SKENARIO

1
 MODUL 1
ANEMIA DEFISIENSI DAN ANEMIA APLASTIK

Stefi dan Diana yang malang

Stefi, perempuan usia 25 tahun datang ke IGD RS dengan keluhan pucat dan sering
mengalami kelelahan. Setiap melakukan pekerjaan Stefi sangat mudah merasa lelah, hoyong dan
cenderung untuk beristirahat. Dari anamnesis lanjutan diketahui Stefi memiliki kebiasaan
mengkonsumsi batu kapur, dengan cara menghisap potongan –potongan kecil hingga larut. dari
pemeriksaan laboratorium didapatkan Hb 7.5 gr/dl, MCV 64.6 mm3, MCHC 299 g/liter, retikulosit
13 ‰, ferritin 6 ng/ml dan soluble transferrin receptor 13.4 mg/ml (Normal 2.2 – 4.5 mg/ml). Pada
pemeriksaan gastroskopi menunjukkan mukosa lambung normal dan bukti histologis gastritis
yang sangat aktif dengan infestasi Helicobacter pylori dijumpai pada pemeriksaan biopsi.
Pemeriksaan endoskopi terlihat beberapa perubahan mukosa eritematosa non spesifik pada
bulbus duodeni yang tidak terlihat selama gastroskopi. Dokter menganjurkan Stefi untuk
menghentikan kebiasaan pica dan memberikan terapi yang tepat.

2
 Ditempat lain di RS A, seorang pasien perempuan, Diana, 30 tahun datang ke IGD
dengan keluhan pucat, dari anamnesis diketahui pasien sudah dua tahun mengkonsumsi
obat tiamazol terus menerus. Pasien terlihat kelelahan dan mengalami epistaksis masif.
Pemeriksaan fisik menunjukkan kulit pucat, hematom pada kulit (tangan dan kaki) dan suhu
tubuh yang tinggi 39°C. Pada pemeriksaan laboratorium apusan darah tepi didapatkan
pansitopenia dengan konsentrasi Hemoglobin 7.5 gr/dl, Leukosit 1000/mm3 dan Trombosit
5000/mm3, differential count menunjukkan limfosit 91%, monosit 1% dan neutrofil 8%.
Sitologi sumsum tulang dan temuan patohistologis didapatkan hiposelularitas hebat, dan
hanya 10% dari jaringan hematopoietik yang aktif. Dokter memulai pengobatan dengan
prednison dan danazol. Selama pengobatan Diana menderita epistaksis, perdarahan
gastrointestinal dan infeksi herpes. Karena terlihat tidak perbaikan dan menunjukkan
kegagalan terapi, akhirnya dokter memutuskan untuk memberikan terapi siklosporin A
selama 21 hari.
Bagaimana anda menjelaskan keluhan utama yang dikeluhkan oleh kedua pasien di
atas, serta bagaimanakah pengelolaan kasus ini?
3
JUMP 1
TERMINOLOGI

4
1. Anemia defisiensi besi : anemia yang terjadi akibat kekurangan zat besi dalam darah,
artinya konsentrasi hemoglobin dalam darah berkurang karena terganggunya
pembentukan sel-sel darah merah akibat kurangnya kadar zat besi dalam darah.
2. Anemia aplastik : suatu sindroma kegagalan sumsum tulang yang dikarakterisasi
dengan adanya pansitopenia perifer, hipoplasia sumsum tulang dan makrositosis oleh
karena terganggunya eritropoesis dan peningkatan jumlah fetal hemoglobin.
3. Retikulosit : Eritrosit yang masih muda atau belum matang. Sebanyak 1%
4. MCHC : Mean corpuscular hemoglobin concentration atau MCHC adalah konsentrasi
hemoglobin rata-rata untuk setiap sel darah merah. Nilai MCHC dihitung dengan
membagi hemoglobin dengan massa sel darah merah (Hematokrit) sehingga didapatkan
hasil dalam satuan persen (%) atau gram/desiliter (g/dL).

5
5. MCV : Volume Eritrosit Rata-Rata (VER) atau mean corpuscular
volume (MCV) mengukur besar rata-rata sel darah merah.
6. Ferritin : protein intraseluler yang menyimpan zat besi
7. Pica : suatu gangguan makan yang memakan suatu benda yang tidak seharusnya
dimakan. Misalnya debu, Es batu, kerikil, dan tanah liat
8. Pansitopenia : keadaan berkurangnya jumlah sel dari semua jalur sel darah
utama dari eritrosit, leukosit, dan trombosit. Penurunan sel darah merah ditandai
dengan menurunnya tingkat hemoglobin dan hematokrit. Keadaan tersebut sebagai
akibat meningkatnya destruksi perifer atau menurunnya produksi sumsum tulang.
9. Hematopoietik : yang berhubungan dengan pemecahan dan pembentukan sel
darah.

