Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

Tinjauan

Diagnosis dan Penatalaksanaan Distrofi Otot

Duchenne, Bagian 1: Diagnosis, dan Neuromuskular,
Rehabilitasi, Endokrin, dan Manajemen
Gastrointestinal dan Nutrisi
David J Birnkrant, Katharine Bushby, Carla M Bann, Susan D Apkon, Angela Blackwell, David Brumbaugh, Laura E Case, Paula R Clemens, Stasia
Hadjiyannakis, Shree Pandya, Natalie Street, Jean Tomezsko, Kathryn R Wagner, Leanne MWard, David R Weber, untuk Kelompok Kerja
Pertimbangan Perawatan DMD*

Sejak publikasi pertimbangan perawatan distrofi otot Duchenne (DMD) pada tahun 2010, perawatan multidisiplin untuk penyakit Neurologi Lancet2018

neuromuskular progresif yang parah ini telah berkembang. Dalam hubungannya dengan peningkatan kelangsungan hidup pasien, DiterbitkanOn line

pergeseran ke strategi diagnostik dan terapeutik yang lebih antisipatif telah terjadi, dengan fokus baru pada kualitas hidup pasien. 23 Januari 2018
http://dx.doi.org/10.1016/
Pada tahun 2014, komite pengarah ahli dari berbagai disiplin ilmu dibentuk untuk memperbarui pertimbangan perawatan DMD 2010,
S1474-4422(18)30024-3
dengan tujuan meningkatkan perawatan pasien. Pertimbangan perawatan baru bertujuan untuk memenuhi kebutuhan pasien dengan
MelihatDaring/Ulasan
kelangsungan hidup yang berkepanjangan, untuk memberikan panduan tentang kemajuan dalam penilaian dan intervensi, dan untuk http://dx.doi.org/10.1016/
mempertimbangkan implikasi dari terapi genetik dan molekuler yang muncul untuk DMD. Panitia mengidentifikasi 11 topik untuk S1474-4422(18)30025-5 dan

dimasukkan dalam pembaruan, delapan di antaranya dibahas dalam pertimbangan perawatan asli. Tiga topik baru adalah perawatan http://dx.doi.org/10.1016/
S1474-4422(18)30026-7
primer dan manajemen darurat, manajemen endokrin, dan transisi perawatan sepanjang masa hidup. Pada bagian 1 dari pembaruan
* Anggota tercantum di akhir
tiga bagian ini, kami menyajikan pertimbangan perawatan untuk diagnosis DMD dan neuromuskular, rehabilitasi, endokrin
makalah
(pertumbuhan, pubertas, dan insufisiensi adrenal), dan manajemen gastrointestinal (termasuk nutrisi dan disfagia).
Departemen Pediatri,
Pusat Medis MetroHealth,
Case Western Reserve
pengantar komplikasi. Kedua, menyertai harapan kelangsungan hidup yang Universitas, Cleveland, OH, AS

Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah gangguan lebih lama adalah peningkatan penekanan pada kualitas hidup (Prof DJ Birnkrant MD); John
Walton Berotot
neuromuskular resesif terkait-X mematikan yang disebabkan dan manajemen psikososial. Selain itu, kebutuhan mendesak
Pusat Penelitian Distrofi,
oleh mutasi pada gen distrofin yang mengakibatkan tidak sekarang ada untuk mengoordinasikan dan meningkatkan Institut Kedokteran Genetik,
adanya atau tidak cukupnya distrofin fungsional, protein transisi pasien dari masa kanak-kanak ke dewasa. Ketiga, Universitas Newcastle,

sitoskeletal yang memungkinkan kekuatan, stabilitas, dan pembaruan ini diperlukan oleh pengalaman yang berkembang Newcastle upon Tyne, Inggris Raya
(Prof K Bushby MD); RTI
fungsionalitas miofibres. Prevalensi DMD telah dilaporkan dengan terapi yang ada dan antisipasi terapi genetik dan
International, Taman Segitiga
sebagai 15,9 kasus per 100.000 kelahiran laki-laki hidup di molekuler yang muncul untuk DMD.13Secara khusus, informasi Penelitian, NC, AS(CM Bann PhD, A

Amerika Serikat dan 195 kasus per 100.000 kelahiran laki-laki

1-3
baru tersedia tentang kemanjuran, efek samping, dan Blackwell MPH); Departemen

hidup di Inggris. Kerusakan otot progresif dan degenerasi keterbatasan glukokortikoid,14,15dan secara klinis Kedokteran Rehabilitasi,

terjadi pada orang dengan DMD, mengakibatkan kelemahan biomarker dan hasil yang bermakna dan andalRumah SakitSeattle,
Anak Seattle,
WA, AS
otot, keterlambatan motorik terkait, kehilangan ambulasi, tindakan perlu diidentifikasi untuk menilai terapi yang (Prof SD Apkon MD); Bagian
gangguan pernapasan, dan kardiomiopati. Meskipun muncul. Gastroenterologi,
Hepatologi, dan Nutrisi
perjalanan klinis otot rangka dan keterlibatan jantung dapat Di bagian 1 dari Ulasan ini, kami membahas topik-topik
Anak, Rumah Sakit Anak
bervariasi, kematian biasanya terjadi sebagai akibat dari berikut: diagnosis, manajemen neuromuskular, manajemen Colorado, Aurora, CO, USA
gangguan jantung atau pernapasan.4,5Ini adalah bagian 1 rehabilitasi, manajemen endokrin (termasuk pertumbuhan, (D Brumbaugh MD); Doctor of

dari pembaruan tiga bagian dari pertimbangan perawatan pubertas, dan insufisiensi adrenal), dan manajemen Physical Therapy Division,
Department of Orthopaedics,
DMD 2010,6–8yang telah didukung oleh Pusat Pengendalian gastrointestinal (termasuk nutrisi dan disfagia). Bagian 2 dan 3
Duke University School of
dan Pencegahan Penyakit (CDC) AS dengan keterlibatan dari Tinjauan ini menjelaskan pertimbangan perawatan untuk Medicine, Durham, NC, USA (DPT
jaringan TREAT-NMD untuk penyakit neuromuskular, area topik lain, termasuk bagian yang diperluas tentang Kasus LE); Departemen

Asosiasi Distrofi Otot, dan Distrofi Otot Proyek Induk. manajemen psikososial dan bagian baru tentang perawatan Neurologi, Fakultas Kedokteran
Universitas Pittsburgh, dan
primer, manajemen darurat, dan transisi perawatan sepanjang
Layanan Neurologi,
Keputusan untuk memperbarui pertimbangan perawatan masa hidup. Gambar 1 memberikan gambaran umum tentang Pusat Medis Departemen
didorong oleh beberapa perkembangan penting. Pertama, penilaian dan intervensi di semua topik, yang disusun Urusan Veteran, Pittsburgh,
dengan perawatan multidisiplin, kelangsungan hidup pasien berdasarkan stadium penyakit. PA, AS(Prof PR Clemens MD);
Divisi Endokrinologi dan
dengan DMD telah meningkat, dan pendekatan diagnostik dan
Metabolisme, Rumah Sakit
terapeutik dari subspesialisasi yang relevan berkembang. 9–12
Metode Anak Ontario Timur, dan
Dengan realisasi yang lebih luas dari kelangsungan hidup yang Pada tahun 2014, berdasarkan perspektif dan keahlian klinis mereka,Universitas Ottawa, Ottawa,
berkepanjangan, beberapa subspesialisasi telah bergeser ke komite pengarah Kelompok Kerja Pertimbangan Perawatan ON, Kanada
(S Hadjiyannakis MD,
strategi diagnostik dan terapeutik yang lebih antisipatif, untuk DMD (CCWG) mengidentifikasi 11 topik untuk dimasukkan
MD Bangsal LM); Fakultas
mencapai pencegahan, identifikasi dini, dan pengobatan dalam pembaruan pertimbangan perawatan DMD 2010 ini. 6 Kedokteran dan Kedokteran Gigi,

penyakit yang dapat diprediksi dan berpotensi dimodifikasi. Delapan dari topik dibahas dalam perawatan asliUniversitas Rochester,

www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3 1

 Tinjauan

Tahap 1: Tahap 2: Tahap 3: Tahap 4: Tahap 5:

Saat didiagnosis Rawat jalan dini Rawat Jalan Terlambat Non-ambulatory awal Non-ambulatory terlambat

Memimpin klinik multidisiplin; memberi nasihat tentang terapi baru; memberikan dukungan pasien dan keluarga, pendidikan, dan konseling genetik
Neuromuskular
pengelolaan

Pastikan jadwal imunisasi lengkap Kaji fungsi, kekuatan, dan rentang gerak setidaknya setiap 6 bulan untuk menentukan stadium penyakit

Diskusikan penggunaan glukokortikosteroid Memulai dan mengelola penggunaan glukokortikosteroid

Rujuk operator wanita ke ahli jantung Bantu menavigasi perawatan akhir hayat

Memberikan penilaian multidisiplin yang komprehensif, termasuk penilaian standar, setidaknya setiap 6 bulan

Memberikan pengobatan langsung oleh terapis fisik dan okupasi, dan ahli patologi wicara-bahasa, berdasarkan penilaian dan individual untuk pasien
Rehabilitasi
pengelolaan

Membantu dalam pencegahan kontraktur atau deformitas, kelelahan, dan jatuh; mempromosikan Lanjutkan semua tindakan sebelumnya; menyediakan perangkat mobilitas, tempat duduk, perangkat berdiri yang didukung, dan teknologi bantu;
konservasi energi dan olahraga atau aktivitas yang sesuai; memberikan orthoses, peralatan, dan membantu dalam pencegahan atau penanganan nyeri dan patah tulang; mengadvokasi pendanaan, akses, partisipasi, dan aktualisasi diri hingga
dukungan belajar dewasa

Ukur tinggi berdiri setiap 6 bulan

pengelolaan
Kelenjar endokrin

Menilai pertumbuhan non-berdiri setiap 6 bulan

Kaji status pubertas setiap 6 bulan mulai usia 9 tahun

Berikan pendidikan keluarga dan resep steroid dosis stres jika menggunakan glukokortikosteroid

Sertakan penilaian oleh ahli gizi diet terdaftar pada kunjungan klinik (setiap 6 bulan); memulai strategi pencegahan obesitas; memantau kelebihan berat badan dan kekurangan berat badan, terutama selama periode transisi kritis
manajemen nutrisi
Gastrointestinal dan

Memberikan penilaian tahunan serum 25-hidroksivitamin D dan asupan kalsium

Kaji disfungsi menelan, konstipasi, penyakit refluks gastroesofageal, dan gastroparesis setiap 6 bulan

Memulai diskusi tahunan tabung gastrostomi sebagai bagian dari perawatan biasa

Memberikan pengajaran spirometri dan studi tidur sesuai kebutuhan (risiko rendah masalah) Kaji fungsi pernapasan minimal setiap 6 bulan

Pastikan imunisasi mutakhir: vaksin pneumokokus dan vaksin influenza tahunan yang tidak aktif
pengelolaan
Pernafasan

Memulai penggunaan rekrutmen volume paru-paru

Mulailah membantu batuk dan ventilasi malam hari

Tambahkan ventilasi siang hari

pengelolaan

Konsultasikan dengan ahli jantung; menilai dengan Kaji fungsi jantung setiap tahun; memulai Kaji fungsi jantung setidaknya setiap tahun, lebih sering jika ada gejala atau pencitraan abnormal; memantau
jantung

elektrokardiogram dan ekokardiogram* atau MRI ACE inhibitor atau penghambat reseptor kelainan ritme
jantung† angiotensin pada usia 10 tahun
Gunakan intervensi gagal jantung standar dengan penurunan fungsi
pengelolaan
Kesehatan tulang

Kaji dengan rontgen tulang belakang lateral (pasien yang menggunakan glukokortikosteroid: setiap 1-2 tahun; pasien yang tidak menggunakan glukokortikosteroid: setiap 2-3 tahun)

Rujuk ke ahli kesehatan tulang pada tanda awal patah tulang (fraktur vertebra Genant grade 1 atau lebih tinggi atau patah tulang panjang pertama)

Kaji rentang gerak setidaknya setiap 6 bulan

pengelolaan
Ortopedi

Pantau skoliosis setiap tahun Pantau skoliosis setiap 6 bulan

Rujuk untuk operasi ortopedi jika diperlukan Rujuk untuk operasi pada kaki dan tendon Achilles untuk meningkatkan gaya berjalan dalam situasi Pertimbangkan intervensi untuk posisi kaki untuk posisi kursi roda; memulai intervensi
(jarang diperlukan) tertentu dengan fusi tulang belakang posterior dalam situasi yang ditentukan

Kaji kesehatan mental pasien dan keluarga pada setiap kunjungan klinik dan berikan dukungan berkelanjutan
pengelolaan
Psikososial

Memberikan evaluasi/intervensi neuropsikologis untuk masalah belajar, emosional, dan perilaku

Menilai kebutuhan pendidikan dan sumber daya yang tersedia (program pendidikan individual, 504 rencana); menilai kebutuhan dukungan kejuruan untuk orang dewasa

Mempromosikan kemandirian dan perkembangan sosial yang sesuai dengan usia

Terlibat dalam diskusi optimis tentang masa depan, Menumbuhkan penetapan tujuan dan Memulai perencanaan transisi untuk perawatan kesehatan, pendidikan, pekerjaan, dan kehidupan dewasa (pada usia 13-14 tahun); memantau kemajuan setidaknya setiap
Transisi

mengharapkan kehidupan menjadi harapan masa depan untuk kehidupan tahun; meminta koordinator perawatan atau pekerja sosial untuk bimbingan dan pemantauan

masa dewasa dewasa; menilai kesiapan untuk transisi (pada

usia 12 tahun) Berikan dukungan transisi dan panduan antisipatif tentang perubahan kesehatan

2 www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3

 Tinjauan

pertimbangan: (1) diagnosis, (2) manajemen neuromuskular, anggota komite tentang kesesuaian danRochester, NY, AS
(3) manajemen rehabilitasi, (4) gastrointestinal perlunya intervensi: diagnosis, neuromuskular, (S Pandya DPT); Tim Gangguan
dan Hasil Kesehatan Langka,
dan manajemen nutrisi, (5) manajemen pernapasan, manajemen, (6) pernafasan pengelolaan, jantung
Pusat Nasional Cacat Lahir dan
manajemen jantung, (7) ortopedi dan manajemen, ortopedi dan manajemen bedah, dan Disabilitas Perkembangan,
manajemen bedah, dan (8) manajemen psikososial. Tiga manajemen psikososial. Selain itu, metode RAM tidak Pusat Pengendalian dan
topik baru: (9) perawatan primer dan manajemen darurat, dianggap berlaku untuk dua dari Pencegahan Penyakit,
Atlanta, GA, AS(N Street MS);
(10) manajemen endokrin (termasuk baru) bagian: utama peduli dan keadaan darurat Konsultasi Nutrisi Medis
pertumbuhan, pubertas, insufisiensi adrenal, dan kesehatan tulang), manajemen, dan transisi perawatan di seluruhdari Media LLC, dan Children's
dan (11) transisi perawatan sepanjang masa hidup. masa hidup. Komite untuk bagian ini mencapai Rumah Sakit Philadelphia,

Panduan dalam pembaruan ini tidak berbasis bukti secara konsensus selama diskusi mereka tanpa skenario klinis Philadelphia, PA, AS
(J Tomezsko PhD); Pusat untuk
konvensional. Seperti khas untuk penyakit langka, beberapa peringkat pertama.
uji coba terkontrol acak skala besar (RCT) telah diselesaikan
untuk DMD, dengan pengecualian studi kortikosteroid.16Oleh Kapan harus mencurigai DMD

karena itu, untuk pertimbangan perawatan DMD 2010,6,7

Jika riwayat keluarga DMD
panduan dikembangkan menggunakan metode yang Peningkatan transaminase yang Jika tidak ada riwayat keluarga DMD
tidak dapat dijelaskan Kecurigaan fungsi otot yang Tidak berjalan pada usia 16–18 bulan,
menanyakan sekelompok ahli tentang kelayakan dan tidak normal Gowers sign, atau berjalan jinjit (berapa

kebutuhan penilaian dan intervensi khusus, menggunakan pun usia, khususnya <5 tahun)

skenario klinis.17Metode ini dimaksudkan untuk

mengobjektifikasi pendapat ahli, dan menjadikan pedoman
sebagai cerminan sejati dari pandangan dan praktik panel
Kreatin kinase Pengujian untuk serum creatine Kreatin kinase
ahli, berdasarkan interpretasi dan penerapannya terhadap tidak meningkat kinase ditingkatkan

literatur ilmiah yang ada. Dengan menggunakan pendekatan

ini, kami dapat menghasilkan perangkat penting untuk Pengujian untuk penghapusan

perawatan DMD; hanya penilaian dan intervensi yang atau duplikasi gen DMD

dianggap tepat dan perlu yang direkomendasikan.

