KONSELING GENETIK

Mata Kuliah Keperawatan Diabetes Melllitus

Disusun oleh:

KELOMPOK 4 – 2B
1. Ferdian Candra Wardana (P17250194069)
2. Sintia Dwi Wijayanti (P17250194057)
3. Diah Ayu Kusumawardani (P17250194049)
4. Clarissa Aurel Ardian (P17250194046)
5. Anggita Ayuningtyas (P17250194056)
6. Fera Khansa Dzakiyah (P17250194060)

DOSEN PENGAMPU:
Agus Wiwit Suwanto S.Kep,.Ns.M.Kep

PROGRAM STUDI D-III KEPERAWATAN PONOROGO

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MALANG
TAHUN AKADEMIK
2020/2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan kekuatan

iman dan islam, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini tanpa suatu
halangan apapun. Dengan adanya makalah ini kami sadar bahwasanya
makalah ini banyak memberikan wawasan serta pengetahuan kepada kita
semua. Makalah ini kami susun guna untuk memenuhi tugas mata kuliah
Keperawatan Diabetes Mellitus dengan judul “Konseling Genetik”.
Meskipun makalah ini jauh dari sempurna, kami berharap makalah ini dapat
di gunakan sebagai bahan bacaan dan referensi oleh pembaca. Selanjutnya
kami ucapkan terimakasih kepada:

Bapak Agus Wiwit Suwanto S.Kep,.Ns.M.Kep selaku dosen pengajar

keperawatan diabetes mellitus.

Sebenarnya kami telah menyusun makalah ini dengan sebaik-baiknya,

namun kami sadar bahwasanya kami masih banyak kekurangan dalam
penyusunan makalah ini. Maka dari itu kami menerima kritik dan saran yang
akan membangun dari semua pihak demi perbaikan semuanya. Akhir kata
kami haturkan banyak terimakasih dan mohon maaf atas segala kesalahan dan
semoga makalah ini dapat memberikan manfaat dan pengetahuan bagi kita
semua. Amin

Ponorogo, 21 Juli 2021

Penyusun

[2]
 VISI MISI PRODI D-III KEPERAWATAN PONOROGO

VISI :
"Menjadi Program Studi Keperawatan yang beradab dan berdaya saing global
dalam upaya promotif dan preventif keperawatan Diabetes Mellitus"

Misi :
1. Menyelenggarakan pendidikan dan pembelajaran yang berkualitas,
beradab dan berdaya saing global terutama dalam upaya promotif dan
preventif keperawatan Diabetes Mellitus
2. Melaksanakan penelitian dan pengabdian kepada masyarakat yang
berkualitas terutama dalam upaya promotif dan preventif keperawatan
Diabetes Mellitus
3. Menjalankan tatakelola organisasi yang baik Mengembangkan kerjasama
dan kemitraan di dalam negeri maupun luar negeri.

[3]
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..............................................................................................i

DAFTAR ISI............................................................................................................ii

BAB I PENDAHULUAN........................................................................................1

A. Latar Belakang..........................................................................................1

B. Rumusan masalah......................................................................................2

C. Tujuan........................................................................................................2

D. Manfaat......................................................................................................2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA................................................................................

A. Pengertian konseling genetik ....................................................................4

B. Tujuan konseling genetik .........................................................................5

C. Manfaat konseling genetik........................................................................5

D. Penatalaksanaan ........................................................................................6

E. Satuan Acara Penyuluhan Konseling Genetik DM ................................11

F. Hukum Mendel pada Diabetes Mellitus............................................. 18

BAB III ANALISIS ..............................................................................................19

BAB IV PENUTUP...............................................................................................20

A. Kesimpulan..............................................................................................20

B. Saran .......................................................................................................20

DAFTAR PUSTAKA................................................................................................

