MAKALAH

HEMOFILIA

Oleh :

Kelompok 5 :

1. Anggi Agustia Ningsih (2126010003)

2. Pina Hikmatunazila (2126010007)
3. Fifi Fitriah Nengsi (2126010032)
4. Yesi Tri Utami (2126010112)

Dosen Pengampu : Ns. Hanifah, S.Kep., M.Kep

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

TRI MANDIRI SAKTI BENGKULU

TAHUN AJARAN

2023
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum. Wr. Wb.

Puji syukur kehadiran Allah SWT karena berkat rahmat dan hidayahnya kami selaku
penulis dapat menyusun Makalah. Makalah ini disusun berdasarkan dari hasil pelaksanaan
kegiatan pembelajaran. Makalah ini merupakan salah satu syarat untuk mengikuti evaluasi
belajar.
Dengan pembuatan makalah ini penulis banyak mendapat bantuan dan bimbingan dari
berbagai pihak. Atas bantuan dan bimbingan dari berbagai pihak penulis banyak
mengucapkan terima kasih.

Semoga Allah SWT memberikan balasan yang setimpal atas segala bantuan yang
telah diberikan kepada kami selaku penulis. Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari
kesempurnaan, maka dari itu penulis ingin menerima kritik dan saran dari pembaca demi
perbaikan makalah ini.

Wassalamualaikum. Wr. Wb.

Bengkulu, Mei 2023

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang................................................................................................... 1
B. Rumusan Masalah.............................................................................................. 2
C. Tujuan................................................................................................................ 2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi.............................................................................................................. 3
B. Etiologi.............................................................................................................. 4
C. Patofisiologi....................................................................................................... 4
D. Manifestasi Klinis.............................................................................................. 4
E. WOC.................................................................................................................. 5
F. Penatalaksanaan................................................................................................. 5
G. Pemeriksaan Penunjang..................................................................................... 6

BAB III KASUS

A. Pengkajian......................................................................................................... 7
B. Diagnosa Keperawatan...................................................................................... 7
C. Intervensi Keperawatan..................................................................................... 8

BAB IV PENUTUP
A. Kesimpulan........................................................................................................ 10
B. Saran.................................................................................................................. 10

DAFTAR PUSTAKA

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Hemofilia klasik merupakan penyakit koagulasi atau kelainan perdarahan herediter
yang disebabkan oleh defisiensi atau kelainan aktivitas koagulan faktor VIII. Penyakit ini
dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen detektif pada kromosom X dari ibunya.
Ada 25% kasus terjadi akibat mutasai baru pada kromosom X. Defisiensi itu atau
disfungsi FVIII, suatu klikoprotein yang bekerja sebagai kofaktor dalam aktivasi faktor
X (FX) melalui faktor IX (FIX) yang teraktivasi, tidak memungkinkan pembentukan
gumpalan normal di lokasi cedera (1-3).
Pengobatan hemofilia A melibatkan terapi pengantian FVIII. Namun beberapa pasien
mengembangkan inhibitor, yaitu antibodi poliklonal terhadap FVIII yang diberikan. Hal
ini mengurangi keefektifan terapi penggantian dan merupakan salah satu komplikasi
utama dalam pengobatan pasien. Berbagai mekanisme terlibat dalam pembetukan
inhibitor, misalnya etnis, riwayat keluarga,mutasi gen FVIII dan proses yang melibatkan
gen sistem imun.
Studi tentang faktor genetik sangat penting untuk menjelaskan mekanisme yang dapat
mempengaruhi perkembangan inhibitor karena dengan tidak adanya faktor predisposisi
genetik adalah risiko yang jauh lebih rendah untuk mengembangkan inhibitor. Disisi
lain,aksi gabungan dari faktor genetik dan nongenetik dapat berkontribusi secara
signifkan terhadap perkembanagan inhibitor.
Antibodi, juga disebut inhibitor, adalah imunoglobin G(IgG)berafinitas tinggi yang
ditujukan untuk melawan FVIII yang diinfuskan, ini mengurangi keefektifan pengobatan.
Inhibitor ini mempersulit koreksi diatesis perdarahan yang adekuat pada kasus
perdarahan dan pembedahan, dan juga membuat profilaksis reguler dan FVIII menjadi
tidak mungkin. Studi telah menunjukkan bahwa prevalensi keseluruhan inhibitor pada
populasi hemofilia yang tidak dipilih adalah 5-7% dan prevalensi di antara pasien
hemofilia berat secara substansional lebih besar, antara 12% dan 13% .

