BIOKIMIA

1 Diseases involving abnormalities in triacylglycerol metabolism ......................................................... 2

1.1 obesity ........................................................................................................................................... 2
1.2 hyperiglyceridemia........................................................................................................................ 3
1.3 type II diabetes.............................................................................................................................. 4
1.4 triacylglycerol accumulation in there organs................................................................................ 4
1.5 fatty liver ....................................................................................................................................... 4
2 single gen defects that lampair triacyglycerol metabolism ................................................................. 5
2.1 chylomicronemia........................................................................................................................... 5
2.2 abetalipoproteinemia ................................................................................................................... 6
2.3 congenital generalizwd lipodystrophy .......................................................................................... 8
3 Diseases related to fatty acid oxidation............................................................................................... 8
3.1 medium-chain acyl-coA dheydrogenase deficiency (MCADD) ..................................................... 8
3.2 Genetic defects in long-chain fatty acidd utilization .................................................................. 10
3.3 systemic carnitine deficiency ...................................................................................................... 11
3.4 hypoglycin ................................................................................................................................... 11
3.5 impaired B-oxidation of VLCFA ................................................................................................... 11
3.6 Refsum disease ........................................................................................................................... 11
3.7 Ketosis ......................................................................................................................................... 12
1 Diseases involving abnormalities in triacylglycerol metabolism
1.1 obesity
PENGERTIAN

Kegemukan alias obesitas adalah penumpukkan lemak yang tidak normal atau berlebihan di dalam
tubuh. Kondisi ini jika dibiarkan terus menerus dapat memengaruhi kesehatan penderitanya. Ya,
kondisi ini tidak hanya berdampak pada penampilan fisik penderitanya, tetapi juga meningkatkan
risiko dalam kesehatan seperti penyakit jantung, diabetes, dan tekanan darah tinggi.
Obesitas adalah salah satu masalah kesehatan terbesar di seluruh dunia. Selain dapat menyebabkan
masalah kesehatan secara fisik, kondisi ini juga dapat menyebabkan masalah psikologis, seperti stres
dan depresi.
PENYEBAB
Obesitas disebabkan oleh kadar kalori yang berlebihan dalam tubuh. Penumpukkan kadar kalori yang
berlebih ini dapat disebabkan oleh berbagai macam faktor (multifaktorial). Interaksi antara berbagai
macam faktor inilah yang menyebabkan seseorang dapat mengalami obesitas.
Faktor-faktor risiko
Berikut beberapa faktor yang bisa jadi penyebab kenaikan berat badan dan obesitas:
1. Genetik
Genetik alias keturunan adalah salah satu komponen terbesar yang bisa memicu obesitas. Anak dari
orangtua yang obesitas jauh lebih berisiko mengalami obesitas dibanding anak yang orangtuanya
memiliki berat badan ideal.
2. Junk food
Junk food adalah jenis makanan yang tinggi kandungan gula, lemak, garam, dan minyak. Kombinasi
inilah, ditambah dengan wangi makanan dan berbagai paduan rasa lainnya, yang membuat makanan
junk food terasa nikmat sehingga bikin ketagihan. Tanpa sadar, orang yang sering makan junk food
menumpuk banyak kalori dan lemak di tubuhnya.
3. Obat-obatan tertentu
Banyak obat-obatan dengan/tanpa resep dokter dapat menyebabkan penambahan berat badan
sebagai efek samping. Misalnya antidepresan yang sudah lama dikaitkan dengan kenaikan berat
badan secara perlahan-lahan. Beberapa obat- obatan lain yang bisa memicu kenaikan berat badan
adalah obat diabetes dan antipsikotik yang sering digunakan untuk meredakan masalah mental.
PENGOBATAN
Menjaga pola makan yang seimbang, olah raga, dan melakukan operasi dapat dilakukan untuk
mengurangi berat badan. Ya, haya hidup aktif, olah raga, dan pola makan sehat seimbang adalah
jalan terbaik untuk mengurangi berat badan dan menjaga kesehatan.
Anda dapat berkonsultasi pada ahli gizi untuk mengukur kadar kalori yang bisa Anda konsumsi setiap
hari. Dalam sesi konsultasi, biasanya dokter atau ahli gizi kesehatan dapat memberitahu informasi
tentang:
Bagaimana memilih makanan sehat
Memilih kudapan yang sehat
Cara membaca kandungan nutrisi sebelum mengonsumsinya
Cara sehat memproses makanan
Mengatur pola makan

1.2 hyperiglyceridemia
PENGERTIAN

Trigliserida adalah jenis lemak atau lipid yang memberi energi pada tubuh. Trigliserida dihasilkan di
dalam hati dan bisa didapatkan dari makanan tertentu. Misalnya, daging hewan, kacang-kacangan,
dan alpukat.

