SINDROM KILOMIKRONEMIA FAMILIAL

( Hiperlipidemia Frederickson tipe I )

1. Kilomikronemia sering muncul dengan erupsi xantoma.

2. Kilomikronemia dikarenakan defisiensi lipoprotein lipase atau defisiensi
apolipoprotein-C2.
3. penyebab sekunder dari peningkatan kilomikron termasuk obesitas,
diabetes, penyalahgunaan alkohol, atau obat - obatan.
4. Obat-obatan yang dapat menyebabkan peningkatan trigliserida sehingga
menyebabkan erupsi xantoma, termasuk retinoid oral, terapi estrogen, dan
protease inhibitor.
5. Risiko aterosklerosis koroner sangat kecil.
6. Erupsi xanthomas juga dapat bermanifestasi pada Hiperlipidemia
Frederickson tipe IV dan V.
7. Pengobatan yang paling umum melalui modifikasi diet.

DEFISIENSI APOLIPOPROTEIN-C2

EPIDEMIOLOGI

Defisiensi Apo-C2 merupakan suatu kondisi yang langka.

ETIOLOGI dan PATOGENESIS

Apo-C2 dibawa oleh lipoprotein yang kaya trigliserida dan akan mengaktifkan
LPL. Tanpa LPL, Kilomikron tidak akan mengalami degradasi.

TEMUAN KLINIS: LESI KULIT

Pada pasien - pasien ini terjadi kilomikronemia berat dan erupsi xantomata yang
menyerupai kejadian pada pasien - pasien yang mengalami defisiensi LPL .

PENGOBATAN

pengobatan Kilomicronemia terkait dengan defisiensi apo-C2 serupa pada pasien

dengan defisiensi LPL.

HIPERKOLESTEROLEMIA

( HIPERLIPIDEMIA FREDERICKSON TYPE II )

Hiperkolesterolemia familial homozigot

EPIDEMIOLOGI

Sekitar 1 per 1 juta orang pada populasi umum yang terpengaruh dengan
hiperkolesterolemia familial ( Familial hypercholesterolemia / FH) .

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Defek utama dalam FH adalah defisiensi genetik dari reseptor LDL, yang
menghilangkan LDL dari peredaran. Homozigot FH adalah suatu kondisi dengan
defek pada kedua alel, dan pasien ini memiliki aktivitas reseptor LDL yang rendah
atau tidak ada sama sekali.
TEMUAN KLINIS

LESI KULIT

Pasien dengan FH homozigot biasanya mengalami xanthomatosis berat. Beberapa

jenis xanthomata ditemukan disini (Gambar. 135-8).
Termasuk tuberous xantomata (terutama dipermukaan siku), sub periosteal
xantomata ( di bawah lutut dan di atas prosessus olekranon ), tendon xantomata
(terutama di tendon Achilles dan tendon ekstensor tangan), dan plak xantomatosa
(di atas permukaan ekstremitas, bokong, dan tangan ). Intertriginosa xantomata
jarang terjadi namun biasanya berhubungan dengan kondisi ini. Tingkat deposisi
dan pertumbuhan xantoma dikaitkan dengan durasi dan keparahan dari
peningkatan LDL.

Tes laboratorium.

Pada FH homozigot, kadar kolesterol LDL serum yang jelas meningkat, sering di
kisaran 800 sampai 1000 mg / dL.

PROGNOSIS DAN KURSUS KLINIS

Pada pasien - pasien ini biasanya berkembang penyakit jantung koroner atau
bentuk lain dari penyakit aterosklerosis sebelum usia remaja mereka

PENGOBATAN

Karena reseptor fungsi LDL sebagian besar tidak beraktivitas, obat yang berfungsi
meningkatkan aktivitas reseptor LDL, seperti sekuestran asam empedu dan HMG-
koenzim A (HMG-CoA) reduktase (statin), menghasilkan sedikit manfaat. dosis
tinggi statin, bagaimanapun, dapat menyebabkan penurunan moderat kadar
kolesterol LDL pada pasien FH homozigot, mungkin dengan menghambat sekresi
VLDL parsial. Pendekatan yang lebih radikal untuk pengobatan FH homozigot
adalah transplantasi hati. Prosedur ini memasok reseptor LDL baru yang normal
dari hepar donor. Sebuah pendekatan yang lebih praktis adalah dengan
mengurangi LDL berkala dari peredaran darah dengan plasmapheresis atau LDL-
apheresis.

