KELAIN KONGENITAL

KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital adalah kelainan atau defek

yang bisa terjadi ketika di dalam kandungan dan
terlihat pada waktu lahir dan dapat pula terjadi
dalam perkembangan anak di kemudian hari
 INSIDEN
• Kelainan musculoskeletal merupakan kelainan bawaan
yang sering dijumpai di klinik sesudah kelainan sistem
kardiovaskular dan sistem susunan saraf pusat
• 3% dari kelainan bawaan dapat diamati pada waktu
bayi baru lahir
• Pada waktu umur satu tahun bisa mencapai 6%.
 ETIOLOGI
1. Faktor genetik
2. Faktor lingkungan
3. Kombinasi faktor genetik, lingkungan dan
faktor yang tidak diketahui
 FAKTOR GENETIK

• Ditransmisikan melalui gen kromosom sel telur dan

sperma, kelainan-kelainan yang spesifik sesuai dengan
hukum-hukum Mendel

• Bila faktor genetik bersifat dominant, maka kelainan

akan memberikan manifestasi klinis pada anak-anak
yang bersifat herediter

• Kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh karena

mutasi gen
 FAKTOR LINGKUNGAN
1. Faktor hormonal
2. Obat-obatan
3. Defisiensi nutrisi
4. Zat-zat kimia
5. Radiasi
6. Infeksi
7. Faktor mekanik
8. Faktor termis
9. Anoksia
KOMBINASI FAKTOR GENETIK DAN
LINGKUNGAN
• Kelainan bawaan umumnya disebabkan oleh
multifaktor (60-70%) dan tidak diketahui
penyebab utamanya, 20% disebabkan oleh
faktor lingkungan dan hanya 10% oleh faktor
genetik.
 DIAGNOSIS
• Diagnosis prenatal  pemeriksaan janin dalam
kandungan, kelainan bawaan yang serius pada janin
dapat dideteksi sehingga memberikan pilihan kepada
orang tua untuk melakukan abortus medisinalis
secara selektif
• Diagnosis pada masa kanak-kanak  pemeriksaan
sistem muskuloskeletal yang merupakan bagian
integral pemeriksaan pediatrik pada bayi baru lahir,
melalaui pemeriksaan ini beberapa kelainan ortopedi
dapat diketahui secara dini
• Pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat
dilakukan untuk menegakkan diagnosis
prenatal yaitu :
1. Pemeriksaan ultrasound
2. Skrining maternal
3. Amniosintesis
4. Pemeriksaan vilus korionik
 PEMERIKSAAN ORTOPEDI PADA BAYI
1. PEMERIKSAAN UMUM
2. PEMERIKSAN REGIONAL
3.
PEMERIKSAAN PADA TUMBUH KEMBANG AN
AK
 PEMERIKSAAN UMUM
• Pemeriksaan pergerakan sendi pada bayi dilakukan dengan
mengamati gerakan spontan bayi atau gerakan pasif bayi

• Pada pemeriksaan diperhatikan pula sikap berbaring bayi

yang merupakan gambaran sikap intra-uterin janin yaitu
tungkai bawah menyilang dalam posisi rotasi eksterna dimana
pada posisi ini diharapkan bayi mempunyai gerakan abduksi
penuh pada kedua tungkai

• Secara normal sendi panggul, lutut serta siku pada bayi tak dapat
diekstensikan secara penuh dan hal ini biasanya berlangsung
beberapa minggu
Back >>>
 PEMERIKSAAN REGIONAL
1. Leher
2. Bahu, Siku dan Tangan
3. Tulang Belakang
4. Sendi Panggul
5. Sendi Lutut dan Tungkai bawah
 1. LEHER
• Satu tangan pemeriksa diletakkan di punggung bagian atas
bayi hingga kepala dalam keadaan ekstensi dan sekaligus
menyebabkan bahu dan dada lebih menonjol. Pada saat yang
bersamaan diamati pergerakan anggota gerak atas bayi karena
pada tindakan ini bayi akan menggerakkan kedua anggota
gerak atas sebagai reaksi perlawanan
• Dada, klavikula, bahu dan leher dipalpasi dengan tangan serta
leher digerakkan ke seluruh jurusan
Back >>>
 2. BAHU, SIKU DAN TANGAN
• Pada pemeriksaan ini bayi dibiarkan memegang tangan
pemeriksa kemudian dilakukan rotasi interna dan eksterna
pada bahu untuk mengetahui resistensi otot.
• Pemeriksaan pada siku berupa pengamatan adanya
pembengkakan dan dilanjutkan gerakan siku ke segala arah
( harus diingat siku belum dapat diekstensikan secara penuh ).
• Pada tangan, kelainan-kelainan yang dapat diamati misalnya
trigger thumb, sindaktili dan polidaktili.
Back >>>
 3. TULANG BELAKANG