[4]
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Diabetes Melitus adalah gangguan metabolik yang ditandai dengan
tingginya kadar gula dalam darah yang disebut Hiperglikemia dengan
gangguan metabolisme karbohidrat, lemak dan protein yang disebabkan
karena kerusakan dalam produksi insulin dan kerja dari insulin tidak
optimal (WHO ,2006).
Diabetes mellitus merupakan penyebab utama kematian dan
kecacatan di dunia. Prevalensi keseluruhan mencapai 8% pada tahun 2011
dan diperkirakan akan terus meningkat menjadi 10% pada tahun 2030.
Hampir 80% dari penderita diabetes tinggal di negara berpenghasilan
rendah dan menengah. Pada tahun 2011, prevalensi DM tertinggi yaitu
Cina sebanyak 90 juta jiwa atau 9% dari populasi, India dengan jumlah
61,3 juta jiwa atau 8% dari populasi dan Bangladesh 8,4 juta jiwa atau
10% dari populasi (WHO, 2013). Prevalensi DM di Indonesia yang
tertinggi terdapat di Daerah Istimewa Yogyakarta sebanyak 2,6 % dan di
Aceh sebanyak 1.8 %. Gejala DM akan terus meningkat seiring
bertambahnya umur, perempuan cenderung lebih tinggi dari pada laki-
laki, namun pada umur ≥65 tahun cenderung menurun (Riskesdas, 2013).
konseling adalah suatu proses dimana konselor membantu klien
agar ia dapat memahami dan menafsirkan fakta-fakta yang berhubungan
dengan pemilihan, perencanaan dan penyesuaian diri sesuai dengan
kebutuhan individu (Puspandari Wenny, 2010). Konseling berpusat pada
klien yang dapat memfasilitasi kebutuhan klien untuk
mengkomunikasikan perasaan mereka dalam perspektif klien dan
membantu untuk mengekspresikan perhatian, kebutuhan, dan keyakinan
mereka terkait penanganan dan kondisi kesehatan mereka terutama pada
anak-anak usia dini (Zamroni, 2018). Peran konseling yaitu agar individu
dapat menjawab sebanyak mungkin pertanyaan yang menganggu pikiran

[5]
 dan tingkah lakunya, sehingga individu dapat memecahkan
permasalahannya sendiri (Lubis, 2011).
Intervensi konseling genetik ini ditujukan untuk melihat hasil dari
konseling yang berpusat terhadap klien, apakah efektif untuk
meningkatkan perasaan berharga pada pasien depresi mayor dengan
simtom psikotik yang bertujuan agar pasien bisa berinteraksi sosial dan
beraktifitas kembali seperti kondisi sebelum mengalami gangguan
(Alkautsar et al., 2021). National Society of Genetic Counselors (NSGC)
mendefinisikan konseling genetika adalah proses komunikasi yang
berkaitan dengan masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan
kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit genetik dalam suatu
keluarga. (K et al., 2014) Penyakit keturunan merupakan permasalahan
atau gangguan genetik yang diwariskan dari satu generasi ke generasi
berikutnya dengan variasi yang komplek atau mengikuti Hukum Mendel.
Buzzle (2014) menyatakan bahwa variasi dalam lingkup genetik yang
akan menyebabkan penyakit keturunan diklasifikasikan menjadi tiga yaitu
gen tunggal, multifaktorial dan poligen, dan mitokondrial DNA.

B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang diatas maka masalah dalam hal ini
dirumuskan sebagai berikut :
1. Apa pengertian konseling genetik ?
2. Apa tujuan konseling genetik?
3. Apa manfaat konseling genetik?
4. Bagaimana penatalaksanaan konseling genetic?
C. Tujuan
Makalah ini ditulis bertujuan untuk memahami konseling genetic pada
pasien diabetes mellitus, meliputi:
1. Untuk mengetahui pengertian konseling genetik

2. Untuk mengetahui tujuan konseling genetik

3. Untuk mengetahui manfaat konseling genetik

4. Untuk mengetahui penatalaksanaan konseling genetik

[6]
D. Manfaat
Dapat menyampaikan informasi mengenai konseling genetic diabetes
mellitus. Manfaat penulisan bagi pembaca yaitu menjadi sumber referensi
dan informasi bagi orang yang membaca karya tulis ini supaya
mengetahui dan lebih mendalami tentang konseling genetic diabetes
mellitus.

[7]
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Pengertian konseling genetik

Konseling genetik adalah proses menasihati individu dan keluarga
yang terkena atau berisiko mengalami kelainan genetik untuk
membantu mereka memahami dan beradaptasi dengan implikasi
medis, psikologis dan keluarga dari kontribusi genetik terhadap
penyakit. Konseling genetika biasanya dilakukan saat pranikah untuk
membantu pasangan terutama pada keluarga yang berprevalensi
mempunyai penyakit keturunan untuk melakukan pemeriksaan
kondisi tentang kesehatannya masing-masing.
Konseling genetik sebagai proses komunikasi menyangkut masalah
kesehatan manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko
kekambuhan penyakit genetik dalam suatu keluarga. Proses ini
melibatkan berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih
untuk membantu keluarga atau individu dalam hal memahami fakta
medis termasuk diagnosis, prognosis penyakit, serta manajemen
penyakit genetik. Konseling genetik juga memberikan pemahaman
tentang jalur dan penyebab penyakit tersebut dan risiko penurunan
dalam keluarga, memberikan penjelasan terkait dengan risiko kambuh,
pemilihan tindakan yang optimal dalam mengatasi penyakit, faktor
risiko sesuai dengan tujuan keluarga, etika agama, dan standar nilai
yang berlaku. Seorang konselor genetik juga mempunyai tugas
menuntun bertindak arif sesuai dengan keputusan yang diambil oleh
keluarga yang terkena penyakit atau yang berisiko terkena penyakit
genetik. (Rujito & Soedirman, 2010).
Diperlukannya konseling genetic dikarenakan salah satu faktor
penyebab DM adalah adanya riwayat keturunan DM dari orangtua.
Gen penyebab DM akan dibawa oleh anak jika orang tuanya
menderita DM. Pewarisan gen ini dapat sampai ke cucunya bahkan
cicit walaupun resikonya sangat kecil.

