LAPORAN KASUS

Pembimbing : dr. H. Jeffry Pattisahusiwa, Sp. A

Presentan : Megan Shanzu (2017-060-10127)
K E PA N I T E R A A N K L I N I K I L M U K E S E H ATA N A N A K
FA K U LTA S K E D O K T E R A N U N I K A AT M A J AYA
R S U D R . S YA M S U D I N , S . H . , S U K A B U M I
 BAB I

Laporan Kasus
Identitas Pasien
Nama : An. I
Jenis Kelamin : Perempuan
Tanggal lahir : 15 Oktober 2007
Usia : 11 tahun 3 bulan
Alamat : Salagombong
Agama : Islam
Anak ke : 3 dari 3 bersaudara
Tanggal masuk RS : Rabu, 13 Februari 2019
Tanggal pemeriksaan : Rabu, 13 Februari 2019
Identitas Orang tua
AYAH IBU
Nama Ayah : Tn. C Nama Ibu : Ny. N
Usia : 45 tahun Usia : 35 tahun
Alamat : Salagombong Alamat : Salagombong
Pekerjaan : Buruh bangunan Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Pendidikan : SD Pendidikan : SD
Suku : Sunda Suku : Sunda
Agama : Islam Agama : Islam
Pendapatan : ± Rp 750 ribu – 1 Sebagai caregiver
juta / bulan
 Anamnesis
Autoanamnesis dan Alloanamnesis dengan ibu pasien
pada tanggal 13 Februari 2019

Keluhan Utama
• Kontrol Thalasemia

Keluhan Tambahan
• Perut membesar sejak 1 tahun SMRS
• Mata dan kulit kuning 1 tahun SMRS
• Lemas dan mudah lelah sejak 2 tahun SMRS
• Pucat sejak 2 tahun SMRS
• Penurunan nafsu makan sejak 2 tahun SMRS
• Berat badan dan tinggi badan sulit meningkat sejak 2 tahun SMRS
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke poli anak RSUD
Syamsudin SH diantar oleh ibu pasien
untuk kontrol Thalasemia

Rutin kontrol sejak 2 tahun SMRS (sejak

usia 9 tahun)

Pemeriksaan darah serta transfusi

secara rutin setiap 2-3 minggu sekali
Riwayat Penyakit Sekarang
Perut ‘buncit’ sejak 1 tahun SMRS

• Lebih cembung dari biasanya secara keseluruhan

Mata dan kulit yang menjadi berwarna kuning sejak 1 tahun SMRS

Pasien juga mengeluhkan adanya lemas sejak 2 tahun SMRS

• Mudah lelah dan terlihat lemas apabila beraktivitas seperti bermain dengan teman
temannya, sekolah, dan pasien juga sering mengeluh “capek” kepada ibunya

Pucat sejak 2 tahun SMRS

• Pucat terlihat pada telapak tangan, kaki serta bagian merah mata pasien.
 Riwayat Penyakit Sekarang
• Dirawat 8 hari
Dibawa ke • Transfusi darah 5
puskesmas kantung
• Pucat
• Gagal jantung
• Lemas • Pasien dikatakan karena kurang
kurang darah darah yang berat
• Hb pasien 4 g/dL • Pasien
Pertengahan Juni dipulangkan
2017 – bulan (20/6/17) , diberi
Ramadhan asam folat
RSUD Syamsudin
SH
Riwayat Penyakit Sekarang
• Pucat, mata dan kulit
pasien yang menjadi
kuning Poli anak
• Dibawa ke poli anak
• Pengecekkan fungsi • Transfusi darah 1 labu
hati serta pengecekan • Kontrol rutin 3 minggu
darah sekali
• Enzim hati yang
meningkat dan Hb 5,4
g/dL

September
2017
Riwayat Penyakit Sekarang
13 Februari
2019
• Transfusi rutin >10x • Terakhir dilakukan
• Ferritin = 1021 ng/ml transfusi
• Deferasirox 1 x 500mg
tablet dan asam folat • Transfusi darah 250ml
1 x 1 tablet • Saat dan setelah transfusi
keadaan pasien tetap stabil
7 Maret 2018
Riwayat Penyakit Sekarang
Berat badan dan tinggi badan anaknya sulit bertambah

Kontak dengan orang di lingkungan pasien dengan

batuk lama atau flek paru disangkal

Keringat malam hari, demam >2 minggu, batuk > 3

minggu disangkal

Keluhan pembengkakan atau terdapat benjolan pada

leher, ketiak dan selangkangan disangkal
Riwayat Penyakit Sekarang
Keluhan BAK berwarna seperti teh dan BAB berwarna dempul disangkal

