BAB I

PENDAHULUAN

Porensefali berasal dari bahasa yunani yang artinya pasase, jalur, lubang.

Secara harfiah didefenisikan sebagai timbulnya defek yang menghubungkan

ventrikel otak dan ruang subarachnoid tetapi saat ini, porensefali diartikan sebagai

adanya cairan yang mengisi cavitas otak dan berbentuk lubang pada fetus ataupun

neonatus.1 Porensefali ini merupakan tipe gangguan sefalik, dimana keadaan ini

merupakan gangguan yang sangat jarang yang terjadi pada sistem saraf pusat

berupa timbul kista atau kavitas pada hemisfer otak. Kista atau kavitas biasanya

menandakan adanya lesi yang destruktif yang akan mengganggu pertumbuhan.2

Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran yang disebabkan

oleh kerusakan akibat stroke atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini merupakan

yang paling sering), tetapi dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan yang abnormal

sebelum kelahiran. Manifestasi-manisfetasi klinik porensefali bergantung pada

lokasi dan ukuran lesi. Porensefalik kebanyakan memiliki banyak jenis yang

penyebabnya sebagian besar belum diketahui, termasuk hilangnya perkembangan

otak dan kerusakan jaringan otak. Hemiplegi serebral palsy merupakan gambaran

yang paling umum dijumpai. Retardasi mental dan epilepsi cukup sering

dijumpai.2,3

Berdasarkan topografinya yang biasanya berkaitan dengan pembagian

wilayah yang disuplai oleh arteri-arteri serebral, porensefali dianggap terjadi akibat

cedera iskemik, yang terjadi selama pertengahan masa gestasi. Tidak ada

1
pengobatan yang spesifik. Pengobatan simptomatik mencakup terapi fisik, obat-

obatan anti epileptik jika ada epilepsi, dan prosedur-prosedur shunt untuk

pengobatan hidrosefali. Kista porensefalis dapat dideteksi dengan pemeriksaan

transluminasi tulang tengkorak pada bayi.1,2

Diagnosis dapat dikonfirmasi ulang dengan pemeriksaan USG, CT, dan

MRI.2

2
 BAB II

TINJAUAN KEPUSTAKAAN

A. ANATOMI DAN FISIOLOGI OTAK

1. Tulang tengkorak dan otot

Tulang tengkorak kepala adalah satu struktur tulang yang terdiri atas
tulang-tulang kecil yang pipih yaitu tulang tulang muka dan tulang-tulang
kranium.Tulang-tulang muka membentuk kerangka muka dan melindungi organ-
organ panca indra seperti penglihatan, penciuman dsb ,serta merupakan perlekatan
otot-otot fasial untuk ekspresi muka.Tulang-tulang kranium melingkupi dan
melindungi otak yang rapuh, di samping untuk melekat otot- otot kepala dan
leher.

Otot superfisial kepala yang berguna untuk ekspresi muka adalah otot
muka dan otot kulit kepala.Otot-otot ekspresi muka adalah istimewa karena
salahsatu perlekatannya adalah kulit atau otot yang lain.Bentuknya sangat
bervariasi dan kekuatannya berbeda-beda. Di bawah kulit kepala otot yang utama
adalah epicranius. Otot ini terdiri atas otot frontal didaerah dahi (musculus
frontalis) dan otot oksipital didaerah belakang kepala (musculus
occipitalis),keduanya dihubungkan oleh aponeurosis kranial (bangunan lebar, liat
terdiri atas jaringan fibreus) yang disebut galea aponeurotica.

Ke samping kehilangan sifat liatnya dan melanjut ke fascia otot temporal. Galea
melekat erat ke kulit kepala dengan perantaraan jaringan lemak yang padat. Otot
kepala yang lain adalah otot temporal (musculus temporalis),berbentuk kipas yang
menutupi daerah temporal, sebagian frontal dan parietal tulang tengkorak kepala.
Otot ini bersama dengan otot masseter (musculus masseter) merupakan otot
pengunyah dan berfungsi mengatupkan rahang. 3

3
2. Otak

Otak dibagi kedalam lima kelompok utama yaitu :

a. Telensefalon (endbrain) yang terdiri atas : hemisfer serebri yang disusun

oleh korteks serebri,system limbic,basal ganglia dimana basal ganglia disusun
oleh ; nucleus kaudatum,nucleus lentikularis,klaustrum dan amigdala.

