KELAINAN METABOLISME

Kelainan metabolisme dapat terjadi karena :

•KetidaksesuaianSubstrat
•Gangguan Degradasi
•Gangguan Absorbsi
•Gangguan Transformasi senyawa
KETIDAKSESUAIAN SUBSTRAT

 KUANTITAS
Jumlah asupan substrat kelebihan atau
kekurangan

 KUALITAS
Jumlah substrat cukup tetapi kualitasnya
jelek
 GANGGUAN DEGRADASI

• Gangguan digesti mekanik

digesti mekanik tidak sempurna

• Gangguan digesti enzimatik

digesti enzimatik tidak sempurna, enzim
kurang atau bahkan tidak ada
 GANGGUAN ABSORBSI
 EKSTERNAL
Bila terjadi gangguan digesti berakibat
senyawa masih terlalu besar shg tidak dapat
diabsorbsi.
Adanya kompetitor menyebabkan senyawa
sulit diabsorbsi

 INTERNAL
Gangguan pada membran menyebabkan
absorbsi senyawa sulit dilakukan
GANGGUAN TRANSFORMASI
SENYAWA
 Kurang atau tidak adanya enzim
menyebabkan perubahan suatu senyawa
menjadi senyawa lain tidak berlangsung

 Suatu enzim yang super aktif menyebabkan

perubahan suatu senyawa menjadi senyawa
lain berlangsung sangat cepat sehingga
terjadi penimbunan
KELAINAN METABOLISME
KARBOHIDRAT

 Glikogenosis
 Galaktosemia
 Intoleransi
Fruktosa
 Diabetes mellitus
KELAINAN METABOLISME
KARBOHIDRAT
 Glikogenosis
Penimbunan glikogen karena defisiensi enzim
fosforilase (yang mengubah glikogen
menjadi glukosa)
KELAINAN METABOLISME
KARBOHIDRAT
 Galaktosemia

Defisiensi enzim galaktokinase dan

uridil transferase (yang berperan
dalam metabolisme galaktosa)
KELAINAN METABOLISME
KARBOHIDRAT
 Intoleransi Fruktosa
Defisiensi enzim fruktokinase dan fruktosa
1,6 bifosfatase (yang berperan dalam
metabolisme fruktosa)
KELAINAN METABOLISME
KARBOHIDRAT
 Diabetes mellitus
Penyakit ini disebabkan defisiensi hormon
insulin
KELAINAN METABOLISME LIPID
 Dislipidemia

* Hiperkolesterol
* Hipertrigliserid
 Dislipidemia adalah kelainan metabolisme
lipid yang ditandai degan peningkatan kadar
kolesterol total terutama LDL dan trigliserida
darah serta penurunan kadar kolesterol HDL
 HIPERKOLESTEROL
 Hiperkolesterol disebabkan gangguan umpan
balik pada enzim HMG (Hidroksi Metil Glutrat)
CoA reduktase.
Asetil coA
HMG coA sintase
Hidroksi metil Glutarat
coA

Mevalonat

HMG coA reduktase

Kolesterol
 Terapi Hiperkolesterol

 Terapi dengan SITOSTEROL akan

menghambat absorbsi kolesterol pada
gastrointestinal

 Terapi dgn LEVOSTATIN dan MEVASTATIN,

kedua preparat ini merupakan inhibitor HMG
(Hidroksi Metil Glutrat) CoA reduktase dan
dapat meningkatkan jumlah reseptor LDL
 HIPERTRIGLISERIDA

 Hipertrigliserida disebabkan oleh difisiensi

LIPOPROTEIN LIPASE yang berfungsi
menghidrolisis trigliserida

 Therapy : Gemfibrosil dan Fenofibrat

 Asam Lemak

ESTERIFIKASI GEMFIBROSIL DAN FENOFIBRAT OKSIDASI

Trigliserida
 GEMFIBROSIL DAN FENOFIBRAT

METABOLISME
• KARBOHIDRAT
PEROXISOME PROLIFERATOR-ACTIVATED • LIPID
RECEPTOR-ALPHA • Diferensiasi
(PPARα) JARINGAN
ADIPOSSA

SINTESIS LIPOPROTEIN LIPASE

TRIGLISERIDA
Terapi Hiper trigliserida
Terapi dengan Gemfibrozil dan fenofibrat akan
mengubah aliran masuk asam lemak bebas di hati
dari lintasan esterifikasi ke lintasan oksidasi
sehingga menurunkan sekresi trigliserid oleh hepar
Gemfibrozil and fenofibrate Is an activator of
Peroxisome proliferator-activated receptor-alpha
(PPARα) a nuclear receptor that is involved in
metabolism of carbohydrates and fats, as well as
adipose tissue differentiation. This increase in the
synthesis of lipoprotein lipase thereby increases
the clearance of triglycerides.
 Kelainan Metabolisme Protein
Phenil Keton Uria

Phenilalanin

Phenilalanin Asetat

Tirosin

Asam amino dalam darah

Kerusakan Otak
KELAINAN METABOLISME PURIN
Hiper asam urat
Purin pada tubuh manusia akan diubah oleh
enzim Xantin oksidase menjadi asam urat
yang kemudian diekskresi lewat ginjal
Ex :* Syndrome Lesch – Nyhan
(disfungsi enzim Hipoxantin-guanin
fosforibrosil transferase (HPRT)
* Gout (super aktif enzim PRPP
/Phosphoribosil pirophosphat sintetase)
Terapi dengan menggunakan allopurinol
• Allopurinol akan menekan enzim Xantin

oksidase sehingga Hipoxantin akan diubah

menjadi GMP (Guanin Mono Phosphat) ,
Allopurinol menghambat biosintesis purin de
novo
 Pada Hewan Asam urat akan diubah oleh

enzim urikase menjadi Alantoin yang larut

dalam air
 Aspirin dosis tinggi menghambat ekskresi

asam urat
 KELAINAN METABOLISME PURIN
HIPER ASAM URAT

PURIN
ALLOPURINOL

XANTIN OKSIDASE

ASAM URAT

HIPOXANTIN GMP

GINJAL