• Dengan tangan kiri, bayi ditelungkupkan dalam posisi

punggung sedikit fleksi
• Pada posisi tengkurap diamati gerakan anggota gerak
bawah yang biasanya menendang-nendang dan bila
tidak ada pergerakan anggota gerak bawah, perlu
dicurigai adanya kelumpuhan.

Back >>>
 4. SENDI PANGGUL
• Lipatan pada bokong diamati, dimana lipatan ini biasanya simetris
dan sama tinggi. Bila terjadi dislokasi panggul bawaan maka lipatan-
lipatan ini akan berubah
• Pada pemeriksaan ini bayi diletakkan dalam keadan terlentang
pada alas yang keras dan rata., kemudian sendi panggul digerakkan
ke segala arah
• Beberapa pemeriksaan khusus yang dilakukan untuk melihat
adanya dislokasi panggul bawaan adalah : Tanda Galeazzi, Uji
Barlow, Uji Ortolan
Back >>>
5. SENDI LUTUT DAN TUNGKAI BAWAH
• Pemeriksaan pada lutut bertujuan untuk melihat adanya dislokasi dan
kekakuan sendi lutut
• Pada tungkai bawah diperiksa adanya torsi tibia, adanya constriction band
yang mencekik tungkai sehingga bagian distalnya tidak berfungsi.
• Pada pergerakan kaki diperiksa apakah dorso-fleksi pasif ibu jari kaki
dapat menyentuh permukaan depan tibia.
• Dengan pemeriksaan yang sistematis dan teliti, sebagian besar kelainan
bawaan ortopedi pada bayi dapat ditemukan dan beberapa kelainan baru
jelas terlihat pada tahap selanjutnya, sehingga pemeriksaan sebaiknya
diulangi secara teratur sampai anak berumur satu tahun
Back >>>
 PEMERIKSAAN PADA MASA TUMBUH
KEMBANG ANAK
• Banyak kelainan pada bayi dan anak apabila diamati dan
dicermati lebih lanjut merupakan kelainan yang dapat
sembuh secara spontan sehingga yang terpenting adalah
evaluasi penderita secara teratur
• pada bayi dengan kecurigaan adanya kelainan bawaan,
maka bayi-bayi sebaiknya diperiksakan setiap enam bulan
dan dilanjutkan sampai dengan anak berjalan. Apabila
dipelukan, dilakukan pemeriksaan laboratorium khusus
PEMERIKSAAN YANG DIANJURKAN
1. PEMERIKSAAN RADIOLOGIS
2. PEMERIKSAAN BIOKIMIA
3. BIOPSI TULANG
 PEMERIKSAAN RADIOLOGIS
• Dengan pemeriksaan standar radiologis yaitu dari
foto AP pelvis dan panggul, foto AP pergelangan
tangan dan kaki dan foto lateral tulang belakang
• Terkadang diperlukan pemeriksaan rontgen pada
tulang-tulang lainnya (bone survey) terutama pada
tulang panjang untuk melihat bagian epifisis dan
lempeng epifisis.
Back >>>
 PEMERIKSAAN BIOKIMIA

• Beberapa kelainan bawaan menyebabkan

peningkatan produksi dan ekskresi enzim.
• Pemeriksaan enzim dapat dilakukan melalui
pemeriksan serum darah, sel-sel darah atau kultur
sel fibroblas kulit