Hipertrigliseridemia terjadi ketika terlalu banyak trigliserida disimpan dan tidak digunakan dalam
waktu panjang. Hal ini dapat terjadi ketika seseorang rutin mengonsumsi makanan kaya lemak,
namun jumlah kalori yang dibakar tidak seimbang. Kondisi ini dapat menyebabkan beberapa
gangguan medis. Hipertrigliseridemia meningkatkan risiko penyakit jantung dan pankreatitis
(peradangan pankreas).
Penyebab Hipertrigliseridemia
 Kondisi ini dapat terjadi karena beberapa alasan. Seorang anak bisa mendapatkan kondisi ini dari
orang tuanya. Penderita hipertrigliseridemia memiliki kemungkinan 50% menurunkan kondisi ini
kepada anaknya. Penyebab lainnya meliputi:
 Resistensi insulin. Insulin adalah hormon yang dihasilkan oleh pankreas. Hormon ini
mengantarkan glukosa ke sel-sel tubuh. Jika sel tubuh tidak dapat menggunakan insulin dengan
baik, kadar glukosa darah meningkat. Akibatnya, insulin tidak dapat mengubah lemak menjadi
energi.
 Pola makan kaya karbohidrat - Jenis pola makan ini cenderung meningkatkan risiko resistensi
insulin. Karbohidrat mengandung banyak gula. Biasanya, tubuh tidak dapat langsung
menggunakan seluruh gula tersebut. Akibatnya, banyak gula yang diubah dan disimpan sebagai
lemak. Semakin banyak karbohidrat yang dikonsumsi, kecenderungan hati menghasilkan lemak
juga meningkat.
 Tidak beraktivitas - Jika kita tidak melakukan aktivitas berat, maka lemak yang tersimpan dalam
tubuh tidak digunakan. Maka dari itu, dokter sering menganjurkan olahraga rutin dan aktivitas
yang membutuhkan banyak bergerak.
 Lemak perut yang dalam - Penumpukan lemak dapat terjadi di berbagai bagian tubuh. Dalam
beberapa kasus, penumpukan lemak tidak melebihi lapisan pertama kulit. Namun, lemak juga
dapat menumpuk di antara organ vital, seperti pankreas dan hati. Jenis lemak seperti ini dapat
menyebabkan masalah kesehatan serius.
 Alkohol - Alkohol dapat sangat membahayakan tubuh karena mengandung kadar gula dan kalori
yang tinggi.
1.3 type II diabetes
PENGERTIAN

Diabetes adalah masalah pada tubuh Anda yang menyebabkan kadar glukosa (gula) darah naik lebih
tinggi dari normal. Ini juga disebut hiperglikemia. Diabetes tipe 2 adalah bentuk diabetes yang paling
umum.
PENGOBATAN
 Diet dan berolahraga
Metode ini perlu dilakukan untuk menangani diabetes, termasuk tipe 2. Selain menurunkan kadar
gula dalam darah, menerapkan pola hidup sehat dengan rutin berolahraga dan mengonsumsi
makanan bergizi seimbang juga dapat mengurangi risiko terjadinya komplikasi penyakit.
 Metformin, untuk mengurangi produksi gula pada hati.Meglitinide dan sulfonylurea, untuk
merangsang kerja pankreas agar memproduksi insulin lebih banyak. Contoh
obat meglitinide adalahnateglinide, dan contoh obatsulfonylurea adalah glibenclamideDPP-
4, untuk meningkatkan produksi insulin dan mengurangi produksi gula oleh hati. Contoh obat ini
adalah sitagliptin.GLP-1 receptor agonist. Obat dapat memperlambat proses pencernaan
makanan, terutama yang mengandung gula, sekaligus menurunkan kadar gula dalam darah.
Contohnya exenatideSGLT2 inhibitor. Obat ini bekerja dengan cara memengaruhi ginjal
membuang lebih banyak gula. Contohnya dapagliflozin
TANDA DAN GEALA
 Sering merasa kehausan
 cepat merasa lapar
 buang air kecil yang sering,khususnya malam hari
 luka yang lambat pulih
 berat badan menurun secara drastis tanpa sebab yang jelas
 lemes,lesu,dan tidak bertenaga
 pandangan buram
PENYEBAB
Rsistensi insulin,yaitu kondisi ketika sel-sel otot,hati,dan lemak tidak dapat menggunakan insulin
dengan optimal.

