Puji syukur kehadirat Allah SWT karena berkat rahmat dan karunia-Nya
laporan tugas tutorial2 skenarioB ini dapat terselesaikan dengan baik. Salawat
beriring salam senantiasa tercurah kepada junjungan kita, Nabi Muhammad SAW
beserta para keluarga, sahabat, dan pengikut-pengikutnya sampai akhir zaman.
Laporan ini bertujuan untuk memenuhi tugas tutorial yang merupakan
bagian dari sistem pembelajaran PBL di Fakultas Kedokteran Universitas
Sriwijaya.
Dan tak lupa penyusun mengucapkan terima kasih kepadadr. Yan
Efendiselaku tutor kelompok 5 dalam tutorial ini serta semua pihak yang telah
membantu dalam penyusunan laporan tugas tutorial ini.
Kami menyadari laporan ini masih banyak kekurangan. Oleh karena itu,
saran dan kritik yang membangun dari pembaca akan sangat kami harapkan guna
perbaikan di masa yang akan datang.
Semoga Allah SWT memberikan balasan pahala atas segala amal yang
diberikan kepada semua orang yang telah mendukung kami dan semoga laporan
tutorial ini bermanfaat bagi kita dan perkembangan ilmu pengetahuan. Semoga
kita selalu dalam lindungan Allah SWT. Aamiin.
Kelompok 5
Daftar Isi
Kata Pengantar1
Daftar Isi ..2
Skenario..3
I.
II.
III.
IV.
V.
VI.
VII.
Klarifikasi Istilah..4
Identifikasi Masalah..4
Analisis Masalah5
Kerangka Konsep 19
Keterlibatan Learning Issue 20
Identifikasi Topik Pembelajaran ..20
Sintesis.20
Kesimpulan..49
Solusi 49
DaftarPustaka50
Skenario B Blok 4
James (45 years old) and Mary (40 years old) had five children. Their first
son, John (10 years old) had marked speech delay and was eventually diagnosed
as intellectual disability. Their second child was a daughter, Lynn(9 years old)
who was perfectly fine. Their third child, Jeremy (7 years old) also had major
speech difficulties and was also diagnosed as intellectual disability. Their fourth
child, Peter (6 years old)was born barely 10 months after their third child. He, too,
had marked speech delay, was late in walking (20 months), was subject to severe
tantrums, was hyperactive, flapped his hands frequently, and was thought to have
autistic behavior. Their fifth child, Rose (3 years old) seemed generally okay but
had considerable learning difficulties, especially in mathematics. Mary had left
school in 10th grade, and James worked in construction. Mary had two brothers
with mental retardation of unknown cause. One of her two sisters had no
children since her periods stopped when she was 32. Marys one maternal uncle,
was thought to have developed Parkinsons disease when he was 52. James had
only one sibling, a brother, who also had mental retardation, cause unknown.
Their pediatrician noted that Peters head was rather large (in the 90 th percentile),
and that he had large, prominent eras, a prominent forehead and law with a long
face, and obvious intellectual deficits, which included poor speech and autistic
behavior. He immediately suspected a diagnosis of the Fragile X syndrome.
I.
KlarifikasiIstilah
1.
2.
3.
4.
Intellectual disability
Speech delay
Speech difficulties
Tantrum
5.
6.
7.
8.
9.
menyebabkanemosimeledak-ledak
Hyperactive
: aktivitas di atas orang normal
Autistic behavior
: berhubungan dengan autism
Mental retardation
: gangguan keterlambatan pada mental
Maternal
: berkenaan dengan ibu
Parkinson
: kelainan neurologis yang ditandai dengan
hipokinesia
10. Pediatrician
11. Prominent ears
12. Prominent forehead and jaw
13. Intellectual deficit
14. Learning difficulties
15. Poor speech
yang
gangguan kendali otot akibat kerusakan system saraf pusat atau perifer
16. Fragile X syndrome
: sindrom terkaitkromosom X
II.
IdentifikasiMasalah
No.
1.
IdentifikasiMasalah
Concern
Anak pertama (John), keterlambatan dalam berbicara dan ketidak v
2.
3.
4.
5.
anak ketiga
Anak kelima (Rose), kesulitan dalam belajar matematika
v
Mary mempunyai 2 saudaralaki-laki yang mengalami gangguan vv
6.
7.
8.
9.
10.
III.
AnalisisMasalah
1. Peter didiagnosamengidap Fragile X syndrome
a. Bagaimana patofisiologi penyakit ini?
