Kelainan Genetik

KELOMPOK 1
ANGGOTA :

Kasiatun (21020003) Nadia Nurul Aeni (21020018)

Harif Firmansah (21020005) Lisa Oktiana (21020020)
Agung Riyantono (21020008) Nafa Fajri Ramadhani (21020022)
Martoyo (21020009) Naili Afzanafisa (21020023)
slidesmania.com

Nur Wahidah (21020015) Nur Rizky Nadhifah (21020024)

Intan Novitasari (21020017) Aditya Oktri Saputra (21020026)
 Pengertian Kelainan Genetik

• Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana

terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam
gen sehingga menimbulkan penyakit
• Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi baru
pada DNA atau kelainan pada gen yang diwarisi
orang tua
slidesmania.com

2
 Penyakit Kelainan Genetik

• Buta warna • Talasemia

• Sel sabit • Alkaptonuria
• Hemofilia • Sindrom turner
• Sindrom down • Sindrom jacobs
• Sindrom Klinefelter • Sindrom edward
slidesmania.com

3
 1. Buta Warna
Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut yang
bereaksi terhadap panjang gelombang cahaya berbeda-beda.
Untuk dapat melihat warna dengan baik, maka pigmen dari ketiga
jenis sel kerucut tersebut harus dapat bekerja dengan baik. Jika
tidak, maka akan terjadi buta warna.
Terdapat dua jenis utama buta warna, yaitu:
• Buta warna sebagian (parsial), di mana penderita kesulitan
membedakan warna biru dan kuning saja, atau warna hijau dan
merah saja.
• Buta warna total atau achromatopsia. Penderita kondisi ini
slidesmania.com

hanya dapat melihat warna abu-abu, hitam, dan putih.

4
 2. Sel Sabit
• Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen
yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah.
• Sel darah merah penderita penyakit ini memiliki bentuk yang
tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak
dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.
• Penyakit sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena
memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh
darah.
• Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia,
rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh.
slidesmania.com

5
 3. Hemofilia
• Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada
darah yang terjadi secara turun-temurun.
• Kelainan genetik ini terjadi karena adanya
kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X
yang menentukan bagaimana tubuh membuat
faktor pembekuan darah.
• Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat
membeku secara normal, sehingga ketika
slidesmania.com

penderitanya mengalami cedera atau luka dan

perdarahan yang terjadi akan lebih lama.
6
 4. Sindrom Down
• Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada
anak, sehingga menyebabkan keterlambatan perkembangan anak secara
fisik dan mental. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari
ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom.
• Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik di mana jumlah kromosom
21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah
47 kromosom.
• Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik,
namun dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir.
• Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan
slidesmania.com

yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan
sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau
kelainan otot.
7
 5. Sindrom Klinefelter
• Kelainan genetik yang hanya terjadi pada laki-laki.
• Penderita sindrom klinefelter memiliki gejala berupa
bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya
tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang
besar, badan tinggi, dan berbentuk kurang
proporsional.
• Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah
kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.
slidesmania.com

8
 9
6. Talasemia
slidesmania.com
 7. Alkaptonuria
• Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang
menyebabkan urin dan beberapa bagian kulit menjadi
hitam atau gelap.
• Alkaptonuria disebabkan oleh perubahan (mutasi)
gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Mutasi
tersebut menyebabkan enzim oksidase homogentisat
yang dibutuhkan untuk memecah asam amino tidak
dapat bekerja dengan baik . Akibatnya, proses
penguraian asam amino tirosin dan fenilalanin
slidesmania.com

menjadi terganggu

10
 8. Sindrom Turner
• Penderita memiliki 44 autosom dan hanya satu kromosom
kelamin yaitu X.
• Penderita ini dialami oleh wanita dengan ciri ciri alat
reproduksi wanita yang tidak berkembang, kedua puting
payudara berjarak jauh, payudara tidak berkembang,
badan cenderung pendek, leher pendek, dada ebar,
memiliki gelambir pada leher dan mengalami
ketebelakangan mental.
slidesmania.com

11
 9. Sindrom Jacobs

• Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom seks

(XYY).
• Kelainan ini mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri
bertubuh normal, berperawakan tinggi, antisosial,
perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, berwatak
kriminal, IQ dibawah normal.
slidesmania.com

12
 10. Sindrom Edward

• Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom

nomor 18.
• Kelainan ini memiliki ciri ciri kelainan pada telinga dan
rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil,
tulang dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya
mencapai umur 6 bulan saja.
slidesmania.com

13
 THANK YOU !
ANY QUESTION ?
slidesmania.com