Tinjauan literatur yang komprehensif dilakukan untuk

Tidak ditemukan mutasi Mutasi ditemukan
mengidentifikasi artikel yang relevan dengan perawatan
DMD untuk setiap area topik, dengan penambahan kata
kunci untuk topik baru. Deskripsi lengkap tentang Tidak ditemukan mutasi Urutan genetik
strategi tinjauan literatur, tabel istilah pencarian, dan
ringkasan literatur yang relevan tersedia di lampiran.
Biopsi otot Distrofin tidak ada
Dari hasil pencarian, panitia pengarah memilih artikel
yang berisi informasi yang mungkin memerlukan
pertimbangan perawatan 2010 untuk diperbarui. Distrofin hadir Mutasi ditemukan

Skenario klinis kemudian dikembangkan berdasarkan isi

artikel tersebut. Untuk masing-masing dari 11 bidang
topik, sebuah komite ahli dibentuk. Menggunakan RAND DMD tidak mungkin; pertimbangkan diagnosis alternatif Diagnosa DMD

Corporation–University of California Los Angeles

Appropriateness Method (RAM),6,17komite menetapkan
Tanda dan gejala awal yang paling sering diamati pada pasien dengan DMD
penilaian dan intervensi mana yang sesuai dan
diperlukan untuk berbagai skenario klinis. Untuk proses Motor Non-motorik
• Masalah perilaku
RAM, panitia memiliki dua putaran untuk menetapkan • Gaya berjalan yang tidak normal

• Pseudohipertrofi betis • Keterlambatan kognitif

kelayakan diikuti oleh satu atau dua putaran pada • Ketidakmampuan untuk melompat • Gagal tumbuh atau kenaikan berat badan yang buruk

kebutuhan. Untuk bagian berikut, tidak semua langkah • Daya tahan menurun • Masalah pembelajaran dan perhatian
• Kontrol kepala berkurang saat ditarik untuk duduk • Keterlambatan bicara atau kesulitan artikulasi
dari proses pemeringkatan RAM dua tahap diperlukan, • Kesulitan menaiki tangga
baik karena kurangnya literatur baru sejak pertimbangan • Kaki datar
• Sering jatuh atau kecanggungan
perawatan 2010 dikembangkan, atau karena • Tanda Gowers 'di naik dari lantai
kesepakatan bulat segera dicapai di antara • Keterlambatan motorik kasar

• Hipotonia
• Ketidakmampuan untuk mengikuti teman sebaya

• Hilangnya keterampilan motorik

Gambar 1:Perawatan komprehensif individu dengan distrofi otot
• Nyeri atau kram otot
Duchenne
• Jalan kaki
Perawatan untuk pasien dengan distrofi otot Duchenne disediakan oleh tim profesional
• Kesulitan berlari atau memanjat
perawatan kesehatan multidisiplin; spesialis neuromuskular berfungsi sebagai klinisi
utama. Angka tersebut mencakup penilaian dan intervensi di semua tahap penyakit dan
topik yang tercakup dalam Tinjauan tiga bagian ini. Gambar 2:Diagnosis Distrofi Otot Duchenne
* Ekokardiogram untuk pasien 6 tahun atau lebih muda. MRI jantung untuk pasien yang lebih tua Dijelaskan tanda dan gejala awal DMD berdasarkan Ciafaloni dkk. 18 DMD = Duchenne berotot
dari 6 tahun. distrofi.

www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3 3

 Tinjauan

Gangguan Otot Genetik, Diagnosa hanya mengidentifikasi penghapusan. Identifikasi batas-

Institut Kennedy Krieger, dan Mencapai diagnosis DMD yang tepat waktu dan akurat batas mutasi penghapusan atau duplikasi oleh MLPA atau
Sekolah Kedokteran Johns
adalah aspek perawatan yang penting. Metode untuk susunan hibridisasi genomik komparatif dapat menunjukkan
Hopkins, Baltimore, MD, AS
(Prof KR Wagner MD); dan mendiagnosis DMD tidak berubah secara signifikan sejak apakah mutasi diprediksi akan mempertahankan atau
Divisi Endokrinologi dan 2010 (gambar 2).6Proses diagnostik biasanya dimulai pada mengganggu kerangka pembacaan. Jika pengujian
Diabetes, Anak Golisano anak usia dini setelah tanda dan gejala sugestif diperhatikan, penghapusan atau duplikasi negatif, sekuensing genetik
Rumah Sakit, Pusat Medis
seperti kelemahan, kecanggungan, tanda Gowers, kesulitan harus dilakukan untuk menyaring jenis mutasi yang tersisa
Universitas Rochester,
Rochester, NY, AS memanjat tangga, atau berjalan kaki. Rujukan segera ke yang dikaitkan dengan DMD (sekitar 25-30%).22Mutasi ini
(DR.Weber MD) spesialis neuromuskular, dengan masukan dari ahli genetika termasuk mutasi titik (omong kosong atau tidak masuk akal),
Korespondensi ke: atau konselor genetik, dapat menghindari keterlambatan penghapusan kecil, dan duplikasi atau penyisipan kecil, yang
Prof David J Birnkrant, diagnostik.18Lebih jarang, diagnosis dianggap sebagai akibat dapat diidentifikasi menggunakan pengurutan generasi 23–25
Departemen Pediatri,
dari keterlambatan perkembangan19atau peningkatan berikutnya. Akhirnya, jika pengujian genetik tidak
Pusat Medis MetroHealth,
Universitas Case Western Reserve, konsentrasi enzim serum seperti alanine aminotransferase, mengkonfirmasi diagnosis klinis DMD, maka sampel biopsi
Cleveland, OH 44109, AS aspartate aminotransferase, lactate dehydrogenase, atau otot harus diuji untuk keberadaan protein distrofin dengan
dbirnkrant@metrohealth.org
creatine kinase. Kadang-kadang, peningkatan konsentrasi imunohistokimia dari cryosections jaringan atau dengan
alanin aminotransferase, aspartat aminotransferase, atau
Untuk lebih lanjut tentang
western blot dari ekstrak protein otot.
Jaringan TREAT-NMDmelihat
laktat dehidrogenase menyebabkan fokus yang tidak tepat
http://www.treat-nmd.eu/
pada disfungsi hati, menunda diagnosis DMD. Operator wanita
Untuk lebih lanjut tentang
Asosiasi Distrofi Ototmelihat
Anggota keluarga dari individu dengan DMD harus menerima
https://www.mda.org/ Karena sekitar 70% individu dengan DMD memiliki konseling genetik untuk menentukan siapa yang berisiko
Untuk lebih lanjutProyek Induk penghapusan atau duplikasi ekson tunggal atau multi-ekson menjadi pembawa. Tes pembawa direkomendasikan untuk
Distrofi Otot pada gen distrofin, penghapusan gen distrofin dan pengujian kerabat perempuan dari anak laki-laki atau laki-laki yang secara
lihat http://www.
duplikasi biasanya merupakan tes konfirmasi pertama. Pengujian genetik telah dikonfirmasi memiliki DMD. Jika kerabatnya adalah
parentprojectmd.org/
paling baik dilakukan dengan multiplex ligation-dependent probe seorang anak, maka pedoman etika American Medical
MelihatOn lineuntuk lampiran
amplification (MLPA)20atau susunan hibridisasi genomik Association untuk pengujian genetik anak-anak harus diikuti.26
komparatif,21karena penggunaan multipleks PCR dapat Setelah diidentifikasi, pembawa wanita memiliki beberapa pilihan
reproduksi untuk dipertimbangkan, termasuk diagnosis genetik
praimplantasi atau pengujian genetik prenatal melalui chorionic
Panel 1:Peran dan tanggung jawab spesialis neuromuskular dalam villus atau pengambilan sampel cairan ketuban. Pembawa wanita
perawatan pasien dengan distrofi otot Duchenne juga memerlukan penilaian medis dan tindak lanjut, seperti yang
dijelaskan di bagian manajemen jantung di bagian 2 dari
• Menilai dan mengkarakterisasi lintasan penyakit unik setiap pasien dari waktu ke waktu menggunakan alat penilaian yang
Tinjauan ini.
divalidasi, yang bertujuan untuk menetapkan perjalanan klinis yang diharapkan pasien dan untuk memberi saran

tentang prognosis dan potensi komplikasi

Skrining bayi baru lahir
• Gunakan informasi penilaian untuk memilih intervensi terapeutik yang menentukan rencana perawatan
khusus yang dirancang untuk memenuhi kebutuhan dan tujuan khusus setiap pasien dan keluarga,
Kelayakan skrining bayi baru lahir untuk DMD pertama kali
mengoptimalkan hasil dan kualitas hidup seperti yang ditentukan oleh masing-masing pasien dan keluarga
ditunjukkan pada pertengahan 1970-an27melalui pengukuran
konsentrasi creatine kinase dari bercak darah kering. Baru-
• Libatkan dokter khusus yang dapat memberlakukan penilaian, intervensi, dan rencana perawatan
baru ini, sistem diagnostik skrining bayi baru lahir dua
yang ditentukan, idealnya dalam konteks klinik DMD multidisiplin yang berdedikasi yang dipimpin,
tingkat dilaporkan,2di mana sampel yang menunjukkan
dikelola, dan dikoordinasikan oleh spesialis neuromuskular; membantu dalam perawatan operator
peningkatan konsentrasi creatine kinase kemudian diuji
wanita, termasuk penilaian jantung
untuk mutasi gen distrofin. Studi skrining bayi baru lahir
• Menjadi penasihat medis lini pertama bagi pasien dan keluarga mereka saat mereka mendefinisikan dan
untuk DMD telah dilakukan di beberapa negara, tetapi
merevisi tujuan perawatan individu mereka dari waktu ke waktu, membantu mereka mempersonalisasi
sebagian besar telah dihentikan,2,28dan DMD saat ini tidak
analisis risiko-ke-manfaat dari intervensi terapeutik, termasuk:
termasuk dalam Panel Penyaringan Seragam yang
• Intervensi teknologi untuk manajemen pernapasan dan jantung Direkomendasikan,29yang sebagian besar terbatas pada
• Intervensi bedah dan non-bedah, seperti fusi tulang belakang, manajemen
gangguan onset neonatal yang pengobatan dininya
kontraktur, dan penyediaan alat bantu dan peralatan
menunjukkan hasil yang lebih baik. Namun, minat baru
• Intervensi farmakologis, seperti terapi glukokortikoid, terapi baru, dan dalam skrining bayi baru lahir telah dibangun sebagai hasil
partisipasi pasien dalam uji klinis penelitian obat-obatan yang diteliti dari dukungan di antara para pemangku kepentingan dan
karena terapi DMD yang muncul mungkin terbukti paling
• Menjadi advokat untuk perawatan DMD berkualitas tinggi di institusi pasien dan di komunitas
efektif jika dimulai sebelum timbulnya 30,31
gejala.
mereka, menangani masalah seperti transisi perawatan dari penyedia klinis pediatrik ke
dewasa dan penyediaan perawatan rumah sakit yang dirancang untuk menangani keunikan
Manajemen neuromuskular
medis, fisik, dan kebutuhan psikososial
Setelah diagnosis, spesialis neuromuskular akan berfungsi

• Bantu pasien dan keluarga menavigasi perawatan akhir hayat dengan cara yang menjaga kenyamanan, martabat, dan
sebagai dokter utama, mengambil tanggung jawab keseluruhan

kualitas hidup seperti yang didefinisikan oleh setiap pasien dan keluarga secara individu
untuk merawat orang dengan DMD dan melakukan berbagai
peran dan tanggung jawab sepanjang hidup individu.

4 www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3


(panel 1). Spesialis neuromuskular secara unik memenuhi
syarat untuk membimbing pasien dan keluarga mereka
melalui lanskap diagnostik dan terapeutik yang semakin
kompleks dan teknologi dari perawatan DMD kontemporer.
Penilaian
Penilaian klinis yang konsisten dan dapat direproduksi dari
fungsi neuromuskular yang dilakukan oleh praktisi terlatih
mendukung pengelolaan DMD. Penilaian yang dijelaskan
dalam pertimbangan perawatan tahun 2010 tetap valid, dan
klinik harus menggunakan serangkaian tes yang nyaman
bagi mereka dan untuk itu mereka memahami korelasi
klinisnya. Anggota tim multidisiplin harus bekerja sama
untuk mengoptimalkan konsistensi dan menghindari
duplikasi tes yang tidak perlu. Penilaian yang disarankan
ditunjukkan dalam lampiran dan dibahas di bagian
manajemen rehabilitasi. Studi yang lebih baru telah
menunjukkan nilai perbedaan minimum yang penting secara
klinis, kemampuan prediktif dari penilaian fungsional
standar, dan rentang responsivitas optimal, yang
menegaskan pentingnya penilaian fungsional standar di
seluruh masa hidup pasien.32–35Selain itu, alat penilaian baru
membantu memandu pengelolaan individu yang lebih tua
dan tidak dapat berjalan, yang menggambarkan pentingnya
pengujian klinis sepanjang hidup.
Intervensi
Fisioterapi, seperti yang dijelaskan pada bagian manajemen
rehabilitasi, dan pengobatan dengan glukokortikoid tetap
menjadi andalan pengobatan DMD dan harus dilanjutkan setelah
kehilangan ambulasi. Gambar 3 menjelaskan inisiasi dan
penggunaan glukokortikoid.36Manfaat terapi glukokortikoid
jangka panjang telah terbukti mencakup hilangnya ambulasi
pada usia lanjut, fungsi ekstremitas atas dan pernapasan yang
terpelihara, dan penghindaran operasi skoliosis.37Studi terbaru
mengkonfirmasi manfaat memulai glukokortikoid pada anak
kecil, sebelum penurunan fisik yang signifikan; percobaan yang
sebuah
sedang berlangsung (ClinicalTrials.gov pengenal NCT02167217)
dari dosis akhir pekan pada anak laki-laki yang lebih muda dari
30 bulan akan segera menghasilkan wawasan tambahan.
Meskipun manfaat terapi glukokortikoid sudah mapan, masih
ada ketidakpastian tentang glukokortikoid mana yang terbaik
dan berapa dosisnya.40Ketidakpastian ini meningkatkan risiko
undertreatment atau overtreatment, yang dapat mengacaukan
hasil uji coba terapi inovatif. Sejarah alam skala besar dan studi
kohort mengkonfirmasi perpanjangan ambulasi dari rata-rata
10,0 tahun pada individu yang diobati dengan kortikosteroid
kurang dari 1 tahun menjadi rata-rata 11,2 tahun pada individu
yang diobati dengan prednison harian dan 13,9 tahun pada
individu yang diobati dengan prednison harian. individu yang
menggunakan deflazacort setiap hari. Dalam beberapa
penelitian, dosis prednison akhir pekan saja telah menunjukkan
kemanjuran yang setara dengan dosis harian.41,42RCT double-
blind fase 3 membandingkan deflazacort 0,9 mg/kg per hari,
deflazacort 1,2 mg/kg per hari, prednison 0,75 mg/kg per hari,
dan plasebo. Semua kelompok perlakuan mengalami
peningkatan kekuatan otot dibandingkan dengan plasebo
www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Tinjauan
Garis waktu dan dosis Perhatian
Inititiaial lddisiscccuusssionn
Insufisiensi adrenal
keluarga
DDisisccuusssssutesreooidf s tweirtohidfsam
Edukasi pasien dan keluarga
• Edukasi tentang tanda, gejala, dan manajemen krisis
adrenal
Resepkan hidrokortison intramuskular untuk
Mulai rejimen steroid pemberian di rumah
• Sebelum penurunan fisik yang substansial • 50 mg untuk anak usia <2 tahun
• Setelah diskusi tentang efek samping • 100 mg untuk anak usia 2 tahun dan dewasa Dosis stres
• Setelah konsultasi gizi untuk pasien yang mengonsumsi prednison/deflazacort >12
mg/m² per hari setiap hari
• Mungkin diperlukan dalam kasus penyakit parah,
trauma besar, atau pembedahan
• Berikan hidrokortison pada 50–100 mg/m² per hari
Dosis awal yang direkomendasikan
• Prednison atau prednisolon 0,75 mg/kg per hari ATAU
• Deflazacort 0.9 mg/kg per hari
Jangan hentikan steroid secara tiba-tiba
• Menerapkan protokol pengurangan steroid PJ Nicholoff²⁹
Perubahan dosis
• Turunkan dosis sebesar 20–25% setiap 2 minggu
• Setelah dosis fisiologis tercapai (3 mg/m2 per
Jika efek samping tidak dapat dikendalikan atau tidak dapat ditoleransi
hari prednison atau deflazacort) beralih ke
• Mengurangi steroid sebesar 25–33%
hidrokortison 12 mg/m2 per hari dibagi menjadi
• Nilai kembali dalam 1
tiga dosis yang sama
bulan Jika fungsi menurun
• Lanjutkan menyapih dosis sebesar 20–25% setiap
• Tingkatkan steroid untuk menargetkan dosis per berat
minggu sampai dosis 2·5 mg hidrokortison setiap
berdasarkan dosis awal
hari tercapai
• Nilai kembali dalam 2-3 bulan
• Setelah 2 minggu pemberian dosis setiap hari,
hentikan hidrokortison
• Periksa secara berkala konsentrasi kortisol yang
distimulasi CRH atau ACTH di pagi hari sampai aksis
Gunakan pada tahap non-ambulatori HPA normal
• Lanjutkan penggunaan steroid tetapi kurangi dosis seperlunya untuk • Lanjutkan dosis stres sampai sumbu HPA pulih (mungkin
membutuhkan waktu 12 bulan atau lebih)
mengelola efek samping
• Pasien yang lebih tua yang belum pernah menggunakan steroid mungkin mendapat
manfaat dari inisiasi rejimen steroid
Gambar 3:Pertimbangan perawatan untuk inisiasi dan penggunaan glukokortikoid (steroid) untuk pasien dengan distrofi otot
Duchenne
ACTH = hormon adrenokortikotropik. CRH = hormon pelepas kortikotropin. HPA = hipotalamus-hipofisis-adrenal.
dan deflazacort dikaitkan dengan penambahan berat badan yang lebih sedikit
daripada prednison.14Rasio manfaat terhadap risiko deflazacort dibandingkan
dengan prednison sedang dipelajari lebih lanjut dalam percobaan double-blind
15
38,39
yang sedang berlangsung.
Perawatan yang muncul
Jalur pengembangan obat untuk DMD telah berubah secara
dramatis sejak publikasi pertimbangan perawatan 2010, dan
daftar lengkap uji coba pengobatan DMD terus berubah;
informasi terbaru tersedia di ClinicalTrials.gov dan Platform
Pendaftaran Uji Klinis Internasional WHO. DMD adalah UntukClinicalTrials.govlihat
penyakit langka, dan meningkatnya jumlah uji coba DMD https://clinicaltrials.gov/
merupakan tantangan bagi kapasitas uji klinis karena UntukPlatform Pendaftaran Uji
Klinis Internasional WHO lihat
rendahnya jumlah pasien yang memenuhi syarat untuk
http://apps.who.int/trialsearch/
berpartisipasi. Kebutuhan untuk mengoptimalkan
perekrutan pasien diharapkan dapat mempromosikan
41
inisiatif yang mendukung kesiapan uji coba, seperti
pendaftaran pasien, identifikasi ukuran hasil yang signifikan
secara klinis, dan studi riwayat alami.
Pada bulan Agustus 2014, ataluren diberikan otorisasi
pemasaran bersyarat oleh Komisi Eropa untuk
digunakan di Uni Eropa, menargetkan sekitar 11% anak
laki-laki dengan DMD yang disebabkan oleh penghentian
5
 Tinjauan