- Korteks serebri berperan dalam : Persepsi sensorik, kontrol gerakan volunter,

bahasa, sifat pribadi, proses mental canggih mis. Berpikir, mengingat, membuat
keputusan, kreativitas dan kesadaran diri.

- Nucleus basal berperan dalam : Inhibisi tonus otot, koordinasi gerakan yang
lambat dan menetap, penekanan pola pola gerakan yang tidak berguna. 3

b. Diensefalon (interbrain) yang terbagi menjadi

epitalamus,thalamus,subtalamus,danhipotalamus.

- Thalamus berperan dalam : Stasiun pemancar untuk semua masukan sinaps,

kesadaran kasar terhadap sensasi, beberapa tingkat kesadaran, berperan dalam
kontrol motorik.

- Hipotalamus berperan dalam : Mengatur banyak fgs homeostatik, misalnya

kontrol suhu, rasa haus, pengeluaran urin, dan asupan makanan. Penghubung
penting antara sistem saraf dan endokrin, sangat terlibat dalam emosi dan pola
perilaku dasar. 3

c. Mesensefalon (midbrain)corpora quadrigemina yang memiliki dua kolikulus

yaitu kolikulus superior dan kolikulus inferior dan terdiri dari tegmentum yang
terdiri dari nucleus rubra dan substansia nigra. 3

d. Metensefalon (afterbrain) ,pons dan medulla oblongata memiliki peran: Asal

dari sebagian besar saraf kranialis perifer, pusat pengaturan kardiovaskuler,
respirasi dan pencernaan. Pengaturan refleks otot yang terlibat dalam
keseimbangan dan postur. Penerimaaan dan integrasi semua masukan sinaps dr
korda spinalis; keadaan terjaga dan pengaktifan korteks serebrum. Pusat tidur.

e. Serebellum memiliki peran dalam Memelihara keseimbangan, peningkatan

tonus otot, koordinasi dan perencanaan aktivitas otot volunter yang terlatih. 3

Hemisfer sendiri menurut pembagian fungsinya masih dibagi kedalam lobus-

lobus yang dibatasi oleh gyrus dan sulkus, seperti terlihat dalam gambar dibawah
ini :

4
3. Sistem sirkulasi otak

Kebutuhan energi oksigen jaringan otak adalah sangat tinggi oleh karena
itu aliran darah ke otak absolute harus selalu berjalan mulus .Suplai darah ke otak
seperti organ lain pada umumnya disusun oleh arteri arteri dan vena-vena.

a. Arteri karotis : arteri karotis interna dan arteri karotis eksterna bercabang
dari arteri karotis komunis kita-kira setinggi tulang rawan carotid. Arteri karotis
kiri langsung bercabang dari arkus aorta ,tetapi arteri karotis komunis kanan
berasal dari arteri brakiosefalika.Arteri karotis eksterna mendarahi
wajah,tiroid,lidah dan faring. Cabang dari arteri karotis eksterna yaitu arteria
meningea media,mendarahi struktur-struktur dalam didaerah wajahdan
mengirimkan satu cabang yang besar ke daerah duramatter.Arteri karotis interna
sedikit berdilatasi tepat setelah percabangannya yang dinamakan sinus
karotikus.Dalam sinus karotikus terdapat ujung-ujung saraf khususyang berespon
terhadap perubahan tekanan darah arteria,yang secara reflex mempertahankan
suplai darah ke otak dan tubuh.

Arteri karotis interna masuk ke otak dan bercabang kira-kira setinggi kiasma
optikum,menjadi arteria serebri anterior dan media.Arteri serebri media adalah
lanjutan langsung dari arteri karotis interna. Segera setelah masuk ke ruang
subaraknoid dan sebelum bercabang-cabang,arteri karotis interna
mempercabangkan arteri oftalmika yang masuk kedalam orbita dan mendarahi
mata dan isi orbita lainnya.Arteri serebri anterior member suplai darah pada
struktur-struktur seperti nucleus kaudatus,putamen,bagian-bagian kapsula interna
dan korpus kalosum dan bagian-bagian lobus frontalis dan parietalis serebri.

