HYDROCEPHALUS DAN SPINA

BIFIDA

Dokter Pembimbing : dr. Abdurrahman Mouza, M.Ked, SpBS(K)

Kelompok V1: Kelompok V2 :

M. Ridhansyah Nugraha Pohan (190131111) Pasca Nadia Fitri (190131134)
Novri Angelina Tambunan (190131127) Sonyalita (190131164)
Nurhari Setyoprawiro (190131130) Tasya Epifania Sembiring (190131172)
Prilly Tri Tania (190131138) Musliana (190131198)
Rahel Imelda Panggabean (190131143) Irbah Rea Alvieda NL (190131208)
HYDROCEPHALUS
 DEFINISI
• Hidrosefalus adalah distensi aktif sistem
ventrikel otak yang berkaitan dengan aliran
cairan serebrospinal yang tidak memadai dari
lokasi produksinya, yaitu di dalam sistem
ventrikel, ke lokasi penyerapannya, yaitu ke
dalam sirkulasi sistemik (rekate 2016).
• Disebabkan oleh akumulasi gejala cairan
serebrospinal di dalam ventrikel serebral yang
dapat terjadi karena obstruksi dalam aliran
normal CSF; masalah dengan penyerapan ke
dalam sistem vena oleh granulasi arachnoid
Pacchionian; atau karena produksi CSF yang
berlebihan (Statpearls).

Rekate, H. L. and Blitz, A. M. (2016) Hydrocephalus in children. 1st edn, Handbook of Clinical Neurology. 1st edn. Elsevier B.V. doi: 10.1016/B978-0-444-
53486-6.00064-8.
 EPIDEMIOLOGI
• Hidrosefalus paling sering terjadi pada masa bayi akibat malformasi kongenital dan dari
perdarahan intraventrikular pada bayi prematur.
• Prevalensi global hidrosefalus secara keseluruhan adalah sekitar 85 per 100.000 individu dengan
perbedaan yang signifikan antara kelompok usia yang berbeda; 88 per 100.000 untuk populasi
anak dan 11 per 100.000 pada orang dewasa.
• Prevalensi pada populasi lansia jauh lebih tinggi, sekitar 175 per 100.000, dan lebih dari 400 per
100.000 untuk mereka yang berusia lebih dari 80 tahun karena tingginya insiden NPH (Normal
pressure hydrocephalus) di kemudian hari.
• Afrika dan Amerika Selatan memiliki prevalensi hidrosefalus yang lebih tinggi.
• Prevalensi hidrosefalus infantil adalah antara 1 dan 32 per 10.000 kelahiran.
• Kedua jenis kelamin memiliki peluang yang serupa (Statpearls).

Koleva, M. and De Jesus, O. (2021) ‘Hydrocephalus’, in StatPearls. StatPearls Publishing. Available at:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560875/.
 ETIOLOGI

Pople, I. K. (2002) ‘Hydrocephalus and shunts: What the neurologist should know’, Neurology in Practice, 73(1). doi: 10.1136/jnnp.73.suppl_1.i17.
 GENETIK

• Faktor genetik memainkan peran utama dalam patogenesis hidrosefalus

• Studi genetik pada model hewan telah mulai membuka jalan untuk memahami
patologi yang mendasari hidrosefalus, terapat 9 gen yang telah diidentifikasi pada
model hewan dan satu gen diidentifikasi pada manusia
• Sebagian besar produk gen hidrosefalus yang diketahui adalah sitokin, faktor
pertumbuhan atau molekul terkait dalam jalur sinyal seluler selama perkembangan
otak awal yang akan menyebabkan hidrosefalus kongenital
• Salah satu kasus melaporkan bahwa hidrosefalus kongenital pada autosomal
dominan. Hal ini dikaitkan dengan stenosis aqueductal tetapi tidak terkait dengan
retardasi mental atau disfungsi saluran pyramidal

Zhang, J., Williams, M.A., Rigamonti, D., 2006. Genetics of human hydrocephalus. J Neurol 253, 1255–1266.
 GENETIK

• Hidrosefalus kongenital terkait-X atau resesif dengan stenosis aqueduct sylvius

(HSAS) dengan gejala retardasi mental atau disfungsi saluran pyramidal sering
terlihat
• Gen yang bertanggung jawab untuk hidrosefalus kongenital manusia terkait-X
adalah pada pengkodean Xq28 untuk L1CAM dengan adanya mutasi
didistribusikan melalui domain protein fungsional
• Mutasi pada L1CAM menyebabkan HSAS dan spektrum patologi yang lebih
luas yang mencakup agenesis korpus kalosum yang terisolasi, hipoplasia
traktus kortikospinalis, hipoplasia vermis serebelum anterior, fusi talamus, dan
paraplegia spastik X-linked (sindrom L1)