1.4 triacylglycerol accumulation in there organs

PENGERTIAN
sejumlah kecil TAG biasanya ditemukan dibanyak jaringan, termasuk otot jantung, otot rangka, dan pankreas.
peningkatan akumulasi TAG diotot rangka terjadi pada obesitas dan terkait dengan resistensi insulin dan jenis
II diabetes.adalah belum jelas apakah sinyal insulin gangguan pada orang tersebut adalah hasil dari akumulasi
TAG atau peningkatan kadar intermediat ditrycylglycerol jalur sintesis.

1.5 fatty liver

PENGERTIAN
perlemakan hati adalah penumpukan lemak yang berlebih serta infeksi pada organ hati. Perlemakan
hati pada dasarnya tidak berbahaya, tapi inflamasi (peradangan) yang berkepanjangan dapat
menyebabkan terjadinya jaringan parut (sirosis) serta menurunkan fungsi hati.
Perlemakan hati adalah penyakit umum dan bisa terjadi pada siapa saja. Namun, pada kasus
perlemakan hati yang disebabkan oleh konsumsi alkohol, penyakit tersebut paling sering dialami
oleh remaja dan merupakan pemicu penyakit hati tertinggi nomor tiga pada orang dewasa.
TANDA DAN GEJALA
Kebanyakan orang dengan perlemakan hati tidak menyadari memiliki penyakit ini karena gejalanya
yang cenderung samar. Namun, beberapa gejala umum dari perlemakan hati adalah:
Tubuh terasa lemas dan lelah
Sakit perut
Nafsu makan turun
Penurunan berat badan secara drastis
PENYEBAB
Perlemakan hati disebabkan karena tubuh memproduksi lemak dalam jumlah yang berlebihan.
Akibatnya, terjadilah penumpukan lemak dalam jaringan hati.
Perlemakan hati dapat digolongkan berdasarkan penyebabnya, yaitu:
Perlemakan hati alkohol. Perlemakan hati paling sering terjadi karena mengonsumsi alkohol secara
berlebihan atau sering mabuk-mabukan.
Perlemakan hati non-alkohol. Selain alkohol, penyakit ini juga dapat disebabkan oleh hal lainnya.
Meski penyebab pastinya belum diketahui secara jelas, penyakit ini paling sering dialami oleh orang
yang kelebihan berat badan, punya diabetes, atau kadar kolesterolnya tinggi.
PENGOBATAN
1. Menurunkan berat badan (bila Anda kelebihan berat badan atau obesitas).
2. Batasi atau berhenti minum alkohol.
3. Kendalikan gula darah dan kadar lemak.

2 single gen defects that lampair triacyglycerol metabolism

2.1 chylomicronemia
PENGERTIAN

Sindrom Chylomicronemia adalah gangguan di mana tubuh tidak memecah lemak (lipid) dengan
benar. Ini menyebabkan partikel lemak yang disebut kilomikron menumpuk di dalam
darah. Gangguan ini diturunkan melalui keluarga.
PENYEBAB
Sindrom Chylomicronemia dapat terjadi karena kelainan genetik langka di mana protein (enzim)
yang disebut lipoprotein lipase (LpL) rusak atau hilang. Ini juga dapat disebabkan oleh tidak adanya
faktor kedua yang disebut apo C-II, yang mengaktifkan LpL. LpL biasanya ditemukan dalam lemak
dan otot. Ini membantu memecah lipid tertentu. Ketika LpL hilang atau pecah, partikel lemak yang
disebut kilomikron menumpuk di dalam darah. Penumpukan ini disebut chylomicronemia.
Cacat pada apolipoprotein CII dan apolipoprotein AV dapat menyebabkan sindrom juga. Ini lebih
mungkin terjadi ketika orang-orang yang cenderung memiliki trigliserida tinggi (seperti mereka yang
memilikihiperlipidemia gabungan familial atauhipertrigliseridemia keluarga ) mengembangkan
diabetes, obesitas atau terpapar obat-obatan tertentu.

