KLIPING

BIOLOGI

Dosen Pembimbing:

Prof.Dr. Idrus Abas

Dan

Dr. Jasmi Msi

Nama : Afdal Dinil Hakim

Npm: 2110038120070

D-III HIPERKES DAN KESELAMATAN KERJA (B)

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN INDONESIA

TAHUN AKADEMIK

2020/2021
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Panyayang, kami
panjatkan puja dan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat, hidayah, dan
hinayah-Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan tugas kliping biologi.

Penulis sangat berharap semoga kliping ini dapat menambah pengetahuan dan pengalaman
bagi pembaca. Bahakan kami berharap lebih jauh lagi agar kliping ini bisa pembaca praktekkan
dalam kehidupan sehari-hari.

Namun tidak lepas dari semua itu, kami menyadari sepenuhnya bahwa ada kekurangan
baik dari segi penyusun bahasanya maupun segi lainnya. Oleh karena itu dengan lapang dada dan
tangan terbuka kami membuka selebar-lebarnya bagi pembaca yang ingin memberi saran dan
kritik kepada kami sehingga kami dapat memperbaiki tugas kliping biologi ini. Akhirnya penyusun
mengharapkan semoga dari tugas kliping biologi ini kita dapat mengambil hikmah dan manfaatnya
sehingga dapat memberikan inpirasi terhadap pembaca.

Padang, 01 November 2021

Penyusun

Afdal Dinil Hakim

(2110038120070)
 BIODATA DIRI

Nama : Afdal Dinil Hakim

TTL : Kumbung, 17 Agustus 1992

Jenis kelamin : Laki-Laki

Agama : Islam

Asal Sekolah : SMA N 1 Lunang

Jurusan : IPS

Alamat : Kumbung Kenagarian Lunang Utara, Kec. Lunang, Kab. Pessel

Jumlah Saudara : Enam

Anak Ke : Dua

Email : Afdaldinilhakim65@gmail.com

Jurusan : DIII Hiperkes Kesehatan Dan Keselamatan Kerja

Prodi : K3

Kota Asal : Pesisir Selatan

Hobi : 0lahraga

Moto Hidup : Apa yang kita inginkan, kitalah yang melakukan..

Nama Orang Tua : Nama Ayah : Martam

Nama Ibu : Rasmaniar

MIKROSKOP

A. Sejarah Mikroskop

Sejarah ditemukannya mikroskop sejalan dengan penelitian terhadap mikrobiologi. Yang memasuki
masa keemasan saat berhasil mengamati jasad renik. Pada tahun 1664 Robert Hooke,
menggambarkan struktur reproduksi dari moulds, tetapi orang pertama yang dapat melihat
mikroorganisme adalah seorang pembuat mikroskop amatir berkebangsaan Jerman yaitu Antoni
Van Leeuwenhoek (1632- 1723), menggunakan mikroskop dengan konstruksi yang sederhana.
Dengan mikroskop tersebut dia dapat melihat organisme sekecil mikroorganisme (Kusnadi, 2003).

Mikroskop pertama kali ditemukan pada abad ke-16. Mikroskop berasal dari kata micro yang
berarti kecil dan scpium yang berarti penglihatan jadi Mikroskop adalah alat yang digunakan untuk
melihat benda yang berukuran sangat kecil. Mikroskop zaman dulu sangat sedarhana karena hanya
memiliki satu lensa, berbeda dengan mikroskop yang banyak digunakan sekarang yang tergolong
mikroskop majemuk yang terdiri atas dua lensa atau lebih (Widyatmoko,2008).

Mikroskop merupakan alat yang dapat menghasilkan bayangan dari benda yang di mikroskop
menjadi lebih besar. Pembesaran ini tergantung pada berbagai faktor, diantaranya titik fokus kedua
lensa( objektif f 1dan okuler f 2, panjang tubulus atau jarak(t) lensa objektif terhadap lensaokuler
dan yang ketiga adalah jarak pandang mata normal(sn).

Rumus:

Bayangan benda (obyek) yang kita lihat dibentuk dan diperbesar oleh lensa obyektif, didalam tubus
mikroskop membentuk bayangan nyata terbalik dari obyek. Bayangan nyata tersebut selanjutnya
dibalik dan diperbesar lagi oleh lensa okuler. Lensa okuler merupakan lensa yang berfungsi untuk
membuat bayangan terakhir, sehingga bayangan tersebut dapat dilihat langsung oleh mata
pengamat. Lensa yang baik diperoleh dengan memperhatikan pembesaran dan daya pisahnya.
Semakin pendek jarak titik api lensa akan semakin kuat pembesarannya, sehingga semakin besar
kemampuan suatu lensa akan semakin kecil jarak dua titik api yang berdekatan yang dapat dilihat
secara terpisah menggunakan mikroskop. Beberapa lensa obyektif biasanya dipasang pada roda
berputar yang disebut revolver. Setiap lensa obyektif dapat diputar ke tempat yang sesuai dengan
pembesaran yang diinginkan. Lensa obyektif dibuat dalam beberapa pembesaran yang berbeda,
yaitu : 4x, 10x,40x, dan 100x, demikian juga lensa okuler tersedia beberapa pembesaran, yakni : 4x,
10x,16x, dan 20x. Lensa okuler dipasang paada ujung dalam tubus dan biasanya yang dipasang
adalah yang pembesaaran 10x. Dengan demikian jika kita mengamati obyek menggunakan lensa
okuler pembesaran 10x dan lensa obyektif 40x, maka pembesaran obyek yang dapat dilihat
menjadi 400x dibanding besarnya obyek yang sebenarnya.

Kondensor berfungsi sebagai pengatur intensitas caahaya yang masuk ke dalam mikroskop.
Kondensor mempunyai dua bagian penting, yaitu :1. Susunan lensa untuk mengumpulkan sinar
sebelum masuk ke dalam obyek dan lensa obyektif.2. Diafragma berfungsi untuk mengatur sinar
tepi yang masuk ke dalam lensa obyektif dan okuler
Ada dua proses yang terjadi saat kita menggunakan mikroskop, yaitu:

Proses perbesaran

Mikroskop dapat menyebabkan benda-benda kecil terlihat besar dan sanggup membesarkan objek.

Proses penguraian

Mikroskop dapat memperjelas pola-pola rumit yang tidak terlihat oleh mata telanjang (Joyle,2002).

A. Jenis Mikroskop

Berdasarkan atas sumber cahayanya, mikroskop terbagi atas mikroskop cahaya/optik dan
mikroskop elektron. Mikroskop optik/cahaya merupakan mikroskop yang menggunakan lensa dari
gelas dan cahaya matahari atau lampu sebagai sumber penyinaran. Dalam mikroskop cahaya, (light
microscope, LM ), cahaya tampak diteruskan melalui spesimen dan kemudian melalui lensa kaca.
Lensa ini merefraksi (membengkokkan) cahaya sedemikian rupa sehingga citra

spesimen diperbesar ketika diproyeksikan ke mata, ke film fotografi atau sensor digital, atau ke
layar video. Mikroskop cahaya dapat memperbesar secara efektif sekitar 1000 kali dari ukuran asli
spesimen. Mikroskop optik terdiri atas 2 yaitu, mikroskop biologi dan mikroskop stereo. Mikroskop
biologi digunakan untuk pengamatan benda tipis transparan. Mikroskop biologi ini umumnya
memiliki lensa okuler dan lensa objektif dengan kekuatan pembesaran sebagai berikut:

Objektif 4x dengan okuler 10x , pembesaran 40x 2.

Objektif 10x dengan okuler 10x , pembesaran 100x 3.

Objektif 40x dengan okuler 10x , pembesaran 400x 4.

Objektif 100x dengan okuler 10x , pembesaran 1000x

Objektif yang paling kuat pada mikroskop optik 1000 disebut mikroskop emersi, karena
penggunaannya harus dengan minyak emersi dan cara memakainya dengan khusus pula.
Mikroskop stereo digunakan untuk pengamatan benda-benda yang tidak terlalu besar, transparan
atau tidak. Penyinarannya dapat diatur dari atas maupun dari bawah dengan sinar alam atau
lampu. Memiliki dua buah objektif dan dua buah okuler, sehingga diperoleh bayangan tiga dimensi
dengan pengamatan dua belah mata. Kekuatan pembesaran tidak terlalu kuat umumnya sebagai
berikut: Objektif 1 atau 2 dengan okuler 10 atau 15.

Ada dua jenis mikroskop elektron, yaitu: mikroskop elektron transmisi (trasmission electron
microscope,TEM) dan mikroskop elektron payar (scanning electron microscope, SEM) (Campbell
dkk, 2008). Mikroskop elektron payar (scanning electron microscope, SEM) khususnya berguna
untuk penelitian terperinci mengenai permukaan specimen. Berkas electron memindai permukaan
sampel, yang biasanya dilapisi selapis tipis emas (Campbell dkk, 2008). Mikroskop elektron
transmisi(trasmission electron microscope, TEM) digunakan untuk mempelajari ultrastruktur
internal sel. TEM mengarahkan berkas electron melalui irisan spesimen yang sangat tipis, mirip
dengan cara mikroskop cahaya meneruskan cahaya melalui objek (slide) (Campbell dkk, 2008).
Mikroskop memiliki komponen-komponen yang terbuat dari kaca mudah rusak, berupa lensa-
lensa dan cermin. Makanya kita harus menghindarkan perlakuan yang dapat membuat benturan
dengan komponen tersebut.

Bagian-bagian dari mikroskop dan Fungsinya:

Keterangan:

 Lensa okuler

Sebagai kaca pembesar dan membentuk bayangan maya,tegak,diperbesar.

 Lensa Objektif

Membentuk bayangan cahaya kedalam lubang diafragma.

 Diafragma

Mengatur banyak sedikitnya cahaya

 Cermin/Reflektor

Memantulkan cahaya kedalam lubang diafragma

 Meja Objek

Untuk meletakkan objek pengamatan

 Pemutar Kasar(makrometer)

Menggerakkan tabung keatas dan kebawah dengan pergeseran kasar

  Pemutar halus(mikrometer)

Menggerakkan tabung keatas dan kebawah dengan pergeseran halus

 Revolver

Tempat lensa objektif yang akan digunakan

 Tabung

Penghubung lensa objektif dan lensa okuler

 Penjepit Objek

Menjepit kaca objek supaya tidak bergeser

 Kaki Mikroskop

Menjaga mikroskop agar tetap tegak berdiri

B. Langkah-langkah menggunakan Mikroskop

Pegang lengan mikroskop dengan salah satu tangan dan tangan lain menyangga kaki mikroskop.
Letakkan mikroskop di atas meja pengamatan dengan bagian lengan tepat berada di hadapanmu.
Lalu, lensa dan cermin dengan menggunakan kertas tisu. Setelah dibersihkan, pasangkan lensa
okuler dengan perbesaran lemah.

Agar didapat medan penglihatan yang baik, putar revolver sehingga diperoleh perbesaran terkecil
pada lensa objektif yang searah dengan lensa okuler dan tubus okuler.

Putarlah cermin mikroskop ke arah sumber cahaya sambil melihat melalui lensa okuler sehingga
diperoleh medan yang terang tanpa bayangan benda lain.

Letakkan preparat yang akan kalian amati di atas meja benda, lalu jepitlah dengan penjepitnya
sehingga cahaya yang terkumpul dalam kondensor menembus kaca benda.

Untuk mencari fokus, lakukanlah dengan dua cara berikut ini.

Perbesaran lemah. Lensa okuler dengan perbesaran 5 kali dan lensa objektif dengan perbesaran 10
kali dapat diartikan bahwa preparat diamati dengan perbesaran 50 kali. Dengan cara menurunkan
lensa okuler serendah mungkin, lensa objektif juga diturunkan sampai berjarak kira-kira 8 mm dari
kaca preparat. Setelah itu, arahkan salah satu mata kalian ke lubang lensa okuler sambil memutar-
mutar makrometer sampai diperoleh gambaran preparat yang jelas.

Perbesaran kuat. Lensa okuler dengan perbesaran 12,5 dan lensa objektif dengan perbesaran 60
kali sehingga preparat dapat diamati dengan perbesaran 750 kali.
Mulailah dengan menutup preparat dengan kaca penutup, lalu naikkan kondensor sampai mau
menyentuh kaca preparat (objek), kemudian bukalah diafragma selebar-lebarnya dan turunkan
lensa objektif sampai hampir menyentuh kaca penutup preparat. Setelah itu, dengan makrometer,
naikkan lensa objektif sampai diperoleh gambaran preparat yang jelas. Setelah mikroskop selesai
digunakan, bersihkanlah lensa objektif dengan menggunakan xylo

C. Cara Memelihara Mikroskop:

Mengangkat dan membawa mikroskop harus selalu dalam posisi tegak dengan satu tangan
memegang erat pada lengan mikroskopndan tangan lainnya menyangga pada dasar atau kakinya.

Mencondongkan posisi tabung,cukup dilakukan dengan memutar engsel penggeraka sebagai titik
putar,menegakkan kembali setelah selesai.

Mengusahakan agar lensa objektif lemah(4x atau 10x) berada satu poros dibawah lensa okuler.

Posisi tegak agar debu tidak banyak menempel.

Membersihkan sisa minyak imersi dengan menggunakan xylol sesegera mungkin setelah
pengamatan denagn menggunakan minyak imersi telah berakhir dan mengeringkan dengan kain
lap yang bersih.

Membersihkan lensa atau bagian lainnya dengan kain lap yang bersih dari bahan halus(flanel)
setiap akan menggunakan mikroskop

D. Cara Merawat Mikroskop

Mikroskop merupakan peralatan biologi atau yang perlu dirawat dengan baik. Pemeliharaan alat
laboratorium sangat diperlukan dalam rangka kesinambungan kegiatan laboratorium, termasuk
dalam hal ini pemeliharaan mikroskop. Beberapa ketentuan dalam hal pemeliharaan mikroskop
adalah sebagai berikut :

Mikroskop harus disimpan di tempat sejuk, kering, bebas debu dan bebas dari uap asam dan
basa.Tempat penyesuaian yang sesuai ialah kotak mikroskop yang dilengkapi dengan silica gel,
yang bersifat higroskopis, sehingga lingkungan sekitar mikroskop tidak lembab. Selain itu dapat
pula diletakkan dalam almari yang diberi lampu untuk mencegah tumbuhnya jamur .

Bagian mikroskop non optik, terbuat dari logam atau plastik, dapat dibersihkan dengan
menggunakan kain fanel. Untuk membersihkan debu yang terselip di bagian mikroskop tersebut
dapat digunakan kuas kecil atau kuas lensa kamera.

Lensa-lensa mikroskop (okuler, objektif, dan kondensor) dibersihkan dengan menggunakan tisue
lensa yang diberi alkohol 70%. Jangan sekali-kali membersihkan lensa menggunakan sapu tangan
atau lap kain.

Sisa minyak imersi pada lensa objektif dapat dibersihkan dengan xilol (xylene). Pada penggunaan
xilol haruslah hati-hati, jangan sampai cairan xilol menempel pada bagian mikroskop non optik,
karena akan merusak cat atau merusak bahan plastik, dan juga jangan menggunakan larutan ini
kebagian lensa yang lain kecuali produsennya menyatakan bahwa tindakan tersebut aman.

Sebelum menyimpan mikroskop, bersihkan selalu mikroskop tersebut, terutama hapus semua
minyak imersi di permukaan lensa, sehingga partikel yang halus tidak menempel dan menggumpal
serta mengering. Minyak dan partikel halus pada lensa dapat mengaburkannya dan menyebabkan
goresan. Hal ini menurunkan kemampuan lensa. Preparat yang tertinggal di atas meja mikroskop
merupakan pertanda jelas suatukelalaian/kecerobohan.

Sebelum menyimpan mikroskop, meja mikroskop diatur lagi dan lensa objektif dijauhkan dari meja
preparat dengan memutar alat penggeraknya ke posisi semula, kondensor diturunkan kembali,
lampu dikecilkan intensitasnya lalu dimatikan (kalau mikroskop listrik).

E. Almari Penyimpanan Mikroskop Terstandar

Almari merupakan salah satu produk mebel yang biasanya berukuran relatif besar yang dapat
digunakan untuk menyimpan aneka barang. Menurut Kamus Besar bahasa Indonesia (KBBI) III,
almari adalah peti besar yang memiliki pintu/berpintu, tempat menyimpan sesuatu barang (seperti
buku, pakaian).

Almari Penyimpanan Mikroskop adalah peti besar yang memiliki pintu, mempunyai rak, yang
difungsikan untuk menyimpan mikroskop. Almari Penyimpanan Mikroskop Terstandar adalah peti
besar yang memiliki pintu, mempunyai rak, di setiap rak nya dilengkapi dengan lampu untuk
menjaga suhu dan kelembaban yang difungsikan sebagai tempat untuk menyimpan mikroskop.

Almari Penyimpanan mikroskop dibuat dengan bahan dasar kayu yang dikombinasikan dengan
kaca pada bagian pintu. Desain almari penyimpanan mikroskop adalah almari terdiri dari 4 rak,
masing-masing rak tingginya kurang lebih 43,5 cm. Lebar almari sebesar 50 Cm, Panjang almari
100 cm dan tinggi almari secara keseluruhan sebesar 175 cm. Masing-Masing rak pada lamri
dilengkapi dengan 4 buah lampu untuk menjaga kestabilan suhu agar tidak terlalu lembab. Dampak
dari penggunaan almari penyimpanan mikroskop yang terstandar adalah efektif digunakan sebagai
sarana tempat penyimpanan mikroskop sehingga mikroskop dapat terawat, awet dan tahan lama

SEJARAH BIOLOGI

biologi ialah suatu ilmu yang mempelajari tentang kehidupan/makhluk hidup. Atau biologi
juga disebut ilmu tentang kehidupan dan dunia kehidupan itu merupakan suatu hirarki, dimana
setiap tingkat struktur biologis merupakan pengembangan dari tingkatan dibawahnya.
 Setiap tingkat struktur biologis memiliki siafat-sifat baru. Makhluk hidup itu mempu-nyai
sifat dasar yaitu: terdiri dari sel; makan; bernafas; bermetabolisme; bergerak/ beraktifitas;
tumbuh; berangsang/respons; membiak; beradaptasi dan berevolusi. Sel adalah unit dasar dari
struktur dan fungsi suatu organisme. Sel adalah sub unit orgaisme, dan organisme adalah unit
kehidupan. Sejumlah organisme, seperti amuba, terdiri dari satu sel tunggal, tetapi sejumlah
organisme lainnya merupakan agregat multi seluler dari banyak sel yang terspesia-lisasi. Apa yang
dilakukan dengan sel tunggalnya yaitu mengambil dan mengolah makanan, ekskresi zat-zat
buangan, member respons pada rangsangan yang datang dari lingkungan, reproduksi dan fungsi-
fungsi lainnya, sedangkan pada organisme multiseluler lainnya dengan cara membagi-bagi tugas
diantara sel-selnya yang terspesialisasi, dan merupakan kerjasama multiseluler.

dengan ditemukannya mikroskop biasa oleh hans dan zacharias jasen (1590) yaitu
mempergunakan cahaya sebagai pemantul bayangan objek, dan dilanjutkan oleh antony van
leeuwenhoek (1674) yang berhasil mengembangkan pemakaian mikroskop untuk melihat
mikroba (makhluk renik), kemudian para peneliti dapat melihat benda-benda kecil dan atau
organisme-organisme kecil (mikroorganisme) atau bagian terkecil dari organisme, dimana manusia
dengan mata telanjang tidak dapat melihatnya. Robert hooke (1665) melihat gabus tutup botol
dengan mempergunakan mikroskop sederhana yang dikembangkannya sendiri. Bagian tumbuhan
itu dia sebut “sel”, karena terbagi atas kamar-kamar kecil. Belakangan diketahui, sel itu tidak
kosong begitu saja seperti yang dilihat hooke, tetapi berisi bahan kehidupan. M. Schleiden dan t.
Schwan (1839); merumuskan “teori sel”, yang mengatakan: sel adalah unit dasar kehidupan. Sel
berasal dari sel yang telah lebih dulu ada. Makhluk hidup berdasarkan jumlah selnya dibagi atas
dua kelompok besar yaitu:

1. Uniseluler adalah organisme yang terdiri hanya satu sel saja. Semua organisme bersel tunggal
ini dimasukkan ke dalam kelompok besar makhluk renik atau protista. Protista ini terdiri dari
bakteri; protozoa; serta ganggang dan jamur bersel tunggal. Segala kegiatan hidup berlangsung
dalam satu sel itu saja, mulai dari makan, bernafas (transfer enerji), sampai berkembang biak.

2.Multiseluler adalah organisme bersel banyak, tubuhnya terdiri dari banyak sel dan dibagi dalam
dua kelompok yaitu: 1). Sederhana yang tubuhnya hanya terdiri dari beberapa belas atau berpuluh
sel dan terorganisasi atas berbagai tugas. Contohnya: ganggang, jamur, porifera dan coelenterate.

UKURAN SEL

Ukuran besar sel dalam µ (mikron). Satu millimeter (1 mm) = 1000 µm.

1 µm = 10.000 ao(angstrom). Bentuk dari makhluk hidup bebas bersel tunggal ialah bundar. Oleh
karena gerakan dan cara hidup bentuk sel asli ini berubah menjadi lonjong atau gepeng, sedangkan
pada amuba bentuknya tidak tetap. Pada makhluk bersel banyak bentuk dasarnya seperti kubus.
sel berukuran mikroskopis, artinya hanya dapat dilihat dengan pertolongan microskop. Ukuran sel
berkisar antara 0,1-100 µm. Sel terkecil dikenal nama mycoplasma(0,001 µm) atau disebut juga
pplo (pleura pneumonia like organism). Ada pula para ahli pplo ini masuk golongan bakteri, oleh
karena itu ia merupakan bakteri terkecil. Sel yang terbesar adalah sel (ovum) telur burung ostrich
yaitu 150.000 µm.

Unsur-kimia yang membangun sel terdiri dari bahan anorganis dan organis.

Bahan anorganis terdiri dari: 1. Air; 2. Gas dan 3. Garam mineral.

1. Air. Sel terdiri dari air (h 2o) sebanyak 60-95%. Jumlah kandungan air ini sesuai dengan tempat
hidup makhluk tersebut. Makhluk yang hidup di daerah kering, seperti serangga, lebih sedikit
mengandung air dari pada makhluk yang hidup di air, seperti ubur-ubur dan ikan.

A . Air dari sel ini berfungsi sebagai:

 Pelarut bagi berbagai bahan dari anorganis dan organis

 Bahan suspensi untuk bahan yang tak larut, yaitu bahan organis bermolekul besar dan
kompeks (protein, lemak, pati dan glycogen), dan bahan hidup (organelle) dalam sel beru-
pa suspense.
 Hidrolisa. Ion-ion h dan oh dari air akan bersenyawa dengan pecahan atau gugusan
molekul bahan organis kompleks, sehingga terjadi bahan yang bersusunan molekul seder-
hana. Proses pemecahan ini disebut lisa (lysis).
 Absorbsi panas. Ini penting bagi hewan homotherm (berdarah panas, suhu tubuh tetap)
yaitu hewan-hewan yang suhu tubuhnya tidak bergantung pada suhu lingkungan. Contoh-
nya: aves dan mammalia. Kalau suhu sel naik, misalnya karena makhluk itu baru mela-
kukan aktifitas besar (bergerak) atau karena suhu lingkungannya naik, sehingga terjadi
radiasi dan konveksi panas, sehingga terjadi penaikkan suhu sel. Panas ini kembali ditu-
runkan sehingga suhu tubuh tetap seperti semula. Untuk itu perlu membuang panas yang
berlebih tadi. Panas dibuang dengan berpeluh atau penganginan (ventilasi). Dengan ber-
peluh dapat menurunkan panas tubuh, karena untuk berpeluh perlu menguapkan air
dan untuk penguapan ini perlu panas. Berpeluh terjadi pada mammalia yang berbulu
tipis, sedangkan pada aves dan mammalia yang berbulu tebal (anjing, kucing dan
sebagainya) menurunkan panas tubuhnya dengan penganginan. Pada burung dengan
mengepakkan sayap dan mendirikan bulunya, pada mammalia dengan menjulurkan lidah
dan bernafas pendek-pendek, sehingga darah yang mengangkut panas pada kulit, lidah dan
permukaan mulut dapat penganginan (dikipas).

 Pengangkut. Bahan kebutuhan sel atau yang dikeluarkan berupa getahan atau ampas
metabolisme harus diangkut. Pengangkut itu ialah cairan tubuh, yang berada di celah sel
(interselluler), dan pada banyak hewan disalurkan pada pembuluh khusus. Cairan tubuh
sebagian besar terdiri dari air.
  Menciptakan selaput air. Selaput air perlu ada pada permukaan berbagai saluran dan
rongga. Dengan adanya selaput air, diffuse mudah berlangsung lewat membrane sel. Selaput
air diciptakan dalam bentuk lendir (mucus), digetahkan oleh kelenjer, sel epitel bercilia
harus dilengkapi dengan selaput lendir, kalau tidak mereka tak bisa bekerja. Kulit berbagai
hewan yang hidup ditempat kering harus berselaput lendir, berguna untuk menahan panas,
penguapan, dan kemasukkan kuman. Bagi hewan yang bernafas dengan kulit (katak,
cacing), kulit berselaput lendir penting sekali untuk melancarkan diffusi gas.
 Medium berbagi proses. Di dalam airlah terjadi berbagai proses kimia, fisik dan biologis.
Sintesa protein dari asam amino berlangsung dalam medium air. Pertumbuhan embryo
berlangsung dalam air juga. Tak ada air yang merendam, tak bisa embryo tumbuh. Hewan
darat sekalipun pertumbuhan embryonya selalu dalam medium air, yaitu dalam kantung
amnion.
 Bahan sintesa karbohidrat. Pada tumbuhan air sebagai bahan mentah, bersama co 2,
untuk mensintesa karbohidrat. Dari co 2 didapat unsur c dan o dan dari unsur h, karena itu
air juga bahan untuk menyimpan enerji bagi kehidupan. Enerji matahari disimpan dalam
ikatan hidrokarbon (karbohidrat), dan kalau dipecah (dioksider) akan ke luar lagi enerji itu.

2. Gas.

Di dalam sel terdapat 4 macam gas, yaitu:

1. Oksigen (o2). 2. Karbon dioksida (co2), 3. Nitrogen (n2) dan 4. Ammonia (nh)

1. Oksigen (o2). Oksigen masuk ke dalam sel lewat pernafasan. Di udara bebas terdapat lebih
kurang 21% dan di air sekitar 0,5%. Oksigen dalam sel berguna untuk oksidasi zat makanan
sehingga menghasilkan enerji. Oksigen juga merupakan ampas dari sintesa karbohidrat
oleh tumbuhan hijau.
2. Karbondioksida (co2), berupa ampas oksidasi. Dapat juga dipergunakan untuk membentuk
ion-ion co3-2 dan hco3- dalam cairan tubuh. Di udara kadarnya sekitar 0,03%. Bagi tumbuhan
gas co2 ini sebagai bahan mentah bersama air untuk sintesa karbohidrat.
3. Nitrogen (n), bagi sel tidak terpakai, meski ia masuk bersama gas pernafasan. Di udara
kadarnya sekitar 78%. Unsur nitrogen baru bisa diikat oleh sel kalau sudah dalam ikatan
ion nirat (no3-), walaupun sebagian makhluk ada juga yang dapat mempergunakan ion
ammonium (nh4-).

Akar tumbuhan mengisap ion itu, dan dengan mempergunakan glucose sebagai bahan pokok,
dibikin asam amino, kemudian protein. Beberapa bakteri tanah dapat mempergunakan gas
nitrogen bebas di alam sebagai sumber enerji, mengubahnya menjadi nitrit dan nitrat.

4. Ammonia (nh4-), merupakan ampas metabolisme dalam sel hewan dan sangat meracun
bagi sel itu, dan harus dikeluarkan atau dinetralkan untuk sementara waktu sebelum di-
 excresikan. Ada sel yang mengubahnya jadi ureum, ada jadi asam urat dan ada hanya jadi
ammonium hidroksil (nh4oh). Bakteri tanah dapat mengubah derivat ammonia ini jadi
nitrat dan dapat dipergunakan lagi untuk mesintesa protein.