Back >>>
 BIOPSI TULANG
• Biopsi tulang kadangkala diperlukan pada
kelainan-kelainan tertentu
 PENATALAKSANAAN
• Penatalaksanaan penderita dengan kelainan
bawaan tergantung dari jenis penyakitnya,
kelainan genetik yang terjadi, derajat
derfomitas atau kecatatannya, kapasitas
mental dan status sosialnya
 KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT
UMUM
1. Osteogenesis Imperfecta
2. Diafisial Aklasia
3. Akondroplasia
 Osteogenesis imperfekta
• Suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter dengan

manifestasi klinis berupa kerapuhan tulang, kelemahaan persendian,

kerapuhan pembuluh darah, sklera biru, serta gangguan kulit

• Berdasarkan klinis, genetik dan biokimia, osteogenesis imperfekta dapat

dibagi dalam 4 tipe, yaitu :

Tipe I ( autosomal dominant )

Tipe II ( new dominant mutation )

Tipe III ( some gene mutations, some recessive )

Tipe IV ( autosomal recessive )

• Manifestasi klinis osteogenesis imperfekta sangat
bervariasi mulai dari gangguan ringan yang ditemukan pada
oarang dewasa, fraktur ganda pada beberapa tulang atau
penderita meninggal ketika masih dalam kandungan
• Pada kelainan ini terdapat hipermobilitas sendi oleh karena
adanya kelenturan ligamen dan kapsul yang berlebihan
• Pada gigi geligi terjadi defisiensi dentin

• Terdapat pula kelainan pada otot berupa hipotonus dan

atrofi otot-otot, kulit dan pembuluh darah serta
perdarahan subkutan
• Kelainan dasar osteogenesis imperfekta terletak pada
gangguan maturitas kolagen berupa ketidakmampuan
osteoblas untuk berdiferensiasi disebabkan oleh
kerusakan sel-sel osteoblas dengan akibatnya terjadi
gangguan skeletal.
• Foto rontgen : terlihat penipisan korteks tulang, diafisis
tulang mengecil tetapi ujung-ujung epifisis melebar.
Back >>>
 Diafisial Aklasia
• Diafisial aklasia merupakan kelainan bawaan, ditandai
dengan penonjolan/eksostosis tulang yang multipel
( osteokondromatosis) pada metafisis tulang panjang,
terutama pada distal femur, proksimal tibia, proksimal
humerus dan pergelangan tangan.
• Kelainan ini diturunkan secara dominan mutan gen

Back >>>
 Akondroplasia
• Akondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara
autosomal (mutasi genetik) dimana anggota gerak penderita lebih
pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak terkena
• Kelainan yang terjadi berupa kegagalan osifikasi normal pada tulang
panjang dimana osifikasi pada tulang dapat hanya mencapai
separuhnya
• Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan
intelegensia penderita tidak terganggu
 KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT
LOKAL
1. ANGGOTA GERAK ATAS
2. ANGGOTA GERAK BAWAH
 ANGGOTA GERAK ATAS
1. Trigger thumb
2. Sindaktili
3. Polidaktili
4. Etrodaktili
5. Constriction band syndrome
6. Radial clubhand
7. Sinostosis Radio-ulna
8. Amputasi kongenital
9. Deformitas sprengel
 Trigger thumb
• Diisebabkan oleh karena konstriksi kongenital dari selaput fibrosa
tendon fleksor polisis longus ibu jari tangan disertai pembesaran
• Menyebabkan gangguan ekstensi aktif dari sendi interfalangeal yang
kadang-kadang secara pasif tak dapat dilakukan yang menimbulkan
gejala yang disebut trigger phenomenon.
• Pengobatan yang dilakukan dengan cara operasi membebaskan
tendon dengan insisi longitudinal pada selaput fibrosa

Back >>>
 Sindaktili
• kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada jari-jari
tangan,dimana jari-jari tidak berpisah dan bersatu dengan
yang lain
• Dilakukan tindakan operasi dengan memisahkan jari-jari yang
kemungkinan diperlukan skin graft

Back >>>
 Polidaktili
• Terjadinya duplikasi jari-jari tangan melebihi dari biasanya

