Tutorial Kasus

Thalasemia

Ahda Firstaputra Parmono.

1610029001

Pembimbing:
dr. Dhini, Sp.A
KASUS
 Identitas Pasien
• Nama : An. E.N.A
• Jenis kelamin : Perempuan
• Umur : 6 tahun
• Alamat : Perum Citra Griya
Samarinda
• Anak ke : 1 dari bersaudara 1
• MRS : 24 januari 2019
 Identitas Pasien
• Nama Ayah : Tn. H
• Umur : 54 tahun
• Alamat : Perum Citra Griya Samarinda
• Pekerjaan : Swasta
• Ayah perkawinan ke :1
• RPD :-

• Nama Ibu : Ny. R F

• Umur : 47 tahun
• Alamat Perum Citra Griya Samarinda
• Pekerjaan : Swasta
• Ibu perkawinan ke :1
• RPD :-
 Anamnesis 24 Januari 2019 dengan ibu kandung pasien.

Keluhan Utama :
Pucat 3 hari sbelum SMRS

Riwayat Penyakit Sekarang :

• Pasien datang ke poli RSUD AWS dengan keluhan pucat
sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Pasien juga
mengeluhkan demam yang dirasakan terus menerus tanpa
disertai menggigil setelah muncul pucat. Selain itu pasien
merasakan lemas sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit.
• Keluhan kejang dan batuk pilek tidak ada. asupan
minum pasien dan makan pasein bagus dan BAK normal.
 Anamnesis
Riwayat Penyakit Dahulu :
• ibu pasien mengatakan sejak usia 2 tahun pasien sering
mengalami pucat dan lemas, ibu pasien pernah
memeriksakan lab darah secara pribadi di klinik swasta
dan dianjurkan untuk rujuk ke RS AWS dikarnakan ada
kelainan HB pasien .pasien didiagnosis thalasemia sejak
usia 2 tahun dan rutin menjalani kontrol dan
pemberian transfusi di RSUD AWS hingga sekarang.

Riwayat Penyakit Keluarga :

Keluhan serupa tidak pernah diderita oleh keluarga
pasien. Ayah pasien memilki tekanan darah tinggi.
 Anamnesis
Pertumbuhan Dan Perkembangan Anak :
• Berat badan lahir : 3,1 kg
• Panjang badan lahir : 49 cm
• Berat badan sekarang : 19 kg
• Panjang badan sekarang : 128 cm
• Gigi keluar : 7 bulan
• Tersenyum : 4 bulan
• Miring : lupa
• Tengkurap : 6 bulan
• Duduk : 1 tahun
• Merangkak : lupa
• Berdiri : 1 tahun
• Berjalan : 16 bulan
• Berbicara 2 suku kata : 2 tahun
 Anamnesis
Pemeliharaan Prenatal
• Periksa di : Bidan
• Penyakit Kehamilan :-
• Obat-obatan yang sering diminum : tablet besi dan Vitamin

Riwayat Kelahiran :
• Lahir di : RSUD AWS
• Persalinan ditolong oleh : Dr. Sp.OG
• Berapa bulan dalam kandungan : aterm bulan
• Jenis partus : SC

Pemeliharaan postnatal :
• Periksa di : Posyandu
• Keadaan anak : Normal
• Keluarga berencana :-
• Jenis kontrasepsi :-
 Anamnesis

