MODUL

STASE JUNIOR ALERGI-IMUNOLOGI

JURNAL READING
IMUNODEFISIENSI
S E LV I D E S TA R I A

PEMBIMBING :
D R . W I S T I A N I , M S I . M E D , S P. A ( K )
 PENYAKIT IMUNODEFISIENSI

DEFINISI
Sekumpulan aneka penyakit yang dikarenakan memiliki satu
atau lebih ketidaknormalan sistem imun, dimana kerentanan
terhadap infeksi meningkat.

Ada dua jenis kelainan imunodefisiensi:1

1. Primary immunodeficiency disorder (PID)-> kelainan imun

yang diturunkan akibat mutasi genetik, biasanya muncul saat
lahir dan didiagnosis pada masa kanak-kanak.

2. Secondary immunodeficiency disorder (SID)-> imunodefisiensi

didapat aikibat penyakit atau faktor lingkungan, seperti HIV,
kekurangan gizi, atau perawatan medis (mis. Kemoterapi).

1Immunodeficiency - British Society for Immunology . Policy Briefing. March 2017

 PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISORDER (PID)

• PID diklasifikasikan menurut komponen kekebalan

tubuh sistem yang terutama terlibat.
• Defek dalam respon (adaptive immune) kekebalan
adaptif meliputi  sindrom defisiensi antibodi dan
kombinasi imunodefisiensi (CID).
• Defek imunitas bawaan (innate immune) terdiri dari
 gangguan fagosit, dan komplemen.
• Semua bentuk ini dikarakteristikkan dengan
meningkatnya kerentanan terhadap infeksi
berulang, infeksi berat, atau keduanya.

2Notarangelo LD. Primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2010;125(2 Suppl 2):S182–94.
 PREVALENSI PID

• Perkiraan prevalensi keseluruhan dari kelainan ini di Amerika

Serikat adalah sekitar 1 : 1200 kelahiran hidup.3
• Defisiensi IgA adalah PID yang paling umum, terjadi pada
sekitar 1 dalam 300 hingga 1 dalam 500 orang.3
• Dengan pengecualian defisiensi IgA (IgAD), semua bentuk
lain dari PID adalah jarang dan memiliki prevalensi
keseluruhan sekitar 1: 10.000 kelahiran hidup.2
• Namun, tingkat yang jauh lebih tinggi diamati di antara
populasi dengan tingkat kekerabatan tinggi atau di antara
populasi yang terisolasi secara genetik.2

2 McCusker et al. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2018, 14(Suppl 2):61
3 Notarangelo LD. Primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2010;125(2 Suppl 2):S182–94.
 • PIDs with an autosomal recessive pattern of
inheritance had significant odds of parental
consanguinity compared to the healthy population,
a phenomenon not observed in other inheritance
patterns. 4

• Determining the extent of the impact that

consanguinity imposes upon the progeny paves the
way for convincing healthcare policymakers in
highly consanguineous communities to act more
diligently in informing the masses about the
consequences of practicing inbreeding
4HastiHadizadeh et all. The association between parental consanguinity and primary immunodeficiency diseases: A
systematic review and meta-analysis. Article in Pediatric Allergy and Immunology · November 2016 (LoE 1)
2McCusker et al. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2018, 14(Suppl 2):61
 • Infeksi berulang ciri utama dari presentasi PID pada
masa kanak-kanak.5

• “Infeksi Berulang”  dua atau lebih episode infeksi berat

dalam setahun, tiga atau lebih infeksi pernapasan
(misalnya, sinusitis, otitis, bronkitis) dalam satu tahun, atau
kebutuhan antibiotik selama dua bulan per tahun5

• “Infeksi Berat”  termasuk infeksi dengan patogen yang

tidak biasa dan / atau komplikasi yang tidak biasa,
pengobatan yang tidak efisien dengan antibiotik oral
yang membutuhkan terapi parenteral, demam yang
berlangsung lebih dari seminggu dan kelainan
laboratorium yang persisten5

5MuratSütçü, Manolya Acar. Recognizing immunodeficiency in children with recurrent infections:

What are the predictive factors? The Turkish Journal of Pediatrics 2016; 58: 609-615. (LoE 2)
 • Saat mengevaluasi anak dengan infeksi berulang,
akronim sederhana berikut ini dapat digunakan
untuk membantu tentukan apakah pola infeksi
mereka memerlukan investigasi lebih lanjut:
 S,P,U,R
• Serious
• Persistent
• Unusual (pathogens or site),
• Recurrent

O’Brien R, et al., Assessment of suspected immune deficiency in childhood, Paediatrics and

Child Health (2016)
610Warning Signs: Jeffrey Modell Foundation. Available at: www.jmfworld.com/library/educational-materials/10-warning-signs.
Accessed March, 2019.
610Warning Signs: Jeffrey Modell Foundation. Available at: www.jmfworld.com/library/educational-materials/10-warning-signs.
Accessed March, 2019.
 SECONDARY IMMUNODEFICIENCY DISORDER (SID)

• Dihasilkan dari berbagai faktor yang dapat memengaruhi

host dengan sistem kekebalan tubuh yang secara intrinsik
normal, termasuk agen infeksii, obat-obatan, penyakit
metabolisme, dan kondisi lingkungan7

• Defisiensi imun yang paling umum di seluruh dunia dihasilkan

dari malnutrisi berat, yang mempengaruhi baik kekebalan
bawaan dan adaptif7

• Neonatus memiliki peningkatan kerentanan terhadap infeksi

oportunistik yang umum dan sepsis dibandingkan dengan
anak yang lebih tua.7

7Javier Chinen, William T. Shearer. Secondary immunodeficiencies, including HIV

infection. J Allergy Clin Immunol Volume 125, Number 2 February 2010.
7Javier Chinen, William T. Shearer. Secondary immunodeficiencies, including HIV infection
infection. J Allergy Clin Immunol Volume 125, Number 2 February 2010.
7Javier Chinen, William T. Shearer. Secondary immunodeficiencies, including HIV
infection. J Allergy Clin Immunol Volume 125, Number 2 February 2010.
7Javier Chinen, William T. Shearer. Secondary immunodeficiencies, including HIV
infection. J Allergy Clin Immunol Volume 125, Number 2 February 2010.
 TERIMA KASIH
MOHON MASUKAN