3. Garam mineral

garam mineral yang terdapat dalam sel terdiri atas unsur-unsur: c, h, o, p, k, i, n, s, ca, fe, mg, na, cl,
cu, mn, zn dan mo. 60-80% bahan kimia sel dibentuk oleh mg, na, cl, p, k, s, dan ca. Kadang-kadang
terdapat juga unsur-unsur al, b, se, cd, cr dan v dalam kadar yang sangat rendah. Unsur-unsur yang
umum terdapat dalam sel adalah berbentuk ion-ion kation: na +, k+, ca+2, mg+2 dan fe+2 dan anion: co3-,
po4-3, so-2 dan cl-.

Antara ion-ion itu terbentuk beraneka ragam senyawa sekitar 25 macam garam mineral. Banyak
juga ion-ion itu bersenyawa dengan bahan organis, seperti fe dalam cyto-chrom dan hemoglobin, cu
dalam hemocyanin dan mg dalam khlorofil.

Beberapa contoh peranan unsur-unsur kimia seperti:

ca, paling banyak terdapat dalam sel, terutama pada tulang dan gigi. Ionnya terdapat dalam cairan
tubuh dan penting untuk coagulasi darah, kegiatan jantung, otot, syaraf dan

kepermeabelan membran. Kalau ion kurang akan terjadi gangguan.

Mg, sebanyak +70% bergabung dengan ca dan p dalam garam tulang. Mg sangat pentig

dalam membentuk khlorofil.

Na, komponen utama kation cairan interselluler. Terdapat juga dalam bekerjasama dengan cl

dan hco3- mengatur perimbangan asam-basa tekanan osmosis cairan tubuh.

K, komponen utama kation cairan intraselluler (plasma sel), mempengaruh kegiatan otot,

terutama otot jantung. Juga mengatur asam-basa sel, seperti hal nya na untuk cairan inter

selluler, dan juga menahan air dalam sel (tekanan osmosis).

P, kebanyakan bergabung dengan ca dalam tulang dan gigi (+ 80%), bergabung dengan

protein, lipid dan karbohidrat sebanyak 10%, dan 10% lagi tersebar dalam berbagai

komponen kimia lainnya, seperti asam inti. P sangat penting sebagai transfer enerji dalam
ikatan atp-adp, sintesa dan lysis berbagai zat.

S, ikut membina protein dalam sel bersama unsur-unsur pokok lainnya (c, h, o, n). Berbagai bahan
yang diproduksi sel pun mengandung s, seperti heparin, insulin, vitamin b (thiamin, biotin), asam
lipoid, dalam tulang, tulang rawan, tendon dan keratin.

Cl, sebagai komponen garam dapur (nacl). Perlu untuk perimbangan kadar air dan tekanan
osmosis, juga untuk perimbangan asam-basa. Dalam lambung untuk membentuk hcl, aktifator
pepsinogen.

Fe, untuk pernafasan selluler. Hemoglobin, myoglobin dan cytochrom juga mengandung fe.
Terdapat pada berbagai enzim, dan sering juga terdapat dalam protein-protein lainnya.

Cu, berperan dalam membina beberapa enzim atau untuk aktifator. Untuk sintesa hb perlu
kehadiran cu. Fungsi lainnya dalam pembentukan tulang. Hemocyanin pada darah arthro-poda dan
molusca juga mengdung unsur cu.

Mn sebagai aktifator beberapa enzim. Zn berperan atau ikut membina beberapa macam enzim dan
hormon. Insulin juga mengandung zn. F terdapat pada tulang dan gigi. Co berperan dalam
pembentukan darah dan juga dalam susunan vitamin b 12, sedangkan b berperan pada sel tumbuhan
untuk pertumbuhan.

Bahan organis terdiri dari:

1. Karbohidrat. 2. Lemak. 3. Protein. 4. Asam inti.

5. Enzim. 6. Vitamin. 7. Hormon 8. Antibodi.

1. Karbohidrat.

Terdiri dari unsur c, h dan o. Menurut susunan molekulnya dapat dibagi atas 3 golongan yaitu: 1).
Polysaccharida, 2). Disaccharida dan 3). Mono-saccharida.

1). Polysaccharida, rumus molekulnya (c6h10o5)x. Polysaccharida terdiri dari rangkaian molekul
saccharida (c6h10o5) yang banyak dan memanjang, x-nya puluhan sampai ribuan. Dapat juga disebut
polimer saccharida. Jadi poly-saccharide ini merupakan sintesa dari monosaccharide, dan dapat
dipecah (lysis) dengan katalisa amylase dan disaccharase menjadi monosaccharida.

Polysaccharida yang terkenal sepertri:

A. Amylum (pati), terdiri atas 20-30 unit saccharida. Terdapat dalam sel tumbuhan.
B. Cellulose (zat kayu), terdiri atas 3.000 saccharida. Tubuh tumbuh-tumbuhan terdiri atas 50%
cellulose, yang membina dinding sel. Pada sel hewan hanya tunicata (cordata rendah) dan sel
epidermis orang jompo.

C. Glycogen, polysaccharide yang terdapat khusus pada sel hewan. Kekecualian pada tumbuhan,
terdapat pada ragi. Pada hewan banyak terdapat dalam sel hati dan otot. Amylum cadangan
makanan bagi tumbuhan, dan glycogen bagi hewan.

D. Pectin, terdapat di ruang interselluler, polimer galactosa, arabinosa dan galacturonic acid (gula
asam). Terdapat pada kebanyakan tumbuhan, terutama pada buah.

E. Chitin, terdapat pada evertebrata, terutama terutama pada shell arthropoda. Chitin polimer n-
acetyl-glucosamine.

F. Heparin, anticoagulasi, terdapat terutama dalam hati, paru dan dinding arteri-arteri besar.

G. Inulin, semacam polysaccharida cadangan, terdapat pada akar dan umbi. Polimer fructose.

H. Calcium pectate (dari asam pectin) pembina lamella tengah.

I. Lignin, memperkuat sel, terdapat pada xylem.

Disaccharida

Rumus molekulnya c12h22o11. Terdiri dari dua molekul saccharida. Kalau dihidrolisa pecah jadi
monosaccharide. Beberapa macam disaccharida adalah:

1). Sucrosa, gula tebu, terdapat pada tebu dan bit.

2). Lactosa, gula susu, terdapat pada susu.

3). Maltosa, gula anggur, terdapat pada hasil peragian polysaccharide yang terkandung dalam biji-
bijian.

4). Cellobiosa, hasil hidrolisa cellulose.

Kebanyakan tumbuhan mengangkut karbohidrat berupa sucrose. Disaccharide oleh katalisa pecah
jadi monosaccharide.

Monosaccharida

Rumus molekulnya cnh2non. Nilai n antara 3-6, terdiri dari satu molekul saccharida. Ada 4 golongan
momosaccharida yaitu:
 1). Triosa: c3h6o3 (n=3),

2). Tetrosa: c4h8o4 (n=4),

3). Pentosa: c5h10o5 (n=5)

4). Hexosa: c6h12o6 (n=6)

Yang banyak terdapat dalam sel adalah pentose dan hexosa. Contoh petosa yang umum yaitu:

Ribosa dan deoxyribosa yang berfungsi dalam membina asam inti. Bentuk sel, sedangkan pentosa
yang jarang terdapat yaitu: arabinosa dan xylosa. Hexosa yang umum terdapat: glucosa dan yang
jarang adalah fructosa dan galactosa.

glucosa merupakan sumber enerji bagi hewan dan tumbuhan, dan dapat diubah jadi
monosaccharide lain seperti fructosa, ribosa dan sebagainya.

Glucose dalam hati diubah jadi glycogen (polysaccharide), sedang pada tumbuhan diubah menjadi
amylum atau polysaccharide lainnya.

2. Lemak.

terdiri atas unsur: c, h, dan o. Dibandingkan dengan karbohidrat, lemak, atom o nya lebih sedikit
dan atom h nya lebih banyak. Ada dua golongan lemak yaitu: lipid dan lipoid.

1). Lipid, ester asam lemak dengan berbagai alcohol

a). Lemak (fat): ester asam lemak dengan glycerol, kalau bentuk cair berupa minyak.

b). Lilin (wax): ester asam lemak dengan alkohol yang lebih tinggi dari glycerol.

2). Lipoid, ester asam lemak yang berisi golongan lain dengan alkohol.

a). Phospholipid: lemak selain mengandung asam lemak dan glycerol juga asam fosfat,

basa nitrogen dan gugus lainnya.

 b). Glycolipid: gabungan asam lemak dengan karbohidrat

c). Lipoprotein: gabungan lemak dan protein.

Asam lemak jenuh: ch2n+1cooh dan asam lemak tak jenuh: cnh2n-xcooh (n=1 atau lebih dan x=1 atau3,
5 atau 7).

3. Protein.

Terdiri atas unsur: c, h, o dan n. Kadang-kadang ada s dan p. Unsure n adalah ciri protein,
membedakannya dari karbohidrat dan lemak. Dibentuk atas polimer asam amino yang panjang, dan
kalau ada unsur lain seperti s dan p, terletak di antara rangkaian asam-asam amino itu. Rangkaian
itu terdiri atas puluhan sampai ribuan asam amino. Ini menyebabkan molekul protein dikenal
molekul bahan organis yang besar, jauh lebih besar dari karbohidrat dan lemak.

ada 20 macam asam amino yang populer yaitu: glycine (gly), alanine (ala), valine (val), leucine
(leu), isoleucine (ile), serine (ser), threonine(thr), cysteine (cys), methionine (met), asparagines
(asn), glutamine (gln), asam glutamat (glu), asam aspartat (asp), arginine (arg), lysine(lys), histine
(his), phenylalaknine (phe), tyrosine (tyr), tryptophan (try) dan proline (pro).

contoh dari macam protein dalam sel adalah: albumin, globulin, albu-minoid, histone,
protamine, fibrinogen, prothrombin, myosin, actin, cas-sein, amylase, pellicle, ossein,
collagen, elastin, keratin, cutin, hemoglobin, cytochrom, mucin, insulin, trypsin, chondrin,
dan lipase.

satu protein berbeda dengan protein lain, biasanya oleh perbedaan jumlah asam amino, urutan
asam amino, atau keisomeran. Suhu terlalu tinggi dapat merusak protein, disebut denaturasi.
Itulah sebabnya maka enzim tak bisa bekerja dan rusak pasa suhu medium yang tinggi, karena
enzim adalah protein.

protein dibagi dalam 3 golongan yaitu:

1. Protein sederhana, mengandung asam-asam amino atau derivatnya, dan kalau dihidrolisa
menghasilkan asam amino saja. Contohnya: albumin, globulin, albu-minoid.
2. Protein gabungan, selain asam-asam amino mengandung golongan prosthetis. Contohnya:
nucleo-protein, mucin, casein, hemoglobin, cyto-chrome, dan lipoprotein.
3. Protein tambahan, berasal dari perombakan sebagian (tak sempurna) protein. Contohnya:
proteosa, peptide dan pepton.

Rangkaian atau polimer asam amino disebut peptide. Dua asam amino berangkai: dipeptida; tiga:
tripeptida; banyak: polypeptide. Protein terdiri dari banyak rangkaian polypeptide.

yang banyak terdapat dalam sel adalah pentose dan hexosa. Contoh pentosa yang umum yaitu:
ribosa dan deoxyribosa yang berfungsi dalam membina asam inti. Bentuk sel, sedangkan pentosa
yang jarang terdapat yaitu: arabi-nosa dan xylosa. Hexosa yang umum terdapat: glucosa dan yang
jarang adalah fructosa dan galactosa.

glucosa merupakan sumber enerji bagi hewan dan tumbuhan, dan dapat diubah jadi
monosaccharide lain seperti fructosa, ribosa dan sebagainya. Glucose dalam hati diubah jadi
glycogen (polysaccharide), sedang pada tumbuhan diubah menjadi amylum atau polysaccharida
lainnya.

4. Asam inti (asam nukleat).

Molekul yang lebih besar dari protein, polimer nucleotida. Nucleotida terdiri atas rangkaian gula,
fosfat dan basa-n. Dalam bahasa inggeris disingkat: p-s-b. (p-phosphat; s-sugar,gula; b-base/basa).
Satu nucleotide terdiri atas 3 untaian p-s-b.

ada dua macam asam inti: dna (deoxyribose nucleic acid) dan rna (ribose nucleic acid). Pada dna dan
rna, p-nya sama: po4-3 ; s-nya pada dna: deoxyribose dan pada rna: ribose; b-nya pada dna: adenine,
thyamine, guanine dan cytosine, disingkat: atgc; pada rna: adenine, uracil, guanine dan cytosine,
disingkat: augc. Jadi perbedaan dna dan rna ialah: a). Gulanya, b). Pada dna basanya thyamine dan
pada rna uracil.

5. Enzim.

Bekerja sebagai katalisa, baik ekstra maupun intraselluler. Dihasilkan dalam sel. Enzim yang
dihasilkan sedikit saja, tapi kemampuannya sangat besar. Oleh enzim segala proses kimia berjalan
hemat, cepat, membutuhkan enerji pengaktifan yang rendah untuk dapat berlang-sungnya reaksi,
dan pada akhir reaksi, panas yang timbul sedikit sekali.

Bahan yang dikatalisa tak beraksi dengan enzim, tapi melekat ke molekul enzim itu. Enzin adalah
protein, karena itu sifatnya sama dengan protein pada umumnya. Kalau suhu medium terlalu tinggi
atau terlalu asam ia tak bisa bekerja, bahkan mungkin jadi rusak.

Enzim yang ribuan macamnya itu, digolongkan dalam 6 kelompok yaitu:

1. Oxidoreductase. Memindahkan electron dari satu molekul ke molekul lain. Enzim reaksi
redox.
2. Transfderase. Mentransfer golongan kimia dari satu molekul ke molekul lain, seperti gugus
–nh2 pada transaminasi.
3. Hydrolase. Memecah molekul kompleks jadi sederhana dengan bereaksi dengan ion h dan
oh dari air. Reaksi pencernaan oleh enzim ini.
4. Isomerase. Mengubah letak molekul sehingga jadi isomernya.
5. Lyase. Mengeluarkan suatu golongan dari suatu molekul. Contoh: decarboxylase,
mengeluarkan ch3, dan deaminase mengeluarkan nh3.
6. Ligase. Disebut juga sinthetase, merangkaikan 2 molekul sederhana menjadi molekul
kompleks. Contoh: sintesa peptide dari asam amino atau glycogen
Co-enzim dan apo-enzim

Pada waktu tertentu tak hanya terdiri dari protein, ia memiliki golongan prosthetis. Golongan
prosthetis itu disebut co-enzim, golongan proteinnya disebut apo-enzim. Co dan apo bergabung
membina holo-enzim, enzim yang aktif. Co-enzim sering dijumpai pada oxidoreductase dan
transferase. Tanpa co-enzim, enzim tak bisa aktif.

ada dua golongan co-enzim:

1. Logam (fe, mg, mn, cu, zn, dan mo).

2. Vitamin (antara lain: nad, nadp, atp, dan lain-lain).

Zimogen ialah enzim belum aktif, dan untuk aktif harus ada activator, seperti halnya hcl bagi
pepsinogen dalam lambung, dan enterokinase bagi trypsinogen yang dihasilkan pancreas.
Activator tak berkombinasi dengan enzim, seperti halnya co-enzim. Zimogen: pepsinogen dan
trypsinogen. Activator: hcl dan enterokinase.

Inhibitor. Kerja enzim dapat dihalangi dengan bahan inhibitor atau repressor.

Inhibitor itu masuk ke allosteric site enzim, menyebabkan tempat aktif enzim tak cocok bagi
substrat. Dengan cara ini kuman dapat dibunuh atau dinon-aktifkan, karena enzim yang dihasilkan
kuman tak bisa aktif, maka ia tak dapat enerji.

Sulfanilamide suatu obat yang menghalangi pekerjaan enzim yang dikeluarkan bakteri. Bahan itu
hampir serupa dengan molekul paba (p-amino-benzoic acid), semacam vitamin b yang perlu untuk
reaksi metabolisme normal. Sulfanilamide itu menempati allosteric site sehingga enzim tak aktif
lagi.

6. Vitamin.

Mula-mula zat ini dikira selalu mengandung gugus amine. Karena zat ini teramat penting bagi
tubuh dan harus didapat dari luar (makanan) maka disebut vital. Kemudian digabung menjadi
vitamin. Belakangan ternyata tidak semua zat itu mengandung gugus amine. Sebagai perjanjian
huruf “e” dibuang, sehingga menjadi vitamin.

Tumbuhan membuat vitamin sendiri, tetapi belum jelas apa peranannya bagi sel. Karena itu bagi
tumbuhan, apa yang disebut bagi hewan vitamin bukanlah merupakan vitamin, sebab selnya
mampu mensintesa sendiri. Suatu zat yang mampu disintesa bahannya oleh sel tubuh bukan
vitamin lagi sifatnya.

Vitamin banyak macamnya, melihat pada kebutuhan yang vital bagi sel-sel hewan percobaan dan
manusia. Nama vitamin itu dahulunya diberi nama menurut huruf alphabet: a, b, c, dan seterusnya.
Belakangan sudah banyak dikenal susunan molekulnya, bahkan sudah banyak yang bisa dibuat
sintetis.

Kebutuhan vitamin bagi berbagai makhluk tidak sama. Tiap jenis hewan dan manusia kebutuhan
macam vitaminnya berbeda, misalnya vitamin yang diperlukankan bagi manusia berbeda dengan
anjing dan kucing dan bahkan jauh berbeda dengan katak dan ikan.

Beberapa vitamin dapat disintesa dalam sel hewan, misalnya vitamin c tak dibutuhkan hewan
carnivora dari luar, berarti dapat disintesa sendiri. Beberapa vitamin dapat disintesa dalam tubuh
dengan mendapat bahan mentah dari luar, disebut pro-vitamin, misalnya pada manusia dikenal
pro-vitamin a dan d. Pro-vitamin a berasal dari tumbuhan yang mengandung carotenoid, yang di
hati diubah menjadi vitamin a. Pro-vitamin d adalah ergosterol, yang kalau kena sinar matahari
(ultra-violet) berubah menjadi vitamin d.

Vitamin dibagi dalam 2 golongan yaitu:

1. Larut dalam air: b complex dan c.

2. Larut dalam lemak: a, d, e dan k.

Vitamin perlu untuk membina berbagai zat dan melancarkan reaksi kimia. Co-enzim banyak dari
vitamin, demikian juga dengan pigmen.

7. Hormon

Kadarnya dalam sel rendah sekali, tapi fungsinya amat penting. Berfungsi mengkoordinir segala
proses agar berjalan normal, bekerjasama dengan dengan saraf. Kadang-kadang hormon sendiri
yang bertugas kalau saraf tak ada. Satu kegiatan sel ada hormon tertentu mengkordinir dan
kegiatan itu terdiri atas berbagai reaksi kimia. Untuk tiap reaksi perlu ada enzim dan kadang
vitamin.

Hormon dihasilkan oleh sel atau kelenjer tertentu, yang disebut kelenjer endokrin. Sekarang telah
banyak dibuat sintentisnya. Hormon tidak terdapat dalam sel dari makanan.

8. Antibodi

Setiap sel berkemampuan menghasilkan antibodi untuk menyerang antigen yang dihasilkan benda
asing yang masuk ke dalam sel atau berada di cairan interselluler. Tapi makin terspe-sialisasi
susunan tubuh organisme makin tertentu pula sel-sel yang mampu menghasilkan antibody itu.
Pada hewan tingkat tinggi terbatas pada limfosit (sel plasma) yang dibikin dalam sumsum tulang
dan dicadangkan dalam alat-alat lain: hati, limpa, kelenjer lympha, thymus. Antibody tergolong
globulin (protein) disebut juga immunoglobulin.

SIFAT FISIK SEL

Sel dalam sistem koloid kompleks, artinya selain mengandung system larutan juga system koloid.
Molekul sederhana larut dalam plasma, molekul kompleks membentuk system koloid. Garam
mineral, asam amino dan glucose larut dalam plasma, sedangkan protein, pati dan lemak
membentuk suspense. Begitu pula organella.

Ada dua fase yang di alami sel dalam system koloid: sol dan gel. Selalu terjadi pergantian antara ke
dua fase itu, timbal balik. Karena perubahan fase sol ke gel atau gel ke sol itu, sel dapat berubah
bentuk, seperti berkerut, menjulur.

Permeabel. Sel memiliki kepermeabelan selektif (semi-permeabel), artinya hanya permeabel

(tembus) untuk zat tertentu, dan impermeable untuk zat lain. Yang permeable molekul
sederhanadan yang impermeabel molekul kompleks. Tapi tak semua molekul sederhana
permeabel secara tetap sesewaktu dapat berubah atau ada kekecualian.

Diffusi. Terjadi dari ruang berkonsentrasi lebih tinggi ke ruang yang berkonsentrasi lebih rendah,
kalau kedua ruang dipisahkan oleh membrana permeable terhadap zat itu. Diffusi berlangsung
menurut konsentrasi gradient (kemiringan). Proses ini umumnya terdapat pada sel, seperti
perembesan oksigen, karbon dioksida, glucose, asam amino dan garam mineral.

Osmosis, adalah proses prembesan zat terlarut melalui membran semi permeable dari dua
ruang (sel) yang konsentrasi zat terlarutnya berbeda. Dalam membandingkan dua larutan
yang konsentrasi zat terlarutnya berbeda, larutan dengan konsentrasi zat terlarut yang lebih tinggi
disebut sebagai hipertonis (hiper=tinggi, tonus=tekanan: tekanan tinggi ). Larutan dengan
konsentrasi zat terlarut yang lebih rendah disebut sebagai hipotonis. Misalnya air pam bersifat
hipertonis terhadap air destilasi, tetapi bersifat hipotonis terhadap air laut. Dengan kata lain air
pam mempunyai konsentrasi zat terlarut yang lebih tinggi daripada air destilasi, tetapi mempunyai
konsentrasi yang lebih rendah jika dibandingkan dengan air laut. Apabila dua larutan mempunyai
konsentrasi terlarut yang sama disebut sebagai isotonis.

proses osmosis banyak terjadi pada perembesan dalam tubuh, seperti perembesan plasma
darah dari sel jaringan kembali ke lumen kapiler, oleh karena plasma dalam lumen itu
hypertonis terhadap cairan interselluler. Kalau eritrosit orang dimasukkan ke dalam larutan
garam yang hypertonis terhadap plasma eritrosit itu, air akan merembes ke luar eritrosit, sehingga
terjadi pengerutan sel, hal ini disebut crenasi. Kalau dimasukkan kelarutan yang hypotonis
terhadap plasma eritrosit, air merembes masuk sel, sel jadi gembung dan akhirnya pecah (lysis),
disebut hemolysis. Biasanya disertai keluarnya hem dari eritrosit itu.

Air dan larutan nacl yang lebih rendah dari 0,9% hypotonis bagi eritrosit. Kalau larutan nacl itu
0,9% dalam keadaan isotonis terhadap eritrosit, dan kalau kadar larutan nacl lebih dari 0,9%,
menjadi hypertonis. Eritrosit yang pecah (lysis) oleh larutan hypotonis, secara umum disebut
cytolysis (cyto=sel).

Pada sel tumbuhan dikenal istilah plasmolysis. Ini terjadi kalau sel dimasukkan ke dalam larutan
yang hypertonis terhadap plasma sel, menyebabkan air merembes ke luar sel. Dinding sel tak
berkerut, karena kuatnya, hanya isi sel. Isi sel (plasma dan inti) akan lepas dari dinding sel,
berkerut di tengah, dan ada ruang kosong antara dinding dengan plasma-inti yang berkerut itu.
Kejadian inilah yang disebut plasmolisys; plasmanya saja yang mengalami lysis.

Larutan fisiologis. Ialah larutan yang biasa dipakai untuk merendam jaringan atau alat tubuh yang
perlu untuk penyelidikan. Umpama untuk mengeahui fisiologi jantung katak. Diambil yang masih
hidup, dimasukkan ke dalam larutan fisiologis itu. Jantung itu bekerja terus secara normal. Sel-
selnya tak berkerut atau pecah.

larutan fisiologis isotonis terhadap sel-sel jaringan. Ada dua macam larutan fisiologis yang terkenal
yaitu: 1. Larutan ringer dan 2. Larutan locke

Kedua larutan ini mengandung ion-ion na, k, cl, hco 3 dan ca yang berkonsentrasi sama dengan yang
ada dalam sel pada umumnya. Larutan locke ada tambahan glucose. Ringer dipakai untuk hewan
berdarah dingin (poikilotherm), locke untuk hewan berdarah panas (homotherm).

 Filtrasi. Terjadi karena perbedaan tekanan atmosfir antara 2 ruang yang dipisahkan
membrana yang permeable terhadap zat itu. Filtrasi terjadi dari ruang bertekanan tinggi ke
ruang bertekanan rendah.
 Potensial listrik. Sel sesungguhnya memiliki listrik. Inilah menjadi dasar terjadinya
pengaliran impuls pada saraf dan otot. Potensial listrik terjadi karena adanya polarisasi
membrana. Polarisasi terjadi karena perbedaan konsentrasi ion na di luar dan di dalam
membrana (sel). Polarisasi membrane itu karena sebelah luar bermuatan positif, dan
sebelah dalam bermuatan negatif. Besarnya potensial listrik yang terjadi lewat menbrana
ini ialah −70-100 mv. Sel muda dan giat bermitosis ternyata memiliki potensial listrik yang
lebih rendah dari sel dewasa dan giat membelah.

Sel prokariotik dan eukariotik

Perlu diketahui bahwa pembagian sel-sel ke dalam prokariota dan eukariota sangat penting artinya.
Semua organism, termasuk organisme multiselluler, terdiri dari sel-sel yang proka-riotik dan
eukariotik.

 Sel prokariotik. Cirri-ciri sel prokariotik adalah:

1. Tidak ada membran internal yang memisahkan nukleus dari sitoplasma. Juga tidak ada membran
internal yang melingkungi struktur atau tubuh lain di dalam sel. Sel prokariotik tidak mempunyai
nukleus, tetapi materi genetiknya (dna) terkonsentrasi pada suatu daerah yang disebut nukleoid.

2. Pembagian nukleus ialah dengan pembelahan (pembagian aseksual yang sederhana) dan bukan
melalui mitosis (proses pembagian nukleus yang rumit pada eukariota).
3. Dinding sel mengandung semacam molekul kompleks yang disebut mukopeptida, yang
memberikan kekakuan pada struktur selnya.

4. Dari segi struktur, sel prokariotik adalah sel hidup yang paling sederhana dan diduga merupakan
bentuk hidup yang pertama muncul di muka bumi ini. Ukuran-nya amat kecil. Satu kelompok
bakteri yaitu mikoplasma hanya berukuran 0,001µm. Akan tetapi, sel bakteri yang khas
berdiameter 0,5-1,5 µm dan panjangnya 1,0-3,0 µm. Sianobakteri berukuran beberapa kali lebih
besar dari pada bakteri.

5. Bakteri prokariotik (sitopalasma dan isinya) oleh membrane sitoplasma (juga dinamakan
membrane plasma), yang mengendalikan lalu-lalangnya bahan ke luar masuk sel. Disebelah luar
dan yang menutupi membran sitoplasma ialah dinding sel yang kaku (pembungkus lindung) yang
terdiri dari zat-zat kimia yang unik bagi prokariota. Beberapa prokariota mempunyai tonjolan
seperti benang yang bermula pada sitoplasma dan memanjang ke luar dinding sel. Struktur ini
dinamakan flagella dan mengatur mobilitas (pergerakan) mikro-organisme. Beberapa sel
prokariotik dilengkapi dengan selubung yang lengkap atau berlendir sekitar dinding sel yang kaku
itu, dan dinamakan kapsul atau lapisan lender.

Gambar i

Berikut ini ialah substansi yang dapat ditemukan di dalam daerah sitoplasma sel prokariotik:

 Ribosom. Partikel kecil yang terdiri dari protein dan asam ribonukleat (ribonucleic acid
atau rna), yang terlibat dalam sintesis protein baru.
 Granut. Deposit berbagai substansi kimia yang dapat berguna sebagai cadangan makanan
simpanan.
 Bahan nukleus. Untaian asam deoksiribonukleat (deoxyribo-nucleic acid atau dna),
pembawa informasi genetic.
  Mesosom. Lipatan (atau invaginasi) membran sitoplasma ke dalam sitopalsma.

