PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
1
BAB II
PEMBAHASAN
1. Definisi
2. Etiologi
3. Epidemiologi
4
4. Patofisiologi
Cacat dalam sintesis melanin telah terbukti dari tidak adanya aktivitas
enzim tyrosinase.7 Tyrosinase merupakan enzim yang mengandung tembaga yang
mengkatalisis oksidasi tirosin untuk dopa dan kenversi berikutnya dopa untuk
dopa-kuinon. Kloning baru-baru tyrosinase pengkodean DNA komplemeter telah
memungkinkan untuk langsung mencirikan mutasi pada gen tirosinase
bertanggung jawab untuk aktivitas tyrosinase yang kurang pada beberapa jenis
albinisme.7
5. Manifestasi Klinis
Seluruh tipe OCA dan okular albinisme (OA) memiliki persamaan kelainan
mata yang mirip, termasuk berbagai derajat nistagmus kongenital, hipopigmentasi
iris yang menyebabkan translusensi, pengurangan pigmen epitel retina, hipoplasi
fovea, penurunan visus pada rentang 2/60 hingga 2/400 dan kelainan media
refrakta, serta terkadang penurunan kemampuan membedakan warna. Fotofobia
mungkin menonjol.4 Translusensi iris dapat dilihat dengan uji lampu slit.
Karakteristik yang ditemukan adalah kesalahan penjalaran nervus optikus dimana
kelainannya terletak pada persilangan serabut saraf di kiasma optikum sehingga
menyebabkan strabismus dan penurunan lapang pandang. Kelainan penyilangan
ini dapat dilihat dari tes penglihatan mononuklear.4 Ketiadaan kelainan ini
menjadikan diagnosis albinisme gugur.4
Derajat hipopigmentasi kulit dan rambut berbeda tergantung tipe albinisme
yang diderita.4
1. Pada OCA1A, rambut, alis, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Iris
berwarna biru terang sampai pink dan translusen. Pigmen tidak terbentuk
dan mungkin terdapat amelanotic nevi.4 Kelainan ini tidak dipengaruhi oleh
umur dan ras.4 Penurunan visus hingga 1/10 atau kurang dan fotofobia
berat.4
2. Pada OCA1B, rambut dan kulit mungkin memiliki sedikit pigmen setelah
usia 1-3 tahun, dan iris berwarna biru mungkin dapat berubah menjadi hijau
atau coklat.4 Tipe yang sensitivitas terhadap suhu akan memperlihatkan
5
adanya dan pigmentasi bulu tangan dan kaki pada temperatur yang rendah.4
Tajam penglihatannya 2/10. Fenotip ini telah dikenal sebagai albinisme
kuning.4
3. Pada OCA2, jumlah pigmen kulit sangat beragam dan bayi baru lahir selalu
memiliki rambut yang berpigmen.4 Tidak terlihat adanya variasi warna iris
dan mata berwarna pink seperti pada OCA1.4 Kemampuan melihat biasanya
lebih baik dibandingkan OCA1 dan dapat mencapai 3/10.4 Pada orang
Afrika, OCA tipe coklat menunjukkan gambaran rambut dan kulit coklat
muda dan iris abu-abu.4
4. OCA3 dikenal sebagai OCA tipe merah di Afrika dimana memiliki rambut
merah dan kuit merah kecoklatan (xanthisme).4 Anomali visual tidak selalu
ada yang mungkin dikarenakan oleh hipopigmentasi yang tidak terlalu
parah.4
5. Manifestasi klinis OCA4 tidak dapat dibedakan dengan OCA2.4
Gambar 2. Fundus pada pasien albinism (a) dan mata normal (b)
Sumber : Orphanet Journal of Rare Disease:Denmark.p1-8.4
Gambar 3. Mata pasien OCA1A, iris berwarna pink dan translusen penuh
Sumber : Orphanet Journal of Rare Disease:Denmark.p1-8.4
6
6. Pemeriksa penunjang
Cahaya mikroskop
Melanosit yang hadir dalam kulit dan pola rambut di semua jenis albinisme.
