MAKALAH

METODE 7 JUMP
GENETIKA MANUSIA, PENURUNAN SIFAT DAN KELAIANAN GENTLE
MATA KULIAH BIOREPRODUKSI

Disusun oleh

FITRI KRISTIANI LOMBU 221050010

NASTA ERSA AZHARI 221050031
NISA GUSTIANI PRITAMIGAK 221050033
PUZIARSYAH 221050035
RIZKA NOVITA MONY 221050037
ROMAULINA 221050038
ROSIATI MULYANA 221050039
TANTIAYU ELGIN 221050048
RIKA EVRINARTI 221050053
RITA NENGSIH 221050062
ROSITA DEWI 221050069
NINA HERMAWATI 221050054
YENI SANTI MARLINA 221050058

UNIVERSITAS MEDIKA SUHERMAN

PROGRAM STUDI S1 KEBIDANAN/EKSTENSI
TAHUN AJARAN 2021/2022
 Skenario Mimisan Pada Anak

Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dibawa orang tua nya ke rumah sakit Medika dengan
keluhan sering mimisan spontan yang sering terjadi dengan interval 2-3 seminggu dan sulit
berhenti serta sering mengeluh timbuk bercak kebiruan di kulit jika terkena benturan. Riwayat
ibu pasien tersebut diketahui menderita hemophilia, pada pemeriksaan fisik ditemukan tanda
vital dalam batas normal, terdapat hemarthosis pada region genu dextra dan nyeri pada
pergerakan, hematoma pada region cruris sinistra.

Step 1

a. Identifikasi kata sukar/ asing

1. Hemofili
2. Hemarthosis
3. Regio genu dextra
4. Hematoma
5. Regio cruris sinistra
6. Mimisan/Epitaksis
7. Kromosom
b. Kata kunci
1. Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun
2. Sering mimisan
3. Bengkak sendi lutut
4. Nyeri
5. Bercak kebiruan di kulit
Step 2 (Identifikasi masalah):

1. Apa yang menyebabkan mimisan?

2. Faktor-faktor apa saja yang menyebabkan bengkak pada sendi lutut dan bercak kebiruan
di kulit?
3. Apa saja pemeriksaan penunjang yang dianjurkan untuk pasien tersebut?
4. Jelaskan cara pemeriksaan tanda vital pada pasien tersebut?
5. Mengapa laki-laki lebih rentan mengalami hemophilia dari pada wanita?
6. Bagaimana mencegah terjadinya penyakit hemophilia?
7. Bagaimana pengobatan penyakit hemophilia?
8. Apa saja macam-macam Hemofilia

Step 3 (Menjawab identifikasi masalah):

1. Penyebab mimisan/Epiktasis dikarenakan adanya robekan pada lapisan mukosa dan

pembuluh darah yang memvaskularisasi area hidung
2. Faktor usia, obesitas, olahraga berat, benturan keras, osteoatritis, septic arthritis dan
Kekurangan faktor pembekuan darah VIII dan IX.
3. Pemeriksaan fisik, Pemeriksaan penyaring: CT, PT, APTT, Mixing test, Differential
APTT, Pemeriksaan faktor VIII atau faktor IX, Pemeriksaan inhibitor FVIII atau FIX.
4. a. Pemeriksaan primer yaitu airway, breathing dan circulation
b. Pemeriksaan Hemodinamik meliputi Tekanan darah, nadi, Respirasi dan tanda-tanda
syok
c. Pemeriksaan Fisik hidung dan nasofaring dengan menggunakan spekulum hidung
dan headlamp
5. Ketika kromosom X pada wanita hilang, wanita masih memiliki 1 gen kromosom X
untuk proses pembekuan darah. Sedangkan pada laki-laki, ketika kromosom X pada gen
nya menghilang hal ini menyebabkan pembekuan darah juga menghilang. Inilah
sebabnya laki-laki rentan mengalami kondisi hemophilia.
6. Sampai saat ini tidak ada cara untuk mencegahnya. Bila dalam garis keturunan keluarga
ada riwayat hemophilia sebaiknya dilakukan tes untuk mengetahui apakah ada gen yang
 terbawa. Orang dengan hemophilia hanya dapat melakukan pencegahan terhadap risiko
yang mungkin terjadi saat beraktivitas.
7. Dengan mengganti faktor pembekuan darah sehingga darah bisa membeku dengan baik.
Umumnya pengobatan ini dilakukan dengan injeksi produk pengganti disebut konsentrat
ke pembuluh darah vena penderitanya. Dokter biasanya meresepkan obat untuk
menghentikan terjadinya pendarahan dan mencegah pendarahannya.
8. a. Hemofili Klasik atau yang bukan dari faktor genetic
b. Hemofilia B, dikarenakan kekurangan faktor pembeku IX dan biasanya diturunkan dari
Ibu atau mutasi gen
c. Hemofilia C, dikarenakan kekurangan faktor pembeku XI