Arteri serebri media menyuplai darah untuk bagian lobus temporalis,parietalis,dan

frontalis korteks serebri dan membentuk penyebaran pada permukaan lateral yang
menyerupai kipas.Arteri ini merupakan sumber darah utama girus prasentralis
dan postsentralis. 4

b. Arteri verebrobasilaris

Arteri vertebralis kiri dan kanan berasal dari arteri subklavia sisi yang sama.
Arteri subklavia kanan merupakan cabang dari arteri arteri inomata ,sedangkan
arteri subklavia kiri merupakan cabang langsung dari aorta.Arteri vertebralis
memasuki tengkorak melalui foramen magnum, setinggi perbatasan pons dan
medulla oblongata. Kedua arteri tersebut bersatu membentuk arteri
basilaris.Tugasnya mendarahi sebahagian diensefalon,sebahagian lobus oksifitalis
dan temporalis ,apparatus koklearis,dan organ-organ vestibular.

5
c. Sirkulus Arteriosus Willisi

Meskipun arteri karotis interna dan arteri vertebrobasilaris merupakan dua system
arteri terpisah yang mengalirkan darah ke otak,tetapi keduanya disatukan oleh
pembuluh pembuluh darah anastomosis yang sirkulus arteriosus willisi. 4

4. Sel-sel penyusun Otak

Otak disusun oleh neuron-neuro dan neuroglia. Neuron merupakan sel saraf
utama sedangkan neuroglia adalah sel-sel pendukung neuron. Neuron di otak tidak
mengalami pertumbuhan lagi setelah dewasa,sementara neuroglia tetap
melakukan pembelahan.

a. Neuron

Setiap neuron memiliki badan sel, dendrite dan akson serta myelin yang
melapisi akson-aksonnya. Peran neuron dalam penyampaian impuls berkaitan
dengan kemampuannya dieksitasi. Pada kondisi istirahat potensial membrane
neuron berkisar antara -70 mv.

b. Neuroglia

Neuroglia terdiri dari empat jenis sel yang mempunyai peran yang berbeda
dalam menunjang system saraf.

1) Astrosit ,bentuknya seperti bintang mempunyai beberapa peran yaitu:

- Sebagai perekat antar neuron

- Sebagai tangga yang menuntun neuron yang sedang

tumbuh selama masa Janin

- Menginduksi perubahan anatomis dan fungsional pembuluh-pembuluh darah

halus di otak.

- Berperan dalam pembentukan jaringan parut otak.

- Menunjang neuron secara metabolic,dengan menyerab glutamate dan GABA.

- Menyerap kelebihan K+ dari CES otak.

2). Oligodendrosit : membentuk myelin yang merupakan insulator dan circuit

local yang mempercepat transmisi impuls.

6
3). Sel ependimal : memberi rongga rongga internal SSP.

4). Microglia : berperan sebagai makrofag, penyapu benda asing di SSP. 4

2.1 Definisi

Porensefali adalah suatu kelainan pada sistem saraf pusat keterlibatan kista

atau rongga dalam belahan otak otak. Kista atau rongga biasanya sisa-sisa lesi

destruktif, tapi kadang-kadang hasil dari perkembangan abnormal. Gangguan

tersebut dapat terjadi sebelum atau setelah lahir.2

2.2 Sejarah Porensefali

Heschl mula-mula menjelaskan porensefali 1859 sebagai 'pore' pada otak

akibat kelainan genetik atau cedera pada germ plasm. Walau mungkin disebabkan

cedera lahir atau anoksia, kebanyakan adalah anomali kongenital. Berbagai jenis

dilaporkan setelah Heschl. Umumnya didefinisikan sebagai adanya rongga yang

diisi cairan didalam hemisfer serebral yang berhubungan dengan ventrikel dan/atau

ruang subarakhnoid. Terkadang defek luas jaringan otak dipikirkan sebagai

porensefali mengingat komunikasinya dengan ruang CSS. Adanya defek otak tanpa

komunikasi dengan ruang CSS bisa disebut porensefali tertutup.1,2

Skhizensefali (porensefali sejati) adalah adanya defek sistik bilateral

(sering simetris) atau terkadang unilateral dari hemisfer serebral yang biasanya

berhubungan, baik dengan ventrikel serta dengan ruang subarakhnoid (porensefali

simetris ganda). Skhizensefali seperti dijelaskan Yakovlev dan Wadsworth,

7
adalah karena gangguan perkembangan serebrum (bentuk displastik dari

porensefali).2

Tampak sebagai defek berbentuk celah sepanjang jaringan serebral,

terutama pada fisura Sylvian. Dinding dari sista dibatasi jaringan ikat, membran

glial, substansi kelabu, dan jaringan lain, serta 'lapisan pia-ependimal' hampir

selalu ada. Dua jenis skhizensefali terjadi, yang pertama dibedakan oleh celah

dengan bibir yang bersatu dan pembesaran tanduk oksipital ventrikel lateral

(kolposefali), dan lainnya oleh celah dengan bibir terpisah serta hidrosefalus berat.