[8]
B. Tujuan konseling genetic
Tujuan utama dilakukannya konseling genetik adalah membantu
keluarga dengan resiko penyakit genetik untuk hidup dan menjalani
fungsi reproduksi sebaik mungkin. Jadi secara garis besar tujuan dari
konseling genetika adalah memberikan informasi dan dukungan
kepada keluarga yang memiliki resiko atau sudah memiliki anggota
keluarga dengan kelainan genetik (Setiawan et al., 2020). Beberapa
tujuan konseling genetic adalah :
a. Upaya pencegahan untuk mengurangi angka kasus penyakit
keturunan
b. Membantu klien dalam memberikan pelayanan dan penanganan
untuk mencegah penurunan penyakit kepada anak
c. Memberikan dukungan kepada masyarakat yang berresiko
mempunyai penyakit turunan
d. Agar seseorang yang akan menikah mendapat keturunan yang
tidak memiliki penyakit keturunan. Jika sudah terlanjur beranak
pinak, dianjurkan untuk tidak beranak lagi
e. Memberikan bahan / cara mencegah atau mengobati penyakit
keturunan, Terhadap bayi / janin baru lahir dengan cacat /
kelainan/penyakit tertentu tentang cara pengasuhannya.
f. Mencari jalan keluar perselisihan keluarga

C. Manfaat konseling genetic

a. Memberikan informasi kepada masyarakat tentang pentingnya
konseling genetik untuk mencegah terjadinya penyakit turunan
b. Bagi tenaga keperawatan yaitu kita dapat memberikan pelayanan
yang maksimal dan memberikan dukungan emosional kepada
klien yang beresiko mempunyai penyakit turunan
c. Menambah wawasan dan pengetahuan bagi tenaga keperawatan.

[9]
D. Penatalaksanaan konseling genetic
Adapun aspek-aspek penilaian terhadap konseling genetik yaitu:
a. Riwayat kesehatan keluarga
Pada tahap ini konselor menggali secara mendalam riwayat
prenatal, perinatal, postnatal, dan riwayat keluarga yang penting
untuk mengarahkan, memilah, memilih, dan menentukan apakah
penyakit tersebut berkaitan dengan proses genetik atau pengaruh
lingkungan.
b. Pemeriksaan fisik
Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik
pemeriksaan fisik dalam maupun fisik luar. Umumnya konselor
akan mengumpulkan informasi dismorfologi secara mendalam
terkait tipologi berbagai sindrom yang khas. Konselor akan
memeriksa kemungkinan wide span, hypertelorism, up slanting,
simian crease, dan lain-lain.
c. Pemeriksaan Sitogenetik
Pemeriksaan sitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus
yang memerlukan pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom
turner dan klinefelter, ataupun sindrom down. Pemeriksaan ini
merupakan pemeriksaan rutin pada kasus retardasi mental yang
tidak khas untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom.
d. Pemeriksaan Molekuler
Pemeriksaan molekuler merupakan gold standar untuk
mendiagnosis penyakit genetik. Sampai saat ini sekitar 3000 gen
jenis penyakit genetik telah dapat diidentifikasi, sehingga arah
untuk menentukan diagnosis dapat ditentukan dengan baik.
Walaupun begitu dengan adanya mutasi baru atau polimorfisme
baru, tidak 100% penyakit genetik dapat dipastikan dengan teknik
ini.
e. Penyidikan

Dalam memastikan diagnosis, tes genetik yang dapat dilakukan

adalah:

