Anemia Hemolitik & Thalassemia 2
Anemia Hemolitik & Thalassemia 2
PADA ANEMIA - II
dr. Yvonne Marthina, SpA
1
April 20, 2019
II
ANEMIA AKIBAT DESTRUKSI
ERITROSIT BERLEBIHAN
Thalassemia, Anemia Hemolitik
2
April 20, 2019
• Prinsip dasar suatu anemia hemolitik adalah penurunan RBC
survival <120 hari, baik melalui mekanisme intacorpuscular
(kelainan membran, enzim atau Hb), atau secara
extracorpuscular (melalui mekanisme imunologis maupun non
imunologis).
2. Pemeriksaan Laboratorium
sugestif Proses Hemolitik 5
April 20, 2019
• Bukti peningkatan eritropoiesis:
1. Retikulositosis
2. Normoblast di darah tepi ↑ MCV ↑ dan RDW ↑
3. MDT seri erytroid yang abnormal: sickle cell, target sel,
basofilic stippling, akantosit, sferosit, eliptosit, fragmented cell.
4. Hiperplasia eritroid di sumsum tulang
5. Ekspansi sumsum tulang akibat hemolisis kronik:
• Os frontale prominent
• Tulang pipi melebar
• Ruang intratrabekular melebar
• Os vertebrae bikonkaf
2. Pemeriksaan Laboratorium
sugestif Proses Hemolitik 6
April 20, 2019
1. Corpuscular defects
A. Membrane defects:
• MDT: sferosit, ovalosit, pyknosit, stomatosit
• Osmotic fragility
• Autohemolysis
B. Hemoglobin defects:
• MDT: sickle cell, target cells
• Sickling test
• Hb elektroforesis
C. Enzyme defects:
• Screening test for enzyme deficiencies
• Specific enzyme assays
2. Extracorpuscular Defects
• Direct antiglobulin test: IgG, C3 complement, both IgG and C3
3. Serological testing for unusual imune defects
• IgA induced hemolysis
• Flow cytometric analysis of red cells monoclonal antibodies
• Insidens tertinggi di
Kaukasian 1:5000
• Patofisiologi: kelainan genetik
membran protein eritrosit
(spectrin)
Hereditary Spherocytosis
• Temuan klinis + lab:
• Splenomegali
• Anemia hemolitik kronis
• Sferosit pada gambaran darah tepi
• Terapi:
• Splenektomi
• Suplementasi asam folat 1 mg/hari.
Hereditary Spherocytosis
G6PD DEFICIENCY
13
April 20, 2019
• G6PD berfungsi mereduksi NADP (glucose-6-
fosfat oksida) melalui proses detoksifikasi
radikal-radikal bebas dan peroksida
Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)
• Patofisiologi:
• Anemia hemolitik terjadi pada saat stress (infeksi
atau obat/makanan) yang meningkatkan respon
oksidasi dalam tubuh.
• Hb tereduksi membentuk Heinz bodies yang
menempel diluar eritrosit sehingga menyebabkan
hemolisis.
Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)
• Manifestasi klinis:
• Drug induced hemolitik: terutama dialami oleh
etnis Africa-American berupa acute self limiting
hemolytic anemia dengan Hb-uria. Diantara
episode serangan, Hb umumnya normal.
Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)
• Manifestasi klinis:
• Neonatal jaundice: biasanya terjadi pada etnis
Mediteranian dan Cantonese. Bayi nampak pucat
dan ikterik, dark urine (+).
• Non-Spherocytosis Hemolytic Anemia (NSHA):
muncul sporadis, tingkat keparahan bervariasi,
retikulositosis, autohemolisis meningkat, sedikit
ikterik, splenomegali ringan
Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD)
18
April 20, 2019
19
April 20, 2019
• Terapi:
• Pencegahan terhadap eksposur
• Edukasi terhadap keluarga, terutama mengenai diet anak dan
tanda klinis krisis hemolitik (dark urine, lethargy, fatigue,
jaundice).
• Tranfusi PRC pada Hb <7 g/dL atau persistent Hb-uria dengan Hb
<9 g/dL.
• Khusus untuk tipe NSHA:
• tranfusi PRC untuk mempertahankan Hb 8–10 g/dl + kelasi besi.
• Splenektomi diindikasikan jika terjadi hipersplenism atau anemia berat
yang kronis.
• Konseling genetis
Defisiensi Glucose-6-Phosphate
Dehydrogenase (G6PD) 20
April 20, 2019
THALASSEMIA
21
April 20, 2019
• Merupakan anemia herediter yang ditandai
oleh defisiensi pembentukan rantai globin
spesifik. Secara klinis ditandai oleh
hematopoiesis yang tidak efektif dan
peningkatan hemolisis.
Thalassemia 22
April 20, 2019
Sintesis rantai Globin
• Etiologi: delesi 1 gen atau lebih α- globin:
• Delesi 1 gen: silent carrier
• Delesi 2 gen: trait
• Delesi 3 gen: Hb H disease
• Delesi 4 gen: hydrops fetalis tidak ada sintesis Hb A dan
Hb F meninggal in utero atau segera setelah lahir
Thalassemia Alfa 24
April 20, 2019
• Tidak adanya 1-2 rantai α
• Sering X
a2 a1 a2 a1 X
a2 a1
• Splenomegali XX
a2 a1
• Non-viable XX
a2 a1
Thalassemia Beta 26
April 20, 2019
Defek sintesis rantai β peningkatan eritropoiesis yang tidak
efektif menyebabkan:
• Banyak eritoblast dihancurkan prematur
• Osteoporosis akibat ekspansi sumsum tulang
• Hepatomegali akibat hematopoiesis extramedular
• Rantai α diproduksi berlebihan presipitasi intravaskular
• Dilated cardiomyopathy akibat anemia berat
• Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
• Penyebab kematian:
1. Gagal jantung kongestif
2. Aritmia jantung
3. Sepsis akibat peningkatan risiko infeksi post splenektomi
4. Multiple organ failure akibat hemosiderosis
• Terapi:
• Asam folat 1 mg/hari po
• Diet rendah besi
• Kelasi besi jika saturasi transferin ≥70% atau feritin >1000 ng/nL
• Evaluasi jantung, endokrin, densitas tulang 1x/tahun
• Tranfusi PRC hanya pada keadaan aplastic crises/infeksi akut (Hb <7
g/dL)
• Diturunkan secara
autosomal resesif
Corpuscular Non-corpuscular
ANEMIA HEMOLITIK
Uji antiglobulin direk
+
Anti-C3d
Patients RBCs Anti-IgG
+ +
Patients serum RBCs Anti-IgG
• Laboratory testing
• Anemia normositik / makrositik
• Sferositosis pada gambaran darah tepi
• Infeksi