Hiperkolesterolemia ( Hiperlipidemia Frederickson TYPE II)

 1. hiperkolesterolemia familial homozigot, hiperkolesterolemia familial
heterozigot , atau defek apoliprotein-B100 adalah penyebab hiperlipidemia
tipe ini.
2. hiperkolesterolemia berat dapat muncul dengan xantoma tendinosa atau
tuberosa.
3. Kondisi ini biasanya diobati dengan HMG-koenzim A reduktase inhibitor.
4. Terdapat risiko yang signifikan dari aterosklerosis koroner.

HIPERKOLESTEROLEMIA FAMILIAL HETEROZIGOT

EPIDEMIOLOGI

Bentuk yang paling umum dari FH adalah FH heterozigot . Prevalensi FH

heterozigot adalah sekitar 1 per 500 orang.

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

FH heterozigot terjadi akibat dari alel abnormal tunggal yang bertanggung jawab
pada reseptor LDL.

TEMUAN KLINIS

Lesi kulit. Berbeda dengan pasien dengan homozigot FH, heterozigot jarang
menunjukkan xantomata tuberous; tendon xanthomata, bagaimanapun, adalah
biasa (lihat Gambar. 135-4).
Bahkan, mayoritas pasien dengan xanthomata tendon memiliki heterozigot FH.

Tes laboratorium.

hiperkolesterolemia heterozigot biasanya menunjukkan skrining drutin dengan

kadar kolesterol LDL serum sekitar dua kali lipat dari nilai normal.

PROGNOSIS DAN KURSUS KLINIS

Pria dengan FH heterozigot umumnya akan terkena PJK pada usia 30-an dan 40-
an; wanita yang terkena PJK biasanya pada usia 50-an dan 60-an.

PENGOBATAN

Statin telah terbukti merupakan obat yang efektif untuk pengobatan FH

heterozigot. Agen ini menghambat HMG-CoA reduktase, enzim yang membatasi
sintesis kolesterol. Penurunan kadar kolesterol selular mengirimkan sinyal ke inti
sel untuk merangsang sintesis reseptor LDL. Pada pasien dengan FH heterozigot,
salah satu alel fungsional untuk reseptor LDL ditingkatkan aktivitasnya dengan
terapi statin, hal ini akan menyebabkan suplai reseptor yang lebih dan mengurangi
kadar LDL serum.
Efek samping utama dari statin adalah miopati dan hepatotoksisitas. Efek samping
ini relatif jarang tetapi frekuensinya meningkat dengan meningkatknya dosis.
Risiko miopati meningkat secara substansial ketika statin diberikan dengan asam
fibrat (misalnya, gemfibrozil) atau siklosporin. Pada pasien dengan FH
heterozigot, penurunan kadar kolesterol LDL dapat diperbesar secara substansial
dengan menggabungkan statin dengan sequestran asam empedu (misalnya,
kolestiramin atau kolestipol).

Pada pasien dengan hiperlipidemia tipe II yang diperlakukan dengan diet rendah
kolesterol dan kolestipol, xantoma tendinosa mereda pada 2 dari 11 pasien dan 9
dari 11 pasien mengalami perbaikan. Xantelasma mereda pada dua dari empat
pasien dan dua dari empat patient lain mengalami perbaikan. Probucol, diet, statin,
dan LDL apheresis juga telah efektif dalam mengurangi ukuran xantoma tendon
achilles pada pasien dengan FH.

DEFEK APOLIPOPROTEIN-B100 FAMILIAL ( FDB )

Defek Familial pada apo-B100 (FDB) adalah penyebab lain dari

hiperkolesterolemia berat. Dalam kondisi ini, struktur utama apo-B100 yang
rusak, dan LDL tidak berikatan dengan reseptot LDL hati secara efektif.
Akibatnya, kadar LDL serum yang tinggi. Pasien dengan FDB sering menyerupai
pasien dengan FH heterozigot, kecuali bahwa, mereka biasanya memiliki kadar
kolesterol LDL yang sedikit lebih rendah.