6
JUMP 2 & 3
RUMUSAN MASALAH & HIPOTESA
1. Apakah ada hubungan usia dan jenis kelamin dengan keluhan ny.stefi?
Jawab : perempuan produktif→meningkar 9-10%. Perempuan > laki-laki
2. Mengapa stefi mengalami keluhan pucat, kelelahan dan hoyong?
Jawab : pucat & kelelahan -. Gejala umum anemia → penurunan kadar hb yg menyebabkan
anoksia organ target, dan merupakan bentuk kompensasi dari penurunan hb.
Hoyong : anoxia pada sistem kardiovaskuler
Pucat : anoxia pada epitel
3. Apa hubungan kebiasaan stefi konsumsi batu kapur dengan keluhannya?
Jawab : konsumsi batu kapur → pica (mengkonsumsi makanan yg tak lazim) → salah satu
gejala khas anemia defisiensi zat besi → hilangnya sensasi pengecapan & gangguan neurologis
4. Interpretasi dari pemeriksaan penunjang?
Jawab : hb : rendah, mcv : menurun, mchc : meningkat, retikulosit : meningkat, ferritin :
menurun, soluble transfer reseptor : tinggi
5. Hub penampaka helycobacter pylori dgn keluhannya?
Jawab : infeksi Hp → berhubungan dgn pica → menyebar melalui makanan → iritasi lambung

8
6. Apa dx dan dd pada ny.stefi?
Jawab :
dx : anemia defisiensi zat besi et causa gastritis
dd : anemia defisiensi as.folat, anemia karena penyakit kronis
7. Apa tatalaksana yg dapat dilakukan pada ny.stefi?
Jawab :
TL → terapi causal : atasi infeksi
pemberian preparat fe, pemberian vit c
8. Hubungan mengkonsumsi tiamazol dgn keluhan diana?
Jawab : hubungannya yaitu usus gagal mengabsorbsi besi
9. Mengapa ny. Diana mengalami kelelahan & epiktasis masif?
Jawab : kelelahan → gejala anemia
epiktasis masif → Adanya trombositopenia → pendarah pada mukosa, pendarahan
pada gusi, konjungtiva
9
10. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang pada ny.diana?
Jawab :
px fisik :
-pucat → anoxia di epitel kulit
-hematom → trombositopenia
-suhu meningkat → neutropeni menurun → infeksi → suhu meningkat
px lab :
-hb → rendah
-leukosit → menurun
-trombosit → meningkat
monosit → menurun
neutrofil → menurun
11. Apa dx dan dd pada ny.diana?
Jawab :
dx : anemia aplastik
dd : leukemia aleukemik, sindrom mielodisplastik, purpura trombositopenia
10
12. Mengapa ny.diana mengkonsumsi prednison dan danazol?
Jawab : prednison & danazol → gol steroid
kerjanya -> sistem imun ditekan → gejala lain keluar → dilatasi
siklosforin
13. Tatalaksana untuk ny.diana selaim siklosforin A ?
Jawab :
-terapi kausal → atasi penyebab
-PRC
-transfusi sumsum tulang

11
JUMP 4
SKEMA
 Anemia defisiensi dan Anemia
aplastik

Ny. Stefi, 25 tahun Ny. Diana, 30

Etiologi
tahun

Pica eating Penegakan Obat tiamazol

disorder Diagnosis

Anemia Defisiensi
Anemia aplastik
Fe

Tatalaksana Tatalaksana

13
JUMP 5
LO
1. Anemia defisiensi Fe, As. folat
2. Anemia aplastik

15
ANEMIA DEFISIENSI BESI

KEGUNAAN ZAT BESI DALAM TUBUH

Pembentukan hemoglobin
Pertumbuhan
Bekerjanya bbrp macam enzim
Meningkatkan :
ketahanan terhadap infeksi
kemampuan usus menetralisir zat toksik
kemampuan belajar ( konsentrasi )
16
 KEJADIAN DEFISIENSI BESI PADA ANAK

• Negara maju : 20%

• Negara berkembang / miskin : 30-80%
( terutama BALITA )