1
B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Hemofilia?
2. Bagaimana etiologi dan patofisiologi Hemofilia?
3. Apa manifestasi klinis Hemofilia?
4. Bagaimana penatalaksanaan Hemofilia?
5. Bagaimana komplikasi Hemofilia?
6. Bagaimana Asuhan Keperawatan Hemofilia?

C. Tujuan
1. Mengetahui definisi dan penyebab penyakit Hemofilia.
2. Mengetahui faktor resiko Hemofilia dan cara mendiagnosisnya.
3. Mengetahui komplikasi penyebab penyakit Hemofilia.

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Hemofilia klasik merupakan penyakit koagulasi atau kelainan perdarahan herediter
yang disebabkan oleh defisiensi atau kelainan aktivitas koagulan faktor VIII. Penyakit ini
dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen detektif pada kromosom X dari ibunya.
Ada 25% kasus terjadi akibat mutasai baru pada kromosom X. Defisiensi itu atau
disfungsi FVIII, suatu klikoprotein yang bekerja sebagai kofaktor dalam aktivasi faktor
X (FX) melalui faktor IX (FIX) yang teraktivasi, tidak memungkinkan pembentukan
gumpalan normal di lokasi cedera (1-3).
Pengobatan hemofilia A melibatkan terapi pengantian FVIII. Namun beberapa pasien
mengembangkan inhibitor, yaitu antibodi poliklonal terhadap FVIII yang diberikan. Hal
ini mengurangi keefektifan terapi penggantian dan merupakan salah satu komplikasi
utama dalam pengobatan pasien. Berbagai mekanisme terlibat dalam pembetukan
inhibitor, misalnya etnis, riwayat keluarga,mutasi gen FVIII dan proses yang melibatkan
gen sistem imun.
Studi tentang faktor genetik sangat penting untuk menjelaskan mekanisme yang dapat
mempengaruhi perkembangan inhibitor karena dengan tidak adanya faktor predisposisi
genetik adalah risiko yang jauh lebih rendah untuk mengembangkan inhibitor. Disisi
lain,aksi gabungan dari faktor genetik dan nongenetik dapat berkontribusi secara
signifkan terhadap perkembanagan inhibitor.
Antibodi, juga disebut inhibitor, adalah imunoglobin G(IgG)berafinitas tinggi yang
ditujukan untuk melawan FVIII yang diinfuskan, ini mengurangi keefektifan pengobatan.
Inhibitor ini mempersulit koreksi diatesis perdarahan yang adekuat pada kasus
perdarahan dan pembedahan, dan juga membuat profilaksis reguler dan FVIII menjadi
tidak mungkin. Studi telah menunjukkan bahwa prevalensi keseluruhan inhibitor pada
populasi hemofilia yang tidak dipilih adalah 5-7% dan prevalensi di antara pasien
hemofilia berat secara substansional lebih besar, antara 12% dan 13% .

3
B. Etiologi
Hemofilia klasik merupakan penyakit goagulasi rehediter yang paling sering
dijumpai, penyakit ini dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen detektif pada
kromosom X dari ibunya. Ada 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromosom X.

C. Patofisiologi
Terdapat 3 bentuk Hemofilia, yaitu sebagai berikut :
1. Hemofilia A : dikarakteristikan oleh difisiensi faktor VIII, bentuk paling umum
ditemukan terutama pada pria.
2. Hemofilia B : dikarakteristikan oleh defisiensi faktor IX yang terutama ditemukan
pada pria.
3. Penyakit Von Willebrand dikarakteristikan oleh efek pada perlekatan trombosit dan
defisiensi faktor VIII pada terjadi pada pria dan wanita.