Imunisasi Usia saat imunisasi

I II III IV Booster I Booster II

BCG + //////// /////// /////// /////// ///////

Polio + + + - - -

Campak + + /////// /////// /////// ///////

DPT + + + /////// - -

Hepatitis B + + + /////// - -
Pemeriksaan Fisik
21 Mei 2017
• Kesan umum : Sakit Sedang
• Kesadaran : E4V5M6
• Tanda Vital
• Frekuensi nadi : 100 x/menit, lemah, tepukan ringan.
• Frekuensi napas : 24 x/ menit
• Temperatur : 36,6 o C per axial
• Tekanan darah : 120 /60 mmHg
• Berat badan : 17 kg
• Panjang Badan : 98 cm
 Pemeriksaan Fisik
Status generalisata Palpasi :nyeri tekan(-), hepatomegali (+)
splenomegali (+),
Kepala
Perkusi :Timpani
Bentuk : Normal
Auskultasi :Bising usus (+) normal, metalic sound(-)
Rambut : Normal
Ekstremitas
Mata : Anemis (+/+)
Akral hangat (+), oedem (-), capillary refill test < 2
Hidung : Nafas cuping hidung (-/-), secret (-) detik, sianosis (-), pembesaran KGB aksiler (-/-),
Telinga : Normal, secret (-) pembesaran KGB inguinal (-/-).
Mulut : Normal
Leher
Pembesaran KGB (-)
Thoraks
Inspeksi :Bentuk dan gerak dinding dada simetris,
retraksi (-), Ictus cordis (+)
Palpasi :Fremitus raba simetris , Ictus cordis
teraba ICS V MCLS
Perkusi : Sonor di semua lapangan paru
Auskultasi : vesikuler(+/+), Rhonki(-/-), S1S2
tunggal reguler, murmur(-), gallop(-)
Abdomen
Inspeksi : Normal
Diagnosis Kerja

• Diagnosis Kerja
• Thalasemia
•
• Penatalaksanaan dari Poli:
• Transfusi PRC 190 cc (1x)
• Exjade 1 x 250 mg
• Vit C 1 x 50 mg
• As. Folat 1 x 1 mg
 Pemeriksaan Lab. DL Hasil Lab tanggal 24 januari 2019

Lab Value Interpretasi

Hasil Nilai normal
Eritrosit 2.980.000 /µL 3.900.000-5.200.000/µ Menurun
Haemoglobin 6,7 g/dL 11-13,5 g/dl Menurun
Leukosit 12670 /µL 6000-17000/µ Normal
Hematokrit 20,4 % 34,0-40,0 % Menurun
MCV 68,6 fL 81,0-99,0 fL Menurun
MCH 22,4 pg 27,0-31,0 pg Menurun
MCHC 32,6 g/dL 33,0-37,0 g/dL Menurun
PLT 282000 /µL 150000-450000 /µL Normal
RDW-SD 86,9 fL 35,0-47,0 fL Meningkat
RDW-CV 33.5 % 11.5-14,5 % Meningkat
PDW 15,0 fL 9,0-13,0 fL Meningkat
MPV 8,4 fL 7,2-11,1 fL Normal
P-LCR 21 % 15-25 % Normal
PCT 0,24 % 0,15-0,40 % Normal
Neutrofil 7100 /µ 1500-7000 /µL Normal
Neutrofil % 56 % 40-74 % Normal
Limfosit 4950 /µ 1000-3700 /µL Normal
Limfosit % 39 % 19-48 % Normal
Monosit 400 /µ 160-1000 /µL Normal
Monosit % 3% 3-9 % Normal
Eosinofil 150 /µ 0-800 /µL Normal
Eosinofil % 1% 0-7 % Normal
Basofil 100 /µ 0-200 /µL Normal
 Pemeriksaan Lab. DL Hasil Lab tanggal 25 januari 2019 pukul

Lab Value Interpretasi

Hasil Nilai normal
Eritrosit 3870000 /µL 3900000-5200000/µ Menurun
Haemoglobin 9,8 g/dL 11-13,5 g/dl Menurun
Leukosit 5550 /µL 6000-17000/µ Normal
Hematokrit 29,8 % 34,0-40,0 % Menurun
MCV 77,1 fL 81,0-99,0 fL Menurun
MCH 25,4 pg 27,0-31,0 pg Menurun
MCHC 32,9 g/dL 33,0-37,0 g/dL Menurun
PLT 107000 /µL 150000-450000 /µL Menurun
RDW-SD 55,8 fL 35,0-47,0 fL Meningkat
RDW-CV 19,5 % 11.5-14,5 % Meningkat
PDW 14,8 fL 9,0-13,0 fL Meningkat
MPV 7,9 fL 7,2-11,1 fL Normal
P-LCR 17 % 15-25 % Normal
PCT 0,09 % 0,15-0,40 % Menurun
Neutrofil 3100 /µ 1500-7000 /µL Normal
Neutrofil % 55 % 40-74 % Normal
Limfosit 207 /µ 1000-3700 /µL Normal
Limfosit % 37 % 19-48 % Normal
Monosit 240 /µ 160-1000 /µL Normal
Monosit % 4% 3-9 % Normal
Eosinofil 90 /µ 0-800 /µL Normal
Eosinofil % 2% 0-7 % Normal
Basofil 100 /µ 0-200 /µL Normal
 Diagnosis
Diagnosis Kerja IGD:
Anemia et causa Thalasemia

