Definisi displasia ventrikel kanan aritmogenik

Displasia ventrikel kanan aritmogenik atau kardiomiopati ventrikel kanan

aritmogenik/arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD) merupakan salah satu
kondisi jantung lemah yang langka terjadi. Kondisi ini menandakan adanya
gangguan pada miokardium, yakni dinding otot jantung. Seiring waktu miokardium
ini bisa rusak dan menyebabkan denyut jantung tidak beraturan (aritmia).
Di samping itu, orang dengan kondisi jantung seperti ini berisiko tinggi mengalami
kematian mendadak, terutama selama menjalani olahraga berat. ARVD bisa menjadi
penyebab henti jantung mendadak pada atlet muda.

Tanda dan gejala displasia ventrikel kanan aritmogenik

Perkembangan awal penyakit kadang tidak menimbulkan gejala. Biasnanya gejala akan
muncul ketika fungsi jantung mulai menurun. Berikut ini tanda dan gejala dari kardiomiopati

 Aritmia. Kondisi yang membuat detak jantung menjadi tidak beraturan, yakni denyut

jantung berpacu, denyut jantung melompat-lompat, palpitasi jantung atau sensasi
berdebar-debat pada jantung.
 Kontraksi ventrikel prematur. Kondisi ini menandakan detak jantung ekstra yang
terjadi akibat sinyal listrik dimulai pada ventrikel.
 Takikardia Ventrikel. Serangkaian detak jantung yang cepat, berasal dari ventrikel.
Ini mungkin berlangsung hanya beberapa ketukan atau dapat berlanjut dan
menyebabkan aritmia yang mengancam jiwa. Takikardia ventrikel dapat
menyebabkan badan lemah, mual, muntah dan kepala terasa ringan, serta jantung
berdebar tcepat.
 Pingsan. Pengidap kondisi jantung lemah langka ini bisa saja hilang kesadaran secara
tiba-tiba.
 Gagal jantung. Jarang tapi bisa saja terjadi gagal jantung kanan, yang menimbulkan
gejala kelemahan, pembengkakan kaki dan pergelangan kaki (edema perifer),
penumpukan cairan di perut (asites), serta gejala aritmia.
 Henti jantung mendadak. Pada beberapa pasien, tanda pertama ARVD adalah henti
jantung, yaitu jantung berhenti berdetak dan memompa darah ke seluruh organ
tubuh. Henti jantung dapat mengakibatkan kematian jika tidak diobati dalam
beberapa menit.

Penyebab displasia ventrikel kanan aritmogenik

Penyebab dari penyakit jantung lemah ini adalah mutasi dari beberapa gen desmosom. Gen
ini berfungsi memberikan perintah untuk membuat komponen struktur sel yang disebut
desmosom. Desmosom merekatkan sel-sel otot jantung satu sama lain, memberi kekuatan
pada miokardium, dan berperan dalam memberi sintal di antara sel-sel di sekitarnya.
Mutasi (perubahan) pada gen desmosomal merusak fungsi desmosom. Tanpa
desmosom normal, sel-sel miokardium terlepas satu sama lain dan mati, terutama
ketika otot jantung berada di bawah tekanan, seperti selama olahraga berat.

Perubahan ini terutama memengaruhi miokardium yang mengelilingi ventrikel

kanan, salah satu dari dua ruang bawah jantung. Miokardium yang rusak secara
bertahap digantikan oleh lemak dan jaringan parut.

Saat jaringan abnormal ini menumpuk, dinding ventrikel kanan menjadi meregang
dan menghalangi jantung memompa darah secara efektif. Perubahan ini juga
mengganggu sinyal listrik yang mengontrol detak jantung, sehingga dapat
menyebabkan aritmia.

Pada kasus jarang, mutasi pada gen non-desmosomal juga dapat menyebabkan
ARVD. Gen-gen ini memiliki berbagai fungsi, termasuk pensinyalan sel, memberikan
struktur dan stabilitas pada sel otot jantung, dan membantu mempertahankan ritme
jantung yang normal.

Para peneliti kini masih melakukan riset lebih lanjut untuk menentukan bagaimana
mutasi pada gen non-desmosomal dapat menyebabkan ARVD.

Mutasi gen ditemukan pada sekitar 60 persen orang dengan ARVD. Mutasi pada gen
desmosomal yang paling umum adalah disebut PKP2 Pada orang tanpa mutasi yang
teridentifikasi, penyebab gangguan tidak diketahui.

Faktor risiko displasia ventrikel kanan aritmogenik

Riwayat keluarga ternyata menjadi faktor risiko berkembangnya penyakit ini, meski
tidak semua orang yang mengidap penyakit ini memiliki keluarga dengan kondisi
yang sama. Persentase risikonya karena riwayat keluarga sebesar 30-50%.

Oleh karena itu, disarankan agar semua anggota keluarga tingkat pertama dan
kedua, yakni orang tua, saudara kandung, anak, cucu, paman, bibi, keponakan,
keponakan menjalani pemeriksaan jika ada satu di antaranya mengalami
kardimiopati.