[10]
 a. Carrier Testing
Tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang
membawa satu salinan mutasi gen untuk satu resesif tertentu. Cara
yag dilakukan pada tes ini adalah dengan analisis langsung dari
gen, gen yang telah diekstraksi dari sel darah akan diuji untuk
melihat adanya mutasi. Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang
yang memiliki sejarah keluarga dengan kelainan genetik.
b. Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD)
Teknik khusus yang dapat mengurangi risiko memiliki anak
dengan kelainan genetik. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi
perubahan genetik pada embrio yang dibuat dengan fertilisasi in
vitro.
c. Prenatal Testing
Tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen atau
kromosm pada janin. Tes ini ditawarkan selama kehamilan jika
ada peningkatan resiko bayi yang akan dilahirkan memliki
kelainan genetik.
d. Newborn screening
Tes ini dilakukan hanya setelah kelahiran anak untuk
mengidentifikasi gangguan genetik yang dapat diobati sedini
mungkin
e. Diagnostic/confirmatory testing
Tes yang digunakan untuk mengidentifikasi atau mengkonfirmasi
diagnosis suatu penyakit berdasarkan tanda tanda fisik dan gejala.
Selain itu berguna untuk memprediksi perjalanan penyakit dan
penentuan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat dilakukan sebelum
kelahiran atau selama pasien hidup.
f. Predictive testing
Tes ini untuk menentukan kemungkinan bahwa seseorang yang
sehat dengan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu
atau tidak, mungkin akan menderita penyakit tersebut
E. Satuan Acara Penyuluhan Konseling Genetik Diabetes Mellitus

[11]
 SATUAN ACARA PENYULUHAN
KONSELING GENETIK DIABETES MELLITUS
Pokok Pembahasan : Konseling genetik
Sub pokok pembahasan : Pentingnya pencegahan keturunan Diabetes
Mellitus
Sasaran : Mahasiswa Prodi D-III Keperawatan
Ponorogo Poltekkes Kemenkes Malang
Hari/tanggal : Rabu, 26 Juli 2021
Tempat : Aula Prodi D-III Keperawatan Ponorogo
Poltekkes Kemenkes Malang
Pukul : 09.00-10.00 WIB
Penyuluh : Mahasiwa tingkat III D-III Keperawatan
Ponorogo Poltekkes Kemenkes Malang
1. Latar Belakang
Fenomena saat ini khususnya remaja yang berusia 15-17 tahun,
obesitas menjadi hal yang umum dan sangat berisiko untuk terkena
penyakit Diabetes Mellitus (DM), walaupun pada mulanya DM hanya
menyerang orang-orang yang berusia lanjut. Sayangnya, sebagian besar
remaja tidak menyadari hal ini, dan menganggap obesitas sebagai hal yang
umum, apalagi dengan adanya konsepsi bahwa mereka masih muda, masih
dalam masa pertumbuhan, dan bahwa penyakit DM adalah penyakit yang
menurun dari orang tua, menyebabkan remaja menganggap remeh
penyakit ini, padahal DM lebih banyak diakibatkan oleh gaya hidup yang
tidak sehat daripada oleh faktor keturunan (Cahaya, 2012).
2. Tujuan
a. TIU ( Tujuan Intruksional Umum )
Setelah diberikan penyuluhan selama 45 menit tentang konseling
genetik diabetes mellitus maka diharapkan audience/siswa dapat
mengetahui tentang pentingnya pencegahan keturunan diabetes
mellitus
b. TIK ( Tujuan Intruksional Khusus )

[12]
 Setelah diberikan penyuluhan selama 45 menit diharapkan
audience/siswa akan mampu :
1) Menjelaskan tentang pengertian diabetes mellitus
2) Menjelaskan penyebab diabetes mellitus
3) Mengetahui dampak menikah dengan penderita diabetes mellitus
4) Mengetahui cara mencegah keturunan diabetes mellitus
3. Materi (terlampir)
Materi penyuluhan yang akan disampaikan meliputi :
a. Pengertian diabetes mellitus
b. Penyebab diabetes mellitus
c. Dampak menikah dengan penderita diabetes mellitus
d. Cara mencegah keturunan diabetes mellitus
4. Sasaran
Mahasiswa Prodi D-III Keperawatan Ponorogo Poltekkes Kemenkes
Malang
5. Media
a. LCD/Proyektor
b. Leaflet
6. Metode Penyuluhan
a. Ceramah
b. Tanya jawab
7. Susunan acara kegiatan penyuluhan

N Waktu Kegiatan penuluhan Respon peserta

o.