Keluhan keluar darah saat BAB, BAB berwarna hitam, muntah darah disangkal

Keluhan sering mengkonsumsi benda yang tidak lazim untuk dimakan dan es batu
disangkal

Keluhan luka pada sudut mulut dan kuku seperti sendok disangkal

Keluhan keluar cacing pada tinja disangkal

Riwayat Penyakit Sekarang
Keluhan nyeri dada,
sesak napas dan Keluhan nyeri perut
berdebar-debar disangkal
disangkal

Keluhan lebih sering

kencing, cepat lapar Keluhan patah
dan cepat haus tulang disangkal
disangkal
 Riwayat Penyakit
Riwayat transfusi darah
setiap 3 minggu Riwayat dirawat di
selama 2 tahun SMRS rumah sakit
(sudah 27 kali sebelumnya:
transfusi)

Akhir Juni 2017

• Gagal jantung
karena anemia • Pasien rutin kontrol ke poli anak untuk kontrol
• Kejang karena pemeriksaan Hb dan transfusi darah (dirawat sehari
berat peradangan setiap kali transfusi)
selaput otak,
Pertengahan Juni flek paru Sejak September
2017 2017
 Riwayat Penyakit Dahulu

Dirawat ke PICU
• Batuk, demam • 4 hari
sumeng • Akhir Juni 2017
• 2 hari
• Pasien tiba-tiba • Dirujuk ke poli DOTS
kejang • Mantoux, rontgen
dada
• Radang selaput otak
Juni 2017 – satu dan flek paru
minggu setelah Ruang Tanjung
dipulangkan
Riwayat Penyakit Dahulu
• OAT (4 tablet KDT
HRZ/ hari) dan
etambutol selama 2
bulan, dilanjut KDT
HR selama 10 bulan
• Kontrol rutin setiap
bulan
• Sembuh (5/18)

Juni 2017
Poli DOTS
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat kuning
Riwayat kelainan sebelumnya (lahir, Riwayat penyakit
darah lain disangkal setelah lahir) hati disangkal
disangkal

Riwayat
Riwayat perdarahan Riwayat infeksi
pengobatan TB
sebelumnya cacing sebelumnya
dengan OAT dan
disangkal disangkal
dinyatakan sembuh

Riwayat operasi Riwayat alergi dan Riwayat trauma

disangkal asma disangkal disangkal
 Riwayat Penyakit Keluarga
• Lemas, mudah lelah, pucat sejak pasien berusia 15
tahun
• Dirawat di RS 1 tahun yang lalu karena kurang darah (Hb
nya 7 g/dL) dan dilakukan transfusi darah
Kakak pasien • Beberapa kali kontrol ke poli penyakit dalam untuk di
(perempuan, cek darah
• Asam folat namun tidak rutin dikonsumsi
usia 18 • 14 Februari kakak pasien dirujuk dari puskesmas ke RS
tahun) Secapa karena pucat serta lemas dan (Hb nya 5,5 g/dL)
• Di RS Secapa pasien dirawat dan diberikan transfusi
darah.
 Riwayat Penyakit Keluarga
• Riwayat serupa disangkal
• Riwayat transfusi darah disangkal
Anggota • Ayah dan ibu pasien belum pernah
melakukan skrining thalasemia. Ibu
keluarga pasien menyangkal adanya gejala
seperti lemas, mudah lelah, pucat,
lain perut yang membesar, mata dan kulit
yang menjadi kuning pada mereka.
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat batuk dan
Riwayat penyakit Riwayat batuk
pilek satu bulan
darah disangkal lama, TB disangkal
terakhir disangkal

Riwayat penyakit
Riwayat penyakit Riwayat penyakit
hati dan batu
kuning disangkal limpa disangkal
empedu disangkal

Riwayat alergi dan

asma disangkal
Riwayat Kehamilan
Keadaan Ibu selama kehamilan : baik
ANC :8x, rutin, di klinik bidan
Imunisasi TT : tidak ingat
Obat-obatan selama kehamilan : zat besi, asam folat
Kebiasaan merokok dan penggunaan NAPZA: disangkal
Riwayat Kelahiran
Lahir dari ibu P3A0 di usia 24 tahun
Lahir secara spontan di Klinik Bidan dengan usia gestasi 9
bulan
Keadaan bayi
◦ BBL : ±2500 gram
◦ PBL : Tidak ingat
◦ Saat lahir, bayi segera menangis kuat, kuning (-), biru (-),
kejang (-)
Family Tree
Riwayat Imunisasi