Kebanyakan pasien dengan FDB adalah heterozigot, dan hanya satu-setengah

partikel LDL mereka yang mengalami defek dalam mengikat reseptor LDL.
pasien homozigot jarang ditemukan dan dapat memiliki hiperkolesterolemia yang
lebih berat, meskipun biasanya jarang dengan tingkat yang berat. Beberapa pasien
dengan FDB heterozigot muncul dengan xantoma tendon yang identik dalam
tampilannya dengan FH heterozigot. Pasien dengan FDB rentan terhadap PJK
prematur, dan hiperkolesterolemia mereka biasanya merespon dengan baik untuk
terapi statin.
DEFEK METABOLISME PADA SISA SIA LIPOPROTEIN

Disbetalipoproteinemia
(Hiperlipidemia Frederickson tipe III)

1. Disbetalipoproteinemia didefinisikan dengan adanya akumulasi sisa-sisa

kilomikron dan VLDL.
2. Xantoma striatum palmar adalah gejala kulit khas pada kondisi ini.
3. xantoma tuberosa juga dapat didapati pada kondisi ini.
4. Pengobatan terdiri dari asam fibrat, asam nikotinat, atau terapi statin.

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Disbetalipoproteinemia ( Hiperlipidemia tipe III ) merupakan suatu kategori

gangguan lipid yang didefinisikan dengan akumulasi sisa sisa lipoprotein
(yaitu, sisa-sisa kilomikron dan sisa-sisa VLDL).

Kelainan dari kategori ini biasanya adalah hadirnya isoform abnormal dari apo-E,
yang dinamakan apo-E2. Isoform yang normal adalah apo-E3 dan apo-E4;
isoform ini mendorong penyerapan sisa sisa lipoprotein oleh hati. Ketika apo-E2
hadir, terutama pada tipe penyakit homozigot, penyerapan sisa sisa lipoprotein
akan terganggu; sebagai hasilnya, sisa sisa lipoprotein akan dikeluarkan
perlahan dan terakumulasi dalam serum.

apo-E2 homozigot yan terisolasi biasanya menghasilkan akumulasi sisa-sisa

lipoprotein yang ringan tetapi tidak dikategorikanc hiperlipidemia. Namun,
hiperlipidemia tipe disbetalipoproteinemia dapat berkembang ketika metabolisme
liporprotein sudah terganggu (yaitu, pada pasien dengan obesitas, diabetes
mellitus, atau hipertrigleseridemia endogen )
temuan klinis

lesi kulit

kira kira dua per tiga dari pasien ini memiliki xantoma tuberosa ( fig 135-3 ).

Mereka juga memiliki karakteristik berupa deposit lemak di lipatan telapak

tangan ( xantoma striatum palmar ) ( 135-5 ).
Terkadang, manifestasi pada pasien ini juga berupa xantoma tendinosa dan
xantelasma. Beberapa pasien dengan disbetalipoproteinemia memperlihatkan
xantoma tuberosa tanpa peningkatan kolesterol total dan trigliserida serum, pada
pasien ini kerentanan jaringan ditambah peningkatan sisa - sisa lipoprotein
tampaknya merupakan hal yang bertanggung jawab terjadinya xantomata
tuberosa. Xantomata tuberosa pada tangan telah diamati dalam dua pasien
normolipidemia apo-E2 homozigot. Pada salah satu pasien, xantomata rupanya
berkembang di jari pada pekerja kasar.

Tes laboratorium.
Biasanya, pada pasien hiperlipidemia dengan disbetalipoproteinemia, konsentrasi
serum kolesterol dan trigliserida kemungkinan sama - sama meningkat. Rasio
Kolesterol dan trigliserida dalam fraksi VLDL biasanya melebihi 0,30. Diagnosis
pasti dari disbetalipoproteinemia dibuat dengan mengidentifikasi isoform apo-E2.

PROGNOSIS DAN KURSUS KLINIS

Hiperlipidemia pada pasien dengan disbetalipoproteinemia mengalami
peningkatan risiko PJK dan sering mengalami penyakit arteri perifer.

PENGOBATAN
hiperlipidemia pada pasien dengan disbetalipoproteinemia responsif terhadap
asam fibrat atau asam nikotinat; Namun, jika kadar total kolesterol nyata
meningkat, terapi statin lebih efektif. Mengurangi lipid serum dengan terapi
menggunakan obat - obatan biasanya dapat mengurangi xantomata.

hyperlipidemia multifaktorial

Hipertrigliseridemia Familial ( Hiperlipidemia Frederickson Tipe IV )

1. Biasanya terdeteksi pada saat skrining lipid rutin.

2. Penyebab yang mendasari tidak diketahui.
3. Xanthoma jarang terjadi; erupsi xantoma telah dijelaskan tapi jarang
terjadi.
4. pengujian laboratorium menunjukkan peningkatan VLDL dengan kadar
kolesterol yang normal atau hanya sedikit peningkatan (> 250 mg / dL).
5. Pengobatan terdiri dari modifikasi diet, asam fibrat, dan niacin.