Jawab:
a) Definisi
Sindroma Fragile X (Sindroma Martin-Bell, Fragile X
Syndrome) adalah suatu kelain genetic pada kromosom X yang
menyebabkan terjadinya gangguan intelektual dan perilaku.
Sindroma fragile X paling sering terdiagnosa sebagai
penyebab gangguan intelektual sedang yang diturunkan. Kelainan
ini lebih sering mengenai anak laki-laki.Sindroma fragile X
merupakan penyebab nomor 2 tersering gangguan intelektual pada
anak laki-laki (setelah sindroma Down). Namun, tidak seperti
sindroma fragile X, sindroma Down biasanya tidak diturunkan.
b) Gejala
Anak-anak dan orang dewasa dengan sindroma ini bisa
memiliki gangguan fisik, intelektual, dan perilaku.Penampakan
fisik seringkali kurang jelas, yaitu berupa perkembangan yang
terlambat, telinga yang besar dan menonjol, dagu dan dahi yang
menonjol, dan testis yang besar pada anak laki-laki (paling jelas
terlihat saat pubertas). Selain itu, bisa juga ditemukan adanya
kelenturan
sendi
yang
abnormal
dan
penyakit
jantung
(prolapskatup mitral).
Anak-anak bisa memiliki gangguan intelektual ringan
sampai sedang. Bisa terjad iautisme, termasuk pengulangan katakata
dan
perilaku,
menghindari
kontakmata,
kecemasandalambersosialisasi.Penderitawanitabisamengalami
menopause padapertengahanusia 30-an.
dan
c) Penyebab
Sindroma
fragile
Perubahan
besar
atau
mutasi
penuh
ini
akan
FMRP
yang
jumlahnya
sedikit
ternyata
neuron
simptomnya lebih berat) sehingga lebih banyak laki-laki yang didiagnosa sebagai
penderita sindroma fragile X, sedangkan perempuan hanya sedikit yang
teridentifikasi. (Gillberg,1995)
Di Indonesia, berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Sultana MH
Faradzh dari Semarang, ditemukan sekitar 2% sindroma Fragile-X di antara
seluruh anak laki-laki dengan gangguan perkembangan di Jawa Tengah, dan 2,5%
di antara anak laki-laki dengan gangguan perkembangan di SLB-C di Kotamadya
Semarang, Kabupaten Purbalingga, dan Kabupaten Cilacap. (Faradzh,2002).
penyebab
terjadinya
mental
retardasi?
Jawab:
Kelainan/penyimpangan tumbuh kembang pada anak terjadi akibat
gangguan pada interaksi antara anak dan lingkungan tersebut,
sehingga kebutuhan dasar anak tidak terpenuhi.Keadaan ini dapat
menyebabkan morbiditas anak, bahkan dapat berakhir dengan
kematian.Kalaupun kematian dapat diatasi, sebagian besar anak
yang telah berhasil tetap hidup ini mengalami akibat menetap dari
penyimpangan tersebut yang dikategorikan sebagai kecacatan,
termasuk retardasi mental.Jelaslah bahwa dalam aspek pencegahan
terjadinya retardasi mental praktek pengasuhan anak dan peran
orangtua sangat penting.
Etiologi retardasi mental dapat terjadi mulai dari fase pranatal, perinatal
dan postnatal. Beberapa penulis secara terpisah menyebutkan lebih dari
1000 macam penyebab terjadinya retardasi mental, dan banyak
diantaranya yang dapat dicegah.Ditinjau dari penyebab secara langsung
dapat digolongkan atas penyebab biologis dan psikososial.
Penyebab biologis atau sering disebut retardasi mental tipe klinis
mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:
Pada umumnya merupakan retardasi mental sedang sampai
sangat berat
10
maupun postnatal
Tidak berhubungan dengan kelas social
Etiologic retardasi mental tipe klinis atau biological dapat dibagi dalam:
1. Penyebab prenatal
a. Kelainan kromosom
Kelainan koromosom penyebab retardasi mental yang
terbanyak adalah sindrom Down. Sebagian besar dari
golongan ini termasuk retardasi mental sedang. Risiko
timbulnya sindrom Down berkaitan dengan umur ibu saat
melahirkan. Ibu yang berumur 20-25 tahun saat melahirkan
mempunyai risiko 1:2000, sedangkan ibu yang berumur 45
tahun mempunyai risiko 1:30 untuk timbulnya sindrom
Down.
