7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

ICHTHYOSIS VULGARIS

I. PENDAHULUAN

Kulit merupakan organ terluas yang menutupi seluruh tubuh, berkisar 10%
dari massa tubuh yang berhubungan langsung dengan lingkungan. Kulit merupakan
(1)
organ yang essential dan vital serta merupakan cerminan kesehatan dan kehidupan.  

Kulit terdiri dari 3 lapisan, yaitu: lapisan epidermis atau kutikel, lapisan
dermis (true skin), lapisan subkutis (hypodermis). Lapisan dermis terdiri atas: stratum
korneum, stratum lusidum, stratum granulosum, stratum spinosum, dan stratum
 basale. Sedangkan lapisan dermis terdiri dari lapisan elastik dan fibrosa padat dengan
elemen-elemen selular dan folikel rambut. Lapisan subkutis merupakan kelanjutan
(2)
dermis yang terdiri atas: jaringan ikat longgar berisi sel-sel lemak didalamnya.  

Iktiosis adalah kelainan kulit bersifat kering, kasar dan bersisik pada sebagian
 besar permukaan tubuh (berasal dari bahasa Yunani ichthys/ikhthus yang berarti ikan
+ -osis). Iktiosis adalah kelainan keratinisasi dan diferensiasi epidermal yang
diwariskan. Iktiosis merupakan sekelompok penyakit kulit yang ditandai dengan
keadaan kulit yang bersisik dengan pola yang biasanya persisten, difus dan uniform.
(3, 4)
Iktiosis merupakan kelainan keratinisasi dan diferensiasi epidermis.  

II. EPIDEMIOLOGI

Ichthyosis Vulgaris merupakan penyakit kornifikasi yang paling sering

dijumpai, dengan prevalensi 1:250 individu. Diturunkan secara autosomal
semidominan (ichtyosis ringan dijumpai pada mutasi filagrin heterozigot sedangkan

ichthyosis yang berat dijumpai pada mutasi kedua alel filagrin). Onset pada umur 3-
(5, 6)
12 bulan.  

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 1/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

Semidominan mengacu pada individual heterozigot yang memiliki fenotip

dengan manifestasi klinis yang lebih ringan dibandingkan dengan pada homozigot
(7)
yang memiliki manifestasi klinis yang lebih berat.  

III. ETIOLOGI

Iktiosis vulgaris ditandai dengan retensi hyperkeratosis. Molekular marker 

yang diketahui sebagai penyebab iktiosis vulgaris adalah profilaggrin, yaitu prekursor 
filaggrin. Filaggrin adalah protein filamen yang berikatan dengan keratin pada sel
epitel, berperan dalam stratum korneum untuk membentuk matriks fibril cytoskeleton

yang tebal yang mana, dengan struktur yang lain, membentuk barrier pada
 permukaan kulit. Pada iktiosis vulgaris terjadi mutasi pada gen yang menkode
(4, 8)
 profilaggrin (FLG).  

Ekspresi normal dari gen profilaggrin bisa ditemukan pada lapisan granular.
Pada ikitosis vulgaris, ekspresi dari profilaggrin hilang atau menurun pada epidermis.
Perubahan biokimiawi ini berhubungan dengan penurunan granula keratohyalin dan
kondisi klinis penyakit. Gen profilaggrin merupakan bagian dari cluster  gen 1q21

yang mengkode ekspresi struktur protein pada tahap terminal diferensiasi epidermis.
Studi biokimia dari epidermis pasien dengan ichthyosis vulgaris menunjukkan tidak 
(9)
adanya atau berkurangnya filagrin dan precursor filagrin, profilagrin.  

IV. PATOFISIOLOGI

Pada tahap terminal dari diferensiasi keratinosit, profilaggrin berikatan dalam

 peptida filagrin, yang mana kesemuanya berkumpul menjadi filamen keratin
intermediet, kompleks ini akan berikatan dengan lapisan tanduk yang kemudian
membentuk lapisan pelindung epidermal. Kehilangan atau berkurangnya filagrin
menyebabkan gangguan pada proses keratinisasi. Peningkatan pembentukan skuama
disebabkan oleh kurangnya asam amino yang dapat mempertahankan air yang
(5)
merupakan derivat dari katabolisme filagrin.  