Pada hipertrigliseridemia familial, hati memproduksi VLDL secara berlebihan.

Xantoma jarang terlihat. Kondisi ini biasanya terdeteksi hanya karena skrining
lipid rutin, dan pengobatannya terdiri dari diet rendah lemak dan asam fibrat.

Hipertrigliseridemia familial: kilomikronemia yang dikombinasikan dengan

Hipertrigliseridemia endogen ( Hiperlipidemia Frederickson Type V )

1. Chylomicronemia yang dikombinasikan dengan hipertrigliseridemia

endogen didefinisikan dengan peningkatan kilomikron dan VLDL.
2. Erupsi xantoma dapat dilihat dengan kondisi ini.
3. Pengobatan terdiri dari diet rendah lemak dan asam fibrat.

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Kilomikronemia yang dikombinasikan dengan hipertrigliseridemia endogen

didefinisikan dengan peningkatan peningkatan kilomikron dan VLDL. Sebagian
besar kasus muncul akibat defek ganda dalam metabolisme trigliserida, yaitu,
kelebihan produksi VLDL dan defek lipolisis lipoprotein yang kaya akan
trigliserida.
Kedua kelainan dapat memiliki beberapa penyebab, termasuk mutasi LPL
heterozigot, penurunan fungsional aktivitas LPL, obesitas, resistensi insulin, dan
non insulin dependent diabetes mellitus.

TEMUAN KLINIS

Lesi kulit

Erupsi xanthoma dapat menjadi gejala dari kilomicronemia yang dikombinasikan

dengan hipertrigliseridemia endogen. Temuan kulit pada hyperlipidemia familial
diulas pada Tabel 135-2.

Tes laboratorium.

Kilomicronemia yang dikombinasikan dengan hipertrigliseridemia endogen

didefinisikan dengan peningkatan kilomikron dan VLDL.

PROGNOSIS DAN PERJALANAN KLINIS

Pasien dengan hiperlipidemia tipe 5 tampaknya mengalami peningkatan risiko

untuk penyakit jantung koroner, dan mereka sering juga terkena penyakit arteri
perifert. Risiko pankreatitis akut meningkat tajam ketika kadar trigliserida
melebihi 2.000 mg / dL.
PENGOBATAN

Pengobatan hiperlipidemia tipe 5 terdiri dari diet rendah lemak (kurang dari 10
persen dari total kalori lemak) dan asam fibrat (mis, gemfibrozil). Selain itu,
penurunan berat badan pada pasien obesitas dapat mengurangi kadar trigliserida
dan dapat meningkatkan kontrol glukosa pada pasien diabetes.

XANTOMATOSIS TANPA KENAIKAN LIPID SERUM

Sebuah klasifikasi xantomatosis normokolesterolemia telah diusulkan.

xantomatosis normokolesterolemia tipe I adalah kondisi yang mengakibatkan
xanthoma karena perubahan lipoprotein. Xantomatosis normokolesterolemia tipe
II disebabkan oleh penyakit limfoproliferatif, dan tipe III terkait dengan
perubahan jaringan lokal.

Sitosterolemia ( Fitosterolemia)

EPIDEMIOLOGI

Sitosterolemia adalah kondisi langka yang prevalensinya belum diketahui.

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Sitosterolemia,suatu kelainan autosomal resesif langka, akibat gangguan dari

akumulasi plant sterol seperti beta sitosterol dalam serum. Defek molekular pada
sitosterolemia adalah di adenosine triphosphate-binding cassette (ABC)
transporter transmembran yang dikodekan oleh ABCG5 dan ABCG8. Defek ini
menyebabkan retensi selular pada kolesterol dan plant sterol.

TEMUAN KLINIS

Lesi kulit.

Xantoma Tendon dan xantoma tuberosa serin terjadi pada sitosterolemia; dan
mirip dengan yang ditemukan pada pasien dengan FH heterozigot (lihat Gambar.
135-4).
Temuan laboratorium.

Awal penyakit, kadar kolesterol serum yang sangat tinggi, mirip dengan FH
homozigot. Oleh karena itu, sitosterolemia juga disebut sebagai pseudohomozygot
FH. Kemudian selanjutnya, kadar kolesterol menurun, tetapi tingkat sitosterol
serum tetap meningkat. konsentrasi sitosterol serum yang sedikit meninggi
beberapa miligram per desiliter dapat menyebabkan pembentukan xantoma,
bahkan tanpa hiperkolesterolemia signifikan.

