Nama : I Dewa Ayu Agung Hindi Satriani

No : 13
Kelas : XII MIPA 2

POLA-POLA HEREDITAS MAKHLUK HIDUP

(Gen Letal)

A. PENGERTIAN

Gen letal adalah jenis gen yang ketika diekspresikan dalam bentuk tertentu,
menyebabkan kematian atau cacat yang serius pada individu yang membawa gen
tersebut. Gen ini dapat memiliki efek negatif yang signifikan terhadap kelangsungan
hidup atau kesehatan organisme. Gen letal dapat hadir dalam berbagai bentuk dominan
atau resesif, yang masing-masing memiliki implikasi berbeda terhadap bagaimana gen
tersebut memengaruhi individu.
Gen letal dapat menyebabkan kematian karena peran gen asli untuk
menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang penting terganggu sehingga tidak dapat
melaksanakan tugasnya dengan baik secara normal.

B. PENYEBAB MUNCULNYA GEN LETAL

Faktor penyebab munculnya gen letal dapat meliputi mutasi genetik yang
mengganggu fungsi vital organisme, kerusakan pada mekanisme regulasi gen, atau
gangguan dalam jalur biokimia yang penting bagi kelangsungan hidup. Gen letal
biasanya merupakan hasil dari mutasi acak atau kerusakan genetik yang tidak dapat
dihindari.

C. JENIS GEN LETAL

Seperti yang sempat disebutkan, terdapat dua jenis gen letal yang dapat
terbentuk pada individu yaitu sebagai berikut :

1. Gen Letal Dominan

Dari kedua jenis gen letal ini, gen letal dominan merupakan gen yang ketika
terdapat dalam kondisi homozigot dan heterozigot dapat menyebabkan kematian atau
cacat yang serius pada individu. Contoh : Gen letal pada ayam creeper dan tikus kuning,
penyakit Huntington, Thalassemia, dan Brakhidaktili.
 Gen Letal Pada Tikus Kuning

Gen Letal Pada Ayam

Creeper

Gen Letal Pada Thalassemia

2. Gen Letal Resesif

Sementara itu, gen letal resesif adalah gen yang hanya akan menyebabkan
kematian atau cacat serius ketika dalam kondisi homozigot dan ketika dalam kondisi
heterozigot (satu salinan gen normal dan satu salinan gen resesif) biasanya individu
cenderung normal dan tidak menunjukkan efek negatif dan seringkali berpotensi sebagai
carrier. Contoh: Albino pada tanaman jagung dan gen penyebab Ichthyosis congenita
pada manusia.
 Gen Letal Pada Jagung yang
Albino

Gen Letal Ichthyosis congenita

Pada Manusia

Secara umum, gen letal dominan cenderung lebih jarang ditemukan dalam
populasi karena efek negatifnya (cacat serius) yang kuat dan mematikan secara perlahan
saat mencapai usia dewasa, sementara gen letal resesif dapat terus ada dalam populasi
sebagai pembawa (carrier) tersembunyi dalam bentuk heterozigot tanpa menunjukkan
efek negatif (cacat atau kematian). Peluang munculnya gen letal dominan atau resesif
terjadi pada tingkat yang serupa. Gen letal dominan hanya memerlukan satu salinan
yang mendominasi gen normal, sementara gen letal resesif hanya akan berefek jika
individu memiliki dua salinan gen tersebut. Oleh karena itu, distribusi peluang gen letal
dominan dan resesif dapat bervariasi tergantung pada spesies dan jenis gen yang
dipertimbangkan. Dan pada dasarnya tidak semua makhluk hidup memiliki gen letal.
Banyak makhluk hidup memiliki variasi genetik normal yang tidak bersifat letal dan
bahkan memiliki peran penting dalam kelangsungan hidup dan perkembangannya.
D. PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH GEN LETAL
1) Huntington’s