WHO ( INDONESIA )
• 2/3 ibu hamil : Hb rendah
• Kejadian BBLR : 20%

50% Bayi lahir berisiko

17
Faktor predisposisi

• Status hematologi ibu hamil

• BBLR
• Pemberian makanan Ketidak tahuan
Sosioekonomi
• Infeksi menahun Perilaku pemberian makan
Jenis makanan
• Infestasi parasit

18
METABOLISME BESI
Zat besi
Dalam makanan Fe+++

HCL Fe+++
lambung
Ferritin
Vit C
usus Hemosiderin
Fe++
Myoglobin
Transferin enzim
Sintesa Hb
( sumsum tulang )
19
 KEBUTUHAN TERHADAP BESI
• 5 – 10 mgr / hari
• Meningkat pada :
– Bayi Pertumbuhan
– Prasekolah meningkat
– Remaja / pubertas
– Penyakit infeksi

Sangat sedikit
Pengeluaran besi Deskuamasi: sel-sel kulit, sal cerna
Keringat, urine & empedu
20
 FAKTOR PENYEBAB

INTAKE KURANG
Gizi buruk
Makanan tambahan

ABSORBSI KURANG
Diare KEBUTUHAN MENINGKAT
Sindr malabsorbsi Pertumbuhan
Gizi buruk Infeksi kronis / berulang

SINTESA BERKURANG PENGELUARAN MENINGKAT

Infeksi cacing
Kongenital hipo-
amubiasis
transferinemia

21
 DERAJAT DEFISIENSI BESI

PRELATEN LATEN LANJUT

Cadangan tak ada ( ANEMIA)
Cadangan besi kurang
Besi serum kurang
Besi serum masih normal
Feritin kurang Cadangan tak ada
Feritin kurang
Belum anemia Besi serum rendah
Belum anemia
Feritin sangat kurang
Timbul gejala

22
 MANIFESTASI KLINIK

Lesu, letih Kulit kering

Pucat Lidah : atropi papil
Mudah terangsang Pembesaran jantung
Nafsu makan kurang Bising sistolik fungsional

Konsentrasi kurang
Prestasi sekolah menurun

23
 LABORATORIUM
Lab lainnya :
Darah tepi : – Hb rendah
1. Mikrositer, – Hematokrit rendah
Hipokrom – SI menurun, TIBC meningkat
2. Anisositosis, – Ferritin menurun
Poikilositosis – Saturasi transferin
– FEP ( Free erytrhrocyt Phorphyrin )

24
 PENGOBATAN
• Pengobatan kausal
• Pemberian preparat besi :
– Ferro sulfat, fosfat, fumarat
– Suplementasi besi
– Fortifikasi besi
• Transfusi darah

25
TRANSFUSI DARAH
• Tidak sering dilakukan
• Indikasi khusus :
– Keadaan umum yang buruk
– Infeksi berat ( Bronkopneumonia )
– Gagal jantung
• Pemberian transfusi: sedikit dan berulang

26
 PROGNOSIS
• Sangat bergantung kepada kausal
( kausal diobati, pemberian preparat besi,Prognosa baik )
• Defisiensi besi saja, jarang menimbulkan kematian
• Defisiensi besi sejak lahir / sejak kecil, konsentrasi
belajar menurun, prestasi menurun

27
ANEMIA DEFISIENSI ASAM FOLAT
Epidemiology
A study in the National Health and Nutrition
Examination Survey (NHANES) identified that women of
childbearing age and non-black Hispanic women were at
high risk of folic acid deficiency due to an inadequate folic
acid intake.

Most developed nations have mandatory folic acid flour

fortifications, and most European countries recommend
folic acid supplementation before conception and up to first
three months of pregnancy. Individuals with low socio-
economic status and institutionalized elderly population are
also at an increased risk of folic acid deficiency due to
inadequate intake of green leafy vegetables, malnutrition
and mental status changes

29
Asam folat berfungsi sebagai Pembentukan DNA inti sel, akibat dari
gangguan sintesis DNA
1. Maturasi inti sel lebih lambat sehingga kromatin lebih longgar.
2. Sel menjadi lebih besar karena pembelahan sel lambat

Etiology
Folic acid deficiency can arise from multiple causes including inadequate
dietary intake. Heating during cooking destroys folic acid. Folate is absorbed
in the jejunum by active and passive transport mechanisms across the
intestinal wall. Hence, diseases such as celiac disease, tropical sprue,
short bowel syndrome, amyloidosis, gastric bypass or mesenteric
vascular insufficiency can inhibit folate absorption resulting in a deficiency.

