LAPORAN KASUS

Oleh:
Rosinta Rosman, dr.
  
Dokter Pendamping:
Sumarmi, dr

THALASSEMIA
PENDAHULUAN

LAPORAN KASUS

TINJAUAN PUSTAKA

ANALISA KASUS

DAFTAR PUSTAKA
Pendahuluan Laporan Kasus Tinjauan Pustaka Analisa Kasus

Anemia → penurunan jumlah massa eritrosit

sehingga tidak dapat memenuhi
fungsinya untuk membawa
oksigen dalam jumlah yang
cukup ke jaringan perifer

Thalasemia →Thalasa : laut, Emia : darah

sekelompok heterogen gangguan
genetik pada sintesis hemoglobin yang
ditandai dengan tidak ada atau
berkurangnya sintesis rantai globin
 Pendahuluan Laporan Kasus Tinjauan Pustaka Analisa Kasus

IDENTITAS
Data Anak Ayah Ibu
Nama An. M Tn. J Ny. J
Umur 1 tahun 43 tahun 39 tahun
Jenis Kelamin Laki-laki Laki-laki Perempuan
Alamat Blok Babakan Gunung Manik
Agama Islam Islam Islam
Suku bangsa Sunda Sunda Sunda
Pendidikan - SD SD
Pekerjaan - Wiraswasta IRT
Keterangan Hubungan dengan Ayah kandung Ibu kandung
orang tua : Anak
kandung ke-2
ANAMNESIS

Keluhan
R. Imunisasi
tambahan

Badan tampak agak

kuning Imunisasi lengkap

KELUHAN
R. Peny R. Makan
Pucat Keluarga
ASI Ekslusif
> 6 bulan: Bubur
Bayi
Kakak os thalassemia
1- sekarang
makanan keluarga
 TIME LINE

Os rutin kontrol setiap bulannya dan di jadwalkan 3 minggu 1x

transfusi

17-19/12/2021 27/05/2022 25/06/2022 7/7/2022

• Pucat (+), • Pucat (+) • Pucat (-) • Pucat (+)

sesak (+) • Hb: 9,4 • Hb 10,8 • Hb: 8,7
• Hb 4,7g/dL • BB: 9,3 • BB: 8,4 • BB: 8,7
• Thalassemi • Thalassemi • Thalassemi • Thalassemi
a β, anemia a a a
gravis • Transfusi • Kontrol 3 • Transfusi
• Transfusi PRC 100cc minggu PRC 125cc
PRC 168cc
Riwayat Kehamilan dan Kelahiran

KEHAMILAN Morbiditas kehamilan Tidak ditemukan Kelainan

  Perawatan antenatal Rutin periksa ke dokter/bidan
KELAHIRAN Tempat kelahiran Bidan
  Penolong persalinan Bidan
  Cara persalinan Spontan
  Masa gestasi ± 38 minggu
    Berat lahir 3000 g Panjang
  badan dan Lingkar kepala
Keadaan bayi tidak ingat
  Langsung menangis
PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum : Tampak sakit sedang

Kesadaran : composmentis GCS:15(E5M6V4)

Frekuensi nadi : 128x/menit
Tekanan darah : Tidak dihitung
Frekuensi pernapasan : 28x/menit
Suhu tubuh : 36˚C
SpO2 : 97%

Berat badan : 8,6 kg

Panjang badan : 90 cm
Normocephali, rambut warna hitam,tidak mudah
rontok, facies cooley (+)

Conjungtiva anemis +/+, sklera ikterik

-/-, pupil isokor , RC +/+

Septum deviasi (-), sekret -/-, nafas cuping

hidung -/-

Sianosis(-) ,Bibir tampak kering(-), faring

hiperemis (-), mukosa bibir pucat (+)

Normotia, serumen -/-

Inspeksi : Pergerakan dinding dada kiri dan kanan simetris, retraksi (-)
Palpasi : vocal fremitus sama pada kedua paru
Perkusi : sonor pada kedua paru
Auskultasi : suara napas vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-

Inspeksi : Tidak tampak pulsasi ictus cordis

Palpasi : Teraba iktus cordis pada ICS V, 1 cm medial linea midklavikula kiri
Perkusi : Batas kanan = Sela iga V linea parasternalis kanan. Batas kiri = Sela iga V,
1cm sebelah medial linea midklavikula kiri. Batas atas = Sela iga II linea
parasternal kiri.
Auskultasi : Bunyi jantung I-II murni reguler, gallop (-), murmur (-)
 Inspeksi : Perut datar,
Auskultasi : Bising usus (+)
Palpasi : Supel, turgor kulit baik, hepar dan lien tidak
teraba membesar
Perkusi : Timpani di seluruh lapang abdomen

Ikterik (-), petechie (-)