1. Pembukaa 1. Memberi salam 1. Menjawab salam

n 2. Memperkenalkan 2. Mendengarkan dan
(5 menit) diri memperhatikan
3. Menggali 3. Menjawab
pengetahuan pertanyaan
siswa mengenai 4. Mendengarkan dan
diabetes mellitus

[13]
 4. Menjelaskan memperhatikan
tujuan 5. Menyetujui kontrak
Penyuluhan waktu
5. Membuat kontrak
waktu

2. Kegiatan 1. Menjelaskan 1. Mendengarkan dan

Inti tentang memperhatikan
(35 menit)  Pengertian penjelasan Penyuluh
diabetes 2. Aktif bertanya
mellitus 3. Mendengarkan
 Penyebab DM
 Dampak
menikah
dengan
penderita DM
 Cara mencegah
keturunan DM
2. Memberikan
kesempatan untuk
bertanya
3. Menjawab
pertanyaan
peserta

3. Penutup 1. Menyimpulkan 1. Mendengarkan dan

(20 menit) materi yang Memperhatikan
disampaikan oleh 2. Menjawab
penyuluh pertanyaan yang
2. Mengevaluasi diberikan
peserta atas

[14]
 penjelasan yang 3. Menjawab salam
disampaikan dan
penyuluh
menanyakan
kembali
mengenai materi
penyuluhan
3. Melakukan
terminasi dan
salam penutup

8. Kegiatan tahap evaluasi

Tahap evaluasi berguna untuk mengetahui seberapa paham audience
atau peserta terhadap materi yang telah disampaikan. Sebagai penyuluh
hendaknya memberikan beberapa pertanyaan, pertanyaan meliputi :
a. Apa pengertian diabetes mellitus
b. Apa penyebab diabetes mellitus
c. Apa saja dampak menikah dengan penderita diabetes mellitus
d. Bagaimana cara mencegah keturunan diabetes mellitus
9. Lampiran
a. Pengertian Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus (DM) merupakan penyakit gangguan kronis yang
disebabkan oleh banyak faktor yang ditandai dengan tingginya kadar
gula darah sebagai akibat dari gangguan fungsi insulin. Diabetes
adalah penyakit kronis yang kompleks dan memerlukan perawatan
medis berkelanjutan dengan strategi pengurangan risiko multi faktor
di luar kendali glikemik (American Diabetes Association, 2018).
Diabetes mellitus (DM) yaitu suatu kelompok penyakit metabolik
dengan karakteristik hiperglikemia yang terjadi karena kelainan
sekresi insulin, kerja insulin atau kedua duanya (Soelistijo, 2015).
Diabetes merupakan salah satu penyakit yang menjad penyebab

[15]
 kematian tertinggi didunia, penyakit ini juga menjadikan penderitanya
berkurang produktivitas kerja yang berdampak pada berkurangnya
pendapatan dan berkurangnya kualitas hidup penderita karena
komplikasi penyakitnya.
b. Penyebab Diabetes Mellitus
1) Faktor genetik/keturunan
Salah satu penyebab diabetes melitus yang tidak bisa dielakkan
adalah faktor genetik. Itu sebabnya, diabetes sering disebut
penyakit keturunan. Faktor genetik memang membuat seseorang
memiliki risiko lebih besar untuk kena diabetes. Berbagai
penelitian menunjukkan bahwa risiko seorang anak terkena
penyakit diabetes akan lebih besar ketika ibunya memiliki penyakit
ini juga. Jika kedua orangtuanya memiliki diabetes, risikonya lebih
besar lagi bisa mencapai sekitar 50 persen.
2) Faktor usia
Seiring bertambahnya usia, maka risiko terkena penyakit diabetes
pun akan meningkat. Hal ini bisa terjadi karena berbagai penyakit,
termasuk diabetes, dan usia memang saling berhubungan satu sama
lain. Semakin tua usia seseorang, fungsi tubuh juga akan
mengalami penurunan, termasuk cara tubuh mengolah gula dalam
darah.
3) Autoimun
Usia memang jadi faktor risiko penyebab diabetes melitus. Namun,
anak-anak dan remaja juga bisa mengalami diabetes. Diabetes tipe
1 merupakan jenis diabetes yang paling umum menyerang
penderita berusia muda, akibat hilangnya kemampuan tubuh untuk
memproduksi hormon insulin. Penyebab diabetes pada anak ini
biasanya adalah kondisi autoimun yang menyebabkan sistem imun
tubuh justru menyerang dan merusak sel-sel di dalam pankreas,
yaitu organ tempat pembentukan insulin. Rusaknya sel-sel
pankreas menyebabkan organ ini tidak dapat mengeluarkan