Kousi, M., Katsanis, N., 2016. The Genetic Basis of Hydrocephalus. Annu. Rev. Neurosci. 39, 409–435.
Zhang, J., Williams, M.A., Rigamonti, D., 2006. Genetics of human hydrocephalus. J Neurol 253, 1255–1266.
 PRODUKSI, SIRKULASI, DAN ABSORBSI CSF
• CSF disekresikan terutama oleh pleksus
koroid dari ventrikel lateral, ketiga dan
keempat
• CSF terbentuk dengan kecepatan 500 ml/hari
(0,35 ml/menit)
• CSF mengalir ke arah kaudal melalui sistem
ventrikel dan keluar melalui foramina
Luschka dan Magendie ke dalam ruang
subarachnoid
• CSF melewati hiatus tentorial dan melewati
konveksitas hemisfer, absorpsi terjadi
melalui granulasi arachnoid ke dalam sistem
vena
Hall, J.E., 2016. Guyton and Hall textbook of medical physiology, 13th edition. ed. Elsevier, Philadelphia, PA.
Lindsay, K.W.; B., Ian; Fuller, Geraint, Bone, I., Lindsay, K.W., 2010. Neurology and Neurosurgery Illustrated (5th Edition). Elsevier Health Sciences.
 KLASIFIKASI HIDROSEFALUS
1. Waktu pembentukan
• Hidrosefalus bawaan (Congenital)
sering terjadi pada neonatus atau
berkembang selama intra-uterin.
• Hidrosefalus Diperoleh (acquired)
disebabkan oleh pendarahan subarachnoid,
pendarahan intraventrikular, trauma,
infeksi (meningitis), tumor, komplikasi
operasi atau trauma hebat di kepala.
2. Proses terbentuknya hidrosefalus
• Hidrosefalus Akut
yaitu hidrosefalus yang tejadi secara
mendadak yang diakibatkan oleh
gangguan absorbsi CSS (Cairan
Serebrospinal)
• Hidrosefalus Kronik
yaitu Hidrosefalus yang terjadi
setelah CSS mengalami obstruksi
beberapa minggu
 KLASIFIKASI HIDROSEFALUS
3. Sirkulasi cairan serebrospinal
• Obstruktif (non-communicating)
terjadi akibat penyumbatan sirkulasi CSS
yang disebabkan oleh kista, tumor,
pendarahan, infeksi, cacat bawaan dan
paling umum, stenosis aqueductal atau
penyumbatan saluran otak.
• Non – obstruktif (communicating)
dapat disebabkan oleh gangguan
keseimbangan CSS, dan juga oleh
komplikasi setelah infeksi atau komplikasi
hemoragik.
4. Proses Penyakit
• Acquired
yaitu hidrosefalus yang disebabkan
oleh infeksi yang mengenai otak dan
jaringan sekitarnya termasuk selaput
pembungkus otak (meninges).
• Ex-Vacuo
yaitu kerusakan otak yang disebabkan
oleh stroke atau cedera traumatis yang
mungkin menyebabkan penyempitan
jaringan otak atau athrophy
 HYDROCEPHALUS
KOMUNIKAN

• Jenis ini tidak terdapat obstruksi pada aliran CSS tetapi villus
arachnoid untuk mengabsorbsi CSS terdapat dalam jumlah yang
sangat sedikit atau malfungsional.
• Umumnya terdapat pada orang dewasa, biasanya disebabkan karena
dipenuhinya villus arachnoid dengan darah sesudah terjadinya
hemmorhage subarachnoid
 HYDROCEPHALUS NON KOMUNIKAN

• Terjadi apabila obstruksinya terdapat didalam sistem ventrikel sehingga

menghambat aliran bebas dari CSS.
• Biasanya diakibatkan obstruksi dalam sistem ventrikuler yang mencegah
bersikulasinya CSS.
• Kondisi ini sering dijumpai pada orang lanjut usia yang berhubungan dengan
malformasi congenital pada sistem saraf pusat atau diperoleh dari lesi (space
occuping lesion) ataupun bekas luka.
 ETIO-PATOFISILOGI
Hidrosefalus disebabkan oleh reabsorbsi, aliran, ataupun produksi CSF yang abnormal.

Produksi CSF >

Akumulasi CSF ↑ TIK/ICP
Absorbsi CSF

• Overproduction CSF
• ↑ Tahanan CSF Flow
• ↑Tekanan Sinus
• ↓ Absorbsi CSF

Albright AL, Pollack IF, & Adelson PD, 2015. Principles and practice of pediatric neurosurgery. 3rd ed. NewYork: L Thieme.
SickKids Staff. Intraventricular hemorrhage (IVH) in Premature Babies. 2009 3 October. About Kids Health
MANIFESTASI KLINIS
 Sunset eyes
Albright AL, Pollack IF, & Adelson PD, 2015. Principles and practice of pediatric neurosurgery. 3rd ed. NewYork: L Thieme.
SickKids Staff. Intraventricular hemorrhage (IVH) in Premature Babies. 2009 3 October. About Kids Health
DIAGNOSIS
 ANAMNESIS

• Pada bayi usia 2 tahun dengan sutura yang terbuka:

• Kepala membesar dengan disproporsi karaniofasial
• Pada anak-anak dan usia dewasa dengan sutura yang sudah menutup:
• Sakit kepala
• Mual/muntah
• Kejang
• Hiperrefleksi
• Penurunan visus
• Gangguan perkembangan fisik dan mental
• Penurunan kesadaran
• Dementia
• Ataxia
• Inkontinensia urin
PEMERIKSAAN
FISIK
 • Pada anak-anak dan usia dewasa
dengan sutura yang sudah menutup
• Upgaze Palsy dan/atau Abdusen
Palsy
• Gangguan gaya berjalan
PEMERIKSAAN • Funduskopi: papil edema/papil
FISIK atrofi
 • Radiologis
• Foto polos kepala : tulang tipis, sutura dan
fontanella melebar,disproporsi
kraniofasial,impresio digitati dan pelebaran
sella tursica
• USG kepala (dengan syarat sutura atau
fontanella masih terbuka): pelebaran
PEMERIKSAAN ventrikel dan penipisan mantel otak

PENUNJANG • CT SCAN kepala (GOLD STANDARD).