Kelainan kromosom lain yang bermanifestasi sebagai
retardasi mental adalah trisomi-18 atau sindrom Edward,
dan trisomi-13 atau sindrom Patau, sindrom Cri-du-chat,
sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. Berdasarkan
pengamatan ternyata kromatin seks, yang merupakan
kelebihan kromosom -X pada laki-laki lebih banyak
ditemukan di antara penderita retardasi mental dibandingkan
laki-laki normal.Diperkirakan kelebihan kromosom-X pada
laki-laki memberi pengaruh tidak baik pada kesehatan jiwa,
termasuk timbulnya psikosis, gangguan tingkah laku dan
kriminalitas.
11
mental
adalah
Fragile-X
syndrome,
yang
ini
diturunkan
secara
autosom
resesif.
sedang.
Galaktosemia adalah suatu gangguan metabolisme
karbohidrat disebabkan karena tubuh tidak mampu
menggunakan galaktosa yang dimakan. Dengan diet
bebas galaktosa bayi akan bertambah berat badannya dan
fungsi hati akan membaik, tetapi menurut beberapa
penulis
perkembangan
mental
tidak
mengalami
perubahan.
Penyakit Tay-Sachs atau infantile amaurotic idiocy
adalah suatu gangguan metabolisme lemak, dimana
tubuh tidak bisa mengubah zat-zat pralipid menjadi lipid
yang diperlukan oleh sel-sel otak. Manifestasi klinis
adalah nistagmus, atrofi nervus optikus, kebutaan, dan
12
dikandungnya.Manifestasi
klinis
antara
lain
prematuritas.
intraventrikular,
Asfiksia,
kernikterus,
13
hipoglikemia,
meningitis
dapat
perdarahan
menimbulkan
infeksi,
trauma,
malnutrisi,
dan
beberapa
diantaranya
membutuhkan
14
15
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Genetik
Paparan zat toksin
Infeksi
Diet
Trauma kepala
Stress dan depresi
terjadi di kaki.
Wajah kaku, kurang ekspresi, kurang senyum dan mata jarang
3
4
5
6
7
badan membungkuk.
Gangguan keseimbangan tubuh sehingga mudah terjatuh ke
belakang.
9 Tulisan kecil.
10 Air liur menetes.
11 Susah tidur.
hilangnya gerakan fisik (akinesia). Gejala utama adalah hasil dari stimulasi
penurunan korteks bermotor oleh ganglia basal, biasanya disebabkan oleh
kurangnya pembentukan dan aksi dopamin, yang dihasilkan dalam neuron
dopaminergik dari otak. Gejala sekunder dapat mencakup disfungsi
kognitif tingkat tinggi dan masalah bahasa halus.
Dopamin bekerja sebagai neurotransmitter inhibitorik di pproyeksiproyeksi syaraf yang berjalan dari ganglion basal ke seluruh otak.
Dopamin biasanya berada dlm keseimbangan dengan neurotransmitter
eksitatorik asetilkolin. Tanpa dopamine, korteks serebrum, ganglion basal,
dan thalamus akan mengalami perangsangan yb berlebih ditandai tremor
dan rigiditas. Tonus otot-otot wajah yang terfiksasi seperti memperlihatkan
tidak-adanya responsivitas emosi, walaupun biasana pasien tidak
mengalami gangguan emosi atau kognitif.
17
IV.
KERANGKA KONSEP
18
V.
Fragille X syndrome
Parkinson
Penyakit Genetik
Retardasi Mental
Mutasi Genetik
VI.
VII.
SINTESIS
1. Fragile X Syndrome
1. Definisi
Sindroma Fragile X (Sindroma Martin-Bell, Fragile X Syndrome) adalah
suatu kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya
gangguan intelektual dan perilaku.
Sindroma fragile X paling sering terdiagnosa sebagai penyebab gangguan
intelektual sedang yang diturunkan. Kelainan ini lebih sering mengenai
anak laki-laki. Sindroma fragile X merupakan penyebab nomor 2 tersering
gangguan intelektual pada anak laki-laki (setelah sindroma Down).
19
20
premutations
yang
memiliki
manifestasi
ringan,
termasuk
4. Mutasi penuh
ke
waktu,
terutama
dahi
menonjol
dan
dagu.
