BAB 1

PENDAHULUAN

Steatocystoma merupakan tumor jinak lapisan kutaneus yang paling

banyak dijumpai.1 jika hanya didapatkan satu lesi disebut dengan Steatocystoma

simplex, dan tidak ada hubunganya dengan faktor turun temurun. Disebut

Steatocystoma multipleks jika didapatkan lebih dari satu lesi, Steatocystoma

multipleks merupakan penyakit polikistik epidermal yang turun temurun, biasanya

mulai muncul pada masa kanak-kanak dengan onset lambat dan berlangsung

hingga waktu yang lama.2 Penyakit ini pertama kali ditmukan oleh Jemieson pada

tahun 1875 dan pada tahun 1899 oleh Pringle diberi nama steatocystoma.1.3

Steatocystoma Mulitplex sendiri merupakan penyakit yang jarang

ditemukan, dan biasanya diurunkan secara Autosomal dominant. Mutasi dari gen

keratin 17 (KRT 17) merupakan etiologi yang menyebabkan kelainan pada

penyakit Steatocystoma. Terkadang penyakit ini berhubungan dengan beberapa

penyakit lainya seperti Pachonychia congenita, hyperthropic licen planus,

Acrokeratosis verruciformis dan banyak lainya.4

Gambaran umum Steatocystoma yaitu terdapat banyak nodul kistik yang

asimtomatis, secara umum lesi berbentuk seperti kubah, tembus cahaya dan

dengan bertambahnya usia penderita.3 pada laporan kasus Steatocystoma multiplex

di china didapatkan beberapa variasi ukuran lesi berkiasar antara 0.1cm - 0.5cm. 4

pada laporan kasus di amazon didapatkan Steatocystoma pada Preputium dengan

ukuran lesi 5cm.5 lesi yang muncul akan nampak kekuningan. Steatocystoma

multiplex paling sering ditemukan di aksila, paha, tubuh, skrotum dan diujung
1
ekstremitas, karena pada bagian bagian tersebut terdapat banyak kelenjar

pilosubasea, kelenjar pilosubasea jarang ditemukan di wajah dan kepala, pada

laki-laki penyakit ini sering muncul di daerah sternal.3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2
2.1 Definisi

Steatocystoma Multiplex merupakan penyakit dermis polikistik, biasanya

muncul pada masa remaja dan dewasa muda. 3. Peyankit ini biasnya menetap tanpa

ada batas waktu tertentu.1 Steatocystoma Multiplex ditandai dengan adanya kista

dermis multipel yang berisi sabun dan dibatasi oleh epitel yang berisi folikel

subasea. Steatocystoma multiplex diturunkan secara dominan autosomal.3

2.2 Sinonim

Steatocystoma Multiplex sendiri mempunyai nama lain, biasanya disebut

dengan Hereditery epidermal policytic disease dan terkadang disebut juga dengan

Sebocystomatosis.1

2.3 Epidemologi

Sebagian kasus Steatocystoma Multiplex terjadi pada usia remaja karena

puncak sekresi sebum terjadi pada masa remaja. 2 studi klinis dan histologis

menujukan dari 64 kasus sporadis, rata rata kasus terjadi pada usia 26 tahun. 6

meskipun beberapa kasus Steatocystoma Multiplex ditemukan pada bayi baru lahir

maupun orang tua. Faktor jenis kelamin tidak berpengaruh terhadap prevalensi

terjadinya Steatocystoma Multiplex.2

2.4 Etiologi

Steatocystoma merupakan penyakit yang diturunkan secara dominan

autosomal.3 dimana telah terjadi mutasi genetik dari gen keratin 17 (K17)