Selain itu, pola pewarisan penyakit jantung ini juga bisa secara autosmal resesif, yakni
penyakit Naxos. Penyakit yang diturunkan dalam keluarga ini ditandai dengan
penebalan lapisan luar kulit pada telapak tangan dan telapak kaki (hiperkeratosis)
dan rambut tebal seperti wol. Orang dengan penyakit ini berisiko mengalami jantung
lemah di kemudian hari.
Diagnosis dan pengobatan displasia ventrikel kanan aritmogenik

Penegakan diagnosis penyakit jantung lemah yang langka ini didasarkan pada
pemenuhan serangkaian kriteria khusus, meliputi:

 adanya kelainan pada hasil EKG,

 pasien mengalami aritmia,
 terdapat kelainan struktural dan karakteristik jaringan, serta
 riwayat keluarga dan genetika.
Pemeriksaan dilengkapi dengan kondisi adanya fungsi abnormal dari ventrikel kanan
dan adanya infiltrat lemak atau lemak berserat dari otot jantung ventrikel kanan
(miokardium). Semua hasil tersebut didapat dari serangkaian tes kesehatan, meliputi
EKG termasuk tes stres EKG, CT scan pada jantung, dan MRI jantung

cara mengobati displasia ventrikel kanan aritmogenik

a. Minum obat
Obat-obatan, seperti sotolol atau amiodarone dapat digunakan untuk mengurangi
jumlah episode dan tingkat keparahan aritmia. Obat penyakit jantung tersebut dapat
mengubah kelistrikan jantung secara langsung atau tidak langsung, dengan cara
memblokir efek adrenalin atau meningkatkan aliran darah ke jantung. Pasien yang
mengalami takikardia ventrikel mungkin juga diresepkan beta blocker selain obat
antiaritmia.
Obat ACE-inhibitor juga dapat membantu dalam mengurangi beban kerja pada
jantung dan mencegah gagal jantung. Harap diingat bahwa semua obat dapat
menyebabkan efek samping, sehingga konsultasikan pada dokter sebelum
penggunaanya.
b. Pemasangan defibrilator kardioverter implan (ICD)
Selain minum obat, dokter mungkin juga merekomendasikan pemasangan perangkat
implan defibrilator kardioverter sebagai pengobatan kardiomiopati. Perangkat ini
berfungsi memantau detak jantung dan secara otomatis mengirimkan kejutan listrik
kecil ke jantung jika detak jantung tidak teratur. Hal ini dapat menyebabkan
ketidaknyamanan sesaat yang digambarkan oleh beberapa pasien sebagai “dada
ditendang.”
ICD juga dapat berfungsi sebagai alat pacu jantung dan dapat menangani ritme
lambat atau cepat. Pasien harus diperiksa setiap tiga sampai enam bulan dan
mungkin perlu diganti setiap empat sampai enam tahun.
c. Ablasi Kateter
Kemudian, penyakit jantung lemah juga bisa diobati dengan ablasi kateter.
Pengobatan ini dapat membantu mengurangi kebutuhan akan terapi ICD.
Pengobatan ini menggunakan energi panas atau energi dingin untuk memblokir
sinyal listrik yang abnormal sehingga dapat mengembalikan detak jantung normal.
Ablasi jantung paling sering dilakukan dengan menggunakan tabung tipis dan
fleksibel yang disebut kateter yang dimasukkan melalui vena atau arteri.

Kardiomiopati aritmogenik (ACM) disebabkan oleh cacat genetik pada bagian otot

jantung (juga disebut miokardium atau otot jantung ) yang dikenal sebagai desmosom , area
pada permukaan sel otot jantung yang menghubungkan sel-sel tersebut. Desmosom terdiri
dari beberapa protein , dan banyak dari protein tersebut dapat memiliki mutasi
yang berbahaya .

Penyakit ini adalah jenis kardiomiopati non-iskemik yang terutama melibatkan ventrikel kanan ,

meskipun kasus penyakit ventrikel kiri eksklusif telah dilaporkan. Hal ini ditandai
dengan daerah hipokinetik yang melibatkan dinding bebas ventrikel, dengan penggantian
fibrofatty dari miokardium, dengan aritmia terkait sering berasal dari ventrikel kanan.
Nomenklatur ARVD saat ini dianggap tidak tepat dan menyesatkan karena ACM tidak
melibatkan displasia dinding ventrikel. Kasus ACM yang berasal dari ventrikel kiri
menyebabkan ditinggalkannya nama ARVC.

ACM dapat ditemukan dalam hubungan dengan keratoderma palmoplantar difus ,

dan rambut berbulu , dalam kondisi resesif autosomal yang disebut penyakit Naxos ,
karena kelainan genetik ini juga dapat mempengaruhi integritas lapisan superfisial
kulit yang paling terpapar tekanan tekanan. [2] : 513  [3]
ACM merupakan penyebab penting dari aritmia ventrikel pada anak-anak dan
dewasa muda. Hal ini terlihat terutama pada laki-laki, dan 30-50% kasus memiliki
distribusi familial.