Sel eukariotik

Struktur sel eukariotik lebih rumit dari pada sel prokariotik. Namun perlu diingat bahwa kedua tipe
sel itu melakukan banyak fungsi biologis yang sama agar dapat tumbuh, berkembang biak, dan
tetap hidup.

satu ciri utama struktur internal sel eukariotik dan yang membedakannya dari sel prokariotik ialah
system membran internalnya yang ekstensif. Membran ini, yang disebut reticulum endoplasma,
meluas ke seluruh sitoplasma dan bagian-bagian penyekat sel dengan cara melingkung struktur-
struktur tertentu atau situs-situs kegiatan biokimiawi. Struktur-struktur yang terbatasi membrane
ini juga dinamakan organel (“organ kecil”) karena mela-kukan fungsi khusus di dalam sel, sama
seperti organ (struktur multiselluler kompleks) mela-kukan fungsi khusus pada system kehidupan
multiseluler.

Dinding sel. Beberapa sel eukariota mempunyai dinding sel, suatu penutup luar membrane
sitoplasma. Strukurnya terdiri dari dua macam komponen yang utama: jaringan mikrofibril yang
memberikan sifat kaku pada dinding sel, dan substansi yang didalamnya ter-tanam mikrofibril.
Komposisi bahan-bahan ini berbeda-beda sesuai dengan macam organis-menya. Protozoa tidak
mempunyai dinding sel, tetapi ada mempunyai bahan penu-tup/pelindung yang disebut pelikel.
Ciri-ciri utama sel prokariotik dan eukariotik (tabel 1).

table 1. Beberapa ciri pembeda sel prokariotok dan eukariotik

 ciri-ciri Sel prokariotik sel eukariotik

(bakteri, sianobakteri) (algae, cendawan, proto-zoa,

tumbuhan, hewan)
Dinding sel (bila ada)

komponen kimiawi + −

peptidoglikan (murein atau

mukopeptida)
Daerah sitoplasma

mesosom + −

mitikondria − +

kloroplas − +

struktur golgi − +

reticulum endoplasma − +

vakuola terbatasi membran − +

Bahan nucleus

terbatasi membran − +
Reprodukai seksual Jarang +

Table 1

Bagian-bagian sel

Setiap makhluk dibentuk atas sel. Bagian dari sel terdiri dari tiga bagian yaitu dinding (mem-bran)
sel dan protoplasma dan inti. Protoplasma (isi sel) juga terdiri dari sitoplasma (cairan sel) dengan
organella (material-material kehidupan).
Dinding sel dan membran sel. Pada sel tumbuhan, sebelah luar membran ada dinding sel, terdiri
dari cellulose (zat kayu, yang kadang-kadang dikeraskan oleh kapur dan bahan mineral lain).
Tebalnya 1-100 µm, berarti 100-1000 kali tebal membrane, tak berwarna, bening. Karena demikian
tebal, jelas sekali terlihat di bawah mikroskop, dan dinding inilah sesungguhnya yang dilihat oleh
robert hooke, dan menyebut kamar-kamar kecil itu dengan “sel”.

membran sel, merupakan selaput tipis, disebut juga plasmalemma, dengan mikroskop biasa tak
terlihat jelas. Tebalnya kira-kira 100 a. Fungsi dari membran sel ini adalah:

1. Mengatur ke luar masuk zat.

2. Hidup bertetangga (masyarakat).

3. Merespon perubahan suasana lingkungan.

Membrane sel ini terdiri dari keping-keping lipoprotein, sebelah terluar dan terdalam dari protein
dan ditengah dari lemak. Antara tiap keping terdapat pori, untuk lewat air dan zat lainnya. Lapisan
protein disebut hydrophilic (menarik air), lapisan lemak hydrophobic (menolak air).

sitoplasma (kadang disebut plasma), berupa cairan dalam system koloid kompleks, gabungan
antara system gel (kental) dan sol (encer). Dalam sitoplasma terkandung berbagai bahan kimia
anorganis dan organis, serta bahan hidup (organelle). Bahan kimia ini ada yang larut dan ada yang
tidak. Organelle yang ada sitoplasma yaitu:

1. Reticuler endoplasma 2. Ribosom 3.mitokondria 4. Badan golgi 5.

Lisosom 6. Sentrosom 7. Vacuola 8. Plastid 9. Inti

Uraian unsur-unsur utama sel eukariotik dan fungsinya.

1. Retikulum endoplasma (re), merupakan labirinmembran yang dekian banyak sehingga

reticulum endoplasmic ini meliputi separuh lebih dari total membran dalam sel-sel eukariotik,
(kata reticulum=jaringan, endoplasmic= ”di dalam sitoplasma”). Re ini terdiri dari jaringan tubula
dan gelembung membrane yang disebut sisterne (cisterna=kotak atau peti). Membran re
memisahkan ruang internal, yaitu ruang sisternal, dari sitosol. Membran re ini ber-sambungan
dengan selubung nukleus, ruang diantara kedua membran selubung itu bersam-bung dengan ruang
sisternal re.

terdapatdua daerah re yang struktur dan fungsinya sangat berbeda, sekalipun tersambung yaitu:
re halus dan re kasar. Re halus permukaan sitoplasmiknya tidak mem-punyai ribosom dan re kasar
mempunyai ribosom yang menonjol di permukaan sitoplasmik membran.

Re halus berfungsi dalam bermacam-macam proses metabolism, termasuk sintesis lipid, meta-
bolism karbohidrat, dan menawarkan obat dan racun, sedangkan re kasar fungsinya mensekresi
protein yang dihasilkan ribosom dan merupakan pabrik membrane yang tumbuh ditempatnya
dengan menambahkan protein dan fosfolipid.

Gambar ii

Sel manusia.

Gambar iii

Sel tumbuhan

2. Ribosom, berupa butiran berdiameter

0,2 a, disebut juga palade. Ada yang
melekat ke lapisan luar re, ada yang lepas
tersebar dalam plasma. Tiap butiran terdiri dari 2 bagian yang tidak sama besarnya, dimana bagian
yang lain jauh lebih kecil. Fungsinya sebagai tempat sintesa protein, dan sekelompok ribosom
tempat mensintesa sejenis protein, dan kelompok itu disebut polysom.

3. Mitokondria, bentuknya lonjong, ø 0,2 µ. Jumlahnya ratusan dalam sel, dan paling banyak dalam
sel yang giat bekerja, seperti hati, epitel, otot dan nephron. Mitokondria mengandung belahan-
belahan halus sehingga kedalaman terbagi-bagi. Belahan ini disebut krista yang berfungsi
pembangkit enerji, transfer enerji yaitu memindahkan enerji potensial dalam bahan organis ke
bentuk enerji kinetis.

4. Badan golgi (apparatus golgi), terletak jauh dari inti, bahkan berhubungan dengan inti itu.
Berbentuk membrane panjang atau butiran (granula). Bahannya sama dengan re, yaitu lipo-protein.
Fungsinya: membungkus, mengepak dan menggetahkan zat ke luar sel.

5. Lisosom, berbentuk bundar tak teratur, hampir sama besar dengan mitokondria. Kedala-mannya
tak berkrista. Terdapat pada sel hewan. Fungsinya merombak (lysis) berbagai molekul kompleks
sehingga menjadi sederhana, atau memakan benda asing. Atau memakan jaringan yang hancur.

6. Sentrosom, suatu badan (soma) yang terletak di sentral sel, dekat inti. Secara morfologis
memiliki serat-serat radial menyebabkan kelihatan seperti bola duri. Di dalam terdapat
sentrosphere yang mengandung dua sentriol. Kedua sentriol tegak lurus sesamanya, masing-
masing terdiri atas 9 filament (benang halus), membentuk silinder. Filament ini sama dengan
filament yang membina cilium dan flagellum.

Kedua sentriol akan berpisah dan pergi ke masing-masin kutub pembelahan. Fungsi sentriol
sebagai orientasi pembelahan dan tempat menggantug serat gelondong waktu pem-belahan. Waktu
pembelahan sentriol berubah jadi titik kutub. Pada sel hewan disebut bintang kutub, karena
memiliki serat-serat pendek redial berbentuk seperti bintang bersinar.

7. Vacuola, jarang terdapat, kecil dan kurang berperanan pada sel hewan. Selalu terdapat dan
berperan penting pada sel tumbuhan. Memiliki selaput yang memisahkannya dari plasma, disebut
tonoplast.

rongga menyerupai gembungan dalam plasma, berisi beraneka bahan cair. Ada 4 golongan bahan
cair beserta fungsinya yaitu:

1). Simpanan bahan makanan: asam amino, gula, protein, mineral, asam-asam organik.

2). Ampas metbolisme: berarti memblokirnya agar tak mengganggu kegiatan dalam plasma: gas
co2, nh3, kristal garam-garam tak perlu.

3). Mewarnai, mengandung zat warna (pigmen).

4). Simpanan produksi: minyak atsiri (mudah menguap), madu dan lain-lain.

Pada tumbuhan vacuola terletak agak ke dinding sel, agar ke luar-masuk zat lancer dan cepat.

Prozoa memiliki 2 macam vacuola, yaitu: vacuola makanan dan vacuola berdenyut. Vacuola
makanan berguna untuk menyimpan dan mencernakan makanan, lalu mengedarkannya keseluruh
bagian sel. Vacuola berdenyut, mengumpulkan dan membuang ampas metabolism bentuk cair,
serta mengatur kadar air dan garam tubuh. Ampas metabolism bentuk padat dikeluarkan dari sel
ketika makhluk itu berpindah tempat.

8. Plastid, bahan hidup yang hanya terdapat pada sel tumbuhan, dan jumlahnya berpuluh-puluh
dalam tiap sel. Ada tiga macam plastid yaitu:

1). Leucoplast; 2). Chromoplast; dan 3). Chloroplast.

1). Leucoplast, tak berwarna (bening), berperan mensintesa dan mencadangkan pati (amylum).
Leucoplast dapat tumbuh menjadi chromoplast dan chloroplast.

2). Chromoplast, mengandung berbagai zat warna, yang mewarnai bunga, buah, umbi dan daun.
Dikenal pigmen berikut: xanthophyl (kuning-kelabu), carotene (kuning), dan lycopene (merah).

3). Chloroplast, mengndung pigmen chlorophyl, dan sedikit pigmen lain seperti dimiliki
chromoplast. Suatu ketika chromoplast tumbuh dari chloroplast, seperti pada buah dan daun yang
jadi matang atau layu dan gugur. Waktu itu chlorophyl ke luar dari sel, dan pigmen lain bertambah.
Karena itu ketiga plastid dapat berubah dari satu ke yang

inti

Inti atau nucleus berbentuk bundar atau lonjong. Pada beberapa sel ada yang berbentuk lengkung
dan bergelembung. Umumnya sel mempunyai satu inti, tetapi ada juga memiliki lebih dari
satu inti, seperti pada sel hati dan kelenjer lambung. Pada prozoa (flagellata, ciliata)
mempunyai makronukleus dan mikronukleus. Bakteri dan ganggang biru tak berinti, juga eritrosit
mammalia pun tak berinti.

Fungsi inti adalah mengatur kehidupan sel.

Bagian dari inti adalah:

1. Karyotheca 2. Karyolympha 3. Chromatin 4. Nucleolus

1. Karyotheca/selaput inti, ada juga yang menyebut membran inti. Susunannya sama dengan
membran sel, terdiri dari lipoprotein, cuma lebih tipis. Pada beberapa bagian dari karyo-theca ini
terdapat pori, dan pada tempat lain berhubungan dengan badan golgi atau re.

2. Karyolympha (lympha = cairan bening), cairan ini mengisi inti, lebih kental dari plasma, di
dalamnya terendam bahan-bahan inti, yaitu chromatin dan nucleolus.

3. Chromatin, merupakan benang halus membentuk jaringan dalam karyolympha, hingga disebut
juga reticulum inti. Chromatin mengandung unit sifat keturunan, bernama gen. Dalam satu sel
terdapat banyak chromatin, dan dalam satu chromatin terkandung puluhan sampai ribuan gen.
Kalau sel akan membelah chromatin akan memendek, menebal dan mengganda jadi dua. Chromatin
yang membesar itu disebut chromosom. Chromatin sukar terlihat dengan mikroskop biasa, tapi
chromosom jelas terlihat. Jumlah chromosom dalam tiap sel dan tiap jenis makhluk tetap dan
tertentu. Ada makhluk berchromosom banyak, ada yang sedikit. Jumlah dan macam chromosom
pada setiap sel tubuh selalu sama dan serupa.Haploid dan diploid. Jumlah macam chromosom
dalam satu sel (berarti juga dalam satu tubuh suatu jenis makhluk) disebut ploidy atau genom,
diberi symbol dengsn n (ada juga menulis huruf kecil n). Umumnya sel-sel makhluk bersusunan
chromosom; tiap macam ada sepasang (dua buah). Chromosom yang semacam itu disebut homolog.
Chromosom sehomolog itu bukan hanya besar dan bentuk sama, tetapi juga sama komposisi
gennya. Ada juga sel tubuh atau makhluk yang memiliki tiap macam chromosom hanya satu
(sebelah).

Nucleolus (jamak: nucleoli). Inti dari inti yang disebut juga anak inti, butir inti. Umumnya hanya
ada satu pada tiap inti, tapi kadang ada juga sel memiliki dua atau lebih nukleolus. Contohnya sel
bawang dan manusia. Nukleolus ini terdiri atas asam inti dan protein. Fungsi dari nukleolus
adalah mengontrol penggadaan chromatin.

ada dua macam asam inti: dna (deoxyribose nucleic acid) dan rna (ribose nucleic acid). Pada dna
dan rna, p-nya sama: po4-3 ; s-nya pada dna: deoxyribose dan pada rna: ribose; b-nya pada dna:
adenine, thyamine, guanine dan cytosine, disingkat: atgc; pada rna: adenine, uracil, guanine dan
cytosine, disingkat: augc. Jadi perbedaan dna dan rna ialah: a). Gulanya, b). Pada dna basanya
thyamine dan pada rna uracil.

Transport materi intra dan antar sel.

Transport materi intra dan antar sel dapat dilakukan dalam berbagai cara yaitu diffuse, osmosis,
endositosis dan eksositosis. Selain transport pasif dan tranpor aktif masih ada transport zat terlarut
yang disebut dengan eksositosis dan endositosis.

Suatu bejana berbentuk u dengan membran permeable selektif yang memisahkan dua larutan gula
yang berbeda konsentrasinya. Pori dari membrane sintetik ini terlalu kecil untuk dapat dilewati
oleh molekul gula, tetapi cukup besar untuk dilewati oleh molekul air. Akibat-nya larutan dengan
kosentrasi zat terlarut yang lebih tinggi (hipertonis) memiliki koonsentrasi air yang lebih rendah.
Oleh sebab itu air akan berdiffusi melintasi membran dari larutan hipotonis ke larutan hipertonis.
Diffusi air melintasi membrane permeable selektif ini merupakan suatu kasus khusus transport
pasif yang disebut osmosis.

Akan tetapi diffusi yang dipermudah mempercepat transport zat terlarut dengan mela-wan
gradient konsentrasinya melintasi membrane dari sisi konsentrasi zat terlarutnya kurang ke sisi
yang konsentrasi zat terlarutnya lr\ebih tinggi. Untuk hal ini diperlukan enerji, dan enerji itu
diambil dari enrji untuk metabolismnya. Lalu lintas zat terlarut tersebut di atas disebut transport
aktif.

Eksositosis dan endositosis mentranspor molekul besar.

Air dan zat terlarut kecil memasuki dan meninggalkan sel dengan melintasi bilayer (lapisan ganda)
lipid membran plasma, atau dengan dipompakan, atau diangkut melintasi membran oleh protein
transport. Molekul besar seperti protein dan polisakarida, umumnya melintasi membran dengan
mekanisme yang berbeda yang melibatkan vesikula. Sel mensekresi makro-molekul dengan
menggabungkan vesikula dengan membran plasma dan ini disebut eksositosis.

Vesikula transpor yang lepas dari aparatus golgi dipindahkan oleh sitoskeleton ke membran
plasma. Ketika membran vesikula dan membran plasma bertemu, molekul lipid kedua bilayer
menyusun ulang dirinya sehingga kedua membran bergabung. Kandungan vesi-kulanya kemudian
tumpah ke luar sel.

Banyak sel sekretoris menggunakan eksositosis untuk mengirim ke luar produk-pro-duknya,

misalnya: sel tertentu dalam pancreas menghasilkan hormone insulin dan mensekre-sikannya ke
dalam darah melalui eksositosis. Contoh lain yaitu ketika sel tumbuhan membuat dinding,
eksositosis mengeluarkan karbohidrat dari vesikula golgi ke bagian luar selnya.

Pada endositosis, sel memasukkan makromolekul dan materi yang sangat kecil dengan cara
membentuk vesikula yang baru dari membran plasma. Langkah-langkahnya pada dasarnya
merupakan kebalikan dari eksositosis. Sebagian kecil luas membran plasma terbenam ke dalam
membentuk kantong. Begitu kantong ini semakin dalam, kantong ini terjepit, membentuk vesikula
yang berisi materi yang telah terdapat di luar selnya.

Ada tiga jenis endositosis yaitu: fagositosis (pemakanan seluler/celluler eating) dimana sel
menelan suatu partikel dengan pseudopod yang membalut di sekeliling partikel tersebut dan
membungkusnya di dalam kantong berlapis- membrane yang cukup besar untuk bisa digolongkan
sebagai vakuola. Partikel itu dicerna setelah vakuola bergabung dengan dengan lisosom yang
mengandung enzim hidrolitik. Pinositosis (peminum seluler/celluler drinking) dimana sel
“meneguk” tetesan fluida ekstraseluler dalam vesikula kecil. Karena salah satu atau seluruh zat
terlarut yang larut dalam tetesan tersebut dimasukkan ke dalam sel, dan pinositosis tidak bersifat
spesifik dalam substansi yang ditranspornya, sedangkan endositosis yang diperantarai reseptor
sangat spesifik. Yang tertanam dalam membrane adalah protein dengan tempat reseptor spesifik
yang dipaparkan ke fluida ekstraseluler.

Asam nukleat

Asam nukleat atau asam inti ini berasal dari inti, dan ada dua macam asam nukleat yaitu:

1. Adn (asam deoksiribosa nukleat) dan 2. Arn (asam ribose nukleat)

Asam nukleat adalah polimer nukleotida, 1 molekul nukleotida terdiri dari 3 gugus: gula, posfat
dan basa.

Gula: deoksiribosa atau ribose. Basa: adenine, timin, guanine, citosin dan urasil. Adn itu
berpasangan berpilin-sejajar disingkat double helix. Double helix hanya ada pada sel organisme
yang berinti, sedang pada makhluk tak berinti dalam keadan tunggal, tetapi mem-bentuk pilinan
juga. Pada virus dan bakteri benang adn itu disebut genonem.

Antara kedua pita (molekul) adn yang berpasangan dan berpilin-sejajar itu ada kaitan lewat
basanya masing-masing. Adenine berkaitan dengan timin dari pita pasangan, guanin berkaitan
dengan citosin dari pita pasangan, disingkat a-t dan g-c. Dalam satu pilinan adn itu terkandung +6
pasangan basa, jadi ada 6 pasang nukleotida. (buat gambar). Arn dibikin dari adn. Pembikinan itu
disebut transkripsi. Ada 3 macam arn:

1. Arn-ribosom (arn-r), yangmembina ribosom dan ribosom ini berguna sebagai mesin pabrik
protein. Arn-r dibuat oleh gen khusus yaitu bagian kromatin yang melekat ke nucleolus.

2. Arn-transfer (arn-t), perlu untuk mengantarkan asam amino ke ribosom. Dimana dibuat arn-t
ini dibuat belum diketahui.

3. Arn-messenger (arn-m), sebagai pembawa perintah/kabar, disebut juga pembawa informasi

genetis. Informasi genetis itu ditentukan oleh gen-gen tertentu

Salah satu fungsi inti (chromatin) mengandung unit sifat keturunan, bernama gen, yang ukurannya
kira-kira 4-50 mµ. Gen terdiri dari adn (asam deoksiribosa nukleat); diselaputi dan diikat oleh
protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa unit bahan genetis itu ialah adn. Gen menumbuhkan
serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh, karakter fisik (morfologi, anatomi, fisiologi)
maupun karakter psikis (pemalu, pemarah, penakut, ingin). Untuk itu gen bekerja sama dengan
lingkungan, berupa hormone, mineral, bantuan enerji, air, sinar matahari, dan sebagainya.
Pembentukan karakter itu lewat 2 cara:

1. Replikasi, 2. Transkripsi

Replikasi, artinya memperbanyak atau menggandakan diri. Mula-mula mendahului penggadaan

kromosom, disusul penggandaan inti dan sel secara ke-seluruhan. Proses repliksi ini demikian
rupa, sehingga molekul-molekul and anak persis sama dengan induk. Kalau ada terjadi mutasi,
waktu replikasi itulah disampaikan kepada gen anak.

Replikasi berlangsung pada sel yang bersifat muda, artinya selalu mengalami pem-belahan, yaitu
pada sel-sel embrio; dan pada waktu dewasa yang terbatas pada daerah tertentu, seperti epitel
benih (germinal), sel induk darah, kelenjer atau pada bagian tubuh yang sedang mengalami
regenerasi atau penyembuhan.

Replikasi itu berlangsung pada masa interfase, yakni saat sel sedang bersiap-siap melakukan
pembelahan. Untuk berlangsungnya replikasi perlu kehadiran enzim and-polymerase.

Transkripsi, berlangsung pada seluruh sel, baik yang giat membelah atau pun yang tidak.
Transkripsi ialah mencetak arn (asam ribose nukleat) dan berguna untuk mensintesa protein dan
perlengkapan lain yang berhubungan dengan sintesa itu.

Waktu embrio dan dimana pertumbuhan hampir semua sel giat melakukan transkripsi untuk
proses replikasi sendiripun perlu lebih dulu transkripsi. Karena untuk menghasilkan sel-sel anak
perlu disintesa dulu berbagai bahan untuk membina protoplasma baru, seperti membrane sel,
organelle, membrane inti, protein yang akan menyelaputi kromatin, enzim, serat gelendong dan
serat bintang kutub. Waktu dewasa sel-sel yang melakukan transkripsi besar-besaran berlangsung
di jaringan atau alat yang giat bekerja, yakni kelenjer dan saraf.

Sifat keturunan

Sudah diketahui bahwa sifat keturunan itu, yaitu kromosom dengan gen-gennya. Disini ingin dilihat
bagaimana pelaksanaan membawa sifat keturunan itu pada anak cucu.

Setiap makhluk pada umumnya dalam keadaan 2n (diploid), ini berarti semua sel tubuh, baik
dalam gonad maupun dalam jaringan soma, memiliki 2n. Gametogonium(sel induk gamet) pun
begitu. Tetapi waktu proses pematangan gamet (gametogenesis) terjadi reduksi pada jumlah
kromosom, sehingga yang terjadi memiliki susunan kromosom 1n (haploid).

Dalam pelaksnaan membawa sifat keturunan kepada anak cucu, terjadi proses berikut:

1. Gametogonium dalam gonad individu dewasa mengalami perbanyakan membentuk

gametosit.
2. Jumlah kromosom gametosit direduksi jadi setengah, terbentuk gamet.
3. Gamet jantan dan betina membuahi, terbentuk zigot.
4. Zigot tumbuh jadi embrio, sampai jadi individu dewasa dan gonadnya mampu
menghasilkan gamet.

Perbanyakan gametogonium (poliferasi) perlu, agar cadangan gametogonium selalu ada dalam
gonad dan gamet dapat dibikin berulang-ulang. Perbanyakan berlangsung secara mitosis, berarti
gametogonium yang 2n menjadi gametosit yang tetap 2n.

Mereduksi jumlah kromosom terjadi pada gametosit, yang dari 2n menjadi 1n. Di sini terjadi
pembelahan meiosis. Setelah itu terjadilah gamet matang 1n yang siap untuk mela-kukan
pembuahan. Kalau terjadi pembuahan, kromosom 1n dari jantan akan berpasangan dengan
kromosom 1n dari betina, dan terjadi zigot yang memiliki susunan kromosom 2n kembali.

Zigot akan mengalami pertumbuhan embrio (embryogenesis) sampai lahir dan menjadi individu
dewasa. Pertumbuhan ini dimulai dengan perbanyakan zigot berulang-ulang dan terus-menerus,
sampai embrio itu terdiri atas ratusan sel. Perbanyakan sel ini berlangsung secara mitosis pula,
karena itu susunan kromosom setiap sel tubuh dewasa tetap seperti susunan kromosom zigot tadi,
yaitu 2n. Dalam gonad sendiri epitel germinal mampu melakukan gametogenesis terus-menerus
untuk membina generasi selanjutnya. 1

Karena zigot itu menerima kromosom 1n dari kedua belah pihak gamet (jantan dan betina), maka
ini berarti bahwa individu baru yang terjadi akan memiliki sifat keturunan gabungan dari kedua
pihak orang tua. Dengan kata lain seorang anak akan mewarisi sifat keturunan, baik ayah maupun
ibu.

Makhluk yang membiak dengan tak kawin (asexual) tentulah hanya membawa sifat keturunan dari
satupihak orang tua. Begitu pula hewan yang parthenogenesis, seperti terdapat pada banyak
serangga dan cacing. Sifat keturunan yang dimiliki generasi asexual atau parthe-nogenesis ini
semata-mata mewarisi sifat keturunan yang dikandung induk saja, sehingga dibandingkan dengan
generasi sexual, mereka memiliki genotype dan fenotipe yang sangat bersamaan sejak dari nenek
moyangnya. Kecuali kalau memang terjadi mutasi atau factor lingkungan yang luar biasa
berubahnya, sehingga fenotipe sedikit menyimpang dari asal usul. Tapi generasi sexual, karena
tumbuh dari kumpulan 2 pihak sifat keturunan yang berbeda individu, memiliki kecenderungan
yang jauh lebih banyak bervariasi, baik dalam genotype maupun fenotipe. Karena untuk membawa
sifat keturunan ada dua proses pembelahan sel ber-peranan, yaitu dengan cara mitosis dan meiosis.

Mitosis, terdapat pada embrio, pada seluruh jaringan. Waktu dewasa terjadi pada daerah atau
jaringan yang bersifat muda dan meristematis: epitel, kelenjer, sumsum, gonad, pucuk, putik, ujung
akar dan cambium. Mitosis adalah pembelahan sitoplasma dan inti, melalui 4 tingkat (fase), yaitu:

1. Profase, 2. Metafase, 3. Anafase, 4. Telofase.

Mengenal hereditas

Keturunan mendapatkan gen dari orang tua melalui pewarisan kromosom

Teman keluarga anda mungkin mengatakan kepada anda bahwa anda mempunyai bintik-bintik
hitam ibu anda. Secara harfiah, orangtua tidak memberikan kepada anak-anaknya bintik-bintik
hitam, mata, rambut atau sifat-sifat lainnya. Lalu apa sebenarnya yang diwariskan? Orangtua
melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam bentuk unit-unit herediter yang
dinamakan gen. Puluhan ribu gen yang kita warisi dari ibu bapak kita ini adalah penyusun genom
kita. Kedekatan genetik kita dengan orangtua kita menjelaskan kemiripan keluarga. Genom anda
mungkin mencakup gen bintik-bintik hitam, yang anda warisi dari ibu anda. Gen kita memprogram
sifat-sifat khusus yang muncul saat kita berkembang dari telur yang telah dibuahi menjadi dewasa.