Skhizensefali sering bersamaan dengan substansi kelabu yang heterotopik,

agenesis korpus kalosum, agenesis septum pelusidum, atrofi badan genikulatum

lateral, dan pembesaran korpus striatum.2,3

2.3 Epidemiologi

Kista porensefalik merupakan kasus yang jarang dan biasanya merupakan

kelainan bawaan.3

2.4 Etiologi Dan Patofisiologi

Menurut topografi mereka yang biasanya sesuai dengan wilayah yang

diberikan oleh arteri otak arteri, porencephaly, seperti layaknya schizencephaly dan

polymicrogyria, diperkirakan sebagai akibat dari cedera iskemik yang dapat terjadi

pada pertengahan kehamilan. Sebagian besar kasus adalah sporadis dan berbagai

faktor risiko telah diidentifikasi seperti: toxaemia, persalinan pada ibu, infeksi pada

8
ibu, diabetes pada ibu, janin kembar, konsumsi alcohol dan narkotika pada ibu

hamil.3,4

Saat ini, patofisiologi yang paling diketahui adalah porencephaly congenital

yang didapat secara genetik. Proses kerusakan secara genetik ini dipegang peranan
gen COL4A1. Gen ini menyediakan suatu perintah untuk membuat komponen
protein, yaitu kolagen tipe IV. Molekul kolagen tipe IV menyisipkan diri satu
sama lainnya membentuk suatu kompleks protein. Protein ini akan menjadi
komponen utama dari membrane basal yang tipis yang memisahkan dan
menunjang sel-sel di berbagai jaringan, terutama pembuluh darah. 5

Pada porencephaly yang didapat oleh karena genetic ini, terjadi mutasi gen
COL4A1 sehingga produksi kolagen tipe IV terganggu, sehingga protein
pembentuk membrane basal pun juga akan terganggu. Jika pembuluh darah pada
otak tidak memiliki membrane basal yang baik, maka pembuluh darah akan tidak
stabil dan lebih rapuh, yang memudahkan terjadinya pecahnya pembuluh darah
dan perdarahan di otak. Perdarahan di dalam otak ini akan diikuti dengan
pembentukan kista yang terisi cairan. Dimungkinkan tekanan pada kepala janin
selama proses kelahiran memberikan kontribusi pada pecahnya pembuluh darah
pada janin tersebut, walaupun beberapa janin juga mengalami perdarahan sebelum
proses kelahiran. 6

2.5 Perkembangan Dan Anomali SSP

Patogenesis malformasi SSP belum sepenuhnya diketahui. Perlu untuk

mengerti tahap perkembangan SSP saat dimana anomali mungkin berkembang.

Karena tahap perkembangan SSP memakan waktu panjang, sejak tahap awal

pembentukan tabung neural hingga perinatal, kelainan organogenesis akan

menyebabkan malformasi serebral yang sangat berragam. Kebanyakan anomali

morfologis terjadi selama 8 minggu tahap embrionik. Secara umum semakin dini

kelainan terjadi, makin berat malformasinya.5

Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat, dan

malformasi mungkin terjadi pada setiap tahap.6

9
Proses Induktif Primer (Tahap Pertama)2

Perubahan berikut terjadi pada minggu gestasi kedua hingga keenam:

1. Minggu kedua: Mesoderm menginduksi ektoderm sekitarnya membentuk

pelat neural.

2. Minggu ketiga: Mesoderm menginduksi pelat neural untuk membentuk

forebrain, dan entoderm foregut membentuk muka. Tepi lateral pelat neural

membentuk lipatan neural yang bersatu kearah dorsal membentuk tabung

neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kearah dorsal berakibat disrafia

dan menyebabkan anensefali, ensefalomeningosel dan meningosel,

malformasi Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal, serta keadaan lain.

3. Minggu keempat: Gelembung prosensefalik, metensefalik, dan

rombensefalik berkembang dari tabung neural.