kodon pada gen distrofin. 43,44Pada bulan September 2016,
Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS (FDA) menyetujui
penggunaan eteplirsen, yang menargetkan sekitar 13% anak
laki-laki dengan mutasi pada gen distrofin yang dapat
dilompati oleh ekson 51,45melalui jalur persetujuan yang
DMD dan gangguan neuromuskular lainnya.32,33,60 Itu
North
Star Ambulatory Assessment (NSAA) dan tes fungsi
waktunya adalah penilaian klinis dasar dari fungsi
selama periode rawat jalan dan harus dilakukan
setiap 6 bulan. 32–35,50,54–56,61NSAA dan waktunya

dipercepat. Ataluren dan eteplirsen adalah yang pertama tes fungsi memiliki validitas dan reliabilitas yang
dari serangkaian terapi khusus mutasi untuk mendapatkan tinggi, serta korelasi antar tes lintas waktu, minimum
persetujuan regulasi. Restorasi distrofin lainnya perbedaan penting secara klinis, dan terapi prediktif sedang dalam
pengembangan dan beberapa di dekat atau di kemampuan mengenai perubahan motorik fungsional yang
tinjauan peraturan.13FDA juga telah memberikan penuh penting dalam memantau perkembangan klinis dan
persetujuan untuk deflazacort, menjadikannya yang pertama menilai terapi baru dan yang muncul. 32–35,55,56,62

glukokortikoid dengan indikasi berlabel khusus untuk
DM.
Kelas obat lain dalam uji coba untuk DMD termasuk obat
yang menargetkan myostatin, molekul anti-inflamasi dan
antioksidan, senyawa untuk mengurangi fibrosis, obat untuk
Identifikasi rentang tes yang responsif secara optimal
meningkatkan kemampuan prediktif, seperti dalam tes berjalan 6
menit, di mana pemahaman tentang interaksi antara usia, jarak
awal, dan genetika mungkin memungkinkan peningkatan desain
penelitian dan menginformasikan perawatan klinis. 35,63–66

meningkatkan vasodilatasi, obat untuk meningkatkan fungsi
mitokondria, dan obat untuk mengatur utropin.46Namun,
tanpa studi klinis yang lengkap dan persetujuan peraturan,
tidak satu pun dari obat ini dapat diresepkan untuk individu
dengan DMD.
Prediksi perubahan fungsional dalam pengaturan klinis
harus dibuat dalam konteks kemampuan pasien, dengan
kesadaran keterbatasan dalam penilaian berbasis upaya,
interaksi potensial dengan gangguan muskuloskeletal
seperti kontraktur, dan genetika. 66,67Tes

yang memprediksi potensi perubahan yang akan datang dapat digunakan

Untuk lebih lanjut tentang
Klasifikasi Fungsi Internasional,
Disabilitas dan Kesehatanmelihat
Manajemen rehabilitasi
DMD dicirikan oleh pola yang terkenal dari
degenerasi dan kelemahan otot progresif, sebelum usia 7 tahun, keuntungan mungkin terjadi pada kompensasi
postural berjalan 6 menit, risiko kontraktur progresif tes dan tes fungsi waktunya. Setelah 7 tahun, hasil tes jalan 6
dan deformitas, dan kehilangan fungsional akibat defisiensi
distrofin.6,7Peningkatan manajemen DMD telah
mengakibatkan perpanjangan ambulasi,47penurunan
prevalensi kontraktur parah dan deformitas, termasuk
skoliosis,37dan fungsi dan partisipasi yang berkepanjangan
dalam semua bidang kehidupan.47,48Personil rehabilitasi
termasuk dokter, terapis fisik, terapis okupasi, ahli patologi
wicara-bahasa, orthotist, dan penyedia peralatan medis
tahan lama. Panel 2 dan lampiran menyajikan gambaran
umum tentang penilaian dan intervensi yang disarankan.
Manajemen rehabilitasi memerlukan pemahaman tentang
patologi DMD, patokinesiologi, riwayat alami, dan
perkembangan penyakit; penyedia layanan kesehatan harus
mempertimbangkan tujuan dan gaya hidup setiap individu
untuk mengoptimalkan kualitas hidup sepanjang masa
hidup.7Penilaian dan manajemen antisipatif harus diberikan
di semua domain Klasifikasi Internasional Fungsi, Disabilitas
dan Kesehatan
untuk memandu perawatan proaktif, seperti intervensi tingkat gangguan
dan kebutuhan peralatan di masa depan. Secara khusus,
menit kurang dari 325 m, waktu berdiri lebih dari 30 detik,
waktu naik empat anak tangga lebih dari 8 detik, waktu
berjalan atau lari 10 menit lebih dari 10-12 detik, dan berarti
NSAA linier 34 atau kurang (skor mentah sembilan) telah
dikaitkan dengan penurunan fungsional yang lebih besar
dalam ambulasi selama 12 bulan berikutnya.35,68Penilaian
fungsional meliputi penilaian aktivitas kehidupan sehari-hari
dan kebutuhan akan peralatan adaptif atau teknologi bantu.
Selain itu, berbagai alat dapat digunakan untuk menilai
kualitas69–72
hidup.
Peningkatan penggunaan tes standar pada bayi dan anak kecil
dengan DMD tepat waktu karena potensi baru untuk diagnosis
dini dengan skrining bayi baru lahir dan munculnya terapi yang
mungkin bekerja paling baik jika digunakan pada anak usia dini
(Lampiran). Skala perkembangan bayi Bayley-III dan Skala
Perkembangan Mental Griffiths mengukur tingkat
perkembangan pada anak-anak, dan keduanya memiliki
kemampuan untuk menyoroti perkembangan awal.

http://www.who.int/
(ICF), dari diagnosis dan seterusnya, untuk meminimalkan keterlambatan pada anak-anak dengan DMD. NSAA, dengan
49,50,73

klasifikasi/icf/en/ kontraktur, deformitas, kehilangan fungsi, gangguan
integritas kulit, nyeri, dan status kardiorespirasi
terganggu.
Penilaian
Penilaian rehabilitasi multidisiplin mencakup ukuran
rentang gerak pasif, ekstensibilitas otot, postur dan
keselarasan, kekuatan, fungsi, kualitas hidup, dan
partisipasi dalam semua aktivitas normal kehidupan
sehari-hari (panel 2; lampiran). 7,32–35,49–59Khusus
penilaian fungsional meliputi analisis pola gerakan
dan penilaian standar khusus untuk
revisi, dapat digunakan untuk menguji anak-anak semuda 3
tahun.51,74Kinematika pinggul selama gaya berjalan adalah
ukuran hasil yang bermakna secara klinis pada 4-8 tahun.75
Langkah-langkah lain yang menilai fungsi antigravitasi,
dianggap eksplorasi di DMD, termasuk Alberta Infant Motor
Scale, Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, dan
Gross Motor Function Measure.49,61,76Penilaian, dan intervensi
untuk, pembelajaran, perhatian, dan pemrosesan sensorik
harus dimulai pada usia muda.77,78Pada individu yang lebih
tua yang tidak dapat berjalan, Skala Ekstremitas Atas Brooke,
skala Klasifikasi Egen, dan kekuatan fleksi dan genggaman
siku responsif terhadap perubahan

6 www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3

 Tinjauan

1-2 tahun, 57,79,80 dengan pengujian sekarang termasuk dapat dijangkau oleh terapi yang diberikan selama masuk rumah sakit dan di
ruang kerja dan penilaian fungsi ekstremitas atas
52,81 rumah (panel 2; lampiran).
(kinerja tes ekstremitas atas). 51,53,58 Tujuan dari manajemen ekstensibilitas otot dan mobilitas sendi
Penggunaan ukuran fungsional yang sama secara konsisten adalah untuk mencegah atau meminimalkan kontraktur dan
oleh masing-masing klinik direkomendasikan untuk melacak deformitas (panel 2). Ketidakmampuan untuk menggerakkan sendi
perubahan dari waktu ke waktu, dengan memasukkan penilaian melalui berbagai gerakannya, posisi statis kronis, ketidakseimbangan
baru yang sesuai. Penilaian oleh spesialis rehabilitasi adalah otot di sekitar sendi, dan perubahan fibrotik pada otot
direkomendasikan setidaknya setiap 4-6 bulan selama menyebabkan penurunan ekstensibilitas otot dan kehidupan sendi,
dengan penilaian yang lebih sering dipicu oleh a kontraktur. 7Pola pernapasan dan fibrosis yang terbatas
perhatian klinis, perubahan status, atau kebutuhan spesifik. otot interkostal menurunkan mobilitas dinding dada.
Pemeliharaan rentang gerakan pasif, ekstensibilitas otot,
Intervensi mobilitas dinding dada, dan simetri dapat mengoptimalkan
Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dan bahasa langsung gerakan dan posisi fungsional, mempertahankan ambulasi,
harus diberikan dalam pengaturan rawat jalan dan sekolah mencegah kontraktur dan deformitas tetap,
dan berlanjut sepanjang masa dewasa, ditambah mengoptimalkan fungsi pernapasan, dan memelihara kulit.

Panel 2:Penilaian dan intervensi rehabilitasi di semua tahap penyakit untuk pasien dengan distrofi otot Duchenne

Penilaian Latihan dan aktivitas

Penilaian rehabilitasi multidisiplin setiap 6 bulan atau lebih sering
jika ada kekhawatiran, perubahan status, atau kebutuhan khusus
(Lampiran)
Intervensi
Pengobatan langsung
Perawatan langsung yang dilaksanakan oleh terapis fisik, terapis
okupasi, dan ahli patologi wicara-bahasa, disesuaikan dengan
kebutuhan individu, stadium penyakit, respons terhadap terapi, dan
Submaksimal, aktivitas aerobik atau olahraga teratur (misalnya,
berenang dan bersepeda) dengan bantuan sesuai kebutuhan,
menghindari latihan eksentrik dan resistensi tinggi, pemantauan untuk
menghindari kelelahan, menghormati kebutuhan istirahat dan
konservasi energi, dan kehati-hatian terkait potensi pengurangan latihan
kardiorespirasi kapasitas serta risiko kerusakan otot bahkan ketika
berfungsi dengan baik secara klinis
Pencegahan dan manajemen jatuh dan patah tulang

toleransi, yang diberikan sepanjang masa hidup pasien • Meminimalkan risiko jatuh di semua lingkungan
• Dukungan terapis fisik ortopedi dalam manajemen tim yang
Pencegahan kontraktur dan deformitas
cepat dari patah tulang panjang dan penyediaan
• Peregangan rumah pencegahan harian 4–6 kali per minggu; peregangan teratur
rehabilitasi terkait untuk mempertahankan ambulasi dan/
pada pergelangan kaki, lutut, dan pinggul; peregangan pergelangan tangan,
atau mendukung kemampuan berdiri
tangan, dan leher kemudian jika diindikasikan oleh penilaian

• Peregangan untuk struktur yang diketahui berisiko kontraktur dan Manajemen perbedaan pembelajaran, perhatian, dan

deformitas* dan yang diidentifikasi melalui penilaian pemrosesan sensorik

• Intervensi orthotic, splinting, casting, positioning, dan Manajemen bekerja sama dengan tim, berdasarkan perhatian dan

peralatan: penilaian

• AFO untuk peregangan di malam hari—mungkin paling baik ditoleransi Teknologi bantu dan peralatan adaptif
jika dimulai secara preventif pada usia muda Perencanaan dan pendidikan dengan penilaian, resep, pelatihan, dan
• AFO untuk peregangan atau pemosisian di siang hari dalam advokasi untuk pendanaan
fase non-ambulatory
Partisipasi
• Belat pergelangan tangan atau tangan untuk meregangkan fleksor/ekstensor jari yang
Partisipasi dalam semua bidang kehidupan didukung di semua tahap
panjang dan pergelangan tangan —biasanya pada fase non-ambulatori

• Casting serial—dalam fase rawat jalan atau non-rawat jalan Pencegahan dan manajemen nyeri

• Alat berdiri dengan penyangga pasif/bermotor—ketika berdiri Pencegahan nyeri dan manajemen komprehensif, sesuai kebutuhan,

dengan kesejajaran yang baik menjadi sulit, jika kontraktur tidak sepanjang hidup

terlalu parah untuk mencegah pemosisian atau toleransi

AFO = orthosis pergelangan kaki. KAFO = orthosis lutut-pergelangan kaki. *Area yang biasanya berisiko
kontraktur dan deformitas termasuk fleksor pinggul, pita iliotibial, paha belakang, fleksor plantar, plantar

• KAFO dengan sendi lutut terkunci—pilihan untuk fascia, fleksor siku, pronator lengan bawah, fleksor dan ekstensor pergelangan tangan dan jari yang
panjang, lumbricals, dan ekstensor serviks; kontraktur sendi terisolasi menjadi fleksi pinggul dan lutut dan
stadium lanjut dan non-rawat jalan fleksi plantar, varus pada kaki belakang dan kaki depan, fleksi siku, fleksi atau ekstensi pergelangan tangan,

