APA SINDROM FRAGILE X ?

• Fragile X syndrome, juga

disebut sindrom Martin-
Bell atau tanda sindrom X
• Tahun 1969, Lubs
menemukan materi
genetik yang berlebihan
melampaui lengan
panjang kromosom X di
terkena laki-laki dan
saudara perempuan
mereka tidak terpengaruh
 PROSES TERJADINYA
SINDROM FRAGILE X
Gejala sindrom Fragile X fungsi dari band
Xq27.3 mengalami mutasi gen (FMR1)
tidak dapat menghasilkan cukup banyak
protein (FMRP) yang dibutuhkan oleh sel-
sel tubuh, terutama sel-sel di otak, untuk
berkembang dan berfungsi normal.
Jumlah dan kegunaan dari protein (FMRP),
sebagian, menentukan seberapa parah
efek Fragile X adalah
Sindrom X rapuh mempengaruhi sekitar 1
dari 4.000 laki-laki dan 1 dari 8.000 wanita
GAMBARAN MUTASI GEN
FMR1
PROSES MUTASI GENETIK
SINDROM FRAGILE X
 TANDA DAN GEJALA
• Lebih dari 80 % laki-laki dengan Fragile X memiliki
IQ (intelligence quotient) kurang dari 75

• Efek Fragile X pada variabel kecerdasan lebih

pada wanita. Beberapa wanita memiliki gangguan
mental, ada beberapa ketidakmampuan belajar,
dan beberapa memiliki IQ normal.
Fenotip :
Telinga yang besar
Wajah yang panjang
Masalah dengan sensasi, emosi, dan perilaku
Mata: strabismus
Ekstremitas: Tangan dan kaki hyperextensible sendi jari,
tangan kapalan, jempol bersendi ganda, lipatan palmar
tunggal, dan pes Planus
Punggung dan dada: Pectus excavatum dan scoliosis
Alat kelamin: Macroorchidism (laki-laki dewasa rata-rata
volume testis adalah 17 mL) pada pasien dengan sindrom
X rapuh (volume testis lebih dari 25 mL dan dapat
setinggi 120 mL)
Jantung: prolaps katup mitral
GAMBARAN SINDROM FRAGILE X
 GAMBARAN KROMOSOM
FRAGILE X

•
Gejala-gejala sindrom
fragile X disebabkan oleh
adanya kelainan pada gen
tertentu pada kromosom X.
Sindrom fragile X
diturunkan dengan pola
resesif X-linked, artinya
anak laki-laki lebih mungkin
menderita sindrom ini dan
gen yang bermutasi dibawa
oleh kedua orang tuanya
 MEKANISME PEWARISAN
SINDROM FRAGILE X
• Gen Fragile X adalah dilakukan pada kromosom X.
Karena keduanya laki-laki (XY) dan betina (XX)
memiliki minimal satu kromosom X, keduanya
dapat menularkan gen bermutasi untuk anak-
anak mereka
DIAGRAM PEWARISAN
SINDROM FRAGILE X
PATTERN OF X-LINKED RECESSIVE FMR-I
PATTERN OF X-LINKED RECESSIVE INHERITANCE
PATTERN OF X-LINKED RECESSIVE INHERITANCE
PATTERN OF X-LINKED RECESSIVE INHERITANCE
 DIAGNOSA SINDROM FRAGILE X
Tes Molekul DNA : menghitung jumlah awal
promotor gen FMR1 dan memeriksa untuk melihat
apakah gen termetilasi (tidak aktif)
Southern Blot : mempelajari bagaimana potongan DNA
cepat bergerak melalui cairan atau gel saat berhubungan
dengan listrik
Polymerase Chain Reaction (PCR) : mengalikan jumlah DNA
yang sedang diuji sehingga dapat dianalisis lebih cepat
Tes kromosom : melihat“kerusakan” area kromosom
menggunakan mikroskop
Tes protein : mengukur jumlah FMRP diproduksi oleh
sel-sel hidup
Pemeriksaan Pre Natal
PENGOBATAN SINDROM FRAGILE
X
• Pendidikan
• Kelas reguler
• Kelas khusus

• Pengobatan
• Perbaikan gen dgn terapi gen (FMR1)
• Pemberian obat sebagai protein pengganti (FMRP)
REFERENSI
TERIMA KASIH