Imunisasi dasar lengkap menurut KEMENKES

Riwayat Makanan
- Usia 0 – 6 bulan :
ASI eksklusif
- Usia 6 – 12 bulan :
ASI, bubur beras, sari buah
- Usia 12-24 bulan :
Bubur ayam, nasi tim, sari buah
- Usia 24 bulan – saat ini :
Makanan keluarga 3 kali sehari, namun sedikit (1 centong
nasi + lauk bervariasi), jarang megonsumsi buah dan sayur
Riwayat
Tumbuh
Kembang

Kesimpulan: Tumbuh
kembang sesuai
menurut
developmental
milestones
Tanner stage 1
(breast bud dan
rambut pubis belum
ada)
 Pemeriksaan Fisik
(dilakukan pada tanggal 13 Februari 2019)
Keadaan Umum : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos mentis (E4M6V5)

Tanda-tanda vital :

- Tekanan darah : 100/70 mmHg (Normal : 100-120/60-75 mmHg)

- Nadi : 100x / menit teraba regular, kuat dan penuh

(Normal: 60-100x / menit)

- Laju Nafas : 22x /menit (Normal : 14-22x / menit)

- Suhu : 36.6o C (Normal: 36.5-37.5 o C)

 Pemeriksaan Fisik
Antropometri
Berat badan : 24 kg
Tinggi badan : 125 cm
Lingkar kepala : 50 cm
Weight for Age : 64,86%
Height for Age : 86,20%
Weight for Height : 100%
Head circumference for age : P2-P50%
Status gizi baik menurut CDC
 Pemeriksaan Fisik
Kepala : Normosefali (LK = 50 cm), deformitas (-), UUB tertutup
Wajah : Simetris, penonjolan tulang (-)
Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (+/+), injeksi
konjungtiva (-/-), mata cekung (-/-), RCL (+/+), RCTL (+/+), pupil isokor
3mm/3mm, pemeriksaan funduskopi tidak dilakukan
Hidung : Deviasi septum (-), sekret (-/-), nasal flaring (-)
Telinga : Meatus akustikus eksternus (+/+), deformitas (-), sekret (-/-),
membran timpani intak/intak
Mulut : Mukosa oral basah, faring hiperemis (-), T1/T1 hiperemis (-),
mukosa bibir pucat (+), glositis (-), stomatitis angularis (-)
Leher : Trakea di tengah, benjolan (-), pembesaran KGB leher (-)
 Pemeriksaan Fisik
Paru
Inspeksi : Gerakan napas tampak simetris, retraksi subcostal (-/-),
intercostal (-/-) , suprasternal (-/-)
Palpasi : Gerakan napas teraba simetris, fremitus taktil kanan dan kiri
simetris
Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru
Auskultasi : Bunyi napas vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-),
pleural rub (-)
Jantung
Inspeksi : Iktus kordis tidak terlihat
Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS 4 linea midclavicularis sinistra
Auskultasi : Bunyi jantung I dan II reguler, murmur (-), gallop (-)
 Pemeriksaan Fisik

Abdomen
Inspeksi : Tampak cembung keseluruhan, penonjolan (-),
pelebaran vena (-)
Auskultasi : Bising usus (+), 8 x/menit
Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba di bawah
arkus kosta, lien schuffner 5, nyeri tekan (-).
Perkusi : Timpani (+), shifting dullness (-), undulasi (-)
 Pemeriksaan Fisik
Ekstremitas : Akral hangat, CRT < 2 detik, edema (-/-/-/-), koilonikia (-),
kuku pucat (+), garis tangan pucat (+), penonjolan tulang
dan sendi (-)
Kulit : Turgor kulit baik, jaundice (-), rash (-), ulkus (-)
Punggung : Alignment vertebra tampak baik
Genitalia : Labia mayora menutupi labia minora, sekret (-)
 Pemeriksaan Fisik
RANGSANG MENINGEAL: NERVUS KRANIALIS