Gen adalah segmen-segmen dna. Dna adalah suatu polimer yang terdiri dari empat jenis monomer
yang berbeda yang dinamakan nukleotida. Informasi yang diwariskan diberikan dalam bentuk
urutan nukleotida spesifik yang dimiliki oleh masing-masing gen, kurang lebih bagaikan informasi
tertulis yang dikomunikasikan dalam bentuk urutan huruf-huruf yang membentuk arti. Bahasa
bersifat simbolik. Otak menerjemahkan kata-kata dan kalimat menjadi gambaran dan gagasan
mental: umpamanya, objek yang anda bayangkan ketika membaca “apel” tidak mirip sama sekali
dengan tulisan apel. Analog dengan hal ini, sel-sel menerjemahkan “kalimat-kalimat” genetic ke
dalam bintik hitam dan ciri-ciri lain yang tidak memiliki kesamaan dengan gen. Sebagian besar gen
memprogram sel-sel untuk mensintesis enzim yang spesifik dan protein lain, ini merupakan aksi
kumulatif dari protein tersebut yang menghasilkan sifat-sifat turunan suatu organisme. 41219
Penurunan sifat-sifat herediter memiliki basis molekuler yaitu replikasi persis dari dna, dan
menghasilkan salinan-salinan gen yang dapat diteruskan dari orangtua ke keturunannya. Pada dan
tumbuhan, pengiriman gen dari suatu generasi ke gerasi selanjutnya ini dilakukan oleh sperma dan
ovum (telur yang belum dibuahi). Setelah sel sperma bersatu dengan ovum (sel telur tunggal) maka
gen dari kedua orangtuanya hadir di dalam nukleus dari telur yang telah dibuahi tersebut.

Dna dari suatu sel eukariotik dibagi lagi menjadi kromosom di dalam nukleus tersebut. Setiap
species yang hidup mempunyai jumlah kromosom yang khas. Sebagai contoh: manusia mempunyai
jumlah 46 kromosom (terkecuali dalam sel reproduktifnya). Setiap kromosom terdiri dari sebuah
molekul dna tunggal yang panjang, yang tergulung secara rumit sehingga terikat dengan berbagai
jenis protein. Sebuah kromosom memiliki ratusan atau ribuan gen, masing-masing merupakan
bagian spesifik dari molekul dna tersebut. Lokasi spesifik suatu gen disepanjang suatu kromosom
disebut lokus gen (jamak: loci) tersebut. Kelengkapan genetic kita terdiri dari gen apa saja yang
terdapat dalam kromosom yang diwariskan oleh orangtua.

Pengklonan gen (sejenis menghasilkan sejenis)

Ini merupakan suatu perbandingan antara reproduksi aseksual dan seksual. Sesungguhnya “sejenis
menurunkan sejenis” hanya terdapat pada organisme yang berreproduksi secara aseksual. Dalam
reproduksi aseksual, suatu indinvidu tunggal adalah satu-satunya induk dan menurunkan salinan
dari seluruh gen-nya kepada keturunannya. Sebagai contoh, organism eukariotik bersel-tunggal
dapat berreproduksi secara aseksual dengan pembelahan sel mitotik, dimana dalam pembelahan
ini dna disalin dan dibagi rata kepada dua sel anak. Genom-genom keturunen tersebut dapat
dikatakan sebagai salinan persis dari genom induknya. Beberapa organisme multiseluler juga
mampu berreproduksi secara aseksual. Hydra, kerabat ubur-ubur, dapat berreproduksi dengan
cara membentuk tunas. Karena sel-sel dari tunas diperoleh melalui mitosis di dalam induk, maka
“potongan yang lepas dari induknya” tersebut biasanya secara genetik identik dengan induknya.
Suatu individu yang berreproduksi secara aseksual menghasilkan apa yang disebut sebagai klon
(clone), kelompok yang terdiri dari individu yang identik secara genetik.

Reproduksi secara seksual biasanya menghasilkan variasi yang lebih banyak; dua orang tua
menghasilkan keturunan yang mempunyai kombinasi gen yang unik yang diwarisi dari kedua
orangtua tersebut. Keturunan hasil reproduksi seksual memiliki variasi genetic yang berbeda
dengan saudara kandung dan kedua orangtuanya.

HUKUM MENDEL

Penelitian-penelitian yang dilakukan mendel terhadap penyerbukan berbagai tanaman akhirnya

dihasilkan sifat-sifat keturunan pada anakannya. Dari hasil penelitian mendel tersebut akhirnya
muncul yaitu: hukum mendel i dan hukum mendel ii.

Hukum mendel i: pemisahan gen sealel (segregation of allelic genes). Peristiwa pemisahan alel ini
terlihat ketika pembikinan gamet individu yang memiliki genotype heterozigot, sehingga tiap gamet
mengandung salah satu alel itu. Hukum ini disebut juga hukum segregasi. Berdasarkan percobaan
menyilangkan dua individu yang memiliki 1 karakter berbeda: monohibrid.

Mendel menyilangkan kacang kapri atau ercis normal (tinggi) dengan kacang kapri kerdil (rendah,
abnormal). Untuk yang normal itu ialah melakukan persilangan itu 1,8 m, yang kerdil 0,3 m. Untuk
melakukan persilangan itu, penyerbukan sendiri dicegah lebih dulu dengan membuang benang sari
bunga bersangkutan sebelum sempat matang, lalu serbuk sari dari batang pohon lain yang
diinginkan dilekatkan ke kepala putik, sehingga terjadilah penyerbukan silang buatan. Biji yang
dihasilkan oleh bunga yang disilangkan itu ditanam, yang memiliki karakter hasil persilangan,
dalam hal ini ercis batang tinggi x batang rendah.

Dari biji-biji yang tanam itu, ditemukan bahwa semuanya tumbuh berupa kacang yang normal
(tinggi). Kalau kacang hasil silangan ini disilangkan lagi sesamanya, ternyata biji yang tumbuh dari
silangan itu menjadi kacang kapri yang tinggi batangnya ada dua rupa. Sebagian tinggi, sebagian
rendah. Di sini kelihatan karakter tinggi dan rendah, yang pada persilangan pertama menghasilkan
tanaman yang memiliki satu karakter saja, yakni tinggi, tapi pada keturunan kedua, kedua karakter
itu berpisah kembali. Dengan begitu karakter rendah muncul kembali.

Contoh monohybrid pada kacang kapri.

P : tt x tt (tt = karakter tinggi; tt = karakter rendah)

F1::tt, (tt = karakter tinggi)

F2 : f1 x f1

jt \ bt T T
t Tt Tt

t Tt Tt

Table ii

Hasil persilangan tt x tt yang terjadi secara alamiah menghasilkan turunannya bergenotipe tt, tt dan
tt. Tanaman bergenotipe tt dan tt berfenotipe sama, yaitu tinggi. Karakter t untuk rendah
karena resesif, ditutupi oleh t yang menunjukkan karakter tinggi. Jadi karakter tinggi yang
dominan. Dari persilangan di atas tadi didapatkan genotipe 1tt (tinggi); 2tt (tinggi) dan 1tt
(rendah).
Mendel menemukan pula, bahwa keturunan dari hasil penyerbukan sendiri itu lebih banyak jumlah
yang tinggi dari pada yang rendah. Kalau dihitung tanaman itu langsung di kebun, secara rata-rata
didapatkan bahwa perbandingan (ratio) antara tinggi tinggi dengan rendah ialah 3:1.

Hukum mendel i berlaku pada gametosis f 1. F1 itu memiliki genotype tt (heterozigot). T dengan t
terletak pada lokus yang sama pada kromosom. Waktu gametogenesis itu gen sealel t-t itupun
berpisah, masing-masing pergi ke suatu gamet, sehingga terbentuk gamet yang mengandung t,
disingkat gamet t; dan gamet yang mengandung t, disingkat gamet t. Baik pada bunga betina
maupun pada benang sari, sama terjadi 2 macam gamet.

Ratio teoritis dan ratio kenyataan

Sesungguhnya ratio fenotipe f2 itu 3:1 di atas adalah perhitungan secara teoritis. Ratio ini didapat
dari ratio genotipenya. Sebetulnya dalam kenyataan sehari-hari, ratio fenotipe yang didapat
tidaklah persis demikian. Kalau umpamanya tanaman f 2 yang tumbuh ada 1000 batang, maka tidak
akan selalu persis bahwa yang berbatang tinggi ¾ x 1000 = 750 batang; dan yang kerdil ¼ x 1000 =
250 batang. Tapi bisa saja ratio itu seperti: 800 tinggi : 200 kerdil, atau 785 tinggi : 215 kerdil
umpamanya, sehingga kalau disederhanakan angka-angka itu tidak persis 3 : 1.

Makin dekat nilai ratio kenyataan o/e (o = observasi, e = ekspetasi/harapan), makin sempurna data
yang dipakai, berarti makin bagus pernyataan fenotipe. Kalau perbandingan o/e mendekati angka 1
berarti data yang didapat makin bagus, dan pernyataan fenotipe tentang karakter yang diselidiki
mendekati sempurna. Tetapi kalau o/e makin menjauhi angka 1, data itu buruk, dan pernyataan
fenotipe karakter yang diselidiki berarti dipengaruhi oleh suatu faktor lain, entah faktor
lingkungan, entah karena data yang dipakai bersal dari jumlah objek yang sedikit.

Makin banyak jumlah generasi yang dihitung, makin mendekati ratio kenyataan terha-dap ratio
teoritis, dengan catatan bahwa kondisi lingkungan dan susunan genotipe tidak berbeda. Di bawah
ini diperlihatkan daftar ratio f2 pada monohybrid kacang kapri untuk bermacam karakter. Dari
tersebut dapat dilihat bahwa makin banyak jumlah tanaman yang dihitung untuk mendapatkan
ratio fenotipe makin mendekati angka 3 : 1.

Karakter Dominan Resesif Jumlah Ratio

Biji bundar/kisut 5.474 1.850 7.324 2,98 : 1

Bijicoklat/putih 705 224 929 3,15 : 1

Polong hijau/kuning 428 152 580 2.82 :1

Bunga di ketiak daun/puncak 651 207 858 3,14 : 1

Batang tinggi/rendah 787 277 1.064 2,84 :1

Kotiledon kuning/hijau 6.022 2.001 8.023 3,01 :1

 Daftar 2. Ratio f2 monohibrid kacang kapri untuk bermacam karakter

Table iii

Dominan tak penuh 41219a

Sampai sekarang disebut suatu karakter dominan, itu berarti dominan penuh atau sempurna.
Batang kacang kapri tinggi (t) dominan terhadap batang rendah/kerdil (t), polydactily (p) dominan
terhadap normal (p).

Ada karakter yang tak dominan penuh (semi dominan, kodominan). Berarti alelnya tidak pula
bersifat resesif penuh. Jadi kalau genotype heterozigot, alel dominan tidak mampu menutupi
pernyataan karakter alel resesif. Dalam keadaan homozigot dominan fenotipe beda dengan
heterozigot. Yang heterozigot itu biasanya memiliki karakter perantaraan antara yang homozigot
dominan dengan homozigot resesif.

Banyak tanaman perdu yang biasa dipelihara sebagai bunga-bungaan di pekarangan yang warna
bunganya bersifat dominan tak penuh.

F2 : f1 x f1

jt M M
m Mm Mm
m Mm Mm

Table iv

Bunga merah setengah dominan terhadap bunga putih (m terhadap m).

Apabila bunga merah disilang dengan bunga putih, anak-anaknya bukan berbunga merah, tapi
merah muda. Kalau f1 ini dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, maka f 2 terdiri atas 3 kelas
fenotipe, yaitu: merah, putih dan merah muda. Ternyata yang merah muda 2x jumlah tanaman
bunga merah atau yang putih. Ratio genotipenya 1mm : 2mm : 1mm dan ratio fenotipenya 1
merah : 2 merah muda : 1 putih. Jadi ratio genotipenya sama dengan ratio fenotipe pada f 2 dari
persilangan dominan tak penuh. Hal sama akan terjadi persilangan-persilangan tumbuhan atau
hewan yang alelnya dominan tak penuh. Berbagai penyakit turunan pada manusia dapat
diterangkan karakter semi dominan ini, bahkan pada manusia ada 2 karakter semi dominan, yaitu
penyakit turunan kurang darah (anemia).
Hukum mendel ii: pengelompokan gen secara bebas (independent assortment of genes)

Dihibrid dan polihibrid

Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet, dimana gen sealel secara bebas pergi ke masing-
masing kutub ketika meiosis. Pembuktian hukum ini dipakai pada dihibrid atau polihibrid, yakni
persilangan dari individu yang memiliki 2 atau lebih karakter berbeda. Hal ini disebut juga dengan
hukum asortasi

Misalkan ada 2 pasang gen a-a dan b-b. Masing-masing gen itu kita bubuhkan pada kro-mosom
berbeda, maka ada 2 pasang kromosom ketika awal meiosis. Pada anafase meiosis i terjadi
pemisahan dan perpindahan kromosom homolog ke masing-masing kutub: kutub atas-kutub
bawah. Dari proses perpindahan 2 pasang kromosom ini ke kutub atas atau ke kutub bawah akan
terjadi 4 kemungkinan macam pengelompokan, yaitu:

1. Kromosom a dan kromosom b ke kutub atas

2. Kromosom a dan kromosom b ke kutub bawah
3. Kromosom a dan kromosom b ke kutub atas
4. Kromosom a dan kromosom b ke kutub bawah

Karena itu pula ada 4 macam gamet yang terbentuk pada meiosis, bukan hanya gamet ab dan ab,
seperti perkiraan semula, tetapi ada 2 macam gamet lagi, yaitu ab dan ab.

Gamet ab (gamet yang mengandung gen a dan b) bersama gamet ab disebut memiliki kombinasi
(pengelompokan) asli atau kombinasi parental, sedangkan gamet ab dan ab disebut memiliki
kombinasi baru atau rekombinan (kata kerjanya: rekombinasi). Disinilah berlaku hukum mendel ii
itu, yaitu ketika terjadinya meiosis pada gametogonium individu yang memiliki genotype double-
heterozigot, triple-heterozigot dan seterusnya sesuai dengan jenis hibridnya, apakah di-, tri-, atau
polihibrid. Waktu anafase i itu pemisahan dan pengelompokan gen-gen itu secara bebas, apakah ke
kutub atas atau ke kutub bawah.

Pada dihibrid, kalau p ialah aabb x aabb, tentulah f 1: aabb, double-heterozigot, maka macam gamet
f1 ini ialah 4: ab, ab, ab, dan ab. Kalau f 1disilang inter sesama maka f2 tentulah terdiri ats 4 x 4 kolom
= 16 kolom.jadi kotak-kotak perkawinan itu terdiri atas 16 kotak.

Pada trihibrid, kalau p ialah aabbcc x aabbcc, tentulah f 1: aabbcc (triple-hetero-zigot), maka macam
gamet f1 ini ialah 8: abc, abc, abc, abc, abc, abc, abc, abc. Kalau f 1disilang inter sesame, berapakah
jumlah kotak-kotak perkawinannya? Banyak sekali, yakni 8 x 8 (8 macam gamet jantan x 8 macam
gamet betina) = 64 buah.

Dari persilangan 2 macam kacang kapri yang memiliki 2 karakter berbeda pada warna dan bentuk
biji. Karakter berbeda i: warnakuning-hijau, karakter berbeda ii: bentukbundar(penuh)-keriput.
Y = kuning, y = hijau; r = bundar, r =keriput. Kalau disilang kacang kuning-bundar (dipakai yang
murni, berarti double-homozigot) dengan kacang yang hijau-keriput, ternyata f 1 terdiri atas kacang
yang bijinya kuning-bundar semua. Ini menun-jukkan karakter kuning dan bundar sama dominan
terhadap hijau dan keriput. Lalu kalau f1 melakukan penyerbukan sendiri, terdapat f2 yang bukan
terdiri atas 2 kelas saja fenotipenya, tapi 4 kelas, yaitu: i. Kuning-bunder ii. Kuning-keriput iii.
Hijau-bundar iv. Hijau-keriput

ini berarti bahwa kelas i dan iv memiliki kombinasi asli (kombinasi parental). Kelas ii dan iii
memiliki kombinasi baru (rekombinan). Dapat pula disebut kelas i dan iv ialah kombinasi asli (ka),
kelas ii dan iii kombinasi baru (kb).

Ratio fenotipe f2, kalau kita jumlah-jumlahkan semua yang memiliki karakter sama dari ke-4 macam
itu, akan didapat: 9 kuning-bundar; 3 kuning-keriput; 3 hijau bundar; 1 hijau keriput.
Disingakat: ratio fenotipe dihibrid f2: 9 : 3 : 3 : 1. Secara teoritis ini kalau biji kacang tersebut
jumlahnya 1600, maka biji kacang: kuning-bundar = 900 butir; kuning-keriput = 300 butir; hijau-
bundar = 300 butir dan hijau keriput = 100 butir. Akan tetapi tak harus demikian, melainkan
terdapt variable, dengan takaran seperti:

kuning-bundar 875 butir

kuning-keriput 294 butir

hijau-bundar 316 butir

hijau keriput 115 butir

-----------------------------------------------------

jumlah 1.600 butir

Penemuan sifat berangkai

Diketahui bahwa kromosom mengandung banyak gen, dan mekanisme pewarisannya me-nyimpang
dari hukum mendel ii. Karakter ditentukan oleh unit bahan genetis dalam inti sel, dan mekanisme
pewarisannya mengalami segregasi dan asortasi yang seimbang waktu game-tosis. Berdasarkan
sifat-sifat dasar hereditas, maka unit bahan genetis banyak yang sama-sama pada satu kromosom,
dan dapat dihitung lokus masing-masing, sedang mekanisme pewarisannya tidak mengalami
segregasi dan asortasi yang seimbang.

Gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, disebut gen berangkai (linkage genes).

−−−o−−−o−−−−−−−−o−−−o−−−o−−−o−−−−
a b c d e f

−−−o−−−o−−−−−−−−o−−−o−−−o−−−o−−−−

a b c d e f

−−−o−−−−−−−o−−−o−−−−o−−

p q r s

pqrs

−−−o−−−−−−−o−−−o−−−−o−−

p q r s

Gambar .. 2 rangkaian

Gambar di atas memperlihatkan 2 pasang kromosom bersama gen-gen yang terletak pada masing-
masingnya. Ini berarti gen a berangkai dengan gen b, c dengan d, dan seterusnya. Begitu pula
dengan alelnya, a dan b, c dan d, dan seterusnya. Demikian pula dengan pasangan pqrs dan pqrs.
Gen bersama alel yang terletak pada sepasang kromosom yang homolog itu disebut 1 rangkaian (1
linkage group). Adanya sifat berangkai ini pada bermacam tumbuhan dan hewan, serperti pada
lalat buah, termasuk manusia.

Dengan mengawinkan berbagai macam variasi satu species drosophila sp. Yang memi-liki berbagai
perbedaan karakter morfologis, seperti bentuk sayap, warna tubuh, dan warna mata. Drosophila
betina normal yang berwarna tubuh kelabu dan sayap panjang (bv) dikawinkan dengan jantan tak
normal yang berwarna tubuh hitam dan bersayap kisut/pendek (bv). Hasil turunan f1 nya bertubuh
kelabu dan sayap panjang. Kemudian f1 nya ini dikawin-kan lagi dan keturunannya terdiri atas 2
kelas saja, yaitu kelabu panjang dan hitam pendek. Ratio fenotipenya pun hanya 1:1 dan ini
menyalahi hukum mendel ii atau disebut juga penurunan sifat non mendel. Demikian pula
apabila perkawinan gen berangkai yang mempunyai lebih dari 2 karakter, maka hasilnya juga tidak
menurut hukum mendel.

Pindah-silang

Peristiwa pindah-silang (crossing over) umumnya terjadi setiap gametogenesis pada keba-nyakan
makhluk, baik tumbuhan, hewan maupun manusia. Pindah-silang dari drosophila sp. Yang
bersayap warna kelabu-panjang (bbvv) disilangkan yang bersayap warna hitam-pendek (bbvv):

P: bbvv xbbvv

(kel-pjg) (htm-pnd)

F1: bbvv

(kel-pjg) f2:bv, bv, bv,

Terjadi ketika meiosis i (akhir profase dan waktu metafase), yakni saat kromosom itu meng-ganda
jadi 2 kromatid dan yang homolog bergandeng pada bidang ekuator.

Kalau terjadi persilangan antara kromatid kromosom sehomolog itu, rupanya ketika saling
memisah waktu anafase i bagian kromosom yang bersilang tak kembali keinduk, tapi melekat ke
kromosom sebelahnya, secara timbal balik. Karena itu gen-gen yang terletak pada bagian yang
pindah itu akan berpindah tempat pula ke kromosom sebelah. Karena terjadi pindah-silang, maka
bagian kromosom yang mengandung gen v-v bertukar tempat. Pada akhir meiosis i terjadi
gametosit ii yang memiliki susunan gen : bv/bv dan bv/bv. Akhir dari meiosis terdapat 4 gamet
yang masing-masing mengandung susunan gen: bv, bv, bv, bv dengan ratio fenotipenya 4 kel-pjg : 1
kel-pnd : 1 htm-pjg : 4 htm-pnd

Gamet i (bv) dan gamet iv (bv) sama banyak, disebut gamet yang memiliki kombinasi asli; dan
gamet ii (bv) dan gamet iii(bv) juga sama banyak dan disebut gamet yang memiliki kombinasi baru
(rekombinasi)

Hukum morgan dan peta kromosom

Dengan 3 macam perkawinan 2 karakter berbeda di atas terlihat di mana letak salah satu ketiga
gen dalam deretannya, dan diketahui pula jaraknya. Dalam hal ini morgan dari hasil penelitiannya
menyatakan bahwa: jarak gen yang berangkai sebanding dengan nilai pindah-silang. Jika nilai
pindah-silang 1% maka jarak kedua gen 1 unit. Ini kemudian dikenal dengan hukum morgan.

 Nilai pindah-silang, ialah angka persentase kombinasi baru hasil persilangan, disingkat
dengan kb. Kombinasi baru ialah semua individu yang mengandung pasangan gen
kombinasi baru, yang berasal dari peristiwa pindah-silang. Dengan cara testcross di atas,
kombinasi baru itu ialah jumlah kelas ii dan iii (dalam %) hasil testcross, sedangkan jumlah
kelas i dan iv disebut kombinasi asli (ka).
Pengklonan gen (sejenis menghasilkan sejenis)

Ini merupakan suatu perbandingan antara reproduksi aseksual dan seksual. Sesungguhnya “sejenis
menurunkan sejenis” hanya terdapat pada organisme yang berreproduksi secara aseksual.
Dalam reproduksi aseksual, suatu indinvidu tunggal adalah satu-satunya induk dan menurunkan
salinan dari seluruh gen-nya kepada keturunannya. Sebagai contoh, organisme eukariotik bersel-
tunggal dapat berreproduksi secara aseksual dengan pembelahan sel mitotik, dimana dalam
pembelahan ini dna disalin dan dibagi rata kepada dua sel anak. Genom-genom keturunen tersebut
dapat dikatakan sebagai salinan persis dari genom induknya. Beberpa organisme multiseluler juga
mampu berreproduksi secara aseksual. Hydra, kerabat ubur-ubur, dapat berreproduksi dengan
cara membentuk tunas. Karena sel-sel dari tunas diperoleh melalui mitosis di dalam induk, maka
“potongan yang lepas dari induknya” tersebut biasanya secara genetik identik dengan induknya.
Suatu individu yang berreproduksi secara aseksual menghasilkan apa yang disebut sebagai klon
(clone), kelompok yang terdiri dari individu yang identik secara genetik.

Reproduksi secara seksual biasanya menghasilkan variasi yang lebih banyak; dua orang tua
menghasilkan keturunan yang mempunyai kombinasi gen yang unik yang diwarisi dari kedua
orangtua tersebut. Keturunan hasil reproduksi seksual memiliki variasi genetic yang berbeda
dengan saudara kandung dan kedua orangtuanya.

Enzim restriksi digunakan untuk membuat dna rekombinan 181219b

Pengklonan gen dan rekayasa genetik telah dimungkinkan oleh penemuan enzim yang bisa
memotong dna pada lokasi-lokasi spesifik yang jumlahnya terbatas. Enzim ini disebut enzim
restriksi, ditemukan dalam bakteri pada akhir tahun 1960-an. Di alam, enzim ini melindungi
bakteri terhadap dna yang menyelinap dari organism lain, seperti virus atau sel bakteri lain. Enzim-
enzim ini bekerja dengan memotong-motong dna asing, suatu proses yang restriksi. Sebagian besar
enzim restriksi ini sangat spesifik, mengenali urutan nukleotida pendek dalam molekul dna dan
memotong pada titik tertentu di dalam urutan ini. Sel bakteri ini melindungi dna-nya sendiri dari
restriksi dengan menambahkan gus metal (-ch 3) pada adenine atau sitosin di dalam urutan yang
dikenali oleh enzim restriksi tersebut. Ratusan enzim restriksi telah diidentifikasi dan diisolasi, dan
banyak yang telah tersedia secara komersial.

Prosedur pengklonan gen eukariotik di dalam plasmid bakteri

Dalam prosedur pengklonan gen melalui langkah-langkah sebagai berikut:

 1. Pengisolasian vector dan dna sumber gen. Pekerjaan dalam mempersiapkan dua jenis dna:
plasmid bakteri yang akan digunakan sebagai vector dan dna yang mengandung yang
diinginkan.
2. Penyelipan dna ke dalam vector
3. Pemasukan vector pengklon ke dalam sel
4. Pengklonan sel-sel (dan gen asing)
5. Identifikasi klon sel yang membawa gen yang diinginka

Mutasi

Mutasi adalah perubahan materi genetik suatu sel (atau virus) atau secara umum mutasi itu
sekonyong-konyong pada fenotipe. Umpamanya karena bahan genetis yng mengalami mutasi itu
menumbuhkan karakter dalam tubuh yang sulit dibuktikan. Seperti hanya berpengaruh pada
kesuburan membiak atau ketahanan hidup. Ada mutasi kecil, ada mutasi besar. Mutasi kecil hanya
menimbulkan perubahan kecil yang kadang tak jelas membuat perubahan fenotipe, atau sedikit
saja berbeda dari leluhur, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar menimbulkan perubahan besar
pada fenotipe, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat.

Mutasi kebanyakan oleh pengaruh lingkungan, baik lingkungan dalam maupun ling-kungan luar.
Namun mutasi itu sendiri acak, tak dapat diarahkan oleh pengaruh luar itu.

Macam mutasi

Melihat pada tempat terjadinya, perubahan bahan genetis dapat dibagi 2 macam:

1. Mutasi kecil
2. Mutasi besar

Mutasi kecil (point mutation), ialah perubahan yang terjadi pada susunan molekul (and) gen.
Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis inilah yang menimbulkan alel.

Mutasi besar (gross mutation), ialah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom. Ada istilah khusus untuk mutasi kromosom itu: aberasi.

5% dari semua bayi yang lahir hidup, sedangkan aberasi hanya 1%.

Faktor penyebab perubahan genetis dapat dibagi atas:

a. Perubahan spontan atau alamiah, ialah perubahan genetis yang terjadi dengan
sendirinya di alam. Penyebabnya bisa oleh: sinar kosmos; batuan radioaktif; sinar
ultraviolet matahari dan lain sebagainya.
 b. Perubahan induksi atau buatan , ialah perubahan genetik yang terjadi oleh usaha manusia,
dalam bentuk-bentuk seperti berikut:

1) Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosa, terapi, deteksi, sterilisasi dan pe-ngawetan
bahan makanan.

2) penggunaan senjata nuklir.

3) roket, televisi, reaktor yang menggunakan bahan bakar yang radioaktif.

bermacam rekombinasi gen adalah merupakan mutasi skala besar, dimana merupakan penyusunan
kembali kromosom yang mempengaruhi segmen panjang dari dna. Sekarang yang mau dipelajari
adalah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang
disebut dengan mutasi titik(point mutation).

Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini
dapat diteruskan pada keturunan dan pada generasi penerus. Jika mutasi mempunyai efek
merugikan pada fenotipe manusia atau hewan, maka kondisi mutan ini mengacu pada suatu
penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya, kita daapat menelusuri
dasar genetik dari penyakit sel sabit sebagai suatu mutasi pada suatu pasangan basa tunggal di
dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan nukleotida tunggal dalam
rantai cetakan dna mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Tipe-tipe mutasi titik 181219a

Mutasi titik dalam suatu gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum: subsitusi pasangan-basa
dan penyisipan (insersi) atau delesi (penghilangan) pemasangan basa.