• Tempat duduk khusus di kursi roda manual dan bermotor (kursi kokoh, dan sendi jari; dan deformitas kolumna vertebralis dan dinding dada termasuk skoliosis, kyphosis atau
lordosis yang berlebihan, dan penurunan mobilitas dinding dada.
punggung kokoh, pemandu pinggul, penyangga bagasi lateral,
adduktor, dan sandaran kepala)
• Komponen pemosisian daya pada kursi roda bermotor (miring, bersandar,

sandaran kaki yang ditinggikan, penyangga berdiri, dan ketinggian kursi

yang dapat disesuaikan)

www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3 7

 Tinjauan
integritas. 7Manajemen muskuloskeletal membutuhkan tim
pendekatan, dengan masukan dari spesialis
neuromuskular, terapis fisik, terapis okupasi, dokter
rehabilitasi, ahli ortopedi, dan ahli bedah ortopedi.
Pencegahan kontraktur dan deformitas membutuhkan
peregangan pasif setiap hari pada sendi, otot, dan jaringan lunak
yang berisiko sesak; mendukung gerakan dengan mengurangi
efek gravitasi dan mengoptimalkan biomekanik untuk
memungkinkan gerakan yang lebih aktif; teknik terapi manual
dan pemanjangan jaringan lunak yang berkepanjangan; dan
pemosisian optimal, termasuk penggunaan belat secara
individual, intervensi ortotik, perangkat berdiri, casting serial,
dan komponen tempat duduk dan pemosisian daya khusus
dalam perangkat mobilitas.7,82Program peregangan rumah
pencegahan harian83harus dimulai sebelum hilangnya rentang
gerak pasif di bawah bimbingan ahli terapi fisik dan okupasi.
Peregangan direkomendasikan untuk area yang diketahui
berisiko kontraktur atau deformitas (panel 2). Peregangan
pergelangan kaki, lutut, dan pinggul secara teratur harus dimulai
segera setelah diagnosis dan berlanjut hingga dewasa.
Peregangan ekstremitas atas sangat penting setelah kehilangan
7
ambulasi.
Apendiks memberikan gambaran umum pertimbangan
perawatan mengenai berbagai perangkat bantu dan mobilitas,
termasuk orthosis pergelangan kaki, orthosis lutut-pergelangan
kaki, casting serial, perangkat berdiri, dan perangkat mobilitas
manual dan bermotor.7Kursi roda bermotor power stand-and-
drive sekarang sering digunakan sebagai pengganti orthosis
lutut-pergelangan kaki untuk mendukung mobilitas berdiri.
Orthosis semacam itu mungkin masih menjadi pilihan yang tepat
dalam beberapa situasi, tetapi harus dilihat sebagai alat
terapeutik daripada alat fungsional, melengkapi daripada
menggantikan mobilitas bermotor.84,85Selain itu, inovasi teknologi
—dari perangkat sederhana
Pertumbuhan terganggu
Pertumbuhan
Penilaian tinggi badan setiap 6
Salah satu dari berikut ini:
• Persimpangan persentil tinggi
bulan sampai selesainya
ke bawah
pubertas dan pencapaian tinggi
• Kecepatan tinggi <4 cm per tahun
akhir
• Tinggi < persentil ke-3
Pubertas tertunda
Masa pubertas
Volume testis <4 cm³ pada usia 14
Penilaian fisik status pubertas oleh tahun atau lebih
Tanner pementasan setiap 6 bulan
dimulai pada usia 9 tahun
Gambar 4:Penilaian dan intervensi untuk gangguan pertumbuhan dan pubertas tertunda pada pasien dengan distrofi otot Duchenne
8 www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
(misalnya, baki pangkuan yang ditinggikan dan sedotan adaptif)
ke teknologi yang lebih maju (misalnya, robotika, kemampuan
bluetooth yang memungkinkan aktivasi perangkat jarak jauh,
kontrol lingkungan inframerah, ponsel pintar, tablet, komputer,
dan kemampuan akses lanjutan seperti aktivasi suara di rumah )
—dapat mengoptimalkan fungsi. Kemungkinan peralatan adaptif
dan renovasi rumah termasuk kerekan pasien (lift) untuk
pemindahan yang aman, landai, lift tangga, peralatan mandi dan
kamar mandi atau renovasi, tempat tidur dan kasur khusus, dan
modifikasi kendaraan. Petugas perawatan pribadi dapat
membantu mengoptimalkan kemandirian dan partisipasi.
Terapis fisik meresepkan, memantau, dan memandu latihan,
yang dapat mencegah gaya hidup tidak bergerak atau tidak
bergerak yang tidak perlu dan masalah terkait isolasi sosial dan
kelebihan berat badan. Namun, efek olahraga pada degenerasi
otot pada distrofinopati, meskipun tidak sepenuhnya dipahami,
dapat mencakup kerusakan karena kerapuhan struktural otot,
kelainan metabolisme, kelainan oksida nitrat yang berkontribusi
terhadap iskemia selama latihan, dan penurunan kapasitas
latihan.7,86–89Aktivitas atau latihan otot eksentrik dan latihan daya
tahan tinggi atau latihan kekuatan harus dihindari.7,90Latihan atau
aktivitas aerobik submaksimal telah direkomendasikan, terutama
pada awal perjalanan penyakit—menghindari kelelahan dan
pekerjaan yang berlebihan, dan memungkinkan istirahat yang
cukup.7Berenang sangat dianjurkan dari tahap rawat jalan awal
dan dapat sering dilanjutkan hingga dewasa.7Bersepeda telah
direkomendasikan sebagai bentuk aktivitas aerobik
submaksimal,91,92dan bersepeda berbantuan serta gerakan
berbantuan robot dapat digunakan hingga dewasa. Aktivitas fisik
yang aman dapat didukung oleh peralatan adaptif dan teknologi
bantu yang sesuai.
Nyeri harus dinilai dan ditangani pada individu di segala
usia.7,59,93Intervensi membutuhkan tim yang komprehensif
Direkomendasikan
• Penilaian usia tulang dengan rontgen tangan kiri
• Tes fungsi tiroid
Mengacu pada
• Panel seliaka
ahli endokrin
• Faktor pertumbuhan
• Panel metabolisme yang komprehensif
• Hitung darah lengkap
Untuk dipertimbangkan
Tes stimulasi hormon pertumbuhan
Direkomendasikan
Tes laboratorium:
• Hormon luteinisasi
• Hormon perangsang folikel
Mengacu pada • Testosteron
ahli endokrin Pengobatan untuk hipogonadisme yang dikonfirmasi:
• Memulai penggantian testosteron dengan dosis rendah
dan secara bertahap meningkat seiring waktu
• Direkomendasikan untuk usia 14 tahun; dapat
dipertimbangkan dari usia 12 tahun
Untuk dipertimbangkan
Penilaian usia tulang dengan rontgen tangan kiri

manajemen, termasuk terapi fisik, koreksi postural,
intervensi ortotik dan belat, kursi roda dan perangkat
tambahan tempat tidur yang memungkinkan pergeseran
berat badan independen, perubahan posisi dan
pengurangan tekanan, dan pendekatan farmakologis. Nyeri
punggung, khususnya dalam konteks pengobatan
glukokortikoid, harus segera dinilai untuk fraktur vertebra.7
Sebuah diskusi rinci tentang pencegahan dan manajemen
fraktur disajikan di bagian 2 dari Tinjauan ini.
Manajemen endokrin
Komplikasi endokrin DMD dan pengobatannya termasuk
gangguan pertumbuhan, pubertas tertunda, dan insufisiensi
adrenal. Tujuan perawatan endokrin adalah untuk memantau
pertumbuhan dan perkembangan, mengidentifikasi dan
mendiagnosis defisiensi hormon, memberikan terapi
penggantian hormon endokrin bila diindikasikan, dan mencegah
krisis adrenal yang mengancam jiwa. Beberapa relevan dengan hasil tes stimulasi hormon pertumbuhan
abnormal. makalah dan ulasan pendapat ahli telah
diterbitkan,94–96tetapi data yang langka tentang keamanan dan
kemanjuran hormon pertumbuhan dan terapi testosteron pada
individu dengan DMD. Pertimbangan perawatan berikut
didasarkan pada bukti dan pengalaman yang diperoleh dari
penggunaan terapi ini pada penyakit lain, dengan modifikasi
untuk digunakan pada DMD (gambar 4).
Pertumbuhan
Gangguan pertumbuhan linier sering terjadi pada individu
dengan DMD dan diperburuk oleh pengobatan glukokortikoid.39,97
Pertumbuhan linier harus dinilai setiap 6 bulan sampai selesainya
pubertas dan pencapaian tinggi akhir. Tinggi berdiri adalah
ukuran yang paling tepat pada individu rawat jalan. Tinggi harus
diplot dan diikuti pada kurva pertumbuhan standar. Selain itu,
penilaian pertumbuhan secara teratur menggunakan ukuran
tinggi badan yang tidak berdiri harus dimulai selama tahap rawat
jalan untuk memungkinkan penilaian yang lebih akurat setelah
individu kehilangan ambulasi. Rentang lengan, panjang ulnaris,
panjang tibia, tinggi lutut, dan panjang terlentang yang diukur
secara segmental semuanya telah digunakan untuk menilai
pertumbuhan pada anak-anak yang tidak dapat berjalan;98
namun, tidak ada yang telah divalidasi dalam populasi DMD, dan
semuanya memerlukan pelatihan khusus atau peralatan khusus.
Kami menyarankan agar setiap institusi memilih dan
menggunakan ukuran yang paling sesuai dengan lingkungan
klinisnya.
Penurunan lintasan pertumbuhan, sebagaimana dibuktikan
dengan persilangan persentil tinggi ke bawah atau kecepatan
tinggi tahunan kurang dari 4 cm per tahun, konsisten dengan
gangguan pertumbuhan linier dan menunjukkan perlunya
rujukan ke ahli endokrin. Individu dengan tinggi badan kurang
dari persentil ketiga harus dirujuk, terlepas dari lintasan
pertumbuhan. Penilaian gangguan pertumbuhan linier harus
mencakup tes skrining standar untuk menilai hormon endokrin
atau kelainan lain yang terkait dengan kegagalan pertumbuhan.
Beberapa data menunjukkan keamanan dan kemanjuran
hormon pertumbuhan manusia rekombinan pada populasi DMD.
Satu studi retrospektif menemukan
www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Tinjauan
manfaat jangka pendek pada kecepatan tinggi; namun, beberapa
anak laki-laki dengan DMD memiliki efek samping seperti
hipertensi intrakranial, intoleransi glukosa, dan perkembangan
skoliosis.99Tak satu pun dari penelitian yang diterbitkan tentang
hormon pertumbuhan manusia rekombinan telah mengikuti
pasien ke ketinggian akhir mereka, dan tidak ada penelitian yang
cukup besar untuk menetapkan secara andal apakah terapi
hormon pertumbuhan manusia rekombinan memiliki efek
negatif pada fungsi otot atau efek samping lainnya. Selain itu,
kekhawatiran teoretis telah dikemukakan bahwa perawakan
tinggi mungkin merusak fungsi otot pada DMD.100,101Sampai lebih
banyak bukti tersedia, penggunaan rutin hormon pertumbuhan
manusia rekombinan untuk mengobati kegagalan pertumbuhan
terkait DMD tidak dianjurkan. Sebaliknya, keputusan untuk
mengobati dengan hormon pertumbuhan manusia rekombinan
harus didasarkan pada diskusi menyeluruh tentang potensi risiko
dan manfaat terapi, dan sebaiknya disediakan untuk individu.
Masa pubertas
Pubertas yang tertunda karena hipogonadisme merupakan
komplikasi potensial dari terapi glukokortikoid dan dapat
menyusahkan secara psikologis, mengganggu kualitas hidup.
Tidak adanya perkembangan pubertas pada usia 14 tahun
memerlukan rujukan segera ke ahli endokrin. Pengujian biokimia
menggunakan tes pediatrik atau ultrasensitif yang tepat harus
dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis hipogonadisme pada
individu dengan bukti pubertas tertunda. Radiografi tangan kiri
untuk menentukan usia tulang juga harus dipertimbangkan.
Terapi penggantian testosteron direkomendasikan untuk
mengobati hipogonadisme yang dikonfirmasi pada pasien yang lebih
tua dari 14 tahun dan dapat dipertimbangkan pada anak laki-laki yang
lebih tua dari 12 tahun yang menggunakan glukokortikoid tanpa
perkembangan pubertas. Meskipun tidak ada uji klinis yang secara
khusus menilai penggunaan testosteron pada anak laki-laki dengan
DMD, itu dianggap sebagai standar perawatan untuk mengobati
keterlambatan pubertas patologis pada populasi anak dan
direkomendasikan untuk pengobatan hipogonadisme yang diinduksi
glukokortikoid pada pria dewasa.102Potensi manfaat testosteron pada
kesehatan emosional dan fisik biasanya lebih besar daripada potensi
efek samping, seperti perubahan perilaku, jerawat, bau badan,
percepatan pertumbuhan yang cepat, dan penutupan epifisis. Sebuah
tinjauan retrospektif baru-baru ini menemukan bahwa testosteron
umumnya ditoleransi dengan baik dan dianggap bermanfaat oleh
103
individu dengan DMD dan keluarga mereka.
Dalam upaya untuk meniru perkembangan pubertas normal,
penggantian testosteron harus dimulai dengan dosis rendah dan
perlahan-lahan ditingkatkan menjadi dosis pengganti dewasa
selama beberapa tahun. Preparat intramuskular atau topikal
dapat digunakan. Konsentrasi testosteron harus dipantau secara
ketat pada semua individu. Pertimbangan harus diberikan untuk
penilaian lipid, hemoglobin, hematokrit, dan glukosa darah pada
individu yang diobati. Efek negatif pada status fungsional
individu atau fungsi jantung harus mendorong dokter untuk
mempertimbangkan penghentian terapi testosteron atau
mengurangi dosis.
9
 Tinjauan

Insufisiensi adrenal
Insufisiensi adrenal karena penekanan aksis hipotalamus-
hipofisis-adrenal (HPA) adalah kondisi langka tetapi
mengancam jiwa yang dapat berkembang jika glukokortikoid
dihentikan tiba-tiba karena penyakit atau penghentian
terapi.104Semua individu yang diresepkan glukokortikoid
harus dididik tentang tanda, gejala, dan pengelolaan krisis
adrenal dan menerima resep hidrokortison intramuskular
untuk pemberian darurat di rumah (50 mg untuk anak <2
tahun; 100 mg untuk anak atau dewasa 2 tahun). Dosis stres
dengan hidrokortison pada 50-100 mg/m² per hari mungkin
juga diperlukan dalam pengaturan penyakit parah, trauma
besar, atau pembedahan pada individu yang menggunakan
prednison atau deflazacort lebih dari 12 mg/m² per hari.
Terapi glukokortikoid tidak boleh dihentikan secara tiba-tiba
melainkan dikurangi selama berminggu-minggu hingga
berbulan-bulan untuk memungkinkan pemulihan aksis HPA.
105Protokol Steroid PJ Nicholoff adalah pendekatan yang tepat
untuk pengurangan glukokortikoid (steroid) (gambar 3).
36
Manajemen gastrointestinal dan nutrisi
Individu dengan DMD sering mengalami komplikasi gastrointestinal atau nutrisi,
termasuk penambahan atau penurunan berat badan, ketidakseimbangan diet atau
nutrisi, ketidakseimbangan cairan, tulang rendah.
kepadatan, disfungsi menelan, dan mandibula dan membuat rencana nutrisi tertentu. Kontraktur nutrisi yang baik.106Faktor
yang berkontribusi termasuk pengobatan glukokortikoid, penurunan
status pengeluaran
didefinisikan sebagai
Ketidakseimbangan nutrisi ini dapat berdampak negatif pada pernapasan,
massa tubuhotot
(BMI)rangka, danyang
untuk usia, sistem jantung.
Tujuan asuhan gizi adalah untuk mencegah kelebihan berat badan atau
obesitas dan kekurangan gizi atau malnutrisi melalui penilaian
pertumbuhan dan berat badan secara teratur; itu juga bertujuan untuk
mempromosikan diet yang sehat dan seimbang, dengan asupan
kalori, protein, cairan, dan mikronutrien yang optimal, terutama
kalsium dan vitamin D. Penelitian nutrisi berbasis bukti yang kuat
khusus untuk DMD masih kurang. Oleh karena itu, rekomendasi
nutrisi yang berlaku untuk DMD diadaptasi dari rekomendasi
untuk populasi umum. Tim perawatan harus mencakup ahli gizi
ahli diet terdaftar dengan pengalaman yang sesuai, yang harus
melihat individu dengan DMD pada setiap kunjungan, dimulai
saat diagnosis. Pemantauan yang lebih sering oleh ahli gizi ahli
gizi akan diperlukan selama periode ketika kenaikan atau
penurunan berat badan diantisipasi. Seorang ahli terapi fisik
harus dikonsultasikan untuk merancang dan memberlakukan
program latihan yang aman bagi individu yang berisiko menjadi
kelebihan berat badan. Seorang ahli patologi wicara-bahasa
harus dikonsultasikan untuk menilai individu yang dicurigai
disfagia. Seorang ahli gastroenterologi harus dikonsultasikan
untuk pengelolaan sembelit, refluks gastroesofageal, dan
masalah motilitas gastrointestinal, dan ketika penempatan
tabung gastrostomi diperlukan. Gambar 5 menyajikan ikhtisar
penilaian dan intervensi gastrointestinal dan nutrisi yang
direkomendasikan.
Penilaian dan perencanaan nutrisi
Pada setiap kunjungan klinik, ahli gizi ahli gizi yang terdaftar
harus menilai status gizi, melacak berat badan dan tinggi badan,
energi,
danbadan
berat imobilitas.
untuk panjang,
107 atau indeks
berada di antara persentil
kesepuluh dan ke-85 pada grafik pertumbuhan standar. Jika BMI tidak
dapat dihitung karena tinggi badan tidak dapat diukur, persentil berat
badan untuk usia harus digunakan. Individu dengan DMD telah
mengubah komposisi tubuh, sehingga penggunaan grafik
pertumbuhan standar tidak optimal.