D. Manifestasi Klinis
Gambaran klinis yang sering terlihat pada klien dengan hemofilia adalah adanya
pendarahan berlebihan secarah spontan setelah luka ringan, pembengkakan,nyeri,dan
kelainan degenerative pada sendi,serta keterbatasan gerak. Hematuria spontan dan
pendarahan gastrointestinal juga kecacatan terjadi akibat kerusakan sendi.

4
E. WOC
Kerusakan darah atau berkontak dengan kolagen

XII XII teraktivasi

(HMW kinogen. Plekalikren)

XI XI teraktifasi

Ca++

Hemofilia Tanpa IX IX tidak Teraktifasi

Tanpa VIII

Fasfolipid Trombosit

Trombin tidak terbentuk

Perdarahan

Jaringan & sendi Sintesa energi terganggu

Nyeri
Mobilitas terganggu

syok Risiko injuri

Efektif Koping Keluarga

F. Penatalaksanaan
Penatalaksaan yang lazim di lakukan pada klien ini adalah sebagai berikut :
1. Tranfusi periodik dari plasma beku segar (PBS).
2. Pemebrian konsentral factor VIII dan IX pada klien yang mengalami pendarahn
aktif atau sebagai utama pencegahan sebelum pencbutan gigi dan pembedahan.
3. Hindari pemberian aspirin atau suntik secarah IM.
4. Memebrsihkan mulut sebagai upayah pencegahan.
5. Badai dan alat orthopedi bagi klien yang mengalami pendarahan otot dan sendi.

5
G. Pemeriksaan Penunjang
1. Tranfusi periodik dari plasma beku segar (PBS).
2. Pemebrian konsentral factor VIII dan IX pada klien yang mengalami pendarahn
aktif atau sebagai utama pencegahan sebelum pencbutan gigi dan pembedahan
3. Hindari pemberian aspirin atau suntik secarah IM.
4. Memebrsihkan mulut sebagai upayah pencegahan.
5. Badai dan alat orthopedi bagi klien yang mengalami pendarahan otot dan sendi.

6
 BAB III

KASUS

A. Pengkajian
1. Tanayakan mengenai Riwayat warga dengan kelainan pendarahan.
2. Tanayakann tentang pendarahan yang tidak seperti biasanya,manfiestasi
hemofilia meliputi pendarahan lambat dan menetap setelah terpotong atau trauma
kecil. Pendarahan spontan dan petekie tidak terjadi pada hemofolia. Penyakit di
diagnosa awal pada bayi baru lahir,bila pendarahan lama menetap terjadi stelah
sirkumsisi.
3. Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan pendarahan selama periode eksaserbasi.
a. Pembentukan hematoma (subkutan atau intramaskulur).
b. Neuropati perifer karena kompresi saraf perifer dan hemoragi intramuscular.
c. Hemoragi intrkranial > sakit kepala, gangguan penglihatan perubahan pada
tingkat kesadaran, peningkat TD dan penurunan frekuensi nadi, serta
ketidaksamaan pupil.
d. Hemartosis > pendarahan pada sendi.
e. Hematuria.
f. Epistaksis
4. Pemeriksaan diagnostik.
a. Faktor-faktor pemeriksaan di gunakan untuk mengidentifikasi apakah factor
pembekuan tak cukup.
b. Masa tromblopastin parsial akan memanjang.
5. Kaji pemehaman klien dan keleuarga menegenai kondisi dan Tindakan.
6. Kaji dampak kondisi pada gaya hidup.

B. Diagnosa Keperawatan
Berdasarkan pada data pengkajian diagnosis keperawatan yang muncul pada:
1. Nyeri yang berhubungan dengan pendarahan sendi dan kekakuan yang di timbulkan.
2. Resiko tinggi terhadap cedera yang berhubungan dengan pendarahan tidak terkontrol
terhadap hemofilia.

7
 3. Resiko tinggi terhadap perubahan penatalaksanaan pemeliharaan di rumah yang
berhubungan dengan kurang pengetahuan tentang kondisi,pengobatan,Tindakan
keperawatan diri.
4. Resiko tinggi terhadap ganguan konsep diri yang berhubungan dengan kesulitan
beradaptasi pada kondisi kronis.