Subsitusi. Subsitusi pasangan basa adalah penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam
untai dna komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Beberapa subsitusi disebut mutasi diam
(silent mutation) karena akibat adanya redundansi kode genetika mutasi ini tidak mempengaruhi
pengkodean protein. Dengan kata lain, perubahan pada pasangan basa dapat mentransformasi satu
kodon (suatu urutan dna atau mrna) ke kodon lain yang ditranslasi menjadi asam amino yang
sama. Contohnya, jika ccg termutasi menjadi cca, kodon mrna yang sebelumnya ggc akan menjadi
ggu, dan glisin akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein. Perubahan lain dari
pasangan nukleotida tunggal mungkin dapat mengubah asam amino tetapi memberikan efek yang
kecil pada protein. Asam amino yang baru mungkin mempunyai sifat yang sama dengan asam
amino yang digantikannya atau asam amino baru tersebut mungkin berada pada daerah protein
dimana urutan-urutan asam amino yang tepat tidak begitu berpengaruh bagi fungsi protein.
Namun demikian, subsitusi pasangan-basa yang paling menarik adalah subsitusi yang
menyebabkan perubahan di dalam suatu protein yang bisa dideteksi. Perubahan asam amino
tunggal di dalam area penting suatu protein, contohnya: tempat aktif suatu enzim- akan mengubah
aktifitas suatu protein secara signifikan. Kadang-kadang mutasi semacam ini akan mengarah pada
perbaikan protein atau protein dengan kemampuan baru yang meningkatkan kesuksesan organism
mutan atau keturunannya. Tetapi yang lebih banyak terjadi adalah mutasi yang bersifat
mengganggu, menciptakan protein tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang menghalangi
fungsi seluler.

Mutasi subsitusi biasanya adalah mutasi salah arti (missense mutation); artinya kodon yang
berubah tetap mengkode suatu asam amino dan karenanya masuk akal (sense), walaupun tidak
selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam
amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya
akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang tidak dikode oleh gen normal. Perubahan yang
mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation),
dan hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional.

Insersi dan delesi. Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada suatu gen. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya
terhadap protein yang dihasilkan daripada efek yang ditimbulkan subsitusi. Karena mrna dibaca
sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, maka insersi atau delesi nukleotida
dapat mengubah kerangka baca (kelompok triplet) pesan genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi
pergeseran-kerangka (frameshift mutation), yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang
dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak pada arah
downstream dari delesi atau insersi akan dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan
hasilnya adalah salah-arti yang meluas dan cepat atau lambat akan menghasilkan tanpa arti-
terminasi sebelum waktunya. Terkecuali pergeseran kerangka tersebut sangat dekat dengan ujung
gen, pergeseran ini akan menghasilkan protein yang hampir bisa dipastikan tidak akan fungsional.

Mutagen

Mutasi dapat dihasilkan dengan beberapa cara. Kesalahan selama replikasi, perbaikan atau
rekombinasi dna dapat mengarah pada terjadinya subsitusi, insersi atau delesi pasangan basa,
sama seperti terjadinya mutasi yang mempengaruhi rentangan dna yang lebih panjang. Mutasi-
mutasi yang dihasilkan oleh kesalahan-kesalahan seperti itu disebut mutasi spontan (spontaneous
mutation).

Sejumlah agen fisis dan kimiawi, disebut mutagen, berinteraksi dengan dna sehingga menyebabkan
mutasi. Pada tahun 1920-an herman muller menemukan bahwa jika lalat buah dikenakan sinar-x,
terjadi peningkatan frekuensi perubahan genetic. Dengan metoda ini, muller mendapatkan
drosophila yang dapat ia gunakan untuk penelitian genetik. Tetapi ia menemukan dampak yang
mengkhawatirkan dari penemuannya: karena merupakan mutagen sinar-x dan bentuk lain radiasi
eneri tinggi merupakan agen yang berbahaya bagi materi genetic manusia, begitu juga organisme-
organisme laboratorium. Radiasi mutagenic, suatu mutasi fisis, meliputi sinar ultraviolet (uv), yang
dapat membentuk dimer timin yang mengganggu dalam dna.

Mutagen-mutagen kimiawi dibagi ke dalam beberapa kategori. Basa-basa analog adalah bahan-
bahan kimiawi yang mirip seperti basa-basa dna normal tetapi berpasangan dengan tidak tepat
selama replikasi dna. Mutagen-mutagen kimiawi lain mengganggu replikasi dna yang benar dengan
menyisipkan dirinya ke dalam dna dan mendistorsi heliks ganda. Adanya mutagen lain yang
menyebabkan perubahan kimiawi pada basa yang mengubah sifat pasangan miliknya.

Para peneliti telah mengembangkan berbagai metode untuk menguji aktivitas muta-genic dari
bahan-bahan kimiawi yang berbeda. Salah satu metode paling sederhana dan terpo-puller adalah
test ames, dinamai sesuai penemunya, bruce ames. Test ames menggunakan bakteri yang mudah
dibiakkan sebagai organisme uji. Bahan kimiawi mutagenik yang akan diteliti ditambahkan pada
kultur bakteri yang sudah mengalami mutasi titik, sehingga menyebabkan bakteri tersebut tidak
mampu mensistesis asam amino histidin. Satu-satunya bakteri yang akan tumbuh menjadi koloni
pada medium yang tidak mengandung histidin adalah bakteri yang telah mengalami mutasi balik
(back mutation), yaitu mutasi kedua yang mengembalikan kemampuan membuat histidine. Karena
itulah koloni yang tumbuh pada medium tanpa histidin merupakan ukuran kekuatan mutagen.

Penggunaan utama dari test ames adalah pemeriksaan awal bahan kimia untuk menge-nali bahan
mana yang menyebabkan adalah mutagenik dan kita tahu bahwa sebagian besar mutagen adalah
karsinogenik.

080120a

Penurunan sifat pada manusia

Pada manusia, setiap sel somatic-semua selain sperma dan ovum- memiliki 46 kromo-som.
Dengan mikroskop cahaya, kromosom-kromosom yang terkondensasi (kromosom mito-tik) dapat
dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya. Ukuran kromosom dan posisi sentromer-nya
berbeda. Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita/garis tertentu ketika diberi zat
warna tertentu.

Pengujian dengan mikroskop terhadap ke-46 kromosom manusia memperlihatkan bahwa ada dua
untuk setiap jenisnya. Hal ini menjadi jelas pada saat kromosom-kromosom tersebut disusun
berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Tampilan visualnya dinamakan
kariotipe. Kromosom yang membentuk pasangan –yang mempunyai panjang, posisi sentromer, dan
pola pewarnaan yang sama- dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap
pasangan membawa gen yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai contoh, jika
suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus pada kromosom tertentu, maka
homolog dari kromosom tersebut juga akan memilki sebuah gen yang menentukan warna mata
pada lokus yang setara.

Ada suatu pengecualian penting terhadap suatu aturan kromosom homolog ini untuk sel somatic
manusia: kedua kromosom yang unik disebut sebagai x dan y. Wanita mempunyai sepasang
kromosom homolog x (xx), tetapi pria memiliki sebuah kromosom x dan sebuah kromosom y (xy).
Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, maka kromosom x dan y dinamakan
kromosom seks (kromosom jenis kelamin). Kromosom lainnya selain kromosom seksual
dinamakan autosom.

Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul
seksuel kita. Kita mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing
orang tua. Dengan demikian ke-46 kromosom dalam sel somatic sebenarnya adalah dua set yang
masing-masing terdiri dari 23 kromosom, satu maternal (dari ibu kita) dan satu set paternal (dari
bapak kita).

Sel sperma dan ovum berbeda dari sel somatic dalam hitungan kromosomnya. Masing-masing dari
sel-sel reproduktif atau gamet, ini mempunyai suatu set tunggal 22 aurosom ditambah satu
kromosom seks (jenis kelamin), bisa x atau y. Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal
dinamakan sel haploid. Untuk manusia, jumlah haploid, disingkat n, adalah 23 (n = 23).

dengan cara hubungan seksual, sel sperma haploid dari bapak mencapai dan bersatu dengan ovum
haploid dari ibu. Penyatuan gamet ini dinamakan fertilisasi atau singami. Hasil yang berupa telur
yang dibuahi, atau zigot ini mengandung dua sel haploid kromosom yang membawa gen-gen yang
mewakili garis keluarga ibu dan bapak. Zigot dari semua sel lain yang memiliki dua set kromosom
dinamakan sel diploid. Untuk manusia, jumlah diploid, disingkat 2n, adalah 46 (2n = 46).

Mekanisme penentuan sex

Menurut pekerjaannya mengatur jenis kelamin, kromosom dapat pula dibagi atas 2 macam:

1. Autosom 2. Gonosom

Autosom adalah kromosom biasa, yang tak berperanan menentukan dalam mengatur jenis kelamin,
sedangkan gonosom adalah kromosom kelamin yang berperanan menentukan jenis kelamin.
Jumlah gonosom itu hanya 1 sampai 2 buah dalam tiap sel suatu induvidu. Kromo-som kelamin
disebut juga allosom.

Jenis kelamin (sex) suatu individu ditentukan oleh 2 faktor: genetis dan lingkungan. Kedua-nya
bekerja sama. Kalau salah satu abnormal maka karakter kelamin juga jadi abnormal. Jika susunan
genetis normal, tapi ada kelainan dalam kehormonan atau suasana psikologis anak, karakter
kelamin setelah dewasa akan mengalami kelainan pula. Begitu pula jika susunan genetis abnormal,
maka faktor lingkungan dijaga dengan baik, karakter kelamin individu itu akan abnormal pula.
Pada embryogenetis awal faktor genetislah yang menentukan pernyataan karakter kelamin primer,
yakni alat kelamin (gonad, saluran, kelenjer, pengantar). Gonad nanti akan menghasilkan hormon
kelamin dan gamet. Hormon kelamin akan mengatur pertumbuhan karakter kelamin sekunder,
yakni suara, pertumbuhan bulu, pigmentasi kulit, pertumbuhan tulang tulang pelvis, tabiat, dsb.
Meski susunan genetis normal, tapi jika suatu ketika gonad rusak sehingga produksi hormon
kelamin tak beres, pertumbuhan karakter kelamin sekunder-pun akan terganggu dan dapat
menyimpang dari asli.

Perubahan kelamin ini umumnya karena karakter primer dan sekunder sendiri sejak awal sudah
tak beres, yang sehari-hari biasa disebut banci. Orang banci itu mungkin memiliki genita luar
lengkap. Pada suatu ketika tabiat bisa berat kepada salah satu jenis kelamin, dan bagian genetalia
kelamin lain pun diangkat atau dioperasi. Umumnya pada orang perubahan kelamin itu ialah dari
pria ke wanita, karena lebih mudah dilaksanakan, ketimbang sebalik-nya.

Kromosom kelamin

Jenis kelamin ditentukan oleh kromosom. Ada sejenis kromosom yang berperan utama
menentukan jenis kelsmin itu, disebut kromosom kelamin atau gonosom, atau disebut juga
allosom. Kromosom lain dalam sel, yang tak menentukan jenis kelamin disebut kromosom biasa
atau autosom. Meski autosom tak menentukan jenis kelamin, tapi ikut juga mengimbangi kerja
kromosom kelamin.

Menurut susunan kromosom kelaminnya dapat dibedakan 3 kelompok makhluk:

1. Sistem x-y
2. Sistem z-w
3. Sistem x-o

Sistem x-y

Termasuk kelompok system ini umum sekali pada makhluk. Kebanyakan hewan dan tum-buhan
dioecous. Manusia, semua mammalia, dan banyak insekta termasuk disini.

System ini ditemukan pertama kali oleh henking (1891), sarjana jerman. Ia melihat adanya bahan
berbentuk khas dalam inti sperma beberapa jenis serangga. Bahan ini disebut badan x (maksudnya
masih bersifat anu). Kemudian wilson (1905), melakukan penelitian pula terhadap serangga, dan
menyatakan bahwa x yang disebut henking ialah kromosom yang mempengaruhi penentuan jernis
kelamin betina. Dia sebut adanya system xy pada sekelompok serangga, dan sistem xo pada
kelompok lain. Seterusnya mcclung (1912) melanjutkan pengamatan terhadap bahan khas ini, dan
menyatakan bahwa badan x itu berhubungan dengan penentuan kelamin.

Belakangan pengetahuan orang tentang penentuan kelamin banyak diperoleh berkat jasa c.b.
Bridges, r.b. Goldschmidt dan p.w. Whiting. Masing-masing melakukan percobaan pada lalat,
ngengat dan tawon.

Ada 2 macam kromosom menurut sistem x-y:

1. Kromosom x
2. Kromosom y

Kromosom y biasanya lebih kecil dan lebih pendek, yang menurut morgan pada manusia hanya
sekitar separo x.

Betina mengandung 2 kromosom x, 0 kromosom y, sehingga disingkat kariotipe betina melihat

pada susunan kromosom kelamin: xx. Jantan mengandung 1 kromosom x, 1

Kromosom y, sehingga disingkat kariotipenya melihat pada susunan kromosom kelamin: xy.

Kalau jumlah kromosom suatu makhluk disimbolkan 2n (diploid), berarti itu terdiri dari 2a+2g.
A=autosom, g=gonosom. Betina ditulis 2axx dan jantan 2axy.

Pada orang ada 46 kromosom. Autosomnya ialah 46-2 = 44 buah atau 22 pasang. Pada orang a = 22.
Jadi pria 2a xy dan wanita 2a xx.

Dalam susunan autosom yang normal kariotipe seseorang disederhanakan dengan men-cantumkan
susunan gonosomnya saja, 2a-nya dihilangkan. Pada gametogenesis kromosom homolog berpisah.
Begitu pula gonosom yang berpasangan. Jadi setiap gamet hanya mengan-dung 1 gonosom, x atau y.

Betina bersusunan xx, jantan xy maka ovum hanya 1 macam, yakni ovum x, sedang-kan sperma ada
2 macam, yakni sperma x dan sperma y. Maka pada sistem x-y disebut bahwa pada ovum wanita:
22a + x; sperma pria: 22a + x atau 22a + y. Jadi kalau terjadi perkawinan karena gamet pria ada 2
macam, sedangkan gamet wanita hanya 1 macam, akan menghasilkan ada 2 menurut jenis kelamin,
yaitu:

Sperma x membuahi ovum x maka terjadi individu baru xx (wanita).

Sperma y membuahi ovum x maka terjadi individu baru xy (pria).

Sekarang sudah dapat diketahui jenis kelamin embryo atau orang dewasa yang diragukan su-sunan
gentisnya. Untuk ini dilakukan berbagai macam test. Ada 3 cara yang popular dipakai kini untuk
mengetest jenis kelamin yang sebenarnya sesuai dengan susunan genetis, yakni:

1. Sex chromatine
2. Drumstick
 3. Kariotipe

Wanita normal test sex chromatine-nya + (positif), pria normal – (negatif). Pria yang memiliki
kelainan bawaan xxy, juga +, sedangkan wanita yang memiliki kelainan bawaan xo, test nya justru -,
seperti pria. Karena itu test sex chromatine perlu dibantu oleh test lain, terutama kariotipe. Bisa
juga test susunan genetis itu berpegang pada test sexchromatine saja, kalau diagnose klinis lain,
seperti susnan anatomis, histologis, psikologis sudah dipandang cukup menunjangnya.

Dengan bekal ketiga macam test jenis kelamin di atas bersama dianosa klinis lain, dapatlah
diketahui apakah susunan genetis (kromosom) seseorang embryo atau anak, ada memiliki kelainan
atau tidak.

Membedakan sperma –x dan sperma –y

Untuk memenuhi hasrat orang untuk mengatur jenis kelamin anak yang bakal dikandung ibu,
beberapa puluh tahun yang lalu para ahli genetika telah melakukan penyelidikan besar-besaran
terhadap sifat gonosom x dan y dalam sperma. Morgan mengatakan bahwa sperma y lebih ringan
dan berkepala lebih kecil dari pada sperma x, maka secara in vitro orang berusaha memisahkan
keduanya dengan cara sentrifugasi, perbedaan berat-jenis, perbedaan muatan listrik, perbedaan
fisiologis-biokemis, dan sebagainya. Di laboratorium sudah ber-hasil, tetapi in vivo belum sukses.
Sementara itu apakah sperma-x, atau sperma-y yang akan membuahi ovum, banyak yang
berpendapat bahwa itu tergantung pada suasana fisiologis ibu menjelang konsepsi. Mungkin suatu
ketika sperma-x yang paling gesit datang menyerbu ovum, dan jenis itu yang bisa masuk dan
membuahi, pada ketika lain hanya sperma-y pula yang paling gesit dan berhasil membuahi.

Apakah suatu keluarga tak pernah bisa melahirkan putra atau putri, itupun masih harus diselidiki,
pada pihak sperma atau pihak fisiologis ibukah sebab-musababnya.

Sistem x-w dan sistem x-o

System x-w terdapat pada aves, pisces dan beberapa jenis insekta, seperti ngengat dan kupu-
kupu, sedeangkan sistem x-o ini terdapat pada beberapa beberapa jenis serangga saja, yakni
kepinding, kutu daun dan belalang. Jadi kedua system di atas tidak dibicarakan karena hanya
berlaku bagi hewan-hewan tertentu dan tidak ada hubungannya dengan genetic manusia.

Rangkai seks

Rangkai kelamin, yang dalam bhs. Inggeris disebut sex linkage, ialah gen yang terletak pada
kromosom kelamin. Dengan begitu karakter yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan
dengan karakter kelamin.

Dari kuliah sebelumnya sudah dibicarakan mengenai kromosom kelamin pada orang. Dimana ada 2
macam kromosom kelamin, yakni x dan y. Perempuan memiliki susunan xx dan laki-laki xy. Kedua
macam kromosom itu dapat dibedakan atas dua bagian (fragmen), yaitu: 1. Bagian homolog

2. Bagian tak homolog

Bagian homolog ialah kedua kromosom x-y yang sama susunan dan bentuknya, berarti di bagian itu
terdapat gen-gen yang sama, sama pula lokus mereka. Bagian tak homolog ialah bagian dimana
antara kedua macam kromosom tak mengandung persamaan, baik dalam bentuk kromosom
maupun dalam susunan gen.

Kromosom x itu lebih panjang dari kromosom y. Bagian tak homolog kromosom y pendek sekali,
bagian kromosom x yang tak homolog dengan y itu panjang.

Dalam proses meiosis sudah dibicarakan bahwa kromosom homolog bergandeng di bidang ekuator
sebelum terjadi pemisahan. Ketika kromosom homolog bergandeng di bidang ekuator itu terjadi
pindah-silang. Sehubungan dengan itu, ketika meiosis hanya bagian homolog yang melakukan
penggandengan pada laki-laki, bagian tak homolog tidak terjadi. Ini berarti kesempatan untuk
terjadinya chiasma untuk proses pindah-silang hanya terdapat pada bagian yang homolog,
sedangkan bagian tak homolog tak memiliki kesempatan sama sekali. (kecuali tentu pada
perempuan, dimana bagian tak homolog bersama-sama akan men-jadi homolog).

Karena di bagian homolog anatara x dan y biasa terjadi pindah-silang, dengan begitu gen/alel di x
akan bisa terdapat pada y. Karena itu semua karakter yang disebabkan gen-gen di daerah homolog
itu diturunkan sama pada kedua jenis kelamin; dengan begitu karakter-karakter tersebut tidaklah
dapat disebut karakter-karakter rangkai kelamin lagi, meski terletak di kromosom kelamin.
Kenapa? Karena penurunan atau penyebaran karakter-karakter itu tidak lagi bergantung pada jenis
kelamin.

Karena tak ada individu yy tak pernah terjadi chiasma (persilangan) di bagian tak homolog
kromosom y. Karena itu tak pernah ada peristiwa pindah-silang antara gen-gen di situ dengan
kromosom lain.

Kromosom sempurna dan tak sempurna

Pada kuliah sebelumnya telah disinggung adanya rangkai sempurna pada kromosom kelamin. Di
sini dapat diketahui, bahwa yang bersifat rangkai sempurna itu ialah gen-gen yang terletak pada
bagian tak homolog y. Gen-gen itu disebut rangkai –y dan karakter-karakter yang disebabkan
mereka biasa disebut holandrik. Artinya karakter yang hanya terdapat pada laki-laki.

Gen-gen rangkai –y itu baru 3 jenis pada orang, maksudnya jarang terdapat pada karakter
abnormalnya di masyarakat. Dulu dibicarakan, suatu gen yang jarang bermutasi, sukar pula
diketahui lokusnya pada suatu kromosom. Karena itu dapat dimengerti, bahwa gen-gen rangkai –y
itu sukar sekali mengalami mutasi. Mereka sangat stabil.

Berhubung dengan itu jelaslah bagi kita, sedikit sekali yang memiliki karena abnormal oleh alelnya.
Karena karakter –y itu ialah:
 1. Hg= hystrix graviot = pertumbuhan bulu normal, sedang alelnya hg = pertumbuhan bulu yang
luar biasa kasar dan panjang, sehingga mirip duri landak. Pernah sekali ditemui pada
sebuah keluarga di inggeris pada abad ke 18.
2. Wt= webbed toes = pertumbuhan kulit di jari normal, sedang alelnya wt = menye-babkan
pertumbuhan kulit di jari tak normal, terdapat lapis kulit dicelahnya mirip jari burung air
atau katak.
3. Ht = hypertichosis = pertumbuhan bulu normal sedang alel nya ht = menyebabkan
pertumbuhan bulu yang panjang di sekitar kening.

Bagian tak homolog kromosom x itulah yang biasa disebut rangkai-x. Karena gen-gen di situ tak
pernah berchiasma dengan kromosom y. Ada beberapa gen rangkai-x yang amat penting dan
terkenal, baik dalam bidang genetika maupun di masyarakat.

1. Hemophilia

2. Butawarna

3. Muscular dystrophy (type duchene)

4. Buta malam

5. Anodontia

6. Amolar

7. Anenamel

8.glukosa -6-posfat dehydrogenase (g-6-posfatdehidrogenase)

9. Ichthyosis

10. Ocular albinism

11. Angiokeratoma

12. Sistem golongan darah xg

13. Sistem serum globulin xm

Gen-gen rangkai-x inilah yang popular disebut memiliki sifat rangkai kelamin, sedangkan gen-gen
yang berangkai pada bagian kromosom kelamin yang homolog disebut rangkai kelamin tak
sempurna. Karena terjadi pindah-silang antara x dan y sehingga tak bisa lagi ditegaskan apakah
karakter itu disebutkan gen-gen rangkai x atau y semata-mata.

Menurut mckusick (1966), yang berikut juga termasuk rangkai kelamin dan bersifat resesif:
 1. Penyakit addison
2. Sindroma aldrich
3. Anophthalmia
4. Anus buntu
5. Sindromabarjeson
6. Bulat mata (katarak)
7. Cerebral sclerosis
8. Tak ada incisor tengah
9. Tuli congenital
10. Diabetes inspidus
11. Hydrocephalus
12. Microphthalmia
13. Myopia
14. Nystagmus
15. Optic atrophy
16. Spinal ataxia
17. Dyskeratosis

Sebagian karakter rangkai kelamin resesif itu sudah dapat diketahui lokus gennya. Selanjut-nya
kita ulas beberapa karakter rangkai kelamin yang popular:

Hemophilia

Ini penyakit keturunan, dimana darah sukar membeku kalau terjadi luka, disebabkan tak adanya
salah satu factor pengumpalan dalam darah, atau kalau ada kadarnya rendah sekali. Dikenal 2 jenis
hemophilia:

1.Hemophilia a, tak ada globulin anti-hemophilia ahg (disebut juga tak ada factor

viii).

18.Hemophilia b, tak ada globulin christmas. Penyakit ini disebut juga penyakit christmas (tak ada
factor ix).

Kedua jenis hemophilia ini sama terletak pada kromosom x yang tak homolog, dan disebut bersifat
rangkai kelamin. Untuk masing-masing ada gen nya sendiri-sendiri, dengan jarak peta yang dekat
sekali. Masing-masin gen pun memiliki alel, dimana alel-alel itu mem-buat variasi di dalam tempo
penggumpalan darah.

Orang heterozigot (wanita) dapat di test lebih sedikit ahg (globulin anti hemophilia). Karena itu kini
orang dapat berjaga-jaga menghadapi kemungkinan terjadinya nanti anak pria wanita itu. Penyakit
ini sesungguhnya tersebar di seluruh dunia.
Hemophilia ada yang parah dan ada yang ringan. Keparahan itu bergantung pada lama-nya terjadi
pembekuan kalau terjadi pendarahan. Orang normal kalau luka, darahnya akan membeku antara 2
sampai 7 menit.

Yang hemophilia parah darah tak juga membeku setelah ½ jam atau lebih. Karena itu banyak darah
ke luar, dan sangat berbahaya. Sering ini terjadi pada masa kanak-kanak, sejak anak mulai banyak
melakukan kegiatan dan bergerak-bermain. Kalau pendarahan di dalam tubuh, bisa pula terjadi
pembengkakan dan sampai daerah itu lumpuh.

Jarang hemo manifest (terjadi) selama tahun pertama umur bayi. Bisa pendarahan terus setelah
usia itu, ketika anak yang mengidapnya mulai mengalami gigi tanggal, bibir luka, jari, atau
pendarahan dari hidung.

Alel untuk hemophilia bersifat resesif, terletak pada kromosom x yang tak homolog. Simbolnya: hp
= normal, ada anti hemophilia dalam darah

hp = hemophilia.

Perempuan normal memiliki 2 macam genotype: hphp (homozigot dominan) dan hphp
(heterzigot). Laki-laki normal memiliki genotype hanya 1: hp –atau ditulis juga: hpy. Arti-nya tak
ada pasangannya pada kromosom y. Keadaan demikian disebut hemizigot dominan (hemi =
setengah).

┌—-—┐

□—┬—○◙

┌————————————┐

│ │││

○○□ ◙○——□

┌————————┐

│ ││ │

○ ◙ ◙○——□
 │

┌———————┐

││││

◙ □ ○○

Perempuan cacat memiliki genotype 1 macam: hphp (homozigot resesif). Meski pada laki-laki
hanya 1 terdapat alel resesif hp itu, namun karena tidak ada alel dominan hp yang menutupi
pekerjaannya, berlangsunglah pernyataan fenotipe alel resesif itu.

Butawarna

butawarna, ialah orang yang tak bisa melihat sejenis cahaya, yang dalam fisika disebut: suatu
panjang gelombang tertentu cahaya. Dapat dibedakan atas 2 macam orang butawarna:

1. Butawarna merah
2. Butawarna hijau

Seseorang biasanya mengidap salah satu dari penyakit butawarna ini, jarang sekali keduanya
bersama-sama dalam satu individu. Butawarna ini disebut juga butawarna partiel. Tiap macam
butawarna di atas dapat pula diperinci atas:

1. Butawarna merah: a. Protanopia

b. Protanomaly

2. Butawarna hijau: a. Deuteranopia

b. Deuteranomaly

Beda masing-masing hanya pada gradasi keparahan, dimana a lebih parah dari b.

Penyakit butawarna diturunkan secara resesif, pada kromosom x bagian tak homolog. Persentase
butawarna di masyarakat pada berbagai suku bangsa yaitu: pada orang china sekitar 6% pada laki-
laki, pada orang negro mendekati 5%, dan pada orang indonesia 3,5% juga pada laki-laki.
Seperti halnya dengan hemophilia, penyakit ini jarang sekali dijumpai pada perempuan. Tapi
perempuanlah biasanya yang mejangkitkan penyakit atau cacat keturunan ini kepada anak laki-
lakinya kelak. Seperti halnya pula dengan lokus untuk gen hp-hp di atas, untuk butawarna ini pun
kedua macamnya memiliki gen tersendiri, tapi sangat dekat jaraknya. Karena itu dalam
perhitungan biasa disatukan saja kedua macam butawarna itu.150120a

Symbol untuk orang yang penglihatan warna normal ialah cb, sedang alel resesifnya ialah untuk
orang butawarna (cb). (cb dari kata inggeris: colour blind).

Perempuan normal memiliki genotipe 2 macam cbcb dan cbcb. Yang pertama homo- zigot
dominan, yang kedua heterozigot atau pembawa (carrier).

Laki-laki normal memiliki genotype 1 macam saja: cby atau cb-.

Perempuan butawarna memiliki genotype 1 macam: cbcb, homozigot resesif.

Laki-laki butawarna memiliki genotype 1 macam pula: cby (hemizigot resesif ).

Contoh soal butawarna

Seorang perempuan normal kawin dengan laki-laki normal juga. Tapi ternyata mereka men-dapat
anak laki-laki butawarna. Suami ini mati lalu ia kawin lagi dengan seorang laki-laki butawarna.
Carilah ratio fenotipe anak-anak yang mungkin lahir nanti dari perkawinan kedua kalinya ini.