Keuntungan CT scan adalah gambaran yang
diperoleh lebih jelas,non
traumatik,kemungkinan etiologi dapat
dilihat,prediksi prognosa penderita
• MRI kepala. Hasil lebih bagus dari CT scan
terutama pada kasus hidrosefalus dengan
penyebab tumor otak,tetapi biaya lebih
mahal dan akdang-kadang diperlukan
tindakan pembiusan
 IMAGING – USG KEPALA

Murah, cepat , paling konvensional, tidak membutuhkan sedasi dan dapat dilakukan
berulang tanpa efek samping.
Keuntungan :
Pembesaran ventrikel pada bayi dengan fontanel yang terbuka, terutama pada bayi
prematur dengan hidrosefalus post-hemoragik.
Dapat digunakan untuk diagnosis hidrosefalus intrauterin dan follow-up..
Kerugian :
Tidak selalu dapat memvisualisasikan fossa posterior
Diagnosis etiologi tidak selalu dapat diketahui

Levene MI. Measurement of the growth of the lateral ventricles in preterm infants with real-time ultrasound. Arch Dis Child 1981; 56: 900–904
 IMAGING – CT

(+) :
Dapat menunjukkan ukuran, bentuk , lusensi ventrikel
Dapat menentukan diagnosis etiologi
Tidak perlu sedasi
(-) :
Paparan radiasi tinggi

Levene MI. Measurement of the growth of the lateral ventricles in preterm infants with real-time ultrasound. Arch Dis Child 1981; 56: 900 –904
Ashley WW, McKinstry RC, Leonard JR, Smyth MD, Lee BC, Park TS. Use of rapid-sequence magnetic resonance imaging for evaluation of hydrocephalus in children. J Neurosurg 2005; 103 Suppl: 124 –130
 IMAGING – MRI

(+) :
Morfologi yang lebih jelas
Diagnosis etiologi yang lebih akurat
Lebih superior untuk evaluasi Chiari malformations dan/atau tumor
periaqueductal
Cine MRI -> dapat menghitung stroke volume pada akuaduktus serebri
(-) :
Membutuhkan anestesi umum

O’Hayon BB, Drake JM, Ossip MG, Tuli S, Clarke M. Frontal and occipital horn ratio: A linear estimate of ventricular size for multiple imaging modalities in pediatric hydrocephalus. Pediatr Neurosurg 1998; 29: 245–249
Tuli S, O’Hayon B, Drake J, Clarke M, Kestle J. Change in ventricular size and e!ect of ventricular catheter placement in pediatric patients with shunted hydrocephalus. Neurosurgery 1999; 45: 1329–1333, discussion 1333–1335
 KRITERIA RADIOLOGI
HIDROSEFALUS KRONIK

• Erosi sella tursika atau “beaten copper” cranium.

• Horn temporal tidak begitu jelas dibanding hidrosefalus akut
• Dapat terjadi herniasi ventrikel tiga ke dalam sella tursika
• Atrofi korpus kallosum
• Diastasis sutura
• Perlambatan penutupan fontanel
• Pada hidrosefalus komunikans-> pembesaran semua ventrikel

Benacerraf BR, Birnholz JC. The diagnosis of fetal hydrocephalus prior to 22 weeks. J Clin Ultrasound 1987; 15: 531–536
 • Intrauterin -> mulai dari UK 17-21 mgg (USG) atau 8-21 mgg (MRI)
-> tampak pembesaran ventrikel.
• Ventrikulomegali anatomi saja tidak cukup untuk mendiagnosis
hidrosefalus intrauterin, diperlukan data laju pertumbuhan tulang
tengkorak untuk dapat mendiagnosis pasti.
• Post-natal -> kurva persentil lingkar kepala dengan berat badan dan
panjang badan. -> LK>2 SD, proporsi kepala yang tidak seimbang
dengan panjang dan berat badan, atau pertumbuhan LK >1,25 cm/
mgg.

Benacerraf BR, Birnholz JC. The diagnosis of fetal hydrocephalus prior to 22 weeks. J Clin Ultrasound 1987; 15: 531–536
Oi S, Honda Y, Hidaka M, Sato O, Matsumoto S. Intrauterine high-resolution magnetic resonance imaging in fetal hydrocephalus and prenatal estimation of postnatal outcomes with “perspective classification.” J Neurosurg 1998; 88: 685–694
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium : pemeriksaan cairan serebrospinal dengan cara

aseptik melalui punksi ventrikel,fontanella mayor ataupun Pemeriksaan TORCH : untuk mencari penyebab
chamber selang. Tujuannya adalah menghitung jumlah sel hidrosefalus kongenital
PMN, eritrosit,kultur kuman dan uji kepekaan antibiotik
 DIAGNOSIS BANDING

• makrosefali familial
• kista subarakhnoid : kantong yang berisi cairan yang terbentuk
diantara membran arachnoid dengan otak / saraf tulang belakang
• higroma subdural : akumulasi cairan cerebrospinal dalam
ruang subdural atau penimbunan cairan diantara durameter dan
arakhnoid (sub arakhnoid)
• empiema subdural : gangguan neurologi akibat adanya kumpulan
materi purulen yang terletak diantara duramater dan arachnoid
mater