Kaku kuduk : Negatif N. I : sulit dinilai

N. II : visus sulit dinilai, funduskopi tidak dilakukan
Tes Kernig : Negatif N. III, IV, VI: pupil isokor 3mm/3mm, refleks
cahaya langsung (+/+), refleks cahaya
Brudzinski I : Negatif tidak langsung (+/+), nystagmus (-/-), strabismus
(-/-), gerakan bola mata (+) ke segala arah,
ptosis (-/-)
Brudzinski II : Negatif N. V : gerakan mengunyah dan membuka mulut baik
N. VII : wajah dan gerakan wajah tampak simetris
N. VIII : merespons terhadap suara
N. IX, X : uvula di tengah
N. XI : m. sternocleidomastoideus dan m. trapezius
tonus dan kontraksi
N. XII : deviasi lidah (-), atrofi lidah (-), fasikulasi (-)
 Pemeriksaan Fisik
- Motorik Refleks fisiologis: Refleks patologis:
Kekuatan lengan dan tungkai pasien
simetris 5/5/5/5 Bisep : ++ | ++ Babinski (-/-)
Tidak terdapat adanya spasme dan Trisep: ++ | ++ Chaddock (-/-)
rigiditas
Patella: ++ | ++ Oppenheim (-/-)
Otot dalam kondisi normotonus
Achilles: ++ | ++ Gordon (-/-)
- Sensorik
Schaeffer (-/-)
Respon terhadap nyeri dan perabaan
(+) Klonus (-/-)

- Otonom
BAK (+), BAB (+), Keringat (+)
Pemeriksaan Penunjang
 Resume
Anak perempuan, usia 11 tahun 3 bulan datang ke
poliklinik anak RSUD Syamsuddin SH untuk kontrol
Thalasemia. Pasien rutin kontrol sejak 2 tahun SMRS dan
transfusi secara rutin setiap 2-3 minggu sekali. Ibu pasien
juga mengeluhkan adanya perut yang menjadi lebih besar,
mata dan kulit yang menjadi berwarna kuning sejak 1
tahun SMRS. Pasien menjadi lemas, pucat yang terlihat
pada telapak tangan, kaki serta bagian merah mata pasien
sejak 2 tahun SMRS. Berat badan dan tinggi badan pasien
yang sulit meningkat. Pasien memiliki riwayat 27x transfusi
darah.
 Resume
Keluhan BAK berwarna seperti teh dan BAB berwarna
dempul disangkal. Perdarahan disangkal. Keluhan sering
mengkonsumsi benda yang tidak lazim untuk dimakan, luka
pada sudut mulut dan kuku seperti sendok disangkal.
Keluhan nyeri dada, sesak napas dan berdebar-debar
disangkal.
Kakak pasien mengalami hal yang serupa yaitu lemas,
mudah lelah, pucat sejak usia 15 tahun. Tanggal 14 Februari,
kakak pasien diperiksa Hb nya 5,5 g/dL lalu dirawat RS dan
diberikan transfusi darah. Riwayat keluhan serupa, transfusi
darah berulang, dan kelainan darah pada anggota keluarga
lain disangkal.
Resume
Pada pemeriksaan fisik, tanda-tanda vital pasien
stabil, berat badan kurang, tinggi badan kurang, status gizi
cukup menurut CDC. Konjungtiva anemis, sklera ikterik,
mukosa bibir, kuku dan garis tangan pucat. Didapatkan
splenomegali schuffner 5, nyeri tekan (-).
Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan anemia
hipokrom mikrositer. Pada morfologi darah tepi adanya
eritrosit: poikilositosis, sel target dan fregmentosit. Pada
pemeriksaan elektroforesis Hb didapat HbF dan HbA2 yang
meningkat lebih dari normal.
Diagnosa Kerja
Thalasemia mayor
Faliure to thrive e.c. hipermetabolism state e.c. thalasemia
Perawakan pendek e.c thalasemia
Status imunisasi lengkap menurut KEMENKES
Status perkembangan sesuai menurut developmental milestones
Status gizi cukup menurut CDC
Diagnosa Banding
Anemia hemolitik autoimun
Anemia defisiensi besi
Saran Pemeriksaan
Untuk meneggakkan diagnosis:
- Elektroforesis Hb (sudah dilakukan)

Untuk menyingkirkan diagnosis banding:

- Coombs test
- Pemeriksaan Serum Fe, TIBC
Saran Pemeriksaan
Saran pemeriksaan untuk memantau efek samping deferasirox:
- Kreatinin setiap bulan
- SGOT dan SGPT setiap bulan
- Feritin setiap bulan

Saran pemantauan rutin:

- Sebelum transfusi: darah perifer lengkap, fungsi hati
- Setiap 3 bulan: pertumbuhan (berat badan, tinggi badan)
- Setiap 6 bulan: feritin
- Setiap tahun: pertumbuhan dan perkembangan, status besi, fungsi
jantung, fungsi endokrin, visual, pendengaran, serologis virus (untuk
melihat komplikasi)
Tatalaksana
Kontrol rutin poli 3 minggu sekali untuk transfusi darah
Diet tinggi kalori untuk catch-up growth
- Kebutuhan kalori:
BB ideal menurut tinggi badan aktual x RDA sesuai dengan usia
tinggi
24 kg x 56 kkal/kg/hari : 1.344 kkal/ hari
Protein: 24 kg x 0,95 g/kg/hari : 22,8 g/ hari
Transfusi PRC 250 ml/ hari (10,42 ml/ kgBB/ hari)
Furosemid 1 x 15 mg per oral sebelum transfusi (0.625 mg/kgBB/ hari)
Deferasirox 1 x 500mg tablet (20,83 mg/kgBB/hari)
Asam folat 1 x 1 tablet
Vitamin E 2 x 200IU
Prognosis
Quo ad vitam : Dubia ad bonam
Quo ad functionam : Dubia ad bonam
Quo ad sanationam : ad malam
 BAB II

Analisis Kasus
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan
Penunjang
 BAB III

Tinjauan Pustaka
Thalassemia
Kelompok penyakit genetik dimana terjadi
gangguan produksi rantai globin
Ketidakseimbangan antara produksi rantai globin α
dan rantai globin β
Epidemiologi
•Insidensi 4,4 tiap 10.000
kelahiran diseluruh dunia
•Penyebaran thalassemia :
• Mediterania, Afrika, Timur
Tengah, Asia Tenggara
termasuk Cina, Semenanjung
Malaysia dan Indonesia
Thalassemia di
Indonesia
Penurunan Gen Thalassemia
Rantai Hemoglobin
 Patofisiologi - thalasemia β
Eritropoiesis inefektif
Karakteristik
Kompensasi sumsum tulang masif
dengan hipereaktivitas eritroid
Terdapat 2 teori :
1. Produksi gen β globin inadekuat sehingga menyebabkan penurunan
level hemoglobin normal (HbA)
2. Produksi rantai globin α dan β yang tidak seimbang.

Rantai globin α ↑ ↑ ↑ → tidak berpasangan → tidak stabil → presipitat pada prekursor

sel darah merah → merusak membran sel darah merah dan memperpendek umur sel
darah merah → produksi eritroid ↑ → eritropoiesis ↑ → eritrosit tidak matur dan
retikulosit rendah
Patofisiologi – thalassemia α
Produksi berlebih dari rantai globin β and γ.
Kelebihan rantai globin tersebut membentuk Bart hemoglobin (γ4) pada
kehidupan fetus dan HbH (β4) setelah lahir
Abnormal tetramer = hemoglobin nonfungsional
◦ afinitas oksigen yang sangat tinggi sehingga tidak dapat mentranspor oksigen
dan menyebabkan hemolisis ekstravaskular

Fetus dengan bentuk paling berat dari thalasemia α (hidrops fetalis)

⬇
anemia in utero dan kematian janin
 α-Thalassemia
Gen rantai α-globin diduplikasi pada kromosom 16 dengan
masing-masing sel diploid mengandung 4 gen α-globin

Delesi gen Genotip Gambaran Ekspresi Analisis Hemoglobin

e
1 (Silent -α/αα Normal Normal Lahir: Bart 1-2%
carrier)
2 (α- --/αα Mikrositosis, Normal, anemia Lahir: Bart 5-10%
thalassemia atau hipokrom ringan
trait) -α/-α ringan
3 (HbH --/-α Mikrositosis, Anemia ringan, tidak Lahir: Bart 20-30%
disease) hipokrom perlu transfusi
2 + Constant -- Mikrositosis, Anemia sedang-berat, 2-3% Constant Spring,
Spring /ααconstan hipokrom transfusi, splenektomi 10-15% HbH
t spring