Penilaian nutrisi, menelan, dan gastrointestinal

Setiap kunjungan

Penilaian oleh ahli gizi ahli gizi terdaftar

Pemantauan berat badan dan tinggi badan; perkiraan tinggi alternatif harus digunakan untuk pasien yang tidak
dapat berjalan

Setiap 6 bulan sekali

Pertanyaan tentang disfagia, konstipasi, refluks gastro-esofagus, dan gastroparesis

Setiap tahun

Penilaian konsentrasi serum 25-hidroksivitamin D

Penilaian asupan kalsium makanan

Gejala disfagia Satu atau lebih dari berikut ini: 25-hidroksivitamin D Asupan kalsium kurang dari tunjangan diet
• Penurunan berat badan dan dehidrasi <30·0 ng/mL yang direkomendasikan
• Malnutrisi
• Aspirasi
• Disfagia sedang atau berat

Rujuk ke ahli patologi wicara- Merekomendasikan penempatan tabung Mengobati kekurangan vitamin D Merekomendasikan peningkatan asupan
bahasa untuk penilaian gastrostomi makanan kalsium dan
menelan, termasuk: suplemen
studi menelan
videofluoroscopic

Gambar 5:Penilaian dan intervensi untuk nutrisi, menelan, dan manajemen gastrointestinal pada pasien dengan distrofi otot Duchenne

10 www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3


Pasien dan anggota keluarga mereka harus
mempraktikkan makan sehat dan seimbang seperti yang
direkomendasikan dalam Pedoman Diet untuk Orang
Amerika saat ini.108Asupan cairan yang cukup harus
ditekankan, untuk mencegah dehidrasi, yang meningkatkan
risiko konstipasi dan disfungsi ginjal.109Panel 3 menawarkan
rencana nutrisi umum 110
untuk penderita DMD.
Pemantauan kesehatan tulang memerlukan penilaian
tahunan asupan kalsium makanan dan konsentrasi serum
25-hidroksivitamin D. Jika asupan kalsium kurang dari
asupan yang direkomendasikan untuk usia, atau jika serum
25-hidroksivitamin D turun menjadi kurang dari 30 ng/mL,
asupan makanan yang tepat dan suplementasi nutrisi harus
diberikan sesuai dengan pedoman Institute of Medicine. 114
Untuk lebih jelasnya, lihat bagian tentang kesehatan tulang
dan manajemen osteoporosis di bagian 2 dari Review ini.
Risiko nutrisi spesifik DMD
Individu dengan DMD berisiko kelebihan berat badan atau obesitas di
awal kehidupan, dengan peningkatan risiko kekurangan gizi atau
malnutrisi saat mereka mendekati usia dewasa (Lampiran).
Pada anak usia dini, terapi glukokortikoid meningkatkan
Panel 3: Rencana nutrisi umum
Rencana nutrisi umum ini, yang dibuat dari rekomendasi untuk
populasi sehat secara umum dan tidak khusus untuk pasien dengan
DMD, menyediakan metode untuk menilai kebutuhan energi, protein,
cairan, dan mikronutrien berdasarkan asupan referensi diet. Untuk
memenuhi kebutuhan nutrisi harian tubuh sekaligus meminimalkan
risiko penyakit kronis, orang dewasa harus mengonsumsi 45–65% dari
total kalorinya dari karbohidrat, 20–35% dari lemak, dan 10–35% dari
protein. Kisaran yang dapat diterima untuk anak-anak sama dengan
untuk orang dewasa, kecuali bahwa bayi dan anak kecil membutuhkan
proporsi lemak yang agak lebih tinggi dalam makanan mereka.
110
Kebutuhan kalori secara keseluruhan
Kebutuhan kalori keseluruhan didasarkan pada pengeluaran energi
total, yang sama dengan pengeluaran energi istirahat (REE) dikalikan
dengan faktor aktivitas fisik.
Kalorimetri tidak langsung memberikan ukuran REE yang paling akurat,
tetapi REE juga dapat diperkirakan pada anak laki-laki rawat jalan yang
diobati dengan steroid dengan DMD (usia 10-17 tahun) dengan
persamaan berat Schofield (REE [kilokalori] = [17,7 × berat dalam kg +
657] × 4·182/1000).111Karena penurunan aktivitas fisik yang menyertai
hilangnya ambulasi, kebutuhan kalori dapat menurun secara substansial,
dan REE mungkin bahkan lebih rendah daripada REE sebelum fase
kehilangan ambulasi.
Faktor aktivitas fisik anak laki-laki usia 3–18 tahun adalah kurang gerak
(1·00), aktif rendah (1·13), aktif (1·26), dan sangat aktif (1·42).
Energi yang dihitung atau asupan kalori perlu dikurangi jika energi awal
atau resep kalori tidak menghasilkan pemeliharaan berat badan atau
penurunan berat badan. Jika tujuannya adalah peningkatan berat badan,
energi atau asupan kalori yang dihitung perlu ditingkatkan.
www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Tinjauan
risiko kelebihan berat badan atau obesitas karena peningkatan
nafsu makan dan asupan kalori, dan retensi natrium dan cairan.
Hilangnya ambulasi menyebabkan penurunan aktivitas, yang
mengurangi kebutuhan kalori dan meningkatkan risiko kelebihan
berat badan atau obesitas. Untuk mengatasi risiko ini, dokter
harus membuat rencana nutrisi yang mencakup rekomendasi
khusus untuk kalori, protein, mikronutrien, dan asupan cairan
(panel 3). Kebutuhan kalori diperkirakan dengan menghitung
pengeluaran energi istirahat dan disesuaikan dengan tingkat
aktivitas (panel 3). Kebiasaan makan yang sehat, seperti yang
disarankan oleh American Academy of Pediatrics Committee on Untuk lebih lanjut tentang
Nutrition sebagai pedoman pencegahan obesitas, harus diikuti Akademi Pediatri Amerika
lihat https://www.aap.org/
oleh seluruh keluarga (lampiran).117Jika penambahan berat badan
berlebihan, rencana pengelolaan obesitas harus dibuat yang
membahas diet dan aktivitas fisik.
Disfungsi menelan (disfagia) adalah umum dan sering
progresif pada pasien dengan DMD. Penilaian antisipatif untuk
disfagia penting dan harus dilakukan secara teratur.118Pertanyaan
skrining harus fokus pada kesulitan yang dirasakan dengan
menelan cairan dan makanan padat, persepsi makanan
115.116
menempel di tenggorokan, waktu yang diperlukan untuk makan
makanan rata-rata, dan gangguan makan dengan
protein
Tunjangan diet yang direkomendasikan untuk protein berbeda untuk anak
laki-laki dan laki-laki menurut usia: tunjangan diet sebesar
0,95 g/kg berat badan per hari direkomendasikan untuk anak usia 4–13
tahun; 0.85 g/kg per hari direkomendasikan untuk mereka yang berusia 14–
18 tahun; dan 0.80 g/kg per hari direkomendasikan untuk pria berusia 19
tahun atau lebih.
Cairan
Asupan cairan yang direkomendasikan (jumlah minuman, termasuk air minum)
didasarkan pada berat badan atau usia.
Berdasarkan berat, metode cairan perawatan Holliday–Segar112
merekomendasikan 100 mL/kg berat badan untuk anak dengan berat
badan 1–10 kg; 1000 mL + 50 mL untuk setiap kg di atas 10 kg untuk anak-
anak dengan berat 10–20 kg; dan 1500 mL + 20 mL untuk setiap kg di atas
20 kg untuk anak-anak dan orang dewasa yang beratnya lebih dari 20 kg.
Berdasarkan usia, nilai asupan referensi diet harian untuk cairan adalah 1·2 L
(sekitar 5 cangkir) untuk anak laki-laki dan perempuan berusia 4-8 tahun; 1·8 L
(sekitar 8 cangkir) untuk anak laki-laki berusia 9–13 tahun; 2·6 L (sekitar 11
cangkir) untuk anak laki-laki berusia 14–18 tahun; dan 3·0 L (sekitar 13 cangkir)
untuk pria berusia 19 tahun atau lebih.
Mikronutrien
Tunjangan diet yang direkomendasikan untuk usia 113harus diikuti,
kecuali dalam kasus defisiensi vitamin D, yang didefinisikan sebagai
25-hidroksivitamin D kurang dari 30,0 ng/mL. Suplemen multivitamin
atau mineral diperlukan jika asupan kalori rendah.
11
 Tinjauan
Strategi pencarian dan kriteria seleksi
Kami mencari database Medline, Embase, Web of Science, dan Cochrane Library untuk artikel
berbahasa Inggris yang ditinjau sejawat yang diterbitkan dari 1 Januari 2006, hingga 30
September 2013, untuk delapan topik asli dan dari 1 Januari 1990, hingga September 30, 2013,
untuk tiga topik baru. Literatur dicari menggunakan istilah pencarian utama "Duchenne" atau
"distrofi otot," atau keduanya, dipasangkan dengan salah satu dari 626 istilah pencarian
(lampiran). Pencarian literatur mengidentifikasi 1215 artikel setelah duplikat dihapus. Ulasan,
meta-analisis, seri kasus, laporan kasus, studi model hewan, dan artikel tentang penyakit yang
tidak terkait atau distrofi otot Becker hanya dikeluarkan pada tinjauan lebih lanjut. Dari 672
artikel yang tersisa, komite pengarah meninjau 430 artikel yang berpotensi relevan dengan
pembaruan pertimbangan perawatan. Anggota komite pengarah kemudian
mengklasifikasikan masing-masing dengan kriteria sebagai berikut: (1) konsisten dengan
pertimbangan perawatan yang ada; (2) bertentangan dengan pertimbangan perawatan yang
ada; (3) memerlukan pembaruan pada pertimbangan perawatan; atau (4) menyajikan
penelitian yang menjanjikan. Artikel yang diidentifikasi sebagai diperlukan untuk pembaruan
digunakan untuk membuat skenario klinis sesuai dengan Metode Kesesuaian RAND
Corporation-University of California Los Angeles. Ahli materi pelajaran, dengan bantuan RTI
Internasional, juga terus memperbarui referensi selama pengembangan naskah. Sebelum
publikasi, pencarian literatur yang diperbarui dilakukan untuk artikel yang diterbitkan antara 1
Oktober 2013, dan 31 Juli 2017, yang mengidentifikasi 880 artikel.
kualitas hidup. Jika pasien menanggapi skrining
119
pertanyaan di afirmatif, ahli patologi wicara-bahasa
harus dikonsultasikan untuk penilaian yang
komprehensif, termasuk studi menelan
videofluoroscopic.
120
Individu sering kehilangan berat badan secara tidak sengaja
sebelum dan selama timbulnya gejala klinis disfagia. BMI atau
persentil berat badan mereka mungkin menurun dari kategori
kelebihan berat badan atau obesitas ke kisaran normal atau ke
kisaran berat badan kurang (malnutrisi) sebagai akibat dari
kesulitan makan dan perkembangan penyakit. Pertimbangan
perawatan untuk mengurangi risiko kekurangan berat badan
atau malnutrisi selama masa transisi ini diberikan dalam
lampiran.
Diskusi awal dan berkelanjutan tentang antisipasi tabung gastrostomi dan pengelolaan pemberian makan khusus DMD dapat
memfasilitasi intervensi tepat waktu ketika secara klinis
ditunjukkan. Keluarga dan tim perawatan harus
mempertimbangkan penempatan tabung gastrostomi menjadi
intervensi yang diperlukan dan positif ketika kelemahan
progresif mengganggu makan sendiri dan menelan. Indikasi
penempatan selang gastrostomi termasuk malnutrisi yang tidak
responsif terhadap intervensi untuk meningkatkan asupan kalori
oral, diagnosis disfagia sedang atau berat, dan ketidakmampuan
untuk mempertahankan hidrasi yang memadai. Pemberian
makan tabung gastrostomi mengarah pada stabilisasi atau
peningkatan status gizi pada individu yang kekurangan gizi
dengan DMD.121Penilaian manfaat pemberian makanan tabung
gastrostomi harus didiskusikan dalam konteks risiko pernapasan,
jantung, dan anestesi dari prosedur tersebut.
Masalah pencernaan yang umum
Sembelit adalah komplikasi yang sangat sering dari DMD.
Faktor risiko termasuk penurunan waktu transit kolon,
12 www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
imobilitas, perut otot kelemahan, dan
dehidrasi (panel 3). Perawatan harian dengan pencahar
osmotik seperti polietilen glikol, susu magnesium, atau
laktulosa mungkin diperlukan. Enema retrograde
mungkin membantu jika terjadi impaksi feses.
Pada DMD, faktor risiko refluks gastroesofageal termasuk
dismotilitas esofagus, waktu pengosongan lambung yang
tertunda, terapi glukokortikoid, dan skoliosis. Pengobatan 123
refluks gastroesofageal terdiri dari penekanan asam
lambung menggunakan antagonis reseptor histamin-2
seperti ranitidine, atau inhibitor pompa proton seperti
lansoprazole atau omeprazole. Manfaat penghambat pompa
proton harus seimbang dengan risiko potensial, termasuk
insiden yang lebih tinggi dari pneumonia yang didapat dari
komunitas, penyakit ginjal kronis, dan patah tulang.124,125
Pendekatan diet termasuk makan lebih kecil, lebih sering
makan dan mengurangi asupan lemak makanan.
Saat kelemahan otot rangka berkembang pada individu dengan
DMD, penundaan pengosongan lambung (gastroparesis) dapat
terjadi,123yang dapat menyebabkan nyeri perut postprandial, mual,
muntah, cepat kenyang, dan kehilangan nafsu makan. Waktu
pengosongan lambung dapat dinilai dengan menggunakan
pemindaian pengosongan lambung scintigraphic. Pilihan pengobatan
termasuk modifikasi diet, terapi farmakologis, dan pemberian makan
postpyloric melalui selang makanan gastrojejunal.
Kesimpulan dan arah masa depan
Pada bagian 1 dari pembaruan tiga bagian dari pertimbangan
perawatan DMD ini, kami telah menyajikan panduan tentang
diagnosis, dan neuromuskular, rehabilitasi, endokrin, dan
manajemen gastrointestinal. Sorotan dari pertimbangan
perawatan baru termasuk panduan tentang perawatan wanita
pembawa DMD; gambaran umum terapi molekuler dan genetik
baru; kemajuan dalam penilaian rehabilitasi dan munculnya
terapi rehabilitasi yang lebih maju dan memungkinkan secara
teknologi; panduan baru tentang masalah endokrin, termasuk
pertumbuhan, pubertas, dan insufisiensi adrenal; dan wawasan
baru tentang
komplikasi nutrisi, seperti obesitas yang berhubungan
dengan terapi glukokortikoid atau kehilangan ambulasi,
dan malnutrisi pada DMD stadium lanjut.
Kemungkinan skrining bayi baru lahir dan antisipasi
munculnya pengobatan modifikasi penyakit genetik dan
molekuler untuk DMD berarti bahwa inisiasi pengobatan dini
akan menjadi semakin penting di masa depan. Namun,
waktu optimal untuk memulai terapi baru akan menjadi
faktor kunci dalam keputusan untuk menerapkan skrining
bayi baru lahir untuk DMD. Tes prenatal non-invasif untuk
DMD kemungkinan akan tersedia secara klinis,
memungkinkan identifikasi lebih awal dari janin yang
terkena pada wanita tanpa riwayat keluarga DMD.
126
Terapi restoratif distrofin baru sedang tersedia, dengan lebih
banyak diharapkan untuk mengikuti, dan lebih banyak data
muncul pada rejimen glukokortikoid terbaik untuk pasien
122
dengan DMD.15Pertimbangan perawatan di masa depan perlu
mengatasi peran senyawa baru secara keseluruhan