Khrisna Rangga Permana , Hidrosefalus dan Tatalaksana Bedah Sarafnya. CDK-270 2018: 45: 11
 TATALAKSANA
• Pasien dengan Hidrosefalus obstruktif • Pasien dengan Hidrosefalus tanpa obstruksi
sekunder dari massa yang dapat diakses atau lesi dapat dioperasi dan progresinya
melalui pembedahan  reseksi massa dapat lambat  percobaan observasi atau
mengarah ke resolusi hidrosefalus, dan shunt tatalaksana medikasi dapat diindikasikan,
mungkin tidak diperlukan. terutama pada bayi prematur.
• Pasien dengan Hidrosefalus tanpa obstruksi • Pasien dengan Rapid-onset Hidrosefalus
atau lesi dapat dioperasi dan progresinya serta peningkatan TIK  emergensi
lambat  percobaan observasi atau
tatalaksana medikasi dapat diindikasikan,  EVD (External ventricular drainage)
terutama pada bayi prematur. dan pungsi lumbal pada hidrosefalus
pasca-hemoragik dan pasca-meningitis
• Pasien dengan Hidrosefalus obstruktif
sekunder dari massa yang dapat diakses  EVT (Endoscopic Third
melalui pembedahan  reseksi massa dapat Ventriculostomy)
mengarah ke resolusi hidrosefalus, dan shunt
 VP (Ventriculoperitoneal) Shunt
mungkin tidak diperlukan.
Albright AL, Pollack IF, & Adelson PD, 2015. Principles and practice of pediatric neurosurgery. 3rd ed. NewYork: L
 MEDIKAMENTOSA

• Pemberian obat golongan diuretik dan fibrinolisis

• asetazolamide 100 mg/kgBB/hari, furosemide 1,2 mg/kgBB/hari
• Mekanisme kerja dengan mengurangi produksi CSS oleh pleksus
koroidalis
• Tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang -> resiko
gangguan metabolik

Khrisna Rangga Permana , Hidrosefalus dan Tatalaksana Bedah Sarafnya. CDK-270 2018: 45: 11
 TINDAKAN PEMBEDAHAN

Shunting EVD (External ventricular drainage)

• Shunt berbentuk selang panjang yang di • Dilakukan pada hidrosefalus akibat
ujungnya terdapat katup untuk mengatur infeksi sistem saraf pusat atau
perdarahan intraventrikular
kecepatan aliran CSS
• memantau tekanan intrakranial serta
• Shunt eksternal
mengurangi hidrosefalus
 Pungsi lumbal serial • risiko tinggi untuk terjadinya infeksi
 Risiko infeksi dan mengganggu
kenyamanan pasien akibat tindakan
berulang
 Dilakukan pada hidrosefalus
komunikans
Khrisna Rangga Permana , Hidrosefalus dan Tatalaksana Bedah Sarafnya. CDK-270 2018: 45: 11
The Royal Chldren’s Hospital Melbourne, Neurosurgery Department
 • Shunt internal : mengalirkan CSS
ke rongga lain untuk nantinya
diserap ke peredaran sistemik
 VP shunt memiliki keunggulan
tidak perlu diganti seiring
pertumbuhan tinggi pasien
karena cukup menggunakan
kateter panjang pada
pemasangan pertama
 VA shunt harus diganti seiring
pertumbuhan tinggi pasien,
sehingga sudah mulai
ditinggalkan. Junaković A. Pediatric hydrocephalus: causes, symptoms
and treatment modalities. Gyrus. 2017:4:355-360

Khrisna Rangga Permana , Hidrosefalus dan Tatalaksana Bedah Sarafnya. CDK-270 2018: 45: 11
 ETV (ENDOSCOPIC THIRD
VENTRICULOSTOMY)

• Prosedur membuat lubang di lantai

ventrikel ketiga menggunakan
endoskopi yang ditempatkan di
dalam sistem ventrikel melalui
lubang burr, sehingga CSS mengalir
langsung ke sisterna basalis melewati
penyumbatan
• ETV merupakan pilihan utama untuk
kasus hidrosefalus non-komunikans
www.thebrainandspain.com/ventriculostomy

Khrisna Rangga Permana , Hidrosefalus dan Tatalaksana Bedah Sarafnya. CDK-270 2018: 45: 11
 PROGNOSIS
• Prognosis bergantung pada adanya gangguan yang terkait, ketepatan waktu diagnosis, dan
keberhasilan pengobatan.
• Hidrosefalus dapat menimbulkan risiko baik dari segi kognitif maupun pembangunan fisik.
• Pengobatan oleh tim medis profesional, spesialis rehabilitasi, dan ahli pendidikan sangat
penting untuk memberikan hasil yang positif.
• Jika tidak diobati, progresif hidrosefalus dapat berakibat fatal.
• Gejala-gejala hidrosefalus dengan tekanan normal biasanya memburuk dari waktu ke waktu
jika tidak diobati.
• Sementara keberhasilan pengobatan dengan shunt bervariasi dari orang ke orang, beberapa
orang dapat sembuh hampir sepenuhnya setelah perawatan dan memiliki kualitas hidup
yang baik.
• Diagnosis dini dan pengobatan meningkatkan kesempatan pemulihan yang baik.
 INDIKASI RUJUK