Diagnosis Kerja Ruangan:

Anemia et causa Thalasemia

Prognosis:
Dubia
 FOLLOW UP
Tanggal/ Subjektif & Objektif Assesment & Planning
Tempat
Hari ke- 1 S: Badan Lemas A: Anemia et Causa Thalasemia
24/01/2019 O: KU : Sakit Sedang
POLI  N : 92 x/i P: Co. dr.Sp.A
 RR : 28 x/i  IVFD D5 ½ NS 16 tpm
 T: 36,7 oC  Transfusi PRC 190 CC /12 jam
 TD: 120/60 mmHg  Cek DL
 BB: 17 kg
 Splenomegali
 Hepatomegali
 Hb: 5,2 g/dL
 Ht: 16,3 /µL
 Leu: 7140 /µL
 PLT:192000 /µL
 FOLLOW UP
Hari ke- S: Lemas dan Pucat A: Anemia et Causa
2 O: Thalasemia
25/01/2  T: 36,6 oC
019  N: 140 x/i P:
Melati  RR: 40x/i  IVFD D5 ½ NS 16 tpm
 TD: 120 /60 mmHg  Transfusi PRC 190 CC /12
 BB: 17 kg jam
 TB: 98 cm  Cek DL
 Splenomgali
 FOLLOW UP
Hari S: Pucat (+) A: Thalasemia
ke- 3 O:
26/01/  T: 36,2 oC P:
2019  N: 100 x/i  Exjade 1 x 250 mg
Melati  RR: 24 x/i  Vit C 1 x 1 tab
 TD: 100 /60  As. Folat 1 x 1 tab
mmHg
 BB: 16 kg
 Splenomegali
TINJAUAN PUSTAKA
 Thalasemia
Definisi
Thalasemia merupakan salah satu bentuk kelainan genetik
hemoglobin yang ditandai dengan kurangnya atau tidak adanya
sintesis satu rantai globin atau lebih, sehingga terjadi ketidak
seimbangan jumlah rantai globin yang terbentuk. Akibatnya
adalah penurunan dan supresi total sintesis rantai polipeptida
Hb.
Epidemiologi
Yayasan Thalasemia Indonesia menyebutkan bahwa setidaknya
100.000 anak lahir di dunia dengan Thalasemia mayor. Di
Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita
penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalasemia trait
jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang.
 Thalasemia
Faktor resiko
1. Ras
β thalasemia biasa ditemukan di Eropa Selatan, Timur Tengah,
India, dan Africa.
α thalasemia biasa ditemukan di Asia Tenggara; meskipun juga
ditemukan di bagian dunia yang lain
2. Sex
Baik pria maupun wanita, keduanya memiliki kemungkinan yang
sama
3. Usia
kelainan klinis pada pasien dengan kasus-kasus yang parah dan
temuan hematologik pada pembawa (carrier) tampak jelas pada
saat lahir.
 Thalasemia
Fisiologi Hematopoesis
 Thalasemia
Fisiologi Hematopoesis
 Thalasemia
Fisiologi Hematopoesis
 Thalasemia
Hematopoesis
 Thalasemia
Fisiologi Pembentukan Hb