• Dapat terjadi mulai dari duplikasi yang berupa jaringan lunak

sampai duplikasi yang disertai dengan metakarpal dan falang
sendiri
• Selain itu hubungan pada jari tangan yaitu pada metakarpal
dapat mempunyai sendi atau tanpa sendi
• Dilakukan eksisi, kadangkala diperlukan transfer tendo dari jari
yang berlebih
Polidaktili

Back >>>
 Etrodaktili
• Hilangnya satu atau lebih jari tangan
• Apabila fungsi tangan cukup, maka tidak perlu
tindakan apa-apa
• Dapat dipertimbangkan polisasi dari salah satu
jari-jari dengan bedah mikro

Back >>>
 Constriction band syndrome

• Constrictin band syndrome adalah kelainan dimana

tejadi cekikan pada jari-jari atau dapat pula terjadi
pada lengan bawah
• Tindakan dilakukan sesuai dengan tingkat cekikan

Back >>>
 Radial clubhand
• Berupa hipoplasia atau aplasia dari radius, skafoid, trapesium,
metakarpal I dan tidak terbentuknya ibu jari serta stuktur-
stuktur yang melekat padanya yaitu otot, saraf dan pembuluh
darah.
• Terlihat deviasi ke arah radial, ulna juga lebih pendek dari
biasanya dan melengkung
• Ditemukan aplasia atau hipoplasia dari radius disertai dengan
hilangnya komponen jari pertama
• Pada tingkat awal (bayi) dilakukan manipulasi serta
pemasangan bidai
• Pada tingkat lanjut dilakukan koreksi jaringan lunak serta
sentralisasi dan stabilisasi dari tulang karpal ( sebelum umur 3
tahun )
• Koreksi permanen dapat dilakukan dengan polisasi dari jari
kedua untuk memberikan fungsi maksimal pada tangan

Back >>>
 Sinostosis Radio-ulna
• Gambaran klinisnya lengan bawah dalam posisi sedikit
pronasi dimana terjadi fiksasi yang rigid pada ulna dan radius
sehingga sulit dilakukan gerakan pronasi dan supinasi
• Pada pemeriksaan radiologis terlihat adanya hubungan
berupa sinostosis pada rdius dan ulna proksimal
• Biasanya kelainan ini tidak memberikan gangguan yang
berarti, sehingga tidak diperlukan tindakan operasi

Back >>>
  
Amputasi kongenital
• Amputasi kongenital dapat terjadi mulai dari jari-jari
tangan ke proksimal pada pergelangan tangan dan
pada lengan
• Sebaiknya dilakukan pemasangan prostesis yang
sederhana pada anak yang mulai merangkak dan
pada waktu mulai sekolah dperlukan pemakaian
prostesis seperti pada orang dewasa

Back >>>
 Deformitas sprengel
• Skapula pada masa pertumbuhan embrional mengalami penurunan. Pada
kelainan ini skapula tidak turun sesuai dengan biasanya sehingga letaknya
lebih tinggi
• Kelainan ini disertai dengan kelainan vertebra servikal dimana terjadi
hubungan ligamen antara prosesus spinosus vertebra servikala bagian
bawah dan bagian permukaan medial skapula yang disebut ligamen
omovertebral
• Pengobatan yang dilakukan hanya bersifat kosmetik, yaitu dengan
melakukan reseksi sepertiga bagian atas skapula serta pengeluaran tulang
omvovetebral.
Back >>>
 Metatarsus Primus Varus
• Varus/Adduksi pada metatarsus satu terhadap metatarsus
lainnya.
• Bagian medial ibu jari menjauh dari metatarsus kedua,
sehingga terdapat ruangan di antaranya.
• Pengobatan: Gips secara bertahap
 Anggota Gerak Bawah
1. Metatarsus Primus Varus
2. Metatarsus Varus (Metatarsus Adduktus)
3. Plantar Fleksi Kongenital
4. Spasmodic Flatfoot(Rigid Flat Foot)
5. Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot)
6. Tarsal Navikular Assesoris (Os Tibiale Externum)
7. Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
8. Makrodaktili
9. Polidaktili
10. Ektrodaktili
11. Talipes Kalkaneus Vagus kongenital
12. Hipoplasia Tulang Panjang
13. Amputasi Kongenital
14. Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dislocation of the Hip)
 Metarsus Varus (Metatarsus Adduktus)

• Varus dan adduksi dari kelima metatarsal.