[16]
 hormon insulin yang cukup atau berhenti total memproduksi
hormon tersebut sepenuhnya.
4) Resistensi insulin
Kombinasi antara faktor keturunan penyakit dan gaya hidup yang
buruk dapat menjadi penyebab resistensi insulin. Resistansi insulin
adalah kondisi saat sel-sel tubuh tidak merespon insulin dengan
benar, alias “kebal”. Padahal, insulin bertugas untuk membantu sel
tubuh menyerap glukosa dalam darah. Akibatnya, tubuh tak lagi
bisa menyerap gula yang ada di dalam darah untuk mengubahnya
menjadi energi. Kondisi tersebut membuat kadar gula dalam darah
akan semakin tinggi dan menyebabkan diabetes.
c. Dampak Menikah dengan Penderita Diabetes Mellitus
Bila Anda menikah atau hidup bersama dengan penderita diabetes,
resiko untuk tertular mendapatkan penyakit yang sama cukup besar.
Sebenarnya diabetes sendiri tidak menular, namun ada beberapa
penyebab khusus yang bisa menular yaitu pola hidup yang buruk
(jarangnya berolahraga, pola makan yang sangat buruk) dan sesama
pasangan tidak dapat saling mendukung untuk mengatasi masalah
kesehatan dengan lebih baik lagi. Namun hal tersebut tentunya akan
bisa dihindari jika pasangan penderita diabetes dan pasangan yang
sehat mampu mengubah gaya hidup menjadi lebih sehat lagi. Bagi
Anda yang menikah dengan penderita diabetes, pengaruh langsung
penularan terhadap pasangan mungkin saja bisa terjadi namun tidak
terlalu signifikan. Namun yang sangat besar kemungkinan penularan
adalah pada bayi. jika pasangan Anda mengandung maka
pengaruhnya akan sangat besar untuk tertular pada bayi. Nantinya
bayi akan mendapatkan diabetes keturunan yang bisa diderita sejak
kecil, atau bisa juga menderita saat ia sudah memasuki usia 20
tahunan. Jika bayi sudah tertular diabetes maka akan berpengaruh
seumur hidupnya.
d. Cara Mencegah Keturunan Diabetes Mellitus

[17]
 Apabila berhubungan dengan permasalahan gen maka itu sangat
kecil kemungkinan untuk di atasi. Namun, tetap bisa dihindari,
beberapa cara untuk menghindarinya seperti:
1) Mengatur asupan gula saat masa kehamilan
Saat masa kehamilan Anda benar-benar harus menjaga kadar gula
darah normal agar tetap dalam keadaan stabil setiap saat. Karena
saat kondisi gula darah tidak stabil itu akan langsung
mempengaruhi pada bayi. Sementara cara mengatur kadar gulanya
adalah dengan mengatur asupan gula dari makanan. Anda bisa
melakukan penakaran asupan gula per harinya.
2) Konsumsi buah yang dianjurkan untuk penderita DM
Sangat dianjurkan mengkonsumsi buah, namun konsumsilah yang
hanya dianjurkan, seperti berry, melon atau apel. Hindari juga buah
yang banyak mengandung gas seperti durian, karena itu malah akan
berpengaruh buruk pada kehamilan dan bayi. Jangan lupa hindari
juga sayuran yang tidak boleh dikonsumsi penderita diabetes
seperti kentang, labu, tomat, dll.
3) Aktifitas fisik
Seseorang dengan aktifitas fisik yangrendah mempunyai resiko
peningkatanberat badan dan memilikipotensi untuk kejadian DM,
karena energi di dalam tubuh tidak banyak terpakai dalam
pengeluaran energi, sementara itu pemasukan energi yang berasal
dari makanan terus meningkat, maka terjadilah ketidakseimbangan
antarapemasukan dengan kebutuhan energi, dan konsumsi energi
merupakan risiko terjadinya DM. maka dari itu aktifitas fisik sangat
penting bagi penderita DM karena efeknya dapat menurunkan
kadar glukosa darah danmengurangi faktor resiko kardiovaskuler.
Cara di atas bisa menjadi langkah pencegahan untuk menularkan
resiko penurunan diabetes pada bayi.

