi. Radiografi dada, radiografi pinggul dengan femur dan

tibia, radiografi pergelangan tangan, dan ortopantomograf (OPG) disarankan. Temuan
radiografi dari radiografi dada, radiografi pinggul dengan femur dan tibia, dan
radiografi pergelangan tangan diinterpretasikan oleh ahli radiologi umum dengan
pengalaman 30 tahun.(1)Radiografi dada (Gambar 23 ) menunjukkan skoliosis
ringan.(2)Radiografi pinggul dengan femur dan tibia (Gambar 24) menunjukkan
deformitas coxavara.(3)Radiografi pergelangan tangan (Gambar 25) menunjukkan (a)
epifisis untuk radius tercatat tetapi epifisis untuk ulna belum terlihat, (b) beberapa
garis penghenti pertumbuhan yang tercatat di ujung bawah jari-jari, dan (c) usia
kerangka ditemukan menjadi 5 tahun.(4)OPG (Gambar 26 ) mengungkapkan (a)
adanya gigi sulung 53, 54, 62, 63, dan 65, (b) adanya semua gigi permanen, dan (c)
ruang pulpa yang membesar dengan tanduk pulpa yang sangat ditempatkan
memanjang ke persimpangan dentinoenamel.
 Gambar 23. Radiografi dada. 17

Gambar 24. Radiografi pinggul dengan femur dan tibia.17

Gambar 25. Radiografi pergelangan tangan.17

 Gambar 26. OPG.17

c. Kasus 3
Seorang Anak perempuan usia 15 bulan datang dengan kejang. Ditemukan
hipokalsemik.

Gambar 27. Radiografi pergelangan tangan dan lutut menunjukkan posisi metaphyseal, cupping
dan fraying, serta osteopaenia umum. Temuan serupa di ujung rusuk pada rontgen dada.18
Gambar 27. Radiografi dada menunjukkan ekspansi ujung tulang rusuk.18
 BAB III
KESIMPULAN
Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan spektrum
kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis dan histopatologis yang
serupa yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat atau lambat dari matriks
organik tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang imatur sebelum fusi fisis.
Fungsi utama vitamin C adalah dalam pembentukan triple-helix kolagen.
Asupan vitamin C yang tidak adekuat menimbulkan gejala defisiensi vitamin C,
berupa pendarahan kulit dan gusi, lemah, defek perkembangan tulang (scurvy).
Scurvy atau juga dikenal sebagai penyakit barlow adalah gangguan kesehatan karena
kekurangan vitamin C. Kekurangan vitamin C mengganggu sintesis kolagen dan
menghasilkan tanda-tanda khas scurvy.
Perubahan radiologis pada rickets diilustrasikan dengan baik pada tulang
panjang. Meskipun terjadi perubahan pada tulang secara umum, namun lokasi
pertama dan paling nyata dijumpai dimana pertumbuhan tulang berlangsung sangat
cepat seperti pergelangan tangan, lutut, costochondral junction, femur distal dan
proksimal, tibia proksimal, humerus proksimal dan radius distal.
Pada scurvy dapat ditemukan adanya ground glass osteoporosis, penipisan
korteks terutama di daerah epifisis (Ring Sign), adanya zona padat kalsifikasi
sementara pada fisis (White line of Frankel), dengan adanya Trummerfeld zone pada
metafisis dari femur dan tibia dan fraktur sudut kecil (Pelkan’s Spur).
 DAFTAR PUSTAKA

1. Batubara, Jose RL. Buku Ajar Endokrinologi Anak. Jakarta: IDAI; 2010
2. Rasjad Chairudin. Pengantar Ilmu Bedah Ortopedi. Bintang Lamumpatue;
2003
3. Arvin BK. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Jakarta: EGC; 1996
4. Almatsier S. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Jakarta: Gramedia; 2006
5. Claire A Callus, Samantaha Vella, Peter Ferry. Scurvy is Back [internet].
NCBI. 2020 [cited 11 Desember 2020]. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6249652/
6. Steven M Schwarz. Rickets [internet].  Medscape. 2017 [cited 13 Desember
202]. Avalaible from: https://emedicine.medscape.com/article/985510-
overview#a4
7. Lynne Goebel. Scurvy [internet]. Medscape. 2017 [cited 13 Desember 2020].
Avalaible from: https://emedicine.medscape.com/article/125350-overview#a6
8. Perwiraputra RD. Hubungan Jenis Total Hip Arthroplasty terdahap Derajat
Fungsional Panggul dan Kualitas Hidup pada Pasien Fraktur Collum
Femoris. Semarang: Program Pendidikan Sarjadan Kedokteran Universitas
Diponegoro; 2016.
9. Snell RS. Anatomi Klinis berdasarkan Sistem. Jakarta: EGC; 2011. Hal.345-
721
10. Seiji Fukumoto, Keiichi Ozono, Toshimi Michigami, et al. Pathogenesis and
Diagnostic Criteria for Ricketsand Osteomalacia – Proposal by an Expert
Panel Supported by Ministri of Health, Labour and Welfare, Japan, The
Japanese Society for Bone and Mineral Research and The Japan Endocrine
Society. Endocrine Journal. 2015.
11. Rajul Rastogi, Sumeet Bhargava. Radiological Manifestation of Vitamin-D
Deficiency. JIMSA. 2015.
12. Faisal Miraj, Ali Abdullah. Scurvy: Forgotten Diagnosis, But Still Exist.
IJSCR. 2020.
13. Shahryar Noordin, Muhammad SS, Naveed Baloch, Abdul RM. Skeletal
Manifestation of Scurvy: A Case Report from Dubai. Case Report in
Orthopedics. 2016
14. Mays S. Micronutrient deficiency diseases: anemia, scurvy, and rickets. Int.
Encycl. Biol. Anthropol. 2018.
15. Chalouhi Christel, et al. Scurvy: A New Old Cause of Skeletal Pain in Young
Children [internet]. NCBI. 2020 [cited 14 Desember 2020]. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7006051/.
16. Walker Alfredo, et al. Rickets: Historical, Epidemiological,
Pathophysiological, and Pathological Perspectives [internet]. NCBI. 2017
[cited 14 Desember 2020]. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6474539/.
17. Sarat Gummadapu, et al. Hypophosphatemic Rickets in Siblings: A Rare Case
Report [internet]. 2016 [cited 14 Desember 2020]. Available from:
https://www.hindawi.com/journals/crid/2016/4803167/
18. Alexandra Stanislavsky. Rickets cases [internet]. Radiopaedia. 2020 [cited 14
Desember 2020] Available from: https://radiopaedia.org/cases/rickets-10?
lang=us