Akral hangat pada keempat ekstremitas, sianosis (-), edema (-),

CRT < 2
Tanggal 17/12/2021, RSUD 45 KUNINGAN
Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Normal
HEMATOLOGI RUTIN    
LABOLATORIUM
Hemoglobin 4,7 g/dL 10,7 – 12,8
Leukosit 24.390 /μL 6,0 – 17,0
Tanggal 01/10/2021, RSUD 45 KUNINGAN
Hematokrit 9,2% 32,0 – 44,0
Trombosit 453.000 /μL 150 – 450 Pemeriksaan Hasil Nilai Normal
Eritrosit 1,35 juta /μL 3,60 – 5,20
Index Eritrosit Analisa Hb (HPLC)
MCV 68,1 fL 73 – 101 HbA2 < 0,0 1,75-3,25
MCH 34,9 pg 23 – 31
MCHC 51,1 % 26 – 34 HbF 75,1% < 1,0
Hitung Jenis Leukosit
Basofil 4.0 % 0–1
Tanggal 05/08/2022, pukul 08.01 RSUD 45 KUNINGAN
Eosinofil 3.0 % 1–6
Neutrofil Batang 0.0 % 2–6 Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Normal
Neutrofil Segmen 20.0 % 30 – 55 HEMATOLOGI RUTIN    
Limfosit 58.0 % 36 – 52 Hemoglobin 7,8 g/dL 10,7 – 13,1
Monosit 13.0 % 2.0 – 9.0 Leukosit 7.400 /μL 6,0 – 17,0
NLR 4.3 %  
Hematokrit 21,7% 35,0 – 43,0
ALC (Abs. Limfosit Count) 14145 >1500
Trombosit 326.000 /μL 150 – 450
MORFOLOGI SEDIAAN APUSAN DARAH TEPI Eritrosit 2,84 juta /μL 3,60 – 5,20
Eritrosist: Polikromasi pada Hipokrom Mikrositer Index Eritrosit
• Tidak ditemukan Basophilic Stiplpling MCV 76,2 fL 73 – 101
• Tidak ditemukan Normoblast
MCH 27,3 pg 23 – 31
Kesan: Affected: β-Thalassemia homozygotes/ β-Thalassemia heterozygotes MCHC 35,8 % 26 – 34
 DIAGNOSA

Thalassemia- β
PENATALAKSANAAN

Poli Thalassemia

• IVFD NaCl 0,9% 500cc

• Transfusi PRC 125cc
(12-7,8) x 8,6 x 4= 144,48
• Edukasi
• Lengkapi imunisasi
• Hindari makanan yang banyak
mengandung besi
FOLLOW UP
TTV
JAM
TD Nadi RR Suhu
10.30 - 130 28 36
11.00 (PRC) - 128 28 36
11.05 - 128 28 36
11.15 - 128 28 36
11.30 - 128 28 36
11.45 - 128 28 36
12.00 - 128 28 36
12.15 - 128 28 36
13.00 - 128 28 36,5
14.15 - 130 28 36,2
Pendahuluan Laporan Kasus Tinjauan Pustaka Analisa Kasus

Sekelompok heterogen gangguan

genetik pada sisntesis hemoglobin DEFINISI
yang di tandai dengan tidak ada
atau berkurangnya sintesis rantai
globin

Sekelompok anemia hipokromik

herediter dengan berbagai derajat
keparahan

Akibatnya adalah penurunan dan

supresi total sintesis rantai
polipeptida Hb
 EPIDEMIOLOGI

Thalassemia-β
lebih sering
ditemukan di
Beberapa tipe negara-negara
thalassemia Mediteraniam
lebih umum seperti Yunani,
terdapat pada Itali dan
area tertentu Spanyol
Diseluruh dunia, didunia
15 juta orang
memiliki
presentasi klinis
dari thalassemia
 Penyebab primer:
Penyebab sekunder:
• Sintesis Hb A <<
• Eritropoesis tidak efektif • Defisiensi asam folat
• Intramedular • Hemodelusi
• Destruksi eritrosit oleh s. retikuloendotelial
A

Mutasi DNA

Produksi rantai α dan β Hb berkurang

Kelainan pada eritrosit

Pengikatan O2 berkurang

PATOFISIOLOGI Kompesantor meningkat pada rantai α

Rantai β produksi terus menerus

Hb defectif

Ketidakseimbangan polipeptida

Eritrosit tidak stabil

MK: Resiko infeksi

Hemolisis Anemia berat Transfuse darah berulang

Hemosiderosis
Suplai O2 <<

Penumpukan besi

Suplai O2 ke jaringan perifer<< MK:

Ketidakseimbangan Suplai O2 dan kebutuhan
Ketidakefektifan perfusi jaringan ferifer

Hipoksia
KLASIFIKASI

• Thalassemia mayor

Klinis • Thalassemia intermedia

• Thalassemia minor/
trait/pembawa sifat

• Thalassemia -α

Genetik • Thalassemia -β
• Thalassemia -αβ
 THALASSEMIA α
Silent carrier • Hilangnya salah satu gen α pada kromosom 16 menyisakan hanya 3
thalassemia-α dari 4 gen