2.2 abetalipoproteinemia
PENGERTIAN

Abetalipoproteinemia merupakan sebuah keadaan yang diwariskan di mana penderita akan memiliki
tubuh yang tak mampu menyerap lemak tertentu. Dengan kata lain, proses metabolisme lemak
kurang berjalan dengan lancar seperti seharusnya. Tak hanya lemak tertentu, pada kondisi ini, tubuh
pun akan kehilangan kemampuan menyerap kolesterol dan vitamin sehingga tubuh menjadi
kekurangan nutrisi.
Penderita abetalipoproteinemia pun diketahui tak mempunyai kemampuan dalam memroduksi
lipoprotein yang mengandung kolesterol atau lemak dalam darah. Dengan demikian, otomatis di
dalam tubuh penderita tidak memiliki lemak dan vitamin esensial yang akhirnya berdampak buruk
bagi perkembangan fisiknya. Untuk itulah, kita perlu menilik lebih jauh akan penyebab, gejala hingga
cara mengobati abetalipoproteinemia ini.
GEJALA
Sulit meningkatkan berat badan.
Diare
Degenerasi retina yang nantinya berakibat pada penglihatan memburuk dan juga sampai harus
hampir kehilangan penglihatan.
Pertumbuhan abnormal pada bayi dan balita, seperti perkembangan yang melambat.
Perut membesar atau menonjol.
Pertumbuhan yang kurang, bahkan saat kondisi terbilang normal.
Keterbelakangan mental.
Keseimbangan dan gerakan tubuh mengalami gangguan; pada waktu menginjak usia 40 tahun
biasanya kondisi ini akan lebih parah.
Sulit bicara.
Hipestesia atau sulit dalam mengembangkan indera perasanya, seperti indera peraba.
Gerakan cenderung gemetar.
Atrofi otot.
Kesulitan dalam pembekuan darah.
Masalah tulang.
Kiposkoliosis yang dialami penderita oleh karena adanya kelengkungan tulang belakang.
Feses berlemak, berbau terlalu busuk dan menyengat, serta bahkan pada beberapa kasus pun
disertai darah.
Penyimpangan pada sel darah merah.
PENYEBAB
Diketahui bahwa abetalipoproteinemia merupakan hasil gangguan gen yang memberitahukan tubuh
cara penggabungan lemak serta protein dalam proses pembentukan lipoprotein.
Saat gangguan tersebut pada gen tersebut, otomatis kinerja dan fungsi gen tidak bisa bekerja seperti
normalnya. Tubuh akhirnya ikut terpengaruh dan mengalami kesulitan dalam mencerna sejumlah
jenis vitamin dan lemak. Karena ada faktor kecacatan gen, maka abetalipoproteinemia ini baru bisa
diderita seseorang ketika ia mewarisi gen cacat tersebut dari kedua orang tuanya.
Gen yang mengalami gangguan dan tak bekerja secara maksimal hasilnya justru membuat
lipoprotein yang dihasilkan menurun atau menimbulkan ketiadaan lipoprotein. Karena tidak adanya
lipoprotein, proses pencernaan lemak terganggu dan tak bisa dibawa melintasi aliran darah. Faktor
risiko lainnya yang dijumpai adalah bahwa rata-rata penderita abetalipoproteinemia pun di dalam
tubuhnya kekurangan vitamin E.
PENGOBATAN
 Terapi suplemen - Terapi semacam ini bisa dilakukan dengan cara pasien menggunakan
suplemen. Cara perawatan ini diketahui efektif dalam meredakan gejala yang berkaitan erat
dengan saraf dan otot. Suplemen vitamin yang kiranya diberikan pada pasien antara lain adalah
suplemen vitamin A, D, K, dan E berikut juga asam linoleat yang perlu digunakan pasien sesuai
resep yang dokter berikan.
 Fisioterapi - Karena otot pun mengalami gejala dan mampu menjadi lemah, fisioterapi pun
menjadi salah satu perawatan penting dalam memulihkan kondisi pasien. Untuk fisioterapi ini,
demi mendukung langkah perawatan ini, dibutuhkan juga dukungan dengan terapi vitamin K.
 Diet rendah asam lemak - Penderita abetalipoproteinemia yang masih anak- anak biasanya perlu
menempuh diet cukup ketat. Diet ini bertujuan sebagai pelawan efek samping yang ditimbulkan
dari penyakit abetalipoproteinemia sendiri. Diet yang dianjurkan pada umumnya adalah diet
rendah asam lemak, jadi anak penting mengonsumsi makanan-makanan yang tidak mengandung
trigliserida. Supaya diet yang dilakukan benar, berkonsultasilah dengan ahli gizi sehingga dapat
membimbing pasien dengan baik.
 Obat-obatan tertentu - Apabila diare termasuk kondisi gejala yang dialami oleh pasien, tentu
obat untuk meredakan diare akan diberikan selain pemberian suplemen vitamin.
 Abetalipoproteinemia yang tak dengan cepat ditangani bisa menjadi pemicu akan komplikasi
serius pada kesehatan tubuh penderitanya. Cegahlah gangguan yang lebih parah pada sistem
saraf dan otot dengan memeriksakan gejala ke dokter serta melakukan pengobatan dengan
tepat.
2.3 congenital generalizwd lipodystrophy
PENGERTIAN

