KELOMPOK 9
Penyusun
Kelompok 9 :
Supervisor
CIREBON
2021
LEMBAR PENGESAHAN
LAPORAN EBCR
Telah disetujui
Supervisor
1
DAFTAR ISI
LEMBAR PENGESAHAN i
DAFTAR ISI ii
BAB I PENDAHULUAN 1
2.1 Kasus 4
4.3 VIA 12
BAB V DISKUSI 16
5.1 Diskusi 16
DAFTAR PUSTAKA 17
2
1
BAB I
PENDAHULUAN
DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan.
Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam
mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut
kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari
22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY). Dengan
perkembangan teknologi, pemeriksaan DNA dapat digunakan untuk mengidentifikasi
dan membedakan individu yang satu dengan individu yang lain. Ketika seseorang
dengan alasan yang sangat beragam dan pribadi ingin tahu akan identitasnya maka
salah satu cara yang dapat dilakukan untuk menyelesaikan masalah tersebut adalah
identifikasi DNA (Deoxyribo Nucleid Acid).1
Bahan DNA pada jaringan tubuh manusia sebagian besar dijumpai pada
nukleus atau inti sel. Oleh sebab itu DNA tersebut disebut dengan nuclear DNA
(nuDNA) atau DNA inti atau core-DNA(c-DNA). Berbagai penelitian menunjukkan
bahwa c-DNA manusia tersebar didalam 23 pasang kromosom. c-DNA sel anak
merupakan gabungan c-DNA sel ovum dan c-DNA spermatozoa. Hal ini berakibat, c
DNA anak selalu merupakan kombinasi dari c-DNA ibu dan bapaknya penurunan
bersifat parental, suatu pola penurunan yang kita kenal sebagai hukum Mendel.1
Variasi urutan basa dalam DNA didalam setiap sel manusia disebut sifat
polimorfisme. Polimorfisme merupakan suatu istilah yang digunakan untuk
menunjukkan adanya suatu bentuk yang berbeda dari struktur dasar yang sama Sifat
polimorfisme ini diduga akibat adanya pertukaran yang tidak sama (unequal
exchange) pada proses mitosis dan meiosis, sehingga menunjukkan variasi setiap
individu yang dapat memberikan keuntungan karena untuk membedakan satu orang
dengan yang lainnya. Hal inilah dimanfaatkan dalam dunia kedokteran forensik
sebagai dasar bagi identifikasi melalui analisis DNA.1
Pola pewarisan genetik atau Hereditas ialah genotif yang diwariskan dari
induk pada keturunannya dan akan membuat keturunan memiliki karakter seperti
induknya. Warna kulit tinggi badan warna rambut, bentuk hidung bahkan “penyakit
warisan” merupakan dampak dari penurunan sifat. Hereditas dibawa oleh olehgen
yang ada dalam DNA masing-masing sel makhluk hidup dan pada makluk hidup
multiseluler, tubuhnya tersusun atas puluhan sampai trilyunan sel dengan massa DNA
yang saling mengkait. Definisi hereditas sebagai transmisi genetik dari orang tua pada
keturunannya merupakan penyederhanaan yang berlebih karena sesungguhnya yang
diwariskan oleh anak dari orangtuanya adalah satu set alel dari masing-masing orang
tua serta mitokondria yang terletak di luar nukleus (inti sel), kode genetik inilah yang
memproduksi protein kemudian berinteraksi dengan lingkungan untuk membentuk
karakter fenotif. Istilah hereditas akan mengenalkan terminologi Gen dan Alel
sebagai ekspresi alternatif yang terkait sifat. Setiap individu memiliki sepasang alel
yang khas dan terkait dengan tetuanya. Pasangan alel ini dinamakan genotif apabila
individu memiliki pasangan alel yang samamakan maka individu tersebut
bergenotipehomozigotdan jika berbeda maka disebut heterozigot . Jadi karakter atau
sifat merupakan fenotif dan manusia merupakan karakter yang komplek dari interaksi
genotif yang unik dan lingkungan yang khas.2
Tes paternitas atau pemeriksaan DNA atau tes DNA dilakukan dengan
mengambil sedikit bagian dari seseorang untuk dibandingkan
dengan orang lain. Bagian yang dapat sering diambil untuk dicek adalah rambut, air
liur, urine, cairan vagina, sperma, darah, dan jaringan tubuh lainnya. Pemeriksaan
DNA memiliki kekuatan hukum karena dilakukan oleh para ahli dan mencerminkan
kepastian hukum karena sampel yang diperoleh melalui pemeriksaan DNA ini tidak
akan berubah sepanjang hidup seseorang. Identifikasi DNA untuk tes paternitas
dilakukan dengan menganalisa pola DNA menggunakan marka STR (short tandem
repeat). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6 basa. Dalam
2
genom manusia dapat ditemukan pengulangan basa yang bervariasi jumlah dan
jenisnya. Identifikasi DNA dengan penanda STR merupakan salah satu prosedur
tes DNA yang sangat sensitif karena penanda STR memiliki tingkat variasi
yang tinggi baik antar lokus STR maupun antar individu.1
3
BAB II
PERTANYAAN KLINIS
2.1 Kasus
P Child or Parents
I DNA test
C -
Bagaimana tes DNA bisa menentukan hubungan orang tua dengan anak
kandung?