30
Gambaran klinis

1. Anemia timbul perlahan dan progresif

2. kadang-kadang ikterus ringan
3. Glositis denan lidah berwarna merah
4. Tidak ada gejala neuropati

31
 Treatment
• oral folic acid (1 to 5mg daily) suffices to treat folate deficiency . Intravenous, subcutaneous
or intramuscular formulations of folic acid can be used for patients unable to tolerate oral
medications.
• Duration of therapy depends on whether the cause of initial deficiency persists. Patients
with malabsorption or short gut syndromes may typically require long-term treatment.

• In patients who have concomitant vitamin B12 deficiency, it is imperative to replete vitamin
B12 as well. Folate treatment alone does not improve neurological symptoms and signs due
to B12 deficiency which, if untreated, may likely progress and cause permanent neurological
damage
32
Differential Diagnosis
• Vitamin B12 deficiency, alcohol liver disease, hypothyroidism, aplastic anemia.

Prognosis
• Prognosis is favorable with treatment and generally reverses most clinical and
biochemical abnormalities seen with folic acid deficiency.

Complications
• Untreated folic acid deficiency can lead to megaloblastic anemia and
pancytopenia. In addition, it can cause glossitis, angular stomatitis and oral
ulcers [2]. Neuropsychiatric manifestations including depression, irritability,
insomnia, cognitive decline, fatigue and psychosis are also known to occur with
folic acid deficiency
33
ANEMIA APLASTIK

34
 Definisi
Gangguan hematopoisis yang ditandai oleh penurunan
produksi eritroid, mieloid dan megakariosit dlm sumsum
tulang
Pansitopenia pada darah tepi
Tidak ada keganasan sistem hematopoitik atau kanker
metastatik

35
• Dapat terjadi pada satu, dua atau tiga sistim
hematopitik
• Eritropoitik  anemia hipoplastik
(eritroblastopenia)
• Granulopoitik  agranulositosis
• Megakariosit  purpura trombositopenik
amegakariosit

36
 Etiologi
• Kongenital
Sindroma Fanconi
• Didapat:
- Bhn kimia: benzene, insektisida
- Obat: kloramfenikol, antirematik, anti tiroid,
antikonvulsan, sitostatik
- Infeksi: hepatitis, TBC milier
- Radiasi
- Transfusion-associated graft-versus-host disease
37
 Klasifikasi Anemia Aplastik
Klasifikasi Kriteria
Anemia Aplastik Berat
 Selularitas sumsum tulang < 25%
 Sitopenia sedikitnya dua dari tiga seri  Hitung neutrofil < 500/ml
sel darah  Hitung trombosit < 20.000/ml
 Hitung retikulosit absolut
< 60.000/ml

Anemia Aplastik Sangat Berat Sama seperti diatas kecuali hitung neutrofil < 200/ml

Anemia Aplastik Tidak Berat Sumsum tulang hiposelular namun sitopenia tidak
memenuhi kriteria berat

38
 Patofisiologi
1. Kerusakan sel induk hematopoisis
2. Kerusakan mikro sumsum tulang
3. Proses imunologik

39
 Gejala klinis dan Hematologi
• Sumsum tulang
aplasia sistim eritropoitik, granulopoitik &
trombopoitik
• Darah tepi
retikulositopenia, rendahnya Hb, Ht & MCV
• Klinis: pucat, lemah, anoreksia, palpitasi, sesak
• Tidak dijumpai ikterus, organomegali
40
 Gambaran darah tepi
• Jenis anemianya adalah normokrom normositer
• Adanya eritrosit muda atau leukosit muda dalam
darah tepi menandakan bukan anemia aplastic
• Granulosit dan trombosit ditemukan rendah
• Presentase retikulosit umumnya normal atau
rendah

41
• Apusan Darah Tepi Anemia Aplastik

42
Biopsi Sumsum Tulang

43
 Diagnosis
• IAAS :
Hb < 10 g/dl atau Ht < 30, trombosit <
50.000/mm3, lekosit < 3.500/mm3 atau
granulosit < 1,5 x 109/L
• BMP : aplasia sistim eritropoitik, granulopoitik
dan trombopoitik

44
 Diagnosis Banding
• PTI (Purpura Trombositopenik Imun)
Dan PTA (Plasma Tromboplastin Antecedent )
• Leukemia akut
• Stadium praleukemik dari leukemia akut

45
Terapi
• Transplantasi sumsum tulang
• Oksimetolon
• Transfusi darah
• Atasi infeksi

46
Algoritma
penatalaksanaan
anemia aplastik
berat

47