Anak laki-lakinya butawarna bergenotipe cby. Sudah pasti kromosom y dibawa dari ayah, dan alel
cb pada kromosom x dibawa dari si ibu. Maka genotype si ibu, karena ia normal ialah heterozigot
cbc

i ii

○□ ○ □

cbcb x cby cbcb x cby

│ │

│ │

◙ ┌———————————┐

cby │ │ │ │

○◙□□
 cby cby cbcb cbcb

Ratio fenotipe anak-anakyang mungkin lahir ialah: 3n : 1bw.

Artinya: 3 normal : 1 butawarna. Kalau pakai tanda jenis kelamin ratio itu ditulis:

1♂n : 1♂bw : 2♀n

Kelainan genetis

Pemeriksaa kelainan genetis orang terdiri dari beberapa macam cara:

1. Genetic counseling
2. Silsilah keluarga
3. Anatomi, fisiologi dan biokimia
4. Amniocentesis
5. Kariotipe
6. Test badan kromatin
7. Test drumstick
8. Test pembinaran
9. Dermatoglyphy

1.Genetic counseling

Memberikan nasehat atau konsultasi genetics kepada seorang pasien atau keluarganya,
berdasarkan hasil observasi atau pemeriksaan silsilah keluarganya (pedigree), labora-tories dan
klinis. Tujuannya:

a. Agar sesorang yang kawin menadapat keturunan yang diharapkan tak memiliki cacat/
penyakit keturunan. Kalau kemungkinan itu ada, diberi rekaan kemungkinan (proba-bility),
atau digagalkan untuk tidak kawin.
b. Jika suatu keluarga sudah terlanjur beranak cacat/penyakit keturunan, dinasehatkan agar
lebih bersedia-sedia menghadapi kemungkinan berikut; jika perlu jangan beranak lagi.
c. Memberikan bahan atau cara mencegah atau mengobati suatu penyakit turunan yang sudah
diterima dari leluhur.
d. Terhadap janin atau bayi baru lahir, jika terbukti dalam pemeriksaan menginap cacat/
penyakit keturunan, memberikan nasehat bagaimana cara menghadapi kelahirannya atau
mengasuh kelak.
e. Mencari jalan ke luar perselisihan keluarga atau warisan yang berhubungan dengan sifat
genetis.

Sebelum konsultasi diberikan, si consultant atau dokter harus lebih dulu mendapat data tentang
pasien serta keluarganya lewat berbagai cara yang disebut di atas, seperti silsilah keluarga,
pemeriksaan anatomi, fisiologi, biokimia, amniocentesis (teknik untuk menentukan abnormalitas
genetik pada janin), dan seterusnya. Sementara itu ia harus dibekali pengetahuan cukup pula
tentang ilmu kemungkinan (probability).

kesulitan menetapkan suatu diagnosa apakah itu karena kelainan genetis atau bukan, masalah
berat dalam genetic counseling. Kesulitannya oleh beberapa hal:

A. Menetapkan apakah suatu karakter kelainan itu rangkai kelamin atau bukan, yang sewaktu-
waktu memiliki manifestasi dan gejala klinis yang sama.

B. Bagaimana daya penetrasi dan ekspresi suatu gen, sehingga sewaktu-waktu bisa tak muncul
pada fenotipe suatu individu dalam silsilah.

c. Adanya peristiwa fenokopi, yakni faktor lingkungan yang meniru fenotipe suatu genotype
tertentu.

Ada beberapa macam muscular dystrophy, dengan gejala klinis yang mungkin sama meski daerah
tubuh yang kena berbeda. Ada jenis duchene yang rangkai-x, ada jenis landouzy-dejerine yang
autosolmal dominan, dan ada pula jenis erb yang autosomal resesif.

Banyak jenis penyakit pada orang yang sewaktu-waktu karena kelalaian genetis, ataupun hanya
karena gangguan patologis-somatis, sehingga terjadi peristiwa fenokopi, dan membuat diagnose
bisa keliru. Tuli ada yang keturunan atau yang bukan. Bayi yang baru lahir tuli karena ibu yang
mengandungnya dulu mendapat penyakit cacar oleh virus rubella. Jika si ibu mengidap penyakit
phenylketonoria juga bisa ”menularkannya” kepada bayinya. Kenapa? Karena fenilalanin yang
bertimbun dalam darah masuk embrio lewat placenta, sehingga embrio itu pun memiliki fenilalanin
yang berkadar tinggi pula, dan pertumbuhan sarafnya lemah atau terbelakang persis seperti orang
phenylketoniria sendiri.

Gangguan hormonal pun dapat menimbulkan peristiwa fenokopi. Begitu pula obat pe-nenang
(seperti thalidomide) yang sering diminum, atau mendapat pemeriksaan dan peng-obatan dengan
sisnr x waktu ibu yang sedang hamil. Metabolit tertentu jika masuk embrio seorang ibu yang
sedang mengandungnya lewat placenta, bisa pula merusak otak, dan ini dapat menimbulkan
peristiwa fenokopi.

Pengobatan

Kalau suatu penyakit keturunan sudah timbul pada suatu individu, tidak selalu kita tidak lagi dapat
berbuat apa-apa. Masa ini sudah mulai banyak penyakit keturunan yang bisa diobati atau dibatasi
pada akibat yang kecil sehingga bisa ditolerir.

Ada beberapa terapi untuk penyakit genetis:

a. Diet yang tak mengandung suatu zat. Phenylketonuria diet makanan yang tak
mengandung fenilalanin, galactosemia diet makanan yang tak mengandung galactosa.
 b. Tambahan zat. Tiroxin diberikan kepada pasien yang kelenjer gondoknya tak berifungsi
normal. Ketakmampuan mensintesa vitamin c diberi secara teratur vitamin c.
c. Menghindari obat tertentu. Orang g6pd jangan minum obat beberapa senyawa kina dan
suatu zat fava yang terkandung dalam sejenis buncis (favisme).
d. Dikeluarkan dari tubuh. Dengan operasi terhadap alat yang rusak atau membuang zat
produksi yang khas. Penderita spherocytosis dapat diobati dengan mengangkat limpa-nya.
Penderita hemachromatosis, dimana besi bertimbun dalam tubuh dan merusak hati,
jantung dan pancreas, dapat diobati dengan terus menerus membuang besi berlebih itu.
e. Memberi zat pelancar metabolism. Orang oxalosis menghasilkan banyak sekali oxalate
dalam urinenya. Jika diberi natrium hydroxymethane sulfonate, metabolisme bahan
pembentuk oxalate itu dapat lancer, sehingga oxalate yang terbentuk dalam urine normal.

Banyak penyakit kelainan metabolism, yang asalnya karena suatu enzim tak diproduksi atau tak
benar pekerjaannya. Bisa diobati dengan member enzim yang normal secara langsung, atau suatu
zat yang bertindak merangsang pekerjaan enzim itu. Phenobarbital umpama-nya dapat berfungsi
untuk merangsang pekerjaan enzim untuk metabolism pigment haem.

Beberapa coenzim juga dapat diberikan dari luar untuk melancarkan metabolism, seperti vitamin
b6, biotin dan vitamin b12.

f. Cangkok. Beberapa penyakit cystic ginjal dapat disembuhkan dengan menggantinya dengan
ginjal sehat dari kerabat dekat.

2. Silsilah keluarga

Silsilah keluarga (pedigree) penting sekali untuk dapat menetapkan apakah suatu kelainan itu
bersifat genetis atau bukan. Individu awal yang dipakai untuk pemeriksaan dalam silsilah keluarga
itu disebut propositus (untuk wanita dapat juga disebut proposita).

Dengan pita silsilah ini dapat diteliti apakah suatu kelainan/penyakit/cacat bersifat genetis atau
bukan. Kalau genetis ditentukan apakah karakter itu: dominan atau aberasi, do-minan, resesif,
rangkai kelamin, pengaruh kelamin, mutasi baru atau aberasi.

3. Anatomi, fisiologi, dan biokimia

Secara anatomi banyak kelainan yang dapat ditentukan apakah bersifat genetis atau bukan. Dalam
hal itu termasuk juga histology. Di bawah mikroskop dapat diteliti bentuk darah, apakah normal
atau sabit atau membentuk “taget cells” umpamanya. Dengan sinar-x dapat diteliti kelainan pada
alat-alat dalam dan tulang. Tengkorak penderita thalassemia umpamanya dengan sinar-x jelas
memiliki ciri: seperti berbulu.

Dengan fisiologi-biokimia, dapat diperiksa umpamanya komposisi urine, darah dan sel-sel epitel
selaput lender mulut.

Banyak penyakit keturunan karena gangguan metabolism, diantaranya karena enzim-enzimnya tak
dihasilkan atau bekerja tak normal. Kelainan keenziman ini dapat diperiksa pada darah atau urine
penderita. Penderita phenylketonuria umpamanya dapat diperiksa urinenya banyak mengandung
derivat asam amino penting fenilalanin, karena enzim untuk metabolismenya tak ada atau beres
bekerja. Orang yang mermiliki penyakit g6pd, tak mengandung enzim galaktosa-6-posfat
dehidrogenese.

Dengan kultur kulit dapat diamati adanya kelainan genetis. Kulit seluas 3 mm sampai ke subcutum
diambil, dimasukkan ke kultur berisi asam-asam amino, garam mineral, vitamin, glukosa dan
ekstraks embrio sapi serta serum orang. Pada kultur itu akan tumbuh sel-sel fibroblast yang motil.
Ada atau tidak suatu enzim suatu enzim atau suatu kelainan (seperti granula) pada kultur itu dapat
jadi petunjuk berhubung dengan kelainan keturunan. Penderita amourotic idiocy, dalam kultur
kulitnya terdapat metachromatic granules, asam amino cistein intraselluler meningkat, dan pada
sindroma marfa nada pula metachromatic granules.

Heterozigot muscular dystrophy, suatu penyakit keturunan rankai kelamin (rangkai-x resesif) yang
menyebabkan kerusakan otot, sehingga pincang atau lumpuh. Ini dapat diketahui dengan
meningkatnya creatinine kinase atau aldolase dalam darah. Karena penyakit itu datang menjelang
dewasa sejak bayi dapat diselidiki apakah mengandung bibit penyakit itu dengan memeriksa kadar
enzim tadi yang meningkat sekali dalam darahnya.

Dengan biopsi otot dapat pula diperiksa adanya dystrophy kecil pada otot baik pada bayi maupun
pada wanita carrier.

4. Amniocentesis

Mengambil cairan amnion embrio yang sedang dikandung. Cairan diambil secara transabdo-minal
sebanyak 2,5 cc. Cairan amnion ini mengandung banyak sel-sel dan urine yang berasal dari embrio
sendiri. Dari sel-selnya dapat diperiksa badan kromaton, sitogenetika, biokimia-histokimia. Sedang
dari cairannya dapat diperiksa susunan steroid, asam amino dan protein, atau enzim.

Pemeriksaan badan kromatin dapat dilakukan sejak kehamilan 3 bulan (makin muda kehamilan
makin kurang cukup sel didapat untuk dianalisa). Ini untuk mengetahui jenis kelamin dan cacat
keturunan oleh aberasi, sehingga kalau perlu digugurkan.

Secara sito genetika perlu untuk mengetahui susunan kromosom embrio, apakah normal atau tidak,
terlebih dilakukan terhadap ibu hamil pada usia lanjut. Cara ini lebih aman dari pada dengan sinar-
x (bila keguguran atau kromosom embrio nanti aberasi).

Secara biokimia dapat diselidiki adanya beberapa enzim dalam kultur sel-sel cairan amnion itu. Ibu
yang pernah sebelumnya melahirkan anak galactosemia, galaktosa-1-posfat uridil-transferase
dapat dijumpai pada cairan kultur sel-sel itu pada kehamilannya yang berikut. Karena itu dianggap
embrio itu kena, dan sejak lahir diet galaktosa dapat dibatasi. Kalau enzim tak ada pun bisa
diketahui sejak embrio.
Pemeriksaan cairan amnion cocok untuk mengetahui adanya penyakit metabolisme, seperti
phenylketonuria, galactosemia, cystinuria dan glycinuria. Asam amino banyak terda-pat dalam
cairan amnion; ada juga sedikit protein.

Cairan amnion pun dapat menceritakan apakah janin mengandung penyakit hemolytis parah,
seperti erythroblastosis fetalis. Cairan amnion itu berwarna kuning cemerlang.

Golongan darah system abo, rhesus, mnss, dsb. Dapat diperiksa lewat test serum.

5. Kariotipe

Kariotipe cukup mahal biaya pembikinannya untuk satu kariotipe. Peralatan dan kemikalnya

Mahal dan sulit didapat. Yang dibuat kariotipe itu biasanya dari sel-sel leukosit yang dirang-sang
melakukan mitosis, lalu ditambahkan colchicines, untuk menghentikan mitosis pada akhir
metaphase. Kemudian disayat dengan mikrotom, dibuat preparatnya, dipotret dan dibe-sarkan, lalu
tiap kromosom dalam potret itu diguntin-gunting dan disusun berjejer mulai dari yang besar
sampai yang kecil. Banyak kelainan atau sindroma dapat diketahui lewat peme-riksaan kariotipe.

6. Test badan kromatin

Test badan kromatin atau sex chromatine berguna untuk mengetahui susunan kromoson kelamin
janin atau sudah lahir. Lewat pemeriksaan susunan kromosom kelamin orang, apa-kah sebelum
atau sesudah kelahiran dapat diketahui jenis kelaminnya yang sebenarnya; sesuai dengan susunan
gonosom.

Dari hasil penemuan barr (1949) didapatkah bahwa dengan test seks kromatin dapat diketahui
apakah susunan gonosom janin orang normal atau tidak. Dengan demikian, ini semacam diagnose
untuk mengetahui adanya suatu penyakit keturunan yang dibawa janin, se-hingga dapat diambil
langkah-langkah pengamanan. Digugurkan atau diberi makanan khusus setelah lahir. Pada orang
badan kromatin itu mulai nampak setelah janin umurnya lebih dari 16 hari. Badan kromatin ini
kemudian dikenal dengan sebutan “barr body”

7. Test drumstick

Ditemukan davidson dan smith (1954), sebagaimana halnya dengan “barr body”, drumstick juga
ditemukan pada sel yang bukan sedang membelah. Netrofil granulosit yang diambil dari darah tepi
wanita diberi perwarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan mirip palu tambur, disebut
“drumstick”. Kaum pria tak mengandung tonjolan demikian.

Kelemahan cara drumstick ini ialah, kalau kromosom x lebih dari 2 tonjolan inti itu jarang sekali
lebih dari satu. Adanya drumstick dikira juga karena pemadatan kromosom x yang sedang tak giat
bekerja. Test jenis kelamin sesungguhnya dari seseorang pasien, biasa digabung antara hasil badan
kromatin dan drumstick.
8. Test pembinaran

Kalau test badan kromatin dan drumstick dipakai untuk menentukan susunan kromosom x
(kewanitaan), cara perbinaran ini untuk menetapakan susunan kromosom dengan kehadiran
kromosom y (kepriaan). Asal hadir kromosom y jenis kelamin janin atau orang sudah lahir ia test
badanlah pria. Kalau kromosom y hadir dalam sel, dapat ditentukan dengan terjadinya perbinaran
(fluoresensi).

Yang dibuat preparat untuk test perbinaran ialah usapan selaput lender mulut (buccal smear),
seperti halnya untuk test badan kromatin. Zat warna yang dipakai ialah seperti quinacrine
dihydrochlorida. Zat ini diserap kromosom y dan di bawah mikroskop nampak berbinar. Kalau y
satu badan perbinar itu juga hanya 1. Kalau y dua, seperti pada sindroma klinefelter (xyy), badan
berbinar 2 pula. Jumlah binaran n, jika n = jumlah kromosom y dalam sel.

9. Dermatoglyphy

Memeriksa sidik jari dan gurat tapak tangan serta tapak kaki. Sidik jari dan gurat tapak ada
standarnya bagi orang normal. Penderita kelainan keturunan, terutama karena aberasi kro-mosom,
memiliki dermatoglyphy hang khas. Dengan pemeriksaan dermatoglyphy ini banyak dapat
didiagnosa berbagai penyakit atau cacat keturunan, seperti bermacam sindroma. Bah-kan seorang
ibu yang anaknya menderita dow, sedang ia sendiri normal, ada memperlihatkan sidik dan gurat
yang khas, sehingga dapat dipakai sebagai bahan untuk genetic counseling.

Penurunan sifat autosomal pada manusia

penurunan sifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom
yang bersifat dominan dan resesif. Penurunan sifat autosomal pada manusia dapat diturunkan
kepada laki-laki maupun perempuan

Sel & kromosom

sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom
seks), sehingga totalnya 46 kromosom dalam setiap sel. Selain itu, sel manusia memiliki ratusan
salinan genom mitokondria. Pengurutan genom manusia telah memberikan banyak informasi
tentang setiap kromosom.
 gambar v

Gambar iv

Genetika manusia

gen adalah faktor umum kualitas sebagian besar sifat

yang diwariskan manusia. Studi genetika manusia
dapat menjawab pertanyaan tentang sifat manusia,
dapat membantu memahami penyakit dan
perkembangan pengobatan penyakit yang efektif serta membantu kita memahami genetika
kehidupan manusia. Artikel ini hanya menjelaskan ciri-ciri dasar genetika manusia

Letak gen dalam kromosom

lokus (dari bahasa inggris locus, jm. Loci) merupakan letak suatu gen pada suatu berkas kromosom.
Karena kromosom berbentuk berkas panjang, ia dapat dianalogikan sebagai suatu kalung. Lokus
dapat dianggap sebagai satu posisi manik-manik pada kalung itu.
 Gambar vi

Genetika manusia

Jumlah kromosom manusia

Jumlah kromosom dalam setiap sel manusia adalah 23 pasang atau 46 buah yang terdiri dari:

22 pasang kromosom autosoma.

1 pasang kromosom gonosom (kromosom seks).

Autosom : kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.

Gonosom: sepasang kromosom yang berperan untuk menentukan jenis kelamin

 Kromosom manusia berpasang-pasangan, dengan setengah berasal dari ibu dan

setengahnya lagi berasal dari ayah.
  Pria dan wanita memiliki kromosom seks yang berbeda. Kromosom seks pada pria, terdiri
dari 1 kromosom x dan 1 kromosom y (xy).
 Wanita memiliki dua kromosom x (xx).

Ga
mbar vii

Jenis kromosom

autosom mengandung gen yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh manusia.
Sedangkan gonosom merupakan kromosom yang bertanggungjawab dalam menentukan jenis
kelamin. Pada manusia terdapat 2 jenis kromosom seks, yaitu kromosom x dan kromosom y.

Autosom

 Sel tubuh / sel somatik

 Bersifat 2n (diploid)
 Pembelahan mitosis
 Jumlah 2x gonosom

Gonosom
  Sel kelamin
 Bersifat n (diploid)
 Pembelahan meiosis
 Jumlah ½ autosom

Genetika manusia

 Johan gregor mendel à pelopor genetika

 Genetika : ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah.
 Prinsip dasar yang harus dipahami dalam belajar genetika:

1. Sifat gen:

a) Dominan
b) Resesif

2. Susunan gen:

a) Homozigot dominan
b) Heterozygot
c) Homozygot resesif

Pewarisan sifat autosomal dominan

 Pewarisan sifat autosomal dominan ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam dna
pada autosom (kromosom somatis), yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai
sampai pasangan ke-22.
 Pada pasangan kromosom, huruf pertama adalah genotip yang terdapat pada kromosom
pertama dan huruf kedua adalah genotip yang terdapat pada kromosom kedua.
  Misalnya tertulis genotip pp pada pasangan kromosom, maka pada kromosom pertama
terdapat gen dominan p (huruf kapital) dan pada kromosom kedua terdapat gen resesif p
(huruf kecil).
 Untuk genotip pp, pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen dominan.
Sedangkan untuk genotip pp, pada kromosom pertama maupun kedua terdapat gen resesif.
 Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip dominan (huruf kapital).
 Apabila genotip dominan ini ada, maka sifat tertentu yang diturunkan akan muncul
fenotipnya (sifat yang tampak).

sebagai contoh, jika ada satu gen dominan p (huruf kapital) saja misalnya genotip pp, maka sifat
yang diwariskan akan muncul, karena gen dominan ini akan mendominasi dan menutup gen resesif
p (huruf kecil).

Jika pasangan berupa gen resesif semua misalnya pp, barulah sifat yang dipengaruhi oleh gen
resesif ini akan muncul. Tentu saja jika genotipnya dominan semua misalnya pp, sifat yang
diwariskan oleh gen dominan ini akan muncul.

Contoh

Polidaktili dan sindaktili

1. Polidaktili dan sindaktili (gen autosom dominan p)

- pp : polidaktil

- pp

- pp
 Gambar viii

Polidaktili (a) dan sindaktili (b)

2. Taster mengecap feniltiokarbamid dengan rasa pahit.

• tt : taster
• Tt : taster
• Tt : buta kecap

Gambar iv

Pewarisan sifat autosomal resesif

 Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di dalam dna pada
autosom, yaitu di antara pasangan kromosom ke-1 sampai sampai pasangan ke-22.
 Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh genotip resesif (huruf kecil). Apabila genotip
dominan ada, maka sifat tertentu (fenotip) yang diturunkan oleh gen resesif tidak muncul
karena didominasi oleh gen dominan.
 Sebagai contoh, jika gen resesif b (huruf kecil) berperan menampakkan fenotip mata biru,
sedangkan kita memiliki genotip bb, maka mata kita tidak akan berwarna biru.
 Kondisi ini terjadi karena fungsi gen resesif p tertutup oleh dominasi gen dominan p.

jika genotip kita pp, barulah akan muncul fenotip mata biru.

Contoh

1. Sistik fibrosis, suatu gangguan metabolisme protein yang berakibat pada kelainan organ
tubuh

Diturunkan oleh gen autosomal resesif cf

 cf cf : normal

Cf cf : normal

Cf cf : kistik fibros

gambar x

Sistem penentuan jenis kelamin

 Sistem xy: penentuan jenis kelamin pada manusia dan mamalia lainnya menggunakan
sistem xy. Individu pria/jantan adalah heterogametik (xy) dan wanita/betina adalah
homogametik (xx).

 Sistem zw: penentuan jenis kelamin pada burung menggunakan sisitem zw. Individu jantan
adalah homogametik (zz) sedangkan individu betina heterogametik (zw).

 Sistem xo : penentuan jenis kelamin pada beberapa spesies serangga menggunakan sistem
xo. Individu betina normal homozigotik xx, individu jantan heterozigotik xy, sedang pada
betina tidak normal heterezigotik xo.

Penentuan jenis kelamin (seks) pada manusia

 Kromosom kelamin adalah x dan y
 Pada manusia 44 + xx atau 44 + xy
 Jenis kelamin dipengaruhi oleh:
 Lingkungan
 Genetik
 Perbandingan seks pada manusia dipengaruhi:
 Migrasi
 Kecepatan sperma
 Diameter sperma
 Kelompok umur

Sistem penentuan jenis kelamin

 Manusia inti sel tubuh manusia mempunyai 46 buah kromosom, terdiri dari 44 (22 pasang)
 autosom dan 2 buah (1pasang) kromosom kelamin.
 Wanita mempunyai formula 22aaxx, sedang laki-laki : 22 aaxy.wanita akan menghasilkan
satu macam ovum mengandung 22 autosom dan satu kromosom x (22ax).
 Laki-laki menghasilkan dua macam spermatosoa yaitu 22ax dan 22ay.
 Spermatozoa yang mengandung x (22ax) disebut ginospermium, sedang spermatozoa yang
mengandung y disebut androspermium (22ay).
 Androspermium lebih kecil dari ginospermium.
 Badan kromatin digunakan untuk identifikasi kelamin= kromatin kelamin=sex kromatin
wanita bersifat positip sex kromatin sedangkan pada laki-laki negatif kromatin.
 Banyaknya kromatin kelamin yang dapat dijumpai adalah banyaknya kromosom x yang
dimiliki oleh individu tersebut dikurangi satu (1).

 fungsi sex kromatin untuk identifikasi jenis kelamin baik bagi orang yang menderita
kelainan atau deteksi jenis kelamin janin, melalui cairan amnion.
 Manusia xy, xo, xyy = sex kromatinnya nol xx, xxy = sex kromatinnya satu xxx =
sex`kromatinnya dua xxxx = sex kromatinnya

Peranan kromosom x dan y pada manusia :

a. Kromosom x pada manusia membawa gen penentu sifat perempuan, sedang y penentu sifat
laki-laki.
b. B. Jumlah kromosom x tidak menetukan jenis kelamin pada laki-laki tetapi ditenukan oleh
kromosom y.

Kelainan pada kromosom kelamin

1. Sindrom turner sindrom: digunakan apabila ada kelainan pada kromosom sifat penderita: A.
Penderita perempuan, kehilangan satu kromosom x, sehingga hanya mempunyai 45 kromosom,
dengan formula 22aa + xo. Disebut wanita xo, seperti wanita normal.B. Tubuh pendek ( cm), leher
pendek, sampingleher terdapat lipatan kulit yang mudah ditarikkesamping. Rambut ditengkuk
meruncing ke bawahC. Dada lebar, pinggul sempitD. Sifat kelamin sekunder tidak tumbuh
sempurna(payudara tidak tumbuh)E. Tidak haid, karena steril F. Intelegensia kurang, inisiatip
rendah G. Tidak memiliki kromatin kelamin H. Terjadi karena nondisjunction dalam pembentukan
gamet

2.sindrom klinefeltera.penderita laki-laki memeiliki kelebihan sebuah kromosom x,

sehinggamempunyai 47 kromosom. A. Formula kromosom 22aa + xxyB. Waktu kecil kelihatan
normalC. Kaki dan lengan kelihatan panjang, sehingga tubuh kelihatan panjangD. Setelah dewasa:
payudara membesar, tetapi testis mengecilE. Dada sempit,, pinggul melebarf. SterilG. Intelegentia
rendahH. Mempunyai satu sex kromatini karena non disjucntion pada pembentukan gamet
Wanita super xxxWanita super adalah wanita yang kelebihan satu kromosom x, sehingga
mempunyai 47 kromosom. Formulanya 22 aa + xxx atau wanita xxx. Hidup tidak lama, karena alat
tubuh tidak sempurna perkembangannya. Terjadi nondisjucntion pada pembentukan sel telur.

Pria xyyJacobs (1965) mengadakan penelitian susunan kromosom di populasi 400 orang di inggris
dan menemukan ada satu orang xyy. Pria xyy bersifat agresip, sehingga sering bersifat psikopat,
intelegensianya normal. Laki-laki bergenotif: 22a + xyy mempunyai 47 kromosom, terjadi karena
non disjucntion [nd] pad meiosis ii sehingga menghasilkan spermatozoa yy.Monosomi (2n –
1)Trisomi (2n + 1)Mosaik : - lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,sebagian lainnya
berubah

- Kesalahan mitosis dalam xygote akibat nondisjunction

- Autosomal monosomi dan trisomi →+ fetus
- Gonosom monosomi dan trisomi → toleransi > baik

Penentuan jenis kelamin pada manusia

Setiap organisme yang melakukan perkembangbiakan secara seksual memiliki jenis kelamin yang
berbeda sebagai alat reproduksinya. Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh
kromosom seks yang diturunkan dari kedua induknya.

Kariotipe merupakan komposisi kromosom dari suatu organisme. Secara total, manusia memiliki
23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang
kromosom seks (gonosom). Autosom mengandung gen yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh
manusia. Sedangkan gonosom merupakan kromosom yang bertanggungjawab dalam menentukan
jenis kelamin.pada manusia terdapat 2 jenis kromosom seks, yaitu kromosom x dan kromosom y.

Seorang wanita memiliki kromosom seks “xx”, sehingga kariotipe wanita normal adalah 22a+xx.
Sementara seorang pria memiliki kromosom seks “xy”, dimana kariotipe pria normal adalah
22a+xy.

pada manusia, munculnya tanda-tanda anatomi jenis kelamin terjadi saat embrio berusia sekitar 2
bulan. Sebelum berumur 2 bulan, gonad masih berstruktur umum, dan dapat berkembang menjadi
testis atau ovarium.