Congenital Generalized Lipodystrophy (CGL) adalah penyakit resesif autosom yang jarang dan parah.
Pasien cacat dalam penyimpanan lemak tubuh dan, akibatnya, mereka menyimpan lemak dalam
jaringan ektopik, terutama hati, dan dapat mengembangkan sirosis. Resistensi insulin adalah temuan
khas, menyebabkan diabetes yang memerlukan dosis insulin harian yang tinggi. Di negara bagian Rio
Grande do Norte, Brasil, kami memiliki salah satu kohort pasien CGL terbesar.
 Diagnosis dan Perawatan

Diagnosis CGL didasarkan pada data klinis: fitur acromegaloid, acanthosis nigricans, pengurangan
total lemak tubuh, hipertrofi otot, dan tonjolan bekas luka umbilikal. Juga, data laboratorium dapat
menunjukkan diabetes dengan resistensi insulin yang parah dan hipertrigliseridemia. Tes pencitraan
dapat membantu mengidentifikasi timbunan lemak ektopik terutama di hati dan pankreas (steatosis
hati dengan steatosis hepatomegali dan pankreas). DXA dapat mengkonfirmasi rendahnya lemak
tubuh dan kepadatan tulang yang tinggi 30 .
PENGOBATAN
Pengobatan CGL terdiri dari kontrol ketat diet dengan penurunan asupan lemak, terutama,
trigliserida dan makanan dengan indeks glikemik tinggi untuk mencegah dan mengendalikan
komorbiditas 29 . Namun, diet ideal adalah tujuan yang menantang untuk dicapai karena nafsu
makan meningkat dan pembatasan ketat dianjurkan. Aktivitas fisik juga harus didorong untuk
meningkatkan kontrol komorbiditas, kecuali pada pasien dengan kontraindikasi seperti
kardiomiopati berat.