• hilangnya 2 gen α pada satu kromosom 16 atausatu gen α pada

Traitthalassemia-α masing-masing kromosom

Penyakit Hb H • Oleh hilangnya 3 gen globin α

Thalassemia-α • Delesi semua gen globin-α, disertai dengan tidakada sintesis rantai α
sama sekali
mayor
 Thalassemia-β

• Trait thalassemia-β+heterozigot
(Thalassemia minor)
• Thalassemia- β° homozigot (Anemia
Cooley,Thalassemia Mayor)
 Manifestasi Klinis
Thalasemia homozigot (α0)
• Sindrom hidrops Hb bart’s HbH disease
(Hb bart’s 80%) Ditandai anemia
• Terjadi didalam Rahim mikrositikhipokrom sedang (7-11 g/dL
• Bila hidup tidak berlangsung lama )dan splenomegali sedang
• Hidrops fetalis dengan edem
permagna
• Hepatosplenomegali
• Kadar Hb 6-8 g/dl Karier thalasemia α
• Disertai toksemia gravidarum • Asimtomatis
perdarahan post partum dan masalah • Anemia hipokrom mikrositik ringan
karena hipertrofi plasenta • MCV danMCH turun
 Intermedia thalassemia

• Anemia hipokrom mikrositik (Hb 7-

10 gr/dl ), hepatomegal dan splenomegali,
deformitas menurun, kelebihan beban besi
( iron over load ).
STADIUM THALASSEMIA

• Transfusi < 100 unit

Stadium II
PRC
• Asimtomatik, pada • Mendapat transfusi
EKG→ sedikit antara 100-400 unit
penebalan dinding PRC
ventrikel kiri • EKG→ penebalan dan
• EKG 24 jam normal dilatasi dinding ventrikel
kiri
• Gejala berkisar dari
palpitasi hingga gagal
jantung kongestif
• EKG ditemukan pulsasi
premature dari atrial dan
ventrikular

Stadium I • EKG 24 jam abnormal

Stadium III
TERAPI THALASSEMIA
Transfusi darah → untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9 – 9.5 gr/dL
sepanjang waktu

Terapi khalasi → Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang
merupakan kompleks hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi

Transplantasi Sel Sistem Hematopoetik (TSSH) → merupakan satu-satunya

yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat ini diketahui

Diet → pasien dianjurkan menjalani diet normal dengan suplemen sebagai

beikut: as.folat, as.askorbat dosis rendah dan alfa-tokoferol

Terapi bedah → splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang

digunakan pada pasien dengan thalassemia
TERAPI TRANSFUSI

Indikasi memulai terapi:

TUJUAN:
1. Menjaga hemoglobin pretransfusi 9,5-
10,5 g/dL
2. ↓ hepatosplenomegaly dengan
mengurangi eritopoiesis
3. ↓ proses hemolitik
4. ↑ oksigenasi jaringan
1. Hb < 7 g/dL diperiksa 2x berurutan jarak 2
minggu
2. Hb ≥ 7 g/dL disertai gejala klinis:
a. Facies cooley
b. Gangguan tumbuh kembang
c. Fraktur tulang
d. Curiga adanya hematopietik
ekstrameduler (massa mediastinum)

Transfusi = 10-15 ml/kg dengan kecepatan 3-4 ml/kg/jam tiap 2-4 minggu
PROGNOSIS

Prognosis bergantung
pada tipe dan tingkat
keparahan dari
thalassemia. Seperti
dijelaskan
sebelumnya, kondisi
klinis penderita
thalassemia sangat
bervariasi dari ringan
bahkan asimptomatik
hingga berat dan
mengancam jiwa
Pendahuluan Laporan Kasus Tinjauan Pustaka Analisa Kasus

Os datang dibawa oleh ibunya dengan

keluhan os tampak pucat, dan badan
agak kuning sejak 3 hari SMRS. Os
juga rutin transfusi 1 bulan sekali dan
riwayat transfusi 3x. Kakak os juga
pasien thalassemia. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan wajah facies cooley,
konjungtiva anemis, mukosa bibir
pucat. Pada pemeriksaan penunjang
didapat Hb 7,8 g/dL. Dan dilaksanakan
transfusi PRC 125cc
 DAFTAR PUSTAKA
• Herman, Dicky Pribadi. Pediatrik Praktis Edisi 3. Bandung. 2007.

• Risan, Nelly Amalia, dkk. Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak.
Bandung : Ilmu kesehatan Anak UNPAD. 2005.

• Hoffbrand,A. Kapita Selekta Hematologi. Jakarta: EGC. 2005.

• Robbins,dkk. Buku Ajar Patologi. Edisi 7. Jakarta: EGC. 2007.

THANK YOU