manajemen DMD, terutama dalam konteks manfaat
terapi glukokortikoid jangka panjang yang terbukti.
Ketika beberapa dari terapi baru ini telah terbukti aman
dan efektif, pengobatan untuk DMD dapat disesuaikan,
dengan pemilihan kombinasi terapi terbaik untuk mutasi
khusus masing-masing individu. Dalam hal manajemen
endokrin, RCT diperlukan untuk lebih memahami risiko
dan manfaat terapi hormon pertumbuhan dan
testosteron dan untuk memperjelas indikasi, waktu, dan
rejimen dosis terbaik.
Peningkatan penilaian klinis dan fungsional untuk
manajemen rehabilitasi terus dikembangkan, dengan
perluasan sepanjang masa hidup. Dengan kemajuan
teknologi, terapi baru mungkin akan semakin dinilai melalui
pemantauan aktivitas yang dikombinasikan dengan
pengukuran biomarker baru yang bermakna secara klinis.127
Robotika dan kemajuan pesat teknologi lainnya akan
meningkatkan kemandirian, partisipasi, dan kualitas hidup.
Terapi yang muncul seperti terapi restoratif distrofin dapat
meningkatkan kapasitas dan keamanan latihan atau
aktivitas. Intervensi yang diberikan oleh terapis fisik, terapis
okupasi, ahli patologi wicara-bahasa, dan orthotists, di
samping teknologi baru, akan mengoptimalkan manajemen
muskuloskeletal dan
fungsi. 128
Akhirnya, untuk manajemen gastrointestinal dan nutrisi,
penelitian diperlukan pada pengeluaran energi istirahat
(diukur dengan kalorimetri tidak langsung) dan pengeluaran
energi total (diukur dengan metode air berlabel ganda)
untuk menilai pengeluaran energi atau kebutuhan kilokalori
untuk individu dengan DMD. Strategi nutrisi khusus, seperti
kegunaan potensial dari diet yang diperkaya protein atau
fruktosa, atau suplementasi asam amino rantai cabang,129
dan pengaruh status gizi terhadap hasil DMD (harapan
hidup, fungsi, dan kualitas hidup) perlu dipahami lebih baik.
Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengembangkan
grafik pertumbuhan spesifik DMD, serta teknik yang akurat
untuk menetapkan komposisi tubuh pada pasien dengan
DMD. Penentu unik obesitas pada anak laki-laki dengan DMD
harus digunakan untuk memandu strategi pencegahan dan
manajemen obesitas yang lebih layak, termasuk pilihan
farmakologis. Pengembangan resep aktivitas fisik yang
aman dan efektif dapat secara positif mempengaruhi status
gizi, mobilitas, dan keterlibatan sosial sepanjang hidup
pasien dengan DMD.
Kontributor
DJB, KB, CMB, SDA, AB, DB, LEC, RRC, SH, SP, NS, JT, KRW, LMW, dan DRW
memberikan keahlian intelektual dalam desain studi, pembuatan dan
interpretasi data, tinjauan literatur, penulisan Review, dan keputusan untuk
mempublikasikan. DJB, dibantu oleh CMB dan NS, menyusun dan mengedit
artikel dan menyetujui versi final.
Komite pengarah Kelompok Kerja Pertimbangan Perawatan DMD
(CCWG) SD Apkon, AK Olson (Rumah Sakit Anak Seattle, Seattle, WA, AS); J
Bolen, A Herron, N Street (Gangguan Langka dan Tim Hasil Kesehatan,
Pusat Nasional Cacat Lahir dan Cacat Perkembangan, Pusat Pengendalian
dan Pencegahan Penyakit, Atlanta, GA, AS);
DJ Birnkrant (Pusat Medis MetroHealth, Universitas Case Western
Reserve, Cleveland, OH, AS); D Brumbaugh, D Matthews (Rumah Sakit
Anak Colorado, Aurora, CO, AS); K Bushby
www.thelancet.com/neurologyDipublikasikan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Tinjauan
(Pusat Penelitian Distrofi Otot John Walton, Institut Kedokteran
Genetik, Universitas Newcastle, Newcastle upon Tyne, Inggris); Kasus
LE (Dokter Divisi Terapi Fisik, Departemen Ortopedi, Fakultas
Kedokteran Universitas Duke, Durham, NC, USA); PR Clemens
(Departemen Neurologi, Fakultas Kedokteran Universitas Pittsburgh,
dan Layanan Neurologi, Pusat Medis Urusan Veteran, Pittsburgh, PA,
AS); L Cripe, G Noritz (Rumah Sakit Anak Nasional, Universitas Negeri
Ohio, Columbus, OH, AS); V Cwik (Asosiasi Distrofi Otot, Chicago, IL,
AS); P Furlong,
A Kennedy, K Kinnett (Proyek Induk Distrofi Otot, Hackensack, NJ, AS);
A Gulyas (Sistem Rumah Sakit Maryland Barat, Hagerstown, MD, AS);
S Hadjiyannakis, LM Ward (Divisi Endokrinologi dan Metabolisme,
Rumah Sakit Anak Ontario Timur, dan Universitas Ottawa, Ottawa,
ON, Kanada); S Pandya (Universitas Rochester, Rochester, NY, AS); J
Poysky (Sekolah Tinggi Kedokteran Baylor, Houston, TX, AS); J Scott
(Biro Kesehatan Ibu dan Anak, Rockville, MD, USA); J Tomezsko
(Konsultasi Nutrisi Medis dari Media LLC dan Rumah Sakit Anak
Philadelphia [pensiunan], Philadelphia, PA, AS); KR Wagner (Kennedy
Krieger Institute dan Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore,
MD, USA).
Anggota komite Kelompok Kerja Pertimbangan Perawatan DMD
(CCWG) Manajemen jantung:L Cripe (kursi), N Kertesz, K Hor (Rumah Sakit
Anak Nasional, Universitas Negeri Ohio, Columbus, OH, AS); AK Olson
(ketua bersama; Rumah Sakit Anak Seattle dan Fakultas Kedokteran
Universitas Washington, Seattle, WA, AS); P Eghtesady (Rumah Sakit Anak
St Louis, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, St Louis, MO, AS); J
Finder (Rumah Sakit Anak Pittsburgh, Fakultas Kedokteran Universitas
Pittsburgh, Pittsburgh, PA, AS);
Hakim DP (Universitas Kedokteran Carolina Selatan, Charleston, SC,
AS); K Kinnett (Proyek Induk Distrofi Otot, Hackensack, NJ, AS); EM
McNally (Sekolah Kedokteran Feinberg Universitas Northwestern,
Chicago, IL, AS); S Raman (Universitas Negeri Ohio, Columbus, OH, AS);
WR Thompson (Rumah Sakit Johns Hopkins, Baltimore, MD, AS); KR
Wagner (Kennedy Krieger Institute dan Johns Hopkins School of
Medicine, Baltimore, MD, USA).
Diagnostik:PR Clemens (ketua; Departemen Neurologi, Fakultas Kedokteran
Universitas Pittsburgh, dan Layanan Neurologi, Pusat Medis Departemen
Urusan Veteran, Pittsburgh, PA, AS); A Ferlini (Universitas Ferrara, Ferrara,
Italia); L Morgenroth (Penelitian Terapi dalam Solusi Gangguan
Neuromuskular, Kensington, MD, USA); J Scott (Biro Kesehatan Ibu dan
Anak, Rockville, MD, USA). Manajemen endokrin dan kesehatan tulang:
Bangsal LM (ketua),
S Hadjiyannakis (ketua bersama; Divisi Endokrinologi dan Metabolisme,
Rumah Sakit Anak Ontario Timur, dan Universitas Ottawa, Ottawa, ON,
Kanada); H McMillan (Rumah Sakit Anak Ontario Timur, Ottawa, ON,
Kanada); G Noritz (Rumah Sakit Anak Nasional, Universitas Negeri Ohio,
Columbus, OH, AS); DR Weber (Rumah Sakit Anak Golisano, Fakultas
Kedokteran dan Kedokteran Gigi Universitas Rochester, Rochester, NY,
AS).
Manajemen gastrointestinal dan nutrisi:J Tomezsko (ketua; Konsultasi
Nutrisi Medis Media LLC dan Rumah Sakit Anak Philadelphia [pensiunan],
Philadelphia, PA, AS); D Brumbaugh (ketua bersama), L Watne (Rumah Sakit
Anak Colorado, Aurora, CO, AS); F Gottrand (Rumah Sakit Jeanne de
Flandre, Universitas Lille, CHRU Lille, Prancis); A Gulyas (Sistem Rumah Sakit
Maryland Barat, Hagerstown, MD, AS); A Kaul (Pusat Medis Rumah Sakit
Anak Cincinnati, Cincinnati, OH, AS); J Larson (Jacqueline Larson and
Associates, Pantai Newport, CA, AS).
Manajemen neuromuskular:KR Wagner (ketua; Institut Kennedy Krieger
dan Fakultas Kedokteran Johns Hopkins, Baltimore, MD, AS); K Bushby
(ketua bersama; Pusat Penelitian Distrofi Otot John Walton, Institut
Kedokteran Genetik, Universitas Newcastle,
Newcastle upon Tyne, Inggris Raya); D Biggar (Rumah Sakit Rehabilitasi
Anak Holland Bloorview, Toronto, ON, Kanada); R Finkel (Sistem Kesehatan
Anak Nemours, Orlando, FL, AS); F Leigh (Rumah Sakit Umum
Massachusetts dan Sekolah Kedokteran Harvard, Cambridge, MA, AS).
Manajemen ortopedi dan bedah:SD Apkon (ketua; Departemen Kedokteran
Rehabilitasi, Rumah Sakit Anak Seattle, Seattle, WA, USA); BA Alman (ketua
bersama; Departemen Bedah Ortopedi, Pusat Medis Universitas Duke,
Durham, NC, AS); DJ Birnkrant (Pusat Medis MetroHealth, Universitas Case
Western Reserve,
13
 Tinjauan
Cleveland, OH, AS); R Fitch (Sistem Kesehatan Universitas Duke, Durham,
NC, AS); R Lark (Universitas Duke, Durham, NC, AS); W Mackenzie (Nemours/
Alfred I Dupont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA); MD Sussman
(Rumah Sakit Shriner untuk Anak-anak, Portland, OR, USA); N Weidner
(Pusat Medis Rumah Sakit Anak Cincinnati, Cincinnati, OH, AS).
Perawatan primer dan manajemen darurat:G Noritz (ketua; Rumah Sakit
Anak Nasional, Universitas Negeri Ohio, Columbus, OH, AS); J Naprawa
(ketua bersama; Rumah Sakit Anak UCSF Benioff, Oakland, CA, USA); SD
Apkon (Departemen Kedokteran Rehabilitasi, Rumah Sakit Anak Seattle,
Seattle, WA, AS); DJ Birnkrant (Pusat Medis MetroHealth, Universitas Case
Western Reserve, Cleveland, OH, AS); K Kinnett (Proyek Induk Distrofi Otot,
Hackensack, NJ, AS); F Racca (Rumah Sakit Umum Alessandria, Alessandria,
Italia); E Vroom (Proyek Induk Duchenne Belanda, Amsterdam, Belanda).
Manajemen psikososial:J Poysky (ketua; Fakultas Kedokteran Baylor,
Houston, TX, AS); K Kinnett (ketua bersama), M Damiani (Proyek Induk
Muscular Dystrophy, Hackensack, NJ, USA); MK Colvin (Rumah Sakit Umum
Massachusetts dan Sekolah Kedokteran Harvard, Boston, MA, AS);
M Gibbons (Rumah Sakit Anak Colorado, Aurora, CO, AS); J Hoskin
(Universitas London Timur, London, Inggris Raya); S Moreland (Sekolah
Tinggi Kedokteran Baylor, Houston, TX, AS); CJ Trout (Universitas Iowa, Kota
Iowa, IA, AS); N Weidner (Pusat Medis Rumah Sakit Anak Cincinnati,
Cincinnati, OH, AS).
Manajemen rehabilitasi:LE Case (ketua; Doctor of Physical Therapy Division,
Department of Orthopaedics, Duke University School of Medicine, Durham,
NC, USA); S Pandya (ketua bersama; Universitas Rochester, Rochester, NY,
AS); SD Apkon (Departemen Kedokteran Rehabilitasi, Rumah Sakit Anak
Seattle, Seattle, WA, AS); M Eagle (Universitas Newcastle, Newcastle upon
Tyne, Inggris); A Gulyas (Sistem Rumah Sakit Maryland Barat, Hagerstown,
MD, AS); L Juel (Sistem Kesehatan Universitas Duke dan Rumah Sakit Anak
Lenox Baker, Durham, NC, USA); D Matthews (Rumah Sakit Anak Colorado,
Aurora, CO, AS); RA Newton (Sistem Kesehatan Universitas Duke, Durham,
NC, AS),
HF Posselt (Distrofi Otot Queensland, QLD, Australia). Manajemen
pernapasan:DJ Birnkrant (ketua; Pusat Medis MetroHealth, Universitas
Case Western Reserve, Cleveland, OH, AS); DW Sheehan (ketua
bersama; Rumah Sakit Anak Oishei, Universitas di Buffalo, Universitas
Negeri New York, Buffalo, NY, AS);
JO Benditt (Universitas Washington, Seattle, WA, AS); M Eagle
(Universitas Newcastle, Newcastle upon Tyne, Inggris); JD Finder
(Rumah Sakit Anak Pittsburgh, Fakultas Kedokteran Universitas
Pittsburgh, Pittsburgh, PA, AS); JT Kissel (Pusat Medis Universitas
Negeri Ohio, Columbus, OH, AS); RM Kravitz (Sekolah Kedokteran
Universitas Duke, Durham, NC, AS); H Sawnani (Pusat Medis
Rumah Sakit Anak Cincinnati, Cincinnati, OH, AS); R Shell (Rumah
Sakit Anak Nasional, Pusat Medis Universitas Negeri Ohio,
Columbus, OH, AS); MD Sussman (Rumah Sakit Shriner untuk Anak-
anak, Portland, OR, USA); LF Wolfe (Universitas Barat Laut, Chicago,
IL, AS).
Transisi:CJ Trout (ketua; Universitas Iowa, Kota Iowa, IA, AS); A
Kennedy (ketua bersama; Distrofi Otot Proyek Induk, Hackensack, NJ,
USA); Kasus LE (Dokter Divisi Terapi Fisik, Departemen Ortopedi,
Fakultas Kedokteran Universitas Duke, Durham, NC, USA); PR Clemens
(Departemen Neurologi, Fakultas Kedokteran Universitas Pittsburgh,
dan Layanan Neurologi, Pusat Medis Urusan Veteran, Pittsburgh, PA,
AS); G Noritz (Rumah Sakit Anak Nasional, Universitas Negeri Ohio,
Columbus, OH, AS); M Ritzo (Pusat Medis Nasional Anak, Washington
DC, AS); E Vroom (Proyek Induk Duchenne Belanda, Amsterdam,
Belanda);
KR Wagner (Kennedy Krieger Institute dan Johns Hopkins School of
Medicine, Baltimore, MD, USA).
Pernyataan kepentingan
DJB adalah konsultan berbayar untuk Hill-Rom Corporation dan memiliki paten AS
(8651107, 8844530, dan 9795752) untuk perangkat pernapasan, serta paten
internasional dan aplikasi paten terkait. KB adalah konsultan untuk Solid Ventures,
Catabasis, LGC Ltd, Bristol-Myers Squibb, terapi PTC, Penelitian GLC, Eli Lilly, dan
Publicis Life Brands Resolute; dia telah menerima dukungan hibah dari PTC
Therapeutics. SDA adalah peneliti utama untuk uji klinis multisenter yang
disponsori oleh PTC Therapeutics dan Sarepta Pharmaceuticals. LEC telah
menerima biaya pribadi untuk berbicara dan
14 www.thelancet.com/neurologyDipublikasikan online 23 Januari 2018
berpartisipasi dalam penelitian yang didukung oleh Genzyme Corporation of
Sanofi; dia telah berpartisipasi dalam penelitian dengan CINRG (Cooperative
International Neuromuscular Research Group), Enobia Pharma Inc/Alexion,
Robertson Foundation, GlaxoSmithKline, Eli Lilly, Valerion, Pfizer, Prosensa,
BioMarin, Ionis, Ultragenyx, Roivant Sciences, Penelitian Terapi dalam Solusi
Gangguan Neuromuskular , NS Pharma, dan Yayasan Marcus. RRC telah menerima
biaya pribadi dari Pfizer untuk melayani di papan pemantauan data dan
keselamatan dan konsultasi pada desain studi, dan dari NS Pharma untuk
persiapan FDA; dia telah menerima dukungan hibah dari Amicus, NS Pharma, dan
Sanofi/Genzyme; dan dia telah menerima dukungan pertemuan dari Sanofi/
Genzyme. KRW adalah konsultan berbayar untuk Myotherix dan telah menerima
dana penelitian dari Sarepta, Pfizer, dan Roche. LMW telah menerima dukungan
hibah dan honorarium dari Novartis dan Amgen. DRW adalah konsultan berbayar
untuk Health Research Inc dan Marathon
Farmasi. Semua penulis lain menyatakan tidak ada kepentingan bersaing.
Ucapan Terima Kasih
Kami berterima kasih kepada Sharon Barrell dan Danielle Hennis (RTI
International) atas dukungan editorial dan grafis, dan Adrienne
Herron dan Julie Bolen (Pusat Pengendalian dan Pencegahan
Penyakit AS [CDC]) atas kontribusi mereka pada desain dan
pelaksanaan proyek dan tinjauan dari naskah. Pekerjaan ini
didukung oleh kontrak CDC 200–2007–22644–023. CDC menyediakan
honorarium dan biaya perjalanan bagi anggota komite untuk
menghadiri pertemuan langsung. Pendanaan diberikan di bawah
Undang-Undang Perawatan dan Perawatan Distrofi Otot, undang-
undang yang menyerukan kerja sama CDC dengan organisasi
profesional dan komunitas pasien dalam pengembangan,
penerbitan, dan tinjauan berkala serta pembaruan pertimbangan
perawatan untuk distrofi otot Duchenne.
Referensi
1 Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, dkk. Beban,
epidemiologi, biaya dan pengobatan untuk distrofi otot
Duchenne: tinjauan bukti.Orphanet J Rare Dis2017;12:79.
2 Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, dkk. Jalur berbasis bukti untuk
skrining bayi baru lahir untuk distrofi otot Duchenne.
Ann Neurol2012;71:304–13.
3 Moat SJ, Bradley DM, Salmon R, Clarke A, Hartley L. Skrining bercak darah
bayi baru lahir untuk distrofi otot Duchenne: 21 tahun pengalaman di
Wales (Inggris Raya).Eur J Hum Genet2013; 21:1049–53.
4 Guiraud S, Chen H, Burns DT, Davies KE. Kemajuan dalam
strategi terapi genetik untuk distrofi otot Duchenne.
Exp Fisika2015;100:1458–67.
5 Van Ruiten H, Bushby K, Guglieri M. Kemajuan seni dalam
distrofi otot Duchenne.EMJ2017;2:90–99.
6 Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, dkk, untuk Kelompok Kerja
Pertimbangan Perawatan DMD. Diagnosis dan manajemen distrofi
otot Duchenne, bagian 1: diagnosis, dan manajemen farmakologis
dan psikososial.Lancet Neurol2010; 9:77–93.
7 Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, dkk, untuk Kelompok Kerja
Pertimbangan Perawatan DMD. Diagnosis dan manajemen
distrofi otot Duchenne, bagian 2: implementasi perawatan
multidisiplin.Lancet Neurol2010;9:177–89.
8 PERAWATAN-NMD. Panduan keluarga dalam berbagai bahasa. 2016.
http://www.treat-nmd.eu/dmd/care/family-guide/translations/ (diakses
8 Maret 2016).
9 McNally EM, Kaltman JR, Benson DW, dkk, dan Kelompok Kerja
Institut Jantung, Paru, dan Darah Nasional, dan Distrofi Otot
Proyek Induk. Masalah jantung kontemporer di distrofi otot
Duchenne. Kelompok Kerja Institut Jantung, Paru, dan Darah
Nasional bekerja sama dengan Proyek Induk Distrofi Otot.
Sirkulasi2015;131:1590–98.
10 Birnkrant DJ, Bushby KM, Amin RS, dkk. Manajemen
pernapasan pasien dengan distrofi otot Duchenne: artikel
khusus kelompok kerja pertimbangan perawatan DMD. Pediatr
Pulmonol2010;45:739–48.
11 Passamano L, Taglia A, Palladino A, dkk. Peningkatan kelangsungan
hidup di distrofi otot Duchenne: analisis retrospektif dari 835 pasien.
Acta Myol2012;31:121–25.
http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3

