Gen dan Kelainan Pada Manusia

Ns. Rycco Darmareja, S.Kep., M.Kep.

NIP. 19921004 202203 1 005

MK: Ilmu Dasar Keperawatan_ Genap Ta. 2022-2023

Program Studi Keperawatan Program Sarjana

Review RPS

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 1

 Tinjauan Struktur dan Fungsi
Manusia memerlukan waktu 18 tahun kehidupan untuk mematangkan
seluruh fungsi organ.
Fertilisasi Embrional Fetal/ Janin Perinatal Bayi Kanak-kanak Remaja

Fase penyatuan
Mg 8 – Kelahiran 1 bln – 1 thn Pasca Pubertas
sperma dan ovum
Pertumbuhan dan maturase Tumbang motoric dan intelektual, Maturasi seksual
Pewarisan sifat gen (@23 organ dan jaringan perkembangan imunologi
kromosom) pada zigot ↓ ↓
↓ Dipengaruhi oleh susunan Penyakit Infeksi
Kelainan pembelahan kromosom dan lingkungan uteri
(nondisjunction) yang sehat

8 Mg Setelah Bayi - pubertas

2 Mg sebelum – 4 Mg Setelah
Fertilisasi Fungsi motoric halus
kelahiran
Pembelahan mitosis yang cepat dan intelektual
penyesuaian, kerja paru dan system
→ Sensitif terhadap sitotoksik
vaskuler (sebelumnya dilakukan
dan mutagenik → Abortus ↑
plasenta)
↓
Gangguan fungsional jantung, paru,
ginjal, dan hati.

Genetik
Ilmu yang mempelajari keturunan, penurunan sifat (fisik, biokimia, dan
fisiologik serta kecenderungan risiko penyakit dari orang tua ke anak-anaknya.
Pola penurunan:
Sifat yang diturunkan dari orang tua dibawa Struktur Kromosom yang
melalui gen dalam sel germinal/ gamet mengandung material genetic
(sel telur/ ovum, dan sperma). (asam deoksiribonukleat/ DNA).

Lokasi gen pada Kromosom

Mengandung 23 Mengandung 23 di kenal dengan LOKUS
Kromosom Kromosom

Fertilisasi → Pembelahan/ Mitosis

↓
1 Sel 46 Kromosom (23 pasang) → 22
psg autosom & 1 psg gonosom

Gen Gen Resesif, sifat gen

Dominan, kurang berpengaruh
Sifat gen lebih (kalah dengan gen
berpengaruh dominan)

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 2

 Penyakit Genetik
Penyakit yang disebabkan oleh abnormalitas satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi klinis.
Penyebab:
1. Ketidaknormalan jumlah Kromosom
2. Mutasi gen
3. Gen Rusak diturunkan dari orang tua = penyakit keturunan

Chromosome Disorder

Tipe Kelainan

Single Gene Disorder Multifactoral Disorder

Single Gene Disorder

Kelainan gen tunggal/ Mendelian/ Monogenic
Penyebab → Perubahan sekuen DNA pada gen (Mutasi DNA)
Pola → teridentifikasi dengan jelas, Sebagian besar kelainan herediter disebabkan oleh defek autosomal
dan pola penurunan terkait kromosom sex.

Pola Autosomal: Autosom Dominan Autosom Resesif

1. Keturunan pria dan Wanita menderita
penyakit sama banyaknya
2. Salah satu orang tua biasanya menderita
penyakit (affected)
3. Bila salah satu orang tua menderita
penyakit, anak kemungkinan menderita
50%
4. Bila kedua orang tua menderita penyakit,
semua anaknya akan mnderita penyakit
1. Jika kedua orang tua menderita penyakit, semua
keturunan menderita penyakit
2. Jika kedua orang tua tidak menderita penyakit, tapi
heterozogot untuk sifat yang dibawakan (karier) → ¼
keturunannya kemungkinan menderita penyakit
3. Jika satu orang tua menderita penyakit, dan orang
tua lainnya tidak karier, semua keturunan tidak
menderita pennyakit tapi membawa (karier)
4. Jika satu orang tua menderita penyakit, orang tua
lainnya karier → keungkinan ½ menderita penyakit
dan ½ karier

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 3

 INGAT !!!!

Gen Dominan → MENDOMINASI

setiap situasi, sekalipun hanya satu
orang tua membawa gen ini.

Gen Resesif → Akan mundur (Recede)

ke bagian latarnya (karier) kecuali jika
kedua orang tua membawa gen
tersebut.

Pola Penurunan Terkait Kromosom Sex (Sex-Linked):

Beberapa kelainan disebabkan gen pada kromosom sex (sex-linked).

Karakteristik pola penurunan dominan

terkait kromosom X mencakup hal berikut:
1. Seseorang dengan sifat penurunan
abnormal umumnya memiliki satu
orang tua dengan penyakit
2. Jika ayah menderita kelainan dominan
terkait kromosom X, semua anak Wanita
menderita penyakit, dan anak laki-lakinya
tidak ada yang menderita penyakit
3. Jika ibu menderita kelainan dominan
terkait kromosom X terdapat
kemungkinan 50% dari masing-masing
anaknya menderita penyakit

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 4

 Chromosome Disorder
Disebabkan oleh penyimpangan kromosom (deviasi struktur maupun jumlah).
Deviasi → kehilangan, penambahan, perangkaian Kembali (rearrangement), atau pertukaran gen.
Selama pembelahan sel, kromosom normalnya memisah (disjunction). Namun pada suatu kondisi, dapat
terjadi kegagalan dalam proses pemisahan dan menyebabkan distribusi kromosom tidak sama antar dua sel
yang dikenal dengan non-disjunction.