F. Hukum mendel pada diabetes mellitus

[18]
 Riwayat penyakit Diabetes Melitus dalam keluarga seseorang
dengan ahli keluarga yang menderita Diabetes Melitus(DM)
mempunyai risiko yang lebih besar untuk menderita penyakit yang
sama ini dikarenakan gen penyebab Diabetes Melitus(DM) dapat
diwarisi dari orang tua kepada anaknya (Colledge et al, 2006).
Penelitian dari Lies (1998) menunjukkan bahwa adanya riwayat
diabetes melitus pada keluarga (orang tua atau kakek nenek)
berhubungan signifikan dengan kejadian diabetes melitus pada
seseorang. Hasil ini diperkuat oleh penelitian Iswanto (2004) yang
menemukan bahwa adanya riwayat diabetes pada kakek, nenek, ayah,
ibu, paman, bibi, kakak, atau adik berhubungan signifikan dengan
kejadian diabetes melitus.
Penyakit diabetes diturunkan menurut Hukum Mendel secara
resesif autosomal dengan penetrasi inkompit. Apabila kedua orang tua
merupakan penderita diabetes melitus, maka semua anaknya juga
akan menderita penyakit tersebut. Sedangkan jika salah satu orang tua
dan kakek menderita diabetes, maka 50% dari anak-anaknya akan
terkena diabetes (Himawan, 1973).
Faktor genetik memegang peran penting dalam etiologi DM.
Bukti-bukti pertama adanya heterogenitas genetik sebagai penyebab
DM adalah adanya bermacam sindroma genetik tertentu akibat mutasi
pada bermacam-macam lokus genetik (Rotter & Rimoin, 1981).
Demikian pula dengan perbedaan gambaran Klinik antara IDDM
(DM tipe 1), NIDDM (DM tipė 2) đan MRDM menunjukkan adanya
heterogenitas dari DM.
Risiko untuk menderita diabetes pada anak yang dilahirkan olch
seorang ibu penyandang IDDM diperkirakan sekitar 2-3% timbul
sebelum si anak mencapai usia 25 tahun. Risiko ini naik menjadi 4%
selama hidup si anak. Demikian pula dengan saudara penyandang
IDDM mempunyai risiko 6-7% untuk menderita IDDM di kemudian
hari. Angka-angka ini terlalu kecil untuk menerangkan cara pewarisan

[19]
resesif autosomal dan tidak konsisten dengan cara dominan
autosomal.
Faktor genetik lebih menonjol pada NIDDM dari IDDM. Diduga
cara pewarisannya adalah dominan autosomal, karena 85% penderita
NIDDM mempunyai orang tua penyandang DM, dan lebih dari
separuh dari saudara kembar penderita juga menyandang DM. Dari
penelitian (Tattersall dalam Creutzfeldt et al, 1976) didapat 46%
NIDDM menunjukkan transmisi vertikal sampai 3 generasi, sedang
pada IDDM hanya 6%. Apabila salah seorang dari orang tuanya
menderita DM, maka 25% dari anak-anaknya mempunyai risiko
untuk menderita DM. Dan apabila kedua orang tuanya penderita DM,
maka risikonya naik menjadi 50%. Pada IDDM, bila hanya seorang
saja yang menderita DM, maka anaknya mempunyai risiko 5-10%
saja (Pyke & Nelson dalam Creutzfeldt et al., 1976).
Pada kelompok IDDM, apabila seorang anak menderita diabetes,
maka risiko saudaranya menderita IDDM adalah 5-10%. Dan apabila
orang tuanya yang menderita IDDM, maka risiko anaknya menderita
IDDM adalah 1-5%. Sebagaimana risiko empirik pada umumnya,
maka apabila dalam satu keluarga lebih dari seorang yang menderita
IDDM, maka risiko tersebut sedikit meningkat (Anderson et al.,
1985).
Karena MODY (maturity-onset type diabetes of young people)
merupakan suatu trait autosomal dominan, maka apabila seorang dari
pasangan suami-istri menderita MODY, maka sesuai dengan hukum
keturunan Mendel, 50% dari anak-anaknya mempunyai risiko
menderita MODY.