4 (Hydrops --/-- Anisositosis, Kematian saat janin Lahir: Bart 89-90%

fetalis) poikilositosis akibat anemia berat dengan Gower 1 dan 2
dan Portland
α-Thalassemia Syndrome
Silent trait  tidak ada perubahan MCV maupun MCH
◦ Biasanya diagnosis setelah kelahiran anak dengan delesi 2 gen atau
HbH. Saat lahir
◦ Ras Afrika-Amerika
α-Thalassemia Syndrome
α-Thalassemia trait
◦ Pola trans (-α/-α)  ras Afrika
◦ Cis (α,α/-SEA) ras Asia
◦ Kombinasi dengan mutasi lain  HbH atau α-thalassemia
mayor
◦ Anemia mikrositik, kadar MCV dan MCH rendah 
seringkali didiagnosis sebagai anemia defisiensi besi
◦ cari tahu riwayat diet
◦ Analisis Hb normal, kecuali saat periode neonatus
◦ Evaluasi terapi suplementasi besi
α-Thalassemia Syndrome
HbH
◦ Delesi 2 gen alel + mutasi non-delesi  lebih berat
contoh: HbH Constant Spring (--/ααCS)
◦ Diagnosa HbH
◦ Neonatus  Hb Bart umumnya >25%
◦ Masa kanak-kanak  kelebihan rantai β tetramers
◦ Analisis DNA dengan bukti pendukung lainnya
◦ Mikrositosis, anemia, splenomegali ringan
◦ Terkadang sklera ikterik atau cholelithiasis
◦ Transfusi kronis biasanya tidak dibutuhkan
α-Thalassemia Syndrome
Hydrops fetalis
◦ Anemia sangat berat dalam masa janin
◦ Tidak ada Hb normal saat lahir
◦ Hb Bart, dengan Hb Gower 1, Gower 2, dan Portland
◦ Bila bertahan hidup  transfusi tukar segera
◦ Bergantung kepada transfusi
◦ Transplantasi stem sel hematopoietic
β-Thalassemia
Gen β-globin masing-masing terdapat pada tiap kromosom 11

Gen β- Sindrom Gambaran Analisis Inheritance

globin Hemoglobin
1 Silent Tanpa anemia, normal, Normal Heterozygous
carrier asimptomatik
1 Thalassemia Anemia ringan, Peningkatan Heterozygous
trait mikrositosis, hipokrom HbA2
2 Thalassemia Anemia sedang, terkadang Peningkatan Homozygous/
intermedia butuh transfusi, tidak HbF double
bergantung pada transfusi heterozygous
2 Thalassemia Anemia berat, bergantung Peningkatan Homozygous
mayor pada transfusi darah rutin HbF
β-Thalassemia Syndrome
Thalassemia Mayor atau Anemia Cooley
◦ Anemia hemolitik progresif: dekompensasi cordis dalam 6
bulan kedua kehidupan
◦ Eritropoiesis inefektif
◦ gagal tumbuh, deformitas tulang, hepatosplenomegali, perluasan rongga
medula, hematopoiesis ekstrameduler, kebutuhan metabolik >
◦ Inisiasi transfusi: 2 bulan-2 tahun
β-Thalassemia Syndrome
Thalassemia Mayor atau
Anemia Cooley
◦ Gejala klasik:
◦ thalassemic facies (hyperplasia maksila, flat
nasal bridge, penonjolan tulang frontal)
◦ fraktur tulang patologis
◦ hepatosplenomegali
◦ cachexia
β-Thalassemia Syndrome
Thalassemia Mayor atau Anemia Cooley
◦ Tidak transfusi
◦ Hipersplenism + keluhan abdominal
◦  absorpsi zat besi  hemosiderosis
◦ Transfusi kronis:  kualitas hidup
◦ Hemosiderosis hepar setelah 1 tahun  sistem endokrin
◦ Disfungsi jantung setelah 10 tahun  gagal jantung/aritmia
◦ Perlu terapi kelasi besi
β-Thalassemia Syndrome
β-Thalassemia Intermedia
◦ Tidak perlu transfusi kronis saat bayi  kemudian sesekali
perlu transfusi
◦ Eritropoiesis tidak efektif  anemia mikrositik (kadar Hb 6-
10 g/dL)
◦ Komplikasi seperti thalassemia mayor  derajat keparahan
sesuai ketidakefektifan eritropoiesis
◦ Transfusi bila gejala klinis signifikan
 β-Thalassemia Syndrome
β-Thalassemia trait
◦ seringkali didiagnosis sebagai defisiensi besi
Pemeriksaan Defisiensi besi β-Thalassemia α-Thalassemia
MCV Rendah Rendah Rendah
RDW Tinggi Normal, tinggi Normal
Ferritin Rendah Normal Normal
Mentzer index >13 <13 <13
untuk anak
(MCV/jumlah
eritrosit)
Elektroforesis Hb Normal Peningkatan HbA2, Dewasa: normal
kemungkinan Neonatus: HbH
peningkatan HbF atau Hb Bart
Diagnosis β-Thalassemia
Profil klinis + etnisitas pasien + hasil laboratorium
◦ Elektroforesis Hb
◦ CBC dan morfologi darah tepi
Diagnosis β-Thalassemia
Diagnosis β-Thalassemia
Serum besi dan saturasi transferrin  normal atau meningkat (meningkat
terutama pada anak yang telah berulang kali mendapatkan transfusi).
Serum ferritin paling sering digunakan untuk diagnosa kelebihan zat besi.
Kuantifikasi Variasi Hb  Microcolumn chromatography
Diagnosis β-Thalassemia
Radiologis
◦ pelebaran medulla akibat hiperplasia sumsum tulang
◦ penipisan korteks dan trabekulasi dan fraktur pada tulang panjang,
metacarpal, dan metatarsal.
◦ tengkorak AP/lat  “hair on end”.
Komplikasi
Pada β-thalassemia, 70% kematian terjadi akibat komplikasi
jantung
◦ Kelebihan zat besi  toksik