Step 4 menyusun penjelasan secara sistematis

a. Proses pembekuan darah normal :

 b. Proses pembekuan darah hemofilia:

c. Patofisiologi Epitaksis hemofilia

Mimisan vasokontriksi pembuluh trombosit menutup luka tertutup sempurna

Sehat

| kontriksi pembuluh trombosit menutup luka kekurangan faktor VIII dan XI 

Hemofilia

Step 5 Merumuskan learning issues

1. Bagaimana penyebab hemofilia diturunkan?

2. Bagaimana proses pembekuan darah?

3. Gejala apa saja yang dialami pada penderita hemofilia?

4. Apa saja macam-macam hemofilia?

5. Pemeriksaan penunjang apa saja yang dilakukan pada pasien hemofilia?

 Step 6

1. Memahami tujuan belajar (learning issues)

2. Menentukan referensi atau sumber belajar hemofilia
3. Menentukan bagian/urutan yang dipelajari hemofilia
4. Membaca dan memahami bahan belajar hemofilia
5. Membuat catatan (Notes) tentang hemofilia

Step 7

Mendiskusikan kembali konsep dan penjelasan terkair skenario secara komprehensif.

Dokumentasi
 GENETIKA
MANUSIA,
PENURUNAN SIFAT
DAN KELAIANAN
GENTLE
 KELOMPOK
4
FITRI KRISTIANI LOMBU 221050010
NASTA ERSA AZHARI 221050031
NISA GUSTIANI PRITAMIGAK 221050033
PUZIARSYAH 221050035
RIZKA NOVITA MONY 221050037
ROMAULINA 221050038
ROSIATI MULYANA 221050039
TANTIAYU ELGIN 221050048
RIKA EVRINARTI 221050053
RITA NENGSIH 221050062
ROSITA DEWI 221050069
NINA HERMAWATI 221050054
YENI SANTI MARLINA 221050058

2
SKENARIO Skenario Mimisan Pada Anak
Seorang anak laki-laki berusia 12 tahun dibawa orang tua
nya ke rumah sakit Medika dengan keluhan sering
mimisan spontan yang sering terjadi dengan interval 2-3
seminggu dan sulit berhenti serta sering mengeluh timbuk
bercak kebiruan di kulit jika terkena benturan. Riwayat
ibu pasien tersebut diketahui menderita hemophilia, pada
pemeriksaan fisik ditemukan tanda vital dalam batas
normal, terdapat hemarthosis pada region genu dextra dan
nyeri pada pergerakan, hematoma pada region cruris
sinistra.

3
STEP 1
Identifikasi kata sukar/ asing Kata kunci

Hemofili Seorang anak laki-laki

Hemarthosis berusia 12 tahun
Regio genu dextra Sering mimisan
Hematoma Bengkak sendi lutut
Regio cruris sinistra Nyeri
Mimisan/Epitaksis Bercak kebiruan di kulit
Kromosom