21
anak, retardasi mental dari yang ringan sampai yang berat, level
3. Gejala
22
Gejala klinik yang khas pada penderita sindrom fragile-X selain retardasi mental
adalah :
Kebiasaan :
Gejala yang dapat muncul di kemudian hari adalah adanya menopause dini
dan invertilitas pada wanita yang masih dalam usia produktif, wanita ini adalah
wanita carrier pembawa gen fragile X.Sedangkan Gejala lain yang dapat muncul
pada laki-laki dan perempuan adalah adanya tremor atau sindrom ataxia di usia
yang lebih dari 50 tahun.
4. Patogenesis
Patogenesis ataupun dasar mekanisme genetik dari kelainan ini belum
jelas diketahui. (Swaiman, 1999; Turner, 1997) Sindroma fragile X merupakan
suatu keadaan unik dimana ter-jadi transmisi genetik MR secara terikat kromosom
X (X link-ed), sehingga laki-laki yang ter-kena mengalami fragilitas pada bagian
distal kromosom X.
23
Fragilitas ini tampak dengan frekuensi tinggi bila sel dikultur pada media dengan
defisiensi timidin, dan frekuensi-nya bertambah bila pada media tersebut
ditambahkan 5-fluoro-deoxiuridin yang merupakan su-atu timidilat sintetase
inhibitor. (Swaiman,1999).
Sindroma fragile X mem-perlihatkan pola herediter X linked, dimana tidak
pernah terjadi transmisi dari laki-laki ke laki-laki. Tetapi berlainan dengan
penyakit lain yang diturunkan secara X linked resesif, pada sindroma ini baik lakilaki maupun wanita dapat mengalami kelainan klinik. Juga terdapat pola transmisi
yang tidak biasa bila diobservasi pada suatu keluarga besar, di mana gen ini akan
ditransmisikan dari laki-laki asimptomatik kepada anak perempuannya yang
asimptomatik, dan kemudian pada generasi ketiga baru timbul gejala. Pola ini
tidak sesuai untuk kelainan X linked, dimana biasa-nya fenotip akan manifest
pada laki-laki yang membawa gen mutan. Pola ini dikenal sebagai Sherman
paradox. (Swaiman, 1999).
Dasar dari Sherman para-dox dan fragilitas kromosom X telah menjadi
jelas sejak gen pe-nyebab sindroma fragile X berhasil diklon. Gen ini adalah
FMR-1 (fragile X mental retardation-1) yang diekspresikan de-ngan level yang
tinggi pada neuron. Gen FMR-1 terletak pa-da regio promoter (pada regio 5
UTRs) di mana triplet basa CGG berulang beberapa kali (antara 5 sampai 50
kali pada populasi umum). Pengulangan dalam range yang normal tidak
mempunyai pengaruh terhadap ekspresi FMR-1 ataupun efek fenotipik.
Pengulangan ini lambat laun bertambah dalam beberapa generasi dan secara
progresif menjadi tidak stabil, mungkin oleh karena adanya slippage (duplikasi
inakurat yang timbul pada pengulangan identik yang terlalu banyak). Jadi transisi
dari alel natural menjadi alel mu-tan terjadi melalui tahap inter-mediate yang
disebut premutasi. Pada keadaan premutasi, jum-lah pengulangan ini meningkat
sebanyak 50-200 pengulangan. Hal ini terjadi pada wanita pem-bawa sifat atau
laki-laki yang asimptomatik (Normal Trans-mitting Male = NTM). Elongasi
dari > 50 pengulangan dapat secara mendadak menga-lami ekspansi menjadi
200 da-lam satu generasi. Perubahan besar atau mutasi penuh ini a-kan
menghentikan promoter dan menghentikan produksi gen. Pada individu dengan
mu-tasi penuh, tampak daerah yang fragil pada daerah Xq27.3. Individu dengan
24
pengulangan masif triplet CGG sampai > 200 kali disertai penekanan ekspresi gen
FMR-1 ini jika laki-laki akan menderita RM, sedangkan wanita dapat bersifat
sebagai pembawa sifat ataupun menderita RM dengan derajat lebih ringan.
Sherman paradox dapat dijelaskan dengan mekanisme transisi dari melalui
premutasi tadi. Alel premutasi bersifat tidak stabil dan dapat mengalami ekspansi
menjadi mutasi pe-nuh pada generasi berikutnya, di mana ekspansi menjadi
mutasi penuh ini tidak terjadi pada laki-laki. Jadi Sherman paradox dijelaskan
dengan adanya premutasi pada laki-laki asimpto-matik yang meneruskannya
kepada anak perempuannya yang kemudian menurunkan mutasi penuh kepada
beberapa individu dari keturunannya. (Swaiman,1999).