12 Saito T, Kawai M, Kimura E, dkk. Studi tentang penderita distrofi otot
Duchenne jangka panjang yang berusia 40 tahun ke atas yang tinggal
di institusi khusus di Jepang.Gangguan Neuromuscul2017; 27:107–14.
13 Shimizu-Motohashi Y, Miyatake S, Komaki H, Takeda S, Aoki Y.
Kemajuan terbaru dalam pendekatan terapi inovatif untuk distrofi
otot Duchenne: dari penemuan hingga uji klinis.Am J Transl Res 2016;
8:2471–89.
14 Griggs RC, Miller JP, Greenberg CR, dkk. Khasiat dan keamanan
deflazacort vs prednison dan plasebo untuk distrofi otot
Duchenne.Neurologi2016;87:2123–31.
15 Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, dkk. Mengembangkan
pengobatan kortikosteroid standar untuk distrofi otot
Duchenne.Percobaan Clin Contemp2017;58:34–39.
16 Gloss D, Moxley RT 3rd, Ashwal S, Oskoui M. Ringkasan pembaruan
pedoman praktik: Pengobatan kortikosteroid distrofi otot
Duchenne: Laporan Subkomite Pengembangan Pedoman dari
American Academy of Neurology.Neurologi 2016;86:465–72.
17 Fitch K, Bernstein SJ, Aguilar MD, dkk. Panduan pengguna
Metode Kesesuaian RAND/UCLA. Santa Monica, CA: RAND,
2001.
18 Ciafaloni E, Fox DJ, Pandya S, dkk. Diagnosis tertunda di distrofi
otot Duchenne: data dari Muscular Dystrophy Surveillance,
Tracking, and Research Network (MD STARnet).J Pediatr2009;
155:380–85.
19 Mirski KT, Crawford TO. Keterlambatan motorik dan kognitif pada distrofi
otot Duchenne: implikasi untuk diagnosis dini.J Pediatr2014; 165:1008–10.
20 Sansović I, Barišić I, Dumić K. Peningkatan deteksi penghapusan dan
duplikasi pada gen DMD menggunakan multipleks
metode amplifikasi probe tergantung ligasi (MLPA). Genet
Biokimia2013;51:189–201.
21 Hegde MR, Chin EL, Mulle JG, Okou DT, Warren ST, Zwick ME.
Deteksi mutasi berbasis microarray pada gen distrofin. Hum
Mutat2008;29:1091–99.
22 Ankala A, da Silva C, Gualandi F, dkk. Pendekatan genomik yang komprehensif
untuk penyakit neuromuskular memberikan hasil diagnostik yang tinggi. Ann
Neurol2015;77:206–14.
23 Wang Y, Yang Y, Liu J, dkk. Analisis gen distrofin keseluruhan dengan
pengurutan generasi berikutnya: diagnosis genetik komprehensif
distrofi otot Duchenne dan Becker.Genomik Mol Genet2014; 289:1013–
21.
24 Wei X, Dai Y, Yu P, dkk. Sekuensing generasi berikutnya yang ditargetkan
sebagai tes komprehensif untuk pasien dengan dan pembawa wanita
DMD/ BMD: studi diagnostik multi-populasi.Eur J Hum Genet2014; 22:110–
18.
25 Okubo M, Minami N, Goto K, dkk. Diagnosis genetik distrofi otot
Duchenne/ Becker menggunakan pengurutan generasi berikutnya:
analisis validasi mutasi DMD.J Hum Genet2016;61:483–89.
26 Asosiasi Medis Amerika. Opini 2.138—tes genetik anak-anak.
1996. http://www.ama-assn.org/ama/pub/physicianresources/
medical-ethics/code-medical-ethics/opinion2138.page (diakses
28 Maret 2016).
27 Dubowitz V. Skrining untuk distrofi otot Duchenne. Arch
Dis Child1976;51:249–51.
28 Ellis JA, Vroom E, Muntoni F. Lokakarya Internasional ENMC 195:
Skrining bayi baru lahir untuk distrofi otot Duchenne 14-16
Desember 2012, Naarden, Belanda.
Gangguan Neuromuscul2013;23:682–89.
29 Watson MS, Mann MY, Lloyd-Puryear MA, Rinaldo P, Howell RR. Skrining bayi
baru lahir: menuju panel dan sistem skrining yang seragam. Genet Med
2006;8(pemasok):1S–11S.
30 Wood MF, Hughes SC, Hache LP, dkk. Sikap orang tua terhadap
skrining bayi baru lahir untuk distrofi otot Duchenne/Becker dan
atrofi otot tulang belakang.saraf otot2014;49:822–28.
31 Chung J, Smith AL, Hughes SC, dkk. Dua puluh tahun tindak lanjut
skrining bayi baru lahir untuk pasien dengan distrofi otot. saraf
otot2016;53:570–78.
32 Henricson E, Abresch R, Han JJ, dkk. Tes berjalan 6 menit dan hasil yang
dilaporkan orang pada anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne dan
biasanya mengembangkan kontrol: perbandingan longitudinal dan
perubahan yang bermakna secara klinis selama satu tahun. PLoS Curr2013;
5.
www.thelancet.com/neurologyDipublikasikan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Tinjauan
33 Mazzone ES, Pane M, Sormani MP, dkk. Data longitudinal 24 bulan pada
anak laki-laki rawat jalan dengan distrofi otot Duchenne. PLoS Satu2013;
8:e52512.
34 Mayhew AG, Cano SJ, Scott E, dkk, dan Jaringan Klinis Bintang Utara
untuk Penyakit Neuromuskular. Mendeteksi perubahan yang
berarti menggunakan Penilaian Ambulatory Bintang Utara pada
distrofi otot Duchenne.Dev Med Anak Neurol2013; 55:1046–52.
35 McDonald CM, Henricson EK, Abresch RT, dkk. Tes berjalan 6
menit dan titik akhir lainnya di distrofi otot Duchenne:
pengamatan riwayat alam longitudinal selama 48 minggu dari
studi multisenter.saraf otot2013;48:343–56.
36 Kinnett K, Noritz G. Protokol Steroid PJ Nicholoff untuk
distrofi otot Duchenne dan Becker dan supresi adrenal.
PLoS Curr2017;9:ecurrents.md.
d18deef7dac96ed135e0dc8739917b6e.
37 Lebel DE, Corston JA, McAdam LC, Biggar WD, Alman BA. Pengobatan
glukokortikoid untuk pencegahan skoliosis pada anak-anak dengan distrofi
otot Duchenne: tindak lanjut jangka panjang.
Bedah Sendi Tulang J Am2013;95:1057–61.
38 Merlini L, Gennari M, Malaspina E, dkk. Pengobatan
kortikosteroid dini pada 4 pasien distrofi otot Duchenne: tindak
lanjut 14 tahun.saraf otot2012;45:796–802.
39 Domba MM, NA Barat, Ouyang L, dkk. Pengobatan kortikosteroid dan
pola pertumbuhan pada laki-laki rawat jalan dengan distrofi otot
Duchenne.J Pediatr2016;173: 207–13.e3.
40 Griggs RC, Herr BE, Reha A, dkk. Kortikosteroid pada distrofi otot
Duchenne: variasi utama dalam praktik.saraf otot2013; 48:27–31.
41 Bello L, Gordish-Dressman H, Morgenroth LP, dkk, dan
Penyelidik CINRG. Rejimen prednison / prednisolon dan
deflazacort dalam Studi Sejarah Alam Duchenne CINRG.
Neurologi2015;85:1048–55.
42 Escolar DM, Hache LP, Clemens PR, dkk. Acak, uji coba buta akhir
pekan vs prednison harian di distrofi otot Duchenne.Neurologi
2011;77:444–52.
43 Bushby K, Finkel R, Wong B, dkk, dan KELOMPOK STUDI PTC124-GD-007-
DMD. Pengobatan Ataluren pada pasien dengan distrofinopati mutasi
yang tidak masuk akal.saraf otot2014;50:477–87.
44 McDonald CM, Campbell C, Torricelli RE, dkk, dan Kelompok
Pelatihan Evaluator Klinis dan Kelompok Studi DMD ACT. Ataluren
pada pasien dengan mutasi yang tidak masuk akal Distrofi otot
Duchenne (ACT DMD): uji coba fase 3 multisenter, acak, tersamar
ganda, terkontrol plasebo.Lanset2017;390:1489–98.
45 Mendell JR, Goemans N, Lowes LP, dkk, dan Eteplirsen Study
Group dan Telethon Foundation DMD Italian Network. Efek
longitudinal eteplirsen versus kontrol historis pada ambulasi di
distrofi otot Duchenne.Ann Neurol2016; 79:257–71.
46 Guiraud S, Davies KE. Kemajuan farmakologis untuk
pengobatan distrofi otot Duchenne.Curr Opin Pharmacol2017;
34:36–48.
47 McAdam LC, Mayo AL, Alman BA, Biggar WD. Pengalaman
Kanada dengan pengobatan deflazacort jangka panjang pada
distrofi otot Duchenne.Acta Myol2012;31:16–20.
48 Henricson EK, Abresch RT, Cnaan A, dkk, dan Penyelidik CINRG. The
Cooperative International Neuromuscular Research Group Duchenne
Natural History Study: pengobatan glukokortikoid mempertahankan
tonggak fungsional yang bermakna secara klinis dan mengurangi tingkat
perkembangan penyakit yang diukur dengan pengujian otot manual dan
ukuran hasil uji klinis lainnya yang umum digunakan.saraf otot2013;48:
55–67.
49 Connolly AM, Florence JM, Cradock MM, dkk, dan Jaringan
Penelitian Klinis MDA DMD. Penilaian motorik dan kognitif bayi
dan anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne: hasil dari
Jaringan Penelitian Klinis DMD Asosiasi Distrofi Otot.Gangguan
Neuromuscul 2013;23:529–39.
50 De Sanctis R, Pane M, Sivo S, dkk. Kesesuaian Penilaian Ambulatory
Bintang Utara pada anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne.
Gangguan Neuromuscul2015;25:14–18.
51 Mayhew A, Mazzone ES, Elang M, dkk. Pengembangan kinerja
modul ekstremitas atas untuk distrofi otot Duchenne.Dev
Med Anak Neurol2013;55:1038–45.
15
 Tinjauan
52 Lowes LP, Alfano LN, Crawfis R, dkk. Keandalan dan validitas
duduk aktif: hasil di distrofinopati.saraf otot2015; 52:356–62.
53 Lee HN, Sawnani H, Horn PS, Rybalsky I, Relucio L, Wong BL.
Kinerja skor ekstremitas atas berkorelasi dengan ukuran tes
fungsi paru dan skor Klasifikasi Egen pada distrofi otot
Duchenne.Gangguan Neuromuscul2016; 26:264–71.
54 Jeannet PY, Aminian K, Bloetzer C, Najafi B, Paraschiv-Ionescu A.
Pemantauan berkelanjutan dan kuantifikasi beberapa
parameter aktivitas fisik harian pada pasien distrofi otot
Duchenne rawat jalan.Eur J Paediatr Neurol2011;15:40–47.
55 Mayhew A, Cano S, Scott E, Eagle M, Bushby K, Muntoni F.
Bergerak menuju pengukuran yang berarti: Analisis Rasch dari
Penilaian Ambulatory Bintang Utara di distrofi otot Duchenne.
Dev Med Anak Neurol2011;53:535–42.
56 McDonald CM, Henricson EK, Abresch RT, dkk. Tes berjalan 6
menit dan titik akhir klinis lainnya di distrofi otot Duchenne:
keandalan, validitas bersamaan, dan perbedaan penting secara
klinis minimal dari studi multisenter.saraf otot2013; 48:357–68.
57 Bartels B, Pangalila RF, Bergen MP, Cobben NA, Stam HJ, Roebroeck
ME. Fungsi ekstremitas atas pada orang dewasa dengan distrofi otot
Duchenne.J Rehabilitasi Med2011;43:770–75.
58 Panel M, Mazzone ES, Fanelli L, dkk. Keandalan Penilaian Kinerja
Ekstremitas Atas pada distrofi otot Duchenne. Gangguan
Neuromuscul2014;24:2011–06.
59 Pangalila RF, van den Bos GA, Bartels B, Bergen M, Stam HJ,
Roebroeck ME. Prevalensi kelelahan, nyeri, dan gangguan afektif
pada orang dewasa dengan distrofi otot Duchenne dan
hubungannya dengan kualitas hidup.Arch Phys Med Rehabil2015;
96:1242–47.
60 Sienko Thomas S, Buckon CE, Nicorici A, Bagley A, McDonald CM,
Sussman MD. Klasifikasi pola kiprah anak laki-laki dengan distrofi
otot Duchenne dan hubungannya dengan fungsi.
J Anak Neurol2010;25:1103–09.
61 Buckon C, Sienko S, Bagley A, dkk. Dapatkah kekuatan otot kuantitatif dan
kemampuan motorik fungsional membedakan pengaruh usia dan
kortikosteroid pada anak laki-laki rawat jalan dengan distrofi otot Duchenne?
PLoS Curr2016; diterbitkan online 8 Juli DOI:10.1371/
currents.md.1ced64dff945f8958221fddcd4ee60b0.
62 Larkindale J, Abresch R, Avilés E, dkk. Pertemuan Konsorsium Ilmu
Peraturan Duchenne tentang pemodelan perkembangan penyakit
untuk distrofi otot Duchenne.PLoS Curr2017; 9.
63 Goemans N, van den Hauwe M, Wilson R, van Impe A, Klingels K, Buyse
G. Kapasitas rawat jalan dan perkembangan penyakit yang diukur
dengan jarak 6 menit berjalan kaki pada subjek distrofi otot Duchenne
pada kortikosteroid harian.Gangguan Neuromuscul2013; 23:618–23.
64 Panel M, Mazzone ES, Sivo S, dkk. Data riwayat alam jangka panjang pada
anak laki-laki ambulan dengan distrofi otot Duchenne: perubahan 36
bulan.PLoS Satu2014;9:e108205.
65 Pane M, Mazzone ES, Sormani MP, dkk. Tes jalan kaki 6 menit
pada pasien Duchenne MD dengan mutasi berbeda: perubahan
12 bulan.PLoS Satu2014;9:e83400.
66 Bello L, Kesari A, Gordish-Dressman H, dkk. Pengubah genetik
ambulasi di Cooperative International Neuromuscular Research
Group Duchenne Natural History Study.Ann Neurol2015; 77:684–
96.
67 Goemans N, Vanden Hauwe M, Signorovitch J, Swallow E, Song J, dan
Proyek Analisis Lintasan Kolaboratif (cTAP). Prediksi individual dari
perubahan dalam jarak berjalan 6 menit untuk pasien dengan distrofi
otot Duchenne.PLoS Satu2016; 11:e0164684.
68 Ricotti V, Ridout DA, Pane M, dkk, dan Jaringan Klinis NorthStar
Inggris. Penilaian Ambulatory NorthStar di distrofi otot
Duchenne: pertimbangan untuk desain uji klinis. J Neurol Bedah
Saraf Psikiatri2016;87:149–55.
69 Landfeldt E, Lindgren P, Bell CF, dkk. Kualitas hidup terkait
kesehatan pada pasien dengan distrofi otot Duchenne: studi
cross-sectional multinasional.Dev Med Anak Neurol2016; 58:508–
15.
70 Reid DT, Renwick RM. Validasi awal instrumen baru untuk mengukur
kepuasan hidup pada remaja dengan gangguan neuromuskular.Int J
Rehabilitasi Res1994;17:184–88.
16 www.thelancet.com/neurologyDipublikasikan online 23 Januari 2018
71 Reid DT, Renwick RM. Menghubungkan stres keluarga dengan
penyesuaian psikososial remaja dengan distrofi otot Duchenne. Int J
Rehabilitasi Res2001;24:83-93.
72 Narayanaswami P, Dubinsky R, Wang D, dkk.
Peningkatan kualitas dalam neurologi: ukuran kualitas
distrofi otot.Neurologi2015;85:905–09.
73 Connolly AM, Florence JM, Cradock MM, dkk. Hasil satu tahun anak
laki-laki dengan distrofi otot Duchenne menggunakan skala Bayley-
III dari perkembangan bayi dan balita.Pediatr Neurol2014; 50:557–
63.
74 Mercuri E, Coratti G, Messina S, dkk. Revisi Penilaian Ambulatory
Bintang Utara untuk anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne.
PLoS Satu2016;11:e0160195.
75 Heberer K, Fowler E, Staudt L, dkk. Kinetika pinggul selama gaya berjalan
adalah hasil yang bermakna secara klinis pada anak laki-laki dengan
distrofi otot Duchenne.Postur kiprah2016;48:159–64.
76 Piper MC, Darrah J. Penilaian motorik bayi yang sedang berkembang.
Saunders, 1994.
77 Panel M, Lombardo ME, Alfieri P, dkk. Attention deficit
hyperactivity disorder dan fungsi kognitif pada distrofi otot
Duchenne: korelasi fenotipe-genotipe.J Pediatr2012; 161:705–
09.e1.
78 Poysky J, dan Perilaku dalam Kelompok Studi DMD. Pola
perilaku di distrofi otot Duchenne: laporan lokakarya perilaku
Distrofi Otot Proyek Induk 8-9 Desember 2006, Philadelphia,
AS.Gangguan Neuromuscul2007; 17:986–94.
79 Connolly AM, Florence JM, Zaidman CM, dkk, and
Jaringan Penelitian Klinis MDA-DMD. Kesiapan uji klinis pada anak
laki-laki dan laki-laki non-rawat jalan dengan distrofi otot Duchenne:
tindak lanjut jaringan MDA-DMD.saraf otot2016; 54:681–89.
80 Connolly AM, Malkus EC, Mendell JR, dkk, dan Jaringan Penelitian
Klinis MDA DMD. Keandalan hasil pada anak laki-laki/laki-laki yang
tidak dapat berjalan dengan distrofi otot Duchenne.saraf otot2015;
51:522–32.
81 Han JJ, de Bie E, Nicorici A, dkk. Ruang kerja yang
terjangkau dan kinerja ekstremitas atas (PUL) pada
distrofi otot Duchenne.saraf otot2016;53:545–54.
82 Glanzman AM, Flickinger JM, Dholakia KH, Bonnemann CG, Finkel RS.
Casting serial untuk pengelolaan kontraktur pergelangan kaki pada
distrofi otot Duchenne.Phys Anak Ada2011; 23:275–79.
83 Stuberg WA. Distrofi otot dan atrofi otot tulang belakang. Dalam:
Campbell SK, Palisano RJ, Orlin MN, eds. Terapi fisik untuk anak-
anak. St Louis, MO: Elsevier Saunders, 2012: 353–84.
84 Pardo AC, Do T, Ryder T, Meyer A, Miles L, Wong BL. Kombinasi steroid
dan orthosis lutut pergelangan kaki yang menahan beban iskia pada
distrofi otot Duchenne memperpanjang ambulasi melewati usia 20
tahun—sebuah laporan kasus.
Gangguan Neuromuscul2011;21:800–02.
85 Garralda ME, Muntoni F, Cunniff A, Caneja AD. Ortosis lutut-pergelangan kaki
pada anak-anak dengan distrofi otot Duchenne: pandangan dan penyesuaian
pengguna.Eur J Paediatr Neurol2006;10:186–91.
86 Yilmaz A, Sechtem U. Keterlibatan jantung dalam distrofi otot:
kemajuan dalam diagnosis dan terapi.Jantung2012;98:420–29.
87 Bartels B, Takken T, Blank AC, van Moorsel H, van der Pol WL, de Groot
JF. Pengujian latihan kardiopulmoner pada anak-anak dan remaja
dengan distrofinopati: studi percontohan.Phys Anak Ada 2015;27:227–
34.
88 Kasus LE, Hartzell AS. Komentar pada "Pengujian latihan
kardiopulmoner pada anak-anak dan remaja dengan distrofinopati:
studi percontohan".Phys Anak Ada2015;27:235.
89 Tidball JG, Wehling-Henricks M. Nitric oxide synthase defisiensi
dan patofisiologi distrofi otot.J Fisika2014; 592:4627–38.
90 Abresch RT, Carter GT, Han JJ, McDonald CM. Latihan pada
penyakit neuromuskular.Phys Med Rehabil Clin N Am2012; 23:
653–73.
91 Alemdaroğlu I, Karaduman A, Yilmaz OT, Topaloğlu H. Berbagai
jenis pelatihan latihan ekstremitas atas di distrofi otot
Duchenne: efek pada kinerja fungsional, kekuatan, daya tahan,
dan ambulasi.saraf otot2015; 51:697–705.
http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3