PROGNOSIS DAN KURSUS KLINIS

Pasien dengan sitosterolemia beresiko tinggi terkena aterosklerosis dan PJK.

PENGOBATAN

Pengobatan sitosterolemia terdiri dari pengurangan asupan kolesterol dan plant

sterol. Selain itu, sekuestran asam empedu dan ezetimibe sering digunakan untuk
mengobati kondisi ini. Ezetimibe adalah obat baru yang telah terbukti untuk
memblokir penyerapan kolesterol usus dan plant sterol

SEREBROTENDINOSA XANTOMATOSIS

EPIDEMIOLOGI

Prevalensi serebrotendinosa xantomatosis (CTX) adalah sekitar 1 per 50,000.

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Kelainan genetik mengakibatkan oksidasi tidak sempurna kolesterol menjadi

asam empedu dalam hati karena mutasi di C27-steroid 26-hidroksilase
mitokondria (CYP27A1). produk cacat ini meningkatkan sintesis dari kolestanol
sterol.

TEMUAN KLINIS
Pada CTX, xantoma berkembang di tendon dan otak. CTX menyebabkan
manifestasi neurologis parah. Pasien dengan katarak juvenile harus menjalani tes
untuk CTX, yang dapat didiagnosis dengan peningkatan cholestanol plasma.

PROGNOSIS DAN KURSUS KLINIS

Pasien dengan CTX yang berisiko tinggi untuk penyakit jantung koroner.

PENGOBATAN

Pengobatan terdiri dari penggantian asam empedu dengan asam kenodeoksikolat

oral. Terapi ini kembali mengurangi sintesis kolestanol dan telah dilaporkan
mengurangi gejala neurologis. HMG-CoA reduktase inhibitor dan LDL apheresis
juga dilaporkan bermanfaat. Kombinasi LDL apheresis, asam kenodeoksikolat,
dan HMG-CoA reduktase inhibitor lebih efektif mengurangi kolestanol serum dari
pada LDL apharesis saja,

PENYAKIT TANGIER

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Penyakit Tangier adalah kelaianan autosomal resesif langka,yang disebabkan oleh

defek pada ABCA1. gen protein ini bertanggung jawab untuk mengangkut
kolesterol seluler ke permukaan sel di mana ia dikirim ke HDL. Sebuah defek
pada transporter transmembran menyebabkan akumulasi kolesterol di jaringan
perifer karena ketidakmampuan untuk melakukan "transportasi balik" melalui
partikel HDL.

TEMUAN KLINIS
Lesi kulit.
Tangier homozigot mengakumulasiakn kolesterol ester dalam tonsil, limpa,
kelenjar getah bening, sum sum tulang, timus, dan mukosa usus. akumulasi ini
paling sering menghasilkan hiperplasia tonsil kuning / jingga, limfadenopati
ringan, dan splenomegali.
Temuan laboratorium.
Pasien dengan penyakit Tangier memiliki kadar kolesterol HDL plasma dan apo-
A1 rendah.

PROGNOSIS DAN PERJALANAN KLINIS

Pasien yang lebih tua dengan penyakit Tangier sering mengalami penyakit jantung
koroner ( PJK ).

DEFEK METABOLIK HIGH-DENSITY LIPOPROTEIN ( HDL ) : DEFISIENSI

APOLIPOPROTEIN A1

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Apo-A1 adalah lipoprotein utama dalam HDL. Mutasi pada apo-Al dapat
mengurangi sintesis HDL sehingga menyebabkan defisiensi HDL.

TEMUAN KLINIS
Pasien dengan defek yang terbatas pada sintesis apo-A1 dapat bermanifestasi
berupa plane xantomata.

PROGNOSIS DAN PERJALANAN KLINIS

Tidak pasti apakah pasien tersebut rentan terhadap PJK prematur; Namun, pada
mereka tidak muncul aterosklerosis fulminan. Dalam beberapa kasus, terdapat
defek yang bersamaan pada sintesis apo-C3 dan apo-A4. Ketika defek kedua
protein ini terjadi, kelainan yang kompleks dapat muncul dalam metabolisme
lipoprotein, dan pasien yang terkena akan rentan terhadap PJK prematur.

Disproteinemia

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

Plane xantomata difus telah dilaporkan pada multipel mieloma, gammopati
monoklonal, krioglobulinemia, leukemia, limfoma, granulomatosis eosinofilik,
dan arthritis remuatewoid. Ketika xantoma difus ditemukan pada gammopati
monoklonal, protein M biasanya adalah imunoglobulin G. Xantoma diproduksi
sebagai hasil dari sebuah kompleks antara paraprotein dan lipoprotein. Ambilan
seluler dari kompleks ini oleh makrofag menghasilkan plane xanthomata.