4. Minggu kelima: Telensefalon dan diensefalon berkembang dari garis fusi

dorsal dari prosensefalon. Telensefalon meluas kelateral membentuk

hemisfer serebral. Kegagalan mesoderm berinteraksi dengan entoderm dan

ektoderm mencegah ekspansi bilateral telensefalon serta formasi normal

diensefalon. Konsekuensinya terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial

seperti siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah dan langit-langit

bercelah.

5. Minggu keenam: Pelat komisural dibentuk sebelah medial dari telensefalon

sebagai bentuk primitif dari korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat

komisural berakibat agenesis korpus kalosum.

10
2.6 Klasifikasi Porensefali

Tipe yang paling sering dari porensefali adalah porensefali yang

didapat (porensefali palsu) akibat destruksi jaringan otak; kadang-kadang disebut

ensefalomalasia sentral (bentuk ensefaloklastik dari porense fali). Sista porensefali

dari jenis ini umumnya berhubungan dengan ventrikel, dan jarang dengan ruang

subarakhnoid. Penyebab utamanya bisa dilihat ditabel. Ensefalomalasia adalah

tingkat awal porensefali setelah nekrosis dan degenerasi sistik. Giri sentral dan

pulau Reil adalah daerah predileksinya.3,4

Porensefali tampak pada ensefalosel fronto-orbital, ensefalosel temporo-

orbital, malformasi Chiari jenis III, dan keadaan serupa mungkin suatu

transformasi sistik dari blown out tanduk frontal ventrikel lateral. Porensefali

bersamaan dengan hidrosefalus dikira sebagai akibat perlunakan jaringan otak

karena iskemia, yang disebabkan gangguan aliran darah serebral akibat peninggian

TIK.5

2.7 Manifestasi Klinis

Vault tengkorak ipsilateral biasanya lebih besar dari sisi lainnya, dan

kalvarium sisi yang terkena menebal. Tulang tengkorak sisi terkena mungkin

tipis, karena terletak sepanjang sista porensefalik didalam hemisfer serebral, dan

CSS didalam sista memberikan tenaga pulsatil kejaringan sekitarnya. Porensefali

kadang-kadang menyerupai hematoma subdural.2,3

Porensefali pada bayi mungkin tampil sebagai retardasi psikomotor

dengan berbagai tingkatannya, atau mungkin bersama dengan hemiparesis,

11
bangkitan motor fokal, atau gejala lainnya. Defisiensi mental berat dan kelainan

motor berkisar dari tetraplegia spastik hingga rigiditas deserebrasi dapat disaksikan

pada porensefali displastik. Gangguan fungsional SSP lebih berat pada kasus yang

dengan hidrosefalus. Setelah masa kanak-kanak awal, defisiensi mental jarang,

dan kelainan perseptual mungkin dijumpai. Porensefali klinis harus diduga bila

pasien memperlihatkan hemiplegia spastik, makrosefali asimetris, transiluminasi

tengkorak unilateral, atau supresi tegangan pada satu sisi pada EEG. Setiap

temuan harus didiferensiasi secara klinik dari diplegia spastik dan kelainan yang

bersamaan. Porensefali sering dijumpai dengan gangguan sensori seperti

hemianestesi dan hemianopia, sebagai tambahan terhadap kelainan motor. Gejala

porensefali biasanya unilateral.4

2.8 Diagnosis

2.8.1 Temuan Radiografik

Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada angiogram

serebral. Angiografi serebral membantu menjelaskan patogenesis porensefali,

seperti kasus setelah oklusi arteria serebral media. Angiografi serebral juga

membantu dalam diagnosis diferensial porensefali. Pada hidranensefali, cabang

sekunder atau tertier tak dapat ditampilkan pada area yang luas oleh angiografi

serebral, bahkan saat arteria serebral anterior tampil opak. CT scan pasien dengan

porensefali memperlihatkan satu atau lebih area berdensitas rendah yang berbatas,

yang mempunyai densitas seperti CSS dan berhubungan dengan ventrikel yang

berdilatasi ringan hingga sedang. Lesi tidak diperjelas oleh kontras. Ventrikel

12
lateral memperlihatkan dilatasi asimetris dengan atau tanpa pergeseran garis

tengah, yang disebabkan oleh gradien tekanan antara hemisfer kiri dan kanan.2,3

Atrofi serebral lokal sekitar sista porensefalik cenderung menyebabkan

pergeseran garis tengah. Sisternografi metrizamida atau ventrikulografi mungkin

diperlukan untuk menentukan hubungan antara sista dengan ventrikel lateral.