Pada tahun 1990, seorang ilmuwan inggris berhasil mengidentifikasi suatu gen pada kromosom y
yang bertanggung jawab untuk perkembangan testis. Gen tersebut dinamakan gen sry (sex-
determining region of y). Jika tidak terdapat gen sry maka gonad akan berkembang menjadi
ovarium.

Jenis kelamin seorang anak ditentukan oleh kromosom yang dibawa oleh gamet ayahnya. Gamet
sendiri merupakan sel haploid (tidak berpasangan) khusus untuk fertilisasi. Gamet-gamet yang
melebur dapat identik dalam bentuk dan ukuran (isogami) ataupun berbeda dalam satu atau kedua
sifat tersebut (anisogami). Istilah ‘jantan’ dan ‘betina’ sering diterapkan untuk gamet, tetapi hanya
berfungsi untuk menunjukkan kelamin asalnya, karena gamet tidak mempunyai kelamin.
Baik dalam testis maupun ovarium, kedua kromosom seks akan bersegregasi selama pembelahan
meiosis. Sel telur masing-masing akan mengandung 1 kromosom x. Sementara itu, sel sperma ada
yang mengandung kromosom x dan ada yang mengandung kromosom y.

Jika suatu sperma yang mengandung kromosom x membuahi sel telur maka zigot akan memiliki
kromosom xx dan berkembang menjadi individu perempuan. Jika suatu sel sperma yang
mengandung kromosom y membuahi sel telur maka zigot yang terbentuk setelah fertilisasi
memiliki kromosom xy dan berjenis kelamin laki-laki.

Sistem penentuan jenis kelamin

sistem penentuan jenis kelamin adalah sistem biologis yang menentukan perkembangan
karakteristik seksual dalam suatu organisme . Kebanyakan organisme yang membuat
keturunannya menggunakan alat reproduksi seksual memiliki dua jenis kelamin. Kadang-kadang,
ada hermafrodit menggantikan salah satu atau kedua jenis kelamin. Ada juga beberapa spesies yang
hanya satu jenis kelamin karena partenogenesis , tindakan reproduksi betina tanpa pembuahan .

Gambar xi

Beberapa sistem penentuan jenis kelamin kromosom pada hewan

Pada banyak spesies, penentuan jenis kelamin bersifat genetik: jantan dan betina memiliki alel
berbeda atau bahkan gen berbeda yang menentukan morfologi seksual mereka . Pada hewan hal ini
sering disertai dengan perbedaan kromosom , umumnya melalui kombinasi kromosom xy , zw , xo ,
zo , atau haplodiploidi . Diferensiasi seksual umumnya dipicu oleh gen utama ("lokus seks"), dengan
banyak gen lain mengikuti efek domino .

Dalam kasus lain, jenis kelamin janin ditentukan oleh variabel lingkungan (seperti suhu ). Detail
dari beberapa sistem penentuan jenis kelamin belum sepenuhnya dipahami. Harapan untuk analisis
sistem biologis janin di masa depan mencakup sinyal yang diinisialisasi sistem reproduksi lengkap
yang dapat diukur selama kehamilan untuk lebih akurat menentukan apakah jenis kelamin janin
yang ditentukan adalah laki-laki atau perempuan. Analisis sistem biologis semacam itu juga dapat
memberi sinyal apakah janin itu hermafrodit, yang mencakup total atau sebagian dari organ
reproduksi pria dan wanita.

Beberapa spesies seperti berbagai tumbuhan dan ikan tidak memiliki jenis kelamin tetap, dan
sebaliknya melalui siklus hidup dan mengubah jenis kelamin berdasarkan isyarat genetik selama
tahap kehidupan yang sesuai dari jenisnya. Ini bisa jadi karena faktor lingkungan seperti musim
dan suhu. Alat kelamin janin manusia terkadang dapat mengembangkan kelainan selama kehamilan
ibu karena mutasi pada sistem determinisme jenis kelamin janin, yang mengakibatkan janin
menjadi interseks .

Kromosom seks xx / xy

Sistem penentuan jenis kelamin xx / xy adalah yang paling dikenal, seperti yang ditemukan pada
manusia. Sistem xx / xy ditemukan di sebagian besar mamalialain , serta beberapa serangga. Dalam
sistem ini, sebagian besar wanita memiliki dua jenis kromosom seks (xx) yang sama, sedangkan
sebagian besar pria memiliki dua kromosom seks (xy) yang berbeda. Kromosom seks x dan y
berbeda dalam bentuk dan ukuran satu sama lain, tidak seperti kromosom lainnya ( autosom ), dan
kadang-kadang disebut alosom . Pada beberapa spesies, seperti manusia, organisme tetap
mengabaikan jenis kelamin untuk beberapa waktu setelah mereka diciptakan; namun di tempat
lain, seperti lalat buah, diferensiasi seksual terjadi segera setelah sel telur dibuahi. [4]

Penentuan jenis kelamin yang berpusat pada y

Beberapa spesies (termasuk manusia) memiliki gen sry pada kromosom y yang menentukan
kejantanan . Anggota spesies yang bergantung pada sry dapat memiliki kombinasi kromosom xy
yang tidak umum seperti xxy dan masih hidup. [4] jenis kelamin manusia ditentukan oleh ada
tidaknya kromosom y dengan gen sry fungsional. Setelah gen sry diaktifkan, sel-sel membuat
hormon testosteron dan anti-mü llerian yang biasanya memastikan perkembangan sistem
reproduksi pria tunggal. [4]pada embrio xx yang khas, sel mengeluarkan estrogen , yang
mendorong tubuh menuju jalur wanita.

Dalam penentuan jenis kelamin yang berpusat pada y, gen sry adalah gen utama dalam menentukan
karakteristik laki-laki, tetapi dibutuhkan banyak gen untuk mengembangkan testis. Pada tikus xy,
kekurangan gen dax1 pada kromosom x menyebabkan kemandulan, tetapi pada manusia hal itu
menyebabkan adrenal hipoplasia congenita . [5]namun, ketika gen dax1 tambahan ditempatkan
pada kromosom x, hasilnya adalah perempuan, meskipun terdapat sry. [6]bahkan ketika ada
kromosom seks normal pada wanita xx, duplikasi atau ekspresi sox9 menyebabkan testis
berkembang. [7] [8] pembalikan jenis kelamin bertahap pada tikus berkembang juga dapat terjadi
ketika gen foxl2dihapus dari betina. [9]meskipun gen dmrt1 digunakan oleh burung sebagai lokus
seksnya, spesies yang memiliki kromosom xy juga mengandalkan dmrt1, yang terdapat pada
kromosom 9, untuk diferensiasi seksual di beberapa titik dalam pembentukannya. [4]

Penentuan jenis kelamin yang berpusat pada x

Beberapa spesies, seperti lalat buah , menggunakan keberadaan dua kromosom x untuk
menentukan kewanitaan . [10]spesies yang menggunakan jumlah x untuk menentukan jenis
kelamin tidak dapat hidup dengan kromosom x ekstra.

Varian lain dari penentuan jenis kelamin xx / xy

Beberapa ikan memiliki varian sistem penentuan jenis kelamin xy , serta sistem reguler. Misalnya,
meskipun memiliki format xy, xiphophorus nezahualcoyotl dan x. Milleri juga memiliki kromosom y
kedua, yang dikenal sebagai y ', yang menciptakan xy' wanita dan yy 'pria. [11]

Setidaknya satu monotremata , platipus , menampilkan skema penentuan jenis kelamin tertentu
yang dalam beberapa hal mirip dengan kromosom seks zw burung dan tidak memiliki gen sry. The
platypus memiliki kromosom seks sepuluh; laki-laki memiliki pola xyxyxyxyxy sedangkan
perempuan memiliki sepuluh kromosom x. Meskipun merupakan sistem xy, kromosom seks
platypus tidak memiliki homolog yang sama dengan kromosom seks eutherian . [12]sebaliknya,
homolog dengan kromosom seks eutherian terletak pada kromosom platypus 6, yang berarti
bahwa kromosom seks eutherian adalah autosom pada saat monotremes menyimpang dari
mamalia therian (marsupial dan mamalia eutherian). Namun, homolog dengan burunggen dmrt1
pada kromosom seks platipus x3 dan x5 menunjukkan bahwa ada kemungkinan gen penentu jenis
kelamin untuk platipus sama dengan yang terlibat dalam penentuan jenis kelamin burung.
Penelitian lebih lanjut harus dilakukan untuk menentukan gen penentu jenis kelamin yang tepat
dari platypus.[13]Keturunan kromosom seks dalam penentuan jenis kelamin xo

Gambar xii

Kromosom seks xx / x0
Artikel utama: sistem penentuan jenis kelamin x0

Dalam varian sistem xy ini, wanita memiliki dua salinan kromosom seks (xx) tetapi pria hanya
memiliki satu (x0). Angka 0 menunjukkan tidak adanya kromosom seks kedua. Umumnya dalam
metode ini, jenis kelamin ditentukan oleh jumlah gen yang diekspresikan di dua kromosom. Sistem
ini diamati pada sejumlah serangga, termasuk belalang dan jangkrik ordo orthoptera dan pada
kecoa (ordo blattodea ). Sejumlah kecil mamalia juga tidak memiliki kromosom y. Ini termasuk
tikus berduri amami ( tokudaia osimensis ) dan tikus berduri tokunoshima ( tokudaia
tokunoshimensis ) dan sorex araneus , spesies tikus . Tikus tahi lalat transkaukasia (ellobius
lutescens) juga memiliki bentuk determinasi xo, di mana kedua jenis kelamin tidak memiliki
kromosom seks kedua. [6]mekanisme penentuan jenis kelamin belum dipahami. [14]

The nematoda c. Elegans adalah laki-laki dengan satu kromosom seks (x0); dengan sepasang
kromosom (xx) itu adalah hermafrodit. [15]gen seks utamanya adalah xol, yang mengkode xol-1
dan juga mengontrol ekspresi gen tra-2 dan her-1. Gen-gen ini masing-masing mengurangi aktivasi
gen laki-laki dan meningkatkannya. [16]

Kromosom seks zw / zz

Artikel utama: sistem penentuan jenis kelamin zw

Sistem penentuan jenis kelamin zw ditemukan pada burung, beberapa reptil, dan beberapa
serangga, serta organisme lain. Sistem penentuan jenis kelamin zw terbalik dibandingkan dengan
sistem xy: wanita memiliki dua jenis kromosom (zw) yang berbeda, dan pria memiliki dua jenis
kromosom (zz) yang sama. Pada ayam, hal ini ditemukan bergantung pada ekspresi dmrt1.
[17]pada burung, gen fet1 dan asw ditemukan pada kromosom w untuk wanita, mirip dengan
bagaimana kromosom y mengandung sry. [4]namun, tidak semua spesies bergantung pada w untuk
jenis kelamin mereka. Misalnya ada ngengat dan kupu-kupu yang zw, namun ada juga yang
ditemukan betina dengan zo, begitu juga betina dengan zzw. [15]juga, ketika mamalia
menonaktifkan salah satu kromosom x ekstra mereka ketika betina, tampak bahwa dalam kasus
lepidoptera , laki-laki menghasilkan dua kali lipat jumlah enzim normal, karena memiliki dua z's.
[15]karena penggunaan penentuan jenis kelamin zw bervariasi, masih belum

Diketahui bagaimana tepatnya sebagian besar spesies menentukan jenis kelamin mereka.
[15]namun, kabarnya, ulat sutra bombyx mori menggunakan pirna khusus perempuan sebagai
penentu utama jenis kelamin. [18]terlepas dari kesamaan antara sistem zw dan xy, kromosom seks
ini berevolusi secara terpisah. Dalam kasus ayam, kromosom z mereka lebih mirip dengan autosom
9. [19]kromosom z ayam juga tampaknya terkait dengan kromosom x platipus. [20]ketika spesies
zw, seperti komodo , berkembang biak secara partenogenetik, biasanya hanya jantan yang
diproduksi. Hal ini disebabkan fakta bahwa telur haploid menggandakan kromosomnya,
menghasilkan zz atau ww. Zz menjadi laki-laki, tetapi ww tidak layak dan tidak diberlakukan. [21]

Kromosom seks zz / z0

Artikel utama: sistem penentuan jenis kelamin z0

Sistem penentuan jenis kelamin zz / z0 ditemukan pada beberapa ngengat. Pada serangga ini
terdapat satu kromosom kelamin, z. Jantan memiliki dua kromosom z, sedangkan betina memiliki
satu z. Jantan adalah zz, sedangkan betina adalah z0. [22] [23] [24]

Kromosom seks uv

Dalam beberapa tumbuhan lumut dan beberapa ganggang spesies, gametofit tahap siklus hidup,
bukannya hermafrodit, terjadi sebagai individu laki-laki atau perempuan yang terpisah yang
menghasilkan gamet jantan dan betina masing-masing. Ketika meiosis terjadi pada generasi
sporofit dari siklus hidup, kromosom seks yang dikenal sebagai u dan v bercampur dalam spora
yang membawa baik kromosom u dan menimbulkan gametofit betina, atau kromosom v dan
menimbulkan gametofit jantan. [25] [26]

Kromosom seks haplodiploid

Gambar xiii

Haplodiploidy

haplodiploidy ditemukan pada serangga milik hymenoptera , seperti semut dan lebah . Seks
penentuan dikendalikan oleh zigositas dari penentu seks (komplementer csd ) lokus. Telur yang
tidak dibuahi berkembang menjadi individu haploid yang memiliki satu salinan lokus csd
hemizigous dan oleh karena itu jantan. Telur yang dibuahi berkembang menjadi individu diploid
yang, karena variabilitas tinggi pada lokus csd , umumnya betina heterozigot. Dalam kasus yang
jarang, individu diploid mungkin homozigot, ini berkembang menjadi laki-laki mandul. Gen
tersebut bertindak sebagai csdlokus telah diidentifikasi pada lebah madu dan beberapa kandidat
gen telah diusulkan sebagai lokus csd untuk hymenopteran lainnya. [27] [28] [29] kebanyakan
wanita dalam ordo hymenoptera dapat menentukan jenis kelamin keturunan mereka dengan
menahan sperma yang diterima di spermatheca mereka dan melepaskannya ke saluran telur
mereka atau tidak. Ini memungkinkan mereka untuk membuat lebih banyak pekerja, tergantung
pada status koloni.

Sifat terpaut seks

Sifat terpaut seks adalah sifat-sifat yang diturunkan oleh induk pada keturunannya yang terpaut
oleh kromosom seks dan sangat berhubungan dengan gen-gen yang terdapat pada kromosom seks
tersebut, baik pada gen dominan maupun resesif. Oleh karena itu, suatu sifat yang diturunkan
induk pada keturunannya dapat ditentukan oleh kromosom seks induknya dan berkaitan dengan
jenis kelamin keturunannya.

Pautan seks pertama kali diperkenalkan oleh thomas hunt morgan berdasarkan eksperimennya
pada sifat warna mata pada lalat buah (drosophilla melanogaster) dimana warna merah berupa gen
dominan w pada mata lalat buah terpaut kromosom x dan tidak berhubungan dengan kromosom y.

Contoh dari pautan seks ini adalah penyakit hemofilia pada manusia. Hemofilia merupakan
penyakit darah sukar membeku yang diturunkan oleh kromosom x dengan sifat resesif dan hanya
muncul pada laki-laki. Hal ini terjadi karena pada laki-laki hanya mengandung satu kromosom x
sehingga penyakit ini akan terekspresi, berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom
x.
 Gambar xiv

Pola penurunan penyakit hemofilia melalui kromosom x

Pautan seks ini juga terjadi pada kucing dimana kromosom x pada kucing membawa sifat warna
rambut hitam dan coklat. Kondisi ini menyebabkan pada kucing jantan hanya memiliki dua
kombinasi warna yaitu hitam atau coklat dengan putih, sedangkan pada betina dapat memiliki
kombinasi ketiga warna tersebut. Hal ini terjadi karena pada betina terdapat dua kromosom x yang
homolog yang masing-masing memiliki kemungkinan untuk mengandung jenis gen penentu warna
yang berbeda.

Terangkai kelamin

Kromosom gonosom - ada 3 macam:

1. Bagian homolog

2. Bagian kromosom x non homolog

3. Bagian kromosom y non homolog

Gen holandrik semuanya bersifat resesif:

1. Gen resesif wt - tumbuhnya kulit diantara jari kaki

2. Gen hg - tumbuhnya rambut yang panjang dan kaku pada tubuh seperti landak

3. Gen h --- tumbuhnya rambut pada bagian tertentu dari daun telinga

Gen terangkai x ( x linked)

Bersifat resesif: 1.

1.buta warna merah- hijau

2. Anonychia

3. Hemofili

4. Hidrosefali

5. Defisiensi enzim dehidrogenase

6. Fosfat

pola pewarisan terangkai x resesif garis miring . Penyakit diwariskan dari ibu yang karier pada
anaknya yang pria.

Pewarisan terangkai x dominan

1. Penyakit rachitis yang resisten terhadap vitamin d

2. Gigi coklat

Pengertian pautan sex

Pautan s e x atau s e x linkage ini pertama kali ditemukan oleh thomas hunt morgan, seorang
genetikawan asal amerika serikat. Pautan s e x merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak
gen tertentu yang selalu terdapat pada kromosom s e x. Hal ini menyebabkan hanya ada suatu sifat
warisan saja yang muncul pada jenis kelamin tertentu bergantung pada di mana gen-gen itu terpaut
atau terikat. Ada dua jenis pautan s e x, yaitu pautan x dan pautan y.

 Pautan s e x kromosom x yaitu jika pewarisan sifat keturunan terpaut pada kromosom x.
Pautan s e x kromosom x ini dapat menyebabkan adanya suatu peluang terjadinya kelainan
genetik yang dapat muncul pada pria atau wanita. Kelainan yang terjadi dapat berupa buta
warna (colour blind), hemofilia, anodontia, dll.
 Pautan s e x kromosom y yaitu jika pewarisan sifat keturunan terpaut pada kromosom y.
Kelainan genetik akibat pautan s e x kromosom y yaitu hypertrichosis, penyakit ini hanya
terjadi pada pria.

Pautan s e x dapat terjadi pada manusia dan hewan. Berikut beberapa contohnya.

Pautan sex pada hewan

Warna mata pada lalat buah (drosophila melanogaster)

Pautan s e x pada lalat buah terdapat pada gen penentu warna mata. Lalat buah normal memiliki
warna mata berwarna merah yang dipengaruhi oleh gen dominan w yang terpaut pada kromosom
x. Sementara itu, alelnya yaitu gen w akan mempengaruhi warna mata putih dan bersifat resesif.
Oleh karena itu dikawinkan lalat buah betina warna mata merah dan jantan warna mata putih.
Dihasilkan keturunan pertama anakan dengan warna mata merah seluruhnya. Lalu keturunan
tersebut dikawinkan dengan sesamanya, maka anakan yang dihasilkan adalah lalat jantan dengan
mata putih. Hal ini membuktikan bahwa warna mata lalat buah merupakan sifat yang terpaut pada
kromosom x.

Warna bulu pada kucing

Pautan s e x pada kucing terdapat pada gen penentukan warna bulu. Gen ini terpaut pada
kromosom x dan menimbulkan warna hitam atau coklat. Oleh karena itu kucing jantan hanya dapat
memiliki bulu berwarna hitam atau coklat dengan kombinasi warna putih. Hal ini karena kucing
jantan hanya memiliki satu kromosom x yang berisi gen warna hitam atau coklat saja. Berbeda
dengan kucing betina, dapat memiliki bulu dengan kombinasi warna hitam, coklat, dan putih
(warna kembang telon). Hal ini karena kucing betina memiliki dua buah kromosom x dengan
kemungkinan masing-masing kromosom berisi gen yang berbeda, yaitu hitam dan coklat. Oleh
karena itu, dari sifat ini dapat diperoleh kesimpulan bahwa kucing yang berwarna kembang telon
pasti berjenis kelamin betina.

Pautan sex pada manusia

Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit gangguan darah, yaitu penderita mengalami gangguan
perdarahan karena kurangnya faktor pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit genetik
yang ditentukan oleh gen h yang terpaut kromosom x. Oleh karena itu hemofila banyak terjadi pada
laki-laki, karena gen ini letal pada perempuan. Namun, perempuan dapat berperan sebagai carrier,
yaitu pembawa sifat yang dapat diturunkan pada anak laki-lakinya.

Hipertrikosis

Hipertrikosis merupakan penyakit genetik yang menyebabkan pertumbuhan rambut yang tidak
normal di area tubuh tertentu. Penyakit ini ditentukan oleh gen h yang terpaut kromosom y. Oleh
sebab itu penyakit ini hanya terjadi pada pria.

Pengertian panca indera

Panca indra adalah alat-alat tubuh yang mempunyai fungsi untuk mengetahui keadaan luar. Alat
indra manusia sering disebut juga dengan panca indra, karena terdiri dari lima indra yakni indra
penglihat (mata), indra pendengar (telinga), indra pembau/pencium (hidung), indra pengecap
(lidah) dan indra peraba (kulit). Indra atau indria yaitu sebuah antarmuka, kontak antara jiwa
dalam bentuk spiritual kesadaran diri dengan materi lingkungan. Didalam agama hindu ada jenis
sebelas rasa dan disebut sebagai eka dasa indriya.
 Gambar xv

Macam macam panca indra

 mata

Mata adalah indera yang yang fungsinya untuk melihat lingkungan sekitarnya dalam bentuk
gambar, sehingga dengan mata bisa mengenali benda-benda yang ada di sekitarnya dengan cepat.

Mata adalah indra penglihat yang menerima sebuah rangsang berupa cahaya (fotooreseptor). Mata
tersusun dari alat tambahan mata, bola mata, otot bola mata, dan saraf optik ii. Alat tambahan mata
ini mempunyai fungsi untuk melindungi mata dari gangguan pada lingkungan. Alis mata ini
fungsinya untuk melindungi mata dari keringat, sedangkan pada kelopak mata untuk melindungi
mata dari benturan dan pada bulu mata berfungsi untuk melindungi mata dari cahaya yang kuat,
debudan kotoran.
Gambar xvi

Bagian bagian mata

Yaitu sebagai berikut :

1. Kornea mata, mempunyai fungsi untuk menerima sebuah rangsangan cahaya dan
meneruskannya pada bagian mata yang lebih dalam.
2. Lensa mata mempunyai fungsi untuk meneruskan dan memfokuskan pada cahaya agar
bayangan benda jatuh ke lensa mata.
3. Iris mempunyai fungsi untuk mengatur banyak sedikitnya sebuah cahaya yang masuk ke
mata.
4. Pupil mempunyai fungsi sebagai saluran masuknya sebuah cahaya.
5. Retina mempunyai fungsi untuk membentuk sebuah bayangan benda yang kemudian
dikirim oleh saraf mata ke otak.
6. Otot mata mempunyai fungsi untuk mengatur suatu gerakan bola mata.
7. Saraf mata, mempunyai fungsi untuk meneruskan sebuah rangsangan cahaya dari retina
ke otak.

Kelainan pada mata:

1. Astigmatis

Astigmatis (mata silindris) adalah kelainan pada mata yang menyebabkan penglihatan menjadi
kabur. Hal ini terjadi karena penderita tidak mampu melihat garis-garis horizontal dan vertikal
secara bersama-sama. Mata tidak mampu memfokuskan pandangan karena kornea mata tidak
berbentuk bola. Kelainan ini dapat diatasi dengan memkai kacamata silindris.

2. Miopia
Miopia (rabun jauh) adalah kelainan pada mata yang ditandai dengan mata tidak dapat melihat
jauh. Hal itu terjadi karena bola mata terlalu panjang dan bayangan benda jatuh di depan bintik
kuning. Kelainan ini dapat diatasi dengan memakai kaca mata ber lensa cekung (negatif).

3. Hipermetropi

Hipermetropia (rabun dekat) adalah kelainan pada mata yang ditandai dengan mata tidak dapat
melihat dekat. Hal itu terjadi karena bola mata terlalu pendek dan bayangan jatuh di belakang
bintik kuning. Kelainan ini dapat diatasi dengan memakai kaca mata berlensa cembung (positif).

4. Presbiopia

Presbiopia (rabun dekat dan jauh) adalah kelainan yang ditandai dengan mata tidak dapat melihat
dekat dan jauh. Hal itu terjadi karena daya akomodasi mata mulai berkurang. Kelainan ini dialami
oleh orang tua sehingga disebut juga mata tua. Kelainan ini dapat diatasi dengan memakai
kacamata berlensa rangkap, yaitu bagian atas berlensa cekung (negatif) dan bagian bawah berlensa
cembung (positif).

5. Rabun senja

Penderita rabun senja (rabun ayam) tidak dapat melihat dengan baik pada senja dan malam hari
ketika cahaya mulai remang-remang. Gangguan penglihatan ini disebabkan oleh kekurangan
vitamin a. Cara mencegah dan mengatasi gangguan ini ialah dengan mengkonsumsi makanan yang
banyak mengandung vitamin a, misalnya wortel, pepaya, dan tomat.

6. Keratomalasi

Keratomalasi ditandai dengan kornea mata yang keruh. Penyebabnya adalah kekurangan vitamin a
yang sangat parah. Jadi, penyakit ini merupakan tingkat lanjut rabun senja. Kekurangan vitamin a
menimbulkan penebalan selaput lendir mata. Akibatnya, permukaan mata yang biasanya basah
menjadi kering dan kasar (xeroftalmialxerosis). Jika tidak segera diatasi, akan menimbulkan
kebutaan.

7. Katarak

Katarak (bular mata) merupakan kelainan pada lensa mata. Lensa mata menjadi kabur dan keruh
sehingga cahaya yang masuk tidak dapat mencapai retina. Biasanya, katarak diderita oleh orang
yang berusia lanjut. Katarak dapat diatasi dengan tindakan operasi.

8. Juling

Kelainan mata ini disebabkan adanya ketidakserasian kerja otot penggerak bola mata kanan dan
kiri. Kelainan ini dapat diatasi dengan tindakan operasi pada otot mata.

9. Glaukoma
Kelainan ini ditandai dengan peningkatan tekanan di dalam bola mata; tekanan terjadi karena
adanya sumbatan pada sakfran di dalam bola mata dan pembentukan cairan di bola mata yang
berlebihan. Kelainan yang tidak segera diatasi dapat menyebabkan kebutaan. Kelainan ini dapat
diatasi dengan obat-obatan yang harus diminum seumur hidup atau dengan tindakan pembedahan.

10. Buta warna

Penderita buta warna tidak dapat membedakan warna tertentu, misalnya merah, hijau, dan biru.
Buta warna merupakan penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan. Buta warna lebih
banyak diderita laki-laki daripada perempuan.

2. Telinga

Telinga merupakan alat indra yang berfungsi untuk mendengar suara yang ada di sekitar kita.
Telinga ialah indra pendengaran yang menerima sebuah rangsangan berupa suara (fonoreseptor).
Fungsi lain dari telinga yaitu telinga berfungsi sebagai alat keseimbangan.

Gambar xvii

Bagian bagian telinga yaitu sebagai

berikut :

1. Telinga bagian luar yakni

terdiri dari daun telinga, lubang
telinga dan liang pendengaran
2. Telinga bagian tengah yakni
terdiri dari gendang telinga, 3
tulang pendengar ( martil,
landasan dansanggurdi) dan saluran eustachius.
3. Telinga bagian dalam yakni terdiri dari alat keseimbangan tubuh, tiga saluran setengah
lingkaran, tingkap jorong, tingkap bundar dan rumah siput (koklea)

Fungsi bagian indra pendengar :

 Daun telinga,lubang telinga dan liang pendengaran mempunyai fungsi untuk

menangkap dan mengumpulkan suatu gelombang bunyi.
 Gendang telinga ini mempunyai fungsi untuk menerima sebuah rangsang bunyi dan
meneruskannya ke bagian yang lebih dalam.
 Tiga tulang pendengaran ( tulang martil, landasan dan sanggurdi) mempunyai fungsi
untuk memperkuat sebuah getaran dan meneruskannya ke koklea atau rumah siput.
  Tingkap jorong, tingkap bundar, tiga saluran setengah lingkaran dan koklea (rumah
siput) mempunyai fungsi untuk mengubah impuls dan diteruskan ke otak. Pada tiga saluran
setengah lingkaran juga mempunyai fungsi untuk menjaga keseimbangan tubuh.
 Saluran eustachius fungsi nya untuk menghubungkan suatu rongga mulut dengan telinga
bagian luar.