Gagal tumbuh pada 30% pasien di negara maju dan hampir

seluruh pasien di negara berkembang
◦ Disfungsi endokrin
◦ Anemia
◦ Hipersplenism
◦ Penyakit hepar
Komplikasi
Disfungsi endokrin
◦ kelenjar pituitari, tiroid, paratiroid, pankreas, dan gonad
◦ Pemeriksaan berkala  deteksi
◦ 5 tahun  DM
◦ 10-11 tahun  Perawakan pendek

Pemeriksaan toleransi glukosa, fungsi tiroid, serum kalsium,

dan fosfat tiap tahun, mulai usia 5 tahun
Komplikasi
Gangguan tulang  osteopenia dan osteoporosis
◦ DEXA SCAN: menilai BMD
◦ Evaluasi biokimia seperti serum kalsium, serum fosfat, serum alkaline fosfatase:
menilai defisiensi vit D, hipokalsemia
◦ Urin
◦ rasio kalsium:kreatinin >0,2
◦ rasio fosfor:kreatinin >0,6
 Komplikasi
Zat besi
Deposisi zat
merusak sel,
besi pada Gagal
Akumulasi menginduksi
Kelebihan dinding jantung dan
zat besi proksidase
zat besi ventrikel, aritmia
bertambah lipid, dan
terutama ventrikuler
ruptur
ventrikel kiri
lisosom

• Deteksi awal
– serum ferritin
– pemeriksaan fungsi jantung seperti elektrokardiograf,
ekokardiograf, stress test, dan sebagainya
• T2 weighted cardia MRI  menilai secara akurat derajat
kelebihan zat besi
Tatalaksana
1. Terapi Transfusi

2. Terapi Kelasi

3. Hidroksiurea

4. Transplantasi Hematopoietik Stem Sel

5. Splenektomi

6. Nutrisi
 1. Terapi Transfusi
Tujuan :
1. Menjaga hemoglobin
pretransfusi 9,5-10,5 g/dL
2. ⬇ hepatosplenomegali dengan
mengurangi eritopoiesis
3. ⬇ proses hemolitik
4. ⬆ oksigenasi jaringan.
Transfusi = 10-15 ml/kg dengan kecepatan 3-4 ml/kg/jam tiap 2-4 minggu
Indikasi memulai terapi :
1. Hb <7 g/dL diperiksa 2x berurutan
jarak 2 minggu
2. Hb ≥ 7 g/dL disertai dengan gejala
klinis :
a. Facies Cooley
b. Gangguan tumbuh kembang
c. Fraktur tulang;
d. Curiga adanya hematopietik
ekstrameduler (massa
mediastinum)
Efek Samping

Kelebihan
Infeksi
Besi
 2. Terapi Kelasi

Indikasi :
1. Deferoxamine 2. Deferasirox 1. Serum feritin ≥1000
ng/mL
2. Transfusi telah
dilakukan >10 kali
3. Konsentrasi besi hepar
3. Deferiprone > 3,2 mg/g.
Kombinasi Terapi Kelasi
Indikasi :
1. Feritin ≥ 3000 ng/mL yang bertahan minimal selama 3 bulan
2. Adanya gangguan fungsi jantung/kardiomiopati akibat kelebihan besi

Deferoxamine + Deferiprone ➜ efek sinergis

3. Hidroksiurea
Antimetabolit DNA : ⬆ eritropoiesis dan produksi HbF
Sukses sebagai terapi anemia sickle cell dan thalasemia β intermedia
Walau dapat meningkatkan kadar HbF ➜ ✖meningkatkan jumlah
hemoglobin total.
Dosis inisial = 10 mg/kgBB
 4. Transplantasi
Hematopoietik Stem Sel
Transplantasi
Transplantasi
umbilical cord
sumsum tulang
stem sell