• Kompetensi 2 untuk dokter umum

• Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik
dan pemeriksaan-pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter
• Dokter mampu merujuk pasien secepatnya ke spesialis yang
relevan dan mampu menindaklanjuti setelahnya
SPINA BIFIDA
 DEFINISI

• Spina bifida adalah cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang dan
sumsum tulang belakang tidak terbentuk dengan benar. Ini adalah jenis cacat
tabung saraf (Neural Tube Defect).
• Spina bifida dapat terjadi di mana saja di sepanjang tulang belakang jika
tabung saraf tidak menutup sepenuhnya. Ketika tabung saraf tidak menutup
sepenuhnya, tulang punggung yang melindungi sumsum tulang belakang
tidak terbentuk dan menutup sebagaimana mestinya. Hal ini sering
mengakibatkan kerusakan pada sumsum tulang belakang dan saraf.
 EPIDEMIOLOGI

• Berdasarkan penelitian yang dilakukan di RSUP Dr. Muhammad Hoesin

Palembang, dapat disimpulkan bahwa kejadian Spina bifida selama periode 1
Januari 2016 sampai Juni 2019 sebesar 0,79%.
• Kejadian Spina Bifida Ada 22 pasien (88%) dari Meningokel. Berdasarkan
jenis kelamin, proporsi tertinggi dari pasien berjenis kelamin perempuan
(52%) dan terendah adalah pasien laki-laki (48%).
• Dalam aspek ibu, kelompok umur umumnya pada ibu berusia 20-35 tahun
(48%) dan bayi dengan berat lahir normal (2500g-4000g) adalah (84%)
dibandingkan dengan bayi berat lahir rendah (<2500g) (12%).
 ETIOLOGI

• Spina bifida disebabkan oleh tabung saraf yang tidak berkembang atau tidak
menutup dengan sempurna pada masa kehamilan. Meski begitu, belum diketahui
secara pasti kenapa hal tersebut bisa terjadi.
• Ada beberapa faktor yang dinilai dapat meningkatkan risiko seorang ibu
melahirkan bayi dengan spina bifida, di antaranya:
• Mengalami kekurangan asam folat. 
• Memiliki riwayat keluarga dengan spina bifida.
• Memiliki riwayat mengonsumsi obat-obatan anti-kejang, seperti asam valproat.
• Menderita diabetes atau obesitas.
• Mengalami hipertermia pada minggu-minggu awal kehamilan.
KLASIFIKASI
 SPINA BIFIDA OKULTA

• Spina bifida sebenarnya tidak mengacu pada spina

bifida occulta, yang mungkin ada pada sejumlah besar
orang dewasa yang sehat.
• Beberapa berpendapat bahwa itu dapat ditemukan pada
sepertiga orang dewasa yang sehat jika studi
pencitraan digunakan untuk menganalisis lengkungan
vertebra posterior.

Foster MR. 2020. Spina Bifida. Accessed 19 october 2021. Available at https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview#a1
 SPINA BIFIDA OKULTA

Jahangir Moini, Pirouz Piran, in Functional and Clinical Neuroanatomy, 2020

Campbell, J.W. Spina Bifida Occulta. KidsHealth. Accessed 19 October 2021, available at https://kidshealth.org/en/parents/spina-bifida-occulta.html
 SPINA BIFIDA CYSTICA

• Dalam kondisi ini, tulang belakang menjadi bifid dan kista terbentuk. Meningokel, pembengkakan
kistik pada dura dan arachnoid, menonjol melalui defek spina bifida di lengkung vertebra.

• Spina bifida cystica menyebabkan masalah ketika jaringan tali pusat meluas ke meningokel, dalam
hal ini kista disebut myelomeningocele.

• Bentuk lain dari spina bifida cystica, jenis yang paling parah sebenarnya, adalah varietas myelocele,
atau myeloschisis, di mana pelat saraf terbuka ditutupi secara sekunder oleh epitel dan pelat saraf
telah menyebar ke permukaan.

• Foster MR. 2020. Spina Bifida. Accessed 19 october 2021. Available at https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview#a1
 SPINA BIFIDA MENINGOCELE

Jahangir Moini, Pirouz Piran, in Functional and Clinical Neuroanatomy,

2020
 SPINA BIFIDA MYELOMENINGOCELE

Jahangir Moini, Pirouz Piran, in Functional and Clinical Neuroanatomy, 2020

S P I N A B I F I D A . C D C . 2 0 2 1 . A C C E S S E D 1 9 O C T O B E R 2 0 2 1 , AVA I L A B L E AT H T T P S : / / W W W. C D C . G O V / N C B D D D / B I R T H D E F E C T S / S U RV E I L L A N C E M A N U A L / Q U I C K - R E F E R E N C E - H A N D B O O K / S P I N A B I F I D A . H T M L
 PATOGENESIS

Embriogenesis
Tuba neural (neural tube) terbentuk sejak hari ke-22 pasca fertilisasi yang terdiri dari dua tahapan,
antara lain tahap neurulasi primer dan sekunder. Pada proses neurulasi primer tuba neural menutup
secara bidireksional dari otak belakang mengarah ke tulang belakang. Pada hari ke-24, proses neurulasi
primer selesai menutup hingga lubang bumbung (neuropore) rostral dan pada hari ke-26, lubang
bumbung menutup hingga sakral atas, tepatnya pada bagian lubang bumbung kaudal.
Neurulasi sekunder atau disebut pula sebagai tahap kanalisasi terjadi setelah tahap primer selesai. Pada
tahap ini terjadi perubahan sel blastema mesenkim yang bersifat pluripoten menjadi sel epitel padat
berbentuk batang yang mengalami kanalisasi pada bagian dorsal. Proses ini membentuk tuba neural
sekunder di bagian sakral bawah dan koksigeus, usus belakang (hind gut), saluran genitourinaria
bawah, dan filum terminale.