• Kaki bagian depan mengalami adduksi, juga supinasi.
• Biasa disertai torsi tibia interna.
 Plantar Fleksi Kongenital
• Kelainan dimana talus terfikasasi dalam posisi
ekuinus.
• Bagian depan kaki sangat rigid, dalam posisi
dorsofleksi dan eversi, memberi gambaran
terbalik dari arkus longitudinal
 Spasmodic Flatfoot (Rigid Flat Foot)
• Memberi gambaran abnormal pada kaki dalam keadaan eversi
dan spasme pada otot.
• Dapat disebabkan 2 hal :
1. Plantar fleksi kongenital
2. Tarsal Coalition
• Dibedakan dengan pemeriksaan foto rontgen lateral pada kaki.
Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot)
• Terjadi coalition (jembatan) antara tulang tarsal.
• Biasanya antara tulang talokalkanea atau kalkaneonavikular.
• Pada anak2 berupa hubungan tulang rawan (sinkondrosis).
• Pada dewasa mengalami osifikasi (sinostosis).
• Terdapat keterbatasan gerak sendi kaki, nyeri disertai spasme
dan kontraktur dari otot peroneal (peroneal spastic flat foot).
• Diagnosis: pemeriksaan rontgen pada kaki
• Pengobatan: melakukan eksisi pada jembatan kedua tulang,
atau artrodesis tripel bila sudah lanjut.
Tarsal Navicular Assesoris (Os Tibiale Externum)
• Klinis: ditemukan benjolan pada daerah medial kaki pada
daerah tarsal navikular. Terasa nyeri bila lari atau jalan cepat.
• Radiologis: foto rontgen terlihat tulang kecil terpisah dari tulang
navikular (tulang navicular assesoris).
• Pengobatan: tidak ada gejala nyeri, tidak dilakukan tindakan.
Gejala menonjol, dilakukan eksisi.
Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
• Etio: tidak diketahui dgn pasti, pada beberapa kelainan adanya
defek dimana terjadi ketidakseimbangan otot invertor & evertor
• Insidens: 2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup
laki-laki : perempuan (2:1), 30% bilateral
• Klinis: - inversi kaki depan
- adduksi atau deviasi interna kaki depan terhadap kaki
belakang
- ekuinus atau plantar fleksi
- pengecilan otot-otot betis dan peroneal
- kaki tidak dapat digerakan secara pasif pada batas
eversi dan dorsofleksi normal
Pengobatan:
1.Konservatif
• Tindakan sedini mungkin memberi hasil yang memuaskan, 70% tidak
memerlukan tidakan operasi di kemudian hari.
• Datang 6 minggu pertama, dilakukan pemasangan gips bertahap
selama 3-4 bulan, diganti setiap 1-2 minggu agar tidak menganggu
pertumbuhan kaki
• Apabila setelah 6 minggu deformitas masih ada, maka dilakukan
operasi pada struktur2 medial dan belakang kaki
2. Operatif
• Bila penderita datang terlambat, dan ditemukan rigid talipes
ekuinovarus kongenital
• operasi yg dilakukan: pemanjangan tendo achilles, pembebasan kapsul
post dan komponen medial, yaitu: pemnjangan tendo tibialis posterior,
fleksor digitorum komunis, fleksor halusis longus seta komponen2
medial kaki yg kaku.
• Setelah operasi, dipasang gips selama 3-4 bulan, lanjutkan dengan
pemasangan bidai dari Denis Browne
Makrodaktili
• Pembesaran jari2 kaki, terutama ibu jari kaki.
• Penyebabnya biasanya oleh fibrolipoma yg difus pada jari kaki
• Juga terjadi pembesaran tulang2 metatarsal

Polidaktili
• Lebih jarang ditemukan di kaki daripada ditangan
• Polidaktili pada jari kaki biasanya disertai dgn barisan metatarsal
Ektrodaktili
• Keadaan dimana jari2 kaki berkurang dari biasanya, bisa kurang satu
atau lebih
Talipes Kalkaneus Valgus Kongenital