Reaksi dopa yang nyata berkurang atau tidak ada dalam melanosit pada kulit
dan rambut, tergantung pada jenis albinieme (tyroinase-negatif atau
tyrosinase-positif).3
Elektron Mikroskop
Melanosomes yang hadir dalam melanosit di semua jenis albinisme, tetapi
tergantung pada jenis albinisme, ada pengurangan melanisasi dari
melanosomes, dengan melanosomes banyak yang benar-benar unmelanized
di tyrosinase-negatif albinisme. Melanosemes dalam melanosit albumin di
transfer dengan cara yang normal terhadap keratinosit.3
7. Diagnosa Diferensial
7
Sindrom Hermansky-Pudlak ditandai dengan hipopigmentasi dan akumulasi
bahan yang disebut ceroid dalam jaringan seluruh tubuh.6 Selanjutnya,
pasien menunjukkan defisiensi imun yang parah dengan neutropenia dan
kekurangan trombosit.6 HPS sangat jarang, kecuali di Puerto Rico di mana
hal terjadi pada sekitar 1 dari 1.800 orang.6 Masalah medis yang paling
penting dalam HPS terkait dengan fibrosis paru interstitial, kolitis
granulomatosa dan masalah perdarahan ringan karena kekurangan butiran di
trombosit.6
Sindrom Chediak-Higashi adalah kondisi langka yang termasuk peningkatan
kerentanan terhadap infeksi bakteri, hipopigmentasi, waktu perdarahan
berkepanjangan, dan neuropati perifer. Pigmen kulit, rambut, dan mata
berkurang atau sama sekali tidak ada pada CHS.6
Sindrom Griscelli adalah gangguan langka dengan penurunan imunitas dan
defisit neurologis serta hipopigmentasi kulit dan rambut, dan adanya
gumpalan besar pigmen pada pangkal rambut.6
Sindrom tuli sensorik dan albinisme parsial adalah disebut sebagai sindrom
albinisme-tuli atau Waardenburg sindrom.6
8. Tatalaksana
A. Non Farmakolog
a. Kelainan pada Mata
Penurunan tajam penglihatan dapat ditolong melalui berbagai cara.8
Dokter spesialis mata akan sangat membantu dalam kasus ini.8
Kacamata bifokal sering membantu penglihatan menjadi normal.8
Fotofobia dapat dibantu dengan menggunakan kacamata gelap atau
lensa fotokromik yang akan menjadi lebih gelap saat terapapar cahaya
terang. Nistagmus dapat ditolong dengan lensa kontak atau operasi otot
mata.8 Strabismus mungkin bisa menutup salah satu mata (mata yang
sehat) untuk melatih mata yang lain.8 Anak-anak harus diberikan
perhatian lebih di sekolah, dengan materi tulisan yang berkontras, buku
teks dengan ukuran huruf yang besar, komputer, tv, dll.8
8
b. Kulit
Kebanyakan orang dengan OCA yang berat kulitnya tidak menghitam
dan lebih mudah terbakar sinar matahari.8 Demikian pula pada tipe yang
memiliki pertambahan pigmen seiring dengan usia.8 Direkomendasikan
menggunakan tabir surya dengan faktor perlindungan 15.8 Sinar
ultraviolet dapat menembus pakaian saat dipakai jika basah.8 Saat ini
telah dikembangkan pakaian yang tidak dapat ditembus oleh sinar UV
meskipun dipakai dalam kondisi basah/berkeringat. Insiden kanker kulit
meningkat pada penderita OCA.8 Dengan tingginya prevalensi OCA2 di
ras afrika akan menyebabkan permasalahan kesehatan yang cukup
besar.8
B. Farmakologi
Tidak ada terapi medikamentosa yang di brikan kcuali pemberian
preparat pelindung dari sinar UV.8
9. Prognosis
9
BAB III
KESIMPULAN
10