BIOKIMIA

MEDIS

GANGGUAN PADA
METABOLISME
ASAM NUKLEAT
“Orotic aciduria”
 Disusun oleh :

Nesti Dwi Maharani 24030115120032

Arzia Rosyada 24030115120045
Kurnia Hayuni 24030115120015
Rahmi Fauziani 24030117130061
Umi Shofiyatun N. 24030117130063
Meliana P. Dewi 24030117130068
Pengertian Penyebab Gejala

Penanganan Pengobatan
 Pengertian

Orotic aciduria (AKA herediter

orotic aciduria ) adalah penyakit
yang disebabkan oleh kekurangan
enzim yang mengakibatkan
penurunan kemampuan untuk
mensintesis pirimidin sehingga
menghasilkan ekskresi berlebihan
pada asam orotin dalam urin. 

Orotic Aciduria
• Asam orotik adalah produk perantara dalam jalur sintesis
pirimidin, produk selanjutnya berperan dalam konversi antara
dihidrofolat dan tetrahidrofolat. Asiduria oral dikaitkan
dengan anemia megaloblastik akibat sintesis pirimidin yang
menurun, yang menyebabkan kofaktor nukleotida-lipid
menurun yang diperlukan untuk sintesis membran eritrosit di
sumsum tulang.
 Penyebab
 Kekurangan enzim UMPS (Uridine
Monophosphate)
 Protein bifungsional dari enzim
fosforibosiltransferase orotat dan
dekarboksilase orotidin 5'-fosfat
 Penyumbatan pada siklus urea
 Hiperamonemia
 Penurunan BUN (Blood Urea dekarboksilase orotidin 5'-fosfat
Nitrogen)
 Penghambatan sintesis RNA dan DNA
dan kegagalan untuk berkembang.
Sintesis Pirimidin
 Gejala
1. Terjadi penurunan asupan seperti
malnutrisi, bayi premature,
hemodialisis
2. Gangguan absorbsi pada usus
halus, penyakit lambung,
gastrektomi (pengurangan ukuran
lambung)
3. Peningkatan kebutuhan pada
penderita anemia hemolitik kronis,
peningkatan turn over sel
Pengobatan

 Pemberian sitratin monofosfat dan monokromat urin

untuk mengurangi asam urat kemih dan
memperbaiki anemia.

 Pemberian uridin, yang dikonversi ke UMP (Uridine

Monophosphate), akan melewati blok metabolik dan
memberi tubuh sumber pirimidin.
Sekian dan terimakasih