Penyakit Huntington atau Huntington's chorea adalah penyakit langka akibat

kelainan genetik yang menyebabkan kerusakan otak secara progresif. Kondisi ini akan
memengaruhi kemampuan fisik penderitanya dalam bergerak dan menurunkan
kemampuan berpikir (kognitif). Penderita penyakit Huntington juga dapat mengalami
gangguan kejiwaan atau mental.
Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen. Pada keadaan normal, gen
tersebut menghasilkan protein bernama Huntingtin. Namun, pada penyakit Huntington,
produksi protein tersebut berlebihan dan ukurannya lebih besar dari yang seharusnya.
Protein ini lantas terakumulasi di otak dan merusak sel-sel otak. Penyakit Huntington
merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Bila ada salah satu
orang tua yang mengalami penyakit ini, ada kemungkinan sebesar 50 persen anaknya
akan mengalami hal yang sama. Umumnya, gen yang cacat baru bisa menurun ke anak
dari kedua orang tuanya. Namun, pada penyakit Huntington, gen cacat tetap dapat
diturunkan walaupun hanya dimiliki oleh salah satu orang tuanya (letal dominan)
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa penyakit Huntington paling banyak terjadi
pada orang keturunan kulit putih, seperti orang Eropa. Meski begitu, kondisi ini lebih
berisiko terjadi pada setiap orang yang orang tuanya menderita penyakit Huntington.
Sampai saat ini, belum ada obat untuk menangani penyakit Huntington.

2) Brakhidaktili
 Brakidaktili adalah kondisi bawaan sejak lahir, yang ditandai dengan jari tangan
dan kaki pendek. Kondisi ini termasuk penyakit keturunan bersifat letal dominan, yang
membuat jari tangan dan kaki seseorang tampak jauh lebih pendek dibandingkan ukuran
tubuh pada umumnya. Meski begitu, brakidaktili tidak menimbulkan masalah bagi
orang yang mengalaminya. Ada beberapa tipe brakidaktili yang dibedakan berdasarkan
jari yang berukuran pendek. Berikut ini jenis-jenis brakidaktili:

1. Tipe A

Brakidaktili tipe A adalah kondisi jari tangan atau kaki pendek yang menyerang
bagian tengah jari-jari. Untuk tipe A sendiri dibagi menjadi beberapa sub-tipe lagi,
yakni:

Tipe A1: Semua tulang tengah jari-jari memendek

Tipe A2: Hanya tulang jari telunjuk dan kadang jari kelingking juga memendek

Tipe A3: Hanya tulang jari tengah dan jari kelingking yang memendek

2. Tipe B

Brakidaktili tipe B adalah ketika tulang jari kelingking memendek, bahkan

hilang sama sekali alias tidak ada. Kuku pun tidak ada. Tak hanya pada tangan, jari-jari
kaki bisa mengalami hal yang sama. Sementara untuk tulang ibu jari atau jempol
biasanya tetap utuh, tetapi penampakannya rata.

3. Tipe C
 Tipe C cenderung jarang terjadi. Namun, jika seseorang mengalami tipe C ini
umumnya jari yang pendek adalah telunjuk, jari tengah, dan kelingking. Meski jari
tengah pendek, ukuran jari manis biasanya normal dan tampak paling panjang di antara
jari-jari lainnya.

4. Tipe D

Tipe D brakidaktili cukup umum dibandingkan dengan beberapa tipe lainnya.

Pada kondisi ini, ibu jari atau jempol yang tampak lebih pendek tetapi semua jari
lainnya normal.

5. Tipe E

Terakhir, brakidaktili tipe E adalah kondisi yang jarang terjadi bila tidak disertai
dengan kelainan lainnya. Kondisi ini biasanya ditandai dengan memendeknya tulang
metakarpal dan metatarsal di tangan atau kaki, yakni tulang ketiga dan keempat dari
ujung jari.

3) Thalassemia

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan oleh gen letal dominan yang dapat
diturunkan hanya oleh satu orang tua saja. Thalassemia menyebabkan penderitanya
tidak dapat memroduksi sel darah merah dengan baik, kelaianan bentuk wajah, serta
pembengkakan organ dalam. Penderita thalassemia mayor kebanyakan tidak bertahan
hidup lama karena mengalami gagal jantung akibat pembengkakan organ.