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 2/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

V. GAMBARAN KLINIS

Penyakit ini biasanya tidak timbul pada neonatal, namun biasanya sisik 
akan lebih jelas terlihat pada beberapa bulan setelahnya dan bisa juga lebih lama.
Sisik atau skuama berwarna putih, biasanya terlihat pada daerah ektremitas bagian
 permukaan ekstensor. Sedikitnya manifestasi pada daerah flexural, seperti lipatan
 paha disebabkan oleh kelembapan yang lebih tinggi pada daerah ini. Pada kaki bagian
 bawah, skuama selalu lebih besar. Telapak kaki dan telapak tangan biasanya hanya
terdapat hiperkeratosis ringan bisa menjadi tanda yang membatu dalam menegakkan
(5, 10)
iktiosis vulgaris.  
Pada kasus yang lebih parah, skuama bisa menyebar pada sebagian besar daerah
di badan, kulit kepala, dahi, dan pipi yang disertai pruritus. Sebagai tambahan, pada
kasus yang menyebar ke daerah palmoplantar akan disertai dengan fissura pada tumit
yang sangat nyeri. Gejala klinis dan tingkat keparahan tergantung pada musim dan
cuaca, membaik pada musim panas dan dengan peningkatan kelembapan, dan
(5)
memburuk pada keadaan kering dan lingkungan yang dingin.  
Iktiosis vulgaris biasanya sering diasosiasikan dengan keratosis pilaris dan
(5)
dengan trias atopi yaitu asma, hay fever dan dermatitis atopi.  

Gambar 1. Hperkeratosis seperti sirip ikan pada daerah pectoreal.Ini adalah bentuk 
ringan dari iktiosis vulgaris.
(Dikutip dari kepustakaan 7)

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 3/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

Gambar 2. Bentuk seperti ubin/lantai yang berwarna abu-abu, terlihat berada dibawah
skuama. Pada gambar ini terlihat jelas kemiripan dengan kulit ikan atau amphibi.
Terlihat daerah popliteal yang tidak mengalami skuamasi. Gambar ini merupakan
 bentuk iktiosis vulgaris yang lebih berat.
(Dikutip dari kepustakaan 7)

Gambar 3. Distribusi iktiosis vulgaris.

(Dikutip dari kepustakaan

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 4/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

VI. DIAGNOSIS


  Anamnesis dan Pemeriksaan fisis
Gejala dari iktiosis vulgaris yang paling utama ialah kulit yang kering dan kasar.
Biasanya gatal bukanlah masalah utama. Keluhan mulai muncul pada umur 2
 bulan atau lebih. Selain itu pasien datang dengan keluhan kulit berskuama halus
(3)
dan berupa serpihan yang berwarna putih sampai abu-abu.  
   Pemeriksaan penunjang
- Histopathologi

Gambar 4.
Hiperkeratosis dengan hilangnya lapisan granular 
(Dikutip dari kepustakaan 13)

Gambaran khas pemeriksaan histopatologi pada hyperkeratosis moderat

didapatkan lapisan granular yang tipis atau hilangnya lapisan granuler.
Hyperkeratosis sering meluas hingga folikel rambut yang menyebabkan folikuler 
keratotik yang luas. Stratum yang sedikit menebal dan orthokeratosis padat. Tidak 
(11-13)
adanya parakeratosis. Tidak ada inflamasi.  

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 5/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

VII. DIAGNOSIS BANDING

Diagnosis banding untuk iktiosis vulgaris yaitu hyperkeratosis/xerosis;

iktiosis yang didapat dan varian yang lain dari iktiosis yaitu x-linked recessive
(14)
ichthyosis, iktiosis lamellar, dan epidermolitik hyperkeratosis.  
A. Xerosis
Xerosis atau kekeringan kulit (exsiccosis, asteatosis) yaitu kulit yang
kering, kasar dan bersisik yang mana merupakan akibat baik dari faktor 
exogenous ataupun dari endogenous; iklim yang kering, terlalu sering terkena
air, alkali dan deterjen, marasmus dan malnutrisi, insufiensi renal dan
hemodialisa, dan atopi.Penyebab paling sering dari xerosis adalah
 penuaan.Kulit yang kering biasanya muncul pada dekade keenam dan
 bertendensi untuk berlanjut. Faktor lingkungan dan gaya hidup mempunyai
(5)
 peran penting dalam memperberat penyakit.  
Kulit yang mengalami xerosis akan memberikan penampakan kulit
yang kering, tumpul, dengan bentuk seperti batang padi, yang mana akan
memberikan bentuk seperti serbuk debu jika pasien melepaskan stockingnya.

