ASUHAN KEPERAWATAN KELAINAN

KONGENITAL

Oleh
Ernawa : (0122120
ti ffianang Rochim 29)
ffiaskhin (012212008)
Hirschsprung’s disease atau penyakit megacolon kongenital merupakan suatu
kondisi tidak adanya segmen ganglion intrinsik parasimpatis pada
submukosa dan myenteric plexuses yang secara anatomi terletak pada
bagian anus dan membentang secara proksimal. Kondisi ini menyebabkan
obstruksi akibat penurunan fungsi relaksasi kolon.

Kondisi ini merupakan penyebab tersering dari penyumbatan usus yang lebih
rendah (obstruksi) pada bayi dan kanak-kanak, penyakit hirsprung disease
dapat menyebabkan sembelit, konstipasi, diare, dan mutah kadang-kadang
menyebabkan komplikasi usus yang serius, seperti enterocolitis dan megacolon
tocsic yang dapat mengancam jiwa.

Angka kematian penyakit hirsprung disease berkisat antara 1-10%. Penelitian

Pini dkk tahun (1993-2010) di Genoa, Italia mencatat ada 8 dari 313 penderita
penyakit Hirsprung disease yang meninggal berkisar 2,56%.
 Penyakit hisprung terjadi karena kelainan kongenital, dapat
disebabkan oleh beberapa faktor, diantaranya

faktor
genetik
kelainan mutasi gen tunggal,
aberasi kromosom dan
multifaktorial (gabungan
genetik dan pengaruh
lingkungan).
faktor
non-genetik/lingkungan
t paparan bahan kimia dan asap
rokok, infeksi dan penyakit ibu yang
berpengaruh pada janin sehingga
menyebabkan adanya kelainan
bentuk dan fungsi pada bayi yang
dilahirkan
Penyakit Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di
suatu tempat dan tidak mencapai rektum. Sel-sel neuroblas
tersebut gagal bermigrasi ke dalam dinding usus dan berkembang
ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus. Mutasi gen banyak
dikaitkan
sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung.
Masa Masa Bayi dan
Neonatal Kanak-Kanak.
1.Konstipasi.
1.Gagal
2.Diare berulang.
mengeluarkan
3.Tinja seperti
mekonium dalam 48
pita, berbau
jam setelah lahir.
busuk.
2.Muntah berisi
4.Distensi
empedu.
Abdomen.
3.Enggan minum.
5.Gagal tumbuh
4.Distensi abdomen
 Patofisiologi
Secara normal, neural crest-derived neuroblast terlihat pada perkembangan
esofagus pada masa gestasi minggu ke-5. Sel ini akan mengalami migrasi ke
arah craniocaudal kemudian memasuki fase perkembangan usus pada usia
gestasi minggu ke-5 sampai ke-12.
Abnormalitas seluler dan molekuler dalam perkembangan enteric nervous
system, yaitu tidak sempurnanya migrasi neural crest cells adalah penyebab
utama Hirschsprung’s disease. Fenotif Hirschsprung disebabkan oleh besarnya
kemungkinan abnormalitas selama perkembangan enteric nervous system dan
menahan migrasi neural crest-derived cells. Semakin dini migrasi nueral crest
tertahan, maka akan semakin panjang segmen usus yang tidak memiliki sel
ganglion (aganglionosis).
 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang pada anak dengan Hirsprung Disease menurut
Sodikin, (2011) yaitu sebagai berikut:

1.Pemeriksaan colok dubur

2.Pemeriksaan Lain
a. Foto polos abdomen
b.Pemeriksaan radiologis
c. Biopsi rektal
d.Manometri anorektal
Penatalaksanaan

1. Medis
Penatalaksaan operasi adalah untuk memperbaiki portion aganglionik di usus besar untuk membebaskan
dari obstruksi dan mengembalikan motilitas usus besar sehingga normal dan juga fungsi spinkter ani
internal. Terdapat prosedur dalam pembedahan diantaranya :
a. Prosedur duhanel 
b. Prosedur Swenson
c. Prosedur soave 
2. Keperawatan
Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaanya bila ketidak mampuan
terdiagnosa selama periode neonatal, perhatikan utama antara lain :

a.Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anaksecara dini.

b.Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak.

c.Mempersiapkan orang tua akan adanya intervensi medis ( pembedahan ).

d.Mendampingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang.

Pengkajian
1.Riwayat tinja frekuensi, konsistensi, seperti pita dan berbau
busuK
2.Pengkajian status nutrisi dan status hidrasi
3.Pengkajian status bising usus untuk melihat pola bunyi hiperaktif
pada bagian prorksimal karena obsstruksi Pengkajian psikososial
keluarga
4.Pemeriksaan distensi abdomen
Pengkajian penyaki hirschprung terdiri atas
1.Anamnesis
2.Pengkajian Riwayat Penyakit Sekarang
3.Riwayat Penyakit Keluarga
4.Pemeriksaan fisik yang didapatkan sesuai dengan manifestasi
klinis
Inspeksi
Auskultas
i Perkusi
Palpasi
1.Konstipasi berhubungan dengan faktor fisiologis aganglionik (mis.
Penyakit Hirschsprung)
2.Nyeri akut berhubungan dengan agen pencedera fisiologi (inflamasi)
3.Defisit nutrisi berhubungan dengan faktor psikologis (keengganana
untuk makan)
4.Ansietas berhubungan dengan maturasional
5.Defisit pengetahuan berhubungan dengan kurang terpapar informasi
6.Risiko ketidakseimbangan cairan dibuktikan dengan disfungsi intestinal
7.Hipovolemia berhubungan dengan kekurang intake cairan
8.Risiko syok dibuktikan dengan kekurangan volume cairan
9.Risiko infeksi dibuktikan dengan efek prosedur invasi
 Kesimpulan
Penyakit hisprung merupakan penyakit yang sering menimbulkan masalah. Baikmasalah fisik,
psikologis maupun psikososial. Masalah pertumbuhan dan perkembangan anak dengan penyakit
hisprung yaitu terletak pada kebiasaan buang air besar. Orang tua yang mengusahakan agar
anaknya bisa buang air besar dengan cara yang awam akan menimbulkan masalah baru bagi
bayi/anak. Penatalaksanaan yang benar mengenai penyakit hisprung harus difahami dengan benar
oleh seluruh pihak. Baik tenaga medis maupun keluarga. Untuk tecapainya tujuan yang diharapkan
perlu terjalin hubungan kerja sama yang baik
antara pasien, keluarga, dokter, perawat maupun tenaga medis lainnya dalam mengantisipasi
kemungkinan yang terjadi.
TERIMA KASIH