Kista porensefalik mungkin berhubungan dengan ruang subdural dan dengan

koleksi cairan subdural. Porensefali mungkin memberikan gambaran pada CT

scan serupa dengan displasia lober, terutama displasia lobus temporal, dan ruptur

tanduk oksipital pada hidrosefalus kongenital berat. CT scan pasien dengan

skhizensefali memperlihatkan rongga besar seperti celah pada jaringan otak yang

mengalami malformasi, sering sekitar fisura silvian, akibat kelainan kongenital

sulkasi dan migrasi. Porensefali harus didiferensiasi dari lesi sistik serebral lainnya

pada CT scan. Karena tidak ada kapsul vaskuler sekitar sista porensefalik, maka

tidak akan diperjelas oleh penyuntikan medium kontras. Tumor sistik dan abses

memperlihatkan penguatan kontras, serta nodulus atau cincin dapat disaksikan.

Lipoma dan epidermoid mempunyai nilai penguatan yang lebih rendah dari CSS.

Sista tumor otak seperti astrositoma biasanya memperlihatkan nilai penguatan

yang lebih dari CSS. Sista arakhnoid memiliki daerah predileksi spesifik namun

juga menyebabkan pergeseran sistema ventrikuler oleh efek massanya. Infark

lama berhubungan dengan atrofi hemisfer serebral ipsilateral.4,5

13
2.9 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan utama pada porensefali adalah terapi suportif.

Pertimbangan bedah dilakukan sesuai dengan lokasi dan ukuran dari kista

porensefali.4 Terapi simtomatik lain dipertimbangkan bila terdapat gejala seperti

14
 epilepsi dengan pemberian obat antiepilepsi serta pemasangan shunt bila terdapat

hidrosefalus.5

Pertimbangan Operasi

Pasien yang hanya semata-mata dengan porensefali didapat, bukan

kandidat operasi, kecuali keadaannya bersamaan dengan hidrosefalus. Porensefali

ditindak bedah bila memiliki efek massa atau bila sista porensefali diperkirakan

sebagai fokus bangkitan yang tak bisa dikontrol. Seperti sista arakhnoid,

kraniotomi dan fenestrasi atau eksisi dinding luar dari sista dilakukan pada

kebanyakan kasus. Bila sista tak berhubungan dengan ventrikel lateral, mungkin

perlu untuk menciptakan komunikasi. Kadang-kadang shunting CSS dilakukan

untuk mengatasi hidrosefalus. Kebanyakan pasien memperlihatkan berbagai

tingkat mental retardasi dan memerlukan pemberian antikonvulsan jangka

panjang.3,5

2.10 Diagnosa Banding

Diagnosis banding untuk porencephaly antara lain :

Neuroglial cyst
Kista yang tidak berhubungan dengan ventrikel maupun ruang subarachnoid.

15
 Arachnoid cyst
Kista yang berisi CSF terletak pada spatium intraarachnoid. Kista ini tidak
berhubungan dengan sistema ventrikel.

Schizencephaly
Kelainan migrasi neural, ditandai dengan adanya rongga yang dibatasi oleh
substansi grisea yang meluas dari ependym ventrikel lateralis hingga piamater.

Holoprosencephaly
Kelainan congenital karena adanya kegagalan pemisahan prosencephalon.

16
2.11 Prognosis

Prognosis tergantung pada lokasi dan luasnya kista atau kavitas yang
ditimbulkan. Beberapa anak dengan kelainan ini dapat berkembang dengan
problem neurologis yang kecil dan memiliki intelegensi normal, sedangkan yang
lainnya juga tidak dapat berkembang dan meninggal sebelum dekade kedua
kehidupannya. 1

2.12 Komplikasi

Bayi dengan porencephaly dapat mengalami hemiplegi kontralateral lesi dengan

beberapa keterlambatan perkembangan. Komplikasi lain yang mungkin terjadi
adalah hipertonus ekstremitas, spastisitas, dan ataksia. Walaupun sangat jarang,
kista porencephalic dapat juga menyebabkan CSF rhinorrhea atau otorrhea. 11