C. Intervensi Keperawatan
Diagnosisa 1
Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang
ditimbulkannya.

Batasan Karakteristik
Karaktersitik klien dengan hemofilia adalah berikut :
1. Adanya nyeri dan bengkak pada daerah persendian.
2. Keterbatasan gerak

Tujuan

Setelah dilakukan Tindakan keperawatan nyeri akan berkurang.

Kriteria Evaluasi

1. Klien melaporkan berkurangnya nyeri.

2. Klien memperlihatkan penimgkatan kemampuan bertoleransi dengan gerakan
sendi.
3. Mempergerakan alat bantu bila perlu untuk mengurangi nyeri.

Rencana Intervensi

Intervensi Rasional
1. kaborasi pemberian analgetik 1.untuk mengurangi rasa nyeri
oral non opioid.
1. motivasi klien untuk bergerak 2.Dengan bergerak perlahan diharapkan
perlahan. dapat mencegah stress pada sendi yang

8

2. lakukan relaksasi dengan
menyuruh klien berendam air
hangat
3. bantu klien mengunakan alat
bantu
terkena
3.remdam air hangat dapat mengurangi
nyeri
4.Alat bantu berguna untuk
memindahkan beban tubuh pada sendi
yang nyeri

9
 BAB IV

PENUTUP

A. Kesimpulan
Hemofilia klasik merupakan penyakit koagulasi atau kelainan perdarahan herediter
yang disebabkan oleh defisiensi atau kelainan aktivitas koagulan faktor VIII. Penyakit ini
dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen detektif pada kromosom X dari ibunya.
Ada 25% kasus terjadi akibat mutasai baru pada kromosom X. Defisiensi itu atau
disfungsi FVIII, suatu klikoprotein yang bekerja sebagai kofaktor dalam aktivasi faktor
X (FX) melalui faktor IX (FIX) yang teraktivasi, tidak memungkinkan pembentukan
gumpalan normal di lokasi cedera (1-3).
Pengobatan hemofilia A melibatkan terapi pengantian FVIII. Namun beberapa pasien
mengembangkan inhibitor, yaitu antibodi poliklonal terhadap FVIII yang diberikan. Hal
ini mengurangi keefektifan terapi penggantian dan merupakan salah satu komplikasi
utama dalam pengobatan pasien. Berbagai mekanisme terlibat dalam pembetukan
inhibitor, misalnya etnis, riwayat keluarga,mutasi gen FVIII dan proses yang melibatkan
gen sistem imun.

B. Saran
1. Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut dengan jumlah sampel yang lebih banyak.
2. Perlu penambahan bahan referensi tentang hemartrosis agar dapat digunakan pada
penelitian.

10
 DAFTAR PUSTAKA

Bakta I.M. 2006. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta;EGC.

Engram, B ( penerjemah; samba S,dkk.). 1999 rencana asuhan keperawatan medikal bedah
volume 1 dan 2.Jakarta ; EGC.

Gaspard K.J. 2003 Alterations in Hemostasis and Blood Coagulation. Dalam : Porth , C.M.,
Gaspard, K.J. (Eds).Essentials of pathophysiology.8th Ed. Philadelphia: Lippincott Williams
dan Wilins.

Supandiman , Anggraeni dan Sumantri. 1997. Pedoman Terapi Hematologi Klinik. Bandung :
Alumni.

Theml, H., H. Diem, dan T . Haferlachh. 2004. Color Atlas of Hematology: Practical
Microscopic and Clinical Diagnosis .5th Ed. Stuttgart : Thieme.

Rani A.A. dkk.(Eds) . 2005. Standar Pelayanan Medik Perhimpunan Dokter Spesialis
Penyakit Dalam Indonesia Edisi Khusus .Jakarta PB PAPBDI.

Waterbury, L. ( Penerjemah : Suhandi S) . 2001. Buku Saku Hematologi .Edisi ke-3.Jakarta :

EGC.

11