Pada kasus yang lebih lanjut. Kulit akan memberikan gambaran pola
menyilang pada retakan dan fissura yang superfisial dan terlihat berwarna
merah muda. Kulit juga terlihat kasar dan bisa berkembang menjadi seperti
(5)
iktiosis vulgaris.  
Xerosis pertama-tama muncul di anterior di daerah di bawah lutut dan
menetap pada daerah ini. Kemudian bisa menyebar ke paha, proksimal dari
ekstremitas dan badan namun tidak mengenai wajah dan leher juga pada
(5)
telapak tangan dan kaki.  

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 6/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

Gambar 5.Daerah distal ekstremitas yang mana tampak eritema dengan gambaran
 pola menyilang pada retakan dan fissura superfisial sehingga menyerupai dasar 
 
sungai kering.
 
(Dikutip dari kepustakaan 6)

Gambar 6.
 
Penampakan lebih dekat dari pola di atas.
 
(Dikutip dari kepustakaan 6)

B. X-linked recessive ichthyosis 

 X-linked recessive ichthyosis yaitu iktiosis yang hanya dialami oleh laki-
laki yang ditandai dengan skuama berwarna coklat kotor yang prominen yang

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 7/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

terdapat pada leher, ekstremitas, badan dan gluteus, dengan onset segera
(14, 15)
setelah lahir dan berhubungan dengan defisiensi steroid sulfatase.  
Skuama yang tampak berwarna coklat atau terlihat seperti kotor, besar, dan
melengket. Berpredileksi di posterior leher, ekstensor pada tangan, fossa
antecubitus dan poplitea dan dibadan. Tidak ada penyebaran di daerah telapak 
(14)
tangan atau kaki dan di wajah.  

Gambar 7.Terlihat fossa poplitea hiperkeratosis yang berwarna hampir hitam,

 
terlihat kotor dan seperti kulit gajah.
(Dikutip dari kepustakaan 7)

 
Gambar 9. Daerah predileksi x-linked ichthyosis
(Dikutip dari kepustakaan 5)

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 8/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

C. Iktiosis Lamellar 
Iktiosis lamellar sering muncul saat lahir pada bayi yang terbungkus dalam
membran seperti collodion (baby collodion) yaitu membran seperti perkamen.
Yang selanjutnya berganti/luluh dan membentuk skuama kasar yang mengenai
 
seluruh tubuh, termasuk semua darerah flexural dan telapak tangan dan kaki.
(14)
 
Pada bayi yang baru lahir, bayi akan terbungkus membran seperti kolodium
yang transparan yang akan gugur dalam beberapa minggu. Terlihat ectropion;
(14)
eclabion dan eritroderma generalisata.  

.
Gambar 10.Bayi kolodium (Collodium Baby)
(Dikutip dari kepustakaan 10)

Hiperkeratosis seperti perkamen besar terlihat diseluruh tubuh. Patahan

 pada daerah hiperkeratosis akan memberikan gambaran seperti tegel lantai
(tile-like/tesselated). Skuama yang terbentuk besar dan tebal serta berwarna
(14)
coklat.  

Gambar 11.Gambaran seperti tegel (tile-like/tesselated) 

dikutip dari kepustakaa

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 9/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

Gambar 12.Distribusi iktiosis lamellar.

(Dikutip dari kepustakaan 7)

D. Epidermolitik Hyperkeratosis
Epidermolitik keratosis muncul sesaat setelah lahir dengan kulit yang
melepuh. Seiring waktu, kulit akan bersifat keratotik atau bahkan verrucous,
terutama di daerah fleura, lutut dan siku. Skuama yang hiperkeratotik melekat
 pada kulit, sering terlihat seperti pegunungan (“mountain’s like appearance”) 
 bisa berwarna gelap disertai dengan bau yang tidak sedap seperti bau mentega
(14)

tengik.