4
 ▹ Apa yang menyebabkan mimisan?
STEP 2
▹ Faktor-faktor apa saja yang menyebabkan bengkak pada sendi
Identifikasi lutut dan bercak kebiruan di kulit?
masalah
▹ Apa saja pemeriksaan penunjang yang dianjurkan untuk pasien
tersebut?
▹ Jelaskan cara pemeriksaan tanda vital pada pasien tersebut?
▹ Mengapa laki-laki lebih rentan mengalami hemophilia dari
pada wanita?
▹ Bagaimana mencegah terjadinya penyakit hemophilia?
▹ Bagaimana pengobatan penyakit hemophilia?
▹ Apa saja macam-macam Hemofilia

5
 1. Penyebab mimisan/Epiktasis dikarenakan adanya robekan pada lapisan mukosa dan
pembuluh darah yang memvaskularisasi area hidung
STEP 3 2. Faktor usia, obesitas, olahraga berat, benturan keras, osteoatritis, septic arthritis dan
Menjawab Kekurangan faktor pembekuan darah VIII dan IX.

identifikasi 3. Pemeriksaan fisik, Pemeriksaan penyaring: CT, PT, APTT, Mixing test, Differential
APTT, Pemeriksaan faktor VIII atau faktor IX, Pemeriksaan inhibitor FVIII atau FIX.
masalah 4. Pemeriksaan primer yaitu airway, breathing dan circulation, Pemeriksaan
Hemodinamik meliputi Tekanan darah, nadi, Respirasi dan tanda-tanda syok,
Pemeriksaan Fisik hidung dan nasofaring dengan menggunakan spekulum hidung dan
headlamp
5. Ketika kromosom X pada wanita hilang, wanita masih memiliki 1 gen kromosom X
untuk proses pembekuan darah. Sedangkan pada laki-laki, ketika kromosom X pada gen
nya menghilang hal ini menyebabkan pembekuan darah juga menghilang. Inilah
sebabnya laki-laki rentan mengalami kondisi hemophilia.
6. Sampai saat ini tidak ada cara untuk mencegahnya. Bila dalam garis keturunan keluarga
ada riwayat hemophilia sebaiknya dilakukan tes untuk mengetahui apakah ada gen yang
terbawa. Orang dengan hemophilia hanya dapat melakukan pencegahan terhadap risiko
yang mungkin terjadi saat beraktivitas.

6
LANJUTAN
STEP 3
7. Dengan mengganti faktor pembekuan darah sehingga darah
bisa membeku dengan baik. Umumnya pengobatan ini dilakukan
dengan injeksi produk pengganti disebut konsentrat ke pembuluh
darah vena penderitanya. Dokter biasanya meresepkan obat untuk
menghentikan terjadinya pendarahan dan mencegah
pendarahannya.
8. Hemofili Klasik atau yang bukan dari faktor genetic, Hemofilia
B, dikarenakan kekurangan faktor pembeku IX dan biasanya
diturunkan dari Ibu atau mutasi gen, Hemofilia C dikarenakan
kekurangan faktor pembeku XI

7
 Step 4
menyusun ▹ Proses pembekuan darah normal :
penjelasan
secara
sistematis

8
▹ Proses pembekuan darah hemofilia:

9
 Patofisiologi Epitaksis hemofilia

Mimisan vasokontriksi pembuluh trombosit

menutup luka tertutup sempurna Sehat

| kontriksi pembuluh trombosit menutup luka

kekurangan faktor VIII dan XI  Hemofilia

10
 Step 5
Merumuskan
learning 1. Bagaimana penyebab hemofilia diturunkan?
issues
2. Bagaimana proses pembekuan darah?
3. Gejala apa saja yang dialami pada penderita
hemofilia?
4. Apa saja macam-macam hemofilia?
5. Pemeriksaan penunjang apa saja yang dilakukan
pada pasien hemofilia?

11
Step 6

1. Memahami tujuan belajar (learning issues)

2. Menentukan referensi atau sumber belajar
hemofilia
3. Menentukan bagian/urutan yang dipelajari
hemofilia
4. Membaca dan memahami bahan belajar hemofilia
5. Membuat catatan (Notes) tentang hemofilia

12
Step 7

Mendiskusikan kembali konsep dan penjelasan terkair

skenario secara komprehensif.

13
Terimakasih atas
perhatiannya

14