Walaupun mutasi gen FMR-1 diketahui berhubungan dengan kelainan
neurobehavio-ral spesifik, tetapi fungsi dari produk gen tersebut yaitu FMRP
(FMR Protein) belum jelas diketahui. Dikatakan bahwa FMRP terdapat dalam
jumlah banyak pada neuron dari otak mamalia normal, sehingga didu-ga berperan
penting dalam per-kembangan dan fungsi otak. (Abrams, 1999) Beberapa penelitian menunjukkan bahwa FMRP berhubungan dengan jumlah dan panjang dendrit
neuron hipokampus. Binatang dengan FMRP yang jumlahnya sedikit ternyata
neuron hipokampusnya memiliki hubungan sinaptik yang lebih sedikit daripada
kontrol. (Braun, 2000).
Walaupun ekspansi CGG merupakan basis sindroma fra-gile X pada sebagian
besar indi-vidu, Albright et al 1994; De Graaff et al 1996; Mannermaa et al 1996
menyatakan ada jenis mutasi lain yang dapat terjadi walaupun jarang, yaitu delesi
gen FMR-1. (Mannermaa,1996; Swaiman, 1999)
5. Diagnosa
Pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan post natal dengan
menggunakan pemeriksaan DNA, biasanya dilakukan pada anak-anak yang sudah
memasuki usia sekolah dan juga pada anak-anak penderita autism.
6.Pengobatan
25
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma fragile X.Penanganan dini yang
bisa dilakukan berupa terapi bicara dan berbahasa, serta terapi okupasi. Terapi ini
dapat membantu anak-anak dengan sindroma fragile X memaksimalkan
kemampuan mereka.
7.Pencegahan
Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma fragile X, maka dianjurkan
melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui resiko terjadinya sindroma yang
sama pada keturunannya.
2. Parkinson
a. Pengertian
Penyakit Parkinson adalah penyakit susunan saraf yang serius dan berlangsung
progressif, ditandai gerakan tubuh abnormal sebagai akibat dari kegagalan otak
mengatur dan mengkoordinasi fungsi otot tersebut.
b. Proses
Penyakit Parkinson terjadi karena tubuh kita khususnya otak kekurangan zat yang
disebut dopamine. Dopamine adalah mediator yang dibutuhkan otak untuk
mengatur dan mengkoordinasi kapan dan jenis gerakan yang harus dilaksanakan
oleh otot. Normalnya, dopamine dihasilkan oleh sel-sel saraf tertentu di otak, bila
sel saraf tersebut rusak sehingga produksi dopamine berkurang maka kemampuan
otak mengatur dan mengkoordinasi gerakan akan terganggu dengan risiko timbul
gerakan yang abnormal.
c. Penyebab
Hingga saat ini penyebab pasti penyakit Parkinson masih belum diketahui, namun
diduga ada kaitan dengan faktor genetik, usia dan keracunan menahun oleh
pestisida dan herbisida.
d. Faktor Resiko
Faktor yang diduga berperan terjadinya penyakit Parkinson ialah :
1. Usia, penyakit Parkinson umumnya terjadi ada usia 50 70 tahun, dengan
bertambahnya usia kemungkinan terkena penyakit Parkinson makin besar.
26
27
e. Gejala
Gejala penyakit Parkinson sangat individual, karena penyakit berkembang lambat
dan bertahap sehingga pada stadium awal sering tidak terdeteksi. Gejala yang
dapat ditemukan ialah :
1. Tremor pada jari tangan saat istirahat (resting tremor), seperti orang
menggulung batang rokok (pill rolling), tremor juga dapat terjadi di kaki.
2. Wajah kaku, kurang ekspresi, kurang senyum dan mata jarang kedip (maskliked face).
3. Suara lemah dan monoton.
4. Sulit memulai dan mengkontrol gerakan.
5. Berjalan dengan langkah kecil,lambat, terseret, sulit membelok arah dan
sulit berhenti.
6. Tak ada ayunan lengan saat berjalan.
7. Kekakuan otot leher, lengan, punggung dan tungkai, sampai posisi badan
membungkuk.