Gambar 13. Epidermolitik keratosis pada daerah dorsum tangan. Terlihat

gambaran seperti pegunungan (“mountain’s like appearance”) dan juga kulit
 
yang melepuh
(Dikutip dari kepustakaan 7)

10

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 10/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

 
Gambar 14. Distribusi epidermolitik keratosis
(Dikutip dari kepustakaan 7)

VIII. PENATALAKSANAAN

Secara garis besar, iktiosis vulgaris mempunyai 3 prinsip terapi yaitu menjaga
(14)
hidrasi dari stratum korneum, agen keratolitik dan agen retinoid.  
1.  Hidrasi stratum korneum
Kelenturan atau kelunakan dari stratum korneum dipengaruhi dari
 jumlah air yang dikandung di dalamnya. Hidrasi paling baik dilakukan dengan
Imersi yang dilakukan saat mandi dan dilanjutkan dengan pemakaian minyak 
(14)
atau mosituraizer.
2.  Agen keratolitik.
α  –  hydroxyl acid  dapat mengontrol skuama. Preparat urea (2-10%)
(14)
dapat efektif.  
3.  Retinoid
Retinoid seperti Isotretinoin dan acitretin bisa sangat efektif, namun
harus dimonitoring karena efek toksisitasnya. Pada kasus yang berat
(14)
memerlukan terapi intermitten.

11

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 11/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

IX. PROGNOSIS

Prognosis baik pada cuaca panas, keadaan lembab, iklim tropis, dan pada orang
dewasa. Meskipun iktiosis bersifat progresif pada masa kanak-kanak, biasanya
(5, 14)
keadaanya ikut membaik sesuai dengan bertambahnya umur.  

12

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 12/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

DAFTAR PUSTAKA

1.
  A.Walter K. The Structure and Function of Skin. Dermatological and Transdermal
Formulation Introduction Marcel Dekker; 2002 
2.  Sterry W, et al. Thieme Clinical Companions Dermatology. USA: Thieme;
2006. p.1-14
3.  Whittaker SJ. Disorder of Keratinization. Dalam: Burns T, Breathnach S, editors.
Rook's Textbook of Dermatology. UK: Wiley Blackwell; 2010. p. 34.5-.6. 
4.  J.Gawkrodger D. Dermatology an Illustrated Colour Text. UK: Churchill Publisher;
2003. 

5.
  Bolognia JL. Bolognia : Dermatology, 2nd ed. Bolognia JL, editor. USA: MOSBY
ELSEVIER; 2008. 
6.  James W. Disorder of Cornificiation (Ichthyoses and Ichthyosiform Syndrome).
Dalam: James W, editor. Andrew's Disease of The Skin:Clinical Dermatology.
Philadelphia Mosby Elseiver; 2009. p. 256-67  
7.  Bellew S, James Q DR. Overcoming the Barrier Treatment of Ichthyosis a
Combination-therapy Approach. J Clin Aesthetic Dermatol. 2010;7:49-53.  
8.  Y.Kshirsagar V. Ichthyosis Vulgaris and Pycnodystosis: An unusual Occurence. Acta

medika Academika 2012;41:214-8. 

9.  Fleckman P. The Ichthyoses. Dalam: Wolff K, A.Goldsmith L, I.Katz S, editors.
Fitzpatrick's Dermatology In General Medicine. New York: Mc Graw Hill 2008. p.
1695-8. 
10.  Samdani AJ. Molecular Studies of Ichthyosis Vulgaris in Pakistan Families.  Journal 
of the Collage of Physician and Surgeon Pakistan. 2009;20:644-8. 
11.  R.Smoller B. Dermatopathology : The Basic. R.Smoller B, M.Hiatt K, editors. USA:
Springer; 2009. 

12.
  L.Johnson B. Congenital Diseases (Genodermatoses). Dalam: Elder, E D, Elenitsas,
editors. Lever's Histopathology of The Skin. UK: Lippincott Williams & Wilkins;
2005. 
13.  Harney G. Hyperkeratosis and Parakeratosis. Dalam: Sanchez RL, editor.
Dermatopathology. USA: Landes Bioscience; 2001. p. 1. 

13

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 13/14
7/18/2019 Ichthyosis Fiska Dan Santi

14.  Wolff K. Ichthyoses. Dalam: Wolff K, Johnson RA, editors. Fitzpatrick's Color Atlas
and Synopsis of Clinical Dermatology New York: Mc Graw Hill 2008. p. 1695-8.  
15.  J.A.A.Hunter. Disorder of Keratinization. Dalam: J.A.A.Hunter, J.A.Salvin, editors.
Clinical Dermatology 3rd Edition. USA: Blackwell Science; 2003. p. 41-3 

14

http://slidepdf.com/reader/full/ichthyosis-fiska-dan-santi 14/14