Diagnosis banding pada kasus ini adalah speckled lentiginous nevus (SLN).

SLN merupakan
kelainan kongenital yang ditandai dengan patch hiperpigmentasi pada kulit (cafe-au-lait)
yang diikuti perkembangan makula atau papula dengan pigmentasi yang lebih gelap dengan
jumlah bervariasi yang terletak di atas cafe-au-lait26,27 tersebut. Mutasi yang spesifik pada
SLN belum diketahui pasti. Sebagian besar kasus bersifat benigna, namun nevus displastik
dan melanoma dapat muncul pada SLN. SLN dapat disertai gejala ekstrakutan yaitu
hiperhidrosis, atrofi muskulus, kelumpuhan saraf, atau neuropati motorik/sensorik pada
bagian ipsilateral, yang disebut sebagai speckled lentiginous nevus syndrome (SLNS).24,25
Gambaran klinis kasus ini cafe-au-lait atau freckles tidak didasari patch coklat yang lebih
terang dan luas, sehingga diagnosis SLN dapat disingkirkan. Kelainan ekstrakutan terkait
SLN juga tidak ditemukan.

Diagnosis banding lain pada kasus ini lentiginosis multipel (LM), yang merupakan
kelainan dominan autosomal dengan ekspresi dan penetransi yang bervariasi. Lentiginosis
multipel dapat disertai gejala ekstrakutan yang disebut sindrom LEOPARD (lentigines,
electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis and other
congenital heart defect, abnormalities of genetalia, retarded growth, deafness), Manifestasi
kutan berupa lentiginosa dan makula cafe-au-lait dan bisamuncul di bagian tubuh mana saja.
Lentigen berupa lesi makula coklat atau hitam (diameter 1-5 mm), berbentuk bulat dan
oval,batas tegas, biasanya muncul saat lahir atau pada kanak-kanak, dan bisa meningkat baik
jumlah, tingkat warna, ukuran dengan bertambahnya usia. Pigmentasi terjadi beragam, lebih
gelap dan lebih kecil dibandingkan cafe-au-lait. Manifestasi kulit pada kasus ini adalah cafu-
au-lait multipel dengan berbagai ukuran dan warna yang seragam, sehingga diagnosis
lentiginosa multipel dapat disingkirkan.

Kejadian NF1 pada kasus ini kemungkinan karena mutasi sporadik. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan kriteria klinis dan tidak dilakukan pemeriksaan mutasi gen NF1.
Manajemen pada pasien NF1 berupa bimbingan, konseling genetik, dan disarankan evaluasi
berkala untuk pengawasan komplikasi atau perkembangan penyakit, yang dilakukan oleh tim
medis (dokter spesialis kuli, spesialis saraf anak, dan spesialis jiwa). Anak-anak dengan NF1
perlu dilakukan monitor dan intervensi dalam gangguan proses belajar. Pemeriksaan fisik
lengkap perlu dilakukan minimal setiap 2 tahun.2-13