3 Diseases related to fatty acid oxidation

3.1 medium-chain acyl-coA dheydrogenase deficiency (MCADD)
PENGERTIAN

Defisiensi dehidrogenase asil rantai-menengah rantai menengah (MCADD) adalah kelainan genetik
yang disebabkan oleh tingkat yang lebih rendah dari normal dari enzim rantai menengah asil-
koenzim A dehidrogenase. Enzim ini terlibat dalam memecah simpanan lemak dalam tubuh untuk
digunakan sebagai energi. Gejala- gejala kelainan ini umumnya berkembang antara usia 1 dan 24
bulan, meskipun terkadang muncul pertama kali pada usia dewasa. Individu dengan MCADD
mengalami gejala krisis metabolisme akibat gula darah rendah (hipoglikemia) setelah periode puasa
yang berkepanjangan atau sebagai respons terhadap penyakit umum. Ini mungkin termasuk
kelemahan, muntah, dan kejang. Jarang, koma atau kematian mendadak dapat terjadi. MCADD
diwariskan sebagai kondisi genetik resesif autosom.
TANDA DAN GEJALA
Gejala MCADD ditandai oleh krisis metabolisme yang disebabkan oleh gula darah rendah
(hipoglikemia). Karena bayi biasanya disapih dari pemberian makan malam pada usia antara 3 dan
24 bulan, inilah saat pengalaman pertama bayi dengan puasa yang lebih lama akan terjadi. Karena
sebelumnya sehat, seorang anak dengan MCADD mungkin tiba-tiba mengalami gejala parah pada
saat ini. Seorang anak juga dapat memiliki gejala dalam menanggapi penyakit umum dan biasanya
ringan seperti pilek, karena dapat mengurangi nafsu makan dan meningkatkan kebutuhan
metabolisme tubuh. Atau, seorang individu dengan bentuk MCADD yang lebih ringan mungkin
pertama kali mengembangkan gejala di masa dewasa, sebagai respons terhadap stres metabolik
yang ekstrem seperti pembedahan atau penyakit parah. Seseorang dengan MCADD yang tidak
pernah memasuki kondisi gula darah rendah tidak akan pernah mengalami gejala penyakit.
PENYEBAB
 MCADD adalah kelainan genetik beta-oksidasi asam lemak mitokondria. Ini berarti bahwa lemak
dalam tubuh tidak dapat dipecah secara efisien dan digunakan untuk energi. Tubuh bergantung
pada glukosa (gula) untuk energi, dan selama waktu ketika jumlah glukosa dalam darah terlalu
rendah, tubuh dapat memecah simpanan lemak dan mengubahnya menjadi glukosa. Enzim yang
disebut asil-koenzim A dehidrogenase diperlukan untuk salah satu langkah dalam jalur biokimia
di mana lemak dipecah menjadi glukosa. Asil- koenzim rantai menengah A dehydrogenase
(MCAD) adalah salah satu dari enzim ini.
 Dalam MCADD, gen yang mengkode enzim MCAD (disebut ACADM ) diubah, dan enzim MCAD
fungsional terlalu sedikit hadir dalam tubuh. Ini berarti bahwa lemak rantai sedang tidak dapat
digunakan secara efektif untuk energi setelah gula darah turun. Karena kemampuan tubuh
untuk mengisi kembali gula darah terganggu, gejala hipoglikemik dapat berkembang.
Hipoglikemia adalah penyebab langsung dari gejala MCADD. Namun, molekul prekursor dan
metabolit yang menjadi "macet" di jalur biokimia dari pemecahan lemak karena kekurangan
MCAD dapat menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan beberapa kerusakan oksidatif.
DIAGNOSA
MCADD biasanya didiagnosis melalui skrining bayi baru lahir dengan tes darah. Tes ini mencari
jumlah bahan kimia yang dikenal sebagai acylcarnitine. Tingkat tinggi dari jenis asilkarnitin yang
disebut octanoylcarnitine adalah karakteristik MCADD, tetapi ini tidak spesifik untuk gangguan ini.
Selain itu, jika bayi mengalami gejala klasik atau meninggal setelah dinyatakan sehat, diagnosis
MCADD akan dipertimbangkan. Ini berarti bahwa muntah, lesu, dan kejang setelah periode puasa
atau penyakit umum pada individu yang sebelumnya sehat akan menyarankan MCADD. Selain itu,
gula darah rendah (hipoglikemia hipoketonik) sebagai respons terhadap puasa atau penyakit akan
menjadi tanda gangguan yang lebih terukur. Juga bijaksana untuk mempertimbangkan riwayat
genetik keluarga ketika membuat diagnosis. Beberapa individu mungkin tidak pernah mengalami
gejala MCADD atau didiagnosis.
PENGOBATAN
Fokus pengobatan untuk MCADD adalah pencegahan gejala. Penting untuk menjaga kadar gula
darah dengan menghindari puasa untuk waktu yang lama. Pemberian makan yang sering dianjurkan,
dan sangat membantu untuk mengonsumsi sumber karbohidrat kompleks pada waktu tidur untuk
memasok sumber glukosa yang lebih stabil dalam semalam. Persyaratan dan rekomendasi
perawatan akan bervariasi tergantung pada keparahan defisiensi - seberapa banyak MCAD
fungsional hadir dalam tubuh.
 Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan spesialis metabolisme genetik dan menjalani
pengawasan rutin terhadap kondisi tersebut. Karena persyaratan makan yang lebih tinggi dan
toleransi olahraga yang lebih rendah yang terkait dengan MCADD, juga bermanfaat untuk
berbicara dengan ahli gizi untuk memastikan seseorang mengonsumsi makanan seimbang yang
sehat, meskipun modifikasi diet yang signifikan umumnya tidak diperlukan.
 Terapi Investigasi
Beberapa saran untuk pengobatan MCADD telah dibuat yang kontroversial atau kurang dipelajari.
Salah satunya adalah rekomendasi diet rendah lemak, dan lainnya adalah rekomendasi suplementasi
dengan L-carnitine. Suplementasi dapat membantu dengan defisiensi karnitin sekunder yang
kadang-kadang timbul karena MCADD, dan dapat membantu menghilangkan metabolit toksik dalam
tubuh.

3.2 Genetic defects in long-chain fatty acidd utilization

PENGERTIAN

kelainan genetik yang dihasilkan dari ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi atau
memanfaatkan satu enzim yang diperlukan untuk mengoksidasi asam lemak. Enzim bisa hilang atau
tidak dibangun dengan benar, sehingga tidak berfungsi. Ini membuat tubuh tidak dapat
menghasilkan energi di dalam hati dan otot dari sumber asam lemak.
Gangguan metabolisme asam lemakAcyl-CoA , salah satu senyawa yang terlibat dalam metabolisme
asam lemakKeistimewaanEndokrinologi
Sumber energi utama tubuh adalah glukosa;Namun, ketika semua glukosa dalam tubuh telah
dikeluarkan, tubuh normal mencerna lemak. Individu dengan gangguan metabolisme asam lemak
tidak dapat memetabolisme sumber lemak ini untuk energi, menghentikan proses
tubuh. [1]Sebagian besar orang dengan gangguan metabolisme asam lemak dapat menjalani
kehidupan aktif yang normal dengan penyesuaian sederhana untuk diet dan obat-obatan.
PENYEBAB
Gangguan metabolisme asam-lemak terjadi ketika kedua orang tua dari subjek yang didiagnosis
adalah pembawa gen yang rusak.Ini dikenal sebagai gangguan resesif autosom. Diperlukan dua
bagian gen resesif untuk mengaktifkan penyakit. Jika hanya satu bagian dari gen hadir maka individu
tersebut hanya pembawa dan tidak menunjukkan gejala penyakit. Jika kedua gen yang bermutasi
hadir, individu akan bergejala.Seperti kebanyakan gangguan resesif autosomal, ketika kedua orang
tua adalah karier, ada peluang 25% bagi setiap anak untuk mewarisi penyakit ini.