8. Gangguan keseimbangan tubuh sehingga mudah terjatuh ke belakang.
9. Tulisan kecil.
10. Air liur menetes.
11. Susah tidur.
f. Klasifikasi
Berdasarkan penyebabnya, Hornikiewicz membagi penyakit Parkinson atas:
1. Penyakit Parkinson primer atau idiopatis
Jenis yang paling sering dijumpai, sekitar 7 dari 8 kasus. Disebut juga
Paralysis Agitans . Etiologinya diduga akibat berkurangnya jumlah
dopamine dari substansia nigra dan striatum, adanya toksin lingkungan
dan
penyebab
penyebab
idiopatis
seperti
tumor
otak,
penyakit
cerebrovaskular
2. Penyakit Parkinson sekunder atau simptomatis
Etiologinya akibat adanya arterio sklerosis, anoksia, dan isemi otak serta
pasca ensefalitis
3. Penyakit Parkinson plus atau paraparkinson
Berbeda dengan Parkinson idiopatis meskipun kehilangan sel safar pada
substansia nigra, tetapi perubahan utamanya tidak timbul di otak
melainkan di tempat lain. Gejala yang timbul hanya sebagian dari
gambaran klinis penyakit. Penyebab biasanya karena adanya penyakit
28
h. Penatalaksanaan
Dapat diberikan obat-obat dopaminergik (L-dopa) atau obat antikolinergik
29
3.Penyakit Genetik
Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat
ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktorfaktor genetic yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat
digolongkan sebagai berikut :
autosomal
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif
autosomal
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan
30
serta (aa x aa). Contohnya adalah: Anemia sel sabit, Fibrosis sistik ,
Galaktosemia, Phenylketonuria, Thalassemia
B. PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
Contoh kasus adalah:
a.) Akondroplasia
b.) Brakidaktili
c.) Huntington
d.) Polidaktili
C. Kelainan dan Penyakit Karena Terpaut Kromosom X (x-linked)
Prinsip penurunan sifatnya:
1. Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak akan diturunkan
kepada anak laki-lakinya, hanya diturunkan pada anak perempuannya.
2. Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X akan
diturunkan kepada semua anaknya.
3. Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X
kemungkinan anak laki-lakinya menderita
Anenamel
Penyakit ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email
31
Buta warna
Buta warna merupakan kelainan di mana penderitanya tidak dapat
menangkap seluruh spektrum warna secara utuh. Terkait dengan keadaan ini
maka kelainan terjadi di sel kerucut (cone) yang peka terhadap spektrum
warna. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X.
Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Buta warna parsial (sebagian)
Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna
tertentu, misalnya hijau dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat
warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan.
Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta
warna merah atau buta warna protan.
2) Buta warna total
Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga
dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.
Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak
32
Anodontia
Anodontia merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki
benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh
seterusnya. Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah
berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama seperti hemofilia,
penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut pada kromosom X.
Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan
hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein
otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik
pada kromosom X.
Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang
hasil
metabolisme
purin
yang
abnormal
ini,
penderita
33
berjenis
cenderung
Sindrom
Turner
berkelamin
wanita,
namun
34
dan
rahang
bawah
kedudukannya
rendah,
mulut
sehingga
disebut
4. Retardasi Mental
A. Definisi
Retardasi mental adalah penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh
secara bermakna dan secara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial,
dan bermanifestasi selama masa perkembangan.Periode perkembangan
menurut definisi ini adalah mulai dari lahir sampai umur 18 tahun.Gangguan
adaptasi sosial menurut definisi ini secara langsung disebabkan oleh
penurunan fungsi intelektual.Sedangkan, peristiwa tumbuh kembang itu
35
sendiri merupakan proses utama, hakiki, dan khas pada anak serta merupakan
sesuatu yang terpenting pada anak tersebut. Terjadinya retardasi mental dapat
disebabkan adanya gangguan pada fase pranatal, perinatal maupun postnatal.
American Association on Mental Deficiency (AAMD) membuat definisi
retardasi mental yang kemudian direvisi oleh Rick Heber (1961) sebagai
suatu penurunan fungsi intelektual secara menyeluruh yang terjadi pada masa
perkembangan dan dihubungkan dengan gangguan adaptasi sosial. Ada 3 hal
penting yang merupakan kata kunci dalam definisi ini yaitu penurunan fungsi
intelektual, adaptasi sosial, dan masa perkembangan.Periode perkembangan
mental menurut definisi ini adalah mulai dari lahir sampai umur 16
tahun.Gangguan adaptasi sosial dalam definisi ini dihubungkan dengan
adanya penurunan fungsi intelektual.Menurut definisi ini tidak ada kriteria
bahwa retardasi mental tidak dapat diperbaiki.