Lebih HLA-
Kuratif
efektif match

Keluaran tergantung pada 3 Kelas 1 = tidak memiliki faktor apapun ➜ 93%

faktor : hepatomegali, fibrosis Kelas 2 = memliki satu atau 2 dari faktor ➜ 85%
hepatik dan kelasi irregular Kelas 3 = memiliki semua faktor ➜ 60%
4. Transplantasi
Hematopoietik Stem Sel
Transplantasi dapat menggantikan sumsum tulang pasien dengan
sumsum tulang individu normal (atau thalassemia minor), sehingga
dapat memproduksi eritrosit normal dan tidak memerlukan transfusi.
Kandidat transplantasi:
◦ Usia ideal  2 – 5 tahun
◦ Terapi kelasi adekuat dan serum ferritin terkontrol (1000ng/ml), tidak ada
hepatomegali atau fibrosis hepar
◦ Terdapat donor yang sesuai
4. Transplantasi
Hematopoietik Stem Sel
Persiapan:
◦ Donor dan resipien menjalani pemeriksaan HLA dan pemeriksaan genetik
lainnya
◦ Stem cell didapatkan dari daraf perifer, sumsum tulang, atau umbilical cord
◦ Stem cell dapat diawetkan dalam pendingin. Pada kebanyakan kasus, sel
diberikan kepada resepien pada hari yang sama atau keesokan harinya
(sehingga tidak membutuhkan cryopreservation)
◦ Sumsum tulang resipien akan “dibersihkan” dengan kemoterapi
◦ Stem cell donor kemudian diberikan kepada resipien dan akan repopulasi
sumsum tulang, sehingga terbentuk sumsum tulang yang sehat
◦ Pasien perlu dimonitor secara ketat dan membutuhkan terapi setidaknya
selama 6 bulan setelah transplan
◦ Terapi imunosupresif secara perlahan diturunkan, biasanya selama 1 tahun.
Pada beberapa pasien, dapat dibutuhkan durasi yang lebih lama.
5. Splenektomi
Dilakukan pada yang mengalami hipersplenisme (kadar hemoglobin
tidak stabil + butuh transfusi lebih banyak)
JARANG ➜ Efek samping ↑
• Trombosis vena
• Hipertensi pulmoner
• Ulserasi tungkai
• Infark cerebral
6. Nutrisi
Vitamin C
Thalassemia = defisiensi nutrisi

Suplemen
Vitamin D Vitamin E
tasi

Asam
Folat
Diagnosis Prenatal
Pemeriksaan sintesis rantai globin pada sampel darah janin
dengan fetoskopi (gestasi 18-20 minggu)
Analisis DNA diambil dari sampel villi chorion (usia gestasi 9-
12 minggu).
◦ Southern Blotting dari DNA menggunakan restriction fragment length
polymorphism (RELPs)
◦ Polymerase chain reaction (PCR)
Deteksi dini
Tujuan:
◦ mencegah perburukan/komplikasi dari Thalassemia mayor
◦ mendapatkan carrier & penyandang Thalassemia

Program pada kelompok:

◦ Program UKS
◦ Medical check up

Deteksi dini pada pasien anemia (ringan/berat) kronis

sebelum gejala klinis yang lain muncul; riwayat Thalassemia
dalam keluarga
Deteksi dini
Skrining retrospektif: deteksi dini pembawa sifat
Thalassemia untuk anggota keluarga pasien
Anamnesis dan PF, pemeriksaan
laboratorium tahap awal:
◦ Pemeriksaan darah: Hb, Ht, MCV, MCH,RDW, dan
morfologi darah tepi
Teknik dan metode skrining
• Pemeriksaan nilai indeks eritrosit
Teknik dan metode skrining
• Elektroforesis Hb
- Peningkatan kadar HbA2 merupakan baku emas dalam menegakkan
diagnosis karier thalassemia
- Subjek yang positif dalam skrining awal dengan nilai indeks eritrosit
dikonfirmasi dengan penilaian kadar HbA2
- Diagnosis ditegakkan bila kadar HbA2 >3,5%
• Analisis DNA
- Amplification Refractory Mutation System (ARMS) dapat
mengkonfirmasi diagnosis pada 98,3% kasus. Pemeriksaan ini relatif
murah dan dapat digunakan untuk diagnosis pranatal.