DIAGNOSIS
Biasanya, dalam kasus hipoglikemia, trigliserida dan asam lemak dimetabolisme untuk menghasilkan
glukosa / energi.Namun, dalam proses ini, keton juga diproduksi dan diharapkan hipoglikemia
ketotik. Namun, dalam kasus-kasus di mana metabolisme asam lemak terganggu, hipoglikemia non-
ketotik mungkin terjadi, karena terputusnya jalur metabolisme untuk metabolisme asam lemak.
GEJALA
 Rasa kantuk yang ekstrem
 Perubahan perilaku
 Suasana hati yang mudah marah
 Nafsu makan buruk
 Demam
 Mual
 Diare
 Muntah
 Hipoglikemia
 Jantung yang membesar
 Kelemahan otot
 Gagal jantung

3.3 systemic carnitine deficiency

PENGERTIAN

Defisiensi karnitin primer sistemik ( SPCD ), adalah kesalahan bawaan dari transportasi asam lemak
yang disebabkan oleh cacat pada transporter yang bertanggung jawab untuk memindahkan karnitin
melintasi membran plasma . Karnitin adalah asam amino penting untuk metabolisme asam lemak.
Ketika karnitin tidak dapat diangkut ke jaringan, oksidasi asam lemak terganggu, menyebabkan
berbagai gejala seperti kelemahan otot kronis, kardiomiopati , hipoglikemia , dan disfungsi hati.
Transporter spesifik yang terlibat dengan SPCD adalah OCTN2, yang dikodekan oleh gen SLC22A5
yang terletak pada kromosom 5 . SPCD diwariskan secara resesif autosom , dengan alel bermutasi
yang berasal dari kedua orang tua.

3.4 hypoglycin
PENGERTIAN

Hypoglycin A adalah turunan asam amino yang terjadi secara alami yang ditemukan pada buah
pohon Ackee yang tidak matang ( Blighia sapida ) dan dalam biji pohon box elder ( Acer negundo ).
Ini beracun jika tertelan, dan merupakan penyebab penyakit muntah Jamaika . Laporan Lancet 2017
menetapkan hubungan antara konsumsi leci yang tidak matang (mengandung hypoglycin A atau
methylenecyclopropylglycine (MCPG)) yang mengakibatkan hipoglikemia dan kematian akibat
ensefalopati toksik akut.

3.5 impaired B-oxidation of VLCFA

PENGERTIAN
X-ED adrenoleukodystrophy (ALD) adalah relatif umum (1/20000) genetik.penyakit ditandai dengan
peningkatan kadar lokomotif c26:0 dan lokomotif c26 yang ditinggikan:o/c22:() ratio dalam plasma.patologi
hasil dari ACCT-imulasi ester kolestrol dari vlcfa, terutama disistem nervot1s pusat,kelenjae ardenal,dan
testis,dengan efek yang merugikan pada struktur membran dan steroidogenesis.cacat genetik terletak tidak
dalam salah satu enzim dari aktivitasi atau B-oksidasi VLCFA, tetapi lebih dalam gen(ALDP untuk
adrenoleukodYStroPhy protein) yang merupakan anggota adenosin yang mengikat (ABC) keluarga pengangkut,
dan yang tampaknya menjadi terlibat dalam aktivasi VLCFA-CoA synthetase.