Bila kromosom bertambah/ hilang,

nama sel yang terlibat diberikan
akhiran –somi.
Monosomi → Mengandung 1 (kurang
dari normal)
Trisomi → Mengandung 3 (lebih dari
normal)

Selain jumlah kromosom, struktur

kromosom-pun (delesi, duplikasi,
translokasi) dapat menyebabkan
kelainan genetic pula.

Multifactoral Disorder
Disebabkan oleh kombinasi factor genetic maupun lingkungan.
Disebut juga Complex/ polygenic Disorder

Contoh → labioskisis, palatoskisis, dan mielomeningokel (spina bifida).

Faktor Lingkungan yang berpengaruh:

Usia Maternal Penggunaan Infeksi maternal Paparan radiasi pada

Senyawa Kirima selama kehamilan/ maternal atau
(obat, alcohol atau penyakit sebelumnya paternal
hormon) oleh ibu/ pada ibu
ayah

Faktor nutrisi Kesehatan umum Tempat tinggal di ketinggian,

maternal maternal atau inkompatibilitas darah
paternal maternal-janin, merokok,
kurang perawatan prenatal

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 5

 Contoh Penyakit/ Kasus Kelainan Genetik
Single Gene
Disorder
Hemofilia
Albino
Anemia Sel sabit
Fibrosis Kistik
Sindrom Marfan Multifactoral
dll Disorder
Labioschiziz
Palatoskiziz
Mielomeningokel
Kromosom dll
Disorder
Sindrom Down
Sindrom Turner
Sindrom Jacobs
Sindrom Klineferter
dll

Single Gene Disorder : Hemofilia

Kelainan pendarahan bawaan yang terjadi terkait dengan kromosom X resesif.
Paling sering pada pria. Terdapat dua tipe:
• Hemofilia A (>80%) → defisiensi atau non-fungsi factor VIII (antihemofilic factor)
• Hemofilia B (10-15%) → defisiensi atau nonfungsi factor IX (thromboplastin plasma)
Hemofilia menimbulkan pendarahan abnormal Manifestasi (Identifikasi):
1. Hemofilia Berat → pendarahan spontan, berlebihan,
(ringan sampai berat) → Sumbat trombosit
hingga menimbulkan hematoma subcutan
berhasil berkembang di tempat pendarahan, 2. Hemofilia Moderat → kadang-kadang terjadi
namun factor pembekuan mengalami pendarahan spontan
kekurangan sehingga tidak mampu membentuk 3. Hemofilia Ringan → tidak terdiagnosis, bahkan
bekuan fibrin yang stabil. pendarahan spontan baru terjadi setelah trauma mayor
(minor tidak signifikan)
Pendarahan pada sendi dan otot → Nyeri PERHATIKAN !!!
hebat, pembengkakan, gerak terbatas, Tanda gangguan perfusi → Gelisah, ansietas,kebingungan,
deformitas pucat, kulit dingin dan lembab, nyeri dada, produksi urine
menurun.
Pendarahan pada Syaraf Perifer → neuropati
perifer, nyeri, parastesia, atrofi otot PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Anamnesis → Riwayat keluarga
Pendarahan pada sikulasi → gangguan aliran
Pemeriksan kolagulasi spesifik seperti:
darah pada pembuluh utama → iskemia dan • Hemofilia A (factor VIII 0.-25%, tromboplastin parsial
gangrene memanjang, jumlah dan fungsi trombosit, masa
pendarahan, masa protombin)
• Hemofilia B (factor IX defisiensi, koagulasi basal serupa
dengan hemofilia A namun factor VIII normal)

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 6

 Chromosome Disorder : Sindrom Down
Kelainan genetic akibat abnormalitas pembelahan sel → menghasilkan bahan
genetic tambahan dari kromosom 21 (trisomy 21).
Risiko meningkat ibu hamil usia lebih dari 35 tahun → dapat di identifikasi melalui amniosentesis (prenatal)
Hasil Riset → kerusakan oosit (sel telur), efek kumulatif dari radiasi dan virus ibu selama kehamilan
Manifestasi (Identifikasi):
1. Bintik putih pada iris (brushfield)
2. Hidung khas (agak lebar dan pesek)
3. Telinga kecil dan tidak sejajar dengan Vinna telinga
4. Bentuk dan lingkar kepala yang khas (tulang kepala kecil)
5. Bentuk mata cenderung sipit (almon dan pandangan miring)
6. Ukuran mulut lebih kecil dengan lidah yang lebih besar dan menjulur
7. Jari tangan dan lengan lebih pendek; garis simian pada telapak tangan
8. Keterlambatan perkembangan mental & intelektual
9. Pertumbuhan badan yang terlambat (lebih pendek dari anak seumuran pada umumnya)

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
• USG perinatal → obstruksi duodenum/ defek kanalis atrioventrikularis
• Pemeriksaan darah maternal → alfa fetoprotein rendah, hCG tinggi,
• Amniosintesis (Wanita hamil >35 tahun)
• Kariotyping → kelainan kromosom trisomy 21

Multifactoral Disorder : Labioschiziz

Malfomasi pada bibir (labium), langit-langit (palatum), atau hidung (gnation)
atau bahkan kombinasi keuda atau ketiganya.
Faktor risiko → penggunan obat dan merokok saat kehamilan, nutrisi, infeksi sitomegalovirus, Riwayat keluarga
dan komorbid selama hamil.
Manifestasi (Identifikasi):
1. Adanya celah pada bibir/ langit-langit rongga mulut
2. Sulit menghisap saat pemberian ASI
3. Kesulitan bicara
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
• USG perinatal

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 7

 Terima Kasih
© Rycco Darmareja, S.Kep.,Ners.,M.Kep

(c) Ns. Rycco Darmareja, M.Kep. 8