17
 BAB III

KESIMPULAN

Porensefali didefenisikan sebagai timbulnya defek yang menghubungkan

ventrikel otak dan ruang subarachnoid tetapi saat ini, porensefali diartikan sebagai

adanya cairan yang mengisi cavitas otak dan berbentuk lubang pada fetus ataupun

neonatus. Gangguan ini dapat terjadi sebelum atau sesudah kelahiran yang

disebabkan oleh kerusakan akibat stroke atau infeksi sesudah kelahiran (tipe ini

merupakan yang paling sering), tetapi dapat pula disebabkan oleh pertumbuhan

yang abnormal sebelum kelahiran. Manifestasi-manisfetasi klinik porensefali

bergantung pada lokasi dan ukuran lesi. Porensefalik kebanyakan memiliki banyak

jenis yang penyebabnya sebagian besar belum diketahui, termasuk hilangnya

perkembangan otak dan kerusakan jaringan otak. Hemiplegi serebral palsy

merupakan gambaran yang paling umum dijumpai. Retardasi mental dan epilepsi

cukup sering dijumpai.

Tidak ada pengobatan yang spesifik. Pengobatan simptomatik mencakup

terapi fisik, obat-obatan anti epileptik jika ada epilepsi, dan prosedur-prosedur

shunt untuk pengobatan hidrosefali. Kista porensefalis dapat dideteksi dengan

pemeriksaan transluminasi tulang tengkorak pada bayi. Diagnosis dapat

dikonfirmasi ulang dengan pemeriksaan USG, CT, dan MRI.

18
 DAFTAR PUSTAKA

1. Tiziana Granata MD, 2011. Porencephaly. Neurology

Medlink. http://www.medlink.com/medlinkcontent.asp

2. John M.Ryzeman, Vanessa S. Rothholitz, and Richard

J.Wiet. Porencephalic Cyst: A Review of the Literature and Management of a
Rare Causa of Cerebrospinal Fluid Otorrhea. Otology and Neurotology 28: 381-
386: 2007: Otology & Neurotology,Inc.

3. Kumar, Cotran, dan Robbins.2007.Buku Ajar Patologi Vol.2.EGC:Jakarta

4. Ganong, William.F. 2003. Buku ajar Fisiologi Kedokteran.Jakarta:EGC

5. Elly Elly Verbeek, Marije EC Meuwissen, Frans W Verheijen, Paul P

Govaert, Daniel J Licht, Debbie S Kuo,Cathryn J Poulton, Rachel Schot, Maarten H
Lequin, Jeroen Dudink, Dicky J Halley, Ren IF de Coo, Jan C den Hollander, Renske
Oegema, Douglas B Gould and Grazia MS Mancini. COL4A2 mutation associated with
familial porencephaly and small-vessel disease. European Journal of Human Genetics ,
(22 Mei 2012) | doi:10.1038/ejhg.2012.20

6. de Vries LS, Koopman C, Groenendaal F, Van Schooneveld M, Verheijen

FW, Verbeek E, Witkamp TD, van der Worp HB, Mancini G. COL4A1 mutation in two
preterm siblings with antenatal onset of parenchymal hemorrhage. Ann Neurol.2009
Jan;65(1):12-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19194877

7. Anne G. Osborn, MD and Michel T. Preece, MD. Intracranial Cyst: Radiologic

Pathologic Correlation and Imaging Approach. June 2006 Radiology, 239, 650-66

8. Nolan, M.A., et al. 2005. Startle-induced seizures with infantile hemiplegia:

implication of the supplementary motor area. Epileptic Disord Vol.7,
No.1. http://www.jle.com/e-docs/00/04/0A/54/vers_alt/VersionPDF.pdf

9. Epelman, M., et al.2006. Differential Diagnosis of Intracranial Cystic Lesions at

Head US: Correlation with CT and MR Imaging. RadioGraphics
Vol.26.http://radiology.rsna.org/content/239/3/650.full.pdf+html

10. Moussa, W.M., Naggar, A.E. 2010. Surgical Management of Porencephalic Cyst
in Patients with Medically-Intractable Epilepsy. Alexandria Faculty of
Medicine.http://neuropathology-web.org/chapter3/chapter3fPorencephaly.html

19
11. Trabacca, A.,DiCuonzo, F. 2009. Living with One Hemisphere-A Large
Porencephalic Cyst. The New England Journal of
Medicine.http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMicm0803613

12. Anonimhttp://www.rightdiagnosis.com/p/porencephaly/basics.htm).Prevalence
and Incidence of Porencephaly

13. https://radiopaedia.org/articles/porencephaly

20