3.6 Refsum disease

PENGERTIAN

Penyakit refsum adalah penyakit neurologisresesif autosom yang berakibat pada akumulasi
berlebihan asam phytanic dalam sel dan jaringan. Ini adalah salah satu dari beberapa gangguan yang
dinamai ahli saraf Norwegia Sigvald Bernhard Refsum (1907- 1991).Penyakit refsum biasanya timbul
pada usia remaja dan didiagnosis dengan kadar asam fitat di atas rata-rata. Manusia mendapatkan
asam fitat yang diperlukan terutama melalui diet. Masih belum jelas apa fungsi asam fitat
memainkan fisiologis pada manusia, tetapi telah ditemukan untuk mengatur metabolisme asam
lemak di hati tikus.
DIAGNOSIS
Pemeriksaan histopatologis kulit dari pasien yang dicurigai biasanya menunjukkan hiperkeratosis,
hiper-granulosis, dan acanthosis. Kehadiran sel-sel dalam lapisan basal dan suprabasal dari
epidermis yang mengandung vakuola ukuran bervariasi dengan akumulasi lipid adalah
patognomonik untuk penyakit ini.
PENYEBAB
Penyakit refsum adalah kelainan peroxisomal yang disebabkan oleh gangguan oksidasi alfadari asam
lemak rantai bercabang yang mengakibatkan penumpukan asam phytanicdan turunannya dalam
plasma dan jaringan.Ini mungkin karena defisiensi aktivitas phytanoyl-CoA hidroksilase atau
aktivitasperoksin- 7 . Secara umum, penyakit Refsum disebabkan oleh mutasi PHYH .
Mutasi gen PEX7 dapat mengganggu transportasi protein peroxisomal karena gen ini mengkode
reseptor protein peroxin 7.Mutasi pada gen PEX7 ini umumnya mengarah ke rhizomelic
chondrodysplasia punctata tipe 1- yang mengganggu perkembangan banyak bagian tubuh. Penyakit
refsum diwariskan dalam pola resesif autosom, yang berarti ia membutuhkan kedua salinan mutasi
untuk mewarisi penyakit tersebut.
PENGOBATAN
Karena asam phytanic tidak diproduksi secara endogen di dalam tubuh manusia, individu dengan
penyakit Refsum biasanya ditempatkan pada diet terbatas asam phytanic dan menghindari konsumsi
lemak dari hewan ruminansia dan ikan tertentu, seperti tuna, cod, dan haddock. Hewan yang
memberi makan rumput dan susu mereka juga dihindari. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa
enzim isoform CYP4dapat membantu mengurangi kelebihan asam phytanic in
vivo . Plasmapheresisadalah intervensi medis lain yang digunakan untuk merawat pasien. Ini
melibatkan penyaringan darah untuk memastikan tidak ada akumulasi asam phytanic.

3.7 Ketosis
PENGERTIAN

Ketosis adalah keadaan metabolisme di mana beberapa pasokan energi tubuh berasal dari tubuh
keton dalam darah, berbeda dengan keadaan glikolisis di mana glukosa darah menyediakan
energi. Secara umum, ketosis terjadi ketika hati memetabolisme asam lemak atau etanol pada
tingkat tinggi tanpa adanya glukosa dan mengubah produkasetil-KoA menjadi tubuh keton. Badan
keton pertama yang diproduksi adalah asetoasetat , diikuti oleh reduksi enzimatik oleh beta-
hidroksibutirat dehidrogenase menjadi beta-hidroksibutirat dengan NADH dan proton sebagai
kofaktor, atau hilangnya molekul karbon dioksida untuk membentuk aseton .Karena hati itu sendiri
tidak memiliki mesin metabolisme yang diperlukan untuk menggunakannya, tubuh keton produk
sepenuhnya dilepaskan ke dalam darah untuk digunakan oleh seluruh tubuh.
Ketosis adalah proses nutrisi yang ditandai dengan konsentrasi serum tubuh keton lebih dari
0,5 mM , dengan kadar insulin danglukosa darah yang rendah dan stabil.
PENYEBAB
ketoasidosis adalah diabetic ketoacidosis (DKA), yang dihasilkan dari peningkatan metabolisme
lemak karena kekurangan insulin . Ini terkait terutama dengan diabetes tipe I , dan dapat
menyebabkan koma diabetes jika tidak ditangani. Ketoasidosis alkoholik (AKA) jarang terjadi, tetapi
dapat terjadi dengan keracunanalkohol akut, paling sering terjadi setelah pesta minuman
keras dengan pecandu alkohol dengan gangguan hati atau pankreas akut atau kronis. Ketoasidosis
alkoholik terjadi lebih sering setelah keracunan metanol atau etilen glikoldaripada keracunan
dengan etanol yangtidak terkontaminasi.
DIAGNOSA
ketosis sedang dapat diperiksa dengan menggunakan strip tes urin khusus. Strip memiliki bantalan
kecil di ujungnya, yang dipakai pengguna pada spesimen urin segar. Dalam hitungan detik, strip
berubah warna untuk menunjukkan tingkat badan keton asetoasetat, yang mencerminkan
tingkat ketonuria , yang, pada gilirannya, memberikan perkiraan kasar tingkat hiperketonemia dalam
tubuh.