LAPORAN KASUS

SEORANG PENDERITA SINDROM DOWN DENGAN LEUKEMIA AKUT

Seorang laki-laki, usia 16 tahun, suku Bali, rujukan dari RSUD Negara, pasien datang
dengan keluhan demam tinggi sejak 2 minggu sebelum masuk rumah sakit, demam dirasakan
terus menerus, demam turun sesaat setelah minum obat penurun panas kemudian naik lagi.
Pasien juga mengeluh batuk sejak 5 hari sebelum masuk rumah sakit, batuk disertai
dahak dengan warna putih, sesak nafas disangkal. Gusi berdarah juga dirasakan oleh pasien
sejak kurang lebih 5 hari sebelum masuk rumah sakit, darah dirasakan merembes terus
menerus. Buang air kecil dan buang air besar lancer dan tidak ada keluhan.
Berdasarkan riwayat penyakit dahulu, pasien tidak pernah mengeluhkan sakit seperti
sekarang, dan tidak didapatkan riwayat sakit jantung maupun paru-paru. Dari riwayat
penyakit keluarga, tidak didapatkan riwayat leukemia ataupun keganasan lainnya. Dari
riwayat sosial, pasien saat ini bersekolah di sekolah dasar kelas 5, sering tidak naik kelas.
Riwayat merokok sejak kurang lebih 6 tahun yang lalu, 1 bungkus/hari. Riwayat konsumsi
alkohol disangkal.

Pada pemeriksaan fisik, didapatkan pasien kesadaran compos mentis, kesan sakit
berat, wajah mongoloid face, tekanan darah 100/60 mmHg, nadi 128 x/menit regular, kuat,
frekuensi nafas 22 x/menit, suhu 39 ⁰C, saturasi oksigen perifer 99%. Pada pemeriksaan
kepala leher didapatkan mata anemis, teraba pembesaran kelenjar getah bening colli dan
submandibular kanan- kiri multiple, ukuran terbesar 2x2 cm, konsistensi kenyal, mobile, dan
tidak nyeri. JVP didapatkan tidak meningkat. Pada pemeriksaan thorax didapatkan simetris,
ictus cordis teraba pada 1 cm medial linea midclavicular sinistra ICS V, S1 dan S2 tunggal,
regular, tidak didapatkan murmur. Pada pemeriksaan paru-paru didapatkan fremitus raba
meningkat pada basal hemithorax kanan, perkusi didapatkan sonor di kedua lapangan paru
dengan auskultasi didapatkan ronkhi kasar pada basal paru kanan. Pada pemeriksaan
abdomen didapatkan supel, bising usus normal, hepar teraba 2 cm bawah arcus costae,
dengan konsistensi kenyal, permukaan licin, sudut tajam, tidak nyeri, liver span 14 cm, lien
tidak teraba dengan traube space positif. Pada ekstremitas didapatkan hangat, dan terdapat
tanda simian crease pada kedua telapak tangan.
 Pada pemeriksaan laboratorium darah lengkap didapatkan leukosit
56,95x10³/mm³, Neutrofil 13,78x10³/mm³ (24,19%), Limfosit 4,25x10³/mm³ (7,46%),
monosit 21,29x10³/mm³ (37,38%), eosinophil 0,02x10³/mm³ (0,03%), basophil
17,62x10³/mm³ (30,94%), hemoglobin 5,18, hematocrit 17,35%, MCV 92,26, MCH 27,55,
trombosit 23,92x10³. Pada pemeriksaan kimia klinik didapatkan AST 31, ALT 37, Bilirubin
total 0,45, bilirubin direk 0,25, bilirubin indirek 0,2, albumin 1,9, BUN 11,5, sc 1,1, LDH
1091,99, Natrium 136, Kalium 2,4. Pada pemeriksaan EKG didapatkan irama sinus takikardi
128 x/menit, aksis normal, Pada pemeriksaan rongsen thorax didapatkan cardiomegaly. Pada
pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan eritrosit normokrom normositer, leukosit kesan
jumlah meningkat dengan ditemukan sel mieloblast lebih dari 5%, trombosit kesan jumlah
menurun dengan kesimpulan suspek leukemia akut. Pada pemeriksaan aspirasi sumsum
tulang didapatkan sumsum tulang hiperselular dengan myeloid:eritroid rasio 4:1, system
granulopoietik didapatkan peningkatan mieloblast lebih dari 30% dengan didapatkan seri
myeloid matang yaitu stab, sistem eritroid dan trombosit menurun, dengan kesimpulan AML-
M2 (Acute Myeloblastic Leukemia with maturation). Pada pemeriksaan analisa kromosom
didapatkan trisomi kromosom 21.

Gambar sebelah kiri menunjukkan hapusan darah tepi, sebelah kanan menunjukkan Aspirasi
sumsum tulang
 Analisa Kromosom pasien

Pada pasien ini didiagnosis AML-M2 + Sindrom Down + Pneumonia komuniti

(Community Acquired Pneumonia PSI class IV ) dengan hypokalemia et causa suspek low
intake + spuria. Pada pasien diberikan terapi Infus NaCl 0,9% +KCl 50 meq 20 tetes/menit,
transfusi PRC s/d Hb 10 gram/dL, transfusi TC s/d trombosit 20.000, antibiotic Cefoperazon
2x1 gram intravena, Azithromycin 1x500 mg intra oral, dan paracetamol 3x500 mg intra oral,
serta direncanakan untuk pemberian kemoterapi dengan regimen cytarabine-Daunorubicin
(7+3) setelah infeksi teratasi. Namun penderita meninggal pada hari ke 5 kemoterapi karena
kecurigaan perdarahan intracranial.