4
BAB III
METODOLOGI
5
Selanjutnya kami menggunakan keyword lain yaitu “MeSH Terms
paternity/analysis” OR “Title/Abstract Paternity test” dengan filter 5 tahun terakhir
dengan hasil 10 artikel pada pukul 09:11:36. Kemudian kami menemukan 976 artikel
dengan keyword “MeSH Terms forensic genetic” OR “Title/Abstract forensic
genetic” dengan filter 2016-2021. Kemudian kami menggabungkan dua hasil
pencarian dari keyword tersebut yaitu “Mesh Term paternity/analysis” OR
““Title/Abstract Paternity testing” AND “MeSH Terms forensic genetic” OR
“Title/Abstract forensic genetic” dengan filter free full text 2016-2021 pada pukul
09:17:05 dan didapatkan hasil 9 artikel.
Pada pukul 09:20:00 kami membaca satu-persatu artikel yang telah ditemukan
9 artikel. Kemudian kami screening yangs selanjutnya didapatkan 5 artikel yang
dianggap relevan dengan PICO. Tetapi 2 artikel dieksklusi karena tidak dapat
diunduh. Sehingga didapatkan 3 artikel yang relevan dengan PICO dan dapat
diunduh.
6
Penggabungan artikel : paternity/analysis""[MeSH Terms] OR ""paternity
testing""[Title/Abstract]) AND ((""forensic genetics""[MeSH Terms] OR
Pencarian artikel
""forensic dengan keyword
genetic""[Title/Abstract]) Pencarian
dengan filter free fullartikel dengan
text from keyword
2016-2021
"((((""child""[MeSH Terms]) OR= 9 Artikel PubMed "(((""dna activated protein
(""child""[Title/Abstract])) OR kinase/analysis""[MeSH Terms])
(""parents""[MeSH Terms])) OR OR (""dna activated protein
(""parents""[Title/Abstract]))", kinase/genetics""[MeSH Terms]))
Dengan filter "Free full text, OR (""dna test""[Title/Abstract]))
Randomized Controlled Trial, in the
9 artikel yang relevan OR (""paternity
last 5 years” = 6,054 artikel (PubMed) test""[Title/Abstract])" dengan filter
"Free full text, Randomized
Controlled Trial, in the last 5 years
= 5 artikel (PubMed)
"(""paternity/analysis""[MeSH
Terms]) OR (""paternity
testing""[Title/Abstract])" = 1098
artikel (PubMed) "(""forensic genetics""[MeSH
Terms]) OR (""forensic
genetic""[Title/Abstract])",dengan
filter from 2016 – 2021 = 976 artikel
(PubMed)
"(""paternity/analysis""[MeSH Terms])
OR (""paternity
test""[Title/Abstract])",dengan filter
"Free full text, in the last 5 years" = 10
artikel (PubMed)
7
4 artikel di eksklusi karena
tidak sesuaiBAB
PICOIV
CRITICAL APPRASIAL
5 artikel relevan dengan PICO
4.1 Penelusuran Hasil
Penelitian dan
subjek
penelitian
8
2020 Study Sichuan, ms (InDels) identifikasi individu
jumlah forensik serta sebagai
530 alat tambahan dalam
sampel. pengujian paternitas di
(142 Dujiangyan Tibet,
Dujiangya Muli Tibet, Xichang
n Tibetans, Yi, dan Yanyuan
164 Muli Mosuo.
Tibetans,
187
Xichang
Yis, and
37
Yanyuan
Mosuos).
9
PR China
2 Forensic
Science
Center of
Jining
Medical
University
, Jining,
Shandong,
PR China.
Subjek
penelitian
didapat
dari 1.215
sampel,
dengan
individu
yang sehat
dipilih
secara
acak dari
pupulasi
Jining Han
10
2. Were the study subjects and the setting described in detail?
3. Was the exposure measured in a valid and reliable way?
4. Were objective, standard criteria used for measurement of the condition?
5. Were confounding factors identified?
6. Were strategies to deal with confounding factors stated?
7. Were the outcomes measured in a valid and reliable way?
8. Was appropriate statistical analysis used?
11
Point 6 Yes Yes No
12
4.3 Validity, Important, Applicability (VIA)
● VALIDITY
No Study Focuse Selectio Primary outcome Design Number
d n of the of
researc criteria studies studies
h
questio
n
13
struktur genetik
populasi
dengan
populasi yang
dilaporkan.
● IMPORTANT
14
Chi-Square p > 0.05
Ketidakseimbangan
hubungan, frekuensi
haploptipe, dan
keragaman genetic dari
Pada laki-laki terdapat tujuh kelompok yang
perbedaan yang signifikan pada berkaitan:
25 pasang tetapi hanya 5 yang
masih menyimpang dari LD
Uji Bonferoni didapatkan p
> 0,05/171 = 0.0003
Perbedaan populasi
genetik diantara Tujia
Dari 361 perbandingan, 79 Guizhou dan 19 populasi
diantarnya mempunyai lainnya:
perbedaan yang signifikan.