3
ditemukan pada semua kasus Steatocystom Multiplex.6 gen keratin 17 merupakan

gen yang bertindak dalam pembentukan bantalan kuku, folikel rambut, dan

kelenjar subasea.7

Steatocystoma sering beruhubungan dengan terjadinya penyakit

pachyonichia congenita type 2 sering disbut dengan Jackson-Lowyer syndrome.7.8

Steatocystoma juga sering dikaitkan dengan beberapa benyakit lainya seperti

Ichtiosis, Acrokeratosis, Verrucivormis, Hypohidrosis, Hidradenitis Supurativa.7

Identifikasi gen penyebab terjadinya penyakit Steatocystoma multiplex

mengunakan polymerase chain reaction menunjukan terjadinya mutasi gen pada

axon 1 gen kreatin 17 yang menunjukan mutasi heterozigot (c.280C>T), dimana

penyebab dari mutasi ini adalah arginin yang digantikan oleh asam amino sistein

pada codon 94 (R94C), dan beberapa mutasi lainya terjadi pada N92S, R94H dan

R94C, dikaitkan dengan terjadinya Steatocystoma Multiplex dan PC-2, sementara

empat mutasi lainya pada S24L, N92H, L371P dan R94G, hanya terkait terjadinya

Steatocystoma Multiplex.9

Pada mayoritas mutasi gen dalam satu keluarga yang menderita

Steatocystoma Multipleks, telah dilapokan di dalam batang -helix kreatin

didapatkan helix yang sudah bermutasi.9

2.4 Patofisologi

Kreatin 17 merupakan intermediate filament protein yang banyak di

ekspresikan di kelenjar subasea dan selubung luar akar folikel rambut. Mutasi gen

4
keratin 17 akan mempengaruhi kelenjar subasea dan memyebabkan terbentukanya

kista.2 lesi kista terletak pada pertengahan dermis.2 didapatkan lobulus subasea

berdekatan dengan diding kistik.2.8.10 Dilapisi oleh sel epitel gepeng berlapis.tanpa

lapisan granular.2.8 Rambut lenugo kandang ditemukan dalam rongga kista dan

lapisan kista sendiri berasal dari duktus subasea. 10 Terdapat kutikula eusinofilik di

sisi lumen dinding kista disertai dengan keratin, sebum, dan rambut di lumen

kista.2.8.11 terkadang akan mengalami kalsifikasi.2

2.5 Gejala klinis

Sebagian besar kasus ditandai dengan adanya lesi kulit. 7 biasanya lesi

berbentuk papul atau nodul berbentuk kubah dan banyak, berwarna kekuningan,

terkadang berwana keabuan, bisa elastis maupun kistik, atau keras karena

kalsifikasi, lesi bersifat asimtomatis, tetapi bisa simtomatik jika terjadi infeksi.7

Sumber 9

5
 Sumber 8

Ukuran lesi sangat bervariasi dari beberama milimeter sampai 20

milimeter.6 tetapi Ukuran lesi juga bisa mencapai 2 cm dan sangat rawan pecah.7

terkadang bisa supuratif dan biasanya disebut dengan Steatocystoma Multiplex

Supurativa.6.7.12 jika sudah pecah atau supurasi akan keluar cairan kental seperti

nanah tidak berbau, berminyak.6.7 Sering kali mirip dengan Acne congoblata.6

Jika sudah terjadi kolonisasi bakteri maka cairan yang keluar akan berbau

busuk sering kali pasien disolasikan dari lingkungan sosial.7 Lesi biasanya muncul

pada masa remaja atau dewasa muda, ketika aktivitas kelenjar subasea meningkat

pada puncaknya.6.7.8 Lesi biasanya terdistribusi pada lengan, dada, leher dan aksila

semakin terlihat pembesaran lesi ketika masa pubertas.6.8 terkadang lesi juga

muncul pada skrotum, penis, telapak tangan dan kaki. 7.8 Pada kasus steatocystoma

yang berat lesi dapat muncul pada seluruh tubuh.

6
 Sumber 4

Pada sebagian kecil kasus, lesi mungkin muncul terbatas pada wajah atau

kulit kepala.7.8 Terkadang didapatkan bentuk yang berbeda disebut dengan facial

papular variant. Steatocystoma Multiplex. Juga pernah dilaporkan ditemukan

pada Retroauricular dan bokong.8 sebelumnya lesi terbatas pada area genital juga

telah dilaporkan.7.8 Steatocystoma Multiplex dapat terjadi juga pada akhir masa

dewasa.7

sumber 5

7
 Steatocystoma Multiplex dapat diturunkan secara autosomal dominan,

bagaimanapun faktor keluarga banyak disebutkan dari berbagai literatur, dari

generasi pertama, kedua, ketiga, keempat, kelima memiliki pola gen autosomal

dominan Steatocystoma Multiplex.

Sumber 2

2.6 Diagnosa

Diagnosa Steatocystoma Multiplex dapat ditegakan berdasakan anamnesis,

pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang histopatologi.