• Berlawanan dengan talipes ekuinovarus kongenital, kaki mengalami

eversi dan dorsofleksi.
• Kelainan ini tidak begitu serius dibanding dg talipes ekuinovarus
• Etiologi: tidak diketahui, sebagian karena postural dalam masa
kehamilan
• Klinis: satu atau kedua kaki, kaki dalam posisi eversi dan dorsofleksi
yang menetap. Ketegangan jaringan lunak dorsolateral, sehingga kaki
sulit diturunkan ke dalam inversi dan ekuinus
• Pengobatan: biasanya berhasil dg manipulasi secara pasif yang
berulang-ulang. Jika tidak berhasil, dapat dilakukan operasi
Hipoplasia tulang panjang
• Dapat mengenai tibia, fibula dan femur.
• Hipoplasia pada fibula biasanya disertai dg tibia yg melengkung ke
depan, disertai kelainan ekuinovalgus pada kaki yg hipoplastik.
• Hipoplasia fibula lebih sering daripada hipoplasia tibia
• Radiologis: foto rontgen terlihat aplasia atau hipoplasia fibula dg
sebagian jari2 dibagian lateral menghilang
Amputasi kongenital

• Hilangnya bagian distal dari anggota gerak bawah disebut amputasi

kongenital
• Dpt trjadi pada setiap ketinggian anggota gerak bawah, mulai daerah
kaki sampai daerah tungkai atas
• Biasanya disertai anular constricting band.
• Bila melingkar pd anggota gerak, srg menyebabkan pembengkakan yg
hebat disertai dg gangguan vaskularisasi, diperlukan operasi Z plastik
segera.
Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dilocation of the Hip)
• Merupakan fase spektrum dari ketidakstabilan sendi panggul pada bayi.
• Normalnya panggul bayi baru lahir dalam keadaan stabil dan sedikit
fleksi
• Insidens: 5 - 20% dari 1.000 kelahiran hidup
biasanya akan menjadi stabil setelah 3 minggu, hanya 1-2%
yg tetap tidak stabil.
perempuan 7 kali lebih banyak daripada laki-laki
panggul kiri lebih sering terkena, dan hanya 15% yg bilateral
• Etiologi dan patogenesis:
1. Faktor genetik
2. Faktor hormonal
3. Malposisi intrauterin
4. Faktor pasca natal
5. Faktor lingkungan
• Diagnosis: bedasarkan gejala klinis dan pemeriksaan radiologis
• Gambaran klinis: asimetris pada lipatan2 kulit paha
• Pemeriksaan klinik:
1. Uji Ortolani
ibu jari pemeriksa memegang paha bayi sebelah medial dan jari2
lainnya pada trokanter mayor. Sendi panggul difleksikan 90º kemudian
di adduksi secara hati-hati. Normal nya abduksi 65-80º dapat dg mudah
dilakukan, bila abduksi kurang dari 60º harus dicurigai dislokasi
panggul bawaan.
pada dislokasi panggul bawaan, bila terdegar bunyi klik ketika
trokanter ditekan maka menandakan adanya reduksi dislokasi dan
disebut uji Ortolani positif.
2. Uji Barlow
dilakukan seperti uji Ortolani, paha bagian atas dipegang dan ibu jari
diletakkan pada lipatan paha kemudian dicoba
memasukkan/mengeluarkan kaput femoris dari asetabulum baik dalam
keadaan abduksi maupun adduksi. Bila dapat dikeluarkan dari
asetabulum dan dimasukkan kembali disebut dislocatable/unstabel of the
hip.
3. Tanda galeazzi
Kedua lutut bayi dilipat penuh dg panggul dalam keadaan fleksi 90º,
kedua paha saling dirapatkan. Normalnya kedua lutu akan sama
tinggi, bila ada dislokasi panggul bawaan maka tungkai yang
mengalami dislokasi, akan terlihat lebih rendah, disebut tanda
Galeazzi positif.
• Pemeriksaan radiologis
untuk menentukan indeks asetabuler, garis horison Helgenriener,
Garis vertikal Perkin dan garis arkuata dari Shenton
• Diagnosis dapat ditegakkan bila terdapat:
1. asimetris lipatan paha
2. uji Ortolani, Barlow dan Galeazzi positif
3. Asetabuler indeks 40º atau lebih besar
4. disposisi lateral kaput femoris pada radiogram
5. limitasi yg menetap dari gerakan sendi panggul dg atau tanpa
gambaran radiologik.
6. kombinasi hal-hal tersebut diatas
• Pengobatan:Dengan pemasangan bidai untuk mempertahankan sendi
paanggul dalm posisinya. Bila penderita berusia 18 bulan sampai 5
tahun, dan kelainan telah bersifat irreversibel, tindakan operasi