Uji Bonferoni p < 0.05/19 =
0.0026
● APPLICABILITY
No Study Apply the Considering all Benefit worth the
result to clinical important harm and cost
patient care outcomes
15
(2020)
(2020)
16
BAB V
DISKUSI
17
salting-out dan dihitung menggunakan NanoDrop 2000c. Sekitar 2.0 ng/μl itu ekstrak
DNA diamplifikasi oleh system PCR ProflexTM 3 x 32 menggunakan kit AGCU 19
X-STR sesuai petunjuk penggunaan. Sebanyak 10 μl dari hasil PCR digunakan,
reaksi campuran 4 μl, 2 μl dari 19 X-primer, 0.2 μl Taq polimerasi DNA, 1 μl DNA
template, dan 2.8 μl sdH2O (H2O yang terdeionisasi steril). Hasil PCR yang
terdeteksi dan dipisahkan dengan alat penganalisis genetic ABI 3500XL (Genetic
Analyzer ABI 3500XL). Adapun perangkat lunak GeneMapper ID v1.4 digunakan
untuk mengidentifikasi dan menetapkan alel yang didasarkan pada ukuran fragmen.
Dalam penelitian ini menunjukkan bahwa lokus 19 X-STR memiliki informasi yang
bagus dan polimorfisme disuatu populasi serta kit AGCU 19 X-STR secara efisien
dapat menganalisis penanda genetik lainnya (seperti STRs, Y-STRs, dan lain-lain)
dalam analisis genetik dan kekerabatan terutama pada kasus yang melibatkan
perempuan seperti mixed stains, kasus tes paternitas, dan kasus paternitas yang
melibatkan saudara sedarah.3
Sedangkan menurut penelitian yang berjudul Genetic diversity and
phylogenetic structure of four Tibeto-Burman-speaking populations in Tibetan-Yi
corridor revealed by insertion/deletion polymorphisms menunjukkan bahwa metode
yang digunakan merupakan penggunaan sampel darah yg didapat dari 1215 org yang
sehat, dan setidaknya telah tinggal di daerah jining han selama 3 generasi, dan sampel
dipilih secara acak. Untuk metode ekstraksi DNA dan PCR, sampel darah yg didapat
akan di ekstaksi dengan protokol chelex 100. Sementara untuk PCR muliplex
menggunakan alat Huaxia Platinum dan geneamp PCR system 9700. Hasil
amplifikasi dipisahkan dengan metode elektroforesis menggunakan Biosystems®
3500 Genetic Analyzer. Penentuan alel ditentukan dengan membandingkan tangga
alel dan PCR. Penentuan genotipe menggunakan GeneMapper ID-X v.1.4 software.
Menurut penelitian yang dilakukan oleh Zheng Wang, penggunaan Huaxia Platinum
kit menunjukan bahwa test pcr dapat menghasilkan hasil yg maksimal. Sehingga dari
hasil tes tersebut dapat digunakan untuk membuktikan pola pewarisan genetik.5
Dari penjabaran diatas dapat disimpulkan bahwa terdapat beberapa alat yang
digunakan untuk menentukan hubungan orang tua dengan anak kandung atau uji
18
paternitas, diantaranya yaitu Huaxia Platinum, kit AGCU 19 X STR, Purelink
Genomic DNA Mini Kit, Real time-PCR, dan Proflex 96-Well PCR System. dengan
metodenya masing-masing. Sehingga dapat disimpulkan bahwa tes DNA dapat
menentukan tes paternity, atau hubungan orang tua dan anak kandung.
19
DAFTAR PUSTAKA
1. Yudianto, Ahmad. Cell Free Fethal DNA Metode Non Invasive Dalam
Pemeriksaan Identifikasi. Surabaya: Scopindo Media Pustaka; 2020.
2. Meilinda. Teori Hereditas Mendel: Evolusi Atau Revolusi (Kajian Filsafat
Sains). Jurnal Pembelajaran Biologi. Mei 2017; 4 (1)
3. Luo L, Gao H, Yao L, dkk. Genetic diversity, forensic feature, and
phylogenetic analysis of Guizhou Tujia population via 19 X-STRs. China:
Wiley Molecular genetic & Genomic Medicine; 2020.
4. Dang Z, Lin Q, Zhang G, dkk. Population genetic data from 23 autosomal
STR loci of Huaxia Platinum system in the Jining Han population. China:
Wiley Molecular genetic & Genomic Medicine; 2020.
5. Zou X, He G, Wang M, dkk. Genetic diversity and phylogenetic structure of
four Tibeto-Burman-speaking populations in Tibetan-Yi corridor revealed by
insertion/deletion polymorphisms. China: Wiley Molecular genetic &
Genomic Medicine; 2020.
20