B. Klasifikasi
Retardasi mental dibagi menhadi 4 golongan yaitu:
5. Retardasi mental ringan (mild retardation, IQ 50-69)
Retardasi mental ringan dikategorikan sebagai retardasi mental
dapat dididik (educable).Anak mengalami gangguan berbahasa
tetapi masih mampu menguasainya untuk keperluan bicara seharihari dan untuk wawancara klinik.Umumnya mereka juga mampu
mengurus diri sendiri secara independen (makan, mencuci,
memakai baju, mengontrol saluran cerna dan kandung kemih),
meskipun tingkat perkembangannya sedikit lebih lambat dari
ukuran normal.Kesulitan utama biasanya terlihat pada pekerjaan
akademik sekolah, dan banyak yang bermasalah dalam membaca
dan menulis.Dalam konteks sosiokultural yang memerlukan sedikit
kemampuan akademik, mereka tidak ada masalah. Tetapi jika
ternyata timbul masalah emosional dan sosial, akan terlihat bahwa
mereka mengalami gangguan, misal tidak mampu menguasai
masalah perkawinan atau mengasuh anak, atau kesulitan
menyesuaikan diri dengan tradisi budaya.
6. Retardasi mental sedang (moderate retardation, IQ 35-49)
36
dan
beberapa
diantaranya
membutuhkan
anak
pada
garis
besarnya
adalah
faktor
37
kematian dapat diatasi, sebagian besar anak yang telah berhasil tetap hidup
ini mengalami akibat menetap dari penyimpangan tersebut yang
dikategorikan sebagai kecacatan, termasuk retardasi mental.Jelaslah bahwa
dalam aspek pencegahan terjadinya retardasi mental praktek pengasuhan
anak dan peran orangtua sangat penting.
Etiologi retardasi mental dapat terjadi mulai dari fase pranatal, perinatal
dan postnatal.Beberapa penulis secara terpisah menyebutkan lebih dari
1000 macam penyebab terjadinya retardasi mental, dan banyak
diantaranya yang dapat dicegah.Ditinjau dari penyebab secara langsung
dapat digolongkan atas penyebab biologis dan psikososial.
Penyebab biologis atau sering disebut retardasi mental tipe klinis
mempunyai ciri-ciri sebagai berikut:
Pada umumnya merupakan retardasi mental sedang sampai
sangat berat
Tampak sejak lahir atau usia dini
Secara fisis tampak berkelainan/aneh
Mempunyai latar belakang biomedis baik pranatal, perinatal
maupun postnatal
Tidak berhubungan dengan kelas social
Etiologic retardasi mental tipe klinis atau biological dapat dibagi dalam:
4. Penyebab prenatal
e. Kelainan kromosom
Kelainan koromosom penyebab retardasi mental yang
terbanyak adalah sindrom Down. Sebagian besar dari
golongan ini termasuk retardasi mental sedang. Risiko
timbulnya sindrom Down berkaitan dengan umur ibu saat
melahirkan. Ibu yang berumur 20-25 tahun saat melahirkan
mempunyai risiko 1:2000, sedangkan ibu yang berumur 45
38
mental
adalah
Fragile-X
syndrome,
yang
ini
diturunkan
secara
autosom
resesif.
sedang.
Galaktosemia adalah suatu gangguan metabolisme
karbohidrat disebabkan karena tubuh tidak mampu
39
perkembangan
mental
tidak
mengalami
perubahan.
Penyakit Tay-Sachs atau infantile amaurotic idiocy
adalah suatu gangguan metabolisme lemak, dimana
tubuh tidak bisa mengubah zat-zat pralipid menjadi lipid
yang diperlukan oleh sel-sel otak. Manifestasi klinis
adalah nistagmus, atrofi nervus optikus, kebutaan, dan
40
dikandungnya.Manifestasi
klinis
antara
lain
prematuritas.
intraventrikular,
Asfiksia,
kernikterus,
hipoglikemia,
meningitis
dapat
perdarahan
menimbulkan
infeksi,
trauma,
malnutrisi,
41
5. Mutasi Genetik
Mutasi
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa Latin) yang artinya adalah perubahan.
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang bersifat dapat diwariskan.
Kesalahan apapun yang terjadi selama replikasi gen di dalam molekul DNA pada
satu atau lebih basa dapat menyebabkan timbulnya mutasi. Meskipun sel
mempunyai suatu mekanisme untuk meningkatkan ketepatan replikasi DNA,
terkadang bisa terjadi suatu kesalahan spontan yang menimbulkan perubahan pada
DNA dan yang dapat diwariskan (Stansfield, et al., 2003).