4) Hemofilia
 Hemofilia merupakan kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun.
Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada
kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah.
Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika
pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.
Gen hemofilia bersifat resesif dan biasanya dilambangkan dengan huruf h kecil.
Kita tahu bahwa kromosom seks pada laki-laki itu XY dan kromosom seks pada
perempuan itu XX. Artinya jika seorang perempuan dapat dikatakan menderita
hemofilia, maka kedua kromosom X nya akan memiliki gen h kecil. Jika hanya salah
satu kromosom X nya saja yang memiliki gen h kecil maka perempuan tersebut tidak
menderita hemofilia tapi membawa sifatnya (wanita karier). Kembali lagi hemofilia
dapat dikatakan tergolong ke dalam gen letal (letal dalam kondisi homozigot) karena
perempuan yang memiliki kedua gen h kecil otomatis akan mengalami kematian karena
dua gen h kecil bisa dikatakan sebagai homozigot yang bersifat resesif.
5) Ichthyosis congenital
 Merupakan penyakit keturunan pada manusia yang berakibat letal (mati). Ini
terjadi karena bayi lahir berkulit tebal, banyak luka berupa sobekan terutama daerah
lekukan, sehingga biasanya bayi mati dalam kandungan.
Sifat letal disebabkan adanya gen homozigot resesif (ii), sedangkan alel dominan
I menentukan bayi normal. Perkawinan dua orang normal tetapi heterozigot, akan
menghasilkan F1 yang normal semua karena keturunan yang homozigot dominan (II)
dan heterozigot (Ii) dapat hidup normal, sedangkan yang homozigot (ii) letal sewaktu di
dalam kandungan atau waktu lahir.
6) Sickle cell anemia

Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kelainan genetik yang menyebabkan
bentuk sel darah merah menjadi tidak normal. Tidak normalnya bentuk sel darah
tersebut mengakibatkan pasokan darah sehat dan oksigen ke seluruh tubuh menjadi
berkurang.
Pada kondisi normal, sel darah merah berbentuk bundar dan lentur sehingga
mudah bergerak dalam pembuluh darah. Sementara pada anemia sel sabit, sel darah
merah berbentuk seperti sabit, kaku, dan mudah menyumbat pembuluh darah kecil,
sehingga menghambat pasokan darah sehat dan oksigen yang dibutuhkan tubuh.
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang
tua, dan harus dua-duanya memiliki kelainan genetik ini. Kondisi pewarisan sifat
genetik yang demikian disebut resesif autosomal. Jika anak hanya mewarisi satu mutasi
gen, yaitu hanya dari salah satu orang tua, maka penyakit anemia sel sabit tidak akan
terjadi. Namun, ia akan menjadi pembawa (carrier) mutasi gen anemia sel sabit dan
dapat mewariskan kelainan genetik ini kepada keturunannya. Kemungkinan seorang
anak terkena anemia sel sabit dari kedua orang tua yang merupakan carrier penyakit ini
adalah 25%.
7) Fibrosis kistik

Fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang bisa dialami
berbagai kalangan usia, termasuk bayi baru lahir. Di mana semakin dini gejala muncul,
maka semakin parah pula kondisi penyakitnya. Penyakit fibrosis kistik dapat
menyebabkan organ paru-paru dan sistem pencernaan tersumbat akibat lendir yang
kental dan lengket di dalam tubuh. Paru-paru yang tersumbat lendir dapat
mengakibatkan penderitanya mengalami gangguan pernapasan. Seiring berjalannya
waktu, kondisi ini dapat menyebabkan paru-paru rusak dan berhenti bekerja. Lendir
akibat fibrosis kistik juga dapat memengaruhi kerja enzim dalam memecah makanan
sehingga mengganggu fungsi organ pankreas. Hal ini bisa memicu terjadinya masalah
pencernaan dan berisiko menyebabkan kondisi kurang gizi pada bayi baru lahir.
Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan, namun biasanya dokter akan
melakukan pengobatan untuk mengurangi gejalanya. Penyebab cystic fibrosis adalah
kelainan mutasi gen yang mengatur distribusi garam di dalam tubuh manusia. Mutasi
gen tersebut dapat menyebabkan meningkatnya kadar garam di dalam keringat sehingga
membuat lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Gen tersebut berpengaruh
pada pergerakan garam dan keluar masuknya air dari sel. Infeksi yang berulang akan
memicu penumpukan lendir yang kental dan lengket pada beberapa saluran tubuh,
seperti paru-paru dan sistem pencernaan.
Mutasi gen yang terjadi pada penderita fibrosis kistik umumnya diturunkan dari
kedua orang tua. Apabila hanya salah satu orang tua yang menderita cystic fibrosis,
maka anak akan menjadi seorang carrier (tidak mengidap fibrosis kistik namun dapat
menurunkan pada keturunannya). Faktor risiko paling tinggi pada cystic fibrosis adalah
riwayat keluarga. Bayi baru lahir memiliki peluang besar mengidap fibrosis kistik
apabila kedua orang tuanya mengidap penyakit yang sama. Di samping itu, kondisi ini
juga paling sering dialami oleh orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara. Meski
begitu, tak menutup kemungkinan bahwa penyakit ini juga bisa terjadi pada orang-orang
dari berbagai ras.