Pada pemeriksaan histopatologi didapatkan berbagai macam gambaran

antara lain didapatakan lesi Secara histologis, lapisan kista adalah epitel gepeng

berlapis, dengan lapisan kista yang mengandung kelenjar sebasea dewasa. Lapisan

epitel sendiri terdiri dari saluran kelenjar subasea.7.10.11

8
 Permukaan lumen kista tampak bergelombang dan eosinofilik, tidak

didapatkan lapisan granular pada lumen, tapi didapatkan beberpa sel basofil besar

yang terlihat di sel epitel lapisan atas dari kista. Dalam beberapa kasus, terdapat

folikel rambut pada dinding kista dan rambut vellus mungkin ada dalam rongga

kista.1.7.8

Sumber 1

9
2.7 Diagnosis banding

Anamnesis Pemeriksaan fisik Histopatologi

Efloresensi

Steatocystoma Terdapat Pada pemeriksaan fisik lapisan kista

Multiplex benjolan ditemukan papul atau adalah epitel

yang nodul yang berwarna gepeng berlapis,

multiple, kekuningan atau dengan lapisan

tidak terasa keabuabuan, kista yang

nyeri, asimtomatis, bersifat mengandung

muncul saat elastik, kistik maupun kelenjar sebasea

remaja dan keras, terkadang dewasa. Lapisan

semakin eruptif, diameter epitel sendiri

membesar bervariasi antara terdiri dari saluran

diusia muda beberapa milimeter kelenjar

Dikeluarga sampai 20 milimeter subasea.7.10.11

ada yang dan bisa mencapai Permukaan lumen

seperti ini lebih dari 2 cm kista tampak

Prevalensi Lesi multiple. bergelombang dan

pria dan eosinofilik, tidak

wanita sama didapatkan

lapisan granular

pada lumen, tapi

didapatkan

beberpa sel

10
 basofil besar yang

terlihat di sel

epitel lapisan atas

dari kista. Dalam

beberapa kasus,

terdapat folikel

rambut pada

dinding kista dan

rambut vellus

mungkin ada

dalam rongga
Kista epidermoid Timbul Pada pemeriksaan fisik Pada pemeriksaan

benjolan, akan nampak nodul histopatologi kista

konsistensi berukuran bervariasi epidermal dibatasi

keras, antara beberapa oleh lapisan sel

berwana milimeter sampai > 1 skuamosa

daaging, sentimeter dengan berlaping yang

pada ujung konsistensi keras dan mengandung

terdapat didapatkan, berwarna granuler. Keratin

lubang kecil, putih, licin, dan mudah terlaminisasi

digerakan, ada lubang ditemukan

kecil yang didalam kista,

berhubungaan dengan kadang ditemukan

kulit tapi tak selalu kalsifikasi

nampak.

11
Lipoma Pada tampak nodul yang Gambaran lemak

anamanesis soliter dibawah lemak normal jika sudah

didapatkan subkutan menjadi

timbul liporsarcoma

benjolan gambaran

seperti kubah histologi berupa

dibawah lemak disertai

kulit. Tidak danse bands yang

nyeri padat dan terdapat

Sering kollagen yang

ditemukan mengelilingi

pada usia tua lemak

dan

prevalinsi

wanita lebih

tinggi
Neurofibromatosis Muncul Terdapa papul atau Pemeriksaan

banyak nodul. multiple mikroskopis

benjolan Kadang terasa nyeri menunjukan

pada kulit gambaran tumor

Warna kulit yang terdiri dari

menjadi agak sel-sel Shape

pucat. Selain spindel dengan

itu, pada inti bergelombang

beberapa tersebar di

12
 bagian kulit berserat untuk

tubuh juga stroma myxoid

timbul bintik

bintik kecil

seperti pada

area pangkal

paha, ketiak,

dan dibawah

payudara.

Ada

gangguan

mata seperti

buram saat

memandang

suatu benda

2.7 Tatalaksana

Pada kasus Steatocystoma Multiplex tidak ada standart penatalaksanaan

yang baku. Tergantung pada literatue yang digunakan, dari beberapa literatur hasil

terbaik adalah tindakan bedah minimal invasif termasuk Radiofrequency. vein

hook and mosquito forceps, Mosquito forceps, bedah minimal invasif ini secara

kosmetik sangat efektif tidak menimbulkan jaringan parut dan tidak kambuh

kambuhan.8. 12
pada lesi yang terjadi inflamasi, pilihan terapi yang baik adalah

terapi menggunakan injeksi intralesi menggunakan steroid, Cabon dioxide laser,

13
oral retinoid, dan cryotherapy.6.11 antibiotik diberikan untuk mengurangi inflamasi

dan supurasi.6 pada lesi yang supuratif bisa diberikan oral isotretinoin dengan dosis

0.75-1 mg/kg.7

2.8 Prognosis

Steatocystoma multipleks adalah penyakit jinak. Tigamutasi, c.280C / T

(R94C), R94H dan N92S, yang terdeteksi. Hal ini yang berhasil diobati dengan

laser, radiofrequency, dan prosedur bedah invasif minimal.

Daftar pustaka

14