HbA1 HbF HbA2

 Thalasemia
Patofisiologi

Kromosom 11 atau 16 rusak

Rantai globin tidak disintesis

Pembentukan Hb ↓ dan Rantai α bebas

Kerusakan membran pada sel darah merah

dan destruksi dari sel darah merah imatur

Anemia Cooley: hipokromik, mikrosisitk

dan poikilositik
Thalasemia α
Thalasemia β
 Thalasemia
Klasifikasi
Abnormalitas genetic Elektoforesis
Thalasemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis Tidak terbentuk Hb
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H Terbenuk HbH
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° ) Normal Hb A dominasi
Penghapusan 1 gen ( silent carr thalasemia Normal Hb A dominasi
α+ )
Thalasemia β
Homozigot – thalasemia mayor Peningkatan Hb A2 dan/ atau Hb F
Heterzigot- trait thalasemia Peningkatan Hb F
 Thalasemia
Klasifikasi
Abnormalitas genetic Sindroma klinik
Thalasemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis Kematian in utero
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H Anemia hemolitik
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° ) Sediaan darah mikrositik hipokrom tetapi
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ ) biasanya tanpa anemia
Thalasemia β
Homozigot – thalasemia mayor Anemia berat perlu transfusi darah
Heterzigot- trait thalasemia Sediaan darah mikrositik hipokrom tetapi
biasanya dengan atau tanpa anemia
Thalasemia intermediate
Sindroma klinik yang disebabkan oleh Anemia hipokrom mikrositik, hepato-
sejenis lesi genetik splenomegali, kelebihan beban besi.
 Thalasemia
Klasifikasi
Abnormalitas genetic HDT
Thalasemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis Hipokrom mikrositik , fragment
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H Hipokrom mikrositik, golf ball, heinz
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° ) bodies
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ ) Hipokrom mikrositik ringan
Hematologis normal
Thalasemia β
Homozigot – thalasemia mayor Hipokrom mikrositik, sel target dan sel
bizarre, retikulosit
Heterzigot- trait thalasemia Hipokrom mikrositik, terdapat sel target
 Thalasemia
Klasifikasi
Abnormalitas genetic
Thalasemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° ) Anemia ringan
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )
Thalasemia β
Homozigot – thalasemia mayor
Heterzigot- trait thalasemia
Manifestasi Klinis
Hydrops fetalis
Anemia Sedang-berat, organomegali,
ikterus
Sehat atau anemia ringan
Facies cooley, anemia berzt,
hemosiderosis, ikterus coklat-kuning,
organomegali, pertumbuhan terganggua,
pubertas telambat
Tanpa anemia atau anemia ringan-sedang
 Thalasemia
Manifestasi Klinis
Gejala klinis pada thalasemia hampir semua
sama
1. Tanda-tanda anemia seperti pucat, lemah,
letih, lesu, tidak aktif beraktifitas atau jarang
bermain dengan teman seusianya, sesak
nafas kurang konsentrasi,
2. Kesulitan makan, gagal tumbuh, infeksi
berulang dan perubahan tulang.
3. Pada pemeriksaan fisik didapatkan facies
Cooley, Konjungtiva anemis, bentuk tulang
yang abnormal, pembesarah lien dan atau
hepar.
 Thalasemia
Pemerikasaan Penunjang Diagnosis Banding
- Darah • Anemia def. Fe,
• Darah rutin • Anemia sideroblastik,
• Hitung retikulosit • Anemia defisiensi
• Gambaran darah G6PD),
tepi
• SI dan TIBC • Infeksi Kronik
• Tes Fungsi Hepar
- Elektoforesis Hb
- Pemeriksaan Sumsum
Tulang
- Pemeriksaan rontgen
 Thalasemia
Penatalaksanaan
• Transfusi Darah
Target Hb > 9g/dL. 10-15 mL/kg PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam
setiap 3-5 minggu
• Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
DFO 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur
selama 5 hari/minggu
• Diet thalasemia
– Vitamin C  100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.
– Asam Folat  2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
– Vitamin E  200-400 IU setiap hari.
• Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)
• Terapi Bedah
• Transplantasi sumsum tulang
 Thalasemia
Skrining
Ada 2 pendekatan untuk menghinadari thalasemia:
• Karena karier thalasemia β bias diketahui dengan
mudah, skrinning populasi dan koseling tentang
pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1
dari 4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau
gabungan heterozigot.

• Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir,

pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier,
pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan
terminasi kehamilan pada fetus dengan thalasemia β
berat
 Thalasemia
Komplikasi
• Splenomegali
• Pertumbuhan kurang dan mudah terinfeksi, hepatosplenomegali,
penipisan cortex tulang dan mudah fraktur.
• Hemosdierosis
• Kerusakan hepar
• Congestive heart failure dan cardiac
• Thrombosis dan septikemia
• Komplikasi pada kehamilan karena toksikemia dan peradarahan
post partum
Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalasemia.
Bayi dengan thalasemia α mayor kebanyakn lahir mati atau lahir hidup
dan meninggal dalam beberapa jam. Anak dengan thalasemia dengan
transfuse darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun,
biasanya meninggal karena penimbunan besi.
ANALISIS KASUS
 Anamnesis
Gejala klinis pada thalasemia Pasien datang ke poli RSUD AWS
biasa berupa tanda-tanda anemia dengan keluhan pucat sejak 3 hari
seperti pucat, lemah, letih, lesu, sebelum masuk rumah sakit. Pasien
juga mengeluhkan demam yang
tidak aktif beraktifitas atau jarang
dirasakan terus menerus tanpa
bermain dengan teman seusianya, disertai menggigil setelah muncul
sesak nafas kurang konsentrasi, pucat. Selain itu pasien merasakan
sering pula disertai dengan kesulitan lemas sejak 3 hari sebelum masuk
makan, gagal tumbuh, infeksi rumah sakit.
berulang dan perubahan tulang. Keluhan kejang dan batuk
pilek tidak ada. asupan minum
pasien dan makan pasein bagus dan
BAK normal.
 Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik Pemeriksaan fisik pada 22
didapatkan facies Cooley, mei 2017 pukul 12.30 di
conjungtiva anemis, bentuk melati
tulang yang abnormal, Keadaan Umum: Sakit
pembesarah lien dan atau hepar. sedang
T: 36,6 oC
N: 100 x/i
RR: 24x/i
TD: 120 /60 mmHg
BB: 17 kg
TB: 98 cm
Konjungtiva Anemis +/+
Splenomegali
Hepatomegali
Pemeriksaan Penunjang
Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat Tanggal 24/01/19 25/01/19
ditemukan penurunan jumlah Eritrosit 2980000 /µL 3870000 /µL
eritrosit, peningkatan jumlah Haemoglobin 6,7 g/dL 9,8 g/dL
lekosit, ditemukan pula Leukosit 12670 /µL 5550 /µL
peningkatan dari sel PMN. Bila Hematokrit 20,4 % 29,8 %
terjadi hipersplenisme akan terjadi MCV 68,6 fL 77,1 fL
penurunan dari jumlah trombosit. MCH 22,4 pg 25,4 pg
MCHC 32,6 g/dL 32,9 g/dL
PLT 282000 /µL 107000 /µL
Neutrofil 86,9 fL 55,8 fL
Limfosit 33.5 % 19,5 %
Monosit 15,0 fL 14,8 fL
Eosinofil 8,4 fL 7,9 fL
Basofil 21 % 17 %
 Diagnosis
Penegakan diagnosis Berdasarkan klinis diatas
Thalasemia berdasarkan Gejala pasien diagnosis Thalasemia
klinis, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penunjang berupa
pemeriksaan darah, Hb
elektroforesis, atau pemeriksaan
sumsum tulang.
 Tatalaksana
Transfusi Darah Penatalaksanaan di berikan di ruang
• Target Hb >9 g/dL Melati dan IGD yaitu:
• 10-15 mL/kg PRC dengan kecepatan  D5 ½ NS 16 tpm
5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu  Transfusi PRC 190 CC /12 jam
 Exjade 1 x 250 mg
Terapi Khalesi (pengikat Besi)  Vit C 1 x 1 tab
• 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama  As. Folat 1 x 1 tab
8-12 jam saat pasien tidur selama 5
hari/minggu

Diet
• Vitamin C  100-250 mg/hari
selama pemberian kelasi besi.
• Asam Folat  2-5 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
• Vitamin E  200-400 IU setiap hari.
KESIMPULAN
 Kesimpulan
• Pasien An. E.N.A, berjenis kelamin perempuan,
dengan usia 6 tahun dengan keluhan pucat sejak 3
hari yang lalu sebelum masuk rumah sakit dengan
diagnosis Anemia et causa Thalasemia. Selama
perawatan, ditemukan anak tersebut sesuai dengan
teori dan menjalani penatalaksanaan sesuai teori.
• Secara umum, mulai dari anamnesis, hasil
pemeriksaan fisik dan penunjang, penegakan
diagnosis dan penatalaksanaan pada kasus ini sudah
sesuai dengan teori yag penulis dapatkan dari
literatur yang ada. Prognosis pada pasien ini
berdasarkan perjalanan penyakit dan
penatalaksanaan yang telah didapatkannya adalah
dubia.
TERIMA KASIH