merupakan satu-satunya alternatif pengobatan.
 Tulang Belakang
Leher Pendek Kongenital (sindroma Klippel Feil)
• Kegagalan segmentasi dari vertebra servikal, sehingga terjadi fusi
kongenital (sinostosis) diantara beberapa vertebra.
• Klinis: leher kelihatan pendek, sangat kaku, bagian rambut terlihat
lebih pendek dari biasanya, dan kepala sering miring ke satu sisi.
• Pengobatan: biasanya dibiarkan, tidak dilakukan operasi karena hasil
yg diperoleh tidak memuaskan
Hemivertebra (Skoliosis Kongenital)
• Adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal ke arah samping,
yang dapat terjadi pada segmen servikal (leher), torakal (dada) maupun
lumbal (pinggang).
• Penyebab: 1. kongenital
2. neuromuskuler
3. idiopatik
• Gejala:
- tulang belakang melengkung secara abnormal ke arah samping
- bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan tidak sama tingginya
- nyeri punggung
- kelelahan pada tulang belakang setelah duduk atau berdiri lama
- skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih besar dari 60º)
bisa menyebabkan gangguan pernafasan.
• Diagnosa: •Rontgen tulang belakang
•Pengukuran dengan skoliometer (alat untuk mengukur kelengkungan
tulang belakang)
•MRI (jika ditemukan kelainan saraf atau kelainan pada rontgen).
• Pengobatan:
• Pengobatan yang dilakukan tergantung kepada penyebab, derajat dan
lokasi kelengkungan serta stadium pertumbuhan tulang.
• Pada anak-anak yang masih tumbuh, kelengkungan biasanya
bertambah sampai 25-30%, karena itu biasanya dianjurkan untuk
menggunakan brace (alat penyangga)
• Jika kelengkungan mencapai 40% atau lebih, biasanya dilakukan
pembedahan.
Spina Bifida
• suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena
bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal
terbentuk secara utuh.
• Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
• Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan
kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi
penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi
oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.
• Gejalanya berupa:
- penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada
bayi baru lahir
- jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
- kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
- penurunan sensasi
- inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
- korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
• Diagnosis: ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

• Dilakukan pemeriksaan berikut:

- Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
- USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis
maupun vertebra
- CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan
lokasi dan luasnya kelainan.

• Tujuan dari pengobatan awal adalah:

1. mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida
2. meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)
3. membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini.
• Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk
mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan
bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.
Tortikolis Muskuler (Wry Neck, Infantile Tortikolis)
• Berupa pemendekan dan kontraktur pada otot sternokleidomastoideus
pada satu sisi.
• Etioligi: tidak diketahui dg jelas
• Klinis: anak-anak yg terkena berumur 6 bulan sampai 3 tahun
deformitas minimal saat lahir, tapi beberapa minggu muncul benjolan
berupa tumor sternokleidomastoideus.
kepala dan leher fleksi ke lateral dan sulit dikembalikan ke arah
normal.
selanjutnya muka menjadi asimetris
• Diagnosis: dibedakan dg kelainan lain yaitu dg spasme otot atau
peradangan kelenjar
• Pengobatan: awal dg fisioterapi, lanjut diperlukan tenotomi dari otot
sternokleidomastoideus, dilanjutkan dengan fisioterapi.
TERIMA KASIH