[20]
[21]
 BAB III
ANALISIS

Diabetes mellitus masih menjadi penyakit dengan prevalensi yang

cukup tinggi di Indonesia. Perlunya penanganan sesegera mungkin unutk
mengurangi angka kejadian diabetes mellitus. Salah satunya adalah upaya
dengan konseling genetic pada keluarga dengan penyakit keturunan,
konseling genetik bisa dilakukan dengan dampingan tenaga kesehatan.
Orang yang memiliki riwayat keluarga menderita DM lebih
berisiko daripada orang yang tidak memiliki riwayat DM. Risiko DM tipe
II akan meningkat dua sampai enam kali lipat jika orang tua atau saudara
kandung mengalami penyakit ini. Sekitar 50% pasien DM Tipe 1
mempunyai orang tua yang juga menderita DM, dan lebih dari sepertiga
pasien mempunyai saudara yang juga menderita DM, sehingga faktor
genetik (keturunan) berperan sangat penting.
Adanya konseling genetik akan memfasilitasi keluarga yang
memiliki riwayat penyakit keturunan dengan melakukan bimbingan atau
konseling agar penyakit keturunan bisa diatangani dengan benar dan untuk
mencegah kemunculan penyakit keturunan pada anak-anak mereka atau
generasi selanjutnya.
Proses konseling genetik pada pasien DM meliputi : Interpretasi
riwayat keluarga yang memiliki riwayat penyakit DM dan anamnesa
medis untuk mengetahui kemungkinan terjadinya penyakitnya atau
kekambuhan penyakit dalam keluarga. Mengedukasi tentang pola
penurunan penyakit DM, pemeriksaan, manajemen, pencegahan yang
berkaitan dengan penyakit. Konseling untuk menilai kesehatan terkait
pilihan informasi yang harus diambil dan disesuaikan dengan risiko akibat
komplikasi penyakit dan menjelaskan risiko pada anggota keluarga
berikutnya mengalami penyakit diabetes apabila klien memiliki rencana
untuk memiliki anak kembali. Perhitungan didasarkan pada hukum
Mendel tentang perhitungan pada kasus diabetes pada keturunan
berikutnya adalah 50% Normal dan 50% diabetes. 

[22]
 BAB IV
PENUTUP
A. Kesimpulan
Berdasarkan uraian diatas dapat disimpulkan bahwa Konseling
genetik sebagai proses komunikasi menyangkut masalah kesehatan
manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan
penyakit genetik dalam suatu keluarga. Diperlukannya konseling genetic
dikarenakan salah satu faktor penyebab DM adalah adanya riwayat
keturunan DM dari orangtua. Adapun aspek-aspek penilaian terhadap
konseling genetik yaitu : riwayat kesehatan keluarga, pemeriksaan fisik,
pemeriksaan sitogenetik, pemeriksaan molekuler, penyidikan.
B. Saran
Dengan adanya makalah ini diharapkan pembaca lebih mengetahui
tentang konseling genetic diabetes mellitus. dan juga menambah wawasan
yang lebih luas lagi. Jika ada kesalahan dalam penulisan makalah ini saya
selaku penulis meminta maaf dan dengan senang hati akan menerima saran
dan kritik yang diberikan para pembaca.

[23]
 DAFTAR PUSTAKA

Rujito, L., & Soedirman, U. J. (2010). Menggagas Pengembangan Layanan

Konseling Genetik di Unit Pelayanan Kesehatan: Sebuah Kajian Awal.
Maj Kedokt Indon, September 2010.

Lufthiani, E. K. (2020). Panduan Konseling Kesehatan Dalam Upaya

Pencegahan Diabetes Mellitus . Yogyakarta: CV BUDI UTAMA.
Muhammad Reza Pahlevi, A. R. (2018). pengaruh Brief Counseling terhadap
kadar gula darah pasien diabetes mellitus tipe 2 di RSUD DR.MOCH
ANSARI SALEH BANJARMASIN. Jurnal Ilmiah Ibnu Sina, 226.
Rita Surya, M. S. (2016). Konseling terhadap peningkatan pengetahuan pasien
Diabetes Mellitus (DM) tipe 2. Jurnal Ilmu Keperawatan , 125.

Marasabessy, N. B., Nasaela, S. J., & Abidin, L. S. (2020). Modul Pencegahan

Penyakit Diabetes Mellitus (DM) Tipe 2. Penertbit NEM.

Dafriani, P. (2017). HubunganPola Makan dan Aktifitas Fisik Terhadap Kejadian

DiabetesMelitus di Poliklinik Penyakit Dalam RSUD dr. Rasid. Jurnal
Keperawatan, 74.
Nugraha Firdaus, T. K. (2020). Gambaran Self efficacy Pada Keluarga Penderita
Diabetes Melitus Dalam Menjalankan Upaya Pencegahan Diabetes
Melitus. JUrnal Ilmu Keperawatan Indonesia, 227.
Pranata, L. (2019). Upaya Pencegahan Penyakit Diabetes Mellitus dan
Komplikasinya di Kelurahan Talang Betutu Palembang. Jurnal
Pemberdayaan Masyarakat Berkarakter, 174.

[24]
 LAMPIRAN
(Menghitung score findrics)

Ferdian Candra Wardana (P17250194069)

[25]
Sintia Dwi Wijayanti (P17250194057)

[26]
Diah Ayu Kusumawardani (P17250194049)

[27]
Clarissa Aurel Ardian (P17250194046)

[28]
Anggita Ayuningtias (P17250194056)

[29]
Fera Khansa Dzakiyah (P17250194060)

[30]
[31]