TEMUAN KLINIS: LESI KULIT

Sejumlah bentuk disglobulinemia atau paraproteinemia disertai dengan plane

xantomata difus yang biasanya bermanifestasi sebagai makula kuning-oranye atau
plak yang sedikit meninggi diatas kelopak mata, leher, dan batang tubuh (Gbr.
135-9).

PROGNOSIS DAN PERJALANAN KLINIS

Semua pasien dengan laboratorium negatif harus di lakukan follow-up rutin

untuk kemungkinan pengembangan disproteinemia di masa depan.

PENGOBATAN
Pengobatan tergantung pada kondisi yang mendasarinya.

OBSTRUKSI ATAU HIPOPLASIA BILIER

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

obstruksi berkepanjangan traktus bilier menyebabkan akumulasi kolesterol dalam

serum. Penyebabnya termasuk sirrhosis bilier primer dan obstruksi bilier
sekunder. Kolesterol serum yang tinggi pada kolesterol teresterifikasi, yang
mengarah pada pembentukan lipoprotein abnormal yang disebut lipoprotein X.

Pada anak-anak, sindrom Alagille adalah sindrom hipoplasia empedu yang

menyebabkan peningkatan kolesterol serum.

TEMUAN KLINIS : LESI KULIT

Hiperkolesterolemia berkepanjangan menyebabkan plane xantomata ( plak beige-

oranye di tangan, kaki, dan batang tubuh ), xantelasma, dan kadang-kadang,
xantomata tuberosa. Pasien dengan obstruksi empedu yang berkepanjangan juga
dapat bermanifestasi menjadi ikterus, pruritus, dan hiperpigmentasi kulit.

Anak-anak dengan sindrom Alagille memiliki karakteristik wajah dengan dengan

dahi menonjol, hipertelorisme ( jarank antara kedua mata yang pendek ), dagu
yang runcing, dan hidung distrofi.

PROGNOSIS DAN PERJALANAN KLINIS

Pada sindrom Alagille, kolesterol serum meningkat ketika pasien masih muda tapi
dapat menurunk dari waktu ke waktu. Sirosis berkembang di sekitar 12 persen
pasien dengan sindrom Alagille.

PENGOBATAN

Pengobatan melibatkan pendekatan menghilangkan penyebab obstruksi.

Pengobatan untuk sindrom Alagille adalah manajemen medis atau, jika sirosis
berkembang, bisa dilakukan transplantasi hati. Xantoma telah dilaporkan
mengalami penyembuhan setelah transplantasi hati

XANTOMA PADA ANAK

Xantoma pada anak-anak jarang terjadi dan harus selalu diselidiki. Diagnosa
banding untuk xantomas pada anak-anak termasuk FH homozigot, sitosterolemia,
CTX, dan sindrom Alagille. Jika penyelidikan laboratorium mengungkapkan
hiperlipidemia pada masa anak - anak, algoritma pengobatan sudah tersedia.

NORMOLIPEMIC XANTELASMA

Meskipun kehadiran xantelasma menjamin untuk disingkirkannya hiperlipidemia,

lebih dari 50 persen pasien dengan xantelasma mungkin memiliki lipid serum
normal. Dalam kasus ini, penghapusan xantelasma sering menjadi perhatian
kosmetik. Pilihan pengobatan termasuk eksisi bedah, terapi laser ablatif, asam
trikloroasetat, atau krioterapi.
XANTHOMA VERUKOSA

Xantoma verukosa umum terjadi pada rongga mulut dan dibahas di Bab. 74.
Secara histologi penyakit ini menunjukkan histiosit berbusa dalam papilla dermis
yang memanjang. Xantoma verukosa adalah lesi karakteristik pada Congenital
Hemidisplasia with Ichtyosiform and limb Defect ( CHILD ) syndrom. ( lihat bab
47 ), dan mutasi pada gen 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenase ( gen yang
bermutasi pada CHILD syndrome ) telah menunjukkan yang mendasari 2 kasus
sporadis dari xantoma verukosa.

XANTOMA DISEMINATA

Xantoma diseminta adalah kondisi hitiositik yang dikaitkan dengan diabetes

isnpidus dan didiskusikan dalam bab 149.

XANTOGRANULOMA

Xantogranuloma juga suatu kondisi histiositik dan telah didiskusikan pada bab
149.