1. Copp A, Adzick N, Chitty L, Fletcher J, Holmbeck G, Shaw G. Spina bifida. Nature Reviews Disease Primers. 2015;1(1):1-18.
2. Wang H, Wiener J, Ross S, Routh J. Emergent Care Patterns in Patients with Spina Bifida: A Case-Control Study. Journal of Urology. 2015;193(1):268-273.
 PATOGENESIS

Terdapat beberapa jenis spina bifida yang berbeda tergantung waktu atau tahap neurulasi yang
mengalami gangguan. Kegagalan fusi lipatan neural pada titik tengah dorsal dapat menyebabkan defek
yang bersifat terbuka atau mengekspos lempeng saraf (neural plate). Biasanya penderita yang
mengalami kondisi tersebut akan mengalami gangguan fungsi neurologis yang parah. Pemeriksaan
yang dapat dilakukan untuk mendeteksi gangguan fungsi neurologis adalah pemeriksaan nervus
kranialis.
Gangguan pada proses neurulasi sekunder biasa terjadi apabila tuba neural gagal terpisah dengan
jaringan non neural lainnya. Hal ini menyebabkan kelainan spina bifida yang tertutup oleh jaringan
kulit atau biasa disebut sebagai spina bifida okulta.
Penderita spina bifida kerap kali menderita gangguan fungsi neurologis akibat proses neurodegenerasi
sel saraf yang disebabkan oleh paparan tuba neural yang terbuka dengan cairan ketuban. Paparan air
ketuban yang berkepanjangan pada sel saraf menyebabkan perdarahan sel yang berujung pada
terputusnya sambungan akson, serta kematian sel.

1. Copp A, Adzick N, Chitty L, Fletcher J, Holmbeck G, Shaw G. Spina bifida. Nature Reviews Disease Primers. 2015;1(1):1-18.
2. Wang H, Wiener J, Ross S, Routh J. Emergent Care Patterns in Patients with Spina Bifida: A Case-Control Study. Journal of Urology. 2015;193(1):268-273.
 MANIFESTASI KLINIS

Sebagian besar ditemukan di daerah lumbo-sakral. Tergantung pada lokasi lesi,

mielomeningokel dapat menyebabkan:
• Masalah kandung kemih dan usus (inkontinensia)
• Disfungsi seksual
• Kelemahan dan hilangnya sensasi di bawah defek
• Ketidakmampuan untuk menggerakkan kaki bagian bawah (kelumpuhan) dan
gangguan kognitif lainnya
• Malformasi ortopedi seperti club feet atau masalah lutut atau pinggul
• Umumnya, semakin tinggi cacat terletak di tulang belakang, semakin parah
komplikasinya

Children Hospital of Philadelphia. 2021, diakses tanggal 19 Oktober 2021, tersedia di : https://www.chop.edu/conditions-
diseases/spina-bifida
 ANAMNESIS

- Setelah bayi lahir, orang tua biasa akan mengeluhkan adanya benjolan, cekungan, atau
kelainan kulit lainnya pada daerah garis tengah vertebra atau punggung.
- Bayi biasa akan tampak letargi, sulit makan, disertai dengan inkoordinasi gerakan
mata, gangguan perkembangan, dan keluhan neurologis lain.
- Seiring dengan berjalannya usia, anak dengan spina bifida biasanya lebih sering
mengalami enuresis nokturnal dan disfungsi saluran kemih.
- Infeksi saluran kemih berulang, penyakit ginjal kronis, dan hipertensi.
- Perubahan perilaku, peningkatan spastisitas, dan deformitas tulang maupun ekstremitas
yang berdampak pada gangguan gerakan.
 ANAMNESIS

- Pola makan selama kehamilan, kebiasaan ibu saat hamil, riwayat konsumsi suplemen
asam folat , riwayat konsumsi obat antiepilepsi seperti asam valproat, serta riwayat
penyakit penyerta yang dialami oleh ibu.
- Riwayat keluarga dan kehamilan sebelumnya juga perlu ditanyakan pada ibu terkait
dengan peningkatan risiko terjadinya kondisi spina bifida pada anak yang lahir dari
ibu dengan riwayat melahirkan anak dengan kondisi spina bifida atau neural tube
defect lain sebelumnya atau anggota keluarga mengalami kondisi yang serupa.
 PEMERIKSAAN FISIK