92 Jansen M, van Alfen N, Geurts AC, de Groot IJ. Pelatihan sepeda yang
dibantu menunda penurunan fungsi pada anak laki-laki dengan distrofi
otot Duchenne: uji coba terkontrol secara acak "tidak ada gunanya tidak
digunakan".Neurorehabil Perbaikan Saraf2013;27:816–27.
93 Segal LS, Odgers R, Carpentieri D, Shrader MW. Sakit punggung pada
distrofi otot Duchenne: steroid tidak selalu menjadi penyebabnya. J Pediatr
Orthop B2016;25:81–85.
94 Bianchi ML, Biggar D, Bushby K, Rogol AD, Rutter MM, Tseng B.
Aspek endokrin distrofi otot Duchenne.
Gangguan Neuromuscul2011;21:298–303.
95 Leung DG, Germain-Lee EL, Denger BE, Wagner KR. Laporan tentang
Aspek Endokrin Kedua Dari Konferensi Distrofi Otot Duchenne 1-2
Desember 2010, Baltimore, Maryland, AS. Gangguan Neuromuscul
2011;21:594–601.
96 Wood CL, Straub V, Guglieri M, Bushby K, Cheetham T. Perawakan pendek
dan keterlambatan pubertas di distrofi otot Duchenne. Arch Dis Child2016;
101:101–06.
97 West NA, Yang ML, Weitzenkamp DA, dkk. Pola pertumbuhan pada
pria rawat jalan dengan distrofi otot Duchenne.J Pediatr 2013;163:
1759–63.e1.
98 Lohman TG, Roche AF, Martorell R. Manual referensi standarisasi
antropometrik. Champaign, IL: Buku Kinetik Manusia, 1988.
99 Rutter MM, Collins J, Rose SR, dkk. Pengobatan hormon pertumbuhan pada anak
laki-laki dengan distrofi otot Duchenne dan kegagalan pertumbuhan yang diinduksi
glukokortikoid.Gangguan Neuromuscul2012;22:1046–56.
100 Zatz M, Rapaport D, Vainzof M, dkk. Hubungan antara tinggi dan
perjalanan klinis di distrofi otot Duchenne.Am J Med Genet
1988;29:405–10.
101 Bodor M, McDonald CM. Mengapa perawakan pendek bermanfaat
dalam distrofi otot Duchenne.saraf otot2013;48:336–42.
102 Bhasin S, Cunningham GR, Hayes FJ, dkk. Terapi testosteron pada pria
dengan sindrom defisiensi androgen: pedoman praktik klinis
Masyarakat Endokrin.J Clin Endokrinol Metabo2010; 95:2536–59.
103 Wood CL, Cheetham TD, Guglieri M, dkk. Pengobatan testosteron
keterlambatan pubertas di distrofi otot Duchenne.
Neuropediatri2015;46:371–76.
104 Broersen LH, Pereira AM, Jørgensen JO, Dekkers OM. Insufisiensi adrenal
dalam penggunaan kortikosteroid: tinjauan sistematis dan meta-analisis.J
Clin Endokrinol Metabo2015;100:2171–80.
105 Grossman AB. Tinjauan Klinis: diagnosis dan manajemen
hipoadrenalisme sentral.J Clin Endokrinol Metabo2010; 95:
4855–63.
106 van Bruggen HW, Van Den Engel-Hoek L, Steenks MH, dkk.
Mengurangi rentang gerak mandibula pada distrofi otot
Duchenne: faktor prediktif.J Rehabilitasi Mulut2015;42:430–38.
107 Shimizu-Fujiwara M, Komaki H, Nakagawa E, dkk. Penurunan
pengeluaran energi istirahat pada pasien dengan distrofi otot
Duchenne.Otak Dev2012;34:206–12.
108 Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS dan Departemen
Pertanian AS. Pedoman diet untuk orang Amerika 2015–2020, edisi ke-8.
2015. https://health.gov/dietaryguidelines/2015/guideline/#navigation
(diakses 20 Desember 2017).
109 Motoki T, Shimizu-Motohashi Y, Komaki H, dkk. Gagal ginjal yang dapat
diobati ditemukan pada pasien distrofi otot Duchenne yang tidak dapat
berjalan.Gangguan Neuromuscul2015;25:754–57.
110 Institut Kedokteran. Asupan referensi diet—panduan
penting untuk kebutuhan nutrisi. Washington, DC: Pers
Akademi Nasional, 2006.
111 Elliott SA, Davidson ZE, Davies PS, Truby H. Memprediksi pengeluaran
energi istirahat pada anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne. Eur J
Paediatr Neurol2012;16:631–35.
www.thelancet.com/neurologyDiterbitkan online 23 Januari 2018 http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3
Tinjauan
112 Liburan MA, Segar KAMI. Kebutuhan pemeliharaan air pada
terapi cairan parenteral.Pediatri1957;19:823–32.
113 Institut Kedokteran Akademi Nasional. Asupan referensi diet:
panduan penting untuk kebutuhan nutrisi. Otten JJ, Hellwig JP,
Meyers LD, eds. Washington DC: Pers Akademi Nasional, 2006.
114 Institut Kedokteran. Asupan referensi diet untuk kalsium dan
vitamin D. Ross AC, Taylor CL, Yaktine AL, Valle HBD, eds.
Washington, DC: Pers Akademi Nasional, 2011.
115 Martigne L, Salleron J, Mayer M, dkk. Evolusi alami status berat
badan di distrofi otot Duchenne: audit retrospektif.
Br J Nutr2011;105:1486–91.
116 Davis J, Samuels E, Mullins L. Pertimbangan Nutrisi di distrofi
otot Duchenne.Praktek Klinik Nutr2015;30:511–21.
117 American Academy of Pediatrics Committee on Nutrition.
[Obesitas Anak]. Dalam: Kleinman RE, Greer FR, eds. Nutrisi anak,
edisi ke-7. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics,
2014: 827.
118 Toussaint M, Davidson Z, Bouvoie V, Evenepoel N, Haan J, Soudon P.
Disfagia di distrofi otot Duchenne: rekomendasi praktis untuk
memandu manajemen.Rehabilitasi Penyandang Cacat2016; 38:
2052–62.
119 Archer SK, Garrod R, Hart N, Miller S. Disfagia di distrofi otot
Duchenne dinilai dengan kuesioner yang divalidasi.
Int J Lang Commun Disord2013;48:240–46.
120 Hanayama K, Liu M, Higuchi Y, dkk. Disfagia pada pasien dengan
distrofi otot Duchenne dievaluasi dengan kuesioner dan
videofluorografi.Rehabilitasi Penyandang Cacat2008;30:517–22.
121 Martigne L, Seguy D, Pellegrini N, dkk. Khasiat dan toleransi
pemberian gastrostomi pada distrofi otot Duchenne.
clin nutr2010;29:60–64.
122 Kraus D, Wong BL, Horn PS, Kaul A. Sembelit di distrofi otot
Duchenne: prevalensi, diagnosis, dan pengobatan.
J Pediatr2016;171:183–88.
123 Borrelli O, Salvia G, Mancini V, dkk. Evolusi fitur listrik lambung dan
pengosongan lambung pada anak-anak dengan distrofi otot
Duchenne dan Becker.Am J Gastroenterol?2005;100:695–702.
124 Lazarus B, Chen Y, Wilson FP, dkk. Penggunaan penghambat pompa proton
dan risiko penyakit ginjal kronis.JAMA Intern Med2016; 176:238–46.
125 Lambert AA, Lam JO, Paik JJ, Ugarte-Gil C, Drummond MB, Crowell TA.
Risiko pneumonia yang didapat masyarakat dengan terapi
penghambat pompa proton rawat jalan: tinjauan sistematis dan
meta-analisis.PLoS Satu2015;10:e0112804.
126 Taman M, Pengadilan S, Cleary S, dkk. Diagnosis prenatal non-invasif
dari distrofi otot Duchenne dan Becker dengan dosis haplotipe relatif.
Diagnosis Prenat2016;36:312–20.
127 Fowler EG, Staudt LA, Heberer KR, dkk. Aktivitas berjalan
komunitas longitudinal di distrofi otot Duchenne.
saraf otot2017; diterbitkan online 10 Juli. DOI:10.1002/
mus.25743.
128 de Souza MA, Figueiredo MM, de Baptista CR, Aldaves RD, Mattiello-Sverzut
AC. Efek menguntungkan dari penggunaan siang hari orthosis pergelangan
kaki pada gaya berjalan pasien distrofi otot Duchenne. Clin Biomech
(Bristol, Avon)2016;35:102–10.
129 Angelini C, Tasca E. Obat dalam pengembangan dan pendekatan diet
untuk distrofi otot Duchenne.Obat Yatim Res Rev2015; 5:51–60.
17