Kelainan pada telinga :

1. Radang telinga

Radang telinga dapat terjadi di bagian luar maupun tengah. Radang telinga bagian luar terjadi
karena bakteri, jamur, atau virus yang masuk melalui berbagai cara, misalnya masuk bersama air
ketika berenang. Radang telinga tengah (otitis media) dapat terjadi karena bakteri atau virus,
misalnya virus influenza, yang masuk dan rongga mulut melalui saluran eustachius.

2. Otosklerosis

Penyakit iri merupakan tuli konduksi yang menahun karena tulang sanggurdi kaku dan tidak dapat
bergerak secara leluasa. Penyakit ini harus ditangani oleh dokter tht.

3. Indra pembau (hidung)

Hidung ialah indra yang kita gunakan untuk mengenali suatu lingkungan sekitar atau sesuatu dari
aroma yang dihasilkan. Serabut-serabut pada saraf penciuman terdapat pada bagian atas selaput
lendir hidung. Serabut-serabut olfaktori ini mempunyai fungsi untuk mendeteksi rangsang zat
kimia dalam bentuk gas di udara (kemoreseptor).
 Gambar xviii

Bagian – bagian hidung yaitu sebagai berikut :

 Lubang hidung mempunyai fungsi untuk keluar masuknya sebuah udara.

 Rambut hidung mempunyai fungsi untuk menyaring sebuah udara yang masuk ketika
bernapas.
 Selaput lendir mempunyai fungsi sebagai tempat menempelnya sebuah kotoran dan
sebagai indra pembau.
 Serabut saraf ini mempunyai fungsi untuk mendeteksi zat kimia yang ada pada udara
pernapasan.
 Saraf pembau ini mempunyai fungsi untuk mengirimkan bau-bauan ke bagian otak

Kelainan pada hidung :

1. Salesma atau cold dan flu

Penyakit yang satu ini adalah sebuah kelainan pada hidung dimana kondisi hidung terinfeksi oleh
viruz. Biasanya, ketika penyakit ini menyerang, ia akan menyebabkan batuk, pilek, sakit di daerah
sekitar leher, terkadang juga muncul seperti gejala demam atau panas tubuh yang meningkat, atau
juga sakit di persendian yang disertai rasa pusing. Gejala itu muncul jika orang dewasa yang
terkena penyakit tersebut. Akan tetapi, ketika anak kecil yang terkena penyakit tersebut, biasanya
disertai dengan gejala mencret ringan. Berikut ini adalah hal-hal penting yang berhubungan dengan
penyakit ini :

 Hindari antibiotik. Ketika anda terkena penyakit ini, sebaiknya anda menghindari beberapa
obat antibiotik seperti penycylin, tetracyline dan beberapa antibiotik lainnya. Hal itu karena
beberapa obat antibiotik yang saya sebutkan di atas dan beberapa antibiotik yang lain tidak
dapat menyembuhkan penyakit ini. Malah antibiotik ini bisa berbahaya bagi tubuh.
 Penyakit ini biasanya sembuh dengan sendirinya tanpa anda melakukan apapun. Akan
tetapi, ada beberapa cara mengobati flu secara alami yang bisa anda lakukan.
Hindari minuman dingin atau es. Hindarilah konsumsi minuman dingin, perbanyaklah
mengkonsumsi minuman hangat. Hal ini baik untuk membuat virus pada penyakit ini
menghilang.
 Istirahat yang cukup. Biasanya, penyakit ini menyerang karena anda kelelahan, maka
istirahat yang cukup bisa mempercepat pemulihan imun anda dan membuat penyakit ini
lekas menghilang.
 Bantuan aspirin. Ketika anda mengalami sakit kepala dan panas, anda cukup mengkonsumsi
aspirin atau acetaminiphen.
 Vitamin c. Sementara itu, untuk penyakit influenza, sangat dianjurkan bagi penderita untuk
mengkonsumsi vitamin c.
 Kumur dengan air hangat. Ketika penyakit ini disertai dengan rasa sakit di tenggorokan,
anda bisa menyembuhkannya dengan berkumur menggunakan air hangat.
 Bantuan dokter. Ketika anda sudah melakukan hal-hal di atas untuk meringankan penyakit
anda, dan ternyata penyakit ini tidak kunjung sembuh, anda perlu membawanya ke dokter
karena bisa jadi penyakit tersebut adalah bronkitis atau pneumonia.
2. Rhinitis allergica

Mungkin bagi sebagian orang awam yang mendengar penyakit ini akan asing dan tidak tahu.
Rhinitis allergica sendiri adalah penyakit hidung dimana terjadi peradangan hidung akibat alergi.
Hal ini biasanya disebabkan oleh masuknya hal-hal asing ke dalam salurang tenggorokan yang
kemudian hidung secara otomatis merespon itu dan terjadilah peradangan pada hidung karena
alergi ini. Berikut ini beberapa cara untuk menyembuhkan rhinitis allergica ini;

 Menggunakan anthihistamin seperti chlorpeniramine dan dimenhydrinate sebagai bentuk

pencegahan.
 Menghindarkan hidung dari hal-hal yang membuat anda alergi. Dengan melakukan dua cara
ini, anda bisa terhindar dari penyakit ini. Maka dari itu anda harus selalu memperhatikan
keadaan lingkungan sekitar anda dan tentunya menjauhkan diri dari hal-hal yang bisa
membuat anda alergi.
3. Penyakit sinusitis

Penyakit sinusitis adalah penyakit yang terjadi pada hidung berupa peradangan pada bagian sinus.
Sinus sendiri terletak pada rongga-rongga tulang yang berhubungan dengan hidung.

Gejala
berikut ini adalah gejala sinus yang harus diwaspadai :
- hidung sering tersumbat akibat adanya nanah atau ingus yang kental.
- gejala penyakit sinusitis ini juga terkadang disertai dengan meningkatnya suhu tubuh sang
penderita.

Pengobatan
berikut adalah beberapa cara sederhana untuk mengobati penyakit sinusitis ini:
- air garam. Menghirup sedikit air garam ke dalam hidung. Cara ini bisa menyembuhkan penyakit
sinusitis yang anda derita.
- tetes hidung. Menggunakan tetes hidung decongestan seperti phenyleprine untuk menyembuhkan
ingus yang kental yang bisa menyebabkan sinusitis.
- kompres wajah. Mengkompres wajah dengan kain yang telah dibasahi dengan air hangat. Hal ini
bisa meringankan rasa sakit akibat penyakit sinusitis ini.
- pada penyakit ini, anda bisa menggunakan beberapa obat antibiotik seperti penicilin, tetracylin,
atau ampicilin untuk menyembuhkan sinusitis.
- konsul dokter. Penyakit sinusitis ini bisa kita obati dengan cara yang sederhana tanpa harus
membawanya ke dokter. Akan tetapi, apabila cara-cara yang sudah anda lakukan tidak kunjung
mengakhiri rasa sakit tersebut, maka alangkah baiknya anda konsultasikan hal tersebut pada
dokter.
Dengan menggunakan cara-cara tersebut, maka anda akan bisa menyembuhkan penyakit sinusitis
anda. Sekali lagi, jika ternyata tidak sembuh dengan menggunakan cara-cara di atas, maka anda
dianjurkan untuk mengkonsultasikan masalah ini pada dokter saja.

4. Polip hidung
anda pasti asing mendengar istilah polip hidung. Ini merupakan salah satu kelainan pada hidung
yakni berupa tumor kecil yang terdapat pada hidung. Ini merupakan tumor jinak yang terletak di
hidung anda. Tumor ini perlu anda waspadai, meskipun statusnya jinak, akan tetapi tumor ini bisa
menjadi tumor ganas seperti layaknya kanker. Polip ini merupakan suatu massa patologis yang
terdapat pada rongga sinus hidung yang licin dan lunak. Warna dari polip ini adalah putih keabu-
abuan dan mengkilat.

penyebab
polip ini terjadi karena beberapa sebab, antara lain :
- reaksi radang yang terlalu lama.
- reaksi alergi yang berulang-ulang.
- allergic fungal sinusitis.
- asma. ( baca : obat asma – ciri ciri asma )
- churg-strauss syndrome.
- fibrosis kistik.
- intoleransi terhadap alkohol.
- intoleransi terhadap aspirin.
- non-allergic rhinitis with eosinophilia syndrome atau nares.
- rhinitis allergica.
- sinusitis kronis.
- young syndrome.
- dan lain-lain.

Jenis polip
polip bukan lah penyakit yang berdiri sendiri, akan tetapi merupakan hasil dari penyakit yang
diderita dalam waktu beberapa tahun yang tidak kunjung diatasi. Polip sendiri dibagi menjadi dua
yakni :
- polip tunggal. Polip tunggal adalah penyakit polip yang jumlah polipnya hanya satu dan berasal
dari sel-sel yang berada pada permukaan dinding sinus tulang pipi atau maxilla.
- polip ganda. Polip ganda merupakan polip yang jumlahnya lebih dari satu. Biasanya, polip ganda
ini berasal dari permukaan dinding rongga tulang hidung bagian atas atau yang disebut juga
dengan etimoid. Polip jenis ganda ini dapat timbul di kedua sisi rongga hidung.

gejala polip
polip juga memilik beberapa gejala kemunculannya yang bisa anda lihat dan kemudian anda coba
periksakan ke dokter. Berikut adalah beberapa gejala dari polip itu sendiri :
- daya penciuman yang menurun
- hidung yang mampet, yang biasanya tingkat kemampetannya dilihat dair besar kecilnya polip
- ngorok ketika anda tidur.
- pilek yang terus-terusan.
- suara bindeng.

Pengobatan
adapun beberapa cara untuk menyembuhkan penyakit ini antara lain;
- pemberian nasal kortikosteroid. Biasanya, dokter yang melakukan pengobatan ini
menyemprotkan semprotan hidung yang mengandung kortikosteroid ke dalam hidung yang
gunanya untuk mengurangi terjadinya peradangan.
- oral dan suntik kortikosteroid. Ketika penggunaan dari obat semprot yang mengandung
kortikosteroid ini tidak mempan, maka langkah selanjutnya adalah obat yang mengandung
kortikosteroid yang diminum.
- hidup sehat. Selain beberapa cara itu, anda juga mestilah melakukan hidup sehat. Ada beberapa
cara yang bisa anda gunakan untuk menghindarkan diri dari penyakit polip hidung ini. Berikut
adalah beberapa cara sederhana yang bisa anda mulai dari diri anda sendiri;
- menjaga kebersihan hidung. Memelihara kebersihan dan kesehatan hidung dengan cara
membersihkan hidung. Selain itu, anda juga haruslah rajin membersihkan tangan anda karena virus
yang ada di tangan, bisa menjadi penyebab munculnya penyakit ini.
- menghindari menghirup udara yang kotor. Ini merupakan salah satu cara untuk menjaga hidup
tetap bersih dan terhindar dari penyakit seperti polip ini.
- membuat rumah lebih lembab. Hal ini berguna untuk mengurangi intensitas tersumbatnya hidung
anda. Karena keadaan rumah yang tidak lembab, bisa menyebabkan anda alergi dan kemudian
memunculkan polip.

5. Hidung tersumbat dan pilek

hidung tersumbat atau pilek ini menjadi salah satu penyebab dari salesma itu sendiri. Biasanya,
ketika penyakit ini di derita oleh anak kecil, banyaknya lendir dalam hidup bisa berakibat infeksi
pada telinga. Sementara bagi orang tua yang terkena penyakit ini lendir yang berlebihan itu bisa
mengakibatkan sinus atau peradangan dan berlangsung lama dalam rongga tulang yang memiliki
hubungan dengan hidung. Berikut adalah beberapa cara untuk mengatasi hidung tersumbat dan
pilek;
- uap air panas. Menaruh uap air panas di dekat hidung dan menghirupnya. Hal ini bisa membuat
lendir yang ada di dalam hidung anda berkurang dan melegakan hidung anda.
- bersin dengan keras. Jangan menghembuskan ingus kuat-kuat, hal tersebut bisa berakibat
timbulnya sakit telinga dan juga infeksi sinusitis yang nantinya akan memperburuk keadaan anda. (
baca : penyebab sinusitis – gejala sinusitis )
- obat tetes hidung. Ketika anda mulai sering terkena penyakit ini dan mengalami sakit telinga atau
gangguan sinus, anda dapat mencegahnya dengan menggunakan obat tetes hidung seperti
phenylprine. ( baca : penyebab pilek tidak kunjung sembuh)

6. Deviated septum
kelainan berikutnya yang dialami oleh hidung adalah deviated septum. Biasanya, hidung yang
memiliki dua rongga untuk bernafas ini ukuran rongganya sama. Akan tetapi, dalam beberapa
kasus abnormal, ukuran rongga pada hidung bisa berbeda. Ketika kasus ini terjadi tapi masih dalam
taraf ringan maka tidak akan membahayakan. Akan tetapi, pada beberapa kasus, deviated septum
terjadi dengan taraf yang cukup membahayakan dimana satu-satunya cara untuk mengobatinya
hanyalah dengan operasi.

7. Anosmia
anosmia merupakan salah satu kelainan pada hidung. Dalam hal ini, anosmia merupakan kelainan
yang berhubungan dengan indera penciuman. Yang dimaksud dengan anosmia adalah keadaan
dimana sang penderita tidak dapat mencium bau sama sekali. Penyakit ini biasanya disebabkan
oleh kecelakaan, gangguan saluran hidung, atau tumor sulkus olfaktorius.
Anosmia ini bisa disembuhkan dengan mengkonsultasikannya pada dokter. Karena penyakit ini
lebih kompleks dan dokter lebih mengerti bagaimana mengatasi anosmia ini.

8. Dinosmia
penyakit dinosmia ini adalah keadaan dimana sang penderita merasa selalu mencium bau yang
tidak sedap. Hal ini terjadi karena terdapat kelainan dalam rongga hidung, infeksi pada sinus, dan
kerusakan parsial pada saraf olfaktorius. Cara untuk menyembuhkan penyakit ini adalah dengan
membawanya ke dokter ahli tht dan mengkonsultasikannya.

4. Indra pengecap (lidah)

Lidah yaitu salah satu jenis indera yang mempunyai fungsi untuk merasakan rangsangan rasa dari
makanan yang masuk ke dalam suatu mulut kita. Lidah bisa merespon berbagai jenis dan berbagai
macam rasa seperti rasa manis, rasa pahit, rasa asam dan rasa asin

Pada lidah terdapat dua kelompok otot, yakni otot apillac (melakukan sebuah apilla halus) dan otot
ekstrinsik (melakukan sebuah apilla kasar saat mengunyah dan menelan serta mengaitkan lidah
pada bagian sekitarnya)

pada bagian lidah yang berbintil-bintil disebut dengan apilla yaitu ujung saraf pengecap. Setiap
bintil-bintil saraf pengecap tersebut memiliki kepekaan terhadap rasa tertentu yang berdasarkan
letaknya pada lidah. Pada pangkal lidah dapat mengecap rasa pahit, pada tepi lidah untuk
mengecap rasa asin dan asam serta pada ujung lidah fungsiny untuk mengecap rasa manis.
 Gambar xix

Pada permukaan lidah yang ditutupi oleh tiga macam papila yaitu sebagai berikut.

 Papila sirku valata

 Papila filiformis
 Papila fungiformis

Cara kerja lidah sebagai berikut :

Makanan/larutan berasa menuju ke papila lidah lalu menuju ke saraf gustatori lalu menuju medula
oblongata lalu menuju talamus dan yang terakhir menuju otak.

Kelainan pada lidah :

Leukoplakia

leukoplakia adalah bercak putih yang dapat timbul di permukaan lidah, gusi maupun di dinding
bagian dalam pipi. Penyakit lidah ini berkaitan dengan kebiasaan merokok atau mengunyah
tembakau, dan konsumsi alkohol yang berlebihan.

Pada umumnya, leukoplakia akan sembuh dengan sendirinya tanpa terapi. Namun, jika bercak
putih bertahan lebih dari dua minggu, sebaiknya periksakan diri ke dokter. Beberapa kasus
leukopakia berisiko menjadi kanker lidah. Menghindari faktor pencetus, seperti merokok,
merupakan hal penting untuk mencegah leukoplakia.

Kandidiasis

Kondisi yang disebabkan oleh jamur candida albicans ini biasanya lebih mungkin terjadi pada orang
yang daya tahan tubuhnya sedang lemah atau sedang menjalani pengobatan dengan steroid.
Kondisi ini juga lebih mungkin menimpa orang tua, anak kecil, atau bayi. Dokter mungkin akan
memberikan terapi berupa anti jamur untuk mengobati kandidiasis.
Kanker mulut

Waspadai bila terdapat benjolan yang terus tumbuh pada lidah karena dapat mengindikasikan
tumbuhnya kanker mulut. Penyakit lidah ini lebih berisiko menimpa mereka yang mengonsumsi
minuman keras secara berlebihan dan perokok berat. Pada stadium awal biasanya benjolan tidak
terasa sakit, namun disarankan untuk tidak mengabaikan kondisi ini.

Sindrom lidah perih

Lidah terasa seperti tersiram air panas merupakan masalah yang cukup umum. Sebagian wanita
yang telah mengalami menopause juga dapat mengalami kondisi ini. Namun, jangan khawatir
karena hal ini tidak berbahaya. Biasanya hanya karena masalah saraf ringan.

Lidah hitam dan berbulu

Lidah bisa mengalami penumpukan bakteri pada papila yang bertambah panjang seiring usia.
Bakteri inilah yang membuat lidah menjadi kelihatan berbulu dan hitam. Pada umumnya, kondisi
ini tidak tergolong serius. Meski begitu, anda disarankan untuk lebih menjaga kebersihan mulut
dan merawat lidah. Penderita diabetes, orang yang sedang menjalani kemoterapi, atau sering
mengonsumsi antibiotik, lebih mungkin mengalami kondisi semacam ini.

Glositis atrofi

glositisatrofi atau bercak merah pada lidah yang licin dan halus bisa terjadi akibat kekurangan
vitamin b12, asam folat. Atau zat besi. Selain terlihat merah dan terasa datar, rasa perih dan
pembengkakan juga bisa muncul. Dengan menjaga kebersihan gigi dan mulut, mencukupi
kebutuhan vitamin dan mineral, serta mengonsumsi obat antibiotik seperlunya, glositis atrofi dapat
ditangani dan dicegah.

Jagalah kebersihan lidah dengan rutin menggosok gigi dan menyikat lidah dengan lembut, tidak
merokok, serta membatasi konsumsi minuman beralkohol. Bila mengalami masalah

5. Indra peraba (kulit)

Kulit ialah salah satu alat indera yang mampu untuk menerima sebuah rangsangan temperatur
suhu, sentuhan,rasa sakit, tekanan, tekstur, dan lain sebagainya. Pada kulit terdapat sebuah
reseptor yang peka terhadap sebuah rangsangan fisik (mekanoreseptor).

Contohnya yaitu pada sentuhan, tekanan, panan, dingin, dan nyeri. Reseptor ini juga berupa ujung
saraf yang bebas ataupun ujung saraf yang diselubungi sebuah kapsul jaringat ikat.

Umumnya pada setiap jenis reseptor hanya bisa menerima satu jenis rangsang saja. Kulit
mempunyai fungsi sebagai alat pelindung bagian dalam, misalnya pada otot dan tulang, dan sebagai
alat peraba dengan dilengkapi berbagai macam reseptor yang peka terhadap berbagai suatu
rangsangan yaitu sebagai alat ekskresi serta untuk pengatur suhu tubuh.
 Gambar xx

Bagian bagian kulit dan fungsinya :

1. Kulit ari mempunyai fungsi untuk mencegah masuknya sebuah bibit penyakit dan untuk
mencegah penguapan air dari dalam tubuh.
2. Kelenjar keringat mempunyai fungsi untuk menghasilkan suatu keringat.
3. Lapisan lemak mempunyai fungsi untuk menghangatkan suatu tubuh.
4. Otot penggerak rambut mempunyai fungsi untuk mengatur sebuah gerakan rambut.
5. Pembuluh darah mempunyai fungsi untuk mengalirkan darah keseluruh tubuh.

Kelainan pada kulit ;

1. Bisul

Bisul adalah infeksi kulit berbentuk benjolan kemerahan dan dapat membesar. Masalah kulit yang
satu ini akan mengganggu seseorang lantaran adanya benjolan besar dan nyeri.

Bisul bisa muncul di bagian tubuh manapun, tetapi penyakit kulit yang satu ini sering muncul di
bagian tubuh yang lembap, misalnya pantat, leher, atau ketiak. Bisul disebabkan adanya infeksi
bakteri stafilokokus aureus yang melewati foliker rambut, kelenjar minyak, dan kelenjar keringat.

Masalah kulit ini juga bisa ditimbulkan karena kebersihan yang buruk, luka yang terinfeksi,
pelemahan diabetes, kosmetik yang menyumbat pori-pori, dan penggunaan bahan kimia lainnya.

2. Kudis

Kudis merupakan penyakit kulit yang disebabkan parasit tungau, yakni sarcoptes scabiei va
hominis. Orang yang terkena kudis biasanya tinggal di tempat kumuh, dan tidak melindungi
kebersihan tubuhnya. Masalah kulit ini bisa menular pada orang lain, misalnya menggunakan
pakaian atau handuk secara bergantian.

3. Eksim

Eksim ditandai dengan rasa gatal berlebih pada kulit dan dibarengi warna kemerahan, bersisik atau
pecah-pecah, hingga timbul bintik-bintik kecil yang mengandung air atau nanah.
4. Kurap

Kurap disebabkan jamur pada kulit. Gejala kurap biasanya timbul lingkaran-lingkaran yang
bersisik, bercak putih, lembap, dan disertai rasa gatal. Kurap biasanya dikenal juga panu.

5. Herpes

Herpes bisa menyerang siapa pun, baik anak-anak ataupun orang dewasa. Herpes muncul dengan
adanya ruam berukuran kecil yang akhirnya melepuh. Herpes membuat seseorang merasa perih
pada bagian lukanya.

6. Jerawat

Anda tentu tidak asing lagi dengan masalah kulit yang satu ini. Ya, jerawat adalah salah satu
penyakit kulit yang bisa mengurangi kepercayaan diri seseorang.

Jerawat bisa tumbuh di wajah atau bagian tubuh lainnya, terutama punggung. Jerawat disebabkan
karena kurang menjaga kebersihan kulit, sehingga kotoran mengendap dan menimbulkan bintik
yang disebut jerawat.

7. Melanoma

Melanoma merupakan kanker kulit berbahaya yang bisa mengakibatkan kematian apabila tidak
segera diobati. Penyakit kulit ini sangat berisiko bila tampak pada bagian leher atau kulit kepala.
Biasanya melanoma ditandai dengan membesarnya tahi lalat dan mengalami perubahan warna,
hingga menunjukkan gejala peradangan.

KELAINAN KROMOSOM

Apa Itu Kelainan Kromosom?

Kromosom adalah struktur yang mengandung unsur-unsur genetika manusia. Manusia memiliki
total 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks, yang disebut X dan Y. Komposisi
kromosom untuk wanita adalah 46 XX, sedangkan untuk pria adalah 46XY. Setiap setengah dari
sepasang kromosom, diwarisi dari masing-masing orang tua.

Kelainan kromosom juga telah menyebabkan setidaknya 50 persen keguguran di masa awal
kehamilan. Salah satu kelainan kromosom yang paling dikenal adalah sindrom Down, karena
memiliki 47 kromosom. Sindrom Down menyebabkan seseorang yang mengalaminya memiliki IQ
yang rendah dan keadaan fisik yang berbeda, seperti tungkai yang pendek, dan kerutan yang khas
di sekitar mata, cacat kelainan jantung bawaan juga umum terjadi dan bisa muncul pada saat lahir.
rangkaian tes-tes tertentu yang dapat membantu mendeteksi kelainan kromosom tersebut, di
antaranya:

1. Tes Pemeriksaan Dini atau Skrining

Tes diagnosis yang didahului dengan pemeriksaan awal pada umumnya dapat dilakukan di usia
kehamilan 11-20 minggu. Dengan mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan
kromosom pada bayi yang akan lahir, tes ini akan memberi Anda waktu untuk mempersiapkan
kelahiran bayi yang berkebutuhan khusus.

Tes diagnosis atau skrining yang dapat ibu hamil lakukan adalah pemeriksaan USG, tes darah, atau
kombinasi keduanya. Pemeriksaan ultrasound atau USG dapat mendeteksi adanya kelainan fisik,
seperti spina bifida. Sedangkan tes darah dapat membantu menemukan risiko kelainan bawaan
atau kelainan kongenital, seperti anemia sel sabit. Kombinasi kedua tes tersebut dapat membantu
menemukan adanya risiko kelainan kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Jacob.

Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah
bayi berpotensi mengalami kelainan tertentu, antara lain:

 Amniosentesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel
cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 16-20 minggu ini
memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan
kromosom, seperti sindrom Down dan sindrom Turner. Dengan mendeteksi kadaralpha-
fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung
saraf pada bayi. Amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua, membawa sedikit
risiko keguguran, yakni sekitar 0,6%. Risiko ini akan lebih tinggi terjadi, jika amniosentesis
dilakukan sebelum 15 minggu kehamilan (trimester pertama).
 Chorionic villus sampling (CVS)Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana
terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika
yang terdapat di sel-sel chorionic villussama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS
adalah tes yang dapat menemukan masalah tertentu pada janin Anda, hal ini termasuk
penyakit pada kelainan genetik dan kelainan kromosom. Biasanya, tes ini dilakukan pada
awal kehamilan, yakni minggu ke-10 dan ke-12. CVS dilakukan dengan mengambil sampel
sel chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi melalui jarum khusus. Prosedur ini
dilakukan dengan bantuan USG dengan prosedur . Tes ini biasanya memberikan hasil yang
lebih cepat, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu untuk membuat keputusan tentang
kehamilan atau rencana Anda untuk masa depan. CVS membawa risiko keguguran, yaitu
hilangnya kehamilan dalam 23 minggu pertama. Risiko keguguran ini diperkirakan sekitar
1% hingga 2%.
 Fetal blood sampling (FBS)Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini
dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali pusar atau janin. FBS
juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen
darah janin.

Pemeriksaan penunjang di atas umumnya memiliki 0,5–2 persen kemungkinan keguguran. Oleh
karena itu, tes-tes tersebut hanya dianjurkan bagi wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu mereka
yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik, ibu hamil
berusia 35 tahun ke atas, dan wanita yang memiliki riwayat anggota keluarga dengan kelainan
bawaan.

Selain pemeriksaan di atas, terdapat satu jenis pemeriksaan skrining yang noninvasif dan lebih
aman dengan USG yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan
diagnosis seperti pada pemeriksaan genetik di atas, namun dapat menentukan apakah janin
berisiko tinggi menderita sindrom Down atau tidak.
JENIS-JENIS KELAINAN UMUM PADA BAYI

Kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan spesifik yang dialami oleh bayi. Jenis kelainan
tersebut ada berbagai macam. Berikut ini adalah beberapa penyakit yang paling umum terjadi dan
yang dapat dideteksi dengan tes-tes di atas, di antaranya:

 Sindrom Down
Kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan gangguan kemampuan belajar dan
perbedaan tampilan fisik dari manusia pada umumnya.

 Spina bifida
Kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang yang
mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang, serta gangguan pada otak. Kelainan ini
dapat disebabkan oleh kurangnya asupan asam folat pada ibu hamil, riwayat penyakit
serupa pada keluarga, dan akibat penggunaan obat-obatan tertentu saat hamil.

 Thalassemia
Kelainan darah bersifat turunan yang menyebabkan sel-sel darah merah tidak dapat
berfungsi secara normal, sehingga mengakibatkan anemia.

Pada beberapa kondisi seperti thalassemia, bayi akan mengalami kelainan jika terjadi mutasi gen
yang didapatkan dari kedua orang tuanya.

Tidak ada pengobatan untuk kelainan kromosom. Jika kelainan bawaan diagnosis dibuat sebelum
kelahiran bayi, orang tua perlu mendapat penjelasan dari dokter dan mempertimbangkan dengan
saksama untuk menentukan langkah selanjutnya.