REFERAT

AXENFELD ENDOTHELIAL
SYNDROME
DISUSUN OLEH : Fajri Rozi Kamaris
PRECEPTOR : dr. Elfi Hendriati, Sp. M
KEPANITERAAN KLINIK SMF MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
RSUD. Dr. Slamet GARUT
 PENDAHULUAN
Axenfeld Endothelial Syndrome merupakan suatu
syndrome bersifat autosom dominan yang terletak pada
lokus gen 4q25 (gen PITX2), 6p25 (FKHL7) dan 13q14
(RIEG2) sebagai anomali dari segmen anterior
(mesodermal dysgenesis of the cornea and iris).

Prevalensi terjadinya Axenfeld Endothelial Syndrome

adalah 1 : 200.000 orang yang diturunkan secara
autosomal dominan dan perbandingan prevalensi jenis
kelamin antara laki-laki dan wanita memiliki perbandingan
yang sama

Sekitar setengah dari penderita berkembang menjadi

glaukoma, suatu kondisi serius yang mengalami
peningkatan tekanan di dalam mata. Penatalaksanaan
pada gejala bertujuan menurunkan tekanan intra ocular
dan terapi pembedahan dengan trabeculotomy dapat
Anatomi
Fisologi
 Axenfeld Endothelial Syndrome

Merupakan suatu syndrome

bersifat autosom dominan yang
terletak pada lokus gen 4q25 (gen
PITX2), 6p25 (FKHL7) dan 13q14
(RIEG2) sebagai anomali dari
segmen anterior (mesodermal
dysgenesis of the cornea and iris)

Hipoplasi
Posterior
Corectopia, Ectropion pada stroma
embriotoxon
iris
Klasifikasi

Axenfeld-Rieger Syndrome
tipe I

Axenfeld-Rieger Syndrome
tipe II

Axenfeld-Rieger Syndrome
tipe III
Faktor Resiko

Genet
ik
Fakt
or
Resik
o
 Epidemiologi

Prevalensi terjadinya Axenfeld Endothelial Syndrome adalah

1:200.000 orang yang diturunkan secara autosomal dominan dan
perbandingan prevalensi jenis kelamin antara laki-laki dan wanita
memiliki perbandingan yang sama
 Patofisiologi
kegagalan
malformasi dari kegagalan pembelahan
perkembangan perkembangan pembentukan
janin mesoderm sudut bilik depan
mata
Gangguan
regulasi dari gen

mutasi lokus gen

Penempelan
PITX2, FOXC1
endotel iris pada
gangguan aliran kornea
ekresi dari aquos
humour Corectopia,
(glaucoma polycoria,
sekunder) Buphthalmos
Axenfeld Strabismus
Endothelial karena tidak
Syndrome terbentuknya
otot ekstraokuler
Manifestasi Klinis

Pandangan
Strabismus
buram

corectopia polycoria

anomali
pada
Buphthalm
anggota
os
tubuh
lainnya
Manifestasi Klinis
Diagnostik

Anamnes Pemeriksa
a an fisik
Pemeriksaan fisik

Tekanan Goniosco
Intra py
Okular
Fundusco
py

Axenfe Perimetri
ld
 Gonioscopy

Identifikasi Sudut Bilik Mata :

1. Schwalbe line
2. The corneal wedge
3. The trabeculum
4. Schlemm canal
5. The scleral spur
6. The ciliary body
7. Iris processes
8. Blood vessels
Gonioscopy
Gonioscopy
 Shaffer System

Grading Sudut Bilik Mata :

Grade 4 (35-45 ) sudut terluas, corpus
siliar dapat diidentifikasi dengan mudah
Grade 3 (2535) sudut terbuka, taji sklera dapat
diidentifikasi
Grade 2 (20 ) adalah sudut cukup sempit di mana
hanya trabeculum dapat diidentifikasi
Grade 1 Kelas 1 (10 ) adalah sudut yang sangat
sempit yang hanya Schwalbe line dapat
diidentifikasi
Grade 0 (0 ) adalah sudut tertutup karena
iridokornea menempel
Penatalaksanaan
Penatalaksan
aan

Medikamento
Operatif
sa

Trabekulotom
i
 Beta-blockers

Sediaan :
1. Timolol
2. Betaxolol
3. Levobunolol

Cara kerja Beta-blockers bekerja

menurunkan sekresi aqueous humour dan
memberikan efek samping berupa
bradikardi, bronkospasme. Kontra indikasi
pada pasien mengidap asma.
 Prostaglandin analogues

Sediaan :
1. Latanoprost and travoprost
2. Bimatoprost
3. Tafluprost

Cara kerja Prostaglandin bekerja pada reseptor

prostanoid dengan menurunkan aliran darah serta
tekanan intra okular dan efek samping berupa alergic
conjungtivitis
 Topical carbonic anhydrase inhibitors

Sediaan :
1. Dorzolamide
2. Brinzolamide

Cara kerja carbonic anhydrase inhibitors bekerja

menurunkan sekresi aqueous humour
 Osmotic agents

Sediaan :
1. Mannitol (1 gr/KgBB)
2. Glycerol

Cara kerja mengubah tekanan osmotik sehingga

meningkatkan osmolaritas darah menyebabkan
penurunan tekanan intraokular dan memberikan efek
samping berupa overload jantung dan retensi urin.
Trabekulotomi
Trabekulotomi
Komplikasi

Kebutaan

Gangguan jantung

Tuli
Diagnosis Banding
 Prognosis
Dengan perkembangan yang sudah ada pemeriksaan molekular
dapat memberikan prognosis yang baik dalam tatalaksana
pasien Axenfeld Endothelial Syndrome selain fenotipe yang
tampak pada kelainan gen penderita seperti kelainan jantung,
glaucoma, bentuk wajah, serta hilangnya fungsi pendengaran