Jenis-jenis mutasi
A. Menurut Kejadiannya
Mutasi dapat terjadi secara spontan (alamiah) dan juga dapat terjadi secara
buatan.
1. Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau
dengan sendirinya, diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi
sinar kosmis, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal
mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2. Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia
antara lain karena faktor fisika, kimia dan biologi.
B. Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas
mutasi somatik dan mutasi gametik atau germinal.
1. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi
jenis ini dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
2. mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya.
C. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
42
43
44
b. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar ultraviolet,
sinar gamma, sinar-X, dan sinar-sinar lain yang mempunyai daya
ionisasi.
c. Radiasi yang sering digunakan untuk kegiatan mutasi buatan untuk
proyek bibit unggul biasanya menggunakan Radio isotop.
d. Radiasi yang dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif misalnya
Uranium, polonium, dan lain-lain.
e. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang
mengeluarkan radiasi.
f. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga
membentuk radiasi, tapi tidak merusak.
ii. Faktor kimia
Banyak zat kimia bersifat mutagenik, zat-zat tersebut antara lain sebagai berikut:
A. Analog Basa
Senyawa yang termasuk golongan ini adalah yang memiliki struktur
molekul sangat mirip dengan yang dimiliki basa yang lazimnya terdapat
pada DNA.
B. Agen pengubah Basa
Senyawa-senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen cara
langsung mengubah struktur maupun sifat kimia basa.
C. Agen Interkalasi
Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara melakukan
insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada satu atau dua untaian
DNA. Jika agen interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang
berdekatan pada DNA template maka suatu basa tambahan dapat
diinsersikan pada untaian DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi.
D. Faktor biologi
Mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama
mikroorganisme, yaitu: virus, bakteri dan penyisipan DNA. Virus dan
bakteri diduga dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20
macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus
yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya, yaitu DNA
(Indranatan, 2012).
45
Frekuensi Mutasi
Kecepatan mutasi adalah kemungkinan gen mengalami mutasi pada setiap
pembelahan sel. Kecepatan mutasi dinyatakan sebagai kelipatan 10, dan karena
mutasi sangat jarang terjadi maka eksponen selalu dalam bentuk negatif.
Misalnya, bila terdapat satu kemungkinan mutasi dalam 104 sel yang membelah
diri, maka laju (rate) mutasi adalah sebesar 1/10.000 yang diekspresikan sebagai
10-4 per pembelahan sel. Mutasi spontan sangat jarang terjadi, umunya muncul
sekali dalam 109 pasangan basa yang bereplikasi (laju mutasi 10-9). Suatu bahan
mutagenik umumnya mempercepat terjadinya mutasi spontan. Dengan adanya
senyawa mutagenik, kecepatan normal mutasi spontan (10-6 mutasi per gen yang
bereplikasi) dapat dipercepat menjadi berkisar antara 10-5 hingga 10-3 mutasi per
gen yang bereplikasi (Pagala, 2010).
46
KESIMPULAN
Kasus fragile syndrome x tersebut disebabkan oleh penyakit genetika yang
diturunkan melalui ibu yang karier dan ayah yang normal.
SOLUSI
Sebaiknya
47
Daftar Pustaka
Braum K, Segal M. 2000.FMRP Involvement in Formation of
Synap-ses among Culture Hippocampal Neurons.Dalam : Cerebral Cortex. Vol. 10:1045-1052. (Abstrakdari Medline).
Campbell NA, dkk. Biologi.EdisiKelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga.
2000. 265-267.
Corwin, Elizabeth J. 2009. BUKU SAKU PATOFISIOLOGI
EDISI 3. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Ganong WF. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran.Edisi 20. Jakarta:
EGC PenerbitBuku Kedokteran.2003. 515-518.
Gleadle, Jonathan. 2006. At a glance ANAMNESIS DAN
PEMERIKSAAN FISIK. Jakarta: Penerbit Erlangga.
Gillberg C. 1995. Clinical Child Neuro-psychiatry.Cambridge
University Press.
Menkes J. H. 1990. Textbook of Child Neurology.4 th edition. Lea
&Febiger. Philadelphia. London. Halaman : 198 201.
Neal, M.J. 2006. At a glance FARMAKOLOGI MEDIS Edisi ke-5.
Jakarta : Penerbit Erlangga.
Price,
Sylvia.
Lorraine.2005.Patofisiologi:konsepklinis
penyakit.Jakarta:EGC
48
dan
Wilson,
M.
proses-proses
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/34767/4/Chapter
%20II.pdf
49