Intoleransi Fruktosa Herediter

1. Definisi
Intoleransi herediter fruktosa adalah kondisi atau kelainan yang disebabkan oleh
defisiensi (kekurangan) enzim fosfofruktaldolase. Akibatnya, fruktosa 1-fosfat yang
merupakan hasil pemecahan dari fruktosa menumpuk. Kelainan ini biasanya adalah kelainan
yang disebabkan oleh keturunan. Namun, terdapat penyebab lain juga yang dapat menyebabkan
kondisi ini terjadi yaitu tidak tersedianya sel-sel epitel khusus di permukaan rongga usus saat
proses pencernaan.
Intoleransi fruktosa dapat menyebabkan hipoglikemia. Hipoglikemia dapat terjadi
karena tingginya jumlah fruktosa 1-fosfat yang menyebabkan efek alosterik negative
(menghambat) terhadap proses glikogenolisis di hati. Jika proses ini terhambat, glikogen tidak
dapat dipecah menjadi glukosa ketika tubuh memerlukan glukosa sehingga kadar glukosa
dalam darah akan rendah dan menyebabkan hipoglikemia.
2. Patofisiologi
Insiden intoleransi fruktosa herediter diperkirakan 1 dalam 20.000 sampai 30.000
Individu setiap tahun di seluruh dunia. Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal,
yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Orang tua dari
seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen
bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala dari kondisi
tersebut.
Intoleransi Fruktosa Herediter disebabkan oleh Mutasi di gen Aldolase B. Gen
Aldolase B menyediakan instruksi untuk membuat enzim aldolase. Enzim ini ditemukan
terutama di hati dan terlibat dalam metabolisme fruktosa. Enzim Aldolase bertugas pada tahap
kedua dalam metabolisme fruktosa, yangmana memecah gliseraldehid dan dihidroksiaseton
fosfat . Kekurangan aldolase B menyebabkan terakumulasinya fruktosa-1 fosfat.
Secara normal, molekul yang dihasilkan dari pemecahan fruktosa-1-posfat sangat
dibutuhkan dalam tubuh, dihidroksiaseton fosfat. Fosfat dihidroksiaseton melepaskan gugus
fosfat . Gugus posfat yang digunakan untuk sejumlah proses sel, termasuk generasi adenosin
trifosfat (ATP), sumber energi utama sel, dan pelepasan gula dalam hati tersimpan.
Jumlah fosfat dihidroksiaseton yang berkurang menyebabkan sedikit tersedia untuk
digunakan dalam tubuh, hipoglikemia, disfungsi hati, dan fitur lain dari intoleransi fruktosa
herediter.