- Inspeksi :
• Dilakukan untuk melihat keberadaan abnormalitas kulit, terutama pada garis
tengah punggung.
• Biasa dijumpai adanya benjolan yang tertutup atau tidak tertutup kulit, cekungan,
hiperpigmentasi, atau rambut di daerah kulit tersebut.
- Pemeriksaan neurologis secara lengkap (gangguan pada motorik, sensorik, atau
saraf kranial tergantung lokasi lesi yang terkena). Pemeriksaan juga menunjukkan
adanya lesi pada upper dan lower motor neuron. 
- Lesi pada torakal biasanya menunjukkan gejala dominan pada ekstremitas atas dan
leher, sedangkan lesi pada lumbar dan sakral akan memberikan gangguan pada
ekstremitas bawah
 PEMERIKSAAN FISIK
Lokasi
Pemeriksaan Neurologis
- Penderita juga kerap kali menunjukkan adanya Lesi
- Terganggunya fungsi ekstremitas atas, tanpa
tanda peningkatan intrakranial akibat Torakal keterlibatan ekstremitas bawah
hidrosefalus, yaitu : - Memiliki keterkaitan dengan gangguan kognitif
• Fontanel yang menonjol - Hilangnya gerakan ekstensi dan abduksi pinggul
- Hilangnya semua gerakan lutut dan pergelangan
• Delikan mata ke atas (sunset eye sign) Lumbar kaki
• Peningkatan lingkar kepala yang didapatkan atas
- Perubahan kekuatan fleksor dan adduktor
dari hasil pengukuran pinggul yang bervariasi
- Hilangnya gerakan plantar fleksor pergelangan
- Peningkatan tekanan intrakranial juga kaki
Lumbar
- Perubahan kekuatan hamstring lateral, abduktor
ditunjukkan dengan papiledema dalam bawah
pinggul, dan dorsifleksor pergelangan kaki yang
pemeriksaan funduskopi bervariasi
Kekuatan fleksor plantar pergelangan kaki
Sakral
bervariasi

Tabel 1. Gejala Neurologis Berdasarkan Lokasi Lesi

Sumber : dr. Giovanni Gilberta, 2019
 DIAGNOSIS BANDING

- Sakrokoksigeal Teratoma : tumor sel germinal yang berasal dari sisa sel
totipotensial dan berlokasi di presakral. 
- Sakral Agenesis : Sakral agenesis adalah kelainan kongenital yang ditandai
dengan adanya kelainan osteologi dari tulang belakang, dimana bagian
sakral tidak terbentuk akibat gangguan perkembangan yang menyebabkan
defisiensi mesoderm kaudal.
- Diastematomyelia : Suatu kelainan kongenital yang ditandai dengan
adanya medula spinalis yang terpisah secara abnormal ke arah
longitudinal. 
 DIAGNOSIS BANDING

Sakrokoksigeal Teratoma Sakral Agenesis

 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan pre natal :

• AFP (tinggi)
• USG
• Amniosentesis

Setelah bayi lahir :

• X-Ray
• CT-Scan
• MRI tulang belakang (untuk menentukan luas dan lokasi kelainan)
 TATALAKSANA

1. Penatalaksanaan Operatif
- Operasi Fetus (Fetal Surgery)
- Operasi Paska Lahir
2. Penatalaksanaan Komplikasi
- Hydrocephalus
- Urologis
- Orthopedik
- Dermatologis
 TATALAKSANA

Operasi Fetus
Operasi fetus dengan spina bifida tipe terbuka, meskipun berisiko, merupakan
prosedur yang menjanjikan dalam perbaikan hasil neurologis. Prosedur ini harus
dilakukan sebelum minggu ke-26 kehamilan. Pada prosedur ini, rahim dibuka, dan
sumsum tulang belakang serta meningen janin ditutup dan ditutupi oleh kulit.
Dalam beberapa kasus, prosedur ini dapat dilakukan secara kurang invasif dengan
menggunakan fetoskop.

Romana Richterová, Branislav Kolarovszki and René Opšenák (June 1st 2021). Management of Pediatric Patients with Spina Bifida, Spina Bifida and Craniosynostosis -
New Perspectives and Clinical Applications
 TATALAKSANA
Operasi Paska Lahir
Myelomeningikel dan meningikel jika tidak tatalaksana sebelum kelahiran, perlu
ditangani dengan pembedahan sesegera mungkin dalam beberapa hari pertama
setelah melahirkan. Pembedahan dini memberikan peluang yang lebih baik untuk
hasil yang baik. Alasan lain untuk operasi dini adalah mengurangi risiko infeksi
struktur saraf yang terbuka. Selama prosedur pembedahan, ahli bedah menutup
sumsum tulang belakang dan menciptakan lapisan meningeal di sekitar sumsum
tulang belakang dan menutupi cacat dengan lapisan otot dan kulit. Dalam kasus
bayi baru lahir dengan gejala hipertensi intrakranial, ventrikuloperitoneal shunt
dapat segera ditanamkan untuk mengobati hidrosefalus.
- Romana Richterová, Branislav Kolarovszki and René Opšenák (June 1st 2021). Management of Pediatric Patients with Spina Bifida, Spina Bifida and Craniosynostosis
- New Perspectives and Clinical Application
- Attenello FJ, Tuchman A, Christian EA, Wen T, Chang KE, Nallapa S, Cen SY, Mack WJ, Krieger MD, McComb JG. Infection rate correlated with time to repair of
open neural tube defects (myelomeningoceles): an institutional and national study. Childs Nerv Syst 2016; 32: 1675-1681
Penatalaksanaan Komorbid
a. Hidrosefalus
Hidrosefalus dapat muncul saat lahir dengan gejala aktif yang menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Prosedur
tipikal adalah dengan penyisipan ventriculoperitoneal shunt, di mana cairan serebrospinal dialirkan ke rongga
peritoneum di mana ia diserap. Sistem shunt ini terdiri dari kateter ventrikular, ventil dengan bilik dan kateter peritoneal
distal.  Jenis drainase ini paling umum. Jika ada kontraindikasi untuk mengalirkan cairan serebrospinal ke rongga
peritoneum, dapat jarang dialirkan ke rongga pleura, atrium kanan jantung melalui sistem vena dan terkadang ke
kandung empedu. Kemungkinan komplikasi sistem shunt, seperti malfungsi atau infeksi biasanya memerlukan revisi
shunt.  Selama pertumbuhan, anak-anak biasanya membutuhkan revisi dengan perpanjangan setidaknya sekali.

b. Urologi
Manajemen urologi terdiri dari obat-obatan, derivasi urin yang tepat dan cukup menggunakan kateter untuk
mengosongkan kandung kemih jika perlu dan beberapa prosedur pembedahan. Pasien dengan kandung kemih yang
terlalu aktif mungkin memerlukan terapi medis antikolinergik. Obat antibiotik untuk pengobatan infeksi saluran kemih
dan pada kasus yang diindikasikan juga sebagai profilaksis Beberapa pasien juga memerlukan kateterisasi intermiten
bersih – CIC. Prosedur bedah yang digunakan pada pasien ini adalah: augmentasi kandung kemih, saluran kemih yang
dapat dikateterisasi, vesikostomi kulit, operasi saluran keluar kandung kemih untuk kontinensia dan pengangkatan batu
saluran kemih.  Teknik manajemen kandung kemih yang digunakan adalah: indwelling catether, CIC, cutaneous
vesicostomy, urostomy ke alat eksternal, kondom kateter dan penggunaan Credé manuver.
- Sileo, F.G., Pateisky, P.,et. al., Long-term neuroimaging and neurological outcome of fetal spina bifida aperta after postnatal surgical repair. Ultrasound Obstet
Gynecol 2019
- Wiener JS, Suson KD, et. al., National Spina Bifida Patient Registry. Bladder Management and Continence Outcomes in Adults with Spina Bifida: Results from the
National Spina Bifida s, 2009 to 2015. J Urol. 2018
 c. Ortopedik
Tujuan utama dari perawatan ortopedi pada pasien dengan spina bifida adalah untuk memperbaiki deformitas yang dapat
mencegah pasien menggunakan orthosis untuk ambulasi selama masa kanak-kanak. Komplikasi ortopedi sering terjadi pada
pasien dengan defek tulang belakang, sebagian besar deformitas kongenital. Cacat bawaan yang sering terjadi adalah
kifosis, hemivertebra, dislokasi pinggul teratologis, kaki pengkor dan talus vertikal. Deformitas perkembangan yang didapat
berhubungan dengan tingkat kecacatan dan disebabkan oleh ketidakseimbangan otot, kelumpuhan dan kurangnya
sensitivitas pada ekstremitas bawah, seperti kontraktur, kalkaneus dan cavovarus. Komplikasi ortopedi juga dapat menjadi
konsekuensi dari intervensi bedah misalnya pada sindrom tali pusat pasca operasi.

d.Dermatologis
Masalah kulit sangat umum pada pasien yang menderita spina bifida. Karena sensitivitas kulit terpengaruh pada anak-anak
dan orang dewasa yang lahir dengan spina bifida terbuka, mereka lebih mungkin mengalami berbagai masalah kulit. Tempat
luka tekan yang paling umum adalah sakrum, tuberositas iskiadika, trokanter mayor dan kaki.  Komplikasi parah dari
kerusakan kulit dan luka tekan adalah osteomielitis pada tulang di bawahnya.  Ketika luka tidak sembuh dengan perawatan
jaringan lunak yang tepat, infeksi dalam yang mendasari harus dicurigai dan didiagnosis dengan temuan laboratorium dan
radiografi.  Pengobatan antibiotik diindikasikan, dalam kasus yang lebih parah juga debridement bedah.  Kesempatan
terapeutik terakhir pada luka dalam yang tidak sembuh-sembuh yang menyebabkan sepsis adalah amputasi dengan
mempertahankan panjang ekstremitas sebanyak mungkin.

- Swaroop VT, Dias L. Orthopedic management of spina bifida. Part I: hip, knee, and rotational deformities. J Child Orthop. 2009
- Swaroop VT, Dias L. Orthopaedic management of spina bifida-part II: foot and ankle deformities.J Child Orthop. 2011
 PROGNOSIS

Prognosis untuk penderita Spina Bifida tergantung pada jumlah dan tingkat
keparahan kelainan. Prognosis paling buruk terdapat pada pasien dengan
kelumpuhan total, hidrosefalus, dan cacat bawaan lainnya. Dengan perawatan yang
tepat, sebagian besar anak dengan Spina Bifida hidup dengan baik hingga dewasa.
 INDIKASI RUJUK

Berdasarkan Standar Kompetensi Dokter Indonesia, Spina Bifida termasuk kedalam

tingkat kompetensi 2 dimana lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik
terhadap penyakit tersebut dan menentukan rujukan yang paling tepat bagi
penanganan pasien